LABORATOR 1 GENETICA: - ramur a biologiei - studiaz: - ereditatatea - variabilitatea - reproducerea organismelor vii GENETICA UMAN: - studiaz genotipul i fenotipul

uman n corelaie cu factorii ambientali GENETICA MEDICAL: -ramur a geneticii umane studiaz: - dezvoltarea fiinei umane n condiii normale i patologice - V. McKusick: tot din medicin ce este genetica i tot din genetic ce este medical GENOTIPUL: - constituia genetic a unei persoane; - totalitatea informaiei genetice coninut la nivel de gene. GENOMUL: - genele coninute n setul haploid cromosomial. FENOTIPUL: - totalitatea caracterelor morfologice, fiziologice, biochimice i persoane determinate de intraciunea genotip - factorii ambientali. GENOMUL UMAN: - genomul nuclear - genomul mitocondrial !" #acidul dezo$iribonucleic Compo i!i" c#imic$: F baze azotate: - purinice: adenina i guanina - pirimidinice: citozina i timina F o pentoz # dezo$iriboza F un radical fosforic

psihologice ale unei

GENA: - fragment din macromolecula de !" ce conine informaia genetic necesar pentru sinteza unui polipeptid - n funcie de e$presia fenotipic genele pot fi: - dominante - recesive E%PRE&IA GENEI: gradul de realizare a genei n fenotip este influenat de: - natura genei: dominant sau recesiv: - doza genei - relaiile intergenice: - alelie: monomeria, polialelia, pleiotropia - nealelie: poligenia, hemizigoia - set cromozomial specific de specie %forma, numar si dimensiune& '()*)+)*,, -* ", No'( )"*": nr. i mrimea cs-lor nu sunt direct proporionale cu comple$itatea i gr. de evolutivitate pe scar filogenetic omul ./ cs calul, cobaiul /. cs crapul 01. cs - cs. 2lamp brush3ovocitele unor batracieni 411-0111560mm !imensiunea: cs umani 0,7 - 015 - forma cs: literelor 8, 9, :, ) 2ring cs &'+uc'u+( c+omo omi,o+ 'romatina (" 7; !" <1; =roteine:histone <1-.1; %>0>7& hertone 01-?7; 'a?@ , *g?@ fosfolipide Atructura cromozomilor - "ucleosomul - fibra nucleosomal subire - solenidul sau fibra nucleosomal groas - buclele de cromatin - cromozomul

MORFOLOGIA CROMO&OMILOR C+omosomu, m"'(-( ic - dou cromatide surori - centromer6constrictie primara p- bra scurt B- bra lung - constricii secundare - telomere satelii

."'"+omo+-ism"," c+omosomi(,": - variatii morfologice normale evidentiate prin colorarea cr Tipu+i /" #"'"+omo+-ism" c+omosomi(,": lungimea braului lung a cromosomului : heterocromatina centromeric: 0, C, 0/ heteromorfismul sateliilor situsurile fragile - 9B?D.<

&i'usu+i -+(0i," (ol: n progresia tumoral rupturi la acest nivel inactivarea unor gene supresoare de tumori &i*/+om % F+(0i, E (etard mental %,F scazut& E Gacies lung E Grunte inalta E *acroorhidism

CLA&IFICAREA INTERNATIONALA A CROMO1OMILOR UMANI !upa lungime elementului cromozomial %!enver& !upa lungimea elementului cromozomial, pozitia centromerului si prezenta3absenta satelitilor %=atau& CROMO1OMI METACENTRICI *ari %0-<H& *iJlocii K%0/& *ici G%0C-?1& H-? este mai submetacentric &UBMETACENTRICI ACROCENTRICI I%.-7& '%/-0?,9& !%0<-07& K%0D-04& L %?0,?0,:&