ANEMII HEMOLITICE

DIAGNOSTICUL AH Semne clinice subicter +/- anemie Hiperbilirubinemia indirect + urobilinogen urinar + reticulocitoz + hiperplazie eritroid Asociate: L H! " haptoglobinei Hiperbilirubinemia indirect poate #i gsit $i %n:
Hemoragii din seroase sau &esuturi 'ctere #amiliale ()ilbert*

DIAGNOSTICUL AH 'nspec&ia
plasmei: Hb liber! bilirubin +rinei:
)alben: H, .o$u: H'-

- Hemosiderinuria: colra&ia /erls

DIAGNOSTICUL AH epistarea cauzelor:

01 Anchetarea utilizrii de: medicamente! substan&e chimice! in#ec&ii 21 La tineri: antecedente #amiliale (puseu icteric*! personale 31 4mpre5urrile ce s-au asociat cu hemoglobinurie 61 'nspec&ia #rotiului de s7nge peri#eric

DIAGNOSTICUL AH
/ierderi cronice de 8e 9 hipocromie ,ritrocite %n :semn de tras la &int; 9 <-talasemii S#erocitoza ereditar! AHA'! AH cu corpi Heinz! hipersplenism = >estul ?oombs direct obligatoriu ('g )*! Ac la cald = Aglutinine la rece pentru 'g @ + test ?oombs direct cu ser anti? + test ?ooms indirect cu ser anti@ = Autoaglutinarea la rece: rcirea suspensiei de , in ser ABmin cuburi de ghea& 9 %nclzire rapid la 3CD?9hemoliz = +n test ?oombs pozitiE cu ser anticomplement #r demonstarea aglutinrii sau hemolizei nu are semni#ic&ie diagnostic de AHA' = 4n AH induse de medicamente testul ?oombs deEine pozitiE numai %n prezen&a medicamentului Schizocitoza - hemoliz '- mecanic

AH PRIN DEFECT DE MEMEBRAN

A1 /A>FLF)'A S?H,L,>+L+' @,@,G.AHA. ,.'>.F?'>A.
01 21 AH ?.FH'?,: s#erocitoza! oEalocitoza! piropoiIilocitoza AH 'H>.A-AS?+LA., AH'?>,.'?,: Hb-uria de mar$

A1

/A>FLF)'A S>.A>+L+' @, '+ (L'/' '?*

01 21 >ulburrile stratului lipidic bilaminat: acantocitoza ereditar >ulburrile componentelor lipoproteice: stomatocitoza! Jantocitoza ereditar

A1

/A>FLF)'A S>.A>+L+' S+/,.8'?'AL

01 21 Anomalia ereditar din boala grupului .h nul AH autoimune dob7ndite

SFEROCITOZA EREDITAR
Definire: boal genetic ce duce la anomalii structurale ale stratului intern al membranei eritrocitare! cu o heterogenitate genetic #oarte mare $i care se mani#est prin AH! icter! reticulocitoz! splenomegalie $i stigmate eritrocitare:
- micros#erocitoz - scderea rezisten&ei osmotice - autohemoliza spontan crescut! care se corecteaz cu glucoz - sechestrare eritrocitar splenic crescut

EXAMENE DE LABORATOR
Anemia micros#erocitr (2B-2KL din , sunt s#erocite* .eticulocitoz (absent %n crizele aplastice* Semne de regenerare: policromat1! resturi nucleare (corpi Molie! inele ?abot*! eritrobla$ti! curba /riceMones cu 2 E7r#uri! hiperplazei eritroid

OVALOCITOZA SAU ELIPTOCIZA EREDITAR

Definire: grup heterogen de dezordini ale structurii membranei ,! mani#estat printr-un procent de , oEale %nso&it sau nu de AH - 8recEent sunt asimptomatice Pato enie: boal ereditar cu transmitere dominat recesiE - dispunc&ionalit&i ale spectrinei - de#ect de legare cu banda 610 - de#icien&a glico#orinei ? Manife!t"ri #$ini#e: - absente/moderate/compensate - uneori descoperite %nt7mpltoare

PIROPOI%ILOCITOZA EREDITAR
-ariant de AH de membran ce se mani#est mor#ologic cu o poiIilocitoz important ce se ampli#ic la %nclzirea s7ngelului :in Eitro; Ta&$o' #$ini# (i )e $a&orator - sindrom anemic seEer - rezisten& osmotic sczut - dependen& de trans#uzii - crize hemolitice seEere 9 deglobulinizare - lizri eritrocitare + celelalte teste pt AH normale

HEMOGLOBINURIA DE MAR*
- Hemoliz brutal #r icter

- Asocierea cu e#ortul #izic - +rini ro$ii hemoglobinurie Pato enie+ - lezarea citoscheleletului cu cre$terea sensibilit&ii la trume mecanice Dia no!ti# )ifere,ia$: - H/H - striEiri musculare - por#irii hepatice - malarie

TULBURRI ALE STRATULUI LIPIDIC ACANTOCITOZA 01 a&eta$i-o-roteine.ie fa.i$ia$"

21 a#anto#ito/e ere)itare f"r" a 0-roteine.ii STOMATOCITOZA EREDITAR @odi#icarea lipoporteinelor integrate %n membrana , 9 ad7ncitur necolorat ce traEerseaz , (stoma: gur* #ragilit&ii osmostice $i autohemoliz XEROCITOZA EREDITAR

up incubare/e#ort #izic se desprind #orma&iuni mielinice de pe supra#a&a ,

9 pierderea

con&inutului %n ap 9 zb7rcirea (prun uscat*: pompa de Ha nu #unc&ioneaz normal! se pierde N

Definire: boal clonal dob7ndit ce a#ecteaz celula stem mieloid

printr-un de#ect structural al membr eJterne La niEelul , 9 proces cronic de hemoliz intraEasular cu accese hemolitice nocturne
&a/a .o$e#'$ar"+

HEMOGLOBINURIA PAROXISTIC NOCTURN

- molecule protectoare %mpotriEa e#ectelor litice %n , normale: 01 A8 (decaO accelerating #actor* ? KK 21 de#icit al sintezei glucozil #os#atidil inozitol ()8'* 9 structur cu rol %n ancorarea membranar a unor proteine 9 de#icitul lor cu consecin&e #unc&ie de rolul lor 31 H.8 2B (? KP* inhibitor al lizei reactiEe - leziuni membranare - de#icit al glicoproteinei Q - scderea de integrine - scderea actiEit&ii acetilcolin esterazei - citodistruc&ia 9 asocierea H/H cu citopenie

EXAMENE DE LABORATOR
- /ancitopenie: - anemie + macrocitoz+policromato#ilie - schizocite %n crize - leucopenie+neutropenie (ABL* - 8AL "/absent - @F hipercelular cu precdere eritropoez
- Hemosiderina absent

- Gilirubina indirect+Hb crescut %n plasm - +rini hipercrome

- +rolbilinogen - Hb - Hemosiderin

#ragilitatea osmotic $i mecanic normal >est ?oombs negatiE (uneori pozitiE cu ser anticomplement Hb normal Scade haptoglobina Hiposideremie- spolierea rezerEelor

Te!t !ero$o i# !-e#ifi#+ 01 testul cu ser acidi#iat (HA@* - ser normal acidi#iat (pH A!K - C* hemolizeaz consatant ,-H/H $i nu cele normale 21 testul cu sucroz (#or& ionic "*9#aEorizeaz actiEarea ? $i ata$area de hematii 31 testul lizei prin Ac ( acie! LeRis $i >ills* - concentra&ii mici de Ac izoimuni %n prezen&a ? #aEorizeaz liza , din H/H Dia no!ti# -o/iti1 01 AH #r cauz eEident 21 ?aren& 8e #r etiologie 31 /ancitopenie 61 >romboze repetate

AH PRIN REAC2II IMUNE

Defini,ie+ AH induse de mediatori: - Ac speci#ici anti Ag , normale care sunt repartizate di#erit la persoane alloAc/autoAc - Ac speci#ici pentru medicamente AlloAg sunt Ag , normale care sunt repartizate di#erit la persoane di#erite pe supra#a&a , 9 Ag de sistem - introducerea de alloAg nespeci#ice repetat 9 rspuns imun 9 alloAc 9 hemoliza , cu Ag necompatibile - postrans#uzie - sarcini incompatibile AutoAc eJprim o stare de boal deoarece sunt atacate , cu Ag proprii - ele produc liza at7t a hematiilor proprii c7t $i a , izocompatibile administrate terapeutic @edicamentele S haptene deEenind imunogenice numai dup #iJarea pe un Ag eritrocitar sau plasmatic1 Ac sunt %ndrepta&i %mpotriEa medicamentului (hapten* 9 compleJe imune pe supra#a&a , 9 hemoliz imun

EVIDEN2IEREA AC FIXA2I PE ERITROCITE

epinde de: 01 Structura molec a Ac ('g@ sau 'g)* 21 ensitatea receptorilor Ag pe supra#a&a , 31 @ediul %n care se produce reac&ia (#or&a ionic* Ac care sunt - 'g@ sunt aglutinan&i %n S8 -'g) neaglutinan&i: test ?oombs! solu&ii macromleculare! trat enzim , >estul ?oombs: - molec de 'g #iJate pe , prin #ragm 8ab eJpun situsurie antigenice ale #ragmentului 8c - reactiE antiglobulin uman ob&inut prin imunizarea animalelor (iepure! capr* 9 con&ine Ac anti 'g)! A! @ ?3 monospeci#ic

TEST COOMBS DIRECT 3 eEiden&iaz 'g si #rac&iuni de ? #iJate in EiEo pe , (debarasate de proteinele plasmatice prin splare* cu a5utorul serului poliEalent anti-T-globulin uman! apoi cu seruri monospeci#ice - negatiEitatea testului nu eJclude eJisten&a Ac (concentra&ia " de 'g #iJate pe ,* 9 metode mai sensibile: - pozitiEitate: a* :'g); c7nd sunt numai Ac 'g) b* :'g)+?3; c* ?3 (non-T* - #oarte rar: 'gA $i 'g@: se deta$eaz u$or prin splare $i #iJeaz totdeauna ?3 Semni#ica&ie diagnostic: - de#inirea AHA' - releEarea unui alloAc antimedicament -releEarea compleJelor imune circulante

AH INDUSE DE ALLOANTICORPI
I He.o$i/a -o!ttran!f'/iona$" A# nat'ra$i4A# i.'ni - accidentele posttrans#uzionale cu Ac imuni legate de Ag #a& de care nu eJist Ac naturali - #actori de alloimunizere: - imnogenicitatea Ag , - capacitatea de reac&ie imun a primitorului - cele mai #recEente 9 Ag din sistemul .h $i Nell - eJ clasic imunizarea anti-.h - persoan .h (-* prime$te trans#uzii cu .h (+* 9 apar lent (0-2 luni* allo Ac anti .h 9 %ndeprteaz , prin mecanisme #iziologice1 AlloAc sunt nedecelabili1 - la o nou eJpunere 9 ripost imun rapid 9 Ac 'g) ata$a&i de Ag.h 9 hemoliz eJtraEascular (#r ?* - izoAc naturali 9 r hemolitice: rapid! puternic

E5a.ene )e $a&orator
- Anemie seEer - Leuco- $i monocitopenie (prin consum %n condi&iile unei cre$teri a compleJelor imune* - >rombopenie 9 ?' - Hiperbilirubinemie indirect - " - haptoglobinei - Alterarea probelor de coagulare (>@8 +* II BOALA HEMOLITIC A NOU6NSCUTULUI Etio-ato enie+ 6 prezen&a de , #etale %n circula&ia mamei 9 imunizare 9 Ac tip 'g ce trec prin placent 9 hemoliza #tului - punerea %n eEiden& a , #etale %n s7ngele mamei 9 testul Nleihauer (hematiile #etale + Hb 8 rezistente %n mediu acid* %n primul trimestru de sarcin

A$$oi.'ni/area )e !ar#in" 7n !i!te.'$ R8 Ag.h 9 3P de Ag polimor#ism Ac anti.h 9 imunizare transplacentar 9 primul nscut nu #ace boala hemolitic - >raEersarea transplacentar a 'g materne se #ace datorit unor site-uri de trans#er de pe cele tro#oblastice pentru por&iunea 8c a Ac 9 Ac se deta$eaz de Ag.h a , #etale 9 #agocitoz $ hemoliz eJtraEascular Dia no!ti# - /renatal urmrirea mamei serologic bilirubina %n lichid amniotic determinarea .h-ului , #etale - ?ercetarea alloAc anti .h 6 titrul Ac 9 cea mai mare dilu&ie care produce test ?oombs + - cre$terea rapid a titrului 9 risc #etal ma5or 9 amonicenteza dup 2U spt 9 determinarea spectro#otometric a concentra&iei de bilirubin

Dia no!ti#'$ BHNN $a na(tere - GHHH la na$tere - triada: anemie! eritroblasti %n peri#erie! bilirubin indirect - nepotriEirea .h-ului mam-#t - demonstrarea eJisten&ei Ac anti.h: , copil! ser mam - test ?oombs direct copil-pozitiE - test ?oombs indirect mam pozitiE A$$oi.'ni/area )e !ar#in" 7n !i!te.'$ ABO: rare! mai pu&in seEere atorit eJprimrii Ag A $i G $i pe alte celule dec7t , 9 #iJeaz Ac materni mai ales pe endoteliul placentar 9 " titrului de Ac imuni - Ac imuni grupali au putere hemolitic redus iagnostic serologic greu - test ?oombs direct pe , copil negatiE - diagnosticul se pune pe baza a dou negatiEit&i - absen&a incompatibilit&ii .h - eluarea Ac speci#ici de grup de pe , copil

AH AUTOIMUNE
Definire+ AH care au drept #actor patogen autoAc cu speci#icitate pt Ag normale ale membranei ,! ac&ion7nd neselectiE at7t asupra , autologe c7t $i asupra , trans#uzate Pato enie+ - ruperea toleran&ei imune (ob&inut pe parcursul Eie&ii embrio#etale prin restric&ia clonelor de L# G $i > sel#-reactiEe*1 ?lonele ce apar tardiE cu speci#icitate #ata de Ag cu apari&ie t7rzie sunt mai pu&in restrictiEe (de eJ! #a& de Ag ' care se elaboraz progesiE dup na$tere* - supresia celulelor autoreactiEe ar #i asigurat de ctre L# > ? U+ speci#ice ele #iind coordonate de buna #unc&ionare a unor celule > auJiliare (helper* ?d6+! ?d6K+ .+

Me#ani!.e #e o-erea/" !e$e#ti1 in ene/a AHAI .eactiEitate %ncruci$at $i mimare molecular (AHA' postin#ec&ie cu @Ocoplasma: auto Ac anti '* Stimularea policlonal a L#G (H'-! tumori* ActiEare natiE a L# G (L, : proli#erarea L# G este de 0BJ mai mare ca a L# normale*1 HiperreactiEitate L#G9dis#unc&ia reglrii L#> ("supresia*9pierderea controlului L#G autoreactiEe /roli#erarea malign a L#G - autoAc monoclonali - ,Jprimarea pe supra#a&a (s 'g* de receptori imunoglobulinici cu acela$i izotip (V* - Speci#icitatea autoAc este anti '

C$a!ifi#area !ero$o i#" a AHAI 01 AHA' :la cald;: - idiopatic (KBL* - dob7ndit (KBL*: boli cu substrat autoimun! neoplasme lim#oide! in#ec&ii (hepatite! ?@-! @H'! Earicela! gripa*! alte tumori (oEar! cec! renal! mamar*! medicamente (Qmetil dopa! acid me#enamic* 21 AHA' :la rece; idiopatice 0BL - dob7ndite PBL: L, ! neoplasme lim#oide (LL?! L@HH! boal Waldenstrom*! in#ec&ii (mOcoplasma! @H'! ?@-! H'-! grip! spirochete*! tumori (cancer pulmonar! colon! oEar! sarcom Naposi*

AHAI #' a'to A# $a #a$)

Apare - tardiE ca o complica&ie a bolii de baz - concomitent cu diagnosticul etiologic Laborator: - anemie+reticulocitoz - reticulocitopenia arat:
- proces hemolitic brutal ce distruge $i . - eritroblastopenie prin atacul autoAc asupra precursorilor @F

- policromazia -stigmate proEocate de contactele cu macro#agele splenice: s#ericizare! ombilicri! proiec&ii digiti#orme - @F: hiperplazie eritroid (normo-/megalo*! eritro#agocitoze! in#iltra&ie lim#oid moderat

Mar9eri !ero$o i#i - test ?oombs direct (+* - ser antiglobulinic poliEalent PBL - ser anti 'g) - test ?oombs direct (-* - titru mic de autoAc - molec de ?3d plus - test ?oombs indirect (+*9prognostic prost (titru mare de autoAc* - au speci#icitate anti.h (anti e $i ,*

AHAI #' a'toA# $a re#e

,tiologie: - boala aglutininelor la rece (GA.* 'g@ cu speci#icitate anti 'i - hemoglobinuria paroJistic a #rigore (H/8* autoAc bi#azici onath Landsteiner 'g) ce se ata$eaz la temperaturi sczute $i la temperaturi ridicate actiEeaz ? 9 liza intraEascular ,Jamene de laborator: - semne de hemoliz: anemie! reticulocitoz! G' ! urobilinogenurie - autoaglutinare pe lam/tub de hemoliz (ocazional* - aglutinare constant la +6D? %n mediu salin - titruri crescute de aglutinine la rece %n ser - test ?oombs direct negatiE ser anti 'g) 4n H/8: - proEocarea hemolizei s7ngelului de bolnaE dup eJpunere 0h $i 3B min la ghea& urmat de %nclzire la 3CD? - test ?oombs (-* $i slab (+* cu ser anti?

HEMOGLOBINOPATII
Definire: boli ereditare %n care este a#ectat sinteza sau structura globinei din Hb! mani#estri reduse: AH $i #oarte rar cianoz sau poliglobulie1 ,Jist $i hemoglobinpatii dob7ndite prin ac&iune toJic (metHb* - Hb-patiile calitatiEe: Hb anormal - cantitatiEe (sindr talasemice*: blocarea total sau par&ial a sintezei unor lan&uri Geneti#a (i &a/e$e .o$e#'$are 6 sinteza globinei sub controlul genetic - secEenta nucleotidelor AH cromosomal A.H ribosomal sinteza de aa

- genetic: A gene structurale (X YQTZ<* A lanturi polipeptidice din Hb #iziologica umana o crs A (X! Q 2 gene duplicate* o crs 00 (YT<Z* - embriogeneza biochimica o embrion: Hb )roRer 0 (X2Y2* Hb/ortland (X2T2* Hb )roRer 2 (Q2Y2* o #at: Hb8 (Q2T2* o adult: HbA (Q2<2* HbA2 (Q2Z2*

 gene structurale: 3 regiuni de secEente nucleotidice secEente proteice S eJoni 2 regiuni de secEente nucleotidice nu redau secE prot S introni transcriptia secE nucleotidice din AH polimeraza '' eJistenta unor secEente stabile initierea transcrierii secEente cu rol de actionar al transcriptiei secEenta intronilor maturarea Hb cel mai #recEent eJista mutatii puncti#orme care determina inlocuirea unui singur aa prin: deletie! #uziune de gene! imperechere anormala transmiterea : autosomal codominat nelegat de seJ

Dia no!ti# )e $a&orator anemia semne de hemoliza modi#icari mor#ologice ale , eJamene speciale :
test de siclizare Hb alcalino-rezistenta ?oloratia pt corpi Heinz >est de stabilitate termica ,lectro#oreza Hb 8inger print ?romatogra#ia aa

SICLEMIA :DREPANOCITOZA;H&6-atia S<

Hb-patie calitatiEa AH cronica mutatie la niEelul genelor reglatoare HbS cu sensibilitate scazuta in #orma redusa (neoJigenata* precipitare tactoizi , in secera! scaderea a#initatii pt F2 prezenta Hb8 ce insoteste HbS S bene#ica #enomenul de siclizare eJplica: hemoliza! trombozele Easculare

Diagnostic de laborator tara:faraanemie homozigoti:

anemiesevera reticulocitoza(5-25%) sangeperiferic:anizopoikilocitoza,macrocitoza,hipocromie moderata,hematiiintinta,hematiialungite coluroase,punctatii !azofile,eritro!lasti

 leucocitoza! trombocitoza -SH scazut (incapacitatea , de a #orma rulouri* .esistenta osmitica crescuta Sideremia crescuta Gilirubinemia Eariabila ,J de urina : su#erinta renala (hematurie! urobilinogen crescut! S 0B0B* >est de siclizare (+* : 0-2 ore de incubare 6BKBL din , ,lectro#oreza Hb
HbS S 2K-6KL HbA2 [ 3 HbA0 S restul +neori Hb 8

HEMOGLOBINOPATIA C
produce hemoliza in lantul < a Hb A acidul glutamic este inlocuit cu lizina electro#oreza Hb? migreaza lent la pH S U!A solubilitatea Hb? scazuta , rigide sechestrare splenica crescuta clinic
heterozigoti : nemani#esti homozigoti :
AH medie/usoara Splenomegalie , in tinta

electro#oreza Hb aproape toata este Hb?

He.o $o&ine in!ta&i$e

Hb anormale9instabilitate 9disociere! precipitare 9corpi Heinz se #iJeaz pe membrana hematiei prin legturi disul#idice 9 alterri membranare 9 splin re&ineredistrugere (macro#age* - redare circula&iei dup re&inerea corpi Heinz -modi#icri ale lan&urilor < @odi#icrile mor#ologice asemntoare cu talasemia g testul de stabilitate termic ( acie* + testul cu izopropanol pozitiEe - ?olora&ia corpi Heinz

Sin)roa.e ta$a!e.i#e e# a#ec&iune ereditar %n care scderea producerii de Hb datorat unei blocri par&iale sau totale a sintezei unuia din lan&urile polipeptidice ale globinei (Hbpatie cantitatiE* Anemie microcitar hipocrom hipersideremic ,ritropoiez ine#icient Hemoliz Splenomegalie >ransmitere ereditar

06Ta$a!e.ia - Glocarea par&ial (<+* sau total (<B* a sintezei lan&urilor < 8orme - <B talasemie homozigot anemia ?ooleO seEer - <+ - #orma seEer -mediteranean u$oar -a#rican - <-talasemia cu Ealori normale ale Hb A2 $i Hb 8(silent thalasemia* B >alasemia (Z<* absen&a total a < $i Z #orma heterozigot Hb8 2-3BL! homozigot Hb8 0BBL

Examene de laborator -"alasemiama#or$!%-5-&g dl -'(),*$()%,'()varia!il -dezordineeritrocitar+hipocromie, anizopoikilocitoz+-frecventehematii,n-int+,ovalocite, schizocite,pic+tur+.inele*a!ot,corpi/oll0,puncta-ii!azofile -(ritro!la1ti5-22% -policromatofilie,reticulocitoz+ - )inor+anemiemoderat+,u1oar+ -dezordinieritrocitaremoderate -!iliru!inaindirect+,uro!ilinogenurinar 1irezisten-aosmotic+crescut+

m3o3-ma#or+hemosiderinamedular+1isidero!la1ti-crescute -minor+-sidero!la1tinormali (lectroforeza$! - )a#or+$!4(5-su!2%)-22-62%,72normal+sauu1or crescut+ - )inor+$!72-crescut+,8-9%.$!4-2-5% - Talasemia - :locareapar-ial+sautotal+asintezeilan-urilor; - 7spectclinic1ihematologicasem+n+tor<-talasemia - ;!locate-cresc<1i=

Methemoglobinemiile Def afec-iuniereditaresaudo!>nditeprezen-auneicantit+-i crescutedemeth!) (tiopatogenie ?) meth!ereditar+:deficitenzimatic,anomaliistructurale aleglo!inei 2) -meth!do!>ndit+ceamaifrecvent+.su!stan-eto@ice, droguri3(nitri-i,anilina,sulfonamide) 4iziopatologie -meth!formao@idat+numaileag+reversi!ilo@igenulhipo@ie )ecanismuldemen-inerea4e2Adependentdemeth!-reductaza carenecesit+!unafunc-ionarea57B$(diaforazaC) Dlutationul1iacidulascor!icintervin,nreducerea)eth! neenzimatic

-deficitulereditardediaforazaCcantitateaformat+normal+dar seacumuleaz+dincauzadeficituluienzimatic Erezen-ade$!)toateheterozigote,formahomozigot+ nevia!il+ *ianozalana1tere$!)cuafectarealan-; -la2-Flunicuafectarealan-< (@amendela!orator -Dr,$!,$tnormalelaceleereditare.laceledo!>ndite valorisc+zute,reticulocitoz+,hemolizai3v3 - Bozarea)eth!fotometricvaloripeste2% -spectroscopic -electroforeza$!laph&-normal+laceleto@ice -frac-ielent+laereditare -*orpi$einzinconstantlaceleto@ice

ENZIMOPATII E IT O!ITA E Befini-ie7$nesferocitare,ereditareprinlipsapar-ial+sautotal+aactivit+-ii uneienzimeeritrocitare,cuevolu-ieacut+saucronic+ 4recventedeficitglucozo-9-fosfatdehidrogenaza -piruvat-kinaza Deficit"l de deficit gl"co#o-$-fosfatdehidrogena#a - 7fectat+primaparteacicluluipentozelorsc+z>ndpoten-ialulreduc+tor (57BE)careprote#astructurilefunc-ionaleeritrocitare,deo@idare - Denastructural+situat+pecrGtransmiterelegat+dese@ (@amendela!orator,ncursulhemolizei - 7nhipocrom+,*$einzprezen-i, - Hneorianizopoikilocitoz+,macrocitoz+ - Eolicromatofilie,corpi/oll0 - Ieticulocitoz+ - )3o3-hiperplazieeritroid+ - "estscreeningreducerea)et$!,nprezen-aal!astruluidemetilen - Iezisten-aosmotic+normal+ - BozareaD-9-EBtestcianur+-ascor!atcem+soar+capacitatea eritrocitelordeaprevenio@idarea$!indus+deascor!at

Deficit"l de %ir"&at- 'ina#a - Deficit piruvat-kinazascadecapacitateademeta!olizareaglucozeiscade concentra-iade7"E - "estuldeautohemoliz+28-8Jorepozitivf+r+ cucorec-iepar-ial+laglucoz+