Simptomele precoce ale bolii

DISTROFIA MUSCULAR FACIO-SCAPULO-HUMERAL

Ce este distrofia muscular facio-scapulo-humeral (FSH)?

*oala debuteaz adesea cu slbirea for ei mu!chilor faciali. +ceasta poate fi detectat dac ochii rm&n u!or deschi!i (n timpul somnului, sau dac pleoapele nu pot fi str&nse suficient de tare pentru a masca genele. ,ei mai mul i bolnavi sunt deranja i de boal (n momentul (n care ea afecteaz mu!chii centurii scapulare. -idicarea bra ului deasupra nivelului umrului se face cu dificultate, iar suprasolicitarea mu!chilor umrului poate provoca durere. Evoluia bolii

Distrofia muscular facio-scapulo-humeral, sau LandouzyDejerine, cum mai este cunoscut, este o boal ereditar, lent progresiv, a crei expresie este foarte variat. Numele descrie distribu ie uzual a mu!chilor afecta i" mu!chii fe ei #facio$, scapulei #scapul$ !i ai por iunii superioare a bra ului #humeral$. %&rsta debutului este adesea dificil de stabilit' poate fi (n copilrie, dar uneori devine manifest (n via a adult. )n general (ns, primele simptome !i semne apar (n perioada adolescen ei.

+fectarea nu se opre!te la slbirea for ei mu!chilor facioscapulo-humerali. .ot fi afecta i mul i al i mu!chi, unii (nc din stadiile ini iale ale bolii. +fectarea precoce a gleznelor cu apari ia /piciorului czut0 este destul de comun. .ot suferi o scdere a for ei !i mu!chii abdominali, ai centurii pelvine !i ai por iunii superioare a picioarelor. 1ersul poate deveni instabil, iar activit i cum sunt urcatul scrilor pot deveni din ce (n ce mai dificile. 1u!chiul cardiac nu este afectat. %iteza progresiei bolii variaz, la fel ca !i severitatea simptomelor. 2neori evolu ia este foarte lent, de-a lungul multor ani. Ct de invalidant este boala? 3ravitatea bolii variaz foarte mult de la o familie la alta. +proximativ 456 dintre pacien i prezint simptome foarte u!oare, !i (!i duc via a fr ca boala s aib un impact semnificativ asupra calit ii ei. La al i pacien i (ns, este afectat majoritatea mu!chilor trunchiului !i membrelor, ceea ce provoac o invaliditate serioas. )ntre unul din zece p&n la unul din cinci bolnavi necesit scaun cu rotile pe parcursul

vie ii, !i (n forma cea mai sever, pot fi prezente scderi ale for ei musculare la nivelul g&tului, antebra elor, (ncheieturii pumnilor !i degetelor. 1ajoritatea celor afecta i se afl (ntre aceste dou extreme. Diagnosticul FSH Diagnosticul 789 se bazeaz (n principal pe examenul fizic !i pe transmiterea ereditar a bolii (n familie. 8e pot efectua !i teste de dozare a nivelului seric al creatin :inazei, electromiografie !i biopsie muscular. +ceste teste suplimentare nu contribuie la diagnostic. Care este cauza FSH? 3ena care cauzeaz 789 a fost recent localizat pe cromozomul ;. +ceast gen a bolii pare s fie activ (n celulele musculare !i se exprim diferit la pacien i diferi i. )n urmtorii ani se anticipeaz progrese importante (n (n elegerea 789. ,u toate acestea, numai (n momentul (n care se vor cunoa!te exact localizarea genei !i produsul ei vom descifra mecanismul apari iei bolii. Transmiterea FSH 789 este transmis (ntr-un mod care a fost numit autosomal dominant. +ceasta (nsemn c este suficient ca unul din prin i s posede gena defectiv pentru ca boala s se transmit. 7iecare copil #biat sau fat$ prezint un risc de <56 de mo!tenire a genei. ,opiii care nu mo!tenesc gena nu au nici un risc de a fi afecta i de 789 !i nu pot transmite boala descenden ilor lor.

=-+N81>=?-?+ +2=@8@1+L D@1>N+N=A + D>8=-@7>?> 128,2L+-? 789

E ist tratament? Din nefericire nu exist nici o cur sau tratament medicamentos specific pentru 789. ?xerci iul fizic regulat #(n .rinte .rinte afectat special (notul$ este benefic. @pera ia de fixare a scapulei neafectat #fixarea omopla ilor de coastele spatelui$ permite unor pacien i afecta i sever redob&ndirea par ial a capacit ii de a folosi bra ele. Sperane de viitor !n cercetare @bstacolul imediat care trebuie dep!it de cercettori este definirea exact a genei care cauzeaz 789 !i izolarea ei. @dat realizat acest lucru, va deveni posibil identificarea proteinei care corespunde acestei gene. @dat identificat 8o Bso ie ,opil ,opil ,opil 8o Bso ie ,opil proteina, eforturile vor putea fi (ndreptate spre evaluarea neafectat afectat afectat func iei ei (n celulele musculare normale, !i de asemenea neafectat cunoa!terea defectului din 789. Numai (n acest fel vor putea C cercettorii s descopere un posibil tratament. ,opil #aparent "robleme #i soluii
neafectat dar prea mic pentru a se putea spune$

lui +chile reprezint o op iune, dar este foarte rar recomandat. De!i func ia pulmonar este adeseori doar u!or redus, interven iile chirurgicale nu reprezint un risc suplimentar gra ie anestezicelor moderne. ,u toate acestea, este important ca anestezistul s cunoasc diagnosticul (nainte de interven ie. ?ste important evitarea suprasolicitrii fizice, dar la fel de primejdioas este inactivitatea total pentru perioade lungi de timp.

De!i la ora actual nu exist cur pentru 789, se poate face ,opili neafecta i ,opil mult pentru a-i ajuta pe bolnavi. ?ste ,opil esen ial ca pacien ii s fie afectat neafectat con!tien i de problemele !i de pericolele pe care le au de ,romozom cu gen (nt&mpinat. ,romozom cu gen
afectat neafectat

Dieta echilibrat este foarte important, !i mai ales evitarea supraponderalit ii, (ntruc&t aceasta (mpovreaz !i mai mult mu!chii slbi i. Dac retrac iile de la nivelul gleznelor genereaz probleme la mers, interven iile chirurgicale de prelungire a tendonului