Diferite tipuri de SMA !

"ist cteva tipuri de SMA care difer #n func$ie de vrsta la care produc un efect evident% ct de sever este acest efect% i ce muchi sunt afecta$i. &orma cea mai 'rav este atrofia muscular spinal infantil% cunoscut i su numele de oala (erdni')*offmann. !"ist i o form intermediar% care se aseamn cu SMA infantil prin faptul c de uteaz #n perioada de su'ar% de o icei #ntre + luni i , an. -u toate acestea nu prezint evolu$ia rapid i implaca il a olii (erdni')*offmann. .a copiii mai mari apare o form mai uoar% cronic% cunoscut su numele de atrofia muscular spinal /uvenil% SMA de tip III% sau oala 0u'el er')(elander. n 'eneral% #ntre vrsta de utului i severitatea olii e"ist o le'tur strns 1 cu ct de utul este mai precoce% cu att 'ravitatea olii este mai mare.

ATROFIA MUSCULAR SPINAL

Ce este atrofia muscular spinal (AMS)?

Muchii se contract atunci cnd primesc un impuls nervos de la o celul din mduva spinrii (o celul din cornul anterior al mduvei). n atrofia muscular spinal (AMS) anomalia este localizat la nivelul celulei din cornul anterior. Impulsul nervos nu poate fi transmis de la mduv la muchi. Rezultatul este c muchii devin tot mai sla i i se atrofiaz.

SMA 2! 3I4 I Atrofia muscular spinal infantil

Ce este atrofia muscular spinal infantil? SMA acut infantil poate afecta ftul #nainte de natere. Adesea mamele copiilor cu aceast oal #i amintesc faptul c copilul a devenit mai pu$in activ spre sfritul sarcinii. !fectele SMA infantil (sau oala (erdni')*offmann cum mai este adesea numit) se pot #ntotdeauna vedea #n primele ase luni de via$. .a natere% sau dup cteva sptmni sau luni% su'arul este molatec i flasc% datorit faptului c ma/oritatea muchilor voluntari sunt afecta$i. Sl iciunea muscular i paralizia devin din ce #n ce mai severe% astfel c aceti copii devin incapa ili de a se mica dup numai cteva luni. 5u se mai pot rosto'oli de pe o parte pe alta% nu)i mai pot ridica capul sau sta #n ezut fr spri/in. 2atorit sl irii for$ei musculare a muchilor cu rol #n de'luti$ie i supt%

su'arii pot avea dificult$i de alimentare. -u toate acestea% de o icei pro leme respiratorii i suscepti ilitatea crescut a acestor su'ari la infec$ii i tul urri respiratorii sunt cele care fac impro a il supravie$uirea acestora pn la #mplinirea a 6 sau chiar , an. Cum se stabilete diagnosticul? &orma sever de atrofie muscular spinal prezint un ta lou clinic foarte caracteristic i constant% care este uor recunoscut de pediatri i al$i clinicieni cu e"perien$. 4entru confirmarea dia'nosticului% e"amenul fizic este completat cu studii de la orator% care pot arta dac afectarea muscular caracteristic atrofiei musculare spinale este prezent.

SMA 2! 3I4 II SMA de severitate intermediar

Ce este SMA de severitate intermediar? -opiii cu SMA de severitate intermediar prezint sl iciune muscular 'eneralizat i atrofie muscular #n perioada de su'ar. numai unul din patru copii afecta$i pot sta #n ezut nespri/ini$i% i foarte pu$ini dintre ei #nva$ s se trasc sau s mear'. !volu$ia clinic este foarte lent% iar speran$a de via$ poate fi scurtat. 2ei oala de o icei nu se a'raveaz #n mod semnificativ% episoadele infec$ioase se pot asocia cu deteriorri rute. 2ac nu sunt trata$i to$i copiii pot dezvolta scolioz (#ncur area coloanei verte rale) i deformri ale minilor% picioarelor i toracelui). Cum se transmite boala? &orma intermediar de SMA este o oal 'enetic diferit de oala (erdni')*offmann% i cele dou forme de oal nu apar #n aceeai familie. -a i oala (erdni')*offmann % SMA intermediar se transmite dup un tipar autosomal recesiv.

-reier

&i r nervoas motorie periferic 9onc$iune neuromuscular

Mduva spinrii Sec$iune transversal prin mduva spinrii -elule din cornul anterior 8on de de'enerare a celulei nervoase motorii

SMA 2! 3I4 III 7oala 0u'el er')(alender

Ce este boala Kugelberg- alender?

&i re musculare

Aceasta este o form mai uoar de SMA care de uteaz mai trziu dect oala (erdni')*offmann sau forma intermediar% de o icei dup ce copilul a #nv$at s mear'% dar adesea nu #nainte ca copilul s #mplineasc doi ani sau mai mult. Apare ceva mai frecvent la fete dect la ie$i% iar simptomele de de ut se aseamn cu cele din distrofia muscular% cu care oala 0u'el er')(alender este adeseori confundat. Simptomele ini$iale ale olii 0u'el er')(alender trec adesea neo servate pentru c sunt foarte lnde. 2e e"emplu% copilul poate #nv$a mai #ncet s stea #n ezut% s se trasc sau s mear'% sau poate avea dificult$i #n a se men$ine la acelai nivel din punct de vedere fizic cu ceilal$i copii de vrsta lui. 3reptat% sl irea for$ei musculare a muchilor picioarelor i oldurilor face aler'area dificil i cderile tot mai frecvente% iar mersul devine tot mai le'nat i insta il. Sl iciunea pro'reseaz suficient de lent pentru a permite pacientului s)i men$in mersul% dei cu dificultate% timp de cel pu$in zece ani de la apari$ia primelor simptome. 2ei cei mai mul$i olnavi au nevoie de scaun cu rotile #n cele din urm (de o icei dup ce #mplinesc 6: sau ;: de ani)% #n 'eneral ei rmn activi i au o speran$ de via$ normal. Cum se stabilete diagnosticul? 2ac sl iciunea muscular tipic pentru oala 0u'el er') (alender este prezent% #ntre area dia'nostic ma/or care se pune este dac sl iciunea este un simptom al atrofiei musculare spinale sau al uneia din distrofiile musculare. 3iparul activit$ii electrice eviden$iat de electromio'ram% #mpreun cu tipul de de'enerare muscular relevat de iopsia muscular va oferi de o icei rspunsul.

TRANSMITEREA ATROFIEI MUSCULARE SPINALE

4rinte purttor 4rinte purttor

-opil neafectat -romozom cu 'en defectiv

-opil purttor

-opil purttor -romozom cu 'en normal

-opil afectat

-u fiecare sarcin% acest cuplu are o ans de 6<= de a avea un copil neafectat% indiferent de se"ul acestuia% un risc de <:= de a avea un copil purttor de oricare se"% i un risc de 6<= de a avea un copil afectat de oricare se"

!ransmiterea SMA SMA acut infantil se transmite dup un tipar autosomal recesiv. Aceasta #nseamn c un copil poate fi afectat numai dac att tatl ct i mama sa sunt purttori ai 'enei defective. 4rin$ii care nu prezint oala ei #nii au o ans de 6<= de a avea un copil neafectat% indiferent de se"ul acestuia% un risc de <:= de a avea un copil purttor de oricare se"% i un risc de 6<= de a avea un copil afectat de oricare se". &orma intermediar de SMA este o oal 'enetic diferit de oala (erdni')*offmann% cele dou oli neaprnd #n aceeai familie. Asemenea olii (erdni')*offmann% forma intermediar de SMA se transmite dup un model autosomal recesiv. 7oala 0u'el er')(alender i forma intermediar de SMA pot aprea la mem ri ai aceleiai familii% i mul$i specialiti consider

c aceste dou tipuri ar fi cel mai ine s fie #ncadrate #n aa) numita >SMA cronic?% pentru a le diferen$ia 'enetic de forma acut infantil. 2ei e"ist unele familii #n care oala 0u'el er')(alender s)a transmis dup un tipar dominant (numai o 'en defectiv provenit de la mam sau de la tat fiind necesar pentru ca oala s fie transmis la copil). .a ma/oritatea familiilor transmiterea este autosomal recesiv. "rogrese #n cercetare @ena rspunztoare de forma lnd (cronic) de SMA a fost descoperit i se afl localizat pe ra$ul lun' al cromozomului numrul cinci. Acesta este un pro'res important i are implica$ii importante pentru viitor. Armtorul o stacol ma/or #n pro'ramele de cercetare este definirea e"act a 'enei i izolarea ei. Bdat ce aceste lucruri se vor realiza% va deveni posi il identificarea proteine care corespunde 'enei respective. Bdat proteina identificat% eforturile pot fi $intite spre #ncercarea descifrrii func$iei ei #n celulele nervoase normale i a defectelor care apar #n SMA. Aceste date vor putea apoi deschide cale spre tratamente posi ile care s previn sau s contracareze anomalia. B alt pro lem foarte important care #nc ateapt s fie clarificat este dac forma sever de SMA ((erdni') *offmann) se datoreaz unei anomalii a aceleiai 'ene ca i formele uoare (intermediar i 0u'el er')(alender) i astfel dac are aceeai localizare pe cromozomul cinci sau dac sunt implicate i alte 'ene cu alt localizare% lucru care ar complica foarte mult situa$ia. Investi'a$iile preliminare su'ereaz c SMA (erdni')*offmann poate rezulta i din muta$ii ale acestei 'ene% dar aceste rezultate sunt incomplete i necesit studii suplimentare.

"robleme i solu$ii n prezent nu e"ist nici un a'ent terapeutic care s influen$eze natura fundamental a olii% astfel c toate eforturile de control al acestei oli se #ndreapt spre msuri paleative% de suport% prin care s se asi'ure o $inerea unei capacit$i func$ionale ma"ime. "romovarea mobilit$ii

4ersoanele cu forme lnde de SMA i uneori chiar i cei cu forme intermediar pot fi a/uta$i s do ndeasc mo ilitate independent cu a/utorul protezelor uoare% concepute pentru fiecare caz individual. ntruct SMA sunt esen$ialmente un 'rup de tul urri non)pro'resive i tind s rmn relativ sta ile mul$i ani dup de ut% e"ist anse mari de mo ilitate prelun'it odat ce aceasta este o $inut. !ratamentul scolio%ei

Scolioza este o pro lem este o pro lem frecvent #n atrofia muscular spinal% avnd cea mai mare 'ravitate #n 'rupul de severitate intermediar. a ordarea terapeutic ma/or a scoliozei este tratamentul chirur'ical% i se pot o $ine rezultate deose ite prin fi"area intern cu tipuri variate ti/e. &unc$ia respiratorie

4ro lemele respiratorii sunt frecvent #n SMA. -u ct tul urarea este mai precoce i mai sever% cu att riscul de pneumonie sau de colaps pulmonar #n conte"tul infec$iilor este mai mare. 4e de alt parte% persoanele cu atrofia muscular spinal fac numai #n mod e"cep$ional insuficien$ respiratorie% spre deose ire de cazurile cu distrofie muscular 2uchenne. -hiar i aa% este vital ca toate formele de tuse i rcelile s fie tratate cu seriozitate.