Ct de invalidant este boala?

BOALA CHARCOT-MARIE-TOOTH
Ce este boala Charcot-Marie-Tooth?
Boala Charcot-Marie-Tooth (CMT) este o afeciune ereditar caracterizat prin slbiciunea muscular a extremitilor, deformri ale picioarelor, inclusiv flectarea permanent !n ciocan" a de#etelor de la picioare, cre$tere bolii plantei $i o oarecare pierdere a sensibilitii membrelor% &lbiciunea este rezultatul de#enerrii nervilor care stimuleaz mu$chii mai de#rab dec't al unui proces de#enerativ al esutului muscular ca atare% (xist cel puin dou forme distincte de boal CMT ) hipertrofic $i neuronal, cunoscute $i sub numele de neuropatie ereditar motorie $i senzitiv (*(M&), tipurile + $i respectiv ++% ,n literatura de specialitate aceste nume, !mpreun cu atrofia muscular peronier, sunt folosite interschimbabil, ca referindu-se la CMT% *(M& tipul + $i +i sunt termenii preferai !n prezent%

,n ambele tipuri de boal CMT, sperana de via este normal, cu invaliditate limitat $i pro#resie foarte lent% &everitatea bolii poate varia foarte mult de la un bolnav la altul% -iferena marcat ca simptome $i severitate ce se poate constata adesea la membrii unei familii constituie unul din cele mai misterioase aspecte ale bolii CMT% Simptome precoce i evoluia bolii CMT .rimele simptome !n boala CMT sunt de obicei deformri ale piciorului (bolt plantar !nalt $i flectarea de#etelor) $i dificultatea mersului cauzat de aceste modificri structurale% Caracteristic este faptul c #enunchii trebuie ridicai mai sus dec't normal pentru a permite ridicarea tlpii de pe sol% (ste prezent $i tendina de a luxa #leznele $i o oarecare dificultate !n meninerea echilibrului !n poziia vertical% .e msur ce boala avanseaz, mu$chii din poriunea distal a picioarelor $i uneori $i cei ai treimii inferioare a coapselor !$i pierd fora $i se atrofiaz% M'inile $i antebraele sunt afectate !n stadiile finale, fc'nd dificil executarea unor activiti fine% ,n plus, sensibilitatea tactil este u$or diminuat la nivelul membrelor $i extremitilor% Care sunt diferenele ntre tipurile neuronal i hipertrofic? /ormele cele mai frecvente de boal CMT difer !n principal sub aspectul funcionrii anormale a nervilor periferici% *ervii periferici pot fi asemnai cu ni$te cabluri electrice0 fibrele nervoase (asemenea s'rmelor) se afl !n interior $i sunt !nf$urate !ntr-un material izolator (mielina)% ,n *(M& tipul +

(hipertrofic) se pare c defectul se afl localizat !n principal la nivelul acestui strat izolator, ceea ce determin !ncetinirea marcat a transmiterii impulsului nervos prin nervi% ,n *(M& de tip ++ (neuronal), defectul este localizat la nivelul fibrelor (axonilor), nu !n mielin, situaie !n care transmiterea impulsului se face la viteze aproape normale, dar nervii tot nu funcioneaz cum trebuie% Mu$chii mici ai m'inii sunt mai afectai !n tipul hipertrofic (*(M& +), iar modificrile senzoriale sunt mai pronunate% 1ceast form de CMT se mai caracterizeaz prin nervi mrii (hipertrofiai) $i prin de#enerarea tecii de material #rsos (mielin) care izoleaz fibrele nervoase ale or#anismului% /orma neuronal de CMT (*(M& ++) afecteaz funciile poriunii distale a membrelor inferioare mai mult dec't forma hipertrofic, $i se caracterizeaz prin pierderi mai mari de mas muscular sub nivelul #enunchilor% &lbiciunea muscular la nivelul #leznelor $i plantei este mai sever !n tipul neuronal% 1mbele forme de boal CMT afecteaz ambele sexe la orice v'rst% /orma hipertrofic, care este cea mai comun, se manifest de obicei !n primii 23 de ani ai vieii, !n special !n cursul cre$terii explozive din timpul adolescenei% Boala CMT neuronal devine aparent dup v'rsta de 23 de ani% Cum se transmite boala CMT? 1mbele forme de boal CMT se transmit ereditar dup un tipar numit autosomal dominant% 1ceasta !nsemn c este suficient ca unul din prini s aib #ena defectiv pentru ca boala s se transmit% Mai !nseamn de asemenea c acest printe va avea boala, de$i este posibil s nu $tie acest lucru dac sufer de o form foarte u$oar, fr simptome aparente% /iecare copil al

unui printe afectat prezint un risc de 435 de a fi afectat% Boala poate apare la persoane de ambele sexe6 se pare !ns c brbaii sunt mai sever afectai dec't femeile, dar aceast diferen nu este marcat% 7n mic numr de persoane par s mo$teneasc boala dup un tipar recesiv% ,n aceast situaie, boala devine aparent numai dac ambii prini sunt purttori ai #enei, chiar dac pot s nu prezinte semne de boal% Boala apare doar dac copilul mo$tene$te #ena anormal de la ambii prini% /iecare din copii acestor prini are un risc de 245 de a fi afectat%

Cum se TRANSMITERE pune diagnosticul n boala CMT? DOMINANT AUTOSOMAL -ia#nosticul este pus de obicei !n urma examenului fizic, acre .rinte afectat neafectat include testarea funciei musculare $i a reaciilor .rinte senzoriale, completate de teste de laborator (electromio#ram) care msoar activitatea electric a celulelor musculare% .e l'n# acestea este necesar realizarea unei anchete familiale complete care s determine dac boala este ereditar% 1ceasta poate presupune efectuarea unor investi#aii familiale detaliate, !ntruc't unii membrii ai familiei cu forme u$oare de boal pot s nu prezinte simptome% ,n unele cazuri se pot face biopsii musculare $i nervoase pentru a permite confirmarea dia#nosticului, !n special dac simptomele sunt foarte u$oare, iar istoricul familial nu este relevant% 1t't electromio#rama c't $i biopsia muscular permit izolarea tipurilor hipertrofic $i Copil afectat Copil afectat Copil neafectat Copil neafectat neuronal de boal%
Cromozom cu #en Cromozom cu #en defectiv Care este cau a bolii CMT? normal Cu fiecare sarcin, acest cuplu are un risc de 435 de a avea un copil afectat, indiferent de sexul copilului% Cauza exact a bolii CMT nu se cunoa$te% Cu toate acestea, cercetri recente au artat c !n ma8oritatea familiilor cu *(M& + (hipertrofic), #ena anormal este situat pe cromozomul numrul 9:% (ste posibil s mai existe o #en pentru o form diferit de *(M& + pe cromozomul numrul 9, dar aceasta este mult mai rar% ;a ora actual se caut izolarea acestor #ene $i se !ncearc descifrarea mecanismului de apariie a bolii%

7na din cele mai comune probleme !n CMT este dificultatea de a #si !nclminte potrivit datorit bolii plantare foarte arcuite% .urtarea de !nclminte care s asi#ure un suport bune este foarte important ) se pot folosi dispozitive de spri8in a bolii plantare sau alte dispozitive montate !n !nclminte% ;a persoanele care prezint slbirea marcat a forei musculare a picioarelor, atelele de plastic sunt foarte utile pentru c a8ut la corectarea tendinei de cdere a piciorului% (xerciiile fizice re#ulate, moderate, a8ut la dezvoltarea mu$chilor $i cresc mobilitatea articular% ;a persoanele care prezint diminuarea sensibilitii la picioare este foarte important !ntreinerea unei i#iene plantare foarte ri#uroase, cu splarea $i uscarea re#ulat, atent, $i inspectarea frecvent a pielii pentru ulceraii mici% .ierderea capacitii de a mer#e este un lucru neobi$nuit la bolnavii de CMT, de$i unele persoane mai !n v'rst pot avea nevoie de un baston sau de alt a8utor pentru mers%

!robleme i soluii .ersoanele care sufer de boala CMT sunt adeseori izolate, iar suferina nu le este luat !n serios% -e asemenea, ei sufer datorit lipsei de informaii despre cum pot primi a8utor $i asisten de specialitate%