Boala Charcot-Marie-Tooth (CMT) este o neuropatie periferic ereditar care se

caracterizeaz printr-o atrofie muscular i o neuropatie senzitiv progresiv

(afecteaz nervii periferici) localizat la nivelul extremitii membrelor, adesea
asociate cu picior scobit.
Aspecte genetice
Boala debuteaz n general naintea vrstei de 20 ani, la nivelul membrelor
inferioare. Evoluia este cronic i lent progresiv. Au fost ntlnite toate modelele
de transmitere ereditar.
Cele mai multe dintre genele care determin aceste forme de boal CMT sunt
cunoscute, n principal pentru formele CMT1 i CMTX1.
Semne clinice n boala CMTtip 1
In clinic se vorbete mai frecvent de cele 2 tipuri principale de CMT: tip 1 i tip 2.
CMT tip 1 este cea mai frecvent neuropatie ereditar din grupul bolilor CharcotMarie-Tooth
Cele mai frecvente manifestti clinice ale bolii sunt:
prezena piciorului scobit
forme particulare ale degetelor la mini i picioare
slbiciune muscular
mers caracteristic (stepat, cosit), dat de slbiciunea muscular a piciorului care
cade, nu are siguran
lipsa sensibilitii nervoase (dificultate n distingerea unei nepturi de o atingere
Stabilirea diagnosticului. Metode de diagnostic
Diagnosticul formei de boal CMT tip 1 se stabilete n principal pe baza semnelor
clinice. Acest prim diagnostic poate fi confirmat prin electromiogram (EMG) care
permite detectarea vitezei de transmitere a influxului nervos n membrele
inferioare sau superioare, net inferioare celei normale.
Pentru a distinge tipul precis de boal este nevoie de teste genetice care identific
mutaia i gena responsabil pentru diferitele subtipuri de boal CMT (acolo unde
gena este cunoscut).
Diagnosticul presimptomatic nu poate fi realizat n acest moment dect pentru
formele CMT1 i CMTX1 (diagnosticul presimptomatic se refer la identificarea bolii
nainte ca ea s prezinte semne clinice).
Posibiliti de tratament, ngrijire i urmrire n CMTtip 1
Nu exist n acest moment nici un tratament curativ (tratament care s vindece
boala); n schimb pot fi utile msuri preventive: kineziterapia, purtarea unor atele,
chirurgie ortopedic i alte diverse ajutoare tehnice.
Kineziterapia permite ntrzierea evoluiei sau permite bolnavului adaptarea la
aceast evoluie. Utilizarea pantofilor ortopedici poate da o securitate suplimentar
mersului. Mici alte aparate pot uura unele micri sau pot ajuta la scris
Boala CMTtip 2 (axonal)
Seamn clinic cu boala CMT tip 1 dar este mai puin sever.
Spre deosebire de tipul 1, tipul 2 nu este nsoit de diminuarea vitezei de conducere
nervoas pentru c n acest grup de boli demielinizarea nervoas este absent.
Exist 15 subtipuri ale bolii, distincia dintre acestea fiind posibil doar pe criterii
genetice. Prevalena acestor subtipuri este necunoscut.

Cele mai multe subtipuri se transmit autozomal dominant, cu excepia subtipurilor

2B1, 2B2, 2H i 2K, ce se transmit autozomal recesiv.
Transmiterea autozomal recesiv este mai frecvent n cazul cstoriilor consangvine
(partenerii sunt rude, au un strmo comun). In acest caz prinii sunt purttori
sntoi ai mutaiei genice i au 1 ans din 4 de a da natere la copii afectai.

Paraplegia spastica familiala Strumpell

Afectiune neurologica ereditara caracterizata printr-o paraplegie
(paralizie a membrelor inferioare) spasmodica.
Cauze - Sindromul lui Strumpell-Lorrain este o afectiune rara. Acest sindrom
este caracterizat printr-o leziune a fasci culelor piramidale (nervi ai
motricitatii voluntare) care provoaca o paralizie.
Simptome si semne - Formele precoce ale bolii se manifesta inca de la
varsta de 2-3 ani; formele tardive se dezvaluie uneori doar dupa 35 ani.
Afectiunea se manifesta printr-un mers teapan si prin dificultati de deplasare
care se accentueaza treptat. Bolnavul nu este in stare sa-si desprinda
piciorul de sol; el inainteaza basculand bazinul si facand membrele
inferioare sa se miste in semicerc. Deficitul fortei musculare este moderat in
majoritatea cazurilor. Curbura picioarelor este adesea exa gerata (picior
scobit).Tratament si prognostic - Actualmente nu exista un tratament
care sa dea posibilitatea vindecarii sindromului lui Strumpell-Lorrain. Totusi,
reeducarea permite evitarea retractiilor tendinoase, iar utilizarea
incaltamintei ortopedice este uneori utila; adesea sunt prescrise
medicamentele care vizeaza diminuarea redorii musculare. Majoritatea
bolnavilor ajung sa mearga inca 30 ani sau chiar mai mult dupa debutul
tulburarilor.