Ct de invalidant este boala?
BOALA CHARCOT-MARIE-TOOTH
Ce este boala Charcot-Marie-Tooth?
Boala Charcot-Marie-Tooth (CMT) este o afeciune ereditar
caracterizat prin slbiciunea muscular a extremitilor,
deformri ale picioarelor, inclusiv flectarea permanent n
ciocan a degetelor de la picioare, cretere bolii plantei i o
oarecare pierdere a sensibilitii membrelor. Slbiciunea este
rezultatul degenerrii nervilor care stimuleaz muchii mai
degrab dect al unui proces degenerativ al esutului muscular
ca atare.
Exist cel puin dou forme distincte de boal CMT
hipertrofic i neuronal, cunoscute i sub numele de
neuropatie ereditar motorie i senzitiv (NEMS), tipurile I i
respectiv II. n literatura de specialitate aceste nume, mpreun
cu atrofia muscular peronier, sunt folosite interschimbabil, ca
referindu-se la CMT. NEMS tipul I i Ii sunt termenii preferai
n prezent.
n ambele tipuri de boal CMT, sperana de via este normal,
cu invaliditate limitat i progresie foarte lent. Severitatea
bolii poate varia foarte mult de la un bolnav la altul. Diferena
marcat ca simptome i severitate ce se poate constata adesea
la membrii unei familii constituie unul din cele mai misterioase
aspecte ale bolii CMT.
Simptome precoce i evoluia bolii CMT
Primele simptome n boala CMT sunt de obicei deformri ale
piciorului (bolt plantar nalt i flectarea degetelor) i
dificultatea mersului cauzat de aceste modificri structurale.
Caracteristic este faptul c genunchii trebuie ridicai mai sus
dect normal pentru a permite ridicarea tlpii de pe sol. Este
prezent i tendina de a luxa gleznele i o oarecare dificultate
n meninerea echilibrului n poziia vertical.
Pe msur ce boala avanseaz, muchii din poriunea distal a
picioarelor i uneori i cei ai treimii inferioare a coapselor i
pierd fora i se atrofiaz. Minile i antebraele sunt afectate n
stadiile finale, fcnd dificil executarea unor activiti fine. n
plus, sensibilitatea tactil este uor diminuat la nivelul
membrelor i extremitilor.
Care sunt diferenele ntre tipurile neuronal i hipertrofic?
Formele cele mai frecvente de boal CMT difer n principal
sub aspectul funcionrii anormale a nervilor periferici. Nervii
periferici pot fi asemnai cu nite cabluri electrice: fibrele
nervoase (asemenea srmelor) se afl n interior i sunt
nfurate ntr-un material izolator (mielina). n NEMS tipul I
(hipertrofic) se pare c defectul se afl localizat n principal la
nivelul acestui strat izolator, ceea ce determin ncetinirea
marcat a transmiterii impulsului nervos prin nervi. n NEMS
de tip II (neuronal), defectul este localizat la nivelul fibrelor
(axonilor), nu n mielin, situaie n care transmiterea
impulsului se face la viteze aproape normale, dar nervii tot nu
funcioneaz cum trebuie.
Muchii mici ai minii sunt mai afectai n tipul hipertrofic
(NEMS I), iar modificrile senzoriale sunt mai pronunate.
Aceast form de CMT se mai caracterizeaz prin nervi mrii
(hipertrofiai) i prin degenerarea tecii de material grsos
(mielin) care izoleaz fibrele nervoase ale organismului.
unui printe afectat prezint un risc de 50% de a fi afectat.
Boala poate apare la persoane de ambele sexe; se pare ns c
brbaii sunt mai sever afectai dect femeile, dar aceast
diferen nu este marcat.
Un mic numr de persoane par s moteneasc boala dup un
tipar recesiv. n aceast situaie, boala devine aparent numai
dac ambii prini sunt purttori ai genei, chiar dac pot s nu
prezinte semne de boal. Boala apare doar dac copilul
motenete gena anormal de la ambii prini. Fiecare din copii
acestor prini are un risc de 25% de a fi afectat.

Forma neuronal de CMT (NEMS II) afecteaz funciile

poriunii distale a membrelor inferioare mai mult dect forma
hipertrofic, i se caracterizeaz prin pierderi mai mari de mas
muscular sub nivelul genunchilor. Slbiciunea muscular la
nivelul gleznelor i plantei este mai sever n tipul neuronal.

Ambele forme de boal CMT afecteaz ambele sexe la orice

vrst. Forma hipertrofic, care este cea mai comun, se
manifest de obicei n primii 20 de ani ai vieii, n special n
cursul creterii explozive din timpul adolescenei. Boala CMT
neuronal devine aparent dup vrsta de 20 de ani.

Cum se transmite boala CMT?

Ambele forme de boal CMT se transmit ereditar dup un tipar

numit autosomal dominant. Aceasta nsemn c este suficient
ca unul din prini s aib gena defectiv pentru ca boala s se
transmit. Mai nseamn de asemenea c acest printe va avea
boala, dei este posibil s nu tie acest lucru dac sufer de o
form foarte uoar, fr simptome aparente. Fiecare copil al
Cum se TRANSMITERE
pune diagnosticul n boala CMT? DOMINANT
AUTOSOMAL Una din cele mai comune probleme n CMT este
dificultatea de a gsi nclminte potrivit datorit bolii
Diagnosticul este pus de obicei n urma examenului fizic, acre plantare foarte arcuite. Purtarea de nclminte care s
Printe afectat
include testarea funciei musculare i a reaciilor Printe neafectat
senzoriale, asigure un suport bune este foarte important se pot folosi
completate de teste de laborator (electromiogram) care dispozitive de sprijin a bolii plantare sau alte dispozitive
msoar activitatea electric a celulelor musculare. Pe lng montate n nclminte.
acestea este necesar realizarea unei anchete familiale La persoanele care prezint slbirea marcat a forei
complete care s determine dac boala este ereditar. Aceasta musculare a picioarelor, atelele de plastic sunt foarte utile
poate presupune efectuarea unor investigaii familiale detaliate, pentru c ajut la corectarea tendinei de cdere a piciorului.
ntruct unii membrii ai familiei cu forme uoare de boal pot Exerciiile fizice regulate, moderate, ajut la dezvoltarea
s nu prezinte simptome. n unele cazuri se pot face biopsii muchilor i cresc mobilitatea articular.
musculare i nervoase pentru a permite confirmarea
La persoanele care prezint diminuarea sensibilitii la
diagnosticului, n special dac simptomele sunt foarte uoare,
picioare este foarte important ntreinerea unei igiene
iar istoricul familial nu este relevant. Att electromiograma ct
plantare foarte riguroase, cu splarea i uscarea regulat,
i biopsia muscular permit izolarea tipurilor hipertrofic i
Copil afectat atent, i inspectarea frecvent a pielii pentru ulceraii mici.
neuronal de boal.Copil afectat Copil neafectat Copil neafectat
Cromozom cu gen Cromozom cu gen
Pierderea capacitii de a merge este un lucru neobinuit la
Caredefectiv
este cauza bolii CMT? normal
bolnavii de CMT, dei unele persoane mai n vrst pot avea
Cu fiecare sarcin, acest cuplu are un risc de 50% de a avea un copil afectat,
indiferent de sexul copilului. nevoie de un baston sau de alt ajutor pentru mers.
Cauza exact a bolii CMT nu se cunoate. Cu toate acestea,
cercetri recente au artat c n majoritatea familiilor cu NEMS
I (hipertrofic), gena anormal este situat pe cromozomul
numrul 17. Este posibil s mai existe o gen pentru o form
diferit de NEMS I pe cromozomul numrul 1, dar aceasta este
mult mai rar. La ora actual se caut izolarea acestor gene i
se ncearc descifrarea mecanismului de apariie a bolii.

Probleme i soluii

Persoanele care sufer de boala CMT sunt adeseori izolate, iar

suferina nu le este luat n serios. De asemenea, ei sufer
datorit lipsei de informaii despre cum pot primi ajutor i
asisten de specialitate.