Boala Charcot-Marie-Tooth

Generalitati
Cauze
Semne si simptome
Diagnostic
Tratament
Complicatii

Generalitati
Boala Charcot-Marie-Tooth este o afectiune ereditara care determina lezarea nervilor periferici.

Tesutul nervos localizat in exteriorul creierului si maduvei spinarii este cunoscut sub denumirea de sistem nervos
periferic. Acest sistem controleaza miscarile corpului prin contractia si relaxarea muschilor sub comanda
creierului. De asemenea, sistemului nervos periferic transmite informatie senzitiva de la organele de simt de la
nivelul pielii, tendoanelor si muschilor, la maduva spinarii.

Unitatea structurala si functionala a sistemului nervos este celula nervoasa sau neuronul. Neuronii de la nivelul
pielii si maduvei spinarii transmit impulsuri electrice de-a lungul fibrelor maduvei spinarii la muschi. Fibrele
nervoase, care se aseamana cu un cablu electric se numesc axoni. Axonii sunt protejati de catre un material
izolator numit teaca de mielina. Fiecare axon este acoperit de o teaca de mielina care mentine axonul sanatos si
ajuta la transmiterea rapida a impulsurilor nervoase de-a lungul sau.

Boala Charcot-Marie-Tooth afecteaza producerea proteinelor care compun teaca de mielina sau afecteaza
structura sau functia axonului. Ea este considerata o neuropatie motorie si senzitiva ereditara.

Afectiunea este una dintre cele mai frecvente tulburari ereditare care afecteaza nervii periferici. Femeile si barbatii
sunt afectati in egala masura.

Pacientii cu boala Charcot-Marie-Tooth prezinta:

simptome motorii, precum slabiciune musculara, mers ciudat si degete de la picioare curbate
simptome senzitive, precum durere sau amorteala

Simptomele afectiunii debuteaza, de regula, in cursul adolescentei, insa se pot instala in orice perioada a vietii.
Boala Charcot-Marie-Tooth este o afectiune progresiva, ceea ce inseamna ca manifestarile se inrautatesc lent pe
masura ce sunt afectati nervii motori si senzitivi.

Lezarea nervilor poate cauza deformari ale membrelor, precum platfus, arcade plantare inalte si, mai rar,
scolioza. Afectiunea poate de asemenea determina tulburari ale dexteritatii manuale ceea ce afecteaza
efectuarea sarcinilor zilnice.

In prezent boala Charcot-Marie-Tooth nu poate fi vindecata. Insa, exista o serie de tratamente care ajuta la
reducerea simtomelor, si imbunatatirea mobilitatii si calitatii vietii.

Cauze
Pentru a intelege cauzele bolii Charcot-Marie-Tooth este util sa se cunoasca modul de functionare a nervilor
periferici.

Un nerv periferic este asemanator unui cablu electric care este alcatuit din 2 parti: axonul si teaca de mielina.
Axonul este asemeni firelor metalice din interiorul cablului. Este acea parte a nervului care transmite informatia
nervoasa intre creier si organele efectoare. Teaca de mielina are rol asemanator izolatiei cablului electric.
Inveleste axonul protejandu-l si asigurand neintreruperea semnalului electric.
Tipurile diferite de boala Charcot-Marie-Tooth pot afecta ambele aceste parti componente.

In unele forme de boala genele defectuoase cauzeaza dezintegrarea tecii de mielina. Fara protectia tecii, axonul
este afectat iar organele periferice nu mai primesc informatia corespunzatoare transmisa de creier. Aceasta duce
la aparitia durerii musculare si amorteli.

In alte tipuri de boala Charcot-Marie-Tooth axonul este cel afectat direct. Genele defectuoase fac ca axonul sa nu
mai transmita semnal electric la intensitatea potrivita, astfel incat organele periferice nu sunt stimulate adecvat. In
acest caz, aceasta apar semne de slabiciune si amorteala musculara.

Boala Charcot-Marie-Tooth este o afectiune ereditara cauzata de gene care au suferit mutatii (defectuoase).
Genele implicate sunt responsabile de producerea unor proteine ce afecteaza axonul sau teaca de mielina a
nervilor periferici. Aceste gene defectuoase pot fi mostenite in 3 moduri:

autozomal dominant - transmiterea autozomal dominanta a bolii Charcot-Marie-Tooth are loc atunci cand o
singura copie a genei defectuoase este suficienta pentru a cauza boala. Daca unul dintre parinti prezinta
aceasta gena, exista o sansa de 50% ca afectiunea sa fie transmisa copilului
autozomal recesiv - transmiterea autozomal recesiva apare atunci cand 2 copii ale genei defectuoase sunt
necesare pentru a cauza afectiunea. Copilul mosteneste cate o copie de la fiecare parinte. Deoarece parintii
prezinta fiecare doar o copie a genei ei nu dezvolta boala.
Daca ambii parinti prezinta gena, exista o sansa de 25% ca copilul sa dezvolte boala, de 50% ca el sa
mosteneasca una dintre genele defectuoase, si sa devina purtator (desi nu va prezenta simptomele bolii), si o
sansa de 25% ca el sa primeasca o pereche de gene sanatoase
X-linkat - in transmiterea X-linkata a bolii Charcot-Marie-Tooth gena defectuoasa este localizata pe
cromozomul X si este trecuta de la mama la copil. Barbatii prezinta cromozomi sexuali XY, si primesc
cromozomul X de la mama si cromozomul Y de la tata. Femeile prezinta cromozomi sexuali XX, si primesc un
cromozom X de la mama si unul de la tata. Femeile ce prezinta un cromozom X cu gena defectuoasa, de
regula, nu prezinta nici un simptom sau simptome blande, deoarece cromozomul X sanatos contracareaza
efectele celui afectat. Insa, exista o sansa de 50% ca ele sa transmita gena defectuoasa copilului care va
dezvolta boala. Daca femeile cu cromozom X afectat nasc doar fete, boala poate sari o generatie pana cand
unul dintre nepoti va mosteni boala.

Semne si simptome
Severitatea simptomelor bolii variaza de la persoana la persoana, chiar si intre membrii aceleiasi familii.

Boala Charcot-Marie-Tooth este o afectiune progresiva, ceea ce inseamna ca simptomele se inrautatesc treptat
cu timpul. Astfel, este greu de descoperit vreun simptom la copiii cu aceasta boala. Manifestarile care pot indica
ca un copil prezinta boala includ:

copilul este neobisnuit de neindemanatic pentru varsta sa

poate prezenta dificultati in mers (din cauza faptului ca ii este greu sa ridice picioarele)
degetele picioarelor se inclina in momentul ridicarii piciorului

Simptomele bolii Charcot-Marie-Tooth devin mai evidente la finalul pubertatii, atunci cand corpul este complet
dezvoltat. Insa, ele pot sa apara in orice perioada, chiar si la varsta de 70 ani. Simptomele comune frecvente ale
bolii includ:

slabiciune musculara la nivelul picioarelor, gleznelor si membrelor inferioare

arcade plantare inalte care pot face glezna instabila
degetele picioarelor curbate
dificultate in folosirea muschilor de la nivelul gleznelor pentru a ridica piciorul
mers ciudat
lipsa sensibilitatii la nivelul membrelor

De asemenea, pacientii cu boala Charcot-Marie-Tooth pot prezenta o forma specifica a membrelor inferioare,
care se aseamana cu o sticla de sampanie rasturnata. Muschii coapsei sunt dezvoltati normal si prezinta un
aspect normal, insa portiunea membrelor situata imediat inferior de genunchi devine foarte subtire.
Pe masura ce boala Charcot-Marie-Tooth progreseaza slabiciunea musculara si lipsa senzatiei va incepe sa
afecteze mainile si picioarele. Aceasta poate duce la tulburarea dexteritatii manuale si scaderea fortei, facand
dificile activitatile zilnice (ex. incheierea nasturilor).

Afectarea mersului si posturii poate duce la durere musculara si articulara. Mai rar, nervii lezati pot determina
durere. Afectarea mobilitatii si mersului tinde sa se inrautateasca odata cu varsta, iar persoanele in varsta
necesita frecvent ajutor pentru a se deplasa.

Diagnostic
Diagnosticul initial se bazeaza pe simptomele prezente si pe existenta altor cazuri de boala Charcot-Marie-Tooth
in familie. Medicul va efectua un examen fizic, in cursul caruia va cauta dovezi ale afectiunii, precum slabiciune
musculara, tonus muscular scazut, malformatii ale picioarelor.

Daca boala Charcot-Marie-Tooth este suspectata medicul va indruma pacientul catre un neurolog pentru teste
suplimentare. Testele care sunt efectuate pot include:

testarea conducerii nervoase. Masoara intensitatea si viteza impulsurilor nervoase transmise de-a lungul
nervilor periferici. Se plaseaza electrozi pe piele, care elibereaza socuri electrice de mica intensitate pentru a
stimula nervii. Apoi se masoara intensitatea si viteza semnalului nervos. Un semnal lent sau slab ca
intensitate poate indica boala Charcot-Marie-Tooth.
electromiografia. Consta in introducerea unor electrozi de mici dimensiuni in forma de ace in piele pentru a
masura activitatea electrica a muschilor. Boala Charcot-Marie-Tooth cauzeaza o modificare specifica a
activitatii electrice ce poate fi detectata prin electromiografiei. Inainte de efectuarea procedurii se aplica o
crema anestezica la nivelul zonei tegumentului unde vor fi introdusi electrozii.
biopsia nervilor. Este o procedura chirurgicala minora in care se colecteaza o monstra minuscula de nerv
periferic de la nivelul membrelor inferioare pentru a fi analizata. Biopsia este efectuata dupa administrarea
unui anestezic local. Boala Charcot-Marie-Tooth determina modificari ale structurii nervilor care pot fi
observate la microscop.
testare genetica. Consta in prelevarea unei monstre de sange si cautarea genei defectuoase ce poate cauza
boala. Deoarece nu au fost indentificate toate genele ce pot determina boala exista o sansa ca testul sa fie
neconcludent.

Tratament
In functie de simptomele prezente si de severitatea acestora, tratamentul consta din una sau mai multe metode
de terapie.

Fizioterapie. Este una dintre principalele metode de tratament utilizata pentru reducerea simptomelor si
incetinirea evolutiei bolii Charcot-Marie-Tooth. Fizioterapia implica efectuarea unor exercitii fizice de intensitate
mica, precum stretching, inot, etc. Medicul va intocmi un plan individual pentru a creste forta musculara si a
incetini deteriorarea nervilor.

Pacientii cu boala Charcot-Marie-Tooth pot gasi fizioterapia dificila, insa este foarte important sa se urmeze
tratamentul.

Terapia ocupationala. Este utila bolnavilor care prezinta slabiciune musculara la nivelul bratelor si mainilor, care
ingreuneaza efectuarea activitatilor zilnice. Terapia ocupationala instrueste pacientul in folosirea unor mijloace
adaptative pentru a compensa dificultatile (de exemplu, haine care prezinta capse in loc de nasturi sau obiecte
magnetice care sa ajute la ridicarea obiectelor).

Tratamentul durerii. Exista doua tipuri de durere asociate cu boala Charcot-Marie-Tooth:

1. durere musculara si articulara cauzata de stresul la care este supus organismul

2. durere neuropatica cauzata de lezarea nervilor

Durerea musculara si articulara poate fi tratata cu succes prin administrare de medicamente antiinflamatorii
nesteroidiene, precum ibuprofen. In unele cazuri aceste medicamente ajuta si la reducerea durerii neuropatice.
Daca durerea persista, se recomanda administrarea de antidepresanti triciclici. Aceste medicamente sunt utilizate
in tratamentul depresiei, insa s-au dovedit utile in tratarea anumitor cazuri de durere neuropata. Efectele
secundare ale antidepresantilor triciclici includ: uscaciunea gurii, constipatie, transpiratie, afectarea vederii,
ameteala, si tulburari urinare. Efectele secundare se reduc dupa 7-10 zile termen in care organismul se
obisnuieste cu medicamentele.

Tratamentul chirurgical. Daca boala Charcot-Marie-Tooth cauzeaza malformatii semnificative ale picioarelor, care
pot determina durere pot fi necesare interventii chirurgicale pentru corectarea loc. Exista 3 tipuri principale de
tehnici chirurgicale utilizate in corectarea malformatiilor: osteotomia, artrodeza si eliberarea (desprinderea) fasciei
plantare.

Osteotomia este o procedura chirurgicala utilizata pentru a corecta platfusul. Se efectueaza o incizie in picior, iar
chirurgul repozitioneaza oasele de la acest nivel pentru a corecta forma. Dupa operatie piciorul (picioarele) va fi
mentinut in ghips pana cand oasele se vor vindeca.

Artrodeza poate fi de asemenea utilizata pentru a corecta platfusul, precum si pentru a reduce durerea articulara
si corecta malformatii ale calcaielor. Implica fuzionarea celor 3 articulatii principale din portiunea posterioara a
piciorului, cu scopul de a conferi rezistenta, a le corecta forma si a reduce durerea. Dupa interventie piciorul
(picioarele) va fi mentinut in ghips, si nu este permis sa se efectueze presiune asupra sa timp de 6 saptamani.
Pacientul va necesita carje sau scaune cu rotile. Odata ce se va putea exercita presiune asupra piciorului, ghipsul
va fi mentinut pentru inca 6 saptamani (12 saptamani in total). Recuperarea completa dureaza aproximativ 10
luni.

Desprinderea fasciei plantare este o procedura chirurgicala utilizata pentru a reduce durerea persistenta de la
nivelul calciului, care este cauzata de inflamarea tendoanelor. Se indeparteaza o parte din tendon iar portiunea
ramasa este repozitionata si lasata sa se vindece. Piciorul (piciorele) va fi mentinut in ghips timp de 3 saptamani
si nu este voie sa se exercite presiune asupra sa.

Complicatii
In cazuri rare boala Charcot-Marie-Tooth poate afecta nervii care controleaza diafragmul, muschi utilizat in
respiratie. Aceasta duce la ingreunarea respiratiei. Orice greutate in respiratie trebuie raportata cat mai rapid
medicului deoarece aceasta necesita tratament medical imediat.

Se pot prescrie medicamente bronhodilatatoare care ajuta respiratia prin largirea cailor aeriene. In cazurile grave
pacientul poate necesita ventilatie artificiala.

Boala Charcot-Marie-Tooth este o afectiune cronica ce poate cauza aparitia depresiei.

http://www.sfatmedical.ro/Boli_si_afectiuni/Neurologie_boli_ale_sistemului_nervos/Boala_Charcot_Marie_Tooth