Simptomele bolii Exist o variabilitate imens a simptomelor acestei boli. !everitatea simptomelor depinde n mare msur de v rsta debutului.

"n general, cu c t debutul este mai tardiv, cu at t simptomele sunt mai puin severe. #uchii afectai de obicei sunt muchii feei, mandibulei i ai g tului. !unt afectate frecvent i alte regiuni ale corpului. Pot exista i tulburri asociate, cum ar fi cataracta, tulburri hormonale, iar la copii probleme de nvare. Diagnosticul bolii $istrofia miotonic este rareori o problem diagnostic, cu condiia ca posibilitatea acestui diagnostic s fie prezent n mintea clinicianului care examineaz pacientul. Prezena miotoniei, con%ugat cu slbiciunea muscular progresiv i atrofia muscular permite stabilirea cu precizie a diagnosticului de distrofie miotonic n ma%oritatea cazurilor. &u toate acestea, diagnosticul poate fi de%a clar datorit distribuiei caracteristice a afectrii musculare nainte de efectuarea unui examen neurologic formal sau evidenierii miotoniei. 'ici una din miopatiile motenite ale vieii de adult nu prezint aceeai combinaie de slbiciune muscular facial, prinderea muchilor mandibulei i anteriori ai g tului i slbiciune muscular distal a membrelor. Tiparul afect rii musculare !()B*&*'E+ #,!&,(+-) .+&*+() este una din cele mai precoce i mai constante caracteristici ale distrofiei miotonice. /abloul compus al afectrii faciale este rezultatul unei slbiciuni musculare generale i a imobilitii muchilor faciali mpreun cu slbiciunea muscular i atrofia muchilor

DISTROFIA MIOTONIC
CE ESTE DISTROFIA MIOTONIC? Persoanele cu distrofie miotonic, asemenea celor cu alte forme de distrofie, sufer de slbire a forei musculare i atrofie muscular, care de obicei este progresiv. Boala se caracterizeaz prin miotonie, care este o rigiditate a muchilor, n sensul c muchii se contract destul de normal, dar nu se relaxeaz. Este o boal genetic i apare at t la brbai, c t i la femei.

mandibulei. !e constat de asemenea i o diminuare a forei de nchidere a ochilor datorit scderii forei muchilor oculari, precum i incapacitatea de a fluiera sau de a umfla cu aer obra%ii. +.E&/+-E+ (+-*'0*+') este comun la pacienii cu boal muscular avansat, dar de obicei acesta este un simptom precoce neobinuit. !1a constatat i paralizia corzilor vocale, dei aceasta rareori pare s fie complet sau s fie un factor ma%or responsabil de tulburrile de vorbire n comparaie cu slbiciunea facial i palatin. !()B*&,'E+ P+(+/,(,* 2* (*#B** pot fi prezente. !lbiciunea palatului are o importan deosebit. Ea contribuie la apariia vorbirii nazale, ngimate, care d de furc adulilor cu afectare avansat i care poate st n%eni dezvoltarea vorbirii la copiii mici. !lbiciunea palatului poate cauza aspirarea de diverse materiale n plm ni, i mpreun cu afectarea limbii i mandibulei pot crea cadrul tulburrii procesului deglutiiei. !()B*&,'E+ #,2&3*(4- #+'$*B,(E* poate afecta micarea mandibulei, provoc nd blocarea recurent a acesteia, dificulti la masticaie i 5clicuri6 frecvente. ,na din trsturile precoce care apar n distrofia miotonic este excavarea t mplelor provocat de atrofia muchilor temporali. "n fazele mai avansate de slbiciune muscular mandibula poate at rna ls nd gura deschis, situaie caracteristic pentru bolnavii cu la care boala a avut debut congenital. Transmiterea !istrofiei miotonice Boala respect un model de transmitere dominant, ceea ce nseamn c n medie %umtate din copiii unei persoane afectate sunt bolnavi. +mbele sexe sunt afectate egal i pot

transmite boala, dar femeile afectate au un risc mai mare de a avea un copil cu o form mai sever de boal. #embrii de familie sntoi nu pot transmite boala, dar trebuie verificai temeinic de ctre un expert ntruc t formele minore pot trece foarte uor neobservate. .oarte puine cazuri de distrofie miotonic apar 5din senin6. +proape ntotdeauna se dovedete c unul din prini este afectat, adeseori av nd o form uoar. !tudiul atent al ntregii familii arat adesea c exist mai muli membri afectai dec t s1ar prea la prima vedere. /-+'!#*/E-E+ $*!/-4.*E* #*4/4'*&E $*!/-4.*+ #*4/4'*&+ E!/E 4 $*!/-4.*E +,/4!4#+( $4#*'+'/)

Printe afectat

Printe neafectat

Care sunt cau"ele !istrofiei miotonice? #uchii pacientului cu distrofie miotonic prezint modificri caracteristice la examinarea microscopic, i se pare c este vorba de un defect al membranei celulei musculare care este responsabil at t de atrofia muscular c t i de miotonie 7rigiditate8. 0ena care cauzeaz distrofia miotonic a fost izolat. &ercettorii au stabilit c un segment al genei situate pe cromozomul 9: este mrit i instabil la persoanele cu distrofie copil afectat +ceasta copil afectat neafectat copil neafectat miotonic. este prima dat ccopil nd s1a stabilit o legtur ntre o anomalie genetic specific i distrofia miotonic.
cromozom cu gen defectiv cromozom cu gen normal

Speran#e pentru $iitor 0ena distrofiei miotonice fiind de%a identificat, urmtorul pas este s se descifreze ce anume se nt mpl n muchi. +bia dup aceea se poate spera c se va gsi un tratament. Se poate trata? Este important de subliniat c msurile terapeutice specifice n distrofia miotonic trebuie privite n contextul bolii, a crei evoluie natural este de obicei de deteriorare foarte lent i care este relativ benign la ma%oritatea pacienilor. (a aceti pacieni afectai uor, o abordare terapeutic agresiv este rareori util, i cel mai bun lucru pe care medicul l poate face este s depisteze din timp orice problem care poate aprea. "n cazul pacienilor mai sever afectai de slbiciunea i atrofia muscular progresive, opiunile terapeutice rm n din pcate descura%ante. %robleme &i solu#ii $ei n prezent nu exist nici o cur pentru distrofia miotonic, se poate face totui foarte mult pentru aceti bolnavi. "ntruc t muli medici nu sunt familiarizai cu aceast boal, este esenial ca pacienii s fie contieni de problemele care pot aprea i de pericolele care i confrunt. ,nele din acestea sunt menionate mai %os. $esigur c ele nu apar toate la aceeai persoan, i muli bolnavi au puine simptome, dar este important s se tie c ele exist. *nterveniile chirurgicale i administrarea anestezicelor poate fi riscant, chiar i pentru persoanele cu forme uoare.

Este foarte important ca chirurgul i medicul anestezist s fie informai c bolnavul sufer de distrofie miotonic nainte ca intervenia s fie programat. Problemele apar de obicei n situaiile n care medicii nu sunt contieni de existena bolii. $ac se are gri%, operaiile chirurgicale se desfoar de obicei fr incidente. ,n mic numr de bolnavi pot prezenta probleme cardiace care de regul sunt tratabile. Este recomandabil efectuarea unei electrocardiograme 7E&08. ,nii pacieni au mai multe probleme cu alte sisteme dec t cu sistemul muscular. ,n simptom care poate prea izolat poate avea legtur cu boala. Pacienii trebuie s fie siguri c cine i trateaz cunoate faptul c ei sufer de distrofie miotonic i cunoate i gama foarte larg de probleme asociate. -igiditatea unui muchi provocat de miotonie poate fi rezolvat cu a%utorul anumitor medicamente dac reprezint o problem deran%ant. &opiii cu distrofie miotonic pot prezenta probleme de nvare, n timp ce este posibil s nu prezinte acuze musculare. .emeile afectate necesit ngri%iri speciale dac rm n nsrcinate. 'u numai c exist riscul naterii unui nou1 nscut afectat, dar se pot ivi probleme pe parcursul naterii i n travaliu care o pot afecta pe mam. Echipamentele de facilitare a mobilitii i adaptarea locuinei sunt foarte utile, chiar dac sunt puini bolnavii care au nevoie de scaun cu rotile. #uchii afectai ai g tului au nevoie de un spri%in solid 7tetier8, n special n timpul conducerii autoturismului.