SOCIETATEA PENTRU DISTROFIE MUSCULAR (MDI) (IRLANDA)

Societatea pentru distrofie muscular Irlanda este o organizaie naional voluntar nfiinat n 1972 pentru a oferi sprijin persoanelor care sufer de distrofie muscular i familiilor lor, precum i pentru a oferi fonduri cercetrii tiinifice n domeniul olilor neuromusculare! Societatea are un numr de "## de mem ri i o reea de filiale active n mai multe localiti irlandeze! $%I ofer sprijin familiilor afectate prin Serviciul de &sisten a 'amiliilor! 'uncionarii acestui serviciu i viziteaz pe mem ri la ei acas! (olul lor variaz de la ascultare activ, suport i prietenie p)n la ajutorul acordat mem rilor pentru o inerea drepturilor legale i a altor eneficii! $%I ofer sprijin persoanelor afectate i prin intermediul unui serviciu limitat de supraveg*ere, nlocuind prinii sau ngrijitorul pentru o scurt perioad de timp! $%I are de asemenea un departament de tineret care organizeaz ta ere de tineret i alte activiti cum ar fi nt)lniri sportive pentru persoanele mai tinere imo ilizate n scaunul cu rotile +*oc*ei, slalom, etc!,! -rin scrisoarea sa trimestrial MDI Update mem rii sunt informai cu privire la activitile societii i afl totodat ultimele nouti n domeniul cercetrii tiinifice! &ceasta poate fi singura legtur pe care mem rii o au sau doresc s o ai cu $%I! $%I este afiliat la &liana .uropean a &sociaiilor pentru %istrofiile $usculare, 'ederaia /andicapailor din Irlanda i 0rganizaia 1olilor .reditare!

DISTROFIA MUSCULAR
Descriere general %istrofia muscular este un termen general pentru un grup de tul urri neuromusculare cronice ereditare caracterizate prin degenerarea i sl irea progresiv a muc*ilor! 2ermenul 3distrofie muscular4 nu se refer la o singur oal, ci include numeroase tul urri neuromusculare care difer din punct de vedere al severitii, v)rstei de de ut, modului de transmitere ereditar i prognostic! &stfel, contrar prerii populare, tul urrile acestea nu sunt e5clusiv apanajul patologiei copilriei, ci ele pot afecta i adulii n orice moment al vieii! 6ea mai frecvent form de distrofie muscular este distrofia muscular %uc*enne! .ste o oal transmis ereditar, 78lin9at, i din acest motiv afecteaz numai ieii mici! -e msur ce starea muc*ilor se deterioreaz, copilul afectat devine tot mai neputincios i cu timpul i pierde complet capacitatea de locomoie! %istrofia muscular %uc*enne poate fi recunoscut clinic la v)rsta de doi ani, i datorit naturii ei progresive muli din ieii afectai necesit scaun cu rotile ntre v)rsta de opt i zece ani! 1ieii afectai au o rezisten redus la infecii i oala survine de o icei prematur din cauza insuficienei respiratorii! 2oate formele de distrofie muscular sunt ereditare, defectul genetic transmi)ndu8 se de la unul din prini n unele cazuri, sau de la am ii prini n altele! 6u toate acestea, e5ist multe cazuri de distrofie muscular n familii n care nu e5is nici un istoric al acestor oli, cauza fiind mutaiile spontane! %ei se fac foarte multe cercetri n .uropa i S:&, n prezent nu e5ist nici o cur pentru nici una din distrofiile musculare, dar n condiiile unei ngrijiri corespunztoare, cu fizioterapie i asisten dietetic, se poate menine o calitate a vieii rezona il!