Cele mai frecvente tulburri neuromusculare...

Distrofia muscular Duchenne Distrofia muscular Becker Distrofia muscular facio-scapulo-humeral Distrofia muscular de centur Distrofia miotonic Distrofia muscular congenital Atrofia muscular spinal Neuropatiile motorii sau senzitive ereditare sau Boala Charcot-Marie-Tooth ( M!N" Miotoniile Miopatiile

TIPURI DE DISTROFIE MUSCUL R!

Distrofiile musculare au fost definite ca un grup de tul#urri genetice care evolueaz cu atrofie $i sl#irea progresiv a mu$chilor acolo unde #oala prinde %ndeose#i mu$chii& la nivelul crora sunt prezente modificri microscopice caracteristice' Distrofia muscular nu este ns o singur boal. Exist mai multe tipuri. Unii specialiti au sugerat c este posibil s existe pn la 20 de tipuri diferite. Unele dintre acestea sunt ns foarte rare i apar numai n anumite regiuni ale lumii. Existena altora este nc subiect de dezbatere dar pe msur ce n!am mai multe despre cauzele acestor afeciuni !ariate o bun parte a acestei confuzii !a fi risipit. "n cele ce urmeaz ne !om limita numai la acele tipuri de distrofie care sunt bine definite i relati! frec!ente. #ceste tipuri diferite sunt diagnosticate pe baza distribuiei grupelor musculare care sunt predominant afectate $!ezi figura%. "n stadiile iniiale ale distrofiei cnd este remarcat pentru prima dat slbiciunea adeseori exist afectarea unei singure grupe musculare. &e de alt parte n stadiile tardi!e ale e!oluiei bolii slbiciunea poate a'unge att de generalizat nct nu se mai poate obser!a aproape deloc distribuia ei distinct i caracteristic tipului respecti! de distrofie. Din aceste moti!e diagnosticul tipului de distrofie muscular poate fi dificil n stadiile incipiente ca i n cele a!ansate de boal. (innd seama de acestea stabilirea tipului de distrofie este totui posibil n multe cazuri pe baza distribuiei slbiciunii musculare predominante precum i pe baza altor trsturi. )ipurile principale sunt* Distrofia muscular Duc+enne Distrofia muscular ,ec-er Distrofia muscular Emer./Dreifuss

Distrofia muscular de centur Distrofia muscular facio/scapulo/+umeral Distrofia muscular distal Distrofia muscular oculo/faringian Distrofia muscular congenital

Distrofia muscular Duc"enne

0e !a discuta i distrofia miotonic dei aceasta are attea caracteristici unice nct muli nici nu o mai consider a fi distrofie muscular.
1ig. 2 Distribuia grupelor musculare predominant afectate n diferite tipuri de distrofie. a. Duc+enne i ,ec-er3 b. Emer./ Dreifuss3 c. 4entrur/mn3 d. 1acio/scapulo/+umeral3 e. Distal3 f. 5culo/faringian

#ceasta este cea mai frec!ent form de distrofie i poart numele neurologului francez 6illaume #mand Duc+enne $!ezi fig. 7% sau Duc+enne de ,oulogne $890: ; 89<=% care a descris boala aceasta n cartea sa De l(electrisation localisee din 89:8 i cu detalii mai numeroase n cte!a publicaii din 89:9. 4u toate acestea aa cum se

istorice recente arat c medicul englez Ed>ard ?er.on $890@ ; 8990% $fig. =% a descris n detaliu boala cu ani nainte de Duc+enne i aceasta independent. 4u toate acestea termenul de distrofie muscular Duc+enne este att de ncetenit nct ar fi ne!oie de prea mult cura' pentru a/i sc+imba numele acum.

ntmpl adesea n istoria medicinii exist unele contro!erse cu pri!ire la cine este cel care a descris primul boala. Do!ezi

1ig. 7. Duc+enne de ,oulogne $890: ; 89<=%. $Aeproducere dup The founders of neurolog) editat de Bebb Cazma-er 8@=2.%

1ig. =. Ed>ard ?er.on $890@ ; 8990%. $De Do+n Einnell colecie particular.%

Distrofia muscular Duc+enne se datoreaz unei mutaii a cromozomului F moti! pentru care se motenete sub forma unei maladii aa/zis F/lin-ate. 0emnificaia acestui lucru este c de obicei numai bieii sunt afectai. Debutul este adese insidios. E!aluarea retrospecti! a istoricului copilului respecti! arat c este posibil s fi existat o ntrziere a n!rii mersului. &otri!it unui studiu al bieilor care sufer de aceast boal aproximati! 'umtate dintre ei nu mergeau la !rsta de 89 luni n !reme ce aproape toi copiii normali merg la aceast !rst. Uneori primul lucru pe care prinii l obser! este mrirea de !olum a muc+ilor gambei dar de obicei consultul medical nu este solicitat pn ce prinii nu i dau seama c ce!a gra! se petrece. Este posibil ca aceasta s nsemne realizarea faptului c copilul lor cade mult mai uor dect ali copii sau c nu poate cu nici un c+ip s n!ee s alerge bine sau c nu se poate ridica de pe podea sau urca scrile cum trebuie. 0/a spus c oricrui biat care manifest semne de probleme de dez!oltare muscular ar trebui s i se efectueze testarea 4&G pentru a exclude posibilitatea distrofiei muscular Duc+enne. Uneori diagnosticul distrofiei muscular Duc+enne nu este stabilit pn ce copilul merge la coal. Ea aceast !rst dificultatea la mers este de obicei e!ident. 4opilul merge de obicei pe !rfurile picioarelor cu abdomenul mpins spre nainte i cu un mers legnat. #cestea sunt trsturile caracteristice timpurii ale bolii i sunt consecina slbirii muc+ilor pel!isului care n mod normal menin coapsa n extensie pentru a menine poziia !ertical a corpului n timpul statului n picioare. 0lbirea acestor muc+i duce la nclinarea bazinului nainte i pentru a compensa acest lucru copilul afectat i mpinge abdomenul spre nainte iar umerii spre napoi. #ceasta duce la ceea ce se numete lordoz. )ot datorit slbiciunii muc+ilor din 'urul oldurilor ridicarea fr a'utor din poziie orizontal de!ine din ce n ce mai dificil. #ceasta duce la apariia semnului *over numit

astfel dup medicul englez care l/a descris primul. 5ri de cte ori este prezent slbirea muc+ilor centurii pel!ine $lucru care nu este limitat la distrofia muscular Duc+enne ci apare i n alte distrofii i boli% la ncercarea de ridicare de pe podea persoana respecti! se spri'in de coapse apoi se car pe ele pentru a putea face extensia oldurilor i a se ridica. $fig. :%.

1ig. : 0emnul sau mane!ra 6o!er din lucrarea sa +aralizia muscular pseudohipertrofic publicat n 89<@.

4oncomitent cu accentuarea slbiciunii muc+ilor centurii pel!ine se instaleaz i o slbiciune a muc+ilor centurii scapulare astfel nct copilul afectat are dificulti din ce n ce mai mari n ridicarea braelor. ?uc+ii oldurilor i umerilor sunt numii i muc+i pro,imali spre deosebire de muc+ii membrelor inferioare i antebraelor care sunt distali. 4el puin la nceput slbiciunea este n principal proximal. &e msur ce slbiciunea oldurilor i coapselor progreseaz mersul de!ine tot mai dificil i bieii afectai a'ung s fie imobilizai n scaunul cu rotile la !rsta de 82 ani. Dup aceea !iteza de progresie a bolii de!ine de obicei mai puin e!ident. 4u timpul sunt afectate ma'oritatea grupelor musculare. Hmobilizarea n scaunul cu rotile ridic riscul apariiei retraciilor. #deseori talpa piciorului se ntoarce spre nuntru crend ceea ce se numete talipes. Ulterior apar retracii ale genunc+ilor i coatelor urmarea fiind c picioarele i braele nu mai pot fi ndreptate. Dar ceea ce este i mai gra! este faptul c datorit ederii prelungite n aceeai poziie coloana !ertebral se ncurbeaz ntr/o parte comprimnd plmnul de partea respecti!. #ceasta se numete scolioz i poate pro!oca probleme foarte respiratorii i infecii pulmonare gra!e. De fapt una din cele mai mari pro!ocri ale tratamentului celor cu distrofie imobilizai n scaunul cu rotile este tocmai pre!enirea apariiei acestora. #cest lucru poate fi realizat ntr/o oarecare msur prin adoptarea unei poziii !erticale i folosirea unui spri'in pentru spate dar probabil c i mai eficient cu a'utorul c+irurgiei. &roblemele respiratorii constituie principala cauz de deces la aceti biei moartea sur!enind n ultimii ani ai adolescenei sau dup 20 de ani. 0e tie de asemenea c i inima este afectat de boal i aceasta poate agra!a problemele respiratorii dar n sine nu reprezint un argument pentru tratament specific. "n afara slbiciunii musculare bieii afectai prezint foarte puine probleme de sntate. Este stabilit ns faptul c

aproximati! o treime din bieii cu distrofie muscular Duc+enne prezint un grad de deficit intelectual. #cesta se reflect cel mai bine n afectarea capacitii de citire de nelegere a cu!intelor i n calitatea slab a memoriei. Deficitul intelectual nu este legat de slbiciunea muscular i nu este progresi!. Un mic procent $mai puin de 8 din 20% prezint un grad se!er de +andicap mental. 0e pare c deficitul intelectual ca i slbiciunea muscular se datoreaz unui deficit al proteinei distrofina dar n acest caz este !orba de anomalii ale distrofinei de la ni!elul creierului. ?ecanismul exact al acestui proces precum i explicaia faptului c unii biei prezint deficit intelectual iar alii nu sunt puin nelese n prezent. ?uli biei nu prezint nici un fel de deficit intelectual i exist cazuri de bolna!i care au terminat liceul i c+iar facultatea. Epilepsia nu este n mod deosebit mai frec!ent n aceast boal iar acuitatea !izual i auditi! sunt normale. Distrofia muscular #ec$er #ceast form de distrofie poart numele lui &eter Emile ,ec-er profesor emerit de genetic uman la Uni!ersitatea din 6ottingen care a descris/o pentru prima dat i a distins/o de alte distrofii n anii 8@=0. 4auza este o mutaie a aceleiai gene care produce distrofia muscular Duc+enne. "n aceast situaie gena mutant sintetizeaz distrofin dar proteina este anormal. #ceasta explic de ce n multe cazuri boala seamn foarte mult cu distrofia muscular Duc+enne dar este mult mai puin se!er. 4a i n distrofia muscular Duc+enne slbiciunea afecteaz n principal muc+ii proximali ai membrelor iar pseudo+ipertrofia muc+ilor gambei este de asemenea frec!ent. Debutul se situeaz de obicei n anii adolescenei sau la scurt timp dup mplinirea !rstei de 20 de ani manifestndu/se prin mersul pe !rfuri mers legnat i apariia

lordozei. 4+iar dac slbiciunea muscular debuteaz de regul la membrele inferioare n cele din urm sunt prini i muc+ii membrelor superioare. ,rbaii afectai a'ung imobilizai n scaunul cu rotile dup ce mplinesc 20 de ani dar acest lucru este foarte !ariabil. Unii pacieni nu a'ung niciodat n scaunul cu rotile i fac fa acti!itilor zilnici folosind diferite a'utoare. 5dat imobilizat n scaunul cu rotile pacientul are de nfruntat aceleai probleme care acompaniaz imobilizarea ca i n cazul distrofiei musculare Duc+enne. Ii n aceast boal poate fi prezent un grad de deficit intelectual dar acesta este mai puin frec!ent dect n distrofia muscular Duc+enne. Decesul poate sur!eni n decada a doua sau a treia de !ia dar ma'oritatea brbailor afectai supra!ieuiesc pn la !rsta de mi'loc i c+iar mai mult. Dat fiind supra!ieuirea mai lung adeseori aceti brbai se cstoresc i au copii. )oi bieii lor !or fi normali dar toate fetele !or fi purttoare i risc s dea natere la biei bolna!i. #stfel familiile cu un numr de indi!izi afectai de aceast boal nu sunt deloc o excepie. Distrofia muscular ,ec-er era considerat mai demult ca fiind rar. 4u toate acestea studii recente ale #DJ/ului brbailor afectai care nu prezentau nici un istoric familial de boal despre care pn atunci se credea c sufer de o alt boal arat c muli dintre ei prezint distrofie muscular ,ec-er. Aezultatul este c n prezent considerm c dei este mai rar ca distrofia muscular Duc+enne distrofia muscular ,ec-er este probabil mai frec!ent dect alte distrofii. #stzi se cunoate c diferitele mutaii ale genei Duc+enne pot rezulta ntr/un spectru de boli. Ea una din extreme se afl distrofia muscular Duc+enne gra! urmat de distrofie muscular la biei cu debut relati! timpuriu dar cu supra!ieuire mai ndelungat dect n distrofia muscular Duc+enne clasic apoi de distrofia muscular ,ec-er i n fine la cealalt extrem se afl brbaii care dez!olt

slbiciune muscular relati! uoar numai tardi! n cursul !ieii. #cest spectru reflect diferitele mutaii ale acestei gene i efectele lor diferite asupra sintezei de distrofin. 4unoaterea n detaliu a mutaiei i a efectului ei asupra sintezei de distrofin ofer cea mai bun cale de stabilirea a diagnosticului precis i a e!oluiei bolii la o anumit persoan. Distrofia muscular Emer%&Dreifuss #ceasta este un tip mai rar de distrofie dar datorit faptului c este foarte diferit i pentru c recunoaterea precoce i tratamentul adec!at pot sal!a !iaa merit o atenie special. 4azuri de bolna!i suferinzi de aceast boal au fost cu siguran obser!ate i de medici din trecut dar ea a fost descris n detaliu pentru prima dat la mi'locul anilor 8@:0 de Dr. 1. E. Dreifuss din 4+arlottes!ille i de autor. Aecunoaterea acestui tip de distrofie a fost rezultatul studierii unei familii mari din Kirginia care suferea de aceast boal ce nu se ncadra n nici una dintre tipurile de distrofie descrise pn la data aceea. Din acest moti! noi am considerat/o ca fiind o boal distinct. Eucrul acesta a fost confirmat i de alii de atunci i persoane i familii care sufer de aceast boal ne/ au fost trimise din ntreaga lume. Este !orba de o form relati! benign de distrofie muscular care ca i distrofia muscular ,ec-er se motenete ca o trstur F/lin-at. Dar debutul are loc n prima copilrie iar distribuia slbiciunii musculare este diferit. "n stadiile precoce slbiciunea afecteaz predominant muc+ii umrului i ai poriunii superioare a braului precum i muc+ii tibiali anteriori i peronieri ai membrelor inferioare. Ultimii au rolul de a ridica talpa de aceea principala problem la nceput nu este att de mult dificultatea la urcarea scrilor de exemplu ci tendina de a se mpiedica de co!oare i de trepte. Ulterior este afectat i musculatura centurii pel!ine i unii bolna!i necesit scaun cu rotile n a doua parte a !ieii.

Distinct de aceast distribuie specific a slbiciunii musculare o alt trstur caracteristic este apariia timpurie a retraciilor musculare %nainte de instalarea unei slbiciuni musculare semnificati!e. Aetraciile afecteaz n mod deosebit trei regiuni ale corpului* tendoanele clciului $tendoanele lui #c+ile% $moti! pentru care bieii afectai merg pe clcie de la o !rst fraged% coatele $astfel nct nu se poate face extensia complet la acest ni!el nc din prima copilrie% i muc+ii cefei $moti! pentru care ndoirea nainte a gtului este dificil%. Ju exist niciodat mrirea de !olum a gambei sau pseudo+ipertrofie. E!oluia este relati! lent i ma'oritatea bieilor afectai supra!ieuiesc pn la !rsta de mi'loc cu grade !ariate de incapacitate. 0e pare c nu exist nici un fel de deficit intelectual dar exist o caracteristic deosebit de important. Hnima este adeseori afectat ntr/o manier specific ducnd la apariia aa/numitului #loc cardiac a!nd ca rezultat ncetinirea ritmului btilor inimii. #ceasta nu apare ns la toi bolna!ii i poate s nu se instaleze dect tardi!. &e de alt parte poate aprea precoce n mod excepional nainte de apariia slbiciunii musculare. Este important s fie recunoscut ntruct tratamentul adec!at $care adeseori presupune inserarea unui pacema-er% sal!eaz !iaa $indi!izii cu pacema-er pot tri dup aceea o !ia c!asi/normal%. Unul din pacienii pe care i cunosc care sufer de aceast boal i care are un pacema-er este un specialist foarte pasionat de tiine naturale care a tra!ersat 0a+ara n cutare de specimene dei trebuie s spun c nu recomand ma'oritii pacienilor asemenea acte de bra!ur. 0emnele care indic posibilitatea instalrii unui bloc cardiac sunt ncetinirea pulsului somnolena crizele de ameeal i de lein. Dac aceste simptome apar la un brbat care sufer de acest tip de distrofie se !a solicita nentrziat asisten medical de specialitate.

Distrofia muscular 'e centur "n acest tip de distrofie slbiciunea afecteaz predominant muc+ii centurilor membrelor adic muc+ii din 'urul umerilor i oldurilor. Exist ns mai multe cauze care produc slbiciunea muscular a acestor muc+i ; de exemplu anumite miopatii congenitale rare amiotrofii spinale polimiozit precum i aa/numitele miopatii asociate cu diferite disfuncii glandulare. 4+iar i unele infecii i unele medicamente ndeosebi steroizii pot pro!oca slbiciune muscular a centurilor. #ceste posibiliti trebuie excluse printr/un examen medical atent i prin teste corespunztoare nainte de a se pune diagnosticul de distrofie muscular de centur. Distrofia muscular de centur la o femeie se poate datora faptului c este o aa/numit purttoare manifest a distrofiei musculare Duc+enne. Eucrul acesta este rar dar trebuie luat n consideraie ntruct femeia respecti! prezint riscul de a da natere la biei bolna!i. De asemenea slbiciunea muscular la ni!elul centurilor la un brbat se poate datora distrofiei musculare Becker i aceasta poate fi o problem dificil de diagnostic atunci cnd n familie nu mai este nimeni afectat. Din fericire ambele !ariante pot fi n prezent excluse graie testelor de #DJ i ale distrofinei musculare. 5dat excluse aceste dou posibiliti rmne un grup de afeciuni la care ne referim ca distrofii musculare de centur ntruct n prezent se tie c exist cte!a tipuri de astfel de boli. Ele difer ca !rst de debut gra!itate i mod de transmitere. "n toate cazurile este prezent afectarea musculaturii centurii scapulare i coxo/femurale. 0lbiciunea poate fi progresi! i se poate extinde n cele din urm i la alte grupe musculare. Dup ci!a ani scaunul cu rotile poate de!eni o necesitate iar retraciile i scolioza pot i ele s apar. Ulterior funcia respiratorie se deterioreaz i sperana de !ia scade

c+iar dac inima n sine nu este afectat. 4u toate acestea boala este foarte !ariabil. Ea unii progreseaz foarte lent permind pstrarea mobilitii toat !iaa. Hntelectul este intact. Ea stadiul actual al cunotinelor noastre boala poate fi mprit n dou grupe principale n funcie de !rsta de debut* distrofia muscular de centur Duc+enne a copilului i distrofia muscular de centur a adultului. 4u toate acestea nici una dintre ele nu este o singur entitate patologic i problemele de diagnostic !or fi soluionate satisfctor numai n clipa n care genele responsabile i produsele lor !or fi identificate. Distrofia muscular de centur Duchenne a copilului #ceasta mai este uneori numit distrofia muscular sever autosomal recesiv a copilului sau distrofia muscular Duchenne-like. Din punct de !edere clinic se aseamn foarte mult cu distrofia muscular de centur Duc+enne a copilului dar se motenete ca o trstur autosomal recesi! i de aceea poate afecta i bieii i fetele. "n situaia n care este afectat numai un biat dintr/o familie distincia este posibil numai prin studii de #DJ i de proteine musculare. "n distrofia muscular Duc+enne distrofina muscular este absent ca i toate glicoproteinele asociate distrofinei n timp ce n cea de/a doua a crei gen se afl pe cromozomul 82 distrofina muscular este normal i lipsete numai o anumit glicoprotein. Distincia dintre aceasta i distrofia muscular Duc+enne este foarte important ntruct dei prognosticul este foarte similar modul de motenire este destul de diferit. "n distrofia muscular Duc+enne o sor sntoas se poate do!edi a fi purttoare i prin urmare risc s aib biei bolna!i. "n cealalt tulburare datorit transmiterii autosomal recesi!e o sor neafectat are un risc foarte mic de a a!ea copii bolna!i.

"n general este mult mai rar $de cca. 20 de ori% dect distrofia muscular Duc+enne. &are a fi mai frec!ent n ,razilia iar n unele ri arabe n special din #frica de nord tinde s egaleze distrofia muscular Duc+enne. Un alt tip de distrofie care de!ine aparent ce!a mai trziu n cursul !ieii este mai puin gra!. Ji!elul seric de creatin -inaz este numai moderat crescut i datorit faptului c defectul de baz este necunoscut diagnosticul se pune prin excluderea tuturor celorlalte cauze de slbiciune muscular de centur. #ceasta nseamn c nainte de a se a'unge la un diagnostic sunt necesare cte!a teste. Distrofia muscular de centur a adultului #ceasta este o alt form rar cu debut la !rsta adult i cu e!oluie lent. 0e transmite autosomal dominant gena responsabil aflndu/se pe cromozomul =. Defectele bioc+imice de baz din aceste forme nu au fost nc identificate dar ntruct localizarea genelor cu defect este cunoscut este posibil urmrirea bolii n familiile afectate. "n felul acesta se pot identifica cei care n !iaa de adult pot face boala. "n unele cazuri rare brbaii din familie sunt mai frec!ent afectai dect femeile dar nu se cunoate explicaia acestui lucru. "n ma'oritatea familiilor cu distrofie muscular de centur femeile i brbaii sunt afectai n mod egal. Distrofia muscular facio&sca(ulo&"umeral #a cum arat i numele este !orba de slbiciune muscular la ni!elul feei care duce la incapacitatea de a nc+ide oc+ii bine i de a fluiera. Lmbetul este adesea descris ca Mtrans!ersN iar buzele par s protruzioneze. Dac slbiciunea muscular este marcat !orbirea poate de!eni ncurcat. 5 alt trstur caracteristic este atrofia i

slbiciunea muc+ilor umerilor n specia a celor din 'urul omoplailor sau scapulei. Umerii sunt czui i braele sunt ridicate cu dificultate. "n mod caracteristic omoplaii de!in proemineni folosindu/se adesea termenul de MaripiN pentru a/i descrie. #ceast afeciune este excepia de la regula general c n distrofie slbiciunea este de obicei simetric* n distrofia muscular facio/scapulo/+umeral slbiciunea muscular afecteaz adeseori predominant numai o parte n stadiile precoce de boal. Un alt grup muscular afectat precoce sunt muc+ii tibiali anteriori i peronieri care ridic piciorul moti! pentru care mpiedicarea de co!oare i de trepte este o problem frec!ent. ?ersul este legnat iar alergatul este imposibil. &e msur ce boala progreseaz muc+ii centurii pel!ine pot fi i ei afectai accentund mersul legnat i lordoza persoanele afectate a!nd adesea ne!oie de scaun cu rotile. Deficitul auditi! unilateral este destul de frec!ent. #cesta este actualmente recunoscut ca fcnd parte din tabloul bolii dar n cele mai multe cazuri nu cauzeaz probleme serioase. Debutul bolii este !ariabil din copilrie pn la !rsta adult dei aproape toi indi!izii !or manifesta unele semne de boal la !rsta de 20 de ani i cu siguran la 20 de ani. ?ai mult dect n cazul oricrei alte forme de distrofie expresia bolii !ariaz foarte mult de la un bolna! la altul uneori c+iar n cadrul aceleiai familii. Unii pot prezenta doar o uoar slbiciune muscular facial i nimic mai mult dect o uoar slbiciune muscular la ni!elul umerilor pentru toat !iaa putnd tri fr ca boal s fie mcar diagnosticat. #proximati! 'umtate din bolna!i nu prezint slbiciune muscular a centurii pel!ine care cauzeaz cele mai se!ere probleme. 4u toate acestea ci!a pacieni ; din fericire puini ; a'ung n cele din urm imobilizai n scaunul cu rotile. "n general sperana de !ia nu este semnificati! redus i muli

rmn acti!i tot restul !ieii. Hnima nu este afectat i nu exist nici un deficit intelectual. #cest tip de distrofie afecteaz ambele sexe n mod egal i se transmite autosomal dominant. 6ena rspunztoare a fost localizat pe cromozomul 7 astfel c folosind mar-erii de #DJ corespunztori se poate determina ntr/o anumit familie cine este probabil purttor al genei c+iar dac n momentul examinrii pot fi clinic neafectai. Distrofia muscular 'istal "n acest tip de distrofie slbiciunea muscular afecteaz predominant muc+ii distali ai membrelor ; cei ai antebraelor i gambelor. Dar ca i n distrofia muscular de centur exist cte!a alte tulburri care pot produce aceast distribuie particular a slbiciunii musculare. #cestea includ boli ale coloanei !ertebrale i ale mdu!ei spinrii precum i ale ner!ilor care iner!eaz acest grup de muc+i. Din acest moti! diagnosticul nu se poate pune pn ce nu sunt excluse aceste posibiliti. 0lbiciunea la ni!elul antebraelor i minilor este prezent de la nceput i se obser! la nceput sub forma unei lentori a micrilor fine cum ar fi nc+eierea nasturilor cusutul sau btutul la main. &rinderea muc+ilor membrelor inferioare duce la mpiedicarea de co!oare i trepte i face imposibil statul pe clcie uneori i pe !rfuri. ?uc+ii proximali ai membrelor sunt afectai numai ocazional !oala este uor progresi! iar sperana de !ia este normal. #ceast boal care debuteaz n a doua sau a treia decad de !ia sau mai trziu pare s fie pre!alent n 0uedia dei s/au raportat cazuri din ntreaga lume. #fecteaz deopotri! brbaii i femeile i se transmite autosomal dominant. 5 boal oarecum similar dar cu debut mai precoce i cu afectare muscular mai se!er transmis autosomal recesi!

sau dominant a fost descris n diferite ri inclusi! n Daponia. 4u toate acestea trebuie admis faptul c nu exist un acord complet n ce pri!ete mprirea distrofiei musculare distale n subtipuri. #tta timp ct gena sau genele defecte precum i cauza bioc+imic secundar nu sunt cunoscute orice ncercare de a rezol!a aceast problem !a fi nesatisfctoare. Distrofia muscular oculo&farin)ian 5 bun parte din cunotinele noastre cu pri!ire la aceast afeciune transmis autosomal dominant pro!ine din studiile asupra familiilor canadiene franceze descendente din imigranii francezi care au prsit 1rana n 8:27. 4u toate acestea astzi este cunoscut faptul c boala apare i n 0U# ca i n Europa. Debutul se situeaz de obicei n a treia decad de !ia sau mai trziu. Ea nceput poate apare lipsa de coordonare a micrilor celor doi globi oculari ceea ce pro!oac diplopia $!edere dubl%. Ulterior toate micrile oculare sunt limitate moti! pentru care pentru a sc+imba cmpul !izual este necesar ntoarcerea capului. 4oncomitent se produce o slbire a musculaturii feei cu cderea pleoapelor numit ptoz. #deseori se produce i o slbire uoar a muc+ilor gtului i ai poriunii proximale a membrelor superioare. Unul din simptomele gra!e care pot aprea este dificultatea la ng+iire cunoscut sub numele de disfagie care poate fi corectat c+irurgical $miotomie cricofaringian%. 5 boal oarecum similar dar cu debut mai precoce s/a descoperit n Hsrael la e!reii #s+-enazi transmis autosomal recesi!. 0tudii recente arat c tot mai multe din aceste cazuri se do!edesc a suferi de distrofie muscular nu datorit unor mutaii ale genelor nucleare ci datorit mutaiilor de la ni!elul genelor mitocondriale. #ltfel spus este !orba de mutaii ale #DJ/ului din regiuni ale celulei cu rol important n

producerea de energie. #ceste diferene subtile pot prea puin importante dar stabilirea diagnosticului exact este important pentru counseling iar sfatul din partea unui specialist este deosebit de important n aceast form de distrofie. Distrofiile musculare con)enitale )ermenul congenital nsemn pur i simple Mprezent la natereN. Distrofiile musculare congenitale sunt deci un grup de afeciuni n care slbiciunea muscular i alte probleme sunt e!idente nc din perioada de nou/nscut sau n orice caz n prima lun de !ia. #cesta este un grup de boli diferit de aa/numitele miopatii congenitale n care aspectul +istologic muscular este diferit fa de cel din distrofii. #stfel la un nou/nscut care la natere sau la scurt timp dup aceea prezint slbiciune muscular manifestat la aceast !rst prin MmoliciuneN sau slbiciune a micrilor !oluntare biopsia muscular este important pentru a se putea pune diagnosticul corect. Dei este dificil de generalizat datorit faptului c exist probabil cte!a tipuri diferite de distrofii musculare congenitale n cele mai multe cazuri boala are o e!oluie lent progresi! muli din copiii afectai n!nd n cele din urm s mearg c+iar dac unii dintre ei necesit di!erse a'utoare pentru a putea realiza acest lucru. Ji!elul creatin -inazei serice este de obicei numai uor crescut n contrast cu distrofia muscular Duc+enne de exemplu. "n ma'oritatea cazurilor transmiterea pare s fie autosomal recesi! ansa de apariie la urmtorii copii fiind de 8 din 7. "n afar de distrofia muscular congenital 1u-u.ama care merit o tratare separat cunotinele noastre referitor la acest grup de boli sunt n prezent destul de limitate. Ele constituie subiectul unor cercetri intense care urmresc determinarea cauzelor lor. Distrofia muscular congenital -uku)ama

Dup distrofia muscular Duc+enne acest tip de distrofie muscular congenital se situeaz pe locul doi ca frec!en n Daponia dar pare s fie rar n alte pri ale lumii. ,oala a fost numit dup Dr. Ou-io 1u-u.ama din )o-.o care a descris/o pentru prima dat n 8@:0. Debutul este n prima copilrie cu slbiciune muscular generalizat i dei sunt capabili s se trasc puini din copiii afectai n!a s mearg. &seudo+ipertrofia gambei este comun i toi bolna!ii prezint un important deficit intelectual. ?uli sufer i de epilepsie. 4a i n distrofia muscular Duc+enne ni!elul seric al creatin -inazei este mult crescut la nceput pentru ca n decursul anilor s scad treptat. ?a'oritatea copiilor mor dar unii supra!ieuiesc pn n 'urul !rstei de 20 de ani. #cest tip de distrofie muscular se transmite autosomal recesi! cu o ans de 8 din 7 de afectare a copiilor urmtori. Distrofia miotonic #ceasta este o afeciune unic din mai multe puncte de !edere. "n primul rnd spre deosebire de orice alt tip de distrofie miotonia este o trstur semnificati! ; adic o rela,are %nt.rziat a muc+ilor dup contracia !oluntar. &ersoanele afectate numesc aceasta MrigiditateN. 0unt afectai cu preponderen muc+ii mici ai minilor ceea ce face ca dup strngerea pumnului sau apucarea unui obiect muc+ii s se relaxeze numai lent. "n special la temperaturi sczute re!enirea minii la starea de relaxare complet dureaz destul de mult. #ceasta este adesea considerat mai degrab o neplcere dect un +andicap. Aelaxarea prelungit poate fi demonstrat de medic prin lo!irea uoar a muc+iului situaie n care muc+iul percutat se contract i apoi se relaxeaz lent. Electromiografia ofer o imagine i mai clar ea fiind un instrument foarte important n diagnosticarea acestei afeciuni.

"n al doilea rnd spre deosebire de alte distrofii sunt frec!ent afectate i alte organe i esuturi. ,olna!ii pot prezenta cataract precum i diferite tulburri endocrine ; inclusi! scderea fertilitii creterea riscului de pierdere a sarcinii $prin a!ort spontan naterea de copil mort i moartea nou/ nscutului% iar la brbai c+elirea precoce este frec!ent. De asemenea sunt frec!ente letargia i apatia general. 4opiii pot fi serios afectai nc de la natere $aa/numita form congenital% cu slbiciune facial marcat tulburri ale simului tactil i respiraiei cu debut precoce precum i retard mintal. "n al treilea rnd trsturile +istologice att de caracteristice distrofiei musculare sunt absente. "n sc+imb cea mai proeminent caracteristic +istologic este prezena n numr mare a nucleilor n centrul fibrei musculare cnd n mod normal ei sunt situai la periferie. 0e mai pot obser!a necroz fibrilar fagocitoz i nlocuirea cu esut con'uncti! grsos. "n ciuda acestor diferene exist anumite similariti cu distrofia muscular ndeosebi atrofia i slbiciunea muscular. #cestea afecteaz muc+ii feei i gtului ai extremitilor distale ale membrelor precum i muc+ii mici ai minilor. &oate fi afectat i inima cu apariia unui anumit grad de bloc cardiac. 4u toate acestea spre deosebire de distrofiile Made!rateN n care slbiciunea muscular este problema principal distrofia miotonic este o tulburare mai generalizat. Jumai ocazional sunt prezente la aceeai persoan toate aceste trsturi ale bolii. Uneori simptomele se pot reduce la cataracte minuscule depistate ntmpltor cu ocazia unui examen oftalmologic efectuat la rudele dintr/o familie afectat. Ea cealalt extrem se afl sugarul afectat congenital pro!enit dintr/o mam care adesea poate fi i ea doar uor afectat. 4opiii tailor afectai nu prezint aceast form gra! de boal dar moti!ul acestei diferene nu este cunoscut.

#deseori boala de!ine mai gra! de la o generaie la alta fenomen cunoscut sub numele de anticipa/ie. #stfel un bunic cu cataract i miotonie uoar poate a!ea o fiic cu miotonie i slbiciune muscular care la rndul ei are un copil cu o form congenital gra! de boal. #cest lucru este destul de frec!ent i a fost explicat prin studii de #DJ. #ceste studii permit i aprecierea e!oluiei posibile a bolii ntr/un anumit caz. Dei multe din persoanele afectate prezint un grad minor de incapacitate ele i gsesc cu greutate ser!iciu. Dac n distrofia miotonic congenital prognosticul este sumbru adulii cu afectare minor pot supra!ieui pn la !rsta de mi'loc i c+iar mai mult. &rognosticul este mai prost n cazul n care exist afectarea inimii. "n fine ca n toate cazurile suspecte de distrofie examenul clinic atent efectuat de un clinician cu experien este esenial pentru stabilirea diagnosticului. Ea persoanele mai puin se!er sau minim afectate se pot efectua urmtoarele teste pentru confirmarea diagnosticului* electromiografie pentru confirmarea prezenei miotoniei examen oftalmologic pentru depistarea opacitilor cristaliniene multicolore caracteristice nemanifeste clinic $cataracte% care sunt adesea prezente precoce i cel mai important studii de #DJ pentru depistarea anomaliilor moleculare specifice acestei boli. lte forme 'e 'istrofie Dei discuia de aici s/a concentrat asupra principalelor tipuri de distrofie bine definite nu exist nici o ndoial c exist i alte tipuri. Unele poart de'a nume speciale cum ar fi de exemplu tipurile ?abr. i ,ergia altele sunt definite de atingerea muscular aparent distinct pe care o produc $scapulo/+umeral scapulo/peronier% sau de aspectul +istologic muscular $miopatie F/lin-at i autofagie%. Dar ele sunt rare i n unele cazuri includerea n categoria distrofiilor

este nc subiect de disput ntre specialiti. Din aceste moti!e ele nu sunt discutate aici. Sumar &e baza distribuiei atrofiei i slbiciunii musculare predominante mpreun cu alte caracteristici cum ar fi !rsta debutului este posibil definirea a cel puin opt tipuri ma'ore de distrofie muscular. Distrofia miotonic este unic n attea pri!ine nct probabil c nu ar trebui considerat ca fiind distrofie muscular. #m inclus/o aici de dragul ntregirii capitolului. Diagnosticul precis al tipului specific de distrofie este esenial pentru a determina e!oluia i prognosticul probabil al bolii la o anumit persoan i pentru a oferi un counseling genetic adec!at. TR T ME*T Cura distrofiei musculare ar presupune nlocuirea genei defecte cu una normal. "ntruct n distrofie gena defect este acti! n fiecare celul muscular ca i n creier iar n cazul distrofiei miotonice i n diferite alte esuturi i organe prea puin probabil c aceast boal !a putea fi !indecat !reodat. &roblema prea insurmontabil c+iar i pentru specialitii care lucrau n domeniu. 4u toate acestea recent s/ au fcut progrese te+nologice care dau sperane c acest lucru !a de!eni posibil i nc nu peste mult timp. Terapia genetic !a fi discutat pe scurt ntr/o alt seciune. &rin urmare dei nu se poate !orbi nc de cur se poate face totui mult pentru ameliorarea problemelor asociate distrofiei i pentru mbuntirea calitii !ieii. Datorit e!oluiei in!ariabil spre agra!are a distrofiei musculare personalul sanitar a adoptat pn recent o atitudine de indiferen fa de tratament. #cest mod de a pri!i lucrurile nu

mai este 'ustificat. 0e poate realiza foarte mult printr/o abordare poziti!. #ceast abordare poziti! poate fi sumarizat prin cei trei &* &romo!area i meninerea unei bune stri de sntate. &re!enirea deformrilor prin exerciii fizioterapie ortoez i c+irurgie. &rezer!area funciei respiratorii.

Promovarea +i men,inerea unei bune stri 'e sntate. Hndiferent de tipul de distrofie i de stadiul bolii exist cte!a principii care trebuie luate n consideraie. "nti este necesar meninerea unei bune stri de sntate n general. Dieta adec!at bogat n fibre !egetale este esenial pentru depirea problemelor comune cum sunt constipaia n special la pacienii imobilizai. Deosebit de important este i pre!enirea ctigului ponderal.