UNIVERSITATEA TITU MAIORESCU FACULTATEA DE PSIHOLOGIE

NOIUNI FUNDAMENTALE DE GENETIC PENTRU PSIHOLOGI

Conf. univ. dr. Adriana Stana

Modul 1 - Introducere n !enet c" Unitatea de invatare nr. S!o"u# !ur$u#ui de %eneti!a& ra"orturi#e %eneti!ii !u "$i'o#o%ia Cu"rin$( . . O)ie!tu# !ur$u#ui de %eneti!a .*. Deter+ini$+u# !ara!tere#or u+ane, re#a-ia ereditate . +ediu ./. Ra"orturi#e %eneti!ii !u "$i'o#o%ia .0. Ra"orturi#e %eneti!ii !u eti!a 1tiin-e#or vie-ii . )ioeti!a .2. Pro%ra+u# Geno+u# U+an O)ie!tive( La $f3r1itu# a!e$tei unit4-i de invatare& $tuden-ii vor fi !a"a)i#i $a( 5 definea$!4 o)ie!tu# %eneti!ii $i re#a-ii#e ei !u "$i'o#o%ia . fo#o$ea$!4 ter+enii( %ena& %enoti"& fenoti"& %eno+& "roteo+ 5 e6"#i!e !u+ anu+e intera!tionea7a ereditatea $i +ediu# in deter+ini$+u# unor tra$aturi nor+a#e $i anor+a#e 5 $a uti#i7e7e !ore!t ter+enii( !on%enita#& ereditar& %eneti! 5 identifi!e !ontri)u-ia !uno1tin-e#or de %eneti!a in "$i'o#o%ia !onte+"orana 5 eviden-ie7e i+"ortanta "e !are o are $tudierea diferente#or interindividua#e !a dire!-ie i+"ortanta a "$i'o#o%iei de a$t47i 5 eviden-ie7e ra"orturi#e %eneti!ii !u eti!a $finte#or vie-ii 5 $a !unoa$!4 rea#i74ri#e Pro%ra+u#ui Geno+u# U+an Motto( 8Ni!i una din 1tiin-e#e a!e$tui $e!o# nu a %enerat "oate& di$!u-ii +ai !ontradi!torii& te+eri +ai "rofunde $au va#uri de entu7ia$+ +ai +ari de!3t %eneti!a8 . Prof. Dr. Con$tantin Ma6i+i#ian 1#1# O$ ectul !enet c Din !e#e +ai ve!'i ti+"uri& oa+enii $i.au dat $ea+a !a de$i !o"iii $ea+4n4 !u "4rin-ii #or& adi!4 #e +o1tene$! une#e tra$aturi& e6i$ta diferente !are.i deo$e)e$! $i !are fa! din fie!are f#inta u+ana un uni!at. E6"#i!a-ii#e au venit foarte t3r7iu& odat4 !u de$!o"erirea #e%i#or eredit4-ii de !4tre Mende#& in $e!o#u# 9I9. Dar !e $e inte#e%ea "rin no-iunea de ereditate: No-iunea de ereditate a a"4rut in $e!o#u# 9I9& a"roa"e in a!e#a1i ti+" !u %eneti!a. E$te %reu de $"u$ da!a no-iunea de ereditate a fo$t !reata de %eneti!a $au %eneti!a a fo$t !reata "entru a e6"#i!a ereditatea. Fo#o$ita #a in!e"ut in $en$ e!onorni!o.;uridi!& ea a fo$t uti#i7ata a"oi "entru +a#adii#e tran$+i$e de "4rin-i !o"ii#or. Ter+enu# de ereditate a intrat in )io#o%ie "rin inter+ediu# unui "$i'iatru& Pro$"er Lu!a$ $i a# #u!r4rii $a#e 8Tratat fi#o7ofi! $i fi7io#o%i! a# eredit4-ii natura#e8 < =0>?. Cat de$"re #e%i#e #ui Mende#& e#e au fo$t denu+ite 8a#e eredit4-ii8 a)ia du"4 rede$!o"erirea #or& !4!i Mende# #e nu+i$e 8#e%i#e 'i)rid4rii8.
Da!a 1tiin-a eredit4-ii $au %eneti!a e$te de data re!enta& "ro)#e+e#e ereditare au intere$at $i intri%at

din toate ti+"uri#e. Mu#t ti+"& ereditatea a fo$t "er!e"uta !a o for-a +i$terioa$a $i !a"ri!ioa$a& fara #e%i !#are& !are di$"er$a #a inta+"#are a$e+4n4ri $i deo$e)iri. E6"re$ii !a( 8a1!'ia nu $are de"arte de trun!'i8& 8!e na1te din "i$i!a 1oare!i +anan!a8& 8$3n%e#e a"a nu $e fa!e8& i$i au ori%inea in o)$ervarea atenta a +odu#ui in !are $e tran$+it !ara!tere#e "arenta#e de$!enden-i#or. Geneti!a& #a fe# !u toate 1tiin-e#e a fo$t +ai intai e+"iri!a. Cat de ad3n!i erau in Rena1tere !onvin%eri#e de$"re "uterea eredit4-ii ne.o de+on$trea74 un 8e6"eri+ent8 fa+i#ia# sui generis, re#atat de un )io%raf +odern a# #ui Leonardo da Vin!i. Frate#e vitre% a# #ui Leonardo& +ai tanar !u 02 de ani de!3t a!e$ta& a in!ear!at $a.$i 8"#anifi!e8 un ur+a1 du"4 +ode#u# #ui Leonardo& "e !are ii venera. Cuno$!3nd foarte )ine toate deta#ii#e #e%4turii ne#e%iti+e a tat4#ui #or !u Caterina& o taran!a din Vin!i& unde a!e$ta era notar& frate#e #ui Leonardo $e intoar!e #a Vin!i $i $e in$oara !u o taran!a !e !ore$"undea !e#or 1tiute de e# de$"re +a+a #ui Leonardo. Fiu# n4$!ut din a!ea$ta !4$4torie& Pierino da Vin!i& $e+4na !u Leonardo $i a devenit arti$t& $!u#"tor de oare!are ta#ent. A +urit in$a tanar. Cuno1tin-e#e de %eneti!a $.au i+)o%atit i+en$& a7i 1ti+ !are $unt #e%i#e eredit4-ii& !are e$te $u)$tratu# +ateria# a# a!e$teia& %ene#e $i !ro+o7o+ii au intrat in #i+)a;u# !urent& dar dorin-a de a o)-ine !o"ii 8#a !o+anda8& in !e "rive1te $e6u# $i "oate +ai t3r7iu $i infati$area& e$te uneori #a fe# de "uterni!a. Prin ferti#i7area in vitro $i $e#e!-ia e+)rioni#or& +edi!ina tera"euti!a "oate evo#ua a$t47i $"re +edi!ina dorin-e#or& !u toate re"er!u$iuni#e "e !are #e "oate avea@

Ered t"te" <#at. hereditas = +o1tenire?( define1te "ro"rietatea or%ani$+e#or de a tran$+ite #a ur+a1i !ara!teri$ti!i +orfo#o%i!e& fi7io#o%i!e& )io!'i+i!e $i !o+"orta+enta#e, a#tfe# $"u$& de a da na1tere unor indivi7i a$e+4n4tori #or. Cara!tere#e "er$ona#e $i !e#e a#e $"e!iei !4reia ii a"ar-in nu $unt tran$+i$e dire!t de #a "arinti #a !o"ii& !i "rin inter+ediu# infor+a-ii#or ne!e$are "entru rea#i7area !ara!tere#or& infor+a-ii !on-inute in %ene#e din %a+etii "4rin-i#or. Ca fun!-ie e$en-ia#a "entru viata& ereditatea e$te de!i un "ro!e$ infor+a-iona# de $to!are& e6"ri+are $i tran$+itere ainfor+atiei ne!e$are rea#i74rii !ara!tere#or unui individ. In "ra!ti!a& !on!e"tu# de ereditate are un $en$ +ai re$tr3n$ $i $e refera #a +odu# !u+ $e tran$+ite $au $e +anife$ta o %ena oare!are. Se "oate vor)i& de e6e+"#u& de$"re ereditate do+inanta& re!e$iva& #e%ata de $e6 et!. A Genet c" <%r. gennetikos B !are na1te?( 1tiin-a )io#o%i!a av3nd !a o)ie!t de $tudiu #e%i#e eredit4-ii or%ani$+e#or. A$t47i& 1tiin-a eredit4-ii "oate fi definita +ai e6a!t !a $tudiu a# $tru!turii $i fun!-iei %ene#or $i a# re#a-iei #or !u +ediu#& in a!!e"-iunea #ar%a a ter+enu#ui <+ediu intern $i e6tern?. Gen" <%r. genos B ur+a1?( unitatea de )a7a $tru!tura#a $i fun!-iona#a a +ateria#u#ui %eneti!& unitatea funda+enta#a de infor+a-ie ereditara. Intuite in!a de !4tre Mende# !a 8"ere!'i de e#e+ente ereditare8& %ene#e $unt definite a7i !a $e%+ente de ADN !are !odifi!a "entru un "o#i"e"tid <"arte a "roteinei?. Infor+a-ia ereditara !on-inuta in %ena <ADN? e$te "4$trata !a o $e!ven-a de nu!#eotide $i $e e6"ri+a "rin $inte7a unei "roteine $"e!ifi!e& !are $ta #a )a7a unui !ara!ter "arti!u#ar. Su)$tratu# +o#e!u#ar a# eredit4-ii& "c dul de%o& r $onucle c 'ADN() e$te o +a!ro+o#e!u#a a#!4tuita din doua #an-uri de nu!#eotide& #e%ate intre e#e !o+"#e+entar "rin #e%aturi e#e!tro$tati!e $#a)e $i di$"u$e $u) for+a unei du)#e $"ira#e 'e#i!oida#e. De for+a unei $!4ri-e r4$u!ite& !uno$!ut in #i+)a;u# !o+un !a 8$"ira#a vie-ii8& ADN.u# e$te %47duit de fie!are !e#u#a a noa$tr4 in !e#e */ de "ere!'i de !ro+o7o+i. Du"4 !e $.a $ta)i#it !a %ene#e $unt a#!4tuite din ADN& i ar $u)$tratu# +o#e!u#ar a# ori!4rui !ara!ter e$te o "roteina $tru!tura#a $au o en7i+a& !on!e"tu# !#a$i! 8o %ena CD un !ara!ter8 a devenit *o !en" C> o +rote n"*# Cu a#te !uvinte& o $e!ven-a "arti!u#ara a nu!#eotide#or din ADN

Lu!ruri#e nu +ai $unt a$t47i at3t de $i+"#e !u+ "o$tu#ea74 a!ea$ta 8do%+a !entra#a a %eneti!ii8 !are de$!rie un "ro!e$ #iniar de tran$fer a# infor+a-iei de #a ADN #a "roteine. Pri+e#e )re1e in a!e$t "ro!e$ #iniar& )re1e !are au +odifi!at in$u$i !on!e"tu# de %ena& au a"4rut odat4 !u ur+4toare#e de$!o"eriri( . %ene#e re%#atoare& !are nu $unt tradu$e in "roteine "e !are $a #e "ute+ ur+4ri $i !are au ro#u# de a a!tiva $au $u"ri+a a!-iunea %ene#or !odifi!atoare& $unt +ai nu+eroa$e de!3t $e !redea, . %ene#e !odifi!atoare $unt intreru"te de $e%+ente ne!odante& intru$e <introni?& !are $e e#i+ina in "ro!e$u# tran$+iterii +e$a;u#ui, . de!u"area $i !itirea $e%+ente#or !odante <e6oni? de"inde de ti"u# de !e#u#a $au de $tarea ei, . e6i$ta %ene in interioru# a#tei %ene <du"4 +ode#u# +atrio$i#or? $i de!i una $i a!eea1i %ena "oate fi 8!itita8 in +od diferit& !odifi!3nd "roteine diferite. Dintr.un $e%+ent de ADN $tati!& %ena a devenit o entitate fun!-iona#a #a)i#a.

$"e!ifi!a $e!ven-a "arti!u#ara a a+inoa!i7i#or din "roteina.

Prin +odifi!area )ru$!a& uneori "un!tifor+a& a unei %ene& "roteina $inteti7ata !onfor+ noii infor+a-ii %eni!e va fi #a r3ndu# ei +odifi!ata. Modifi!area $tru!turii +o#e!u#are a unei %ene "oarta denu+irea de ,ut"- e $i are !a re7u#tat "rodu!erea unei variante %eni!e nu+ite a#e#a <%r. allelon B dintr.una in a#ta?& varianta !are "oate fi nor+a#a $au anor+a#a. Odat4 a"4ruta& +uta-ia $e "oate tran$+ite ur+a1i#or. Muta-ii#e $unt feno+ene natura#e $i tre)uie a!!e"tate !a atare. E#e vor e6i$ta at3t ti+" !at va fi viata $i !on$tituie o $ur$a de varia)i#itate. Geneti!a u+ana $tudia74 ereditatea $i varia)i#itatea #a o+. ."r "$ l t"te" !enet c" re"re7int4 an$a+)#u# feno+ene#or !are "rodu! diferente#e %eneti!e dintre indivi7ii unei "o"u#a-ii& "re!u+ $i intre "o"u#a-ii diferite. Prin!i"a#e#e $ur$e de varia)i#itate $unt& "e de o "arte& ,ut"- le $i& "e de a#ta& reco,$ n/r le !enet ce !are au #o! in ti+"u# for+arii %3rne-i#or. Datorita "ro!e$e#or de varia)i#itate& fie!are o+ e$te o e6"erien-a uni!a& ire"eta)i#a& de!i$a in !#i"a uni!a a fe!undatiei. Virtua#& doi "4rin-i "ot furni7a !o+)ina-ii %eneti!e diferite <!o"ii diferi-i? in nu+4r de E #a "uterea *>E. Con$titu-ia %eneti!a a unui individ& !are $e $ta)i#e1te in +o+entu# fe!undatiei $i ra+ane !on$tanta tot ti+"u# vie-ii& $e nu+e1te !enot + <%r. gennaein B a na1te, typos = +ode#? $i re"re7int4 nd 0 du"l t"te" !enet c"# O dovada indire!ta a un c t/individua#it4-ii noa$tre %eneti!e o !on$tituie 6enofo)ia noa$tr4 or%ani!a( re$"in%erea ori!4rui -e$ut $tr4in& re7i$tenta noa$tr4 i+uno#o%i!a #a %refe. Pe de a#ta "arte& $unte+ uni!i nu nu+ai "rin $tru!tura noa$tr4 %eneti!a& !i $i "rin +ediu# in !are ne.a+ de7vo#tat in ti+". Varia)i#itatii %eneti!e i $e adau%4 varia)i#itatea non%eneti!a datorata inf#uente#or e6o%ene. Fenot +ul <%r. phaino B a"ari-ie, typos B +ode#? $au nd 0 du"l t"te" $ olo! c" define1te tota#itatea !ara!tere#or vi7i)i#e& +4$ura)i#e& a$"e!tu# "e !are un individ ii "re7int4 o)$ervatori#or. Poten-ia# varia)i#& fenoti"u# $e %4$e1te #a !onf#uenta eredit4-ii $i a +ediu#ui $i e$te $tarea !are !ara!teri7ea74 or%ani$+u# #a un +o+ent dat. Da!a #a varia)i#itatea "oten-ia#a a %enoti"uri#or u+ane <>E tri#ioane? ad4u%a+ varia-ii#e infinite de +ediu& a;un%e+ #a !on!#u7ia !a nu e6i$ta doi indivi7i identi!i& ni!i !'iar %e+enii +ono7i%oti& nu+i-i $i 8identi!i8. A!u+ "atru $e!o#e F. von Ar+in $"unea( 8fie!are o+ in!e"e i$toria #u+ii& fie!are o in!'eie8& $u)#iniind a$tfe# !a fie!are dintre noi re"re7int4 o e6"erien-a evo#utiva ire"eta)i#a. Ni!iodat4 nu va a"4rea !ineva identi! noua. I$toria vie-ii e$te i$toria uni!ate#or. O)$erva-ie( e$te foarte i+"ortant de $u)#iniat fa"tu# !a %enoti"u# unui individ nu "oate fi dedu$ !u "re!i7ie din $tru!tura +orfo#o%i!a $au fi7io#o%i!a "e !are o "re7int4.

A#tfe# $"u$& nu tre)uie $a !onfunda+ $tarea fina#a a !ara!tere#or ereditare "e !are %ene#e o !ontro#ea74& $i "e !are o nu+i+ fenoti"& !u %enoti"u#. 8Genoti"u# e$te G"artituraH iar fenoti"u# e$te G$i+foniaH "e !are noi o au7i+& +ar!ata de "er$ona#itatea diri;oru#ui& +inunata $au fara $tr4#u!ire& in fun!-ie de !a#it4-i#e e6e!utan-i#or8<A. FaIuard?. Genoti"u# nu ne e$te totu1i a!!e$i)i# de!3t "rin inter+ediu# fenoti"u#ui. Ana#i7a %enera#a a eredit4-ii !o+"orta de!i& in "ri+u# r3nd& di$tin%erea e#e+ente#or %enoti"i!e $au !on$titu-iona#e de "arti!u#arit4-i#e fenoti"i!e& re7u#tate din intera!-iunea !u fa!torii e6teriori. Fa!torii de +ediu $o!io.e!ono+i!i $i "$i'o.!u#tura#i au o "ondere i+"ortanta in for+area nd 0 du"l t/- $ o-+1 2o-1oc "le# Din "un!tu# de vedere a# %eneti!ii !o+"orta+enta#e& !o+"orta+entu# e$te un fenoti"& adi!4 o !ara!teri$ti!a o)$erva)i#a "e !are o "ute+ +4$ura. 1#3# Deter, n 1,ul c"r"cterelor u,"ne Da!a "#a$a+ an$a+)#u# !ara!tere#or fenoti"i!e u+ane "e o dia%ra+a !u doi "o#i& "onderea eredit4-ii $i a fa!tori#or de +ediu in deter+ini$+u# a!e$tora "oate fi ur+4rita intre !ei doi "o#i <Fi%. ?.

Deter+ini$+u# !ara!tere#or& nor+a#e $i anor+a#e& $e rea#i7ea74( ? e6!#u$iv %eneti!& !u+ $unt& de e6e+"#u& !ara!tere#e fenoti"i!e de $"e!ie& !ara!tere#e !are deter+ina individua#itata )io#o%i!a <%ru"e $an%uine& %ru"e ti$u#are& "roteine $eri!e& en7i+e?& une#e !ara!tere anor+a#e <de e6. 'e+ofi#ia& $indro+u# DoJn et!?. In a!ea$ta !ate%orie $e in$!riu !ara!tere#e ereditare nor+a#e $au "ato#o%i!e !u deter+ini$+ ,ono!en c <o %ena B un !ara!ter? $i tr"n1, tere ,endel "n" <!onfor+ #e%i#or #ui Mende#?. Studiu# !ara!tere#or ereditare nor+a#e are at3t o i+"ortanta teoreti!a& "entru #o!a#i7area %ene#or "e !ro+o7o+i& !at $i& +ai a#e$& o va#oare "ra!ti!a deo$e)ita in identifi!area "er$oane#or& e6"erti7a "aternit4-ii $i fi#ia-iei& tran$fu7ii $i tran$"#anturi& dia%no$ti!area diferen-ia#a a %e+eni#or +ono7i%oti <identi!i? $i di7i%oti <neidenti!i $au fraterna#i?& identifi!area "er$oane#or vu#nera)i#e #a diferite i+)o#naviri et!.

Datorita fa"tu#ui !a +area +a;oritate a a!e$tor !ara!tere $unt +ol ,or45ce) %a$indu.$e in "o"u#a-ie in +ai +u#te variante <de e6. %ru"e#e A& K& AK $i O "entru $i$te+u# $an%uin AKO?& "re!u+ $i a nu+4ru#ui +are de variante dintr.un $i$te+ <de e6. anti%ene#e de 'i$to!o+"ati)i#itate HLA?& fie!are individ "o$eda o !o+)ina-ie $"e!ifi!a de variante $i e$te un un c"t $ olo! c# Cara!tere#e ereditare anor+a#e& "re7ente nu+ai #a unii indivi7i& $unt !on$e!in-a unor +uta-ii a"4rute #a nive#u# unei %ene <)o#i +ono%eni!e? $au a# unui !ro+o7o+ <)o#i !ro+o7o+ia#e?. Cu toate !a $unt e6!#u$iv %eneti!e& +anife$tarea unora dintre a!e$tea "oate fi inf#uen-at4 "rin tera"ie& de!i de anu+ite !ondi-ii de +ediu& !eea !e !ontra7i!e "re;ude!ata !a ni!i o )oa#a %eneti!a nu "oate fi tratata. De e6e+"#u& 4en lcetonur ") o )oa#a ereditara !are evo#uea74
$"re retard +enta# $ever& "oate fi "revenita "rin de"i$tarea )o#navi#or #a na1tere $i "rintr.un re%i+ dieteti! din !are $unt e6!#u$e a#i+ente#e !are !on-in feni#a#anina. E reditar nu in$ea+na de!i $i inevita)i#. De a$e+enea& 'i"otiroidi$+u# )enefi!ia74 de tera"ie 'or+ona#a de $u)$titu-ie. *? e!o.

%eneti!& !u "re"onderenta !o+"onentei %eneti!e $au a !e#ei e!o#o%i!e. Nu+eroa$e !ara!tere u+ane& nor+a#e $au anor+a#e& $unt "rodu$e de intera!-iunea& in "ro"or-ii diferite& dintre ereditate& re"re7entata& de o)i!ei& de +ai +u#te %ene $i +ediu& de a$e+enea re"re7entat de fa!tori +u#ti"#i. De a!eea& a!e$te !ara!tere $unt nu+ite c"r"ctere ,ult 4"ctor "le# In !a7u# !ara!tere#or +u#tifa!toria#e nor+a#e& ereditatea !ondi-ionea74 nu+ai un +oten- "l !enet c) !are $e va rea#i7a $au nu& in fun!-ie de !ondi-ii#e "e !are #e %4$e1te. O nor," de re"c- e a individu#ui #a +ediu& !are ne "er+ite $a ne ada"ta+ #a !e#e +ai variate !ondi-ii de +ediu& dar& fire1te& fara a de"a$i anu+ite #i+ite. Nu $e !unoa1te in$a de!3t o infi+a "arte din "oten-ia#u# %eneti! a# o+u#ui $i $e 1tie in!a foarte "u-in de$"re fe#u# in !are $e rea#i7ea74 un !ara!ter +u#tifa!toria#. Cara!tere#e u+ane !antitative .ina#ti+ea& %reutatea& inte#i%enta . $unt e6e+"#e de !ara!tere +u#tifa!toria#e.
De e6e+"#u& ina#ti+ea e$te o !ara!teri$i!a fa+i#ia#a& fiind deter+inata de ta#ia "4rin-i#or $i de !ondi-ii#e de !re1tere a !o"i#u#ui. Condi-ionata %eneti! in "ro"or-ie de L>M& atin%erea #i+itei $u"erioare $au rea#i7area "oten-ia#u#ui %eneti! de"inde de +ediu# de viata a# individu#ui. C'iar %e+enii identi!i& !u o ereditate identi!a& !re$!u-i in +edii diferite& vor avea ina#ti+i diferite. Ina#ti+ea "o"u#a-ii#or u+ane a !re$!ut in u#ti+u# $e!o# "retutindeni unde !ondi-ii#e $o!io. e!ono+i!e $.au a+e#iorat. In +od $i+i#ar& ! oefi!ientu# de inte#i%enta e$te !ondi-ionat at3t %eneti!& !at $i +e7o#o%i!( nu +o1teni+ un IN& !i a)i#itatea de a de7vo#ta un IN ina#t in anu+ite !ondi-ii de +ediu. A1adar te$te#e de inte#i%enta nu +4$oar4 fa!toru# ereditar. C'iar da!a tot !e a#!4tuie1te an$a+)#u# "$i'i!u#ui are o )a7a ereditara& ereditatea nu in$ea+na fata#itate. Cara!tere#e

+u#tifa!toria#e anor+a#e $unt re"re7entate de )o#i#e !o+une a#e adu#tu#ui <'i"erten$iunea arteria#a e$en-ia#a& dia)etu# 7a'arat& )oa#a !oronarian4& une#e !an!ere& u#!eru# %a$tro.duodena#& $!'i7ofrenia& "$i'o7a +ania!o.de"re$iva& e"i#e"$ia et!.? $i de ano+a#ii#e !on%enita#e i7o#ate <+a#for+a-ii#e !on%enita#e de !ord& #u6atia !on%enita#a de $o#d& "i!ior $tr3+) !on%enita#& )u7a de ie"ure et!?. Fa!torii %eneti!i rea#i7ea74 doar o vu#nera)i#itate individua#a #a i+)o#navire& o +red 1+o% - e !enet c") dar a!ea$ta $e tran$for+a in )oa#a nu+ai "rin intera!-iunea o)#i%atorie !u fa!torii de +ediu. Ceea !e in$ea+na !a nu to-i indivi7ii "redi$"u$i $e $i i+)o#nave$!. Fara $a $e tran$+it4 +ende#ian <!onfor+ #e%i#or #ui Mende#?& o a$tfe# de )oa#a are totu1i o !on!entra-ie fa+i#ia#a& deoare!e %ene#e de $u$!e"ti)i#itate <in nu+4r& de o)i!ei& ne!uno$!ut? $e tran$+it in fa+i#ie. Fa"tu# e$te i+"ortant "entru "ra!ti!a +edi!a#a& !4!i e6tinde o)#i%atoriu atri)u-ii#e

+edi!u#ui de #a )o#nav #a fa+i#ia a!e$tuia. Pentru "rofi#a6ia )o#i#or !o+une a#e adu#tu#ui e$te i+"ortanta at3t identifi!area "er$oane#or %eneti! "redi$"u$e& !at $i de$!o"erirea $i evitarea fa!tori#or de +ediu !are tran$for+a "redi$"o7i-ia in )oa#a. Fa!torii %eneti!i $unt i+"ortan-i dar nu $ufi!ien-i "entru "rodu!erea )o#ii. / ? e6!#u$iv e!o#o%i!( a!!idente& into6i!a-ii& trau+ati$+e& avita+ino7e et!. Ko#i a"arent ne%eneti!e& "rodu$e de diferi-i a%en-i fi7i!i& !'i+i!i $au )io#o%i!i& $unt totu1i inf#uen-ate de $tru!tura %eneti!a $"e!ifi!a a fie!4rui individ !are deter+ina un r4$"un$ $"e!ifi! #a a%re$iuni.
De e6e+"#u& din !e#e +ai ve!'i ti+"uri $.a !on$tatat !a atun!i !3nd $unt e"ide+ii& nu $e i+)o#nave$! to-i !ei !are vin in !onta!t !u a%en-ii "ato%eni& iar %ravitatea )o#ii varia74 de #a un individ #a a#tu#. A$a !u+ afir+a C#aude Kernard in!a #a $f3r1itu# $e!o#u#ui 9I9( 8+i!ro)u# nu.i ni+i!& terenu# e$te totu#8.

Datorita a!e$tei inf#uente %eneti!e& a"roa"e !a nu e6i$ta !ara!tere e6!#u$iv e!o#o%i!e. De o)i!ei& "rin +ediu $e inte#e%e nu+ai !o+"#e6u# de fa!tori natura#i in !are $e de7vo#ta un individ. Dar o a$e+enea !on!e"-ie e$te uni#atera#a. Mediu# in$ea+na $i !ondi-ii $o!ia#.e!ono+i!e& !u#tura& iar !u#tura in$ea+na a!e# !o+"#e6 !are in$ea+na !uno1tin-e#e& !redin-e#e& arta& +ora#a& #e%i#e& o)i!eiuri#e $i tot !e e$te !31ti%at de o+ !a +e+)ru a# $o!iet4-ii. De!i !31ti%at& nu +o1tenit %eneti!. Mediu# !u"rinde& a1adar& tota#itatea fa!tori#or e!o#o%i!i $i +ai a#e$ "$i'o#o%i!i $i $o!io.!u#tura#i. De re+ar!at !a +a;oritatea !ara!tere#or nor+a#e $i anor+a#e $unt e6"re$ia eredit4-ii $i a +ediu#ui, foarte rar& e#e $unt e6!#u$iv e6"re$ia eredit4-ii $au e6!#u$iv efe!tu# +ediu#ui. C'iar $i infe!-ii#e& into6i!a-ii#e $i a!!idente#e deter+inate de fa!tori de +ediu au o i+"ortanta !o+"onenta %eneti!a #e%ata de "arti!u#arit4-i#e de r4$"un$& %eneti! deter+inate& a#e fie!4rui individ. Re7i$tenta $au "redi$"o7i-ia #a anu+ite infe!-ii& !a de e6. tu)er!u#o7a& e$te deter+inata de %ene#e noa$tre de $u$!e"ti)i#itate& $au de !eea !e +edi!ina a denu+it !a fiind 8terenu#8. Prin $inta%+a( 8nu e6i$ta )o#i& e6i$ta )o#navi8& !'irur%u# fran!e7 A+)roi$e Pare re!unoa1te a+"renta uni!it4-ii. Dar "entru !a %ene#e de $u$!e"ti)i#itate $e tran$+it in fa+i#ie& di!tonu# "oate fi e6tin$& devenind( 8nu e6i$ta )o#i& e6i$ta fa+i#ii de )o#navi8. Ontrea%a "ato#o%ie u+ana e$te !ondi-ionata %eneti! $i& +ai +u#t de!3t at3t& intrea%a noa$tr4 e6i$tenta e$te . !ondi-ionata %eneti!. Rel"- " ered t"te -,ed u A devenit de;a o !ertitudine fa"tu# !a fie!are or%ani$+ e$te in e%a#a +4$ura un "rodu$ a# eredit4-ii $i a# +ediu#ui in !are $e de7vo#ta& o re7u#tanta a "er+anentei intera!-iuni dintre ereditate $i +ediu. Teorii#e !#a$i!e f4!eau o deo$e)ire neta intre inna$!ut $i do)3ndit. Cer!et4ri#e din u#ti+ii ani& +ai a#e$ din SUA& au ar4tat !a !e#e doua e#e+ente intera!tionea7a& fie!are de"in73nd de !e#a#t( Ereditate P.D Mediu Le%4tura intera!tiva intre inna$!ut $i do)3ndit e$te deo$e)it de evidenta in $"e!ia# in !eea !e "rive1te de7vo#tarea !reieru#ui $i a inte#i%entei. 8O+u# e$te o "arte a +ediu#ui $au8& a$a !u+ $"unea %eneti!ianu# a+eri!an Do)7'an$QR. Da!a vre+ $a de$!ifra+ o+u#& va tre)ui $a. ana#i7a+ !a un re7u#tat a# evo#u-iei& sub specie evolutionis. O+u# $i !u#tura au evo#uat $in!ron.

Con!en t"l) ered t"r) !enet c O)$erva-ie( Ne na$te+ !u o 7e$tre %eneti!a& dar nu ori!e tr4$4tura %eneti! deter+inata $e +anife$ta in!a de #a natere $i nu ori!e tr4$4tura "re7enta #a na1tere e$te de ori%ine %eneti!a. Ter+enii con!en t"l < #at. congenitus B n4$!ut !u?& ered t"r $i %eneti! nu $unt $inoni+i. Ter+enu# 8!on%enita#8 $e fo#o$e1te "entru ori!e !ara!ter nor+a# $au "ato#o%i! "re7ent #a na1tere $i nu are ni!i o !onotatie etio#o%i!a <"oate fO inna$!ut $au do)3ndit "e "ar!ur$u# vie-ii intrauterine?. De e6e+"#u& +a#for+a-ii#e !on%enita#e "ot fi !ondi-ionate #a fe# de )ine de o +uta-ie %eni!a $au de fa!tori de +ediu !are a!-ionea74 in "erioada intrauterina( radia-ii& $u)$tan-e !'i+i!e <de e6. +edi!a+ente?& viru$uri et!. Confu7ia a a"ar-inut #u+ii +edi!a#e de #a in!e"utu# $e!o#u#ui tre!ut& !are nu+ea $ifi#i$u# !on%enita#& !on$e!in-a a !onta+in4rii feto.+aterne& eredo$ifi#i$. Iar o +a#adie ereditara nu e$te o +a#adie !on%enita#a da!a ano+a#ia "re7enta in %eno+ nu 1e e6"ri+a de #a na1tere& !i +u#t +ai t3r7iu <de e6. !oreea Huntin%ton?. Nu $unt $inoni+i ni!i ter+enii !enet c 1 ered t"r) intru!at $e fa!e o di$tin!-ie intre o )oa#a %eneti!a a"4ruta a!!identa# $i o )oa#a %eneti!a +o1tenit4& de!i ereditara. Da!a ori!e )oa#a ereditara e$te "rin defini-ie o )oa#a %eneti!a& inver$& nu $e "oate $"une c" ori!e )oa#a %eneti!a e$te $i ereditara. O +a#adie %eneti!a "oate $a nu fie $i ereditara da!a $e de7vo#ta du"4 o +uta-ie a"4ruta #a e+)rion& $au !'iar #a %a+eti& $i ni!i unu# dintre "4rin-i nu e$te "urt4tor. De e6e+"#u& $indro+u# DoJn <+on%o#i$+? e$te in +area +a;oritate a !a7uri#or o )oa#a %eneti!a !are are #a ori%ine un "cc dent %eneti! !ro+o7o+ia#. 1#6# R"+ortur le !enet c cu +1 2olo! "7 d rec- de cercet"re Geneti!a a!tua#a e$te at3t de !o+"#e6a& in!at tre)uie $a di$tin%e+ +ai +u#te do+enii $"e!ia#i7ate. A$tfe#& !enet c" 4or,"l" tratea74 #e%i#e tran$+iterii !ara!tere#or ereditare& !enet c" ,olecul"r" $tudia74 ereditatea #a nive# +o#e!u#ar& !enet c" u,"n" $e o!u"a de o+ $i $e inerferea7a !u +edi!ina& "$i'o#o%ia& eto#o%ia in do+enii !a( !enet c" ,ed c"l") +1 2o!enet c") !enet c" co,+ort",ent"l"# Intere$u# "$i'o#o%iei "entru %eneti!a deriva din te#u# +4rturi$it a# a!e$teia de a de$!ifra de$tine#e noa$tre individua#e& de a de$#u1i #e%4tura intre ereditate $i "er$ona#itate. Cuno1tin-e#e de$"re "er$ona#itate au evo#uat !a $i ter+enu# "persona(lat.=masca), !are de$e+na ini-ia# e6terioru#& +a$!a& a;un%3nd& "rin +etoni+ie& $a in$e+ne ro#u#& "er$ona;u# $i in $f3r1it& "er$ona#itatea& ideea de "er$ona#itate. Ce fa!e !a o fiin-a $a fie ea in$a$i: Sunte+ doar "rodu$e#e +ediu#ui $o!ia#& !u+ au $u$-inut )e'aviori$tii& !are au $i reu1it $a e6!#ud4 "entru o vre+e %eneti!a din "$i'o#o%ie $i !u+ $u$-in in!a unii "$i'o#o%i !onte+"orani <a+eri!anu# SQinner (8 nu a+ v47ut in!a !e "oate fa!e o+u# din o+@8?: Do!trina unifor+it4-ii e$en-ia#e a !o"ii#or #a na1tere a +ar!at "o#iti!a in do+eniu# edu!a-iei $i %uvern4rii. Or& toate dove7i#e de !are di$"une+ tind !4tre !on!#u7ia !a ereditatea& !u tot !e in$ea+na ea& in!#u$iv in7e$trarea "$i'i!a nu e$te +ai "u-in i+"ortanta de!3t !u#tura. Co"ii ai 'a7ardu#ui& $unte+ ni1te uni!ate in!a din +o+entu# !on!e"-iei. P1 2o!enet c") o noua ra+ura a %eneti!ii& "e !are $i.o revendi!a $i "$i'o#o%ii& are !a o)ie!t eviden-ierea ro#u#ui fa!tori#or ereditari in viata "$i'i!a. Serve1te "eda%o%iei in "ro!e$u# de in$truire $i edu!a-ie. Nu e6i$ta ni!i o !ontradi!-ie intre re!unoa1terea

a inf#uentei %eneti!e a$u"ra "er$ona#it4-ii $i i+"ortanta a!ordata edu!a-iei. Care e$te ro#u# )a%a;u#ui %eneti! in itinerariu# no$tru )io%rafi! $i !are e$te ro#u# +ediu#ui: E$te adev4rat !a uneori o $in%ura %ena r4v41e1te o viata@ Dar tot at3t de adev4rat e$te !a definirea individua#it4-ii re!#a+a un +ediu ade!vat. Ne na$te+ !u un +oten- "l !enet c !are $e va rea#i7a $au nu in fun!-ie de e6i$tenta unui +ediu $o!io!u#tura# $i edu!a-iona# ade!vat. Cati tineri $u"radotati nu au intrat in anoni+at fiind!4 nu au %4$it +i!ro!#i+atu# ferti#: Si inver$& !ati tineri +ai "u-in 8)o%a-i8 %eneti! nu au a;un$ $o+it4-i "entru !a au avut 1an$a de a evo#ua intr.un +ediu $ti+u#ant: Dre"t !on!#u7ie& a+ "utea !ita !uvinte#e #ui Vo#taire( 8O edu!a-ie a#ea$a "une in va#oare !a#it4-i#e o+u#ui& dar nu "oate $a #e !ree7e8. Fie!are individ are nevoie de o aten-ie a"arte intr.un +ediu anu+e !on$truit. Pentru "$i'o#o%ie& $tudierea diferente#or interindividua#e are !on$e!in-e i+"ortante in !eea !e "rive1te( . "o#iti!a edu!a-iona#a( invata+antu# ar tre)ui diferen-iat in fun!-ie de "o$i)i#it4-i#e& !a#it4-i#e $i a"titudini#e e#evi#or. De #a $e#e!-ia viitori#or e#evi "ana #a vo#u+u# infor+a-ii#or "e !are #e "oate in+a%a7ina !reieru# u+an& de #a )iorit+uri#e 1!o#are "ana #a verifi!area "erfor+ante#or individua#e& !o+"onenta %eneti!a nu "oate fi i%norata, 5 orientarea "rofe$iona#a( $e#e!-ia& for+area $i "ro+ovarea va#ori#or& a !a#it4-i#or uti#e $o!iet4-ii ar tre)ui $a $e fa!4 "otrivit $inta%+ei 8o+u# "otrivit #a #o!u# "otrivit8. In nu+eroa$e !a7uri ar fi "o$i)i#a evitarea ri$i"ei de inte#i%enta $i a"titudini, 5 "$i'otera"ie( inte#e%erea a$"e!te#or inna$!ute a#e "er$ona#it4-ii va du!e #a identifi!area date#or !e nu "ot fi $!'i+)ate $i orientarea $"re !ai +ai efi!iente de re7o#vare. Genet c" co,+ort",ent"l") re!uno$!uta re!ent !a di$!i"#ina di$tin!ta <odat4 !u "ri+a !arte "u)#i!ata de Fu##er $i T'o+"$on in SLE?& !unoa1te o !re1tere e6"onen-ia#a du"4 anii >E& !3nd 1tiin-e#e !o+"orta+enta#e au in!e"ut $a a!!e"te teoria $i +etodo#o%ia %eneti!ii. De1i "reo!u"4ri#e #e%ate de %eneti!a !o+"orta+enta#a $unt ve!'i& i$toria %eneti!ii !o+"orta+enta#e in!e"e !u adev4rat !u DarJin <8E6"re$ia e+o-ii#or #a o+ $i ani+a#e8? $i !u Ga#ton& !are a $tudiat avant la lettre ereditatea !ara!teri$ti!i#or +enta#e $i a $u%erat fo#o$irea %e+eni#or $i a !o"ii#or ado"ta-i in $tudiu# !ore#a-iei ereditate.+ediu.
La in!e"utu# $e!o#u#ui tre!ut $e ad+itea !a inte%u# !o+"orta+ent u+an e$te "uterni! +ode#at ereditar . at3t tra$aturi#e nor+a#e& !at $i "$i'o7e#e& a#!oo#i$+u#& ina"oierea +enta#a $i !ri+a. Su) inf#uenta darJini$+u#ui $o!ia#& $.a in!er!at e6"#i!area !o+"orta+ente#or 8deviante8 "rin a)$enta $e#e!-iei natura#e $i $.a "ro"u$ !+"en$area a!e$teia !u eu%eni$+u#. Teorii#e )io#o%i7ante au avut !on$e!in-e %rave( $teri#i7area )o#navi#or& ado"tata in /E de $tate din SUA $i in !3teva tari din Euro"a. E6a%er3nd ro#u# eredit4-ii& C'ar#e$ Daven"ortT unu# dintre ini-iatorii eu%eni$+u#ui nord.a+eri!an& !redea !a $i !o+"orta+entu# nor+a# e$te !ontro#at %eneti!. De e6e+"#u& afir+a !a ofi-erii de +arina au o %ena $"e!ifi!a . %ena "entru dra%o$tea de +are $au thalassophilia, !are $.ar %4$i "e !ro+o7o+u# 9 $i $.ar tran$+ite a$tfe# de "redi#e!-ie )4r)a-i#or. A"oi& !u ti+"u#& in %eneti!a au "4trun$ tot +ai +u#t teorii#e a+)ienta#i$te& !onfor+ !4rora !o+"orta+entu# e$te +ode#at de!i$iv de +ediu& de $4r4!ie& de !aren-a edu!a-iona#a& de !onte6tu# fa+i#ia# ne$ti+u#ativ. Pro%ra+e#e de a$i$tenta $o!ia#a !on!e"ute de $o!ietate au in$a !o$turi "ro'i)itive $i au fo$t in !e#e +ai +u#te !a7uri a)andonate.

De1i de7)aterea ereditate . +ediu e$te +ai ve!'e de!3t "$i'o#o%ia in$a$i& ea e$te& totu1i& +ai vie !a ni!iodat4. Pana a!u+& ni!i un !o+"orta+ent u+an nu a fo$t re#ationat e6!#u$iv de +arQeri %eneti!i. A1adar& !o+"orta+entu# no$tru nu e$te +o1tenit per se , !i e$te re7u#tatu# e6"erien-ei $i a# invatarii. Ue$trea ereditara $"e!ifi!a "oate in$a fa!i#ita $au fr3na invatarea $au e#a)orarea unui "attern !o+"orta+enta#. Co+"#e6itatea intera!-iunii ereditate . +ediu deriva din e6i$tenta unui nu+4r i+en$ de %enoti"uri "oten-ia#e& de "e$te >E de tri#ioane& "re!u+ $i a unui nu+4r infinit de +edii diferite. O ana#o%ie uti#i7ata in "$i'o#o%ie e$te !ea !u $u"rafa-a unui dre"tun%'i. A!e$ta nu "oate e6i$ta in #i"$a a+)e#or #ati+i $i #un%i+i& iar $u"rafa-a $a $e +odifi!a da!a $e +odifi!a una dintre e#e. In a!e#a1i fe#& $i !o+"orta+entu# e$te deter+inat at3t de ereditate& !at $i de +ediu. Intre a!e1ti ter+eni e6i$ta o intera!-iune $i o inter!onditionare tota#a. In !e fe# deter+ina $!'i+)4ri#e unuia dintre a!e1ti doi ter+eni +odifi!4ri#e !e#ui#a#t: A!ea$ta intre)are re"e7inta una dintre "reo!u"4ri#e a!tua#e a#e "$i'o#o%i#or. Pun!tu# de vedere a# %eneti!ii !onte+"orane a fo$t e6"u$ de LeJontin< S=2?( 8Pentru deter+ini$+u# )io#o%i! noi nu $unte+ #i)eri& deoare!e viata e$te #i+itata de un nu+4r re#ativ +i! de !au7e interne& $i anu+e %ene#e !are %enerea74 !o+"orta+ente $"e!ifi!e $au "redi$"o7i-ii "entru !o+"orta+ente $"e!ifi!e. Dar a!ea$ta teorie "une "e "#an $e!undar !'iar e$en-a diferente#or dintre )io#o%ia u+ana $i )io#o%ia !e#or#a#te or%ani$+e. Creiere#e noa$tre& +3ini#e noa$tre& #i+)a noa$tr4 ne.au f4!ut inde"enden-i de nu+eroa$e !ara!teri$ti!i a#e #u+ii e6terioare. Kio#o%ia noa$tr4 a f4!ut din noi !reatori !are re!reea74 !on$tant +ediu# "$i'i! $i +ateria# $i a !4ror viata individua#a re7u#ta dintr.o +u#ti"#i!itate e6traordinara de traie!torii !au7a#e !are $e inter$e!tea74. In a!e$t $en$ to!+ai )io#o%ia noa$tr4 ne fa!e #i)eri8. In !eea !e "rive1te ereditatea& di$"uta
dintre deter+ini$+ $i #i)ertate e$te )a7ata "e eroare intru!at o"u$u# #i)ert4-ii nu e$te deter+ini$+u#& !i !oer!itia. Ironia $ortii fa!e !a oa+enii $a $e revo#tae at3t de tare O+"otriva deter+ini$+u#ui %eneti!& !are e$te doar o "arte din !on$tru!-ia #or& dar in a!e#a1i ti+" $a ii i+)rati$e7e de )una voie "entru a $e e#i)era de re$"on$a)i#it4-i. Cri+ina#ii $e fo#o$e$! de $!u7a ne)uniei& +a%na-ii de )oa#a A#7'ei+er "entru a +otiva ne"#ata i+"o7ite#or& "a!ien-ii din "$i'otera"ie i$i invinuie$! "4rin-ii "entru neferi!iri#e "er$ona#e& nenu+4ra-i oa+eni i$i !on$u#ta 'oro$!o"u#.

In %eneti!a !o+"orta+enta#a& de7)aterea ereditate . +ediu ur+4re1te ro#u# "e !are ii au )a%a;u# %eneti! $i fa!torii +e7o#o%i!i in +u#te do+enii de !er!etare( 5 ori%inea #i+)a;u#ui 5 "er$ona#itatea 5 )oa#a +enta#a 5 a%re$iunea 5 diferente#e de %en 5 inte#i%enta
La interferen-a !u "$i'o#o%ia $i "$i'iatria $.au !onturat in u#ti+u# ti+" noi dire!-ii de !er!etare in %eneti!a( 5 e"ide+io#o%ia %eneti!a a )o#i#or "$i'i!e $i a tra$aturi#or "$i'i!e a#e "er$ona#it4-ii nor+a#e& 5 $!anarea %eno+u#ui u+an "entru #o!a#i7area %ene#or +u#ti"#e i+"#i!ate in !au7a#itatea )o#ii +ania!o.de"re$ive& a $!'i7ofreniei& a )o#ii ata!uri#or de "ani!a& a )o#ii A#7'ei+er& a a#!oo#i$+u#ui& a tu#)ur4ri#or !u de)ut in !o"i#4rie !u+ $unt auti$+u#& $indro+u# 'i"erQineti! $i tu#)ur4ri#e de !o+"orta+ent. Va veni "ro)a)i# +o+entu# !a e$antioane#e de AND $a in#o!uia$!a %ea+uri#e de uni! $en$ uti#i7ate in "$i'iatrie&

5 "ro)#e+e#e eti!e& in $"e!ia# "ro)#e+a ri$!u#ui di$!ri+in4rii $o!ia#e a individu#ui "e )a7a infor+a-iei %eneti!e. A devenit evident fa"tu# !a #o!a#i7area %ene#or de "redi$"o7i-ie "entru une#e tu#)ur4ri "$i'i!e& $au a !e#or de $u$!e"ti)i#itate "entru une#e !o+"orta+ente va de$!'ide noi "er$"e!tive tera"iei. Lu+ea va deveni +ai $i+"#a $au +ai !o+"#i!ata "entru "4rin-i $i "eda%o%i !3nd "ediatru# #e va "re7enta #i$ta +u#ti"#e#or #or $u$!e"ti)i#it4-i %eneti!e:

1#6# R"+ortur le !enet c cu et c" 8t n-elor 0 eGeneti!a nu +ai e$te a$t47i o "reo!u"are re7ervata nu+ai $"e!ia#i1ti#or& !4!i a a;un$ $a fa!4 "arte din viata noa$tr4 !otidiana& fie !a $unte+ $au nu !onfrunta-i dire!t !u "ro)#e+e de %eneti!a. Ui#ni! $unte+ #itera#+ente )o+)arda-i "rin +a$$ +edia !u 1tiri +ai +u#t $au +ai "u-in inte#i%i)i#e& di%erate $i !ore!t inter"retate. Te+e !u+ ar fi( te$te#e %eneti!e $i a"#i!area #or& $ta)i#irea unui a$a nu+it "rofi# %eneti!& introdu!erea in a#i+enta-ia noa$tr4 a or%ani$+e#or +odifi!ate %eneti! <OMG? $au +u#t di$!utata donare u+ana . o for+a de re"rodu!ere artifi!ia#a a$e6uata& $unt te+e !are "rovoa!4 ne#ini1ti %reu de a$!un$ $i rea!-ii +ai +u#t e+o-iona#e de!3t ra-iona#e. In !onte6tu# noi#or "uteri a#e %eneti!ii& nu ne "ute+ +u#-u+i doar $a $a#uta+ a!e$te for+ida)i#e rea#i74ri fara a $e$i7a $i noi#e a+enin-4ri "e !are #e re"re7int4. Ra"orturi#e intre 1tiin-a& te'no#o%ie $i $o!ietate re"re7int4 unu# dintre $u)ie!te#e !e#e +ai i+"ortanta a#e nou#ui $e!o#. Nu e$te& a1adar& inta+"#atoare !one6iunea %eneti!ii !u $ oet c" (bios + ethos) 1"u et c" 8t n-elor 0 e- ) di$!i"#ina !are $e o!u"a de !on$e!in-e#e in "#an eti! a#e +ari#or "erfor+ante )io+edi!a#e& +ai a#e$ %eneti!e. Kioeti!a are +enirea de a rea#i7a !on$en$u# dintre 1tiin-ifi! $i eti!. E$te 1tiut fa"tu# !a 1tiin-a $i& in $"e!ia#& 1tiin-a %eneti!ii "ro%re$ea74 +ai re"ede de!3t o+u#& iar re%#e+ent4ri#e in vi%oare #a un +o+ent dat devin !adu!e& ne!e$it3nd ree6a+in4ri "eriodi!e. De7)ateri#e "e te+e de )ioeti!a $unt de7)ateri !are tre)uie $a $e )a7e7e "e o !unoa1tere verita)i#a a #e%i#or !are %uvernea74 ereditatea& de7)ateri !are ne "rive$! "e noi to-i $i& in e%a#a +4$ura& "e ur+a1ii no1tri. Fona$ Sa#Q& !reatoru# va!!inu#ui anti"o#io averti7a( 8Re$"on$a)i#itatea noa$tr4 e$te $a fi+ )uni $tr4+o1i@8. Din nevoia de a $u"rave%'ea 1tiin-a $.au n4$!ut )ioeti!a& !a $i re%#e+entari $i do!u+ente de va#oare univer$a#a !u+ ar fi Decl"r"- " Un 0er1"l" "1u+r" Geno,ulu U,"n $i dre"turi#e "er$oanei. Confor+ a!e$tui do!u+ent& #an$at de Co+itetu# Internationa# de Kioeti!a UNESCO in SS>& !u "ri#e;u# aniver$arii a 2E de ani de #a e#a)orarea C"rte Dre+tur lor O,ulu ) %eno+u# u+an e$te !on$iderat "atri+oniu !o+un a# u+anit4-ii $i ni+eni nu va fa!e o)ie!tu# unei di$!ri+in4ri )a7ate "e !ara!teri$ti!i#e $a#e %eneti!e. Si ni+eni nu va in!er!a $a ii tran$for+e & a!u+& !3nd $i $"e!ia u+ana "oate fi +odifi!ata "e !a#e %eneti!a@ A!ea$ta de!#ara-ie& #a !are au "arti!i"at =L de $tate& a fi6at #i+ite#e interven-ii#or a$u"ra "atri+oniu#ui %eneti! a# unei "er$oane& a introdu$ o)#i%ativitatea de a a"ar4 de+nitatea individu#ui& indiferent de !ara!tere#e $a#e %eneti!e& $i re$"in%erea ori!4rui deter+ini$+ %eneti!. Dar& !e $unt %eno+u# u+an $i "ro%ra+u# !are i.a fo$t dedi!at: 1#9# Pro!r",ul Geno,ul U,"n Prin !eno, inte#e%e+ tota#itatea infor+a-iei %eneti!e !u"rin$e in ADN $i "re7ente in toate !e#u#e#e unui or%ani$+& an$a+)#u# %ene#or $a#e. S"re deo$e)ire de +roteo, & "rin !are $e inte#e%e $etu# de "roteine !odifi!at de %eno+. Ce#u#e#e au a!e#a1i %eno+ dar nu au a!e#a1i "roteo+& intru!at a!tivitatea %ene#or e$te diferen-iata in fun!-ie de

ti"u# de !e#u#a& de -e$ut& de eta"a a vie-ii. Proteo+i!a $tudia74 $etu# de "roteine iar %eno+i!a e$te ra+ura )iote'no#o%iei !are $e o!u"a !u !arto%rafierea& $e!ventierea $i ana#i7area %eno+u#ui u+an. Cu a#te !uvinte& !u de$!ifrarea ordinii e6a!te in !are $e $u!!ed !e#e 0 ti"uri de !o+"onente <)a7e !'i+i!e? a#e ADN( adenina& ti+ina& %uanina& !ito7ina. Cu a#te !uvinte& !e#e "atru #itere a#e a#fa)etu#ui %eneti!( A& T& G& C. A!e$t 8te6t8 a#!4tuit din / +i#iarde de #itere inf#uen-ea74 totu#& de #a !u#oarea "aru#ui& a o!'i#or& ina#ti+e& #a i+)atranire $i )oa#a. De$!ifrarea te6tu#ui e!'iva#ea74 !u ana#i7a a *EEE de vo#u+e a 2EE de "a%ini $i !on$tituie +area rea#i7are a a!e$tui in!e"ut de +i#eniu. I$toria a!e$tui +e%a"roie!t a in!e"ut in SUA in anu# S=S& a i+"#i!at un efort de !o#a)orare interna-iona#a $i interdi$!i"#inara& fiind !oordonat de The Human enome !rgani"ation <HUGO? $i !o+"ara)i# din "un!t de vedere finan!iar !u "ro%ra+u# A"o##o. De+arat in SSE $i "#anifi!at ini-ia# $a dure7e 2 ani& fina#i7area #ui a fo$t devan$ata $i anun-ata in a"ri#ie *EE/& datorita "ro%re$e#or auto+ati74rii $i infor+ati!ii $ofi$ti!ate <"entru !are fi7i!ienii F. S3n%er $i V. Gi#)ert au "ri+it "re+iu# No)e# in S=E? "re!u+ $i datorita intr4rii in $!ena& a#4turi de !on$or-iu# "u)#i! interna-iona#& a unei in$titu-ii "rivate a+eri!ane( Ce#era Geno+i!$. Di$e!-ia intre%u#ui no$tru univer$ %eneti! a adu$ une#e !on$tat4ri $ur"rin74toare( 5 nu+4ru# tota# de %ene u+ane e$te e$ti+at #a nu+ai /2EEE& un nu+4r +u#t +ai re$tr3n$ de!3t $e !redea& de nu+ai doua ori +ai +are de!3t a# +u$!u#itei de o-et Cu+ $e !ore#ea74 a!ea$ta 8$4r4!ie8 de %ene !u !o+"#e6itatea u+ana : E6"#i!a-ia tine de fun!-ionarea e6tre+ de efi!ienta a %ene#or noa$tre& !are au +ai +u#te fun!-ii $i "rodu! in +edie trei "roteine "er %ena $i nu doar una& !a in !a7u# a#tor $"e!ii. De unde $i "re!au-ii#e #e%ate de +ani"u#4ri#e %eneti!e in !a7u# o+u#ui@ Se 5!ontinua a!u+ "ro!e$u# de !artare a a!e$tor a"ro6i+ativ /2EEE de %ene& din !are nu+ai o "arte <"e$te EEEE? au fo$t atri)uite unui !ro+o7o+ "arti!u#ar $i #o!a#i7ate. Si dintre a!e$tea& o $i +ai +i!a "arte <a"ro6i+ativ 2EEE? au fun!-ii !uno$!ute !u "re!i7ie, 5 di$tri)u-ia %ene#or "e !ro+o7o+i e$te neunifor+a& !a $i #a a#te +a+ifere( e6i$ta 7one a%#o+erate& !u nu+eroa$e %ene %ru"ate $i 7one 8de$erti!e8& !e !on-in doar ADN ne!odant, 5 nu+ai o "arte din %eno+u# no$tru e$te a#!4tuit din ADN !odant $i e6i$ta un +are 8$ur"#u$8 de $e!ven-e !are nu !odifi!a ni!i o %ena& $e!ven-e !e a#!4tuie$! SE M din ADN.u# u+an. Ro$tu# a!e$tui ADN ne!odant e$te in!a ne!uno$!ut, 5 ADN.u# 8nefo#o$itor 8 e$te !ara!teri7at "rin re%iuni intin$e de $e!ven-e re"etitive !are re"re7int4 un do!u+ent fo$i# $i ofer4 indi!ii a$u"ra tre!utu#ui no$tru evo#utiv. Geno+u# u+an "oate fi !on$iderat o auto)io%rafie a o+u#ui& in!e"uta !u "atru +i#iarde de ani in ur+a( in 7one#e ne!odante $e a!u+u#ea74 variante#e <a"4rute "rin +uta-ie? !are nu au efe!te vi7i)i#e& a$a nu+ite#e "o#i+orfi$+e ADN. Pro)a)i# !a a!e$tea $unt r4$"un74toare de $u$!e"ti)i#itatea #a )o#i !o+une& !an!er& dia)et 7a'arat& +a#adia A#7'ei+er $i de r4$"un$u# diferen-iat #a +edi!a+ente, 5 SS&SM din $e!ven-e#e %eno+u#ui u+an $unt identi!e #a to-i indivi7ii $i nu+ai E& M e$te "ro!entu# de ADN !are ne diferen-ia74. A!e$tui "ro!ent& !are in$ea+na / +i#ioane de nu!#eotide& varia)i#e #a r3ndu# #or& i $e atri)uie individua#itatea $i uni!itatea fiin-e#or u+ane.

8Cartea o+u#ui8& $!ri$a in #i+)a;u# ADN.u#ui& e$te deo!a+dat4 un te6t a$u"ra !4ruia oa+enii de 1tiin-a +ai au +u#t de #u!ru( #i"$e$! $e+ne#e de "un!tua-ie& #i"$e$! "au7e#e intre !uvinte& nu $e !unoa1te $e+nifi!a-ia +u#tor "a$a;e <%ene?& ro$tu# unor re"eti-ii a"arent inuti#e <ADN re"etitiv? ... De a$e+enea& e#u!idarea fun!-ii#or %eno+u#ui& a "artiturii f#e!arei %ene in a!ea$ta at3t de !o+"#e6a $i fa$!inanta $i+fonie a vie-ii... Sau !4utarea %ene#or $u$!e"ti)i#it4-ii #a )o#i !o+une <dia)etu#& atero$!#ero7a& infar!tu# +io!ardi!& )o#i#e "$i'i!e& diferite tu+ori?& !u a#te !uvinte& +edi!ina "redi!tiva... In %eneti!a& intre)ari#e "ar a $e +u#ti"#i!a "e +4$ura a"rofund4rii !unoa1terii. Ca $i tenta-ii#e( tenta-ia !#onarii& a tera"iei %eni!e $i& de !e nu& a +ani"u#4rii $"e!iei@ C'iar oa+enii de 1tiin-a !are au o)-inut $u!!e$e in e6"erien-e#e de in%inerie %eneti!a i$i e6"ri+a re7erve#e( ave+ deo!a+dat4 infor+a-ia& dar !u+ o fo#o$i+& !ine %e$tionea74 infor+a-ii#e %eneti!e: In viitor& !ea +ai +are a+enin-are #a adre$a inti+it4-ii noa$tre $. ar "utea af#a !'iar in interioru# no$tru( ADN.u# e$te !artea noa$tr4 de identitate & )io#o%i!a& "e !are f#e!are dintre noi o "ri+e1te #a na1tere& "e !are ni+eni nu o uita a!a$4& iar +o$tre de ADN #4$a+ "e$te tot in ur+a noa$tr4. Odat4 !u )ana#i7area te'ni!ii a+"rente#or %eneti!e& fo#o$irea a!e$tor +o$tre de ADN devine in!ontro#a)i#a. Noi#e "erfor+ante a#e %eneti!ii au a"4rut in a)$enta #e%i#or& !eea !e a+"#ifi!a di#e+e#e eti!e. Noi#e re%#e+entari din do+eniu# )ioeti!ii& a$a !u+ e$te De!#ara-ia Univer$a#a a$u"ra Geno+u#ui U+an& $unt +enite $a a!o"ere to!+ai a!e$te #a!une #e%i$#ative. Studiu# %eneti!ii ne o)#i%a $a ref#e!ta+ a$u"ra !ondi-iei u+ane& a$u"ra fa"tu#ui !a $unte+ uni!i $i !a ave+ dre"tu# de a fi diferi-i. O +edita-ie a$u"ra "ro"rii#or noa$tre de$tine "rin$e intre 'a7ard $i ne!e$itatea $o!ia#a& intre a$"ira-ii#e noa$tre $i !e#e a#e !o+unit4-ii. O #e!tiede to#eranta !are( adu!e ar%u+ente in $"ri;inu# edu!a-iei "entru #i)ertate... O innoire a ve!'iu#ui inde+n 8 !unoa$te.te "e tine in$uti 8 tran$for+at in 8!unoa$te.ti %eno+u#8@ 5ntre$/r de "utoe0"lu"re: .Cu+ e$te "4$trata infor+a-ia ereditara in !e#u#e#e noa$tre: *.Defini-i ereditatea $i varia)i#itatea %eneti!a. /.Care $unt $ur$e#e de varia)i#itate %eneti!a: 0.E6"#i!a-i in !e !on$ta !ore#a-ia %enoti".fenoti" $i intera!-iunea ereditate.+ediu 2.Da-i e6e+"#e de !ara!tere deter+inate e6!#u$iv %eneti!& e6!#u$iv ereditar $i +u#tifa!toria# L.Re#ata-i $i e6"#i!a-i "re;ude!4-i#e %eneti!e !u !are v.ati inta#nit $au v.ati !onfruntat >.Ce inf#uenta "oate avea $tudiu# %eneti!ii a$u"ra unor do+enii !u+ ar fi "o#iti!a edu!a-iona#a& orientarea "rofe$iona#a $au "$i'otera"ia: =.Cu !e $e o!u"a )ioeti!a: Da-i e6e+"#u# unui do!u+ent "entru "rote!-ia dre"turi#or o+u#ui& i7vor3t din rea#i7area Pro%ra+u#ui Geno+u# U+an S.In !e !on$ta Pro%ra+u# Geno+u# U+an:

Cu0 nte c2e e: 5 %ena . +uta-ie 5 %enoti" . fenoti" 5 %eno+ 5 "roteo+ 5 )ioeti!a Re%u,"t: Unitatea de invatare nr.#( S!o"u# !ur$u#ui de %eneti!a, ra"orturi#e %eneti!ii cu "$i'o#o%ia $i !u eti!a 1tiin-e#or vie-ii Cu"rinde infor+a-ii !u "rivire #a( .O)ie!tu# !ur$u#ui de %eneti!a, *. Deter+ini$+u# !ara!tere#or u+ane $i re#a-ia ereditate.+ediu, /. Ra"orturi#e %eneti!ii !u "$i'o#o%ia, 0. Ra"orturi#e %eneti!ii !u )ioeti!a, 2. Pro%ra+u# Geno+u# U+an In re7u+at( . ereditatea e$te un "ro!e$ infor+a-iona# de $to!are& e6"ri+are $i tran$+itere a infor+a-iei ne!e$are rea#i74rii !ara!tere#or unui individ *. %eneti!a $tudia74 #e%i#e du"4 !are a!e$t "ro!e$ $e de$f41oar4& #e%i#e eredit4-ii $i varia)i#itatii < %eneti!e $i non%eneti!e ? /. Uni!itatea individua#it4-ii noa$tre are #a ori%ine fa!tori %eneti!i $i ne%eneti!i $i "oate fi de$!ri$a !a( individua#itate %eneti!a <%enoti"u#?& individua#itate )io#o%i!a <fenoti"u#? $i individua#itate )io."$i'o.$o!ia#a. Genoti"u# nu "oate fi o)$ervat de!3t "rin inter+ediu# fenoti"u#ui 0. Fie!are or%ani$+ e$te "rodu$u# "er+anentei intera!-iuni dintre ereditate $i +ediu& ereditatea !ondi-ion3nd o nor+a de rea!-ie& intre anu+ite #i+ite& a individu#ui #a +ediu 2. Ponderea eredit4-ii $i a fa!tori#or de +ediu in deter+ini$+u# tra$aturi#or u+ane varia74 de #a EM #a EEM. Anu+ite !ara!tere !are deter+ina individua#itatea )io#o%i!a $unt deter+inate e6!#u$iv %eneti!( %ru"a de $3n%e& anti%ene#e de 'i$to!o+"ati)i#itate et!. Cara!tere#e +u#tifa!toria#e& !a de e6e+"#u inte#i%enta& tu#)ur4ri#e "$i'i!e& diferite !o+"orta+ente nor+a#e $au "ato#o%i!e $unt "rodu$e de fa!tori +u#ti"#i& %eneti!i $i ne%eneti!i in "ro"or-ii varia)i#e& !are intera!tionea7a. A"roa"e nu e6i$ta !ara!tere deter+inate e6!#u$iv de +ediu& in fata !4ruia fie!are individ r4$"unde $"e!ifi! in fun!-ie de $tru!tura $a %eneti!a $"e!ifi!a. Prin +ediu inte#e%e+ un !o+"#e6 de fa!tori e!o#o%i!i <fi7i!i& !'i+i!i& )io#o%i!i?& "$i'o#o%i!i $i $o!io.!u#tura#i. L. Ra+uri#e %eneti!ii !u a"#i!a-ii in "$i'o#o%ie . "$i'o%eneti!a $i %eneti!a !o+"orta+enta#a& au variate do+enii de !er!etare de "er$"e!tiva. >. Una dintre !e#e +ai i+"ortante rea#i74ri a#e %eneti!ii a!tua#e e$te de$!ifrarea $e!ven-a !u $e!ven-a a infor+a-iei !u"rin$e in %eno+u# u+an. A fo$t "o$i)i#a datorita unei !on#u!r4ri interna-iona#e in !adru# Pro%ra+u#ui Geno+u# U+an. =. I+"a!tu# eti! a# a!e$tor rea#i74ri& !a $i a !e#or de viitor& !on$tituie o)ie!tu# de $tudiu a# unei di$!i"#ine !one6e& !are e$te )ioeti!a. Ca ur+are a "reo!u"4ri#or de )ioeti!a a fo$t e#a)orata De!#ara-ia Univer$a#a a$u"ra Geno+u#ui U+an& !u $!o"u#

de!#arat de a ne a"ar4 uni!itatea $i a ne "rote;a i+"otriva uti#i74rii ne;udi!ioa$e a date#or furni7ate de %eneti!a. ; $l o!r"4 e
. Ma6i+i#ian C& Ke+)ea M.& Ke#en%eanu V.( 8Geneti!a . +!e"ut fara $far$it 8. Ed. Marinea$a& Ti+i1oara& *EE . *. Mir!ea Covi!& Dra%o$ Stefane$!u& Ione# Sandovi!i( 8Geneti!a +edi!a#a8. Ed. Po#iro+& Ia1i& *EE0 /. Ma6i+i#ian C.& L. Poenaru& M. Ke+)ea( 8Geneti!a !#ini!a8. Ed. Pan.Pu)#i$'in% Hou$e& Ku!ure1ti SSL. 0. Ma6i+i#ian C.& D. M4ria #oan( 8 Di!-ionar en!i!#o"edi! de %eneti!a 8. Ed. St. En!i!#o"edi!a& Ku!ure1ti& S=0. 2. Rai!u Petre( 8Geneti!a %enera#a $i u+ana 8. Ed.Hu+anita$ SS>. L. MonodF.( 8 Ha7ard $i ne!e$itate 8. Ed.Hu+anita$ SS . >. Fa!o) F. ( 8 Lo%i!a viu#ui. E$eu de$"re ereditate 8. Ed. Hu+anita$ SSE. =. DaJQin$ R. ( 8 Un rau "ornit din Eden. Codu# %eneti!& !o+"uteru# $i evo#u-ia $"e!ii#or WX Ed.Hu+anita$& SS2. S. DaJQin$ R. ( 8 Gena e%oi$ta 8. Ed. Te'ni!a& Ku!ure1ti& *EE . E.Ri)ot T'eodu#e( 8 Ereditatea "$i'o#o%i!a 8. Ed. IRL Ku!ure1ti& *EE*. ##.R.P#o+in& I.C deFrie$& C. E. M!C#earn( 8Ke'aviora# Geneti!$8. A"r'ner. Free+an Y Co+".&NeJ ZorQ& SSE *.Matt Rid#eR (8Geno+e. T'e auto)io%ra"'R of a $"e!ie$ in */ !'a"ter$.8 Ed. Fourt' E$tate& London& SSS Adre$e Internet( 5 Date %eneti!e %enera#e( 'tt"(TTJJJ.n!)i.n#+.ni'.%ov, 'tt"(TTJJJ.e)i.a!.uQT$ervi!e$T

Modul 3 - Ered t"te" Mendel "n" Unitatea de invatare nr. Le%i#e #ui Mende# Cu"rin$( . . Con!e"te#e !'eie a#e teoriei Mende#iene .*. Mono'i)ridarea $i #e%ea a I.a ./. Ti"uri de re#a-ii intre %ene a#e#e .0. Po#ia#e#ia $au a#e#i$+u# +u#ti"#u .2. Di'i)ridarea $i #e%ea a Ii.a .L. Te$tarea i"ote7ei %enei uni!e in %eneti!a !o+"orta+enta#a .>. A"#i!a-ii#e teoriei Mende#iene $i e6er!i-ii O)ie!tive( La $f3r1itu# a!e$tei unit4-i de invatare& $tuden-ii vor fi !a"a)i#i $a( . definea$!4 $i $a fo#o$ea$!4 ter+enii( %enera-ia "arenta#a <P?& "ri+a %enera-ie fi#ia#a <Fi?& a doua %enera-ie fi#ia#a <F*?& do+inant& re!e$iv& a#e#e& 'o+o7i%ot& 'etero7i%ot& +ono'i)ridare& di'i)ridare& $e%re%are& do+inanta in!o+"#eta& !odo+inanta *. definea$!4 $i $a !o+"are ter+enii fenoti" $i %enoti" $i re#a-ia #or !u ter+enii do+inant $i re!e$iv /. i#u$tre7e intr.un !areu in!ru!i$ari#e de +ono'i)ridare $i di'i)ridare $i $a fo#o$ea$!4 rate#e %enoti"i!e $i fenoti"i!e de $e%re%are 0. e6"#i!e !e e$te o retroin!ru!i$are $i $a fo#o$e$!a te$tu# de retroin!ru!i$are "entru a deter+ina %enoti"u# unui or%ani$+ !u un fenoti" do+inant 2. enun-e !u "ro"rii#e !uvinte #e%i#e eredit4-ii +ende#iene L. !ore#e7e +ode#u# eredit4-ii !ara!tere#or %eneti!e din e6"eri+ente#e de On!ru!i1are !u !o+"ortarea !ro+o7o+i#or in +eio7a $i fe!undatie >. inte#ea%a !u+ $e a"#i!a #e%i#e Mende#iene in e6"erien-e de %eneti!a !o+"orta+enta#a =. fa!4 dia%no$ti!e $i+"#e de "aternitate "e )a7a eredit4-ii %ru"e#or $an%uine 1#1#Conce+tele c2e e "le teor e Mendel ene In !iuda diver$it4-ii tu#)ur4toare a +ai +u#tor +i#iarde de $"e!ii& )io#o%ia di$"une de teorii unifi!atoare( teoria evo#u-iei $i teorii#e %eneti!e. Dintre teorii#e %eneti!ii& teoria Mende#iana ra+ane una din !e#e +ai +ari rea#i74ri inte#e!tua#e din i$toria 1tiin-ei& teorie !are a $u"ortat !u )rio te$tu# ti+"u#ui& fiind !onfir+ata u#terior at3t de teoria !ro+o7o+ia#a a eredit4-ii !at $i de %eneti!a +o#e!u#ara. Me!ani$+u# tran$+iterii ereditare a fo$t e#u!idat "entru "ri+a data de Gre%or Mende# <anu# =L2? !are a ar4tat +odu# in !are !ara!tere#e "arenta#e $e re%4$e$! in %enera-ii#e fi#ia#e& in "ro"or-ii nu+eri!e fi6e. E$te de a;un$ !a o tr4$4tura u+ana $a ur+e7e ti"are#e +ende#iene de tran$+itere ereditara& "entru a "utea fi $i%uri de )a7a ei %eneti!a. C4#u%4r $i

+ate+ati!ian din Krno& Mende# a avut ideea de a !uantifi!a re7u#tate#e e6"erien-e#or

$a#e de 2 $r d"re <#at. hibrida Bde $3n%e a+e$te!at, hibridare = On!ru!i1are intre indivi7i %eneti! diferi-i? !u $oiuri diferite de +a74re. Pentru "ri+a oara in i$toria !er!et4rii de$"re ereditate $e ive1te "o$i)i#itatea de a fa!e "revi7iuni de ordin $tati$ti!. Cu toate !a "ro!e$u# $e"ar4rii tra$aturi#or a#ternative <de e6. !u#oarea %a#)en. verde a )o)u#ui de +a74re? fu$e$e o)$ervat !u un $e!o# +ai inainte de fer+ierii !are "ra!ti!au 'i)ridarea in $!o"u# a+e#ior4rii "#ante#or $i ani+a#e#or& a!e1tia nu $.au %3ndit $a fa!4 nu+4r4tori. [tiin-a era in!a tanara $i nu era evident !at de i+"ortante $unt nu+ere#e. Intui-ia %enia#a .a du$ "e Mende# #a de$!o"erirea e$en-ei eredit4-ii& !4!i a re!uno$!ut 8fa!torii ereditari8 '!enele de a7i? !a "arti!u#e di$tin!te !are nu $e a+e$te!a& #u!ru +ai "u-in evident "entru +u#te a#te !ara!tere ereditare& !a de e6. ina#ti+ea& %reutatea& !u#oarea "ie#ii& !are "4reau $a $e a+e$te!e #a ur+a1i. De a#tfe# teoria a+e$te!u#ui era #a +oda in e"o!a. Onainte de Mende# $e !redea !a "atri+oniu# ereditar ar fi for+at dintr. un $in%ur )#o! $i $.ar tran$+ite in intre%i+e& a+e$te!andu.$e !ara!tere#e +aterne $i "aterne. Cara!tere#e nu+ite Mende#iene $unt !e#e +ai $i+"#e !ara!tere %eneti!e a !4ror "re7enta $au a)$enta de"inde de !enot +ul <!on$titu-ia %eneti!a? de "e un $in%ur #o!u$<"o7itia $"e!ifi!a a %enei "e !ro+o7o+?& de unde $i nu+e#e de ereditate ,ono!en c"# S"re deo$e)ire de %enoti"& 4enot +ul re"re7int4 tota#itatea !ara!teri$i!i#or vi7i)i#e& a$"e!tu# "e !are un individ ii "re7int4 o)ervatori#or. Poten-ia# vaia)i#& fenoti"u# $e %4$e1te #a !onf#uenta eredit4-ii $i a +ediu#ui $i e$te $tarea !are !ara!teri7ea74 individu# #a un +o+ent dat. A. FaIuard !o+"ara %enoti"u# !u "artitura $i %enoti"u# !u $i+fonia. Con!e"te#e !'eie a#e teoriei Mende#iene( 5 fie!are individ are o $in%ura "ere!'e de %ene "entru fie!are tr4$4tura& una +o1tenit4 de #a +a+a& !ea#a#t4 de #a tata. Variante#e in !are "oate e6i$ta o %ena "e un #o!u$ dat $i !are !ontro#ea74 a!eea1i in$u$ire $e nu+e$! "lele $i $e notea74 !onven-iona# !u a!eea1i #itera din a#fa)et. E6.( A $i a "entru !u#oarea in!'i$a $i de$!'i$a a "aru#ui. 5 fie!are din de$!enden-ii unui individ "ri+e1te #a inta+"#are una din !e#e doua %ene a#e#e "entru fie!are tr4$4tura& !u o "ro)a)i#itate de #$. 5 a#e#e#e <fa!torii ereditari? ra+an di$tin!te& 8ne!onta+inate8& nu $e a+e$te!a una !u a#ta in "ro!e$u# tran$+iterii din %enera-ie in %enera-ie. Rea"ar ne+odifi!ate #a ur+a1i. Cu a#te !uvinte a#e#e#e unei "ere!'i de %ene $e $e"ara !o+"#et& fara ni!i un efe!t re7idua#( o a#e#a A tran$+i$a de #a un "4rinte AA nu difer4 de una tran$+i$a de #a un "4rinte Aa. De1i nu fo#o$e1te ter+enu#& ideea de %ena e$te i+"#i!ita in #u!r4ri#e #ui Mende#. U#terior $.a de+on$trat !a +ode#u# de tran$+itere a 8fa!tori#or ereditari8 din %enera-ie in %enera-ie ref#e!ta !o+"ortarea !ro+o7o+i#or $i de!i a %ene#or in +eio7a $i in fe!undatie. Cer!et4ri#e #ui Mende# in!#ud doua fe#uri de e6"eri+ente( de +ono'i)ridare $i de di'i)ridare. 1#3# Mono2 $r d"re" 1 le!e" " I-" Mendel "n" E6"erien-e#e de +ono'i)ridare ur+4re$! ereditatea unui $in%ur !ara!ter in ti+"& "e

"ar!ur$u# +ai +u#tor %enera-ii. Prin +ono'i)ridare $e inte#e%e in!ru!i$area intre "4rin-i !are difer4 "rintr.o $in%ura "ere!'e de !ara!tere. Si+"#ifi!3nd $e "ot #ua !a e6e+"#u $t4ri#e a#ternative a#e unei tra$aturi& !u+ ar fi !u#oarea "aru#ui& a o!'i#or& a)i#itatea de a $i+-i diferite %u$turi $au +iro$uri et!. U1or de te$tat e$te a)i#itatea de a $i+-i %u$tu# a+ar a# $u)$tan-ei nu+ite tio!ar)a+ida <PTC?& !ir!a >EM din "o"u#a-ia de a#)i fiind a#!4tuita din 8%u$tatori8 $i /EM din 8ne%u$tatori8. O)$erva-ie( de fa"t te$tarea nu e$te !'iar at3t de $i+"#a intru!at de"inde de !on!entra-ia $u)$tan-ei Eta"e#e e6"erien-ei Mende#iene de +ono'i)ridare( . Sta)i#irea %enera-iei "arenta#e <P?( uniunea intre "4rin-i 2o,o% !ot <'o+o7i%otB individ !are are "e un #o!u$ dat doua %ene a#e#e identi!e? !are difer4 "rintr.o $in%ura "ere!'e de !ara!tere& de e6. un "4rinte %u$tator <GG? !u un "4rinte ne%u$tator <%%?. Re7u#ta in "ri+a %enera-ie fi#ia#a nu+ai de$!enden-i %u$tatori& dar 2etero% !ot <Bindivi7i !are au "e un #o!u$ dat doua a#e#e diferite& in e6e+"#u# no$tru G%?. Di$"are de!i !ara!teru# ne%u$tator. A!e$t re7u#tat $u%erea74 do+inanta !o+"#eta a tr4$4turii 8%u$tator8. . On!ru!i1area 'i)ri7i#or 'etero7i%oti <G%? o)-inu-i in "ri+a %enera-ie fi#ia#a <FI?. De$!enden-ii o)-inu-i vor fi de data a!ea$ta at3t %u$tatori !at $i ne%u$tatori. Rea"are de!i !ara!teru# ne%u$tator a# unuia dintre )uni!i. 5 Ur+4rirea $e%re%4rii $t4ri#or a#ternative a#e tr4$4turii a#e$e $i a "ro"or-iei in !are $e "rodu!e $e"ararea& adi!4 a r"+ortulu de 1e!re!"re din !ea de a doua %enera-ie fi#ia#a <F*?(

Se re+ar!a( . unifor+itatea 'i)ri7i#or din Fi $i do, n"nt" !ara!teru#ui 8%u$tator8. Cuno$!ut !a "rin!i"iu# unifor+it4-ii 'i)ri7i#or din FI.
Aten-ie #a "re;ude!4-i#e "otrivit !4rora "4rin-ii tran$+it dire!t !ara!tere#e #or !o"ii#or $au !a e6i$tenta %enei ar a$i%ura "re7enta !ara!teru#ui@ Du"4 !u+ $e "oate o)$erva e6"re$ia %enei % de"inde de "ere!'ea ei $i nu e$te +anife$ta #a or%ani$+e#e 'etero7i%ote G%. Gena do, n"nt"

e$te %ena a !4rei a!-iune $e +anife$ta #a or%ani$+e#e

'etero7i%ote& av3nd ro#u# "re"onderent in "ere!'ea de a#e#e. Se notea74 !onven-iona# !u +a;u$!u#a $au !u $e+nu# \. Gena rece1 0" e$te %ena a !4rei a!-iune

nu e$te de!e#a)i#a #a or%ani$+e#e 'etero7i%ote& fiind +a$!ata de "re7enta a#e#ei do+inante. . $en$u# in!ru!i$arii nu are i+"ortanta( indiferent !are dintre "4rin-i e$te !e# !are arata !ara!teru# do+inant& re7u#tatu# e$te a!e#a1i. Cuno$!ut !a "rin!i"iu# re!i"ro!it4-ii& a!e$ta "o$tu#ea74 !a a!-iunea %enei e$te inde"endenta de ori%inea $a +aterna $au "aterna. C3nd $e for+ea74 7i%otii& %ene#e "ar 8a uita8 ori%inea #or. Aten-ie #a
"re;ude!ata eredit4-ii in!ru!i$ate& "otrivit !4reia ereditatea o"erea74 de #a un $e6 #a a#tu#( +a+a tran$+ite fiu#ui $i tat4# fii!ei <e6!e"-ie fa! une#e tra$aturi nu+ite 9.#in!ate& adi!4 #e%ate de !ro+o7o+u# 9?.

5 di$;un!tia !ara!tere#or in %enera-ia a doua <F*?& in !are $e re%4$e$! fenoti"uri#e )uni!i#or a#4turi de !e#e a#e "4rin-i#or. A1adar for+a !ea +ai "u-in fre!venta <ne%u$tator?& di$"4ruta #a 'i)ri7i& rea"are ne+odifi!ata in F* !u o "ro)a)i#itate de *2M. Cunoa1terea rate#or de $e%re%are e!'iva#ea74 !u !a"a!itatea de a anti!i"a. Predi!tii#e $"e!ifi!e $unt uti#e in a!ordarea 14"tulu !enet c# C'eia in inter"retarea re7u#tate#or( 5 %a+etii nu !on-in de!3t una din a#e#e& fiind "uri din "un!t de vedere %eneti!. . indivi7ii 'etero7i%oti for+ea74 doua ti"uri diferite de %a+eti. A1adar& !3nd 'i)ri7ii $e +aturi7ea74 $i "rodu! "ro"rii#e !e#u#e $e6ua#e& "ro!e$ nu+it gametogeneza, a#e#e#e (materna si paterna) ramase intacte se separa din nou, fie!are av3nd o 1an$a e%a#a de a fi tran$+i$a in %a+eti. A!ea$ta $e"arare are #o! in ti+"u# %a+eto%ene7ei 'i)ri7i#or din FI& in "ro!e$u# de divi7iune !e#u#ara nu+it ,e o%" <ti" de divi7iue !e#u#ara "rin !are $e in;u+atate$te nu+4ru# de !ro+o7o+i $i de!i de %ene? $i ref#e!ta $e"ararea cro,o%o, lor o,olo! $i de!i a %ene#or a#e#e in !e#u#e#e fii!e. Sau !u+ $"unea Fean Ro$tand ( 8"4rin-ii divor-ea74 in !e#u#e#e $e6ua#e a#e !o"ii#or8. 5 unirea %3rne-i#or in "ro!e$u# fe!undatiei $e fa!e "e )a7a de "ro)a)i#itate& o)tinandu.$e ur+4toare#e ti"uri de !o+)ina-ii( Fi%. *( Careu# !o+)in4rii "ro)a)i#i$ti!e a %a+e-i#or din F intr.o +ono'i)ridare
T*G T*G #T*% T0 G% #T0G% %$g T0 G% #T0%%

Fie!are dintre noi ave+ de!i un "ro%ra+ %eneti! "ro"riu rea#i7at "e )a7e "ro)a)i#i$ti!e din !o+)inarea infor+a-ii#or %eneti!e a#e a$!enden-i#or. Pre$u"un3nd for+area a doua ti"uri de !e#u#e %er+ina#e #a 'etero7i%oti& Mende# a a;un$ #a +r nc + ul 1e!re!/r 1 +ur t/- !",e- lor) !uno$!ut $u) nu+e#e de le!e" " I-" " lu Mendel# Enun-u# #e%ii e$te( %a+etii $unt intotdeauna "uri din "un!t de vedere %eneti!& !ontinanad o $in%ura %ena din "ere!'ea de a#e#e. Prin unirea "e )a7a de "ro)a)i#itate a a!e$tor %a+eti "uri $e o)-ine in %enera-ia a doua feno+enu#

$e%re%4rii de$!endentei du"4 fenoti" in "ro"or-ie de / do+inant #a

re!e$iv. Se

re+ar!a ur+4toare#e( 5 #e%i#e "ro)a)i#it4-ii a!-ionea74 #a fie!are fe!undatie& de!i #a fie!are $ar!ina 5 rate#e de $e%re%are nu "ot fi verifi!ate intr.o $in%ura fa+i#ie u+ana +i!a& !i "rin in$u+area date#or a $ufi!ient de +u#te fa+i#ii "entru a "utea fi "re#u!rate $tati$ti! rate#e de $e%re%are nu $unt i+ua)i#e& e#e de"ind de ti"u# in!ru!i$arii $i $tarea de 'etero $au 'o+o.7i%otie a "4rin-i#or. E6i$ta 2 ti"uri de in!ru!i$ari( AA 6 AA, Aa 6 aa, AA 6 aa, aa 6 aa, Aa 6Aa. De e6e+"#u intr.o in!ru!i$are de ti" )a!Q.!ro$$ intre un "4rinte 8%u$tator8 'etero7i%ot <din FI $au F*? !u un 8ne%u$tator8 $e o)-ine un ra"ort de $e%re%are de T . Ne%u$tatoru# fiind a$i+i#at ti"u#ui "arenta#& in!ru!i$area Fi6 "arenta# re!e$iv $au F* 6 "arenta# re!e$iv $e nu+e1te retro ncruc 1"re) fiind de$ fo#o$ita in %eneti!a e6"eri+enta#a "entru e#u!idarea +ode#u#ui de ereditate a# unei anu+ite tra$aturi. E6e+"#u( P4rin-i( G% 6 %% Co"ii( G%<2EM? $i %%<2EM? E6"#i!a-ia( "rin !o+)inarea "ro)a)i#i$ti!a a %3rne-i#or $e o)-in ur+4toare#e %enoti"uri <fi%. /? Fi%. /( Careu# !o+)in4rii "ro)a)i#i$ti!e a %a+e-i#or intr.o retroin!ru!i$are(
G ! ! G! G! g !! !!

Con!#u7ia( retroin!ru!i$area e$te +oda#itatea de a diferen-ia "urt4torii %enei do+inante in $tare 'etero7i%ota de !ei 'o+o7i%oti <a 1e !o+"ara re7u#tatu# in!ru!i$ari#or GG 6 %% !u !e# a# in!ru!i$ari#or G% 6 %%?. Un te$t +ai re!ent efe!tuat #a 1oare!i de+on$trea74 !a $i a)i#itatea #or de a %u$ta o $u)$tan-a a+ara nu+ita $u!ro7a o!toa!etat $au a#te $u)$tan-e& !u+ ar fi !'inina $i $tri!nina au a!e#a1i ti" de deter+ini$+. 1#6# Alte t +ur de rel"- nter-"lel ce In afara ti"u#ui de$!ri$ de;a& a# do+inantei !o+"#ete& in !are 'etero7i%otii "entru o %ena do+inanta <AA? +anife$ta a!e#a1i fenoti" !a $i 'o+o7i%otii "entru a!eea1i %ena <aa?& +ai e6i$ta( 5 do, n"nt" nco,+let" in !are 'etero7i%otii au un fenoti" inter+ediar& iar ti"u# de $e%re%are devine AA( *Aa( #aa 5 codo, n"nt") feno+enu# "rin !are a+)e#e %ene a#e#e $e +anife$ta in fenoti"u# or%ani$+e#or 'etero7i%ote fara $a $e do+ine una "e a#ta. A#e#e !odo+inante B !u"#u de a#e#e e!'i"otente !are $e +anife$ta !on!o+itent in fenoti"u# 'etero7i%oti#or. A+)e#e %ene $e notea74 !onven-iona# !u +a;u$!u#e& fo#o$indu.$e #itere ve!ine in a#fa)et. E6.( %ru"a $an%uina AK <!ondi-ionata de %ene#e

!odo+inante L<A? $i L<K? $au %ru"a $an%uina MN <!ondi-ionata de "re7enta %ene#or M $i N? . Ti"uri#e de $e%re%are

deter+inate de !odo+inanta( E6.( Si$te+u# de %ru" $an%uin MN e$te deter+inat de "re7enta anti%ene#or M $i N "e $u"rafa-a 'e+atii#or. Ce#e doua %ene a#e#e M $i N deter+ina trei fenoti"uri de %ru" $an%uin( M<%enoti" MM?& N<%enoti" NN? $i MN<%enoti" MN?. Da!a unu# din "4rin-i are %ru" $an%uin M iar !e#a#at N& to-i !o"iii #or vor avea %ru"a $an%uina MN& !onfor+ "rin!i"iu#ui unifor+it4-ii 'i)ri7i#or din "ri+a %enera-ie. Din !4$4toria indivi7i#or MN intre ei& vor re7u#ta ur+4toare#e fenoti"uri( M& MN $i N in "ro"or-ie de ( * ( . Con!#u7ie( in a!e$t ti" de $e%re%are "ro"or-ia fenoti"uri#or !oin!ide !u !ea a %enoti"uri#or. 1#<# Pol "lel " 1"u "lel 1,ul ,ult +lu Pe #an%a ti"u# de %ene a#e#e $au "ere!'e e6i$ta in une#e !a7uri +ai +u#t de doua %ene "#a$ate in a!e#a1i #o!u$ "e !ro+o7o+i $i !are deter+ina varia-ii a#e a!e#uia1i !ara!ter. Feno+enu# $e nu+e1te "o#ia#e#ie $i e$te "rovo!at de +uta-ii !on$e!utive a#e unei %ene dintr.un anu+it #o!u$. Seria de +uta-ii !on$e!utive $e notea74( ai& a *&. . . a&. Un e6e+"#u !ara!teri$ti! ii !on$tituie %ru"e#e $an%uine din $i$te+u# AKO. De #a "ri+e#e tran$fu7ii $an%uine < LL>? $.a o)$ervat "rodu!erea a!!idente#or +orta#e "rovo!ate de a%#utinarea %#o)u#e#or ro1ii a#e re!e"tori#or. Feno+enu# e$te deter+inat de o rea!-ie anti%en.anti!or"& anti!or"ii fiind "#a$a-i in $er iar anti%enii "e $u"rafa-a eritro!ite#or. Ce#e trei a#e#e a#e #o!u$u#ui AKO& #o!u$ $ituat "e )ra-e#e #un%i a#e !ro+o7o+u#ui S $unt( doua a#e#e !odo+inante A $i K i+"#i!ate in for+area anti%eni#or A $i K& "#u$ o a#e#a re!e$iva O !are i+"iede!a for+area anti%eni#or in 'e+atii. In !in$tea de$!o"eritoru#ui %ru"e#or $an%uine& Land$teiner& ! e#e trei %ene !are for+ea74 o $erie "o#ia#e#i!a $e notea74( LA& LK $i . Pri+e#e $unt tran$+i$e ereditar !a tra$aturi !odo+inante <A $i K?& fiind in a!e#a1i ti+" do+inante fata de O. In $er $e %4$e$! %4$e$! anti!or"ii $"e!ifi!i i+"otriva %ru"ei $an%uine a)$ente( #a "er$oane#e !u %ru" $an%uin A $e %4$e$! anti!or"i anti.K $i #a !e#e !u %ru" $an%uin K anti!or"i anti.A& iar !e#e din %ru" $an%uin O nu au anti%eni in$a au anti!or"i anti.A $i anti.K. In $f3r1it !e#e din %ru"u# AK au nu+ai anti%eni $i nu anti!or"i. Re#a-ia dintre %enoti"& fenoti"& %ru"a de $3n%e $i anti!or"ii $eri!i $unt redate in ta)e#u# ur+4tor( Ta)e# nr.#( Re#a-ia %enoti" . fenoti" in !adru# $i$te+u#ui de %ru" $an%uin AKO Gru" $an%uin <Fenoti"?
E< ?

Anti%en
a)$ent A K A$iK

Anti!or"i $eri!i
Anti.A& Anti.K Anti.K Anti.A a)$ent

Genoti"

A<n?
K<III? AK<IV?

LA LA $au LA LK LK $au LK LALK

Gru"e#e de $3n%e& !a de a#tfe# $i a#te tra$aturi u+ane& difer4 !a "ro!ent de #a o "o"u#a-ie #a a#ta& av3nd "ro)a)i# un ro# in ada"tarea unei "o"u#a-ii "arti!u#are #a +ediu# $au. A$tfe#& "ot fi a$o!iate !u i+unitatea #a )o#i !ara!teri$ti!e unui anu+it area# %eo%rafi!. Fre!venta %ru"e#or $an%uine AKO in

!3teva "o"u#a-ii u+ane( Ta)e# nr.*( Di$tri)u-ia %u"e#or de $3n%e AKO in !3teva "o"u#a-ii u+ane Fre!venta fenoti"uri#or (&) Po"u#a-ia A K AK a#)i SUA ne%ri SUA afri!ani <Kantu? A+erindieni <Nava'o? A+erindieni <E!uador? Fa"one7i Ru1i Fran!e7i Ro+ani /S&> *L&2 *2&E 6>)? /E&L /=&0 /0&L 02&L 0 E&L *E& S&> E&* E&* * &S *0&* =&/ L /&0 0&/ /&> E&E E&E S&> >&* /&/ >

O 0L&/ 0S& 91)= LS& LS& /E& /0&E 0*&> /L

Studiind +ode#u# de di$tri)u-ie a# a#e#e#or $i$te+u#ui AKO "e intre% %#o)u#& $e "oate tra$a de$eori ur+a +ari#or +i%ra-ii. Se !rede a$tfe# !a a#e#a K $.ar fi r4$"3ndit din A$ia !entra#a& unde Onre%i$trea74 !ea +ai +are fre!venta.

1#9# Le!e" " I -" : le!e" 1e!re!/r nde+endente " c"r"cterelor 1"u le!e" l $ere co,$ n"- " 4"ctor lor ered t"r '!enelor( Pa$u# ur+4tor in e6"erien-e#e #ui Mende# a fo$t inve$ti%area $i+u#tana a doua tra$aturi in !adru# unor e6"erien-e de d 2 $r d"re) adi!4 in!ru!i$are intre or%ani$+e !are difer4 "rin doua "ere!'i de !ara!tere. Ontre)area era da!a #e%ea de$!o"erita in +ono'i)ridare $e a"#i!a fie!4rei "ere!'i de !ara!tere atun!i !3nd diver$e "ere!'i diferite de !ara!tere $unt unite "rin in!ru!i$are #a 'i)ri7i. Pentru a fa!i#ita $tudiu# date#or din a!e$t e6"eri+ent& !e#e doua !ara!tere diferite vor fi indi!ate "rin A $i K. Cea +ai i+"ortanta "ro)#e+a "rive1te "o"u#a-ia din F*( vor fi tran$+i$e i+"reuna AK #a "a!'et& $au vor fi tran$+i$e inde"endent:

In "ro!e$u# de for+are a# %3rne-i#or& "rin $e%re%area $i a$ortarea inde"endenta a %ene#or din !e#e * "ere!'i de a#e#e <Aa $i K)? $e o)-in 0 !ate%orii de %a+eti(

. doua !ate%orii de ti" "arenta# <AK $i a)? . doua !ate%orii de ti" re!o+)inat& av3nd un !ara!ter de #a un %enitor $i

!e#a#a#t !ara!ter de #a !e#a#a#t %enitor<A) $i aK?. Prin !o+)inarea "ro)a)i#i$ti!a a !e#or 0 ti"uri de %a+eti <"rin fe!undarea inta+"#atoare a !e#or 0 ti"uri de %a+eti? $e o)-in L !o+)ina-ii < de S fe#uri?( Fi%. 2( Careu# !o+)in4rii "ro)a)i#i$ti!e a %3rne-i#or $i %enoti"uri#e o)-inute in F*& in di'i)ridare

Fenoti"i! $e o)-in 0 ti"uri de de$!enden-i in "ro"or-ie de S(/(/( & !u ur+4toare#e fenoti"uri( /.!u * !ara!tere do+inante a$e+4n4tori "4rin-i#or <AK?BST L 5 !u un !ara!ter do+inant $i !e#a#a#t re!e$iv<A)?B/T L 5 !o+)ina-ia inver$a( !ara!ter re!e$iv $i !e#a#a#t do+inant<aK?B/T L 5 * !ara!tere re!e$ive a$e+4n4tori "arinti#or<a)?B#T#L Pre$u"un3nd !a !e#e doua !ara!tere ur+4rite $unt( Gu$tator.ne%u$tator $i !u#oarea in!'i$a.!u#oarea de$!'i$a a "aru#ui& !e#e "atru fenoti"uri vor fi( .%u$tatori& )rune-i .%u$tatori& )#on7i .ne%u$tatori& )rune-i .ne%u$tatori& )#on7i Se re+ar!a( . in F* a#4turi de fenoti"uri#e "arenta#e <%u$tator )runet $i ne%u$tator )#ond? a"ar * fenoti"uri noi !are re7u#ta "rin re!o+)inarea !ara!tere#or din %enera-ia "arenta#a. . fie!are !ara!ter #uat $e"arat $e%re%a inde"endent de !e#a#a#t& rea#i73nd ra"ortu# $"e!ifi! "entru +ono'i)ridare& de /( < * %u$tatoriT0ne%u$tatori $i * )runetiT0 )#on7i?. E6"#i!a-ia( %ene#e !are deter+ina a!e$te !ara!tere $3nt inde"endente una de a#ta& $ituate "e !ro+o7o+i din "ere!'i diferite.E#e $e "ot !o+)ina #i)er intre e#e&dand %enoti"uri $i fenoti"uri noi. Le%ea a Ii.a a #ui Mende# afir+a fa"tu# !a %ene#e !e a#!4tuie$! diferite "ere!'i de a#e#e<ATa& KT)&et!.? $e a$ortea74 <$e !o+)ina? inde"endent una de a#ta& atun!i !3nd $e for+ea74 !e#u#e#e %er+ina#e. La )a7a a!e$tei #e%i $ta feno+enu# de a$ortare inde"endenta a !ro+o7o+i#or din "ere!'i diferite<re!o+)inare !ro+o7o+ia#a? !are are #o! in !ur$u# +eio7ei <ve7i fi%ura? $i "rodu!e "ri+u# nive# de diver$itate %eneti!a(

Fi%. L( A$ortarea inde"endenta a !ro+o7o+i#or +aterni $i "aterni in $"er+ato%ene7a

E6i$ta * #a "uterea */ <=./==.LE=? de variante de %a+eti diferi-i din "un!tu# de vedere a# a$ortarii !ro+o7o+i#or din fie!are din !e#e */ de "ere!'i de !ro+o7o+i. Ga+etii A.E re"re7int4 doar !in!i din !o+)ina-ii#e "o$i)i#e dintre !ro+o7o+ii +aterni $i "aterni. Prin fe!undatie "ot a"are * #a "uterea 0L indivi7i !o+"#et diferi-i <"e$te >E.EEE +i#iarde@?& !eea !e e6"#i!a& in "arte& +area varia)i#itate u+ana. A!ea$ta dia%ra+a i%nora re!o+)in4ri#e "rodu$e "rin !ro$$in%.over <$!'i+) de $e%+ente !ro+o7o+ia#e +aterne $i "aterne intre !ro+o7o+ii o+o#o%i?. Pro)a)i#itatea $a e6i$te !ineva !u $etu# no$tru de %ene in tre!ut $au viitor devine infinite7i+a#a. Datorita +eio7ei $i !ro$$in%.over.u#ui& nu+4ru# de !o+)ina-ii %eneti!e "o$i)i#e intre %a+eti e$te virtua# ne#i+itat. Meio7a e$te un enor+

avanta; in a)i#itatea or%ani$+e#or de a %enera varia)i#itate %eneti!a. In de!ur$u# evo#u-iei $a#e natura $.a $tr4duit +ereu $a fa!4 in a$a fe# in!a fie!are individ $a difere de !ei#a#-i. A"ari-ia in+u#tirii $e6uate $i de!i " +e!ani$+e#or "rin !are $e for+ea74 %a+etii a in$e+nat un "ro%re$ i+en$. Le%ea " Ii.a a #ui Mende# $ta #a )a7a inte#e%erii diver$it4-ii #u+ii vii& a feno+enu#ui 0"r "$ l t"t $ olo! ce# Si$te+u# no$tru %eneti! nu nu+ai !a to#erea74 diferente#e %eneti!e& dar #e $i %enerea74 $i de"inde de e#e. Marea diver$itate $i uni!itatea noa$tr4 deriva din !a"a!itatea a!e$tor 8fra%+ente de viata8 "e !are #e nu+i+ %ene& de a da !o+)ina-ii in!ru!i$ate de %ene de #a a$!enden-i. Fa"tu# !a noi ne re"rodu!e+ $"e!ia "rin adu!erea %ene#or tat4#ui in !onta!t !u a#e +a+ei fa!e "o$i)i#a a"ari-ia de for+e noi din ti"are ve!'i. Varia)i#itatea %eneti!a e$te sine 'ua non(ul evo#u-iei& !'inte$en-a vie-ii.

1#?# Te1t"re"

+ote%e

!ene

un ce +r n "n"l %" 1e!re!/r

n !enet c"

co,+ort",ent"l" Prin!i"ii#e de )a7a a#e eredit4-ii $unt a!e#ea1i inde"endent !e fenoti"uri a#e%e+ "entru $tudiu& iar !o+"orta+entu# e$te din "un!tu# de vedere a# %eneti!ii !o+"orta+enta#e un fenoti"& adi!4 o !ara!teri$ti!a o)$erva)i#a "e !are o "ute+ +4$ura& de1i !u difi!u#tate. De$eori a!e$te !o+"orta+ente $unt !o#e!-ii 'etero%ene de !o+"orta+ente diver$e $i !o+"#i!ate $i e$te "u-in "ro)a)i# !a !e#e +ai !o+"#e6e !o+"orta+ente u+ane $a fie deter+inate +ono%eni!. Studii#e !o+"orta+enta#e de %eneti!a e6"eri+enta#a "ot fi totu1i !ondu$e intr.un +od $i+i#ar $tudii#or #ui Mende# iar $u)ie!tu# favorit a# a!e$tora e$te 1oare!e#e. Una dintre "ri+e#e !ondi-ii $tudiate a fo$t a!eea a 1oare!i#or nu+i-i 8Ja#t7in%8 <!are va#$ea74?. In !iuda denu+irii& ani+a#e#e !are +anife$ta a!e$t !o+"orta+ent $unt de$tu# de di7%ra-ioa$e( i$i $!utura !a"u#& $e rote$! ra"id $i $unt foarte irita)i#e. Pre-ui-i de !re$!4torii de ani+a#e& 1oare!ii Ja#t7in% au fo$t i+"orta-i inA+eri!a de Nord $i Euro"a din A$ia. Cer!et4torii $.au Ontre)at da!a a!e$t !o+"orta+ent e$te deter+inat +ono%eni!. On!ru!i1a-i intre ei& to-i de$!enden-ii o)-inu-i erau Oa )el, $u%er3nd !a a"ar-ineau unei "o"u#a-ii o+o%ene !on$an%vini7ate. Cu a#te !uvinte $unt 'o+o7i%oti "entru a!e$t !ara!ter& ur+3nd $a $e deter+ine da!a e$te vor)a de un !ara!ter do+inant $au re!e$iv. On!ru!i1a-i !u o "o"u#a-ie nor+a#a& ni!i unu# din !ei *20 de$!enden-i nu 8va#$a8. A!ea$ta $u%erea74 !a da!a o"erea74 o $in%ura %ena atun!i a#e#a 8Ja#t7in%8 e$te re!e$iva fata de a#e#a nor+a#a. In !ontinuare rate#e de $e%re%are o)-inute in F* au fo$t rate#e ti"i!e Mende#iene(

Pro"or-ii#e o)-inute in F* $i in )a!Q.!ro$$ $unt !onfor+e +ode#u#ui +ende#ian +ono%eni!& !u %ena do+inanta "entru !ara!teru# 8neva#$ator8. E6i$ta "e$te /EE de a#te e6e+"#e de defe!te neuro#o%i!e #a 1oare!e !are $unt deter+inate in !ea +ai +are "arte de +uta-ii re!e$ive.
O)$erva-ie( de$i%ur %ena nu "rodu!e dire!t un !o+"orta+ent "arti!u#ar !i o"erea74 "rin !ontro#u# "rodu!-iei de "roteine.

1#=#A+l c"- +r"ct ce "le teor e Mendel ene 1 e&erc - : Pra!ti!& +odu# in !are $e +o1tene$! %ru"e#e $an%uine #a !o"ii are i+"ortanta in $ta)i#irea "aternit4-ii. Fenoti"uri#e $i %enoti"uri#e "o$i)i#e a#e "4rin-i#or $i !o"ii#or $unt "re7entate +ai ;o$(

Ta)e# nr. /( Gru"e#e de $3n%e a#e !o"ii#or in fun!-ie de %ru"e#e $an%vine a#e "4rin-i#or

P]RIN^I Fenoti"uri A6A

4

Genoti"uri LA LA
9

GRUPELE DE S_NGE ALE COPIILOR Po$i)i#e I+"o$i)i#e A A&E K K&E A&AKK E K& AK& E AK$iK A& AK& E A&AK E A&AKK A&K& E K&E A&E A&E K& E E AK&K& E K&AK A&E E&A E A& AK& E A&AK AK& E

LA LA

LAI 6 LAI LK LK 6 LK LK LK 6 LK

K6K

AK6AK O&O A6K

LA LK 9 LA LK

LA L A 9 LK LK LA LA 6 LK LA LA 6 LK LK 6 LK

AK A&AK K&AK A& K& AK& E A&AK A& K& AK A A&E

A6AK

LA LA 9 LA LK LA
9

LA LK

A6O

LA LA 9 LAI 6

;&A;

LK LK 9 LA LK LI 6 LA LK

K&AK A& K& AK K K&E A&K

K6O

LK LK 6 LK 6

AK6O

LALK 6

*ten+ie ia pre,udecata potrivit c-reia p-rin+ii transmit direct caracterele lor copiilor. .up- cu se poate observa, in situa+ia in care p-rin+ii au grupa */ si !, copiii nu le vor mo0teni, ci vor avea )ie grupa *, )ie grupa /. Cunoa1terea +e!ani$+e#or "rin !are +ateria#u# %eneti! $e +o1tene1te in $u!!e$iunea %enera-ii#or fa!e "o$i)i#a deter+inarea re#a-ii#or de inrudire )io#o%i!a. A$tfe# de e6. te$tarea $ero#o%i!a a %ru"e#or de $3n%e e$te uti#i7ata in +od !urent "entru inve$ti%area "aternit4-ii. O)$erva-ie( te$tarea %ru"e#or de $3n%e <din $i$te+u# AKO& MN& R'& et!.? $e !on$tituie doar intr.un te$t de e6!#udere a "aternit4-ii& iar !onfir+area "aternit4-ii e$te a$t47i "o$i)i#a "rin a"#i!area te$tu#ui ADN& !uno$!ut $u) nu+e#e de a+"renta %eneti!a& !ea +ai "erfor+anta +etoda de inve$ti%are "entru $ta)i#irea identit4-ii.

E6er!i-ii(

E6er!i-iu# nr. ( Un )4r)at a !4rui %ru"a $an%uina e$te de ti" O $e !4$4tore1te !u o fe+eie a !arei %ru"a $an%uina e$te A.Tata# a!e$tei fe+ei a"ar-ine %ru"ei O. Care e$te "ro)a)i#itatea "entru !o"iii #or de a avea %ru"a O : R4$"un$( 2EM E6er!i-iu# nr.*( Fa!e-i un dia%no$ti! de "aternitate <deter+ina-i tat4# "ro)a)i# a# !o"i#u#ui? in ur+4toare#e !a7uri( a?. +a+a a"ar-ine %ru"ei A& fiu# %ru"ei O.Tat4# e$te !e# !are are %ru"a A $au O: )?. +a+a a"ar-ine %ru"ei K& fiu# %ru"ei O. Tat4# are %ru"a A $au AK: !?. +a+a a"ar-ine %ru"ei K& fiu# AK.Tata# e$te %ru"a A $au K : R4$"un$( a?Tat4# "o$i)i# "oate fi A 'etero7i%ot <LA ? $au O < ?. Ma+a e$te 'etero7i%ota < LAI?. De!i ni!i unu# din tatii "re$u"u1i nu "oate fi e6!#u$ )? Tat4# "o$i)i# e$te A 'etero7i%ot<LA#?. Ma+a e$te in +od !ert 'etero7i%ota <LK ?. E$te e6!#u$ tat4# AK. !?Tata# e$te A. E$te e6!#u$ tat4# !u %ru"a $an%uina K. E6er!i-iu# nr./( Sa $e deter+ine %enoti"u# "4rin-i#or din fa+i#ia ur+4toare( un "4rinte din %ru"a A& !e#a#a#t din %ru"a K au in de$!endenta !o"ii a"ar-in3nd tuturor %ru"e#or $an%uine. R4$"un$( Genoti"u# "4rin-i#or e$te( LAI 9 LK E6er!i-iu# nr.0( Sa $e fa!4 un dia%no$ti! de "aternitate in !a7u# in !are +a+a a"ar-ine %ru"e#or $an%uine A $i M& fiu# a"ar-ine %ru"e#or O $i M& iar tatii "o$i)i#i au( . .. . unu# %ru"e#e A $i M . !e#a#a#t %ru"e#e O $i N R4$"un$( Se e6a+inea74 %enoti"uri#e "o$i)i#e a#e +a+ei <AO $i MM?& a#e !o"i#u#ui <EE $i MM? $i a#e ta-i#or < ( AA $i MM $au AO $i MM, *( EE $i NN?. De!i tat4# !u %ru"e#e $an%uine O $i N e$te e6!#u$ de #a "aternitate neavand %ena M O)$erva-ie( a $e !o+"ara !u re7u#tatu# o)-inut "rin te$tarea unei $in%ure %ru"e $an%uine . AKO < e6er!i-iu# nr.* a? Pro)#e+e( . Da!a i%nora+ efe!te#e !ro$$in%.overu#ui& !are e$te "ro)a)i#itatea !a %a+etii no1tri& ovu#e $au $"er+ato7oi7i& $a !on-in4 to-i !ro+o7o+ii "e !are i.a+ "ri+it de #a unu# din "4rin-i& de e6e+"#u de #a +a+a: *. Care e$te "rin!i"a#u# fa!tor !are a f4!ut "o$i)i#a evo#u-ia or%ani$+e#or $u"erioare: /. O fe+eie e$te #a a *.a !4$4torie. Pri+u# ei $ot are %ru"a $an%vina A& iar !o"i#u# din a!e$t +aria; e$te O. A!tua#u# $ot are %ru"a $an%uina de ti" K& iar !o"i#u# #or e$te AK. Care e$te %ru"a de $3n%e $i %enoti"u# +a+ei: 0. In S=L& revi$ta Nationa# Geo%ra"'i! a !ondu$ o !er!etare !u $!o"u# de a de!e#a a)i#it4-i#e !ititori#or de a dete!ta +iro$uri#e. A"ro6i+ativ >M dintre a#)ii din SUA n.au "utu dete!ta +iro$u# de +o$!. Da!a a+)ii "4rin-i $unt de a!e$t ti"& atun!i ni!i !o"iii #or nu vor $f+ti+Oro$u# de +o$!. Pe de a#ta "arte& 8#ioi "4rin-i !are au a)i#itatea de a +iro$i +o$!u# au in %enera# !o"ii !u a!eea1i a)i#itate, totu1i& +ai rar !ativa !o"ii din a!e$te fa+i#ii $unt in!a"a)i#i $a $i+t4 +iro$u# de +o$!. Pre$u"un3nd !a a!ea$ta tr4$4tura e$te %uvernata d o $in%ura "ere!'e de a#e#e <+ono%eni!a?& !are e$te ti"u# de ereditate "entru a)i#itatea de a $i+-i +iro$u# de +o$!( do+inanta $au re!e$iva:

Cuvinte !'eie( . a#e#a <%r. allelon Bdintr.una in a#ta?( una din !e#e doua $t4ri a#ternative a#e unei %ene,

ver$iuni a#ternative a#e a!e#uia1i 8"ara%raf8 %eneti! a"4rute "rin +uta-ie $i !ontro#3nd a!e#a1i !ara!ter. Se notea74 !u a!eea1i #itera din a#fa)et . "lel" do, n"nt" a#e#a !are di!tea74 e6"ri+area tr4$4turii #a 'etero7i%oti. Se notea74 !u $e+nu# "#u$ <e6. R'\? $au !u +a;u$!u#a <A #a indivi7ii 'etero7i%oti Aa? 5 "lel" rece1 0" a#e#a a# !4rei efe!t fenoti"i! e$te +a$!at #a 'etero7i%oti de "re7enta a#e#ei do+inante. Se notea74 !u $e+nu# +inu$ <E6. R'.? $au !u #itera +i!a. Se +anife$ta fenoti"i! nu+ai in $tare 'o+o7i%ota ""( 5 locu1 "o7i-ia "arti!u#ara a unei %ene "e un !ro+o7o+ "arti!u#ar 5 cro,o%o, o,olo! <%r. homologos= a!ord&$inoni+? o "ere!'e de !ro+o7o+i !u a!eea1i +orf#o%ie $i a!e#a1i !on-inut de %ene 5 2o,o% !ot <%r. homos=a!e#a$i& "ygotos Bin%e+anat? un individ !are are doua !o"ii a#e a!e#eia1i a#e#e "e un #o!u$ dat, un individ !are are a#e#e identi!e "e !ei doi !ro+o7o+i o+o#o%i 5 2etero% !ot un individ !are are doua a#e#e diferite a#e unei %ene "e !ei doi !ro+o7o+i o+o#o%i 5 !enot + (gennaein = a na1te& typos B +ode#? $etu# tota# de %ene "re7ente in !e#u#e#e or%ani$+u#ui. Ter+enu# e$te de$eori fo#o$it !u referire #a $etu# de a#e#e de "e un $in%ur #o!u$. 5 4enot + (gr.phaino = a"ari-ie, typos = +ode#) . tota#itatea !ara!tere#or vi7i)i#e& +4$ura)i#e& a$"e!tu# "e !are un individ ii "re7int4 o)$ervatori#or. Cu referire #a un #o!u$ dat& e$te e6"re$ia o)$erva)i#a a tr4$4turii <afe!t3nd $tru!tura& +orfo#o%ia $au !o+"orta+entu#?. Din "un!tu# de vedere a# %eneti!ii !o+"orta+enta#e& !o+"orta+entu# e$te un fenoti"& adi!4 o !ara!teri$ti!a o)$erva)i#a "e !are o "ute+ +4$ura. Poten-ia# varia)i#& fenoti"u# $e %4$e1te #a !onf#uenta eredit4-ii $i a +ediu#ui $i e$te $tarea !are !ara!teri7ea74 or%ani$+u# #a un +o+ent dat 5 ,e o%" (meios B redu$& "e ;u+4tate? ti" de divi7iune !e#u#ara !are are dre"t re7u#tat for+area unor !e#u#e $"e!ia#i7ate <%a+eti?& !ara!teri7ate "rintr.un nu+4r 'a"#oid <in;u+atatit? de !ro+o7o+i Re7u+at Unitatea de invatare ( Le%i#e #ui Mende# Cu"rinde infor+a-ii !u "rivire #a( . !on!e"te#e !'eie a#e teoriei Mende#iene, *. #e%ea I.a i#u$trata "rin e6"erien-e de +ono'i)ridare, /. ti"uri de re#a-ii intre %ene a#e#e, 0. "o#ia#e#ia $au a#e#i$+u# +u#ti"#u e6e+"#ifi!ata !u deter+ini$+u# %eneti! a# %ru"e#or $an%uine, 2. #e%ea a Ii.a i#u$trata "rin e6"erien-e de di'i)ridare, L. te$tarea i"ote7ei %enei uni!e in %eneti!a !o+"orta+enta#a, >. a"#i!a-ii a#e teoriei +ende#iene $i e6er!i-ii. Pute+ re7u+a !on!#u7ii#e #ui Mende# in ter+eni +oderni( Tra$aturi#e %eneti!e $unt deter+inate de unit4-i di$tin!te& nu+ite %ene& !are tre! de #a "4rin-i #a de$!enden-i in !ur$u# re"rodu!erii Ori!e or%ani$+ $u"erior <"#anta& ani+a#? !on-ine !ate o "ere!'e de %ene "entru fie!are tr4$4tura

Gene#e "entru o tr4$4tura "ot e6i$ta in for+e a#e#i!e diferite. Una dintre a#e#e& nu+ita do+inanta <A? "oate +a$!a "re7enta !e#ei#a#te a#e#e& nu+ita re!e$iva <a?& !u !are& #a

indivi7ii 'etero7i%oti <Aa?& fa!e "ere!'e In ti+"u# for+arii %3rne-i#or& "rin divi7iunea !e#u#ara +eioti!a& !ei doi +e+)rii ai fie!4rei "ere!'i de %ene $e $e"ara unu# de a#tu# $i tre! in !e#u#e diferite <#e%ea $e%re%4rii? In !ur$u# fe!undatiei fie!are de$!endent "ri+e1te o "ere!'e de %ene "entru fie!are tr4$4tura& !ate un +e+)ru a# f#e!arei "ere!'i din %3rne-u# fie!4rui "4rinte. Gene#e fie!4rui "4rinte ra+an di$tin!te #a ur+a1i $i !'iar da!a $unt +a$!ate de feno+enu# do+inantei #a unii indivi7i din %enera-ii#e inter+ediare& "ot rea"are in fenoti"u# %enera-ii#or u#terioare. In ti+"u# +eio7ei %ene#e unei "ere!'i $e a$ortea74 inde"endent de %ene#e !e#or#a#te "ere!'i& !u !ondi-ia $a fie #o!a#i7ate "e !ro+o7o+i diferi-i <#e%ea a$ortarii inde"endente? Une#e tu#)ur4ri neuro#o%i!e "ot fi deter+inate de +uta-ii uni!e !are $e tran$+it in de$!endenta !onfor+ #e%i#or Mende#iene& a$a !u+ o de+on$trea74 e6"erien-e#e de in!ru!i$are $i retroin!ru!i$are efe!tuate #a 1oare!i. Ki)#io%rafie
. Ma6i+i#ian C& Ke+)ea M.& Ke#en%eanu V.( 8Geneti!a . in!e"ut fara $f3r1it 8. Ed. Marinea$a& Ti+i1oara& *EE . *. Ma6i+i#ian C& L. Poenaru& M. Ke+)ea( 8Geneti!a !#ini!a8. Ed. Pan.Pu)#i$'in% Hou$e& Ku!ure1ti SSL. /, Ma6i+i#ian C.& D. M4ria Ioan( 8 Di!-ionar en!i!#o"edi! de %eneti!a 8. Ed. St. En!i!#o"edi!a& Ku!ure1ti& S=0. 0. Rai!u Petre( 8Geneti!a %enera#a $i u+ana 8. Ed.Hu+anita$ SS>. Adre$e Internet( A!!e$ #a #iteratura )io+edi!a#a( 'tt"(TTJJJ.n!)i.n#+.ni'.%ovTentre7T Infor+a-ii a$u"ra ori!4rui fenoti" +ende#ian( 'tt"(TTJJJ.n!)i.n#+.ni'. %ovTo+i+T 5 Date %eneti!e %enera#e( 'tt"(TTJJJ.n!)i.n#+.ni'.%ov( 'tt"(TTJJJ.e)i.a!.uQT$ervi!e$T
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Modul 6 - ;"%ele cro,o%o, "le "le ered t/Unitatea de invatare nr.

Cro+o7o+ii u+ani( +orfo#o%ie& $tru!tura& fun!-ie Cu"rin$( . . Definirea do+eniu#ui !ito%eneti!ii .*. Teoria !ro+o7o+ia#a a eredit4-ii ./. Ci!#u# !e#u#ar .0. Morfo#o%ia !ro+o7o+i#or u+ani .2. Stru!tura $"a-ia#a a !ro+o7o+u#ui .L. Carioti"u# u+an nor+a# .>. Cro+atina de $e6 9 $i +e!ani$+u# !o+"en$a-iei de do7a O)ie!tive( La $f3r1itu# a!e$tei unit4-i de invatare& $tuden-ii vor fi !a"a)i#i $a( . definea$!4 $i fo#o$ea$!4 in !onte6t ur+4torii ter+eni( !ro+o7o+i o+o#o%i& #inQa%e& !ro$$in%.over& !entro+er& !ro+atide& +eio7a& !arioti" 5 definea$!4 $i de$!rie $tadii#e !i!#u#ui !e#u#ar 5 de$!rie +odu# de O+"a!'etare a fi)rei ADN in !ro+o7o+ $i +odifi!4ri#e de $"ira#i7are $uferite "e "ar!ur$u# unui !i!#u !e#u#ar 5 nu+ea$!4 fa!torii !are interferea74 !u divi7iunea !e#u#ara $i +odu# #or de a!-iune 5 e6"#i!e ro#u# +ito7ei $i +eio7ei in viata unui or%ani$+ 5 !unoa$!4 for+u#a !ro+o7o+ia#a nor+a#a "entru )4r)at $i fe+eie $a e6"#i!e e%a#i7area fun!-iona#a a !e#or doua $e6e "rin ina!tivarea !ro+o7o+u#ui 9 #a fe+eie l#l#De4 n re" do,en ulu : C to!enet c" e$te ra+ura %eneti!ii !are $tudia74 $tru!tura $i !o+"orta+entu# !ro+o7o+i#or& "re!u+ $i !on$e!in-e#e +edi!a#e $i evo#utive a#e ano+a#ii#or !ro+o7o+ia#e. Cro,o%o, <chroma + soma= !or"u$!u#i !o#ora-i? $unt de"o7itari $i ve'i!u#e a#e %ene#or. Cu a;utoru# #or %ene#e $unt tran$+i$e de #a o ee#u#a #a a#ta $i de #a "4r+ti #a de$!enden-i. 5 +orfo#o%ia !ro+o7o+i#or are "arti!u#arit4-i de $"e!ie $i e$te !on$tanta 5 $unt "re7en-i in toate !e#u#e#e nu!#eate $i $e eviden-ia74 nu+ai in ti+"u# divi7iunii !e#u#ei $unt $i+i#ari #a toate ra$e#e u+ane

1#3#Teor " cro,o%o, "l" " ered t/- ) teorie !onfor+ !4reia !ro+o7o+ii !on$tituie )a7a +ateria#a a eredit4-ii& a fo$t for+u#ata de T'o+a$ Mor%an& fondatoru#

!ito%eneti!ii $i a# radio%eneti!ii& ! are a $i "ri+it "re+iu# No)e# "entru a!ea$ta rea#i7are < SE ?. Mor%an !onfir+a $i !o+"#etea74 #e%i#e #ui Mende# "e !are ini-ia# inten-iona$e $a #e !o+)at4@ Prin!i"a#e#e te7e a#e teoriei !ro+o7o+ia#e $unt( S. "#a$area #iniara a %ene#or "e !ro+o7o+i 5 tran$+iterea in#antuita& in )#o!& a %ene#or "#a$ate in a!e#a1i !ro+o7o+& feno+en denu+it l n@"!e# In "ro!e$u# divi7iunii !e#u#are !ro+o7o+ii $e !o+"orta !a o unitate 5 In !ur$u# divi7iunii +eioti!e !are !ara!teri7ea74 %a+eto%ene7a& !ro+o7o+ii o+o#o%i& aran;a-i in "ere!'e& "ot $!'i+)a intre ei fra%+ente !ro+o7o+ia#e& "ro!e$ nu+it cro11 n!-o0er 5 $e%re%area !ro+o7o+i#or in ti+"u# divi7iuni#or !e#u#are e6"#i!a $e%re%area !ara!tere#or +ende#iene <%ene#or? Totu1i& teoria #ui Mor%an nu era in Ontre%i+e noua. E# a;un%e in$a $a adu!4 dove7i !#are a fa"tu#ui !a %ene#e $unt $ituate in !ro+o7o+i& du"4 inde#un%i e6"erien-e de indu!ere a +uta-ii#or& "rin iradierea !u ra7e 9 a +u$!u#ite#or de o-et. Prin ,ut"- e $e inte#e%e ori!e +odifi!are ereditara a infor+a-iei %eneti!e& iar "rin +uta%ene7a ."ro!e$u# de %enerare a +uta-ii#or.
Mor%an a#e%e "entru e6"eri+ente#e $a#e a!ea$ta $"e!ie <Dro$o"'i#a +e#ano%a$ter? !u nu+ai "atru "ere!'i de !ro+o7o+i& $"e!ie "ro#ifi!a $i u1or de !re$!ut in #a)orator. Noro!u# fa!e !a #arve#e +u$!u#ite#or $a "re7inte in %#ande#e #or $a#ivare !ro+o7o+i uria1i& de 2E de ori +ai #un%i& for+a-i dintr.o $u!!e$iune de )en7i +ai inten$ $au +ai $#a) !o#orate. Pra!ti!& in a!e1ti !ro+o7o+i %i%an-i Mor%an reu1e1te $a vi7ua#i7e7e +odifi!4ri#e +uta-ii#e "rin +odifi!4ri#e +ode#u#ui de )en7i& reu1ind a$tfe# "ri+a #o!a#i7are a unor %ene. Dar in $"e!ia noa$tr4 nu e6i$ta a$tfe# de de !ro+o7o+i %i%an-i )andati in +od natura#& a$tfe# !a %eneti!a a tre)uit $a i+a%ine7e a#te dru+uri $"re %ena. Si a reu1it& "rin trata+ente $i !o#ora-ii $"e!ia#e !u !o#oran-i nor+a#i $au f#uore$!en-i& $a eviden-ie7e un +ode# de )en7i #on%itudina#e "ro"rii fie!4rui !ro+o7o+ in "arte <fi%.2?. Ken7i#e ref#e!ta $tru!tura inti+a a !ro+o7o+i#or& fa!and "o$i)i#a identifi!area e6a!ta a a!e$tora& "re!u+ $i a ori!4ror +odifi!4ri "ato#o%i!e $urvenite in $tru!tura #or. Cuno1tin-e#e de$"re !ro+o7o+i au evo#uat "ornind de #a o)$ervarea de !4tre F#e++in% in =>> a unor +i$terioa$e 'iero%#ife !u $e+nifi!a-ie ne!uno$!uta& "ana a7i !3nd "ute+ $"une !a au o 8"er$ona#itate8 "ro"rie& fiindu.#e !uno$!uta +orfo#o%ia& +ode#u# de )en7i $i in +are "arte !on-inutu# de %ene $i "ato#o%ia de !are $unt r4$"un74tori.

1#6#C clul celul"r $au tota#itatea eta"e#or "rin !are tre!e o !e#u#a. Ce#u#e#e $unt unit4-i#e re"rodu!tive a#e vietii( noi#e !e#u#e $e "rodu! "rin divi7iunea !e#u#e#or.e6i$tente& afir+a-ie !uno$!uta !a8 a6io+a Iui Vir!'oJ( "omnis cellula e cellula". A"ari-ia !ro+o7o+i#or& $u) for+a unor fi#a+ente& e$te #e%ata de a!e$t +o+ent "arti!u#ar din viata !e#u#ei $i anu+e divi7iunea !e#u#ara. Divi7iuni#e !e#u#are $unt de doua fe#uri( #O.divi7iunea +eioti!a $au ,e o%" <%r. meios ( redu$& "e ;u+4tate?( ti" de divi7iune !e#u#ara !are are dre"t re7u#tat for+area unor !e#u#e $"e!ia#i7ate <%a+eti?& !ara!teri7ate "rintr.un nu+4r de !ro+o7o+i redu$ a ;u+atate& adi!a nu+ar

2"+lo d (haploos 1 $i+"#u?. Se notea74( nB*/ !ro+o7o+i. In +eio7a& !ro+o7o+ii o+o#o%i for+ea74 "ere!'i iar in;u+atatirea nu+4ru#ui de !ro+o7o+i dintr.o !e#u#a

$e fa!e a$tfe# in!at fie!are nou nu!#eu "ri+e1te un $in%ur +e+)ru a# f#e!arei "ere!'i de !ro+o7o+i o+o#o%i. Meio7a are dre"t re7u#tat $i re!o+)inarea %eneti!a& at3t "rin !ro$$in%.over& "ro!e$ "rin !are !ro+o7+ii o+o#o%i fa! $!'i+) de %ene& !at $i "rin for+area unor noi !o+)ina-ii !ro+o7o+ia#e intre $etu# +atern $i "atern <ve7i a$ortarea inde"endenta a !ro+o7o+i#or +aterni $i "aterni din +eio7a?. La a!ea$ta $e adau%4 $i varia)i#itatea %eneti!a rea#i7ata "rin !o+)inarea inta+"#atoare a %3rne-i#or in fe!undatie. 5 divi7iunea +itoti!a $au , to%" <%r. mitos B fi#a+ent?( divi7iune a !e#u#e#or $o+ati!e din !are re7u#ta doua !e#u#e fii!e !u a!e#a1i nu+4r de !ro+o7o+i !a a# !e#u#ei +a+a. Nu+4ru# de !ro+o7o+i !ara!teri$ti! $"e!iei& !on$t3nd in doua $eturi !o+"#ete de !ro+o7o+i& adi!4 nu+4ru# d +lo d <%r. diploos Bdu)#u? $e notea74( 2n = 46 Seria de eveni+ente !are au #o! de #a for+area unei !e#u#e "ana !3nd $e divide din nou define1te un c clu celul"r# Du"#i!area ADN.u#ui e$te eveni+entu# !'eie !are deter+ina !e#u#a $a $e divida "entru a. di$tri)ui a"oi in !antit4-i e%a#e !e#or doua !e#u#e fii!e& !are $unt identi!e !u !ea ori%ina#a. Prin!i"a#e#e fa7e a#e !i!#u#ui !e#u#ar $unt( nter4"%") eta"a dintre divi7iuni& fa7a in !are !ro+o7o+ii nu $unt vi7i)i#i deoare!e $tru!tura #or e$te de!onden$ata iar nu!#eu# "are !a doar+e $i , to%" $au divi7iunea !e#u#ara& fa7a in !are !ro+o7o+ii "ot fi va7uti $i re!uno$!u-i. Fi%.#( Ci!#u# !e#u#ar !u "un!te#e de !ontro#

Interfa7a re"re7int4 de fa"t "erioada de a!tivitate a !e#u#ei& "erioada in !are are #o! $inte7a ADN. u#ui $i "roteine#or& !o+"arti+entu# re"#i!ativ a# !i!#u#ui !e#u#ar. Se $u)i+"arte in fa7e#e( S& "erioada din +i;#o!u# interfa7ei& in !are are #o! du"#i!area ADN.u#ui& "re!edat4 $i ur+ata de fa7e#e G# $i G* <%a"B%o#?& fa7e#e de %o# +eta)o#i!. Divi7area nu!#eu#ui $i a !ito"#a$+ei $e de$f41oar4 in ti+"u# +ito7ei& !are re"re7int4 !o+"arti+entu# di$tri)utiv a# !i!#u#ui !e#u#ar $i are o durata de nu+ai o ora din tota#u# de a"ro6. *0 de ore a#e unui !i!#u !e#u#ar. Mu#te din !e#u#e#e or%ani$+e#or +u#ti!e#u#are i$i #i+itea74 une#e a#tora divi7iuni#e "rintr.un +e!ani$+ in!a "u-in !uno$!ut& nu+it in'i)i-ie de !onta!t <nu+it a$a deoare!e !onta!tu# !u !e#u#e#e ve!ine $to"ea74 divi7iunea?. In !ontra$t !u !e#u#e#e nor+a#e !e#u#e#e !an!eroa$e $e divid $i !re$! fara re$tri!-ii.

Fa!tori de +ediu varia-i <radia-ii& !'i+i!a#e& viru1i? "ot i+"iedi!a "ro%re$ia !e#u#ei "rin toate fa7e#e !i!#u#ui ei vita#& "rovo!andu.i #e7iuni +ai +u#t $au +ai "u-in %rave. De e6. radia-ii#e "ot "rovo!a& in fun!-ie de do7a& ur+4toare#e efe!te( fie o+oar4 !e#u#a& fie "rodu! ru"turi %rave in +o#e!u#e#e ADN& i+"iede!and re"#i!area ADN $i de!i divi7iunea !e#u#ei& fie "rodu! +uta-ii !e "ot fi re"#i!ate $i tran$+i$e in !ontinuare !e#u#e#or fii!e. Une#e +uta-ii de a!e$t ti" "ot "rovo!a in !e#u#e#e $o+ati!e !an!ere !ara!teri7ate "rin "ro#ifer4ri !e#u#are ne#i+itate. Pro"rietatea radia-ii#or ioni7ante de a )#o!a& in anu+ite do7e& divi7iuni#e e$te fo#o$ita in trata+entu# !an!ere#or. Perioada de $en$i)i#itate +a6i+a a !e#u#e#or #a radia-ii e$te !'iar inainte de +ito7a iar )o+)ardarea unui or%an !u radia-ii va u!ide $au va )#o!a in $"e!ia# !e#u#e#e !an!eroa$e !are $e divid +u#t +ai ra"id de!3t !e#u#e#e nor+a#e din ve!in4tate.

Ce#u#e#e au $i$te+e en7i+ati!e !are re!uno$!& $i "e !at "o$i)i# re"ara #e7iuni#e !are a"ar <$"ontan $au indu$? in !ro+o7o+i. Me!ani$+e#e de verifi!are a#e !i!#u#ui !e#u#ar <Fi%. ? i+"iedi!a in +od nor+a# o !e#u#a !u ru"turi !ro+o7o+ia#e nere"arate $a intre in +ito7a, da!a #e7iunea nu "oate fi re"arata& !e#u#a !o+ite $ui!id <a"o"to7a B +oartea "ro%ra+ata !e#u#ar? Cate%orii de !e#u#e in fun!-ie de +odu# de "ar!ur%ere a !i!#u#ui !e#u#ar( 5 !e#u#e !are $i.au "ierdut !a"a!itatea de a $e divide du"4 na1tere $i $unt o"rite in G#( neuronii& !e#u#e#e +u$!u#are 5 !e#u#e !u !a"a!itate redu$a de divi7iune& !are in anu+ite !ondi-ii $e "ot divide( 'e"ato!ite#e& !e#u#e#e %#ande#or endo!rine 5 !e#u#e !are $e divid ra"id( +4duva o$oa$a& e"ider+& e"ite#iu# +u!oa$ei inte$tina#e& !e#u#e#e #iniei $"er+ato%onia#e 1#<# Mor4olo! " cro,o%o, lor u,"n # Cu+ arata !ro+o7o+ii #a +i!ro$!o"u# o"ti!: Fie!are !ro+o7o+& #a de)utu# divi7iunii !e#u#are e$te o $tru!tura dedu)#at4& a#!4tuita din doua $u).unitati #on%itudina#e& identi!e !a +4ri+e& for+a $i infor+a-ie %eneti!a& nu+ite cro,"t de# Cro+atide#e $unt #i)ere "e toata #un%i+ea #or& !u e6!e"-ia unui $in%ur "un!tB!entro+eru#& $au !on$tri!-ia "ri+ara. E$te 7ona de fi6are a !ro+o7o+u#ui "e fi)re#e fu$u#ui nu!#ear !are "rin divi7are in !ur$u# +ito7ei re"arti7ea74 !e#u#e#or fii!e !ate o $in%ura !ro+atida& "4$tr3nd a$tfe# ne$!'i+)at nu+4ru# !ro+o7o+i#or $i infor+a-ia %eneti!a. Centro+eru# "oate uni !ro+atide#e in ori!e "un!t de "e #un%i+ea #or( !entra#& $au !4tre !a"ete. Fie!are !ro+atida $e ter+ina !u o telo,er"A !a"4tu# !ro+atidei !are !onfer4 $ta)i#itate !ro+o7o+i#or $i i+"iedi!a a$o!ierea #or.

Centro+eru#& i+"arte !ro+o7o+u# in doua )ra-e denu+ite " <"etitB+i!? $i I <ur+4toarea #itera din a#fa)et?. Conven-iona#& )ra-u# " e$te !on$iderat !e# de dea$u"ra !entro+eru#ui. 'i fun!-ie de "o7i-ia !entro+eru#ui de!i de ra"ortu# )ra-e#or& re7u#ta ti"u# +orfo#o%i! a# !ro+o7o+u#ui( +eta!entri! <!u !entro+eru# +edian?& $u)+eta!entri! <!u !entro+eru# "#a$at !4tre unu# din !a"ete?& $u)te#o!entri! <!u !entro+eru# "#a$at $i +ai e6!entri!?& a!ro!entri! <!u !entro+eru# "#a$at a"roa"e ter+ina#?& te#o!entri! <!u !entro+eru# a)$o#ut ter+ina#?. A!e$t u#ti+ ti"

+orfo#o%i! de !ro+o7o+ nu e6i$ta in $"e!ia u+ana?.

Fi%. *. Cro+o7o+i +etafa7i!i <$t%? $i "4r-i#e !o+"onente a#e !ro+o7o+u#ui +etafa7i! <dr.?.

1#9#Structur" 1+"- "l" " cro,o%o,ulu Privit din "er$"e!tiva +o#e!u#ara& !ro+o7o+u# e$te o $tru!tura i+en$a. Materia#u# %eneti! a# !ro+o7o+i#or !on$ta din +o#e!u#e #ineare de ADN . o +o#e!u#a "er !ro+o7o+. Fie!are din a!e$te +o#e!u#e !on-ine !3teva +i#ioane de nu!#eotide, $e!ven-e#e !o+)inate a#e tuturor a!e$tor +o#e!u#e& a"ar-in3nd !e#or 0L de !ro+o7o+i u+ani& deter+ina infor+a-ia %eneti!a a fie!4rui or%ani$+. Stru!tura a!e#uia1i !ro+o7o+ e$te varia)i#a at3t de.a.#un%u# $au&!at $i de #a un +o+ent #a a#tu# a#

!i!#u#ui !e#u#ar. A$tfe#& in interfa7a +ateria#u# !ro+o7o+ia# de$"ira#i7at $i infa$urat

!a un %'e+ "oarta nu+e#e de cro,"t n" $i e$te a#!4tuit dintr.un !o+"#e6 de ADN& ARN $i "roteine& in "rin!i"a# 'i$tone. Geno,ul unei !e#u#e 'a"#oide are a"ro6i+ativ + ADN <* + "entru $etu# di"#oid?& iar un !ro+o7o+ de #un%i+e +edie are a"ro6i+ativ 2 !+ de ADN. In ti+" !e o !ro+atida +edie din !e#u#a u+ana e$te de a"ro6i+ativ 2 in #un%i+e. C u+ $e rea#i7ea74 a!ea$ta for+ida)i#a +iniaturi7are a unei +o#e!u#e ADN !u #un%i+ea de 2 !+ intr.o !ro+atida de nu+ai 2u+ #un%i+e: . "rin O+"a!'et4ri $i !onden$4ri $u!!e$ive a#e fi)rei ADN "e +ai +u#te nive#e <Fi%.0?( 5 "#ierea ADN.u#ui <* ture? in ;uru# unor $tru!turi "rotei!e nu+ite nu!#eo$o+<unitatea funda+enta#a de i+a!'etare? for+3nd o $tru!tura a$e+4n4toare unui 1ira% de +4r%e#e. A$a $e vede !ro+atina in interfa7a <rata de i+"a!'etare de (L "entru nu!#eo$o+ $i (/L "entru fi)ra de !ro+atina?. 5 !ontra!-ia fi)rei de ADN $i a"ro"ierea nu!#eo$o+i#or intre ei 5 $"ira#i7area intr.o $tru!tura $o#enoida 'e#i!oida#a 5 o noua !o+"a!tare "rin $"ira#i7are in !ro+o7o+ <rata de i+"a!'etare de ( E.EEE "entru !ro+o7o+u# +etafa7i!?

1#?# C"r ot +ul u,"n nor,"l Nu!#eu# unei !e#u#e nor+a#e !on-ine 0L de cro,o%o, <*/ +erec2 (# Un !ro+o7o+ a# fie!4rei "ere!'i e$te de ori%ine +aterna& iar !e#a#a#t& de ori%ine "aterna( 5 ** de "ere!'i $unt #a fe# #a fe+ei $i )4r)a-i& neavand ni!i un ro# in deter+inarea $e6ua#a B "uto%o, . !ea de a */.a "ere!'e for+ea74 "ere!'ea !ro+o7o+i#or de $e6& nu+i-i $i !ono%o, ( 99 #a fe+eie $i 9Z #a )4r)at In +od $ur"rin74tor& intr.un +o+ent i+"ortant "entru %eneti!a& a!e#a in !are Vat$on $i Cri!Q "ri+eau de;a "re+iu# No)e# "entru +ode#u# $tru!turii +o#e!u#are a ADN < S2/?& in!a $e +ai !redea !a o+u# are& #a fe# !u a#te "ri+ate& 0= de !ro+o7o+i. Difi!u#t4-i#e te'ni!e de o)-inere a unor i+a%ini +i!ro$!o"i!e fia)i#e e6"#i!a de !e de a)ia in anu# S2L e$te $ta)i#ita for+u#a !ro+o7o+ia#a e6a!ta a o+u#ui. Cito%eneti!a $e dovede1te a$tfe# a fi !e# +ai tanar do+eniu.a# %eneti!ii u+ane. C"r ot +ul <%r. karyon=nucleu, typos=model) de$e+nea74 tota#itatea !ro+o7o+i#or unui individ& re$"e!tiv unei !e#u#e& ordona-i in "ere!'i de o+o#o%i du"4 !riterii "re!i$e& !u+ ar fi( #un%i+ea& "o7i-ia !entro+eru#ui $i a#te a$"e!te +orfo#o%i!e. E$te un "ara+etru $"e!ifi! invaria)i#. Ordonarea !ro+o7o+i#or in !arioti" $e fa!e !onfor+ unui $i$te+ de $tandardi7are $i no+ina#i7are interna-iona#. Confor+ $tandardu#ui interna-iona# de no+en!#atura& !arioti"u# u+an e$te redat "rin for+u#e#e

O)$erva-ii a$u"ra !o+"#e6it4-ii $tru!turii %eneti!e u+ane( . %eno+u# u+an !on-ine a"ro6i+ativ / +i#iarde de )a7e !'i+i!e <A& C& T $i G? in fie!are !e#u#a . "entru a $!rie intrea%a $e!ven-a a %eno+u#ui u+an& o "er$oana ar tre)ui $a ta$te7e LE de !uvinte "e ora& o"t ore "e 7i& ti+" de a"o6i+ativ 2E de ani . e6i$ta a"ro6i+ativ EE de tri#ioane de !e#u#e in or%ani$+u# no$tru < EE.EEE.EEE.EEE.EEE? . da!a f31ii#e de ADN din toate !e#u#e#e or%ani$+u#ui no$tru ar fi "u$e !a" #a !a"& $.ar o)-ine de "e$te LEE de ori di$tanta dintre Pa+ant $i Soare.

!ro+o7o+ia#e(

<?)BB . !arioti" nor+a# de fe+eie <?)BC . !arioti" nor+a# de )4r)at Fi%.2 Carioti" nor+a# de )4r)at( 0L&9Z. Se o)$erva identitatea +ode#u#ui de )en7i "e !ro+o7o+ii o+o#o%i

1#=#Cro,"t n" de 1e& B 1 ,ec"n 1,ul co,+en1"- e de do%" Cro+o7o+ii 9 o!u"a o "o7i-ie "arti!u#ara in univer$u# %eneti! u+an $i nu nu+ai& deoare!e de.a #un%u# evo#u-iei +a+ifere#or $.au !on$ervat !a atare. Cro+o7o+u# 9& un !ro+o7o+ +are !on-in3nd 2M din intre% %eno+u#& !on-ine "e #an%a !e#e !3teva %ene $e6ua#i7ante& nu+eroa$e %ene ne$e6ua#i7ante iar o +uta-ie $ituata "e !ro+o7o+u# 9 #a 1oare!e va ra+ane tot a!o#o $i #a !3ine $i #a o+. De e6. +uta-ia !are deter+ina 'e+ofi#ia $au +uta-ia !are deter+ina di$trofia +u$!u#ara Du!'enne. Ine%a#itatea dintre !e#e doua $e6e "rivind.nu+4ru# !ro+o7o+i#or 9& !aro $e %4$e$! in du)#u e6e+"#ar #a fe+ei <99? $i intr.un $in%ur e6e+"#ar #a )ar)ati<9Z?& fa!e !a $i %ene#e ne$e6ua#i7ante de "e !ro+o7o+u# 9 $a fie di$tri)uite ine%a# #a fe+ei $i #a
)4r)a-i.

. O "ri+a !on$e!in-a e$te a!eea !a ori!e +uta-ie re!e$iva $ituata "e a!e$t !ro+o7o+ $e +anife$ta fenoti"i! #a )4r)a-i& !are au o $in%ura !o"ie a %enei de "e uni!u# #or !ro+o7o+ 9& $itua-ie denu+ita 2e, % !ot e) dar nu $e +anife$ta $i #a fe+ei#e !u o $in%ura !o"ie a +uta-iei& de!i 'etero7i%ote "entru +uta-ie& #a !are a!tiunea %enei va

fi +a$!ata de "ere!'ea ei do+inanta. A!e$te fe+ei $e nu+e$! +urt/to"re $au

conducto"re# Ce#e doua $e6e fiind ine%a# afe!tate& tran$+iterea ereditara "rodu!e +ode#e !ara!teri$ti!e $i u1or de re!uno$!ut in !are )4r)a-ii $unt vi!ti+e#e +uta-ii#or re!e$ive "#a$ate "e 9. 5 O a#ta !on$e!in-a ar fi a!eea !a "roteine#e "rodu$e !onfor+ %ene#or 9. l n@"te ar tre)ui $a $e %4$ea$!4 in !antitate du)#a #a fe+ei fata de )4r)a-i. Rea#itatea ne !ontra7i!e in$a "entru !a do74ri#e en7i+ati!e arata !ontrariu#( fe+ei#e fun!-ionea74 din a!e$t "un!t de vedere #a fe# !u )4r)a-ii. E6"#i!a-ia #o%i!a ar fi !a tre)uie $a e6i$te un +e!ani$+ !o+"en$ator !are $a a$i%ure e%a#i7area $inte7ei en7i+ati!e indiferent de nu+4ru# !ro+o7o+i#or 9. Feno+enu# a fo$t denu+it 8!o+"en$area do7a;u#ui %eni!8. Cer!et4ri#e u#terioare intre"rin$e de MarR LRon !onfir+a fa"tu# !a fe+eia are nevoie de un $in%ur !ro+o7o+ 9 a!tiv& !e#a#t $au !ei#a#-i& da!a $unt +ai +u#-i& fiind ina!tiva-i "rin !onden$are in!a #a in!e"utu# vie-ii e+)rionare. Pro!e$u# a fo$t denu+it lyoni"are iar re7u#tatu# a!e$tei !onden$4ri e$te vi7ua#i7at in nu!#eu# interfa7i! $u) for+a cor+u1cululu ;"rr <du"4 nu+e#e !e#ui !e .a de$!ri$ "entru "ri+a oara? $au cro,"t ne de $e6 9. Te$tu# Karr de identifi!are a $e6u#ui %eneti! $e )a7ea74 "e a!e$t di+orfi$+ $e6ua# eviden-iat #a nive# !e#u#ar& $u) for+a unui !or"u$!u# +ai inten$ !o#orat "e fata interna a +e+)ranei nu!#eare& "re7ent nu+ai in !e#u#e#e 99. Cara!teri$ti!i#e ina!tivarii !ro+o7o+u#ui 9( 5 $e rea#i7ea74 "rintr.un +e!ani$+ de re%#a; %eneti! ( %ene#e e6i$ta dar nu fun!-ionea74 5 are #o! in!e"and din $tadiu# de /EEE.0EEE de !e#u#e& !eea !e !ore$"unde 7i#e#or L. = de viata e+)rionara. 5 "ro!e$u# e$te inta+"#ator( e$te ina!tivat fie 9.u# "atern& fie 9.u# +atern O data rea#i7at& +ode#u# ina!tivarii $e "4$trea74 "entru to-i de$!enden-ii !e#u#ari ai re$"e!tive#or !e#u#e& a$tfe# !a fe+ei#e "ot fi "rivite !a fiind ,o%" cur de !e#u#e fun!-iona# diferite. K#o!area unuia $au a !e#ui#a#t !ro+o7o+ 9 nu are ni!i o i+"ortanta da!a a!e1tia nu !on-in %ene +utante. Da!a in$a fe+eia e$te 'etero7i%ota "entru %ene re!e$ive !a de e6. 'e+ofi#ia& ea "oate fi "ar-ia# afe!tata. E6"#i!a-ia( ina!tivarea a)$o#ut inta+"#atoare a unuia din !ei doi !ro+o7o+i 9 "oate #a$4 a!tiv in +u#te din !e#u#e#e de intere$ to!+ai 9.u# "urt4tor a# +uta-iei. Fre!venta $i di$tri)u-ia !e#or doua "o"u#a-ii !e#u#are . una +utanta& una nor+a#a . "oarta din nou a+"renta inta+"#arii.
O)$erva-ii( . natura a %4$it $o#u-ia $a e%a#i7e7e fun!-iona# !e#e doua $e6e& dar $a #e "4$tre7e deo$e)iri#e. . a!-iunea $au e6"re$ia %ene#or de"inde de +e!ani$+e#e de re%#a; %eneti!( %ene#e unuia din !ei doi !ro+o7o+i 9 e6i$ta dar nu fun!-ionea74. Devine !#ar fa"tu# !a nu %ene#e e#e in$e#e deter+ina 8$i+fonia vie-ii8& !i a!ea$ta de"inde de diri;area 8or!'e$trei %eneti!e8 "rin re%#a;u# a!tivit4-ii %ene#or.

.=. Pro)#e+e( . Cat de #un% ar fi %eno+u# u+an ti"i!& da!a ar "utea fi intin$ !a o +o#e!u#a #iniara: *. Fie!are dintre noi ave+ */ de "ere!'i de !ro+o7o+i& ** "ere!'i fara ni!i un ro# in deter+inarea $e6ua#a $i "ere!'ea !ro+o7o+i#or de $e6 99 de #a fe+eie $au 9Z de #a )4r)at. Da!a i%nora+ efe!te#e !ro$$in%.overu#ui <$!'i+) de +ateria# !ro+o7o+ia#?& !are e$te "ro"or-ia din %a+etii no1tri& ovu#e $au $"er+ato7oi7i& !are ar !on-ine to-i !ro+o7o+ii "e !are i.a+ "ri+it de #a +a+a: /. E6i$ta "o$i)i#itatea $a nu +o1teni+ ni!i unu# din !ro+o7o+ii unuia dintre )uni!ii no1tri: 0. K4r)a-ii au un $in%ur !ro+o7o+ 9 $i& de!i& !ate o $in%ura !o"ie a %ene#or de "e 9. Fie!are %ena e$te e6"ri+ata dire!t& )4r)a-ii fiind 'e+i7i%oti. Fe+ei#e au doi !ro+o7o+i 9& unu# fiind intotdeauna ina!tivat. Da!a at3t #a fe+eie& !at $i #a )4r)at& e6i$ta nu+ai o !o"ie fun!-iona#a a #ui 9 < a tuturor %ene#or de "e 9?& atun!i de !e fe+ei#e nu "ot fi !on$iderate 'e+i7i%ote $i de !e nu $unt afe!tate de %ene re!e$ive 9. #inQate tot at3t de fre!vent !a $i )4r)a-ii: C'e$tionar( . In $"e!ia Ho+o $a"ien$& nu+4ru# di"#oid de !ro+o7o+i e$te( A . */ C . S* K.0L D.varia)i# *. In $"e!ia Ho+o $a"ien$& %a+etii au ur+4toru# nu+4r de !ro+o7o+i( A . */ C . S* K.0L D . varia)i# /. Un individ !u !arioti"u# 0L&9Z are ur+4toru# nu+4r de !or"u$!u#i Karr <!ro+atina de $e6 9?( A.E D./ K.# E.0 C.*

Cuvinte !'eie( 5 auto7o+( ori!are dintre !ro+o7o+i& !u e6!e"-ia !ro+o7o+i#or de $e6( ** "ere!'i de auto7o+i . %ono7o+( !ro+o7o+ din "ere!'ea de !ro+o7o+i !are deter+ina $e6u#( "ere!'ea 99 "entru $e6u# fe+inin $i 9Z "entru !e# +a$!u#in, $in. 'etero7o+ . #inQa%e <en%#. linkage B #e%4tura?( tran$+iterea in#antuita a %ene#or $ituate "e a!e#a1i !ro+o7o+. Gene#e $ituate "e a!e#a1i !ro+o7o+ for+ea74 o %ru"a de #inQa%e.

# cro11 n!-o0er <en%#. crossing(over B in!ru!i$are?( $!'i+) de $e%+ente !o+o7o+ia#e

intre !ro+o7o+ii o+o#o%i. Fa!e "o$i)i#a tre!erea %ene#or "e !ro+o7o+u# o"u$ $i for+area de %a+eti re!o+)ina-i . 2"+lo d <%r. haploos = $i+"#u?( !are are un $in%ur $et !ro+o7o+ia# <n B*/?& a$a !u+ $unt %a+etii 5 d +lo d < %r. diploos Bdu)#u?( !are are doua $eturi de !ro+o7o+i <*n B 0L?& a$a !u+ $unt !e#u#e#e $o+ati!e 5 , to%" (gr.mitos ( fi#a+ent, osis = !ondi-ie?( divi7iune a !e#u#e#or $o+ati!e din !are re7u#ta doua !e#u#e fii!e !u a!e#a1i nu+4r de !ro+o7o+i !a a# !e#u#ei +a+a. 5 ,e o%" <%r. meios B"e ;u+4tate?( ti" de divi7iune !e#u#ara !are are dre"t re7u#tat for+area !e#u#e#or $e6ua#e <%a+eti? !ara!teri7ate "rintr.un nu+4r 'a"#oid de !ro+o7o+i 5 nter4"%" ( interva#u# dintre doua divi7iuni !e#u#are . c"r ot + ( tota#itatea !ro+o7o+i#or unui individ& re$"e!tiv unei !e#u#e& ordona-i du"4 !riterii "re!i$e 5 cor+u1cul ;"rr 'cro,"t n" de 1e& B( ( $tru!tura for+ata !3nd unu# din !ei doi !ro+o7o+i 9 ai fie!4rei !e#u#e a fe+e#e#or de +a+ifere $e !onden$ea74 $i devine ina!tiv. Re7u+at Unitatea de invatare ( Cro+o7o+ii u+ani& +orfo#o%ie& $tru!tura& fun!-ie. Cu"rinde infor+a-ii !u "rivire #a( . definirea do+eniu#ui !ito%eneti!ii, *. teoria !ro+o7o+ia#a a eredit4-ii, /. !i!#u# !e#u#ar, 0. +orfo#o%ia !roo7o+i#or u+ani, 2. $tru!tura $"a-ia#a a !ro+o7o+u#ui, L. !arioti"u# u+an nor+a#, >. !ro+atina de $e6 9 $i +e!ani$+u# !o+"en$a-iei de do7a, =. "ro)#e+e $i $!urt !'e$tionar. Se "ot re7u+a ur+4toare#e . T. Mor%an furni7ea74 "ri+a dovada !#ara a fa"tu#ui !a %ene#e $unt $ituate in !ro+o7o+i $i a fa"tu#ui !a $e%re%area !ro+o7o+i#or e6"#i!a $e%re%area !ara!tere#or +ende#iene <%ene#or?. O+"ere!'erea !ro+o7o+i#or o+o#o%i& !ro$$in%.overu# $i +e!ani!a $e"ar4rii a!e$tora in ,e o%" a$i%ura $e%re%area $i varia)i#itatea %eneti!a in !ur$u# tran$+iterii +ateria#u#ui %eneti! din %enera-ie in %enera-ie "rin inter+ediu# %3rne-i#or. A!e1tia !on-in un $in%ur $et !ro+o7o+ia# !o+"#et& !are "entru o+ e$te de */ !ro+o7o+i <nu+4ru# 'a"#oid?. . $"re deo$e)ire de +eio7a& ro#u# , to%e e$te a!e#a de a a$i%ura "4$trarea inta!ta a nu+4ru#ui $i !on-inutu#ui !ro+o7o+ia# in !ur$u# tran$+iterii in !e#u#e#e $o+ati!e. . !e#u#e#e $o+ati!e "ar!ur% un "ro!e$ re"eta)i#& nu+it c clu 0 t"l iar $in%ura fa7a a !i!#u#ui !e#u#ar in !are !ro+o7o+ii "ot fi vi7ua#i7a-i e$te divi7iunea !e#u#ara. A!e$tea !on-in doua $eruri !ro+o7o+ia#e& adi!4 un nu+4r di"#oid de 0L !ro+o7o+i. . !ro+o7o+iiWde $e6 "ot fi$i+i#ari& a$a !u+ $unt #a fe+eie& de$e+na-i "rin 99. Con-in at3t %ene $e6ua#i7ante& !at $i %ene ne$e6ua#i7ante. Cro+o7o+u# Z& +u#t +ai +i!& e$te $"e!ifi! $e6u#ui +a$!u#in deoare!e !on-ine nu+ai %ene !are ini-ia74 de7vo#tarea !ara!teri$ti!i#or +a$!u#ine. Nu !on-ine %ene ne$e6ua#i7ante. . e%a#i7area fun!-iona#a a !e#or doua $e6e in "rivin-a %ene#or 9.#inQate ne$e6ua#i7ante e$te rea#i7ata "rin ina!tivarea a unui !ro+o7o+ 9 de #a fe+eie. Cuno$!uta !a +e!ani$+ de !o+"en$are a do7a;u#ui %eni!& ina!tivarea $e rea#i7ea74 "rin

!onden$area in nter4"%" a a!e$tui !ro+o7o+& !eea!e ii fa!e vi7i)i# $u) for+a unui +i! !or"u$!u#& denu+it cor+u1culul ;"rr $au cro,"t n" de 1e& B#

Modul nr#6 - ;"%ele cro,o%o, "le "le ered t/Unitatea de invatare nr.* Ano+a#ii#e !ro+o7o+ia#e $i !on$e!in-e#e #or Cu"rin$( *. . Defini-ie& fre!venta& ti"uri de ano+a#ii !ro+o7o+ia#e *.*. Ano+a#ii#e !ro+o7o+ia#e nu+eri!e& ori%inea $i !on$e!in-e#e #or !#ini!e *./. Ano+a#ii#e !ro+o7o+ia#e $tru!tura#e ori%inea $i !on$e!in-e#e #or !#ini!e *.0. Sindro+u# intar7ierii +enta#e !u 9 fra%i# *.2. Ano+a#ii#e !ro+o7o+ia#e $i !o+"orta+entu# *.L. Ori%inea $i evo#u-ia !arioti"u#ui u+an O)ie!tive( La $f3r1itu# a!e$tei unit4-i de invatare& $tuden-ii vor fi !a"a)i#i $a( 5 !ara!teri7e7e ti"uri#e de ano+a#ii !ro+o7o+ia#e 5 inte#ea%a +e!ani$+e#e !ro+o7o+ia#e "rin !are $e for+ea74 ano+a#ii#e $i !are e$te efe!tu# v3r$tei +aterne a$u"ra fre!ventei de a"ari-ie a a!e$tora 5 $a !unoa$!4 efe!te#e !#ini!e a#e ano+a#ii#or !ro+o7o+ia#e& !are $e intind de #a #eta#itatea "re!o!e <avort $"ontan? "ana #a via)i#itate& !u $au fara +anife$t4ri !#ini!e 5 $a uti#i7e7e ter+eni !a( tri$o+ie& +ono$o+ie& +o7ai!& 'i+era 5 $a de$!rie +odifi!4ri#e !o+"orta+enta#e a$o!iate !e#or +ai fre!vente ano+a#ii !ro+o7o+ia#e 5 $a inte#ea%a !are e$te ro#u# ano+a#ii#or !ro+o7o+ia#e in evo#u-ie $i in %ene7a u+ana.

3#1# De4 n - e) 4rec0ent") t +ur de "no,"l cro,o%o, "le De1i $e "re$u"unea de +ai +u#t ti+" !a une#e +a#adii %eneti!e $unt "rodu$e de +odifi!4ri #a nive#u# !ro+o7o+i#or& de a)ia in S2= Le;eune de$!o"er4 !a una din $t4ri#e %eneti!e !e#e +ai fre!vente $i +ai +i$terioa$e& nu+ite "e atun!i +on%o#i$+& a7i $indro+ DoJn& $e !ara!teri7ea74 "rintr.un !ro+o7o+ $u"#i+entar * . Cito%eneti!a a tran$for+at +ari. !a"ita#e. a#e "ato#o%iei. u+ane&. .de+on$tr3nd !a a!!idente#e de divi7iune !e#u#ara $unt re#ativ fre!vente& e6"#i!3nd +are "arte din avorturi#e $"ontane& o "arte din $indroa+e#e +a#for+ative& nu+eroa$e for+e de $teri#itate& de inter$e6ua#itati. A$t47i& indi!a-ii#e de ana#i7a !ro+o7o+ia#a $e e6tind $i a$u"ra !u"#uri#or !are a"e#ea74 #a "ro!reatia a$i$tata +edi!a# $u) diferite#e ei for+e. Ano+a#ii#e !ro+o7o+ia#e "ot fi definite !a +odifi!4ri !are "rodu! a#terarea vi7i)i#a a !ro+o7o+i#or. M4$ura in !are a!e$te +odifi!4ri devin o)$erva)i#e de"inde de te'ni!a

fo#o$ita. A$tfe#& "rin +etode#e tradi-iona#e "e "re"arate !ito%eneti!e $tandard&

"ierderea $au !31ti%u# de +ateria# %eneti! devine vi7i)i# in!e"and !u 0 M) <+e%a)a7e? de ADN. Totu1i& te'ni!i +oderne <!o#orare f#uore$!enta $i 'i)ridi7are ADN in $itu "e "re"arate#e !ro+o7o+ia#e? "er+it vi7ua#i7area unor +odifi!4ri +u#t +ai +i!i, de7vo#tarea c to!enet c ,olecul"re a anu#at #inia de de+ar!a-ie intre +odifi!4ri#e di$!rete de$!ri$e !a ano+a#ii !ro+o7o+ia#e $i +odifi!4ri#e +o#e!u#are $au defe!te#e ADN. Cu a#te !uvinte intre +uta-ii#e !ro+o7o+ia#e $i !e#e %eni!e. Me!ani$+e#e !are "rodu! +odifi!4ri vi7i)i#e a#e !ro+o7o+i#or tin de o defe!tuoa$a +e!ani!a !ro+o7o+ia#a( 5 $e%re%area %re1ita a !ro+o7o+i#or in ti+"u# +ito7ei $au +eio7ei 5 re!o+)in4ri i+"ro"rii 5 re"ararea %re1ita a ru"turi#or !ro+o7o+ia#e Ano+a#ii#e !ro+o7o+ia#e "ot fi !#a$ifi!ate in doua ti"uri in fun!-ie de %radu# de e6tindere in !e#u#e#e !or"u#ui. O "no,"l e con1t tu- on"l" e$te "re7enta in toate !e#u#e#e !or"u#ui. Indiferent unde $e "rodu!e& ano+a#ia tre)uie $a fie "re7enta foarte devre+e in ti+"u# de7vo#t4rii( !e# +ai "ro)a)i# !a re7u#tat a# unei !on$titu-ii anor+a#e a %3rne-i#or& a unei ferti#i74ri anor+a#e $au a unui eveni+ent "etre!ut foarte ti+"uriu in ti+"u# de7vo#t4rii e+)rionare. O "no,"l e 1o,"t c" <$au cD8t !"t/( e$te "re7enta nu+ai in anu+ite !e#u#e $au -e$uturi a#e unui individ. Ca re7u#tat& un individ !u o ano+a#ie $o+ati!a e$te un ,o%" c) !on-in3nd !e#u#e !u doua !on$titu-ii !ro+o7o+ia#e diferite& !u a+)e#e ti"uri de !e#u#e deriv3nd din a!e#a1i 7i%ot. Ano+a#ii#e !ro+o7o+ia#e& fie e#e !on$titu-iona#e $au $o+ati!e& $e i+"art #a r3ndu# #or in doua !ate%orii( nu,er ce $i 1tructur"le# Din "un!t de vedere a# ri$!u#ui de tran$+itere $i de!i a# ri$!u#ui re"rodu!tiv e$te i+"ortanta diferen-ierea in( ano+a#ii "cc dent"le $i ,o8ten te# Fre!venta %#o)a#a a ano+a#ii#or !ro+o7o+ia#e& in +area #or "arte a!!idente %eneti!e& e$te( 5 "rintre nou n4$!u-i( E&2.E&>M 5 in avorturi#e $"ontane din tri+e$tru# III( EM 5 in avorturi#e $"ontane din tri+e$tru# II( 0EM 5 in avorturi#e $"ontane din tri+e$tru# I( 2E.LEM Cifre#e de+on$trea74 e6i$tenta unei $e#e!-ii intrauterine. Ma;oritatea "rodu$i#or de !on!e"-ie !u ano+a#ii !ro+o7o+ia#e $unt e#i+ina-i $u) for+a avorturi#or $"ontane& a$tfe# in!at "utine#e ano+a#ii via)i#e re"re7int4 doar v3rfu# ai$)er%u#ui& a!!idente#e !ro+o7o+ia#e ;u$tifi!a in +are +4$ura fre!venta !re$!ut4 a e1e!uri#or re"rodu!tive !on$tatate in !ur$u# "ro!eduri#or de ferti#i7are in vitro. 3#3# Ano,"l le cro,o%o, "le nu,er ce) or ! ne" 1 con1ec n-ele lor cl n ce Ano+a#ii#e !ro+o7o+ia#e nu+eri!e i+"#i!a "ierderea $au !31ti%u# unor !ro+o7o+i !o+"#e-i.$i "at .fi.di$tin$e( "o#i"#oQ#ia&.aneu"#ordra $i +i6o"Ooidia` Pol +lo d " e$te !ondi-ia unei !e#u#u#e $au or%ani$+ !are are +ai +u#t de!3t doua $eturi de !ro+o7o+i. Unu# "ana #a / "ro!ente din $ar!ini#e re!uno$!ute !#ini! $unt tr +lo de) av3nd trei $eturi !o+"#ete !ro+o7o+ia#e </nBLS !ro+o7o+i?. Cea +ai o)i1nuita !au7a a tri"#oidiei e$te a!!identu# de fe!undatie( du)#a ferti#i7are a unui $in%ur ovu# 'd 1+er, "( $au ferti#i7area unui %a+et di"#oid <Fi%.#?. Tri"#oi7ii rareori a;un% #a ter+en $i $unt in!o+"ati)i#i !u viata "o$tnata#a.

Tetr"+lo d " <0nBS* !ro+o7o+i? e$te +u#t +ai rara $i Ontotdeauna #eta#a& fiind inta#nita nu+ai in avorturi $"ontane. In +od o)i1nuit e$te re7u#tatu# unei erori in

"ri+a divi7iune a 7i%otu#ui& nu+ite redu"#i!are endo+itoti!a( ADN.u# $.a re"#i!at& dar divi7iunea !e#u#ei nu $.a "rodu$. De1i "o#i"#oidia !on$titu-iona#a e$te rara $i #eta#a& to-i oa+enii nor+a#i au une#e !e#u#e "o#i"#oide( +e%a!ario!ite#e din +4duva o$oa$a < Ln "ana #a L0n?& 'e"ato!ite#e <*n.=n?& !ardio+io!ite#e <0n.=n?. Aneu+lo d "# Da!a "re7enta unor $eturi !o+"#ete de !ro+o7o+i <n& *n& /n et!.? $e nu+e1te eu+lo d e) $tarea o"u$a e$te definita !a aneu"#oidie( unu# $au +ai +u#-i !ro+o7o+i individua#i dintr.un $et eu"#oid $unt a)$en-i $au "re7en-i in e6tra !o"ii. Tr 1o, " <*n\#? define1te "re7enta a trei !o"ii a#e unui !ro+o7o+ "arti!u#ar intr.o !e#u#a di"#oida& de e6e+"#u tri$o+ia * <0>&99\* $au 0>&9Z\* ? in $indro+u# DoJn. Mono1o, " <*n.#? $au a)$enta unui !ro+o7o+ dintr.o "ere!'e de o+o#o%i e$te e6e+"#ifi!ata de +ono$o+ia 9 in $indro+u# Turner. Cu e6!e"-ia $indro+u#ui Turner or%ani$+e#e +ono$o+i!e nu $unt via)i#e. Ce#u#e#e !an!eroa$e eta#ea74 de$eori aneu"#oidii e6tre+e& !u +u#ti"#e ano+a#ii !ro+o7o+ia#e. Ce#u#e#e aneu"#oide iau na1tere "rin doua +e!ani$+e( non.di$;un!tia !ro+o7o+ia#a $i intar7ierea +i1!4ri#or !ro+o7o+ia#e <#a%%in%? din ti+"u# divi7iunii !e#u#are. Cro+o7o+ii !are nu intra in nu!#eu# unei !e#u#e fii!e $i ra+an in !ito"#a$+4& $unt "ierdu-i. 5 non-d 1Eunct " e$te e1e!u# $e"ar4rii !ro+o7o+i#or in !ur$u# divi7iunii +eioti!e $au +itoti!e. Nondi$;un!tia in +eio7a "rodu!e %a+e ti !u ** $au *0 !ro+o7o+i !are du"4 ferti#i7area !u un %a+et nor+a# for+ea74 un 7i%ot +ono$o+i! !u 02 de !ro+o7o+i $au tri$o+i! !u 0> de !ro+o7o+i. Non.di$;un!tia in , to%" "rodu!e un ,o%" c cro,o%o, "l# F e4ectul 0Dr1te ,"terne "1u+r" non-d 1Eunct e # Se 1tie de !3teva de!enii !a e6i$ta o !ore#a-ie intre v3r$ta +a+ei $i ri$!u# na1terii unui !o"i# !u tri$o+ie * <ta). nr. ?. A+"#e !er!et4ri "rivind ori%inea e6tra!ro+o7o+u#ui in tri$o+ia * au du$ #a !on!#u7ia !a in S2M din !a7uri nondi$;un!tia a avut #o! in ovo%ene7a $i e$te !ore#ata !u v3r$ta +a+ei. Cau7a "o$i)i#a a a!e$tei !ore#a-ii deriva dintr.o "arti!u#aritate a %a+eto%ene7ei #a fe+eie( in!e"e in!a in "erioada intrauterina in ovaru# feta#& ovu#e#e r4+3n3nd )#o!ate "erioade de ti+" foarte #un%i intr.o eta"a a divi7iunii +eioti!e <nu+ita di!tioten?& "entru a fi a"oi !ontinuata de a)ia odat4 !u ovu#atia $i fe!undatia. K#o!area divi7iunii !ro+o7o+i#or "e "ar!ur$u# a +ai +u#tor ani& ar "utea fa!i#ita "rodu!erea de erori !u o fre!venta +ai +are. Re#a-ia !u v3r$ta +aterna e$te a!eea1i "entru toate ano+a#ii#e !ro+o7o+ia#e nu+eri!e. T"$el 1: R 1cul n"8ter unu co+ l cu 1 ndro, DoGn) n 4unc- e de 0Dr1t" ,",e
V3r$ta +a+ei *E *2 Fre!venta tri$o+iei * Ha 02E #a 2EE

.Dr1t" ,",e

Frec0ent" tr 1o, e 31

6> 61 63 66 6< 69 6? 6= 6H 6I <> <<

#a *2E a S2E #a =EE #a LEE #a 22E #a 0 E #a /*2 #a *2E a **E #a 2E #a SE a 22

A!e$ta e$te ri$!u# o)$ervat in "o"u#a-ia %enera#a. In $ar!ini#e +onitori7ate "rin dia%no$ti! "renata# va#ori#e $unt $e+nifi!ativ +ai +ari. Dar foarte +u#-i dintre fetii !ito%eneti! anor+a#i vor fi e#i+ina-i( SEM dintre fetii !u tri$o+ie * $unt "ierdu-i intre !ea de a *.a $i !ea de a L.a $4"t4+3na de viata. In fata fa"te#or $tati$ti!e& nu+eroa$e tari re!o+anda +onitori7area $ar!ini#or fe+ei#or tre!ute de /2 $au /= de ani& !eea !e ar tre)ui $a $tea in aten-ia fe+ei#or& tot +ai nu+eroa$e& !are.$i intar7ie re"rodu!rea. Metode#e de dia%no$ti! "renata# in!#ud +etode neinva7ive& !u+ $unt e!o%rafia $i te$te#e $ero#o%i!e +aterne !are "ot $u%era un ri$! %eneti! !re$!ut $i +etode inva7ive& !u+ $unt )io"$ia de trofo)#a$t <vi#o7itati !oria#e? $i a+nio!ente7a& $in%ure#e !are "ot "re!i7a un dia%no$ti! de ano+a#ie !ro+o7o+ia#a. A,n ocente%" 2gr.amnion + cen3es B
"un!-ie? . "ro!edura !are "er+ite dia%no$ti!u# "renata# a# +u#tor )o#i %eneti!e& uti#i73nd !a +ateria# )io#o%i! un e1antion de #i!'id a+nioti!& in !are $unt "re7ente !e#u#e feta#e. Din !e#u#e#e feta#e $e o)-in in #a)orator !u#turi !e#u#are !are "er+it e6a+inarea !arioti"u#ui !a $i a unor fun!-ii +eta)o#i!e !e#u#are. Pro!edura e$te de$eori "ra!ti!ata fe+ei#or in$ar!inate !are au "e$te /2 de ani "entru !a e6a+inarea !ro+o7o+i#or feta#i eviden-ia74 !u !ertitudine $indro+u# DoJn da!a e$te "re7ent& "er+i-3nd a#e%erea unui avort tera"euti!. Pre#evarea #i!'idu#ui a+nioti! "rin "un!tie e$te "ra!ti!a)i#a din $4"t4+3na a L.a de $ar!ina iar infor+a-ii#e $e o)-in du"4 o !u#tivare a !e#u#e#or ti+" de * . / $a"ta+ana#

M &o+lo d " ',o1" c 1, $i 2 ,er 1,( In +od nor+a# !e#e a"ro6i+ativ LE de +i#iarde de !e#u#e "e !are #e "o$eda+ $unt identi!e din "un!t de vedere !ro+o7o+ia# $i a# )a%a;u#ui %eneti!. Situa-ia anor+a#a e$te definita !a +i6o"#oidie& adi!4 e6i$tenta a doua $au +ai +u#te #inii !e#u#are %eneti! diferite #a a!e#a1i individ& !u a#te !uvinte 8+ai +u#-i in unu# $in%ur8. Po"u#a-ii#e !e#u#are diferite %eneti! "ot #ua na1tere din a!e#a1i 7i%ot ',o%" c 1,( $au +ai rar "ot re7u#ta din doi 7i%oti di$tin!-i '2 ,er 1,(# Mo7ai!uri#e tre)uie

diferen-iate de 'i+ere <Fi%.*?. . A!!idente#e de non.di$;un!tie "ot $urveni du"4 fe!undatie <"o$t.7i%oti!?& !a7 in !are re7u#ta un ,o%" c cro,o%o, "l# Dintr.un $in%ur ou $e for+ea74 de!i doua #inii !e#u#are . una tri$o+i!a $i una +ono$o+i!a& $au una nor+a#a $i una +ono$o+i!a in i"ote7a !a unu# din !ro+o7o+i $.a "ierdut. Ce#e +ai +u#te dintre +o7ai!uri#e !uno$!ute i+"#i!a !ro+o7o+ii de $e6 $i tri$o+ia * . Ca un "rin!i"iu %enera#& !e#u#e#e !u +ono$o+ii auto7o+a#e $unt e#i+inate& nefOind via)i#e& !a $i !e#u#e#e !are au un $in%ur !ro+o7o+ de $e6 $i a!e$ta e$te Z. Di$tri)u-ia $i fre!venta #inii#or anor+a#e in diferite -e$uturi $i or%ane e6"#i!a varia)i#itatea !#ini!a a +u#tor +o7ai!uri. De o)i!ei "re7enta unei #inii !e#u#are nor+a#e atenuea74 %ravitatea +anife$t4ri#or !#ini!e. Ano+a#ii !are ar fi #eta#e in for+a o+o%ena "ot $u"ravie-ui da!a $unt $u) for+a de +o7ai!. 5 O 2 ,er" $e for+ea74 fre!vent !a ur+are a unei du)#e fe!unda-ii& ur+ate de fu7iunea ti+"urie a doi %e+eni di7i%oti. Ca atare e6i$ta doua #inii !e#u#are di$tin!te %eneti!. Unirea !e#or doua de$tine diferite "oate !ondu!e fie #a de7vo#tarea unui or%ani$+ !are nu $e deo$e)e1te "rin ni+i! de !e#e#a#te& fiind de$!o"erit doar din inta+"#are in ur+a unor ana#i7e de rutina& fie #a de7vo#tarea unui 'er+afrodit adev4rat in !a7u# !on$titu-iei 99T9Z. Erori#e nu+eri!e !ro+o7o+ia#e au !on$e!in-e %rave& de !e#e +ai +u#te ori #eta#e <Ta).*? T"$el 3: con1ec n-ele "no,"l lor cro,o%o, "le nu,er ce Pol +lo d " Tri"#oidia <LS&999& LS99Z& LS&9ZZ? Aneu+lo d "uto%o,"le Nu#i$o+ia <a)$enta unei "ere!'i de o+o#o%i? Mono$o+ia <a)$enta unui !ro+o7o+? Tri$o+ia <un e6tra !ro+o7o+? Aneu+lo d !ono%o,"le Cro+o7o+i de $e6 adi-iona#i ./M din toate !on!e"-ii#e, in!o+"ati)i#e !u $u"ravie-uirea #eta#a in $tadiu# de "rei+"#antare #eta#a in $tadiu# e+)rionar in +od o)i1nuit #eta#a in $tadiu e+)rionar $au feta#& dar tri$o+ia / <$indro+ P4tau? $i tri$o+ia = <$indro+ EdJard$? "ot $u"ravie-ui "ana #a ter+en iar tri$o+ia * <$indro+ DoJn? "oate $u"ravietu "ana #a 0E de ani $au +ai +u#t& !u %rava +t4r7iere +enta#a "re7int4 "ro)#e+e re#ativ +inore <0>&999, 0>&99ZB $indro+ a#inefe#ter, 0>&9ZZ? durata +edie de viata nor+a#a, variante#e !u "atru $i !in!i !o"ii

a#e !ro+o7o+u#ui 9 antrenea74

intar7iere +enta#a A)$enta unui !ro+o7o+ de $e6

a"ro6. SSM din !a7uri $unt avortate $"ontan !e#e !are $u"ravie-uie$! <02&9B $indro+ Turner? au o inte#i%enta nor+a#a dar $unt $teri#e $i +anife$ta $e+ne fi7i!e +inore, 02& Z B nevia)i#

Mono$o+ii#e auto$o+a#e au !on$e!in-e +u#t +ai %rave de!3t tri$o+ii#e& "ro)a)i# c" ur+are a de7e!'i#i)re#or #a nive#u# "rodu$i#or %eni!i !odifi!a-i de diferi-i !ro+o7o+i. De7vo#tarea $i fun!-ionarea nor+a#a de"ind de nenu+4rate#e intera!-iuni dintre "rodu$ii %ene#or #o!a#i7ate "e !ro+o7o+i diferi-i iar +odifi!area nu+4ru#ui re#ativ a# !ro+o7o+i#or va afe!ta a!e$te intera!-iuni. E6tra!ro+o7o+u# * #a indivi7ii !u $indro+ DoJn e$te un !ro+o7o+ "erfe!t nor+a#& +o1tenit de #a unu# din "4rin-i& dar "re7enta $a "rodu!e +u#ti"#e ano+a#ii !on%enita#e "rin +odifi!area do7a;u#ui %ene#or "e !are #e !on-ine. Erori#e nu+eri!e a#e !ro+o7o+i#or de $e6 au +u#t +ai "u-ine efe!te "ato#o%i!e decDt erori#e auto7o+a#e. Indivi7ii 0>&999 $i 0>&9ZZ $unt in #i+ite nor+a#e& "ot fi ferti#i& iar )4r)a-ii 0>&99Z au doar "ro)#e+e re#ativ +inore <$teri#itate? !o+"arativ cu indivi7ii !u tri$o+ii auto7o+a#e. C'iar +ono$o+ia #a fe+ei#e 02&9 are& in afara $teri#it4-ii !are e$te !on$tanta& re+ar!a)i# de "u-ine !on$e!in-e !#ini!e. E6"#i!a-ia e$te #e%ata de +e!ani$+u# de n"ct 0"re " cro,o%o,ulu B) $"e!ifi! tuturor +a+ifere#or& !are !ontro#ea74 nive#u# "rodu$i#or %eni!i indiferent de nu+4ru# !ro+o7o+i#or 9 "re7en-i in !e#u#a. Ontotdeauna ra+ane a!tiv un $in%ur !ro+o7o+9. Ina!tivarea !ro+o7o+i#or 9 re$"e!ta re%u#a( nu+4ru# !or"u$!u#i#or Karr B nu+4ru# !ro+o7o+i#or 9 +inu$ . A$tfe# indivi7ii !u ano+a#ii !ro+o7o+ia#e "ot fi u1or identifi!a-i "rin te$tu# Karr& du"4 nu+4ru# !or"u$!u#i#or eviden-ia-i( E "entru fe+ei#e 02&9 <$indro+ Turner?& "entru )4r)a-ii 99Z& * "entru )4r)a-ii 999Z $i "entru fe+ei#e 999& / "entru )4r)a-ii 9999Z $i fe+ei#e 99999. La o+ $i ani+a#e !ro+o7o+u# 9 e$te e$en-ia# at3t "entru via)i#itatea fe+e#e#or !at $i a +a$!u#i#or. A)$enta tota#a a !ro+o7o+u#ui 9 e$te #eta#a& in!o+"ati)i#a !u de7vo#tarea& a$tfe# de !e#u#e ne$u"ravietuind ni!i in !u#turi !e#u#are. In !a7u# !ro+o7o+u#ui Z adi-iona#& !on$e!in-e#e !#ini!e redu$e $unt e6"#i!a)i#e "rin fa"tu# !a a!e$ta !on-ine foarte "u-ine %ene a !4ror $in%ura fun!-ie i+"ortanta e$te deter+inarea $e6u#ui +a$!u#in <"rin %ena SRZB$e6 re%ion Z?. Ferti#itatea )4r)a-i#or 9ZZ nu e$te ni!i ea afe!tata. Mono$o+ii#e.auto7o+i#or $unt invaria)i# #eta#e in $tadii#e !e#e +ai ti+"urii a#e de7vo#t4rii e+)rionare. Pe fie!are !ro+o7o+ e6i$ta "ro)a)i# !3teva %ene "entru !are redu!erea nive#u#ui de "rodu1i %eni!i #a 2EM e$te in!o+"ati)i#a !u de7vo#tarea. C'iar da!a "entru +u#te %ene o a$tfe# de redu!ere nu e$te "ato%eni!a& ea "oate avea efe!te +inore& iar !o+)inarea a $ute $i +ii de a$tfe# de efe!te +inore "oate fi $ufi!ienta "entru a intreru"e de7vo#tarea nor+a#a a e+)rionu#ui. Tri$o+ii#e auto7o+a#e "rodu! +odifi!4ri +ai "u-in i+"ortante a$u"ra nive#uri#or

re#ative a "rodu$i#or %eni!i $i a$tfe# efe!te#e #or $unt +ai redu$e. E+)rionii tri$o+i!i

$u"ravie-uie$! +ai +u#t de!3t !ei +ono$o+i!i& iar tri$o+ii#e /& =& $i * $unt !o+"ati)i#e !u $u"ravie-uirea "ana #a na1tere. Pri+e#e doua& !u "re-u# unor %rave +a#for+a-ii& "er+it o $u"ravie-uire #i+itata iar tri$o+ia * "er+ite $u"ravie-uirea "ana #a 0E de ani $i +ai +u#t. Nu e$te "rea !#ara e6"#i!a-ia #eta#itatii tri"#oi7i#or #a o+ $i a#te ani+a#e. Cu trei !o"ii din fie!are auto7o+& do7a;u# %ene#or auto7o+a#e e$te )a#an$at $i nu ar tre)ui $a "rodu!4 "ro)#e+e.Tri"#oi7ii ve%eta#i $unt intotdeauna $teri#i "entru !a tri"#etii !ro+o7o+a#i nu $e "ot i+"ere!'ea $i $e%re%a !ore!t& dar din toate !e#e#a#te "rivin-e $4n4to1i $i vi%uro$i. Leta#itatea #a ani+a#e $e e6"#i!a "ro)a)i# "rin de7e!'i#i)ru# dintre "rodu$ii !odifi!a-i de !ro+o7o+u# 9 $i de auto7o+i& !are nu "oate fi !o+"en$at de ina!tivarea !ro+o7o+u#ui 9. 3#6# Ano,"l le cro,o%o, "le 1tructur"le) or ! ne" 1 con1ec n-ele lor cl n ce# Ano+a#ii#e $tru!tura#e $unt +odifi!4ri vi7i)i#e +i!ro$!o"i! a#e +orfo#o%iei $i $tru!turii !ro+o7o+i#or. Sunt !ara!teri7ate "rin( . re$tru!turarea +ateria#u#ui %eneti! intr.o ordine diferita de !ea nor+a#a 0.!u $au fara +odifi!4ri !antitative <"ierdere $au !a$ti%? a#e +ateria#u#ui %eneti! 2.+e!ani$+u# de for+are( ru"turi#e !ro+o7o+ia#e $i de!i a#e +o#e!u#ei de ADN ur+ate de re"ararea $i reunirea !a"ete#or ru"te "rin interven-ia "ro!e$e#or re"aratorii !e#u#are. Re"ararea a!e$tor #e7iuni "oate fi "erfe!ta& re$taur3nd !ro+o7o+u# in for+a #ui ini-ia#a& $au i+"erfe!ta& aran;3nd $e%+ente#e !ro+o7o+ia#e intr.o a#ta ordine& noua& !u $au fara +odifi!4ri !antitative. Re7u#ta rearan;a+ente $au re+anieri !ro+o7o+ia#e dete!tate !a ano+a#ii $tru!tura#e. Ru"erea !ro+o7o+i#or e$te un feno+en $"ontan !are "oate atin%e fre!vente !re$!ute < T EEE %a+eti?& dar "oate fi indu$ de diver1i a%en-i cl"1to!en (gr.klastos = rupt), !u+ ar fi radia-ii#e ioni7ante& infe!-ii#e vira#e $i nu+eroa$e !'i+i!a#e& !are +4re$! +u#t a!ea$ta fre!venta. A$tfe# de e6.& in ur+a radio $au !'i+iotera"iei $e o)$erva o %a+a #ar%a de ano+a#ii !ro+o7o+ia#e tran7itorii. . du"4 !on$e!in-e#e #or !#ini!e "ot fi( . neec2 l $r"te $au ne)a#an$ate( i+"#i!a "ierdere 'delet e( $au aditie 'du+l c"t e) n1er- e( de $e%+ente !ro+o7o+ia#e $i !a atare deter+ina +odifi!4ri fenoti"i!e G!o+uneH tuturor ano+a#ii#or !ro+o7o+ia#e( tu#)ur4ri de !re1tere "re $i "o$tnata#a& intar7iere in de7vo#tarea "$i'o+otorie& +a#for+a-ii +ai +u#t $au +ai "u-in i+"ortante& in $"e!ia# a#e !a"u#ui $i e6tre+it4-i#or $i )ineOn-e#e$ intar7iere +inta#a. Un e6e+"#u +ai )ine !uno$!ut e$te $indro+u# G-i"atu#ui de "i$i!aH& denu+it a$a du"4 $unete#e !ara!teri$ti!e a#e nou n4$!utu#ui in "ri+e#e 7i#e du"4 na$tere $indro+ deter+inat de o "ieredere a unui $e%+ent a# !ro+o7o+u#ui 2 <de#etie? $i de!i o +ono$o+ie "ar-ia#a "entru a!e$t $e%+ent $i %ene#e !on-inute. . ec2 l $r"te $au )a#an$ate( i+"#i!a doar o a#ta di$tri)u-ie a +ateria#u#ui !ro+o7o+ia#& fara +odifi!4ri !antitative $i de!i nu au !on$e!in-e fenoti"i!e. E6e+"#e $unt inver$ii#e <inver$area !u =E de %rade a unui $e%+ent !ro+o7o+ia#? $i tr"n1loc"t le <tran$fer de $e%+ente !ro+o7o+ia#e intre !ro+o7o+i diferi-i?. De$i a$i+"to+ati!i $i !'iar ferti#i& a!e1ti indivi7i $unt #a ori%inea unor %a+eti nee!'i#i)rati

!ro+o7o+ia# intru!at a!e$t ti" de ano+a#ii afe!tea74 "ro!e$u# de divi7iune !e#u#ara

+eioti!a. Ca atare !on$e!in-e#e re"rodu!tive vor fi e1e!uri#e re"etate de re"rodu!ere& +er%3nd de #a avorturi $"ontane $i $teri#itate& "ana #a na1terea unor !o"ii +a#for+ati. Un e6e+"#u ii !on$tituie $indro+u# DoJn "rin tran$#o!atie& +u#t +ai "u-in fre!vent in$a <2M din tota#u# !a7uri#or? de!3t for+a !#a$i!a a $indro+u#ui DoJn "rin tri$o+ie * #i)era. Are #a ori%ine o fu7iune !entri!a intre doi !ro+o7o+i a!ro!entri!i& fu7iune e!'i#i)rata #a "4rinte& dar !are "oate fi +o1tenit4 intr.o for+a nee!'i#i)rata in %a+eti $i de!i in "rodu$u# de !on!e"-ie. Da!a for+a a!!identa#a are un ri$! de re!urenta $!47ut& de nu+ai M "entru "4rin-i tineri !u !arioti" nor+a#& for+a ereditara de $indro+ DoJn "re7int4 un ri$! %eneti! +a;or. Prevenirea $e "oate fa!e nu+ai "rintr. un dia%no$ti! !ro+o7o+ia# "renata# !are !on$ta in $ta)i#irea !arioti"u#ui feta# intr.un +o+ent !3nd $ar!ina +ai "oate fi intreru"ta.
O)$erva-ie( une#e re+anieri !ro+o7o+ia#e !are "ot a"are nu+ai in une#e !e#u#e $o+ati!e $u) inf#uenta unor fa!tori de +ediu !a de e6. viru$uri au !on$e!in-e %rave. De e6. tran$#o!atia !uno$!uta $u) nu+e#e de !ro+o7o+ G P'i#ade#fia H& !are a"are in #i+fo!ite $i e$te $"e!ifi!a unor ti"uri de #eu!e+ii& de1i e!'i#i)rata& are a!-iune "ato%ena "rin a!tivarea unei on!o%ene.

Fr"! l t"t le cro,o%o, "le $ e !ara!teri7ea74 "rin eviden-ierea unor di$!ontinuit4-i $au ra"turi !ro+o7o+ia#e !a ur+are a unor defi!iente a#e "ro!e$e#or re"aratorii !e#u#are. Pot fi inta+"#atoare av3nd !a re7u#tat $indroa+e de in$ta)i#itate !ro+o7o+ia#a& in $"e!ia# in )o#i !u "redi$"o7i-ie #a de7vo#tarea unor !an!ere a#e "ie#ii& $au $"e!ifi!e& #o!a#i7ate "e !ro+o7o+i "arti!u#ari& !u+ $unt $ituri#e fra%i#e. Cu o $in%ura e6!e"-ie i+"ortanta& $ituri#e fra%i#e nu au !on$e!in-e !#ini!e. E6!e"-ia e$te $itu# fra%i# de "e !ro+o7+u# 9. 3#<# S ndro,ul de 5ntDr% ere ,ent"l" cu B 4r"! l Sindro+u# de ina"oiere +enta#a !u $it fra%i# o!u"a un #o! !u totu# a"arte& fiind !ea +ai fre!venta !au7a a intar7ieri#or +enta#e fa+i#ia#e . T /EE )aieti $i T*2EE fete. E$te !ara!teri7at !ito%eneti! "rintr.un $it fra%i# $ituat in re%iunea I*>.I*= a !ro+o7o+u#ui 9. Su) ra"ort !#ini! $indro+u# $e di$tin%e "rintr.o ina"oiere +enta#a varia)i#a . uneori foarte $evera . !u un IN de /E.L2 $i "rintr.o di$+orfOe !raniofa!ia#a $u%e$tiva( fata #un%a !u frunte )o+)ata& +andi)u#a "uterni!a& ever$area )u7ei inferioare& ure!'i +ari& in$ufi!ient ru#ate $i +a!roor'itie. Ma+e#e !u a$e+enea !o"ii $unt de !e#e +ei +u#te ori 'etero7i%ote& /EM din e#e av3nd o ina"oiere +enta#a u1oara $au +oderata $i de$eori tu#)ur4ri de !o+"orta+ent. Ri$!u# de tran$+itere de #a o +a+a "urt4toare e$te& #a fe# !u a!e#a a# %ene#or re!e$ive 9.#inQate( 2EM din )aieti vor +o1teni 9.u# fra%i#. Re!ent a fo$t identifi!ata %ena de "e !ro+o7o+u# 9 !are !ondi-ionea74 de7vo#tarea $indro+u#ui& %ena FRM & a$tfe# in!at dia%no$ti!u# !ro+o7o&nia# e$-e !o+"#etat& a!u+& de un ddia%no$ti! +o#e!u#ar. A devenit "o$i)i# a$tfe# un dia%no$ti! "renata# $i in fun!-ie de di+en$iuni#e +odifi!4rii #a nive# +o#e!u#ar $e "oate $ta)i#i ri$!u# de a de7vo#ta tu#)urarea $i !'iar %ravitatea ei. 3#9# Ano,"l le cro,o%o, "le 1 co,+ort",entul u,"n Ano+a#ii#e !ro+o7o+ia#e au efe!te #ar%i $i %enera#e& $tudiate $i #a a#te $"e!ii& dar +ai a#e$ #a o+. Nu vo+ %4$i ni!i o ano+a#ie )io!'i+i!a $au +orfo#o%i!a $"e!ifi!a "entru

a !ara!teri7a o ano+a#ie !ro+o7o+ia#a "arti!u#ara. Co+"orta+enta#& a!ea$ta afe!tare %enera#a $e tradu!e "rin fa"tu# !a a"roa"e toate ano+a#ii#e !ro+o7o+ia#e inf#uen-ea74 a)i#it4-i#e !o%nitive& !eea !e e$te de a1te"tat fiind !uno$!ut deter+ini$+u# #or "o#i%eni!. Greu de definit& inte#i%enta& !a "erfor+anta $u"re+a a 8or!'e$trei %eneti!e8 e$te !ondi-ionata "o#i%eni!& "rin intera!-iunea +ai +u#tor %ene intre e#e $i !u fa!tori de +ediu. Parti!i"area fie!4rui !ro+o7o+& !u %ene#e !on-inute& #a $i+fonia or!'e$trei %eneti!e "oate fi !o+"arata !u "arti!i"area fie!4rui +u7i!ant intr.un tutti a# unei or!'e$tre. Da!a intr.un solo, +u7i!antu# "oate doar $a defor+e7e o $in%ura tr4$4tura !u+ e$te rit+u#& un in$tru+enti$t !are a!!e#erea74 $au in!etine$te rit+u# in ra"ort !u !ei#a#-i intr.o or!'e$tra "rodu!e o %rava !a!ofonie. Indiferent da!a redu! $au nu $"eran-a de viata& a#terea74 !a#itatea ei& !a"a!itatea de inte%rare $o!ia#a. In %enera# nu $e tran$+it "entru !a antrenea74 $teri#itate. La nive# de $"e!ie& redu!erea "oten-ia#u#ui re"rodu!tiv a# "urt4tori#or de ano+a#ii& re"re7int4 o for+a de a"4rare i+"otriva +odifi!4ri#or dra$ti!e a#e !arioti"u#ui. Tr 1o, " 31 $au $indro+u# DoJn& e$te at3t de !o+un in toate ra$e#e $i !#a$e#e $o!ia#e . T>EE na1teri . in!at !ara!teri$ti!i#e $a#e $unt "ro)a)i# fa+i#iare fie!4ruia( 5 triada de $e+ne !ara!teri$ti!e( o!'i o)#i!i& "#iu "a#+ar uni!& nu+it $i+ian& retard +enta# i+"ortant !u un IN +ediu $u) 2E. Ve!'ea denu+ire de 8+on%o#i$+8& i+"#i!3nd o eti!'eta ra$ia#a nedorita& e$te in#o!uita a$t47i !u denu+irea etio#o%i!a e6a!ta de tri$o+ie * . Se "are !a #iteratura +ai ve!'e $u)e$ti+ea74 !a"a!it4-i#e +enta#e a#e indivi7i#or !u $indro+ DoJn& fo!a#i7andu.$e "e indivi7i in$titutiona#i7ati. In rea#itate nu+ai unii $unt $ever intar7iati& +u#-i fiind in r3ndu# 8+ediei8. 5 !o"iii afe!ta-i $unt de$eori #ini1ti-i $i nu "#3n% in "ri+e#e $4"t4+3ni de viata 5 in !eea !e "rive1te "er$ona#itatea $i !o+"orta+entu# $o!ia# $unt +ai de%ra)4 $i+i#ari !o"ii#or nor+a#i de!3t diferi-i, $unt afe!tuo$i& #e "#a!e +u7i!a 5 evo#u-ie( 'i"otrofie $taturo."ondera#a& uneori o)e7itate& ina"oierea +enta#a $e deteriorea74 !u v3r$ta& i+)atranire "re!o!e, foarte +u#-i dintre )o#navii !are !are a;un% #a 0E de ani de7vo#ta de+enta $eni#a A#7'ei+er& dar nu+ai =M de"41e$! v3r$ta de 0E de ani. S ndro,ul Jl ne4elter '<=)BBC( $e+na#at !u o in!iden-a de T EEE de )aieti& e$te !ara!teri7at "rin( .$teri#itate !u a7oo$"er+ie& fara a fi a$o!iat !u +odifi!4ri $o+ati!e !are $a. tr4de7e. De1i +orfoti"u# <#on%i#ini& fa!ie$ "a#id& ine6"re$iv& +3ini f#a$!e& de%ete +oi? e$te ne!on!#udent& nu #i"$e$! une#e note %inoide <adi"o7itate inferioara& "ro"or-ii %inoide& #i"$a "i#o7it4-ii "e fata $i trun!'i?. #O.de7vo#tarea inte#e!tua#a de o)i!ei nor+a#a& !u e6!e"-ia variante#or !u "atru $i !in!i !ro+o7o+i 9 <0=&999Z $i 0S&99999Z?& #a !are IN .ui $!ade dire!t "ro"or-iona# !u nu+4ru# !ro+o7o+i#or 9 $u"#i+entari .tu#)ur4ri#e !o+"orta+enta#e $unt o)i1nuite& in!e"and din !o"i#4rie( o anu+e intar7iere in a!'i7i-ia #i+)a;u#ui $i di$#e6ie, !o"ii +ai "u-in a!tivi& +ai $u$!e"ti)i#i #a $tre$$& +ai $u"u1i. Ca adu#-i $unt +ai an6io$i& evita !onta!te#e $o!ia#e $i $e6ua#e& de"enden-i de +a+a& tri1ti $i "#a!i7i& !u a!!e$e de furie& retra1i. *.in %enera# ra+an nedete!tati "ana #a "u)ertate& !3nd une#e efe!te $unt irever$i)i#e. Identifi!area #or $i in$tituirea unei tera"ii 'or+ona#e #e.ar "utea i+)unatati

!ondi-ia& fara in$a a #e re+edia $teri#itatea /.!o+uni!area dia%no$ti!u#ui $e fa!e !u +u#t ta!t $i ni!iodat4 !o"ii#or. Nu $e re!o+anda te$te de "aternitate. Sindro+u# 9ZZ a fo$t de$!o"erit t3r7iu "entru !a era %reu de "re$u"u$ !a e6i$ta ano+a#ii !ro+o7o+ia#e !are $a "ertur)e e6!#u$iv !o+"orta+entu#. In SL2 Patri!ia Fa!o)$ $i !o#a)oratorii ei au in!e"ut $a $tudie7e !ri+ina#ii in!'i$i in in!'i$ori de +a6i+a $e!uritate. De$!o"erirea unui nu+4r de )4r)a-i ZZ <> din SL $tudia-i? a f4!ut $en7a-ie $i a devenit o)ie!tu# uneia dintre !e#e +ai vio#ente di$!u-ii in )io#o%ie deoare!e $.a avan$at i"ote7a !a un !ro+o7o+ Z $u"#i+entar favori7ea74 !o+"orta+entu# !ri+ina#. Fa"tu# !a a#-i !ativa !ri+ina#i 8!e#e)ri8 aveau a!eea1i !on$titu-ie !ro+o7o+ia#a au intarit ideea unui Z . fa!tor !ri+ino%en. A!e1ti )4r)a-i au $i o ia#ti+e +ai +are. Fante7ii#e au fo$t $ti+u#ate de no-iunea de 8$u"er+a$!u#i8 .i+"ru+utata "rin ana#o%ie !u +u$!u#ite#e de o-et 9ZZ. U#terior o e!'i"a dane7a $tudiind o $erie de )4r)a-i nein$titutiona#i7ati& $e#e!ta-i e6!#u$iv "e )a7a ina#ti+ii "e$te &=E +& !on$tata !a o +are "arte <2EM? din )4r)a-ii de$!o"eri-i a avea ZZ au !o+"4rut in fata tri)una#e#or dar "entru infra!-iuni +inore. Con!#u7ia ar fi !a rata +ai +are a !ri+ina#it4-ii )4r)a-i#or ZZ nu e$te #e%ata de a%re$ivitate !i de o #i"$a de di$!ern4+3nt. Du"4 nu+ero1i ani de !er!etare $.a !on!'i$( +area +a;oritate a )4r)a-i#or ZZ e$te inte%rata $o!ia# in $erii#e de !ri+ina#i fre!venta )4r)a-i#or ZZ e$te $e+nifi!ativ +ai +are de!3t in "o"u#a-ia %enera#a& dar va#ori#e difer4 de #a o !er!etare #a a#ta. In "o"u#a-ia %enera#a $indro+u# e$te #a fe# de fre!vent !a $i $indro+u# a#inefe#ter $au $indro+u# 0>&999 "ot fi ferti#i nu e6i$ta un ta)#ou !#ar a# tu#)ur4ri#or de !o+"orta+ent& !u e6!e"-ia difi!u#t4-i#or 1!o#are $i a intar7ierii in de7vo#tarea #i+)a;u#ui. De !e#e +ai +u#te ori e$te de$!o"erit inta+"#ator. K4ie-ii au un a$"e!t nor+a# . $i $o+ati! $i %enita#. Doar ina#ti+ea +are $u%erea74 e6i$tenta unui %ono7o+ $u"#i+entar . da!a $e a$o!ia74 !u un !o+"orta+ent anti$o!ia# $au !u "ro)#e+e 1!o#are. Se "are !a au o i+"u#$ivitate !re$!ut4 du"4 o $ti+u#are e+o-iona#a& neavand un !ontro# a# e+o-ii#or. Nu au un +e!ani$+ de a"4rare !ontra an6iet4-ii& au un !o+"orta+ent infanti#. De a#tfe# +u#-i $o!io"ati au un $indro+ de di$!onfort !are $e +anife$ta "rintr.o furie ne!ontro#ata. Coefi!ientu# de inte#i%enta e$te varia)i#. a!e$te !on$tat4ri nu $unt $ufi!iente "entru a averti7a "4rin-ii !a au un !o"i# ZZ. Din a!e$t +otiv $reenin%u# "o$tnata# "entru de!e#area )4ie-i#or ZZ e$te $u"u$ #a ora a!tua#a unui +oratoriu. De$i%ur da!a dia%no$ti!u# e$te eviden-iat "rintr.un dia%no$ti! "renata# $i +edi!u# e$te o)#i%at $a. !o+uni!e "4rin-i#or& i+"ortant e$te +odu# de ve'i!u#are a infor+a-iei. De re-inut !a un )4iat ZZ are $ufi!ient de +u#te 1an$e de a fi nor+a# iar "4rin-ii vor de!ide da!a "4$trea74 $au nu $ar!ina. Sindro+u# 999 5 fe+ei#e 99 $unt de$!o"erite inta+"#ator in !ur$u# inve$ti%a-ii#or endo!rino#o%i!e de rutina. Fenoti"i! nor+a#e& dar !u o $e6ua#itate $o+ati!a defi!itara& !u $3ni +i!i $i or%ane %enita#e e6terne 'i"o"#a7i!e. In ;uru# v3r$tei de /E de ani $e in$ta#ea74 +eno"au7a. 5 $unt uneori ferti#e. In a$e+enea !ir!u+$tan-e ri$!u# teoreti! de a avea un !o"i# 999 $au 99Z e$te de 2EM. 5 e6i$ta "ro)#e+e e+o-iona#e $i !o%nitive. Ona"oierea +enta#a e$te !u at3t +ai

5 5

$evera !u !at $e +u#ti"#i!a nu+4ru# !ro+o7o+i#or 9( 0=&9999 $au rareori 0S&99999 S ndro,ul Turner '<9)B( !ea +ai rara ano+a#ie !ro+o7o+ia#a via)i#a( E&0M. Marea +a;oritate a fe-i#or 02&9 e$te e#i+inata $"ontan. De a#tfe# e$te $in%ura +on$o+ie via)i#a $i $e "are !a doar in $tare de +o7ai! !ro+o7o+ia# 02&9T0L&99. dia%no$ti!u# #a nou n4$!u-i e$te $u%erat de 'i"otrofia $tatura#a $i #i+fede+e a#e e6tre+it4-i#or& dar #a !o"ii di$+orfia devine evidenta( fata triun%'iu#ara& 'i"erte#ori$+& %at "a#+at <$ur"#u$ de "ie#e a !ef#i?& 'i"erte#ori$+& et!. Nani$+u# e$te !ara!teri$ti!& ina#ti+ea nede"a$ind &2E +. a+enoreea "ri+ara e$te !ore#ata !u ovare rudi+entare redu$e #a )en7i fi)roa$e. Mu#te fe+ei !u $indro+ Turner a!!e"ta u1or $teri#itatea $i a+enoreea dar nu $i 'i"otrofia $tatura#a $au +a#for+a-ii#e +inore dar vi7i)i#e. Trata+entu# 'or+ona# de $u)$titu-ie a$i%ura a"ari-ia !i!#uri#or +en$trua#e $i de7vo#tarea $ati$f4!4toare a !ara!tere#or $e6ua#e $e!undare fara a "utea re+edia de$i%ur $teri#itatea. In SS & in 8 An%#ia o fe+eie !u a!e$t $indro+ a n4$!ut in ur+a "ro!eduri#or de ferti#i7are in vitro. E6"eri+entu# a $t3rnit vio#ente rea!-ii. de7vo#tarea inte#e!tua#a e$te e6tre+ de diver$a iar o ina"oierea +enta#a +oderata e$te rareori "re7enta. Cer!et4ri#e "$i'o#o%i!e au re#iefat defi!iente !o%nitive $"e!ifi!e in !eea !e "rive1te a)i#itatea $"a-ia#a $i $i+-u# de orientare. Co"ierea unor de$ene %eo+etri!e $au ur+4rirea unei 'ar-i rutiere e$te difi!i#a. A!ea$ta !ara!teri$ti!a a n4$!ut i"ote7a& ne!onfir+ata totu1i& !a a)i#itatea $"a-ia#a ar fi deter+inata de o %ena +a;ora re!e$iva "#a$ata "e 9. ada"ta)i#itatea $o!ia#a a fe+ei#or !u un $in%ur !ro+o7o+ 9 e$te $!47uta& !eea !e din nou a n4$!ut o i"ote7a #e%ata de "#a$area "e !ro+o7o+u# 9 a unei 8%ene " ada"ta)i#it4-ii $o!ia#e8. Totu1i& ada"tarea $o!ia#a defi!itara e$te +ai !ur3nd !on$e!in-a !o+"#e6e#or #e%ate de 'i"otrofia $tatura#a $i a$"e!tu# $o+ati! $i nu a eventua#e#or %ene de "e 9.u# a)$ent.

O)$evatie( e6"re$ia diver$e#or defi!iente varia74 +u#t "rintre !o"iii !u a!e#a1i !arioti"& !eea !e de+on$trea74 intera!-iunea %enoti".+ediu. De e6. in fa+i#ii#e $ta)i#e !o"iii !u ano+a#ii a#e !ro+o7o+i#or de $e6 difer4 +ai "u-in de fra-ii $i $urori#e #or !u !arioti" nor+a#& in ti+" !e fa+i#ii#e +ai "u-in $ta)i#e "ar $a indu!4 "ro)#e+e de de7vo#tare. 3#?# Or ! ne" 1 e0olu- " c"r ot +ulu u,"n# E$te evident !a de.a #un%u# 7e!i#or de +i#ioane de ani au a"4rut 1b .di$"4rut nu+eroa$e erori !ro+o7o+ia#e nu+eri!e $au $tru!tura#e. Gene7a u+ana& in !iuda di$!u-ii#or $i !ontrover$e#or& ra+ane in!a un +i$ter. De1i e$te !ert fa"tu# !a Ho+o $a"ien$ $a"ien$ are un "un!t de "#e!are !o+un !u a# !e#or#a#te "ri+ate& itinerariu# evo#u-iei o+u#ui e$te +ar!at de in!ertitudini +a;ore( !3nd& unde $i !ate $"e!ii au +ar!at dru+u# +ai+u-ei $"re o+: Ce ne fa!e at3t de diferi-i de rude#e noa$tre !e#e +ai a"ro"iate& +ari#e +ai+u-e: Cu a"roa"e un $e!o# $i ;u+4tate in ur+a& T'o+a$ Hu6#eR a identifi!at !ore!t !i+"an7eu# $i %ori#a !a fiind rude#e noa$tre !e#e +ai a"ro"iate. In!a de atun!i& %eneti!ienii evo#utioni$ti $.au !onfruntat !u "ro)#e+a tri!oto+iei( !are

dintre !e#e doua $"e!ii de +ai+u-a e$te +ai a"roa"e de o+ $au nu !u+va a e6i$tat $i+u#tan o diver%enta a #inii#or de de$!endenta a o+u#ui& !i+"an7eu#ui $i %ori#ei: Ce#e +ai +u#te date +o#e!u#are "rivind $e!ven-a nu!#eotide#or din ADN $"ri;in4 ideea $tr3n$ei inrudiri dintre o+ $i !i+"an7eu. Una dintre +etode#e de $tudiu "rive$! ori%inea $i evo#u-ia !arioti"u#ui u+an !o+"arativ !u !e# a# "ri+ate#or. S tudii#e !o+"arative $u)#inia74 !on$ervarea +ode#e#or de )andare a !ro+o7o+i#or de #a o+ $i +ari#e "ri+ate& "ro"unandu.$e !'iar un !arioti" an!e$tra# "entru hominoi"i. Da!a #a nive# +o#e!u#ar ne diferen-ia74 de !i+"an7eu doar .*M din "roteine#e <$i de!i %ene#e? noa$tre& #a nive#u# !arioti"u#ui a"ar diferente $tru!tura#e( un nu+4r de inver$ii $i fu7iunea re!enta a doi !ro+o7o+i "entru a for+a !ro+o7o+u# * u+an. Ave+ de!i un !ro+o7o+ re7u#tat din fu7iunea a doi !ro+o7o+i de +ai+u-a& un ti" $"e!ia# de tran$#o!atie "rin fu7iune !entri!a& denu+ita $i tran$#o!atie ro)ert$oniana. S.a "ornit de!i de #a a!ea$ta evidenta( !ro+o7o+u# nr.* u+an are +orfo#o%ia $tru!tura $i +ode#u# de )en7i !ara!teri$ti!e "entru doi !ro+o7o+i a!ro!entri!i de +ai+u-a& "rin fu7iunea !4rora ar fi re7u#tat. A!e$t ti" de a!!ident nu i+"#i!a o +odifi!are a +ateria#u#ui %eneti!& !i doar o re+aniere a a!e$tuia( * !ro+o7o+i a!ro!entri!i $e une$! "entru a da un $in%ur !ro+o7o+ $u)+eta!entri!& iar nu+4ru# tota# a# !ro+o7o+i#or +ai+u-ei $e +i!1orea74 de #a 0= #a 0>. O a$tfe# de +ai+u-a "rodu!e& "rin divi7iunea !u *& doua fe#uri de %a+eti( at3t !u un nu+4r nor+a# de *0 de !ro+o7o+i !at $i "urt4tori de tran$#o!atie& !u */ de !ro+o7o+i. Dar un $i+"#u a!!ident !ro+o7o+ia# nu ar fi fo$t de a;un$. Pentru fi6area #ui era nevoie de inta#nirea a * %a+eti& a+)ii !u $etu# de */ de !ro+o7o+i& "urt4tori ai !ro+o7o+u#u re+aniat. Cu+ e$te +ai %reu de "re$u"u$& !a e6a!t a!e#a1i a!!ident !ro+o7o+ia# $a $e fi "rodu$ $i+u#tan #a doi indivi7i !are $a $e i+"ere!'e7e& $.a !onturat o a#ta i"ote7a( in!ru!i$area in!e$tua$a a doi fra-i& "ro%eni ai "ri+ei +ai+u-e +utante. Fie!are dintre a!e1tia furni7ea74 "entru fe!undare& in "ro!ent de 2EM& %a+eti !u */ !ro+o7o+i& O+"ere!'erea !on$o#idea74 a!!identu# $i adu!e in for+a 'o+o7i%ota !ro+o7o+u# G re!o+"u$ H. Teoria a dat de$i%ur na1tere unor !ontrover$e $i ironii r4ut4!ioa$e( $a fie u#ti+u# venit "e $!ena evo#u-iei !a rod a# unui in!e$t& un !i+"an7eu de%enerat: I"ote7a inevita)i#u#ui in!e$t ra+ane o i"ote7a "#au7i)i#a. Pro)#e+e . Care e$te ori%inea tri$o+iei #a o+: *. Ma;oritatea non.di$;un!tii#or !are !ondu! #a $indro+ DoJn $unt de ori%ine +aterna. Care e$te !au7a "o$i)i#a "entru !ontri)u-ia +ai fre!venta a %3rne-i#or aneu"#oi7i fe+eii de!3t a !e#or +a$!u#i #a a"ari-ia $indro+u#ui DoJn: /. Da!a $indro+u# DoJn are #o! !u o fre!venta de T>EE in "o"u#a-ia %enera#a& $indro+u# Turner . de T2EEE& iar fie!are $e"arat $e di$tri)uie inta+"#ator& !are e$te ri$!u# !a un !o"i# $a $e na$!4 !u a+)e#e $indroa+e: 0. Mo7ai!uri#e $e6ua#e #a o+ $unt )ine!uno$!ute. Care e$te ori%inea indivi7i#or 99T9E& adi!4 !u doua ti"uri !e#u#are& 99 $i 9E.

Te$t %ri#a de verifi!are a !uno1tin-e#or(

5 Fre!venta ano+a#ii#or !ro+o7o+ia#e "rintre e+)rionii avorta-i $"ontan in "ri+e#e #uni de

$ar!ina e$te( A . 2M K. EM C . *EM *. Cea +ai fre!venta ano+a#ie !ro+o7o+ia#a o)$ervata "rintre nou n4$!u-i e$te( A . 02&9 K . 0>&99Z C . 0>&9ZZ /. Care e$te "ro!entu# !o"ii#or n4$!u-i vii& !u o ano+a#ie !ro+o7o+ia#a: A.2. EM K./.2M C . *./M 0. In i"ote7a in !are unu# dintre %e+enii +ono7i%oti are o ano+a#ie !ro+o7o+ia#a ri$!u# !a $i !e#a#a#t $a ai)e a!eea1i ano+a#ie e$te de ( A. EEM K.>2M A. T EE K . T/EE C . T2EE L. Printre fe+ei#e !are na$! #a 00 de ani& "ro!entu# !o"ii#or !u $indro+ DoJn e$te de( A. TLEE K . T0EE C . T*EE >. Care e$te in +edie "ro!entu# nou.na$!uti#or !u tri$o+ie * : A.E& E K.E& 2 C.E&/E D.E&2E E.# D. T EE E . T22 D. *2M E.EM D. T EE E . T22 D.#.*M E.E&2M D . 0>&999 E . tri$o+ia * D . LEM E."e$te LEM

2. Printre fe+ei#e !are na$! #a *2 de ani $au +ai "u-in& fre!venta $indro+u#ui DoJn e$te de(

Cuvinte !'eie( 5 +ol +lo d e B e6i$tenta unui +u#ti"#u e6a!t a# $etu#ui !ro+o7o+ia# de )a7a( /n<tri"#oidie?& 0n <tetra"#oidie?& et!. 5 "neu+lo d e B $tarea unui or%ani$+ $au !e#u#a !are are un nu+4r de !ro+o7o+i

+odifi!at "rin a)$enta unui !ro+o7o+ <*n.#? $au "re7enta unui !ro+o7o+ $u"ranu+erar <*n\#?

5 tr 1o, e * B "re7enta unui !ro+o7o+ $u"#i+entar * #a indivi7ii !u $indro+ DoJn $i for+u#a !ro+o7o+ia#a 0>&99&\* $au 0>&9Z&\* 5 +ono$o+ie 9 B a)$enta unui !ro+o7o+ 9 #a fe+ei#e !u for+u#a !ro+o7o+ia#a 02&9 <$indro+Turner? 5 tr"n1loc"t e B tran$fer de re%iuni !ro+o7o+ia#e intre !ro+o7o+i neo+o#o%i 5 ,o%" c B un individ !are are doua $au +ai +u#te #inii !e#u#are diferite %eneti!& derivate dintr.un $in%ur 7i%ot. 5 2 ,er" B un individ !are are doua #inii !e#u#are diferite %eneti!& derivate din doi 7i%oti di$tin!-i 5 ",n ocente%" . "ro!edura de "re#evare a unui e1antion de #i!'id a+nioti! <"rin "un!tie a+nioti!a? "entru dia%no$ti!area +ai +u#tor )o#i %eneti!e& in $"e!ia# !e#e !ro+o7o+ia#e. Re7u+at Unitatea de invatare * ( Ano+a#ii#e !ro+o7o+ia#e $i !on$e!in-e#e #or Cu"rinde infor+a-ii !u "rivire #a( . defini-ia& fre!venta $i !#a$ifi!area ano+a#ii#or !ro+o7o+ia#e, *. ano+a#ii#e !ro+o7o+ia#e nu+eri!e& ori%inea $i !on$e!in-e#e #or !#ini!e, /. ano+a#ii#e !ro+o7o+ia#e $tru!tura#e& ori%inea $i !on$e!in-e#e #or !#ini!e, 0. $indro+u# intar7ierii +enta#e !u 9 fra%i#, 2. ano+a#ii#e !ro+o7+ia#e $i !o+"orta+entu#, L. ori%inea $i evo#u-ia !arioti"u#ui u+an. Pute+ re7u+a( .ano+a#ii#e !ro+o7o+ia#e $unt erori "er+anenti7ate !are nu +ai "ot fi !ore!tate .fie !a $unt nu+eri!e $au $tru!tura#e& ano+a#ii#e !ro+o7o+ia#e $unt in +area #or +a;oritate a!!idente %eneti!e. Intr.o +i!a "ro"or-ie "ot fi ereditare. . de1i fre!vente& $unt in !ea +ai +are "arte nevia)i#e $i e#i+inate $u) for+a avorturi#or $"ontane. . +e!ani$+u# de for+are difer4 in fun!-ie de ti"u# ano+a#iei( non.di$;un!tia "entru ano+a#ii#e nu+eri!e& definite !a aneu"#oidii& du)#a fe!undatie "entru tri"#oidii $i ru"turi#e !ro+o7o+ia#e "entru !e#e $tru!tura#e . !re1terea v3r$tei +aterne !ro+o7o+ia#e nu+eri!e favori7ea74 nondi$;un!tia $i de!i a!!idente#e

. fiind a!!identa#e& "reven-ia #or e$te difi!i#a $i $e fa!e "rin dia%no$ti!u# "renata# a# $ar!ini#or !u ri$! intr.un +o+ent in !are $ar!ina +ai "oate fi intreru"ta. Nu $e "ot "reveni #a nive# de !on!e"-ie& in$a "rin dia%no$ti! "renata# $e in!ear!a a!o"erirea intr. un fe# a 'iatu$u#ui dintre "revi7iune $i "revenire

. +a;oritatea ano+a#ii#or !ro+o7o+ia#e via)i#e i+"#i!a %ono7o+ii $i au efe!te +inore a$u"ra !o+"orta+entu#ui. In afara $teri#it4-ii& a!e1ti indivi7i "ot fi in #i+ite nor+a#e

. ano+a#ii#e via)i#e a#e auto7o+i#or& dintre !are tri$o+ia * e$te !ea +ai fre!venta& au efe!te +a;ore a$u"ra inte#i%entei $i !o+"orta+entu#ui . !arioti"u# u+an e$te !o+"ara)i# !u !e# de !i+"an7eu <0= !ro+o7o+i?& de !are $e diferen-ia74 "rin !3teva +odifi!4ri !ro+o7o+ia#e& una dintre a!e$tea fiind de ti"u# tran$#o!atiei "rin fu7iune intre doi !ro+o7o+i a!ro!entri!i. E$te un e6e+"#u de a!!ident %eneti! #a nive# !ro+o7o+ia# !are $.a fi6at in !ur$u# evo#u-iei.

Ki)#io%rafie( 5 Ma6i+i#ian C& L. Poenaru& M. Ke+)ea( 8Geneti!a !#ini!a8. Ed. Pan.Pu)#i$'in% Hou$e& Ku!ure1ti SSL. 5 Ma6i+i#ian C& D. M4ria Ioan( 8 Di!-ionar en!i!#o"edi! de %eneti!a 8. Ed. St. En!i!#o"edi!a& Ku!ure1ti& S=0. 5 Rai!u Petre( 8Geneti!a %enera#a $i u+ana 8. Ed.Hu+anita$ SS>. 5 Ri!'ard LeaQeR ( 8 Ori%inea o+u#ui8. Ed. Hu+anita$ SS2. 5 Stefane$!u D.& Ca#in G.A.& Stefane$!u F.( 8 Geneti!a +edi!a#a. Pro%re$e re!ente 8. Ed. Te'ni!a& $eria 8Medi!ina 8& Ku!. SS=. 5 R. DaJQin$ ( 8 Un rau "ornit din Eden. Codu# %eneti!& !o+"uteru# $i evo#u-ia ( $"e!ii#or8. Ed.Hu+anita$& SS2. 5 R. P#o+in& I.C de Frie$& C. E. M!C#earn( 8Ke'aviora# Geneti!$. A "ri+er8. Free+an Y Co+".& NeJ ZorQ& SSE 5 Matt Rid#eR( 8Geno+e. T'e auto)io%ra"'R of a $"e!ie$ in */ !'a"ter$.8 Fourt' E$tate. London& SSS 5 Veroni!a Stoian& Andreea Cunita( Cu#e%ere de "ro)#e+e $i te$te de %eneti!a. Ed. 8Ar$ Do!endi8& Ku!ure1ti& SSS Adre$e Internet( 2.A!!e$ #a #iteratura )io+edi!a#a( 'tt"(TTJJJ.n!)i.n#+.ni'.%ovTentre7T L.Date %eneti!e %enera#e( 'tt"(TTJJJ.n!)i.n#+.ni'.%ov, 'tt"(TTJJJ.e)i.a!.uQT$ervi!e$T

CUPRINS

. Modul 1 . Introdueere n !enet c"................................................. . . O)ie!tu# !ur$u#ui de %eneti!a...................................................... .*. Deter+ini$+u# !ara!tere#or u+ane ........................................... 0 ./. Ra"orturi#e %eneti!ii !u "$i'o#o%ia ........................................... > .0. Ra"orturi#e %eneti!ii !u eti!a 1tiin-e#or vie-ii ........................... E .2. Pro%ra+u# Geno+u# U+an....................................................... E Re7u+at ................................................................................... / 3# Modul 3 - Ered t"te" Mendel "n"................................................. 19 *. . Con!e"te#e !'eie a#e teoriei Mende#iene................................... 2 *.*. Mono'i)ridarea $i #e%ea a I.a ................................................... L *./. Ti"uri de re#a-ii intre %ene a#e#e................................................. S *.0. Po#ia#e#ia $au a#e#i$+u# +u#ti"#u................................................ *E *.2. Di'i)ridarea $i #e%ea a Ii.a.......................................................... * *.L. Te$tarea i"ote7ei %enei uni!e in %eneti!a !o+"orta+enta#a........ *0 *.>. A"#i!a-ii#e teoriei Mende#iene $i e6er!i-ii................................... *0 Re7u+at .................................................................................... *> 6# Modul 6 - ;"%ele cro,o%o, "le "le ered t/- .............................. *S Unitatea de invatare nr. ( Cro+o7o+ii u+ani................................... *S /. . . Definirea do+eniu#ui............................................................... *S /. .*. Teoria !ro+o7o+ia#a a eredit4-ii............................................. /E /. ./. Ci!#u# !e#u#ar............................................................................ /E /. .0. Morfo#o%ia !ro+o7o+i#or u+ani............................................. 0E /. .2. Stru!tura $"a-ia#a a !ro+o7o+u#ui.......................................... // /. .L. Carioti"u# u+an nor+a#........................................................... /0 /. .>. Cro+atina de $e6 9 $i +e!ani$+u# !o+"en$a-iei de do7a....... /2 Re7u+at .................................................................................. /= Unitatea de invatare nr. *( Ano+a#ii#e !ro+o7o+ia#e $i !on$e!in-e#e #or........................................................................ /S /.*. . Defini-ie& fre!venta& ti"uri de ano+a#ii !ro+o7o+ia#e............ /S /.*.*. Ano+a#ii#e !ro+o7o+ia#e nu+eri!e& ori%inea $i !on$e!in-e#e #or !#ini!e 0E /.*./. Ano+a#ii#e !ro+o7o+ia#e $tru!tura#e& ori%inea $i !on$e!in-e#e #or !#ini!e 02 /.*.0. Sindro+u# intar7ierii +enta#e !u 9 fra%i#............................... 0L /.*.2. Ano+a#ii#e !ro+o7o+ia#e $i !o+"ota+entu# u+an................ 0L /.*.L. Ori%inea $i evo#u-ia !arioti"u#ui u+an................................... 0S Re7u+at ..............................(................................................. 2*