SFATUL GENETIC act medical specializat complex Determin riscul ca o boal enetic s se mani!este sau s reapar "ntr#o !

amilie $i comunicarea lui !amiliei% &ersoana care solicit un s% % ' consultand prenup(ial S!atul enetic poate !i solicitat dup cstorie ambii parteneri snto$i) dar au rude bolna*e+ unul din parteneri are o boal ereditar+ cstorii consan *ine+ la na$terea unui copil mal!ormat+ a*orturi spontane repetate+ cupluri sterile%

,biecti*ele $i etapele s!atului enetic Dia nostic c-t mai exact &recizarea caracterului enetic al bolii Stabilirea modului de transmitere Calcularea riscului de recuren( Comunicarea !amiliei. sinteza datelor pro nostic tratament risc de recuren( DIAGN,STIC In*esti a(ii paraclinice comune Istoric $i pedi ree Examen clinic. precoce complet repetat extins "n !amilie In*esti a(ii speci!ice. Somatometrie Cariotip Test /arr Dermato li!e Examen anatomo#0istopatolo ic Foto ra!ie medical Teste moleculare 1ADN2

&3INCI&II ALE SFATULUI GENETIC Acurate(e dia nostic S!at concomitent ambilor prin(i Nu imediat dup na$tere sau dup $ocul unui d s% se*er Include toate aspectele bolii Explica(ii la ni*elul de "n(ele ere a prin(ilor Limba4 adec*at ni*elului cultural al prin(ilor Comparat cu riscul popula(iei enerale 3iscul popula(iei enerale Condiia A*orturi spontane Deces neonatal 5al!ormatii con enitale ma4ore 6andicap !izic sau mental ra* Cancerul adultului Riscul 7.8 7.79 7.:: 7.9; 7.<

Concep(ii re$ite despre ereditate 7% Absen(a altor membri a!ecta(i ai !amiliei semni!ic c boala nu este enetic $i in*ers =% ,rice condi(ie prezent la na$tere este ereditar :% Tulburrile mentale sau !izice ale mamei "n timpul sarcinii cauzeaz mal!orma(ii <% /olile enetice sunt ne#tratabile 9% Dac "ntr#o !amilie sunt a!ecta(i numai brba(ii sau numai !emeile acesta este un indicator de sex#lin>a e 8% Un risc de 7.< "nseamn c urmtorii : copii nu *or !i a!ecta(i ,p(iunile reproducti*e ale cuplului , nou sarcin. # cu dia nostic prenatal # !r dia nostic prenatal Inseminare arti!icial de ctre un donor Fertilizare in *itro Adoptie Contraceptiie. # re*ersibil # non#re*ersibil Capcane ale s!atului enetic Dia nostic incorect sau incomplet 6etero enitatea enetic Non#penetran(a Expresi*itatea *ariabil Cunoa$terea inadec*at a literaturii /oli care nu au !ost descrise anterior 5osaicism onadal

Riscul de recuren Anomaliile cromozomiale 3iscul exact de recuren( *ariaz cu tipul de anomalie+ Cuplurile cu risc crescut ' d s% prenatal ? Trsturi autozomal dominante 3iscul pentru !iecare copil este de 7.= % Aten(ie la penetran(a $i expresi*itatea *ariabil% Trsturi autozomal recesive &rin(ii purttori au un risc de recuren( de 7.<% Trsturi X-linkate recesiv &entru !iecare purttor) 7@= din bie(i *or !i a!ecta(i $i 7@= din !eti(e *or !i purttoare Dac brbatul a!ectat se reproduce) !iii si *or !i normali) dar toate !iicele sale *or !i obli ator purttoare Bolile multifactoriale Se !olose$te riscul de recuren( empiric 3isc de recuren( &rin(i normali cu Urmtorul Urmtoarea un copil a!ectat biat !eti( Desp% labial A@# palatin <#9B Desp% exclusi* palatin =#8B 5al!% con % de cord :#<B Stenoza piloric :B <B =)<B /oala 6irsc0prun :#9B &iciorul str-mb =#CB Luxa(ia de $old :#<B ;)9B 8):B De!ecte de tub neural :#9B Scolioza 7;#79B Consanguinitatea riscul pentru o mal!orma(ie ma4or este de 9B 1comparati* cu :B "n popula(ia eneral2) iar riscul adi(ional pentru trsturile A3 este de 7B) ast!el "nc-t) riscul eneral este de 8B% Riscul genetic Calculul este deseori dificil Necesit tenacitate, multe informaii i, deseori, un calcul matematic riguros Implic o important component afectiv att pentru prini ct i pentru medic De aceea se poate spune c: Driscul se calculeaz la rece i se transmite cu cldur D