Termenul de amiloidoza include un grup de afectiuni cauzate de formarea de palcuri (agregari) si/sau

acumulari de anumite proteine specifice (amiloid, proteine fibroase si precursorii lor) in afara celulelor
(in spatiul extracelular), dar in interiorul tesuturilor din diverse organe din corp.
Amiloidul acumulat provoaca disfunctia progresiva a organului afectat.
In mod normal, proteinele sunt degradate cu o rata apropiata de rata cu care sunt produse; totusi,
aceste proteine enumerate mai sus sunt mult mai stabile decat restul proteinelor, astfel incat ele sunt
depozitate cu o rapiditate mai mare decat viteza cu care sunt distruse.
Acumularea lor poate fi localizata, generalizata sau sistemica. Acestea sunt enumerate mai jos.

Amiloidoza reprezinta un grup de afectiuni care rezulta din depunerea anormala a unei proteine, numite
amiloid, in numeroase tesuturi ale corpului.Amiloidul poate fi depus in zone localizate neafectind
tesuturile sau poate afecta de la unul la mai multe organe.Astfel amiloidoza poate fi sistemica sau
localizata.
Simptomele din amiloidoza rezulta din functionarea anormala a organelor implicate.
Inima,rinichii,ficatul,testiculele,pielea, nervii,articulatiile si plaminii pot fi afectati. Ca rezultat
simptomele sunt vagi si includ: pierdere ponderala, anorexie, oboseala, tahipnee, parestezii, transpiratii
profuze si marirea de volum a limbii. Afectarea renala duce la sindrom nefrotic, caracterizat prin
proteinurie severa si edem al membrelor inferioare.

Amiloidoza este o afectiune metabolica progresiva incurabila, caracterizata prin formarea unor
depozite anormale de proteine in unul sau mai multe organe sau sisteme corporale.
Proteinele amiloide sunt produse din cauza disfunctiei maduvei osoase. Amiloidoza, care apare
atunci cand depozitele amiloide acumulate perturba functionarea corespunzatoare a
organismului, poate cauza insuficiente organice si chiar moarte.
Este o afectiune rara, prezenta la aproximativ 8 din 1000.000 perosane. Afecteaza in mod egal
barbatii si femeile, si se dezvolta de obicei dupa varsta de 40 de ani. Au fost identificate cel putin
15 tipuri de amiloidoza, fiecare tip fiind asociat cu formarea unor depozite din diferite proteine.
Eritem nodos
inflamatie acuta a hipodermului (stratul profund al pielii). eritemul nodos atinge mai ales adultii
tineri, cel mai des la membrele inferioare. El poate fi cauzat de o infectie, de o boala generala
(sarcoidoza, aftoza), de o colita inflamatorie sau de luarea de medicamente (aspirina, pilule
contraceptive, sulfamide). El se manifesta prin noduli subcutanati profunzi, durerosi, calzi,
acoperiti cu o piele rozalie sau roscata, amplasati cel mai des pe fata anterointerna a gambelor.
Tratamentul lui este cel al cauzei daca ea este identificata. Daca nu, tratamentul vizeaza doar
simptomele: repaus la pat, uneori administrarea de medicamente antiinflamatoare.

Eritemul nodos este o paniculita septala, adica o reactie inflamatorie a tesutului adipos
subcutanat si se manifesta prin aparitia de noduli durerosi la nivelul gambelor.

Este cea mai frecventa paniculita, cu majoritatea cazurilor aparand intre 20-30 de ani, femeile
fiind afectate de 3-6 ori mai des decat barbatii. Eritemul nodos nu este o boala, ci mai degraba o
reactie cutanata la diversi agenti cauzali. Cel mai frecvent sunt incriminate infectiile
streptococice si medicamentele, in special sulfonamidele si contraceptivele orale.


Fibroza chistica sau mucoviscidoza

Generalitati
Sus
Fibroza chistica este o boala in care secretiile mucoase ale organismului au consistenta crescuta,
sunt uscate si aderente. Acest mucus asemanator lipiciului se intareste si determina
simptomatologie, afectand multe organe, in special plamanii si pancreasul. Persoanele care au
fibroza chistica pot avea probleme respiratorii si afectarea plamanilor. Pot avea probleme cu
nutritia sau digestia, cresterea si dezvoltarea. Nu exista tratament curativ pentru fibroza chistica
si boala se agraveaza in timp.
Durata medie de viata pentru oamenii cu fibroza chistica a crescut constant in ultimii 40 de ani.
In medie, persoanele cu fibroza chistica traiesc pana la 30 de ani desi tratamente noi fac posibila
prelungirea vietii pana in jur de 40 de ani.


Mucoviscidoza este o boal genetic caracterizat printr-o vscozitate anormal a
mucusului pe care l secret glandele intestinale, pancreatice i bronhice. Mai exact,
mucoviscidoza este cea mai frecvent boal autosomal recesiv. Asta nseamn c pentru a
dezvolta boala e nevoie de motenirea genei de la ambii prini. Dac o persoan
motenete gena de la un singur printe, nu va dezvolta boala, dar va fi purttor. Purttorii
pot transmite gena mutant copiilor lor.

Care este rolul rinichiului n organismul uman? Rinichiul este un organ complex ce are rolul
principal de a depura sngele de substane toxice. Principala cale de a elimina substanele toxice
din organism este reprezentat de aparatul uro-excretor.
Pentru ntreinerea vieii i a activitii obinuite, organismul uman ndeplinete o serie de
funcii. Dou dintre acestea sunt vitale funcia respiratorie i cea cardiac. Fr acestea
moartea unui individ s-ar produce n mai puin de 5 minute. Celelalte funcii, dei sunt foarte
importante, pot fi compensate un timp de ctre organism.

Structura rinichiului

Unitatea morfologic i funcional a rinichiului este nefronul. Adic rinichii sunt formai din
nefroni, iar acetia efectueaz funcia de excreie a rinichiului. Deci urina se formeaz ca urmare
a activitii celor dou milioane de nefroni.
Un nefron este format dintr-un glomerul i un tub urinifer. Glomerulul este format din mai multe
vase de snge (strnse ntr-un ghem) ce provin din arteriola aferent. Tubul urinifer pornete din
glomerul i de-a lungul traiectului su sufer cteva ondulri, avnd o form asemntoare cu
litera U. Coninutul tubului urinifer este preluat de un sistem de canale colectoare, ca n final
s ajung n vezica urinar i s poat fi eliminat la exterior prin uretr (miciunea).
Rinichii sunt vascularizai de ctre arterele renale. n majoritatea organelor din corp,
vascularizaia este realizat de ctre o arter care n interiorul organului se ramific i formeaz o
reea de capilare, iar acestea se unesc din nou formnd o ven care prsete organul respectiv. n
rinichi, arteriola aferent (care formeaz glomerulul) se continu cu arteriola eferent. Aceasta
nsoete apoi tubul urinifer, ramificndu-se n jurul su (rolul acestei ramificri n jurul tubului
este de a colecta sau de a deversa unele substane), iar mai apoi toate ramificaiile se unesc
formnd sistemul venos.
Debitul de snge care circul prin aceste reele de capilare este de 1,3 litri pe minut. De remarcat
este faptul c circulaia rinichilor, dei foarte intens, se modific independent n condiii
normale i patologice. Sistemul vascular al rinichilor este unul particular fiind format din dou
reele de capilare.

Rolul rinichilor n formarea urinei

Mecanismul formrii urinei este foarte complex i nc reprezint un subiect de dezbatere pentru
diveri cercettori. Prima ipotez a fost emis de Bowman n 1842, care afirma c rinichiul este o
gland excretoare de ap la nivelul glomerulului i de alte substane la nivelul tubului urinifer.
Dup Bowman au urmat ali cercettori care au completat i modificat aceast teorie.
Rinichiul formeaz dou tipuri de urin: primar i final. Urina primar se formeaz prin
filtrarea sngelui la nivelul glomerulului (filtrarea glomerular), unde exist o membran filtrant
ce prezint pori prin care trece ap i unele substane. Aceast membran poate fi comparat cu
un fel de sit orice substan care are dimensiuni mai mici dect diametrul porului va trece, iar
dac dimensiunile sunt mai mari nu va putea strbate membrana. Pentru ca substanele din snge
s strbat membrana este necesar existena unei diferene de presiune ntre cele dou fee ale
membranei. Prin filtrare glomerular se formeaz aproximativ 130 de ml de urin primar n
fiecare minut sau 180 de litri n 24 de ore.
Urina primar este format n principal din ap i substanele care se gsesc n mod normal n
plasm, mai puin proteine, deoarece acestea trec n cantiti foarte mici.
Urina trece apoi n tubul urinifer unde sufer diferite procese de reabsorbie sau secreie,
rezultnd urina final aproximativ 1,5 litri la 24 de ore.
Reabsorbia este procesul prin care unele substane din urina primar trec napoi n snge
aproximativ 90% din urina primar format este reabsorbit n snge.
Excreia i secreia tubular este procesul prin care unele substane trec din snge n urin la
nivelul tubului urinifer. Prin aceste procese trece n urin: uree, amoniac, unii ioni, substane
toxice sau medicamente.
La sfritul acestor procese se formeaz urina final. Aceasta la emisie are culoarea galben
(culoare mai intens dimineaa), pH-ul de 6,2 - 6,8 (pH-ul devine acid n alimentaia bazat pe
carne i alcalin n regimul vegetarian).

Rinichiul intervine n meninerea echilibrului acido-bazic, adic pstreaz pH-ul mediului intern
constant la 7,35 7,4. Prin rinichi se elimin acizii nevolatili din organism i se recupereaz
substanele alcaline din acest motiv urina are un pH uor mai acid.

Reglarea funciei excretoare a rinichiului este realizat prin mecanisme nervoase i mecanisme
hormonale. Hormonii care intervin n reglarea funciei renale sunt: hormonul anti-diuretic
(ADH), aldosteronul, hormonii tiroidieni, parathormonul etc.
ADH: acest hormon scade diureza (aciune oliguric). Aciunea anti-diuretic este manifestat
prin creterea reabsorbiei de ap din urina primar se va elimina o cantitate mai mic de urin.
Aldosteronul: acest hormon eliberat de glandele suprarenale reduce eliminarea ionilor de Na i
crete eliminarea celor de K.
Parathormonul: menine echilibrul fosfo-calcic prin scderea eliminrii de Ca, Mg sau amoniac
i creterea eliminarea de fosfat, Na sau K.
Vitamina D sau calciferolul: intervine n meninerea echilibrului fosfo-calcic.

Pe lng hormoni, n reglarea funciei excretoare a rinichilor intervin i alte substane ca
noradrenalina ce oprete activitatea a 90% dintre glomeruli determinnd oligurie sau cafeina ce
crete numrul de glomeruli funcionali determinnd poliurie (crete diureza).

Alte roluri ale rinichiului

Pe lng funcia de depurare a sngelui, rinichiul secret i hormoni funcia endocrin.
Hormonii secretai de rinichi sunt: renina, eritropoietina, bradikinina, natriferina i medulina.
Datorit secreiei i eliberrii acestor substane, rinichiul poate fi considerat gland endocrin.
Renina: intervine n procesul de formare a angiotensinei II (cel mai puternic vasoconstrictor din
organism).
Eritripoietina: stimuleaz formarea de globule roii.
Medulina: are aciune anti-hipertensiv scade presiunea arterial.
Bradikininele: se mai numesc plasmakine i au rol n producerea unei vasodilataii locale i
creterea permeabilitii capilarelor datorit plasmakinelor, n timpul efortului fizic, n urin
apar proteine n cantitate mai mare.


Compoziia urinei

Compoziia urinei difer foarte mult de compoziia plasmei. Urina final conine cantiti infime
de proteine i glucoz (nedetectabile prin aparatura standard).
Un litru de urin conine 950 de ml de ap i 50 de ml de substane organice i anorganice.
Substanele organice sunt rezultatul metabolismului celular uree (se elimin 25 de grame la 24
de ore), acid uric (aproximativ 1 gram la 24 h), creatinin (1-2 grame la 24 h), pigmeni,
vitamine sau enzime.
Substanele anorganice sunt reprezentate de cloruri NaCl (10-12g la 24 h), sulfai, fosfai,
calciu.


Miciunea

Miciunea (aciunea de a urina) se produce printr-un mecanism neuro-reflex. Datorit umplerii i
distensiei vezicii urinare, fibrele nervoase senzitive sunt stimulate i se declaneaz relaxarea
sfincterului intern la copil. Pe msur ce sistemul nervos se dezvolt, aceste impulsuri ajung la
scoara cerebral i determin senzaia de vezic plin miciunea devine voluntar. Dac nu
este posibil miciunea, urina poate fi reinut pn la o limit cnd apare eliminarea urinar prin
prea plin retenia voluntar a urinei nu este posibil pe durat nelimitat de timp.


Insuficiena renal

Insuficiena renal reprezint pierderea funciei rinichiului, care poate aprea brusc insuficien
renal acut sau se poate instala n timp insuficien renal cronic.
Indiferent de timpul de instalare, simptomele principale sunt asemntoare: rinichiul i pierde
capacitatea de a regla echilibrul hidro-electric i acido-bazic al organismului, iar unii compui
toxici din organism nu mai pot fi eliminai, acumulndu-se n snge.

Cauzele ce determin insuficiena renal sunt multiple, cu meniunea c insuficiena acut este de
obicei reversibil, pe cnd cea cronic este progresiv i ireversibil.