C.N.

Eudoxiu Hurmuzachi Rdui, Suceava

Suport de curs
Noiuni de patologie, igien i sntate a corpului omenesc







Profesori: Beu Aspazia
Ionescu Corina


1

Cuprins:
1. Sistemul nervos
1.1. Elemente de patologie a sistemului nervos pg.3
2. Organe de sim
2.1. Boli ale analizatorilor pg.13
2.2. Igiena organelor de sim pg.13
3. Sistemul endocrin
3.1. Perturbari ale funciei sistemului endocrin pg.20
3.2. Noiuni de igiena i sntate a sistemului endocrin pg.25
4. Sistemul osos
4.1. Patologia sistemului osos pg.27
4.2. Igiena i primul ajutor n afeciunile sistemului osos pg.29
5. Sistemul muscular
5.1. Tulburrile patologice ale sistemului muscular pg.30
5.2. Noiuni de sntate a sistemului muscular pg.31
6. Sistemul digestiv
6.1. Tulburri fiziologice ale sistemului digestiv pg.32
6.2. Noiuni de igien i sntate ale sistemului digestiv pg.33
7. Sngele i sistemul cardiovascular
7.1. Patologia sngelui i a sistemului cardiovascular pg.34
2

7.2. Igien i prim-ajutor n afeciunile cardiovasculare pg.35
8. Sistemul respirator
8.1. Boli i factori de risc pg.36
8.2. Meninerea igienei si bunei funcionri a sistemului respirator
pg.37
9. Sistemul excretor
9.1. Tulburrile morfo-fiziologice ale sistemului excretor pg.38
9.2. Igiena i sntatea sistemului excretor pg.39
10. Sistemul reproductor
10.1. Patologia sistemului reproductor pg.40
10.2. Igiena i sntatea sistemului reproductor pg.41
11. Metabolismul
11.1. Boli metabolice pg.42
11.2. Prevenirea tulburrilor metabolice pg.45
12. Maladii cauzate de mutaii genomice
12.1. Maladii determinate de modificri ale genomului uman
pg.49
12.2. Diagnostic prenatal i sfaturi genetice pg.51

Bibliografie pg.53
3

Sistemul nervos
1.1. Elemente de patologie a sistemului nervos

Oricare dintre agenii etiologici ai infeciilor poate da determinri
la nivelul sistemului nervos. De obicei acestea sunt localizri secundare ale
unei alte infecii din organism: boli intecioase, endocardite, infecii pulmonare
i urinare, inflamaii regionale etc. Cile prin care agenii patogeni ajung la
organele sistemului nervos sunt: calea vascular, arterial sau venoas,
diseminarea din aproape n aproape (de exemplu: de la sinusuri, urechea
intern etc.) sau calea prelungirilor neuronale (rabie, herpes zoster). Exist
i posibilitatea infectrii directe n cazul unor traumatisme sau al unor
infecii chirurgicale septice. Dup localizarea iniial sau preponderent a
procesului inflamator, se disting: meningite, encefalite, mielite,
encefalomielite, meningoencefalite, nevrite i radiculonevrite.

A. MENINGITELE
Se pot mpri, n funcie de foia afectat, n pahimeningite (duramater)
i leptomeningite (pia i arahnoida).
Pachimeningitele - inflamaia se poate localiza pe faa extern (epidural) sau
intern (subdural). Pachimeningitele epidurale craniene i cele subdurale
spinale sunt rare, n timp ce inflamaiile subdurale craniene i cele epidurale
spinale sunt mai frecvente. La nivelul durei mater craniene cauza unei
4

pachimeningite este de obicei o infecie de vecintate (pielea proas, sinusurile,
mastoida, urechea intern i mijlocie). Macroscopic se constituie un exsudat
purulent epidural sau subdural, care are tendina de a se extinde la arahnoid. La
mduva spinrii cauza cea mai frecvent o reprezint un focar osteomielitic
vertebral, mai rar o infecie la distan (n special urinar). Complicaiile
meningitelor sunt determinate de compresiunea esutului nervos i de
diseminarea infeciei local sau la distan. Pachimeningita hemoragic intern
cronic este o form neclar etiologic (alooolism, hipotensiune intracranian
cronic, traumatisme ), ntlnit la persoane n vrst. Const din ngrori
hemoragice i fibroase, cu formri posibile de chiste secundare, pe faa intern
a durei mater.
Leptomeningitele reprezint cea mai frecvent inflamaie a meningelui,
exsudatul seros, purulent sau fibrinopurulent localizndu-se ntre pia i
arahnoid. Leptomeningitele seroase se ntlnesc n boli infecioase acute
(grip, parotidit epidemic, scarlatin, mononucleoz infecioas, etc. ), dar
constituie frecvent i stadiul iniial al unei meningite purulente. Cele purulente
survin n meningita cerebro-spinal epidemic, infecii septice i supuraii
propagate din vecintate (otice, sinusale, orbitale, pielea proas, flegmone
faringiene). Macroscopic se gsete o congestie leptomeningean pronunat i un
edem cerebral difuz, cu creterea cantitii lichidului cefalo-rahidian. n
infeciile cu piogeni exsudatul devine purulent i crete cantitativ,
dispunndu-se la nivelul convexitii (n anurile lobilor frontali i
parietali) sau al bazei creierulul. Localizarea iniial este determinat de
locul ptrunderii infeciei. n cazurile n care evolueaz mai mult timp, inflamaia
cuprinde: vasele meningeale ( n principal cele venoase) rezultnd tromboflebite
5

ce pot determina necroze i hemoragii n cortex prin staz acut; straturile
superficiale ale creierului i mduvei (meningo-encefalit, meningomielit);
ependimul, rezutnd o ependimit ulcerativ cu micro-supuraii superficiale. n
trecut evoluia natural a leptoteningitei purulente era frecvent mortal, astzi
vindecarea poate determina resorbia total a exsudatului purulent, sau formarea
unor sechele meningeale. Acestea sunt rezultatul organizrii conjunctive a
exsudatului fibros i pot duce la aderene ntre pia i arahnoid
(leptomoningit adeziv), la cicatrici compresive (leptomeningit compresiv) i la
formarea chisturilor ntre foiele aderente (arahnoidit chistic cu retenie de
lichid cefalo-rahidian).
B. ENCEFALITELE I MIELITELE
Etiologia principal a inflamaiilor creierului i mduvei spinrii sunt
virusurile i infeciile bacteriene, mai rar ele pot fi produse de spirochete,
protozoare i reacii imune patogene. Un mare numr de virusuri pot afecta
sistemul nervos. Deosebirile lezionale variaz cu localizrile i cantitatea
modificrllor ce decurg din situaia intracelular a virusurilor patogene.
Aspectul macroscopic al sectorului interesat este uneori nemodificat,
alteori exist un edem asociat cu congestie meningo-encefalic i/sau arii
hemoragice. n unele tipuri de inflamaii cu evoluie grav, la examenul cu
lupa, dar uneori i cu ochiul liber, apar focare de necroz a esutului
cerebral, ce seamn cu ramolismentul, dar care spre deosebire de acestea,
nu urmresc distribuia vascularizat.
Microscopic, modificrile debuteaz n celulele neuronale i se
caracterizeaz ntr-o prim faz, prin tumefierea acestora, urmat de
6

retracia i liza lor - neuronoliz. n unele viroze (poliomieit, rabie,
herpes, boala incluziilor citomegalice etc.) apar n celulele nervoase i/sau
gliale incluzii puse n legtur cu prezena intracelular a virusului.
Concomitent cu modificrlie neuronale apar infiltrate inflamatorii
perivasculare, n spaiile Virchow-Robin. Acestea sunt alctuite iniial i
pasager din neutrofile, mai apoi limfocite-plasmocite i mononucleare mari.
Aceste celule pot fi gsite n jurul neuronilor n necrobioz (satelitoz) pe
care i vor fagocita (neuroanofagie). n unele cazuri apar i infiltrate
hemoragice. n ariile de neuronofagie se produc mai trziu fenomene de
proliferare glial reparativ (glioz reactiv), care n cazul unor zone de necroz
mai mari, este nlocuit de proliferarea conjunctiv cicatricial pe seama
elementelor conjunctive ale meningelui i vaselor.
innd seama de localizarea principal a leziunilor, inflamaiile cerebro -
nodulare se mpart n: polioencefalite ( -mielite) ale substanei cenuii i
leucoencefalite ( -mielite) ale substanei albe. Inflamaiile supurate evolueaz
cu leziuni particulare.
Polioencefalite ( -mielite)
Poliomielita anterioar acut (paralizia infantil). Boala apare de obicei la
copii, mai des sub form de epidemii i este dat de virusurile poliomielitei
care fac parte din entero-virusuri. La nceput evolueaz ca o infecie gastro -
intestinal sau respiratorie minor ce se poate vindeca. n anumite cazuri
urmeaz perioada paralitic n care se instaleaz semne de suferin ale
sistemului nervos central.
7

Leziunile macroscopice i microscopioe sunt cele descrise la viroze mai
sus, la care se adaug unele particulariti. Astfel leziunile cele mai
importante se gsesc la nivelul neuronilor motori din coarnele anterioare
ale mduvei, uneori extinzndu-se i la nucleii nervilor cranieni. Fenomenele
de neuronoliz pot fi uneori att de ntinse nct neuronii motori pot dispare
complet la anumite nivele medulare. Nervii periferici corespunztori
neuronilor distrui prezint tumefierea i segmentarea axonil or precum i
degenerarea tecii de mielin. Musculatura striat corespunztoare va
prezenta cu timpul o atrofie neurogen caracterizat prin micorarea de
volum a fibrelor i nlocuirea lor parial cu esut conjunctiv i adipos.
Encefalitele epidemice sunt un grup de boli de natur viral ce apar
n epidemii. Printre acestea cea mai cunoscut este encefalita letargic von
Economo, descris n primul rzboi mondial, care poate fi produs de mai
multe virusuri. n aceast boal, care clinic evolueaz cu somnolen, leziunile
sunt localizate predominent n trunchiul cerebral, fiind mortale n 20-40%
din cazuri. Vindecrile las uneori un parkinsonism post-encefalitic precum i
crize oculogire.
Un alt grup include: encefalita japonez B, encefalita de St. Louis,
encefalita rus etc., toate cauzate de arbovirusuri i transmise la om de
ctre artropode sau roztoare. Aceste encefalite sunt n general mai puin
grave, leziunile fiind cele din encefalitele virale n general.
Encefalomielita rabic este o boal produs de virusul turbrii, puternic
neurotrop, n care inocularea se face prin saliva animalului turbat scurs din
muctur. Virusul ajunge la sistemul nervos central pe calea limfaticelor
8

perineurale. Morfologic apar, pe lng modificrile cunoscute din encefalitele
virale, leziuni cu caracter necrotic i hemoragic, iar n citoplasma neuronilor
din cornul lui Ammon, bulb i cerebel se gsesc incluzii caracteristice:
corpusculii Babe-Negri.
Virusurile herpetice pot determina encefalite de o mare gravitate,
caracterizate prin zone ntinse de necroz cu corpusculi intranucleari, n
special n lobul temporal (encefalite necrotizante).
Leucoencefalite (mielite)
Sunt inflamaii caracterizate

n principal prin dezvoltarea leziunilor n
substana alb unde determin frecvent distrucia tecilor mielinice: boli
demielinizante. Trebuie precizat c leziuni asemntoare pot apare i n
condiii neinfecioase, de ex. n tulburri de formare a mielinei.
Encefalomielita post-infecioas (para-infecioas) este o boal difuz
a creierului i mduvei, cu manifestri clinice grave: com, decerebrare,
paraplegie, care se pot amenda dup cteva zile sau sptmni, sau, mai rar,
pot duce la moarte. Tulburrile neurologice apar n legtur cu anumite viroze
ca: pojarul, varicela, parotidita epidemic sau gripa, sau dup: vaccinri
mpotriva variolei sau rabiei (encefalit post - vaccinal). Leziunile macroscopice
constau din hiperemie cerebro-medular, edem i ocazional peteii n substana
alb. Microscopic n jurul venelor se gsete un infiltrat alctuit la nceput din
neutrofile,

mai apoi din limfocite i plasmocite. n coloraii speciale, se poate
observa un proces de pierdere a mielinei n principal n ariile perivenoase, n
timp

ce axonii sunt mai puin interesai (encefalomielit perivenoas).
9

Patogeneza bolii, pare a fi legat de o reacie imun patogen n esutul
nervos.
Scleroza multipl (scleroza n

plci", diseminat). Cea mai frecvent

dintre bolile demielinizante, scleroza multipl, este totodat cea mai
important cauz nevascular de incapacitate neurologic. Apare de obicei ntre
20-40 ani. Evoluia este cronic (20 de ani sau mai mult) i punctat de recderi
tot mai puin remise din punct de vedere functional, care duc n cele din urm
la demen, orbire, ataxie i paraplegie. Uneori evolueaz acut pn la
moarte. Etiopatogenia este probabil virotioc, cu o component imuno-patogen.
Leziunile macroscopice constau din "plci" de dimensiuni variate, ntre 0,1mm
i civa centimetri, de culoare roz cnd sunt recente i albicioas-
retractate cnd sunt mai vechi. Localizarea este n substana alb, mai ales
la nivelul nervilor optici, zonelor periventriculare frontal i occi pital, n
trunchiul cerebral, pedunculii cerebeloi i n jumtatea dorsal a mduvei.
Leziunile microscopice acute sunt caracterizate prin acumularea de limfocite i
plasmocite n jurul unor vene hiperemiate i, treptat, distrugerea mielinei n
jurul veneior cu acumulare de macrofage ncrcate cu lipide. Axonii sunt n
general bine pstrai la primele pusee evolutive. Leziunile vechi sunt
reprezentate de pierderea mielinei n zonele de plci, cu pstrarea parial a
axonilor. Exist i o astrocitoz reactiv periferic. Demielinizarea este
vizibil mai bine pe coloraiile speciale pentru mielin.
Scleroza difuz (boala Sohilder) - este o boal asemntoare sub aspect
lezional cu scleroza multipl, care apare de obicei n copilrie i evolueaz mult
mai scurt (aprox. 6 ani). Leziuniie sunt bilaterale, dar nu neaprat simetrice. Se
10

discut dac este o entitate distinct sau o form particular de scleroz
multipl.
Neuromielita optic este o alt inflamaie a subatanei albe,
considerat de unii ca o manifestare a sclerozei multiple, de alii ca o entitate
aparte. Tabloul lezional cuprinde chiste ce intereseaza mduva i nervii optici.

C. TUBERCULOZA MENINGO-CEREBRAL
Localizarea tuberculozei la nivelul sistemului nervos este totdeauna
secundar unui alt focar (pulmonar, vertebral etc. ). Cea mai important form
este leptomeningita tuberculoas bazilar. Ea apare de obicei la copii i tineri,
mai ales n cadrul unei diseminri miliare. Mai rar se ntlnete la adulii cu
tuberculoz pulmonar secundar. Calea de infectare a meningelui este nc
discutat, se pare c bacilii sunt adui de snge la nivelul plexurilor coroide,
de unde se rspndesc n leptomeninge prin lichidul cefalorahidian. Leziunile
macroscopice sunt mai evidente n regiunile bazale ale creierului, iniial sub
forma unui exsudat albicios cenuiu dens, uneori cu o tent verzuie. El se
ntinde de-a lungul vaselor scizurii silviene ntre chiasma optic i bulb i se
nsoete de noduli cenuii mici n special de-a lungul vaselor. Microscopic
iaflamaia are caracter exsudativ acut, cu leucocite, fibrin i necroz
cazeoas, concentrate perivascular i de-a lungul nervilor de la baza
creierului. n stadiile avansate apar i noduli cu celule epi telioide i gigante,
care astzi se ntlnesc la necropsie frecvent n cazurile decedate dup
tratament cu tuberculostatice. n infiltratele subarahnoidiene n cazurile
tratate predmin celulele limfoide. Evoluia leptomeningitei tuberculoase
11

determin frecvent lezarea vaselor meningeale, care pot prezenta angeite
specifice, obstrucii, anevrisme, urmate de mici infarcte sau hemoragii.
Netratat, boala duce la meningo-encefalit tuberculoas cu hidrocefalie
intern acut, prinderea nervilor cranieni (paralizii) i exitus. Determinrile
cerebrale bacilare pot lua, mai rar, forma nodulilor izolai sau conglomerai,
cu localizare predilect n creierul mic i punte, numii tuberculoame cerebrale.
Se ntlnesc cu deosebire la tineri, cu dimensiunea de 1-5 cm. i evolueaz-un
timp latent, apoi cu simptome de focar. Granulomul tuberculos al durei mater -
este ntlnit rar, fiind consecutiv de obicoi unei tuberculoze vertebrale.
d. Neurosifilisul:
Looalizarea Treponemei pallidum n sistemul nervos determin boli n
stadiul teriar i cuaternar, azi rare prin practicarea terapiei antiluetice
moderne timpurii. Formele obinuite sunt:
Meningita sifilitic, cu localizare pial, predominent bazal (chiasm,
trunchi cerebral), uneori extins la nivelul lobilor frontali. Macroscopic
prezint un infiltrat cenuiu opac, mai bogat n jurul vaselor, format din
limfoplasmocite. Arterele mici conin frecvent endarterit i panarterit
sifilitic cu infiltrate limfo-plasmocitare, cauz a unor focare moi de
ramolisment.
Paralizia general progresiv este rezultatul invaziei spirochetice a
scoarei cerebrale i ganglionilor bazali. Macroscopic determin atrofia
circumvoluiilor lobilor frontali i temporo-parietali, cu ugroarea cenuie a
leptomeningelor i hidrocefalie extern, iar microscopic o encefalit cu
infiltrate limfoplasmocitare perivasculare i proliferarea microgliei.
12

Tabesul dorsal reprezint cea mai frecvent form de afectare sifilitic
a mduvei spinrii. Poate evolua separat sau asociat cu leziuni cerebrale.
Modificrile sunt prezente la niveiul cordoanelor posterioare i rdacinilor
posterioare medulare. Macroscopic acestea apar atrofiate, iar microscopic
prezint arii de degenerescen a mielinei cu pierderea fibrelor nervoase i o
ngroare fibroas a leptomeningelui local. Modificri similare se pot ntlni i
la nervii optici i cordoanele antero-laterale.















13

Organe de sim

2.1. Boli ale analizatorilor
2.2 Igiena organelor de sim
A. Analizatorul visual
BOLI CAUZE SIMPTOME PREVENIRE
Cataracta
opacitatea total
sau parial a
cristalinului
- lovituri;
- diabet;
- intoxicaii;
- vrsta naintat;
- congenitale;
- pierderea
vederii;
- modificarea
pupilei;
- respectarea
regulilor de
igien a vederii;
- evitarea
privitului
ndelungat la
televizor;
- folosirea
ochelarilor de
soare i a
ochelarilor de
protecie la locul
de munc;
- evitarea
frigului, vntului;
Glaucomul (apa
neagr)
produce
atrofierea
nervului optic i
ngustarea
cmpului vizual
- atrofierea
nervului optic;
- vrsta naintat;
-ereditate;
-diabet;
-boli vasculare;
-miopie;
- creterea
tensiunii
intraoculare;
- scderea vederii
pn la pierderea
ei;
- dureri de cap
violente;
-roea n ochi
14

Conjunctivita
inflamaie a
conjunctivei
globului ocular
- este o boal
contagioas se
transmite prin
secreii care
ajung pe mini,
prosop, fa de
pern
- netratat duce la
orbire
- infecie viral - inflamarea i
nroirea
conjunctivei
globului ocular;
- senzaie de
arsur la nivelul
ochilor i
lcrimare;
- scurgere
purulent;
-mncrimi
oculare;
- evitarea notului
n ape poluate;


B. Analizatorul acustico-vestibular
BOLI CAUZE SIMPTOME PREVENIRE
Otita extern
infecia urechii
externe
- creterea
secreiei de
ceuren;
- curarea
necorespunztoare
a urechii;
- durerea urechii;
-secreia purulent;
- senzaie de
mncrime;
-senzaie de tensiune;
- respectarea
regulilor de
igien a urechii;
15

-cldur;
-zvcniri;
Otita medie
infecia urechii
medii
- pat ogeni i
aj ung pr i n
t rompa l ui
Eustachi o,
suceesi v unei
amigdalite sau rceli

- infecie basterian
sau micoz a urechii
medii favorizata de o
viroz respiratorie
superioar

- i n f e c i i a l e
t i mp a n ul ui ,
na s ul ui ,
g t ul ui

- p o l i p i l a
c o p i i

- t u m o r i
n a z a l e

- d u r e r e v i o l e n t
a u r e c h i i f r
s e c r e i e
- l i p s a p o f t e i
d e m n c a r e
- f e b r a
-
f r i s o a n e
- i n s o m n i i
- s e n z a i a d e
u r e c h e
n f u n d a t
- d i m i n u a r e a
a u z u l u i
- v j i t u r i
- a m e e l i
-
v r s t u r i
16

- p a l o a r e
-
t r a n s p i r a i e
- dup 2- 3 zi l e
t i mpanul s e
per f or eaz, se
scur ge pr ur i t ul ,
durerea scade sau dispare
- pot apr ea
compl i ca i i
pr ecum:
meni ngi t e,
encef al i t e, abcese
cerebrale, cronicizarea
otitei.
Otita intern - otita medie
netratat
-s u r d i t a t e
- z g o m o t e
a u r i c u l a r e
- a m e e l i
- g r e u r i
- p a l o a r e
- t u l b u r r i d e
17

e c h i l i b r u
- mi c r i
i n v o l u n t a r e a l e
g l o b u l u i o c u l a r

C. Analizatorul olfactiv
BOLI CAUZE SIMPOME PREVENIRE
Rinita alergic
sezonier
- alergeni;
-oboseal;
- subalimentaie;
-frig;
- infecii virale i
bacteriene;
- stri subfebrile;
- indispoziie;
-oboseal;
- insomnie;
- lipsa poftei de
mncare
- determinarea i
evitarea
alergenilor;
- splturi nazale;
-imunoterapie;
Rinita alergic
peren
- alergeni; - strnut;
- prurit;
-rinoree;
- obstrucie
nazal;
-conjuctivit;
- diminuarea

18

mirosului;
- dureri de cap
Rinita non-
alergic
- obstrucii
mecanice;
- sensibilitate la
schimbri de
temperatur;
- rinoree
abundent;
-strnut in salve;
Rinita infecioas - infecie viral; - congestie
nazal;
- secreie nazal
purulent de
culoare galben-
verzuie;
- mirosul i auzul
se diminueaz
- pot trece n
sinuzite;
- picturi nazale
decongestionate;
- tratament
medicamentos;
Rinita cronic
atrofic
- atrofierea
mucoasei nazale;
- prezena unor
cruste cu miros
neplcut;

Rinita
medicamentoas

Rinita hormonal - insuficien
tiroidian;

19

- acromegalie;

D. Analizatorul cutanat
BOLI CAUZE SIMPTOME PREVENIRE
Micoza - ciuperci
microscopice
patogene
- cojirea pielii;
- roeaa;
-scderea prului;
- infalamaii;
- iritaii;
- mncrimi;
- crpturi
- antimicotice;
- tratamentele pot
dura 9-12 luni
Acneea - secreia
crescut de
sebum-seboree
- leziuni ale feei,
trichiului, pielii
capului;
- comedoane;
-couri
- tratamentul
poate dura 6-8
luni i apot boala
poate recidiva
Herpesul - infecie viral
cu Herpesul
simplex 1 i 2
- leziuni
purulente ale
buzelor sau ale
organelor
- evitarea
stresului, a
tulburrilor
digestive i a
20

genitale;
- vezicule
transparente cu
lichid;
- durere;
- mncrime;
- ulceraii;
bolilor febrile;
- automedicaie
pentru herpesul
buzelor;
- tratament
antiviral
Piodermite - bacterii piogene - antibiotice



Sistemul endocrin

3.1. Perturbri ale funciei sistemului endocrin
Tulburarile endocrine sunt afectiuni legate de glandele endocrine ale
organismului. Sistemul endocrin produce hormoni, care sunt semnale chimice
secretate sau trimise in corpul unei persoane prin intermediul sistemului
circulator.

Hormonii ajuta la reglementarea multora dintre procesele organismului, cum ar fi
respiratia, echilibrul fluidelor, feminitate sau masculinitate si controlul greutatii.
Sistemul endocrin este compus din mai multe tipuri de glande, inclusiv glanda
pituitara si hipotalamusul localizate in creier, glandele suprarenale in zona
rinichilor, tiroida care se afla la baza gatului precum si pancreasul, ovarele si
21

testiculele.

Cele mai des intalnite disfunctii endocrine includ diabetul zaharat, acromegalia,
boala Addison, sindromul Cushing, boala Graves, tiroidita Hashimoto,
hipertiroidism, hipotiroidism si prolactinom. Aceste conditii au adesea simptome
asemanatoare cu ale altor boli, afecteaza mai multe parti ale corpului si pot varia
in severitate de la usoare la foarte severe.

Tratamentele depind de tipul tulburarii, dar de cele mai multe ori se concentreaza
asupra echilibrului hormonal cu ajutorul hormonilor sintetici. Cu toate acestea,
afectiunile endocrine netratate pot influenta in mod negativ intreg organismul.
Simptomele tulburarilor endocrine pot fi inexistente sau pot varia de la senzatii
usoare la reactii grave care afecteaza intregul organism si starea generala de
sanatate. Manifestarile specifice depind de partea afectata a sistemului endocrin.

Simptome des intalnite ale diabetului zaharat

Diabetul zaharat este o tulburare endocrina comuna si apare atunci cand
pacreasul fie nu produce suficienta insulina fie organismul nu poate folosi in mod
adecvat insulina disponibila. Simptomele in ambele tipuri de diabet sunt
- sete excesiva sau foame
- oboseala
- urinare frecventa
- greata si varsaturi
- scadere sau castig inexplicabile in greutate
- modificari ale vederii

Simptomele acromegaliei

Acromegalia este o afectiune in cazul careia glanda pituitara produce in mod
excesiv hormoni de crestere. Acest lucru duce la dezvotlarea exagerata in mod
special a mainilor si picioarelor. Manifestarile acromegaliei includ:
22

- buze, nas sau limba anormal de mari
- maini sau picioare anormal de mari sau umflate
- modificarea structurii osoase faciale
- dureri articulare si ale corpului
- ingrosarea vocii
- dureri de cap
- crestere excesiva a oaselor, cartilajelor
- ingrosarea pielii
- disfunctii sexuale si scaderea libidoului
- apnee de somn
- depreciere a vederii

Principalele manifestari ale bolii Addison

Boala Addison se caracterizeaza prin scaderea productiei de cortizol si aldosteron,
din cauza deteriorarii glandei suprarenale. Semnele cel mai frecvent intalnite ale
bolii Addison sunt:
- depresie
- diaree
- oboseala
- durere de cap
- hipoglicemie
- pierderea poftei de mancare
- tensiune arteriala scazuta
- lipsa ciclurilor menstruale
- greata si varsaturi
- pofta de alimente sarate
- scadere inexplicabila in greutate
- pierderea puterii

Simptome comune ale sindromului Cushing

Sindromul Cushing apare dintr-un exces de cortizon, produs de glandele
23

suprarenale. Principalele semne ale sindromului Cushing sunt:
- ingrosarea cefei
- decolorarea pielii
- oboseala
- senzatia accentuata de sete
- subtierea si fragilizarea oaselor
- urinare frecventa
- hiperglicemie
- hipertensiune arteriala
- iritabilitate si stare modificata de spirit
- obezitate in partea superioara a corpului
- fata rotunjita
- slabiciune

Simptomele des intalnite ale bolii Graves

Boala Graves este un tip de hipertiroidism care rezulta din productia excesiva de
hormoni tiroidieni. cele mai des intalnite simptome ale bolii Graves includ:
- diaree
- dificultate de a dormi
- oftalmopatie Graves
- oboseala si slabiciune
- gusa
- intoleranta la caldura
- batai neregulate si rapide ale inimii
- iritabilitate si modificarea starii de spirit
- ingrosarea pielii si roseata gambelor
- tremur
- scadere inexplicabila in greutate.

Manifestari comune intalnite la persoanele diagnosticate cu tiroidita Hashimoto

Tiroidita Hashimoto sau tiroidita autoimuna este o afectiune in care tiroida este
24

atacata de sistemul imunitar, fapt ce influenteaza productia de hormoni.
Rezultatul este productia scazuta de hormoni tiroidieni. Adesea, tiroidita
Hasimoto este asimptomatica, dar simptomele pot include:
- intoleranta la frig
- constipatie
- par uscat, caderea parului
- oboseala
- gusa
- dureri musculare si de articulatii
- lipsa ciclurilor menstruale
- incetinirea ritmului cardiac
- crestere in greutate

Simptome ale hipertiroidismului

Hipertiroidismul este o afectiune caracterizata printr-o glanda tiroida hiperactiva.
Manifestarile acestei conditii cuprind:
- diaree
- dificultatea de a dormi
- oboseala
- gusa
- intoleranta la caldura
- iritabilitate si modificarea starii de spirit
- tahicardie
- tremur
- scadere inexplicabila in greutate
- slabiciune.
Principalele manifestari ale hipotiroidismului

Hipotiroidismul este o afectiune in care tiroida produce prea putini hormoni
tiroidieni. Deseori persoanele care sufera de hipotiroidism nu manifesta
simptome sau acestea pot fi destul de usoare. Printre semnele frecvent intalnite
ale hipotiroidismului se enumera:
25

- intoleranta la frig
- constipatie
- scaderea cantitatii de transpiratie
- par uscat
- oboseala
- gusa
- dureri ale muschilor si articulatiilor
- lipsa menstruatiei
- incetinirea ritmului cardiac
- umflarea fetei
- crestere inexplicabila in greutate.

Simptome comune de prolactinom

Prolactinomul apare atunci cand glanda pituitara este disfunctionala si produce in
exces hormoni, care se concretizeaza in prezenta anormala a laptelui matern.
Prolactina in exces poate duce la manifestari cum ar fi:
- disfunctie erectila
- infertilitate
- scaderea libidoului
- lipsa menstruatiei
- productie inexplicabila de lapte matern.

3.2. Noiuni de igien i sntate a sistemului endocrin
In urma unor cercetari s-a demonstrat ca oamenii care respecta micul-dejun au
prezentat o probabilitate cu 35-50% mai mica de a deveni supraponderali sau de a
manifesta rezistenta la insulina, decat cei care au sarit peste masa de dimineata.
Din ce cauza? Atunci cand nu primeste alimente, organismul intra intr-o stare de
conservare.
26

Daca nu mancati dimineata, ficatul utilizeaza si elibereaza glucoza stocata de-a
lungul timpului pentru a mentine ridicat nivelul de zahar din sange. In acelasi
timp, creste nivelul hormonului care stimuleaza apetitul alimentar numit grelina,
astfel ca veti simti nevoia sa mancati tot timpul zilei.
Excesul de greutate este unul din motivele principale care predispun adultii si
copiii la dezvoltarea diabetului. Cresterea in greutate poate determina depunerea
de grasime in jurul organelor interne si zona abdominala, mai ales daca va
confruntati cu situatii stresante (hormonii de stres pot provoca acumularea de
grasime pe abdomen).
Noi cercetari arata ca aceasta grasime abdominala periculoasa trimite semnale
chimice care desensibilizeaza celulele oganismului la insulina, hormon care
convinge celulele sa absoarba zahar din sange. Rezistenta de insulina este primul
pas in dezvoltarea diabetului. Majoritatea cercetarilor a demonstrat ca pierderea
in greutate functioneaza mai bine in prevenirea diabetului, decat medicamentele
insulino-sensibilizante.
Consumul de fructe si legume adaugat zilnic si 3 portii de cereale integrale previn
diabetul. O dieta saraca in zahar si bogata in fructe si legume proaspete ajuta la
mentinerea echilibrului de glucoza in sange. Evitati painea alba, orezul alb,
alimentele preparate cu faina alba si dulciurile.
Cercetarile arata ca printr-o astfel de dieta se reduce inflamatia din organism care
interfereaza cu actiunea insulinei si absorbtia de zahar din sange de catre celule.
Un studiu efectuat pe subiecti de sex feminin si masculin, desfasurat pe parcursul
a 7 ani, a aratat ca cei care au consumat mai multe fibre din cereale integrale au
prezentat un risc mai mic cu 27% de a dezvolta diabet, decat cei care au urmat o
dieta saraca in fibre.
Exercitiile fizice ajuta la protectia impotriva diabetului prin transportarea eficienta
a zaharului din sange catre celulele musculare care furnizeaza energie si care
devin, astfel, mai sensibile la insulina. 30 de minute pe zi de mers pe jos si
limitarea activitatilor sedentare, reduc riscul de diabet cu pana la 43%.
27

Majoritatea bolilor tiroidiene se trateaza prin medicamente. Pentru hipotiroidie
se administreaza medicamente cu hormoni tiroidieni, iar doza se stabileste in
functie de severitatea bolii. Pentru hipertiroidie se apeleaza la medicamente
antitiroidiene, iod radioactiv, sau tratamentul chirurgical (tiroidectomie) atunci
cand boala nu raspunde la medicatie.
Sistemul osos

4.1. Patologia sistemului osos
Cifoza reprezinta o curbare antero-posterioara a coloanei vertebrale toracale. Un
anumit grad de cifoza este normal, dar termenul de "cifoza" se refera in general la
o curbare exagerata, cu mai mult de 50 de grade. Aceasta deformatie poarta si
numele de cocoasa. Coloana persoanelor care sufera de cifoza poate arata normal
sau poate prezenta o umflatura. Cifoza apare ca rezultat al unor probleme de
dezvoltare, unei boli degenerative, cum ar fi artrita coloanei vertebrale, unei
osteoporoze cu fractura de compresie a vertebrelor sau unui traumatism al
coloanei vertebrale. Poate sa apara la orice varsta. Cifoza usoara implica putine
probleme medicale. Dar in cazurile severe pot fi afectati plamanii, nervii si alte
tesuturi sau organe determinand durere sau alte probleme medicale. Tratamentul
cifozei depinde de varsta pacientului, de cauzele ei si de complicatiile pe care le
produce.
Lordoza sau spatele in sa este un termen medical folosit pentru a descrie
curbura anterioara a unei portiuni a coloanei vertebrale. Doua segmente ale
coloanei sunt in mod normal lordotice: lombara si cervicala. Acestea au o
curbatura cu convexitatea anterior si concavitatea posterior in contextul
anatomiei umane.
Lordozele spinale sau curburile secundare sunt determinate in prncipal prin
diferenta grosimii jumatatii anterioare fata de cea posterioara a discului
vertebral. Se agraveaza la pubertate sau nu devine evidenta pina la 25 de
ani. Dezechilibrul in tensiunea musculara si lungimea muschilor este de asemeni o
28

cauza. Curburile lordozice excesive sunt denumite spatele in sasau spatele
scobit. Cauzele comune ale lordozei excesive include slabirea muschilor spatelui,
grasime viscerala crescuta si sarcina. Pierderea lordozei normale a spatelui este
denumita spatele rigid si apare prin fuziunea chirurgicala.
Scolioza este afectiunea in care coloana vertebrala este deviata in plan frontal
(intr-o parte), coloana vertebrala fiind in conditii normale dreapta. In acelasi timp
coloana vertebrala poate fi si rasucita (rotata in jurul axului). In mod obisnuit
scolioza apare la mijlocul spatelui (coloana toracica) sau in partea de jos a spatelui
(coloana lombara).
Multi oameni au un anumit grad de deviere a coloanei. De fapt, curburile coloanei
vertebrale mai mici de 10 grade sunt considerate deviatii normale ale coloanei.
Scolioza este atunci cand devitia coloanei este mai mare de 10 grade. Coloana
vertebrala se curbeaza de obicei in foma literei S sau C.
Ruptura a unui os sau a unui cartilagiu tare. Se face deosebire intre fracturile
deschise, in care fragmentele osoase au trecut prin piele si in care focarul fracturii
este in aer liber (de unde si riscul de infectie) si fracturile inchise, in care focarul
fracturii nu comunica cu exteriorul. fracturile patologice survin la oasele fragilizate
printr-o leziune preexistenta, fie ca aceasta este de origine infectioasa, fie
tumorala. simptome si semne - Pe plan clinic, o fractura se traduce printr-o durere
acuta, o imposibilitate de a realiza unele gesturi, un hematom, uneori o
deformare. Fragmentele osoase pot sa se departeze unele de altele (fractura cu
deplasare), pot sa se incalece sau sa se prinda unele de altele. In plus, la copil
exista doua tipuri de fracturi specifice: fractura in lemn verde (osul nu este rupt
pe toata circumferinta lui) si fractura in turtita de unt (tasare localizata a osului).
Entorsa presupune o lezare a ligamentelor unei articulatii fara deplasarea
oaselor din pozitia lor normala. Este provocata de miscari bruste puternice care
solicita violent ligamentele articulare. Sunt de 3 grade: 1. cu elongatii ale unor
ligamente sau tendoane; 2. cu elongatii mai puternice insotite de ruperea lor
partiala; 3. cu ruperea completa a unui ligament si eventual lezarea altuia. Pot
antrena sechele daca nu sunt corect tratate, iar cele de grad 3 necesita de regula
interventie chirurgicala.
29

In luxatii se modifica permanent raportul dintre extremitatile osoase articulare,
prin pierderea contactului normal dintre ele. Conditiile cauzale sunt similare cu
ale entorselor. Simptomele sunt in primul rand durere si deformare articulars,
insotite de imposibilitatea miscarilor in articulatie. Radiografia este necesara, spre
a evidentia pe lnga deplasarile oaselor, si eventualele fisuri sau fracturi osoase
insotitoare.

4.2. Igiena i primul ajutor n cazul afectiunilor sistemului osos
Primul ajutor in cazul unei entorse consta in repausul fizic al articulatiei si
aplicarea unei pungi cu gheata sau comprese reci. Acestea au un dublu efect:
reduc durerea si determina vasoconstrictie locala, reducand fluxul sangvin local si
prin aceasta limitand tumefactia si inflamatia locala.
Primul ajutor in caz de luxatie consta in imobilizarea membrului afectat si
transportul ulterior intr-o unitate spitaliceasca unde se va realiza reducerea
luxatiei (repunerea in pozitie normala a oaselor).
Primul ajutor in fracturi:
- identificarea si oprirea hemoragiei
- toaleta si pansamentul plagii, in cazul fracturilor deschise
- imobilizarea provizorie a fracturilor: pentru a limita deplasarea fragmentelor
osoase si aparitia unor leziuni suplimentare (lezare de vase sangvine si nervi),
zona de fractura cuprinzand articulatia de deasupra si cea de sub fractura, va fi
imobilizata cu atele speciale. In lipsa atelelor standard se pot improviza din
scanduri, crengi, coaja de copac, coperte de carte, suluri de ziare, paturi facute sul
sau alte suprafete dure, care vor fi in prealabil infasate in bandaje de tifon pentru
a preveni lezarea partilor moi. Pentru membrul inferior se poate folosi membrul
opus ca si atela iar pentru membrul superior se poate folosi trunchiul ca si atela.
Extremitatile membrelor se vor lasa neacoperite pentru a se putea observa din
timp modificarile (paloare, cianoza) care ar putea semnala o imobilizare incorecta
30

care poate stanjeni circulatia.
Dupa imobilizare se va transporta victima la spital.


Sistemul muscular
5.1. Tulburri patologice
Atrofia musculara
Se manifesta cel mai des in muchii care nu sunt folosii in mod frecvent.Muchii
isi micoreaz dimensiunile si isi pierd din fora. Atrofia musculara poate saapar
in cazul unui atac cerebral, atunci cnd anumite grupe de muchi nu mai
suntstimulate corespunztor si se atrofiaz gradat.
Mialgia
Termenul de mialgie definete durerea musculara si este caracteristica
multor dereglri musculare si scheletice. Poate sa apar izolat, la nivelul unui
anumit muchi sau in tot corpul.
Hernia
Este o ruptura ce apare intr-o regiune slaba a unui perete muscular si
o ptrundere a unui organ prin structura sau muchiul care il conine. Exista multe
tipuride hernie. Cea mai comuna este hernia abdominala, cnd peretele muscular
abdominaleste rupt si intestinele ptrund prin acesta.
Tetanosul
Este o boala infecioasa, care poate fi fatala. Se caracterizeaz prin spasme
alemuchilor striai. Este provocata de Clostridium tetani, care ptrunde in corp
pe caleaunor rani deschise, arsuri, etc. Boala este de fapt cauzata de o toxina a
acestei bacterii.Clostridium tetani triete in sol dar poate fi gsita si in
organismul uman, in intestin.
31

Distrofia musculara
Definete un grup de boli genetice caracterizate prin atrofia esutului
muscular scheletic. Cauza rmne necunoscuta. Unele forme de distrofie sunt
fatale.
5.2. Noiuni de sntate

Dezvoltarea armonioasa a sistemului locomotor, care se remarca printr-o tinuta
corecta, mobilitate elastica si gratioasa, este influentata de miscare. Astfel, prin
miscare fibra musculara devine mai elastica, se mentine supletea articulatiilor si
se asigura soliditatea ligamentelor. Dezvoltarea fizica a copiilor atat sub raportul
inaltimii, cat si a greutatii corporale este influentata in primul rand de alimentatie.

Rahitismul produce tulburari complexe : deformari ale oaselor membrelor
inferioare, sternului si coastelor, dintii apar cu intarziere, splina si ficatul isi
maresc volumul, musculatura devine moale, iar abdomenulcapata aspect
batrician. Rahitismul se vindeca printr-o alimentatie rationala, expunere la soare,
in special in climat marin, si administrarea sarurilor de calciu.

Debilitatea fizica. Apare datorita nerespectariiunei alimentatii corespunzatoare si
alipsei de miscare. Ea reprezinta o slabire generala a organismului, cu scaderea in
greutate insotita de scaderea capacitatii functionale si fizice a corpului, scadere
rezistentei la boli si oboseala musculara. Datorita debilitatii fizice organismului se
poate imbolnavi de tuberculoza, hepatita virala, reumatism, in special
reumatismul inimii.Piciorul plat determinat de turtirea boltii piciorului, care
determina o deformatie : talpa ia contact cu solul pe toata lungimea sa. Se poate
corecta cu aparate ortopedice introduse in incaltaminte pentru a mentine bolta
piciorului.

Un rol hranitor in cresterea si dezvoltarea sitemului locomotor il au proteinele din
alimente, care contribuie atatla cresterea rezistentei organismului fat de factorii
32

fizici, chimici si biologici, cat si la cresterea capacitatii de efortfizic si intelectual.
De aceea, elevii care consuma alimente sarace in proteine prezinta un randament
redus in activitatile de invatare, la testele de tip stimul reactie, deci rezultate
slabe la invatatura.

Sistemul digestiv
6.1. Tulburri fiziologice
Gastrita
Cauze: Iritatii produse de:
- alcool
- tutun
- substante caustice
Consumul de alimente alterate
Supraincarcarea stomacului
Mancaruri fierbinti
Apare brusc cu:
- indispozitie
- greata
- regurgitari
- dureri gastrice
- dureri de cap
- varsaturi
Netratarea duce la cronicizare
33

Ulcerul gastro-duodenal
Cauze: Actiunea coroziva a HCl
Prezenta la nivelul ulceratiilor a unor bacterii (Helycobacter pylori) care,se pare
ca:- ataca mucoasa stomacala - sunt rezistente la actiunea HCl - ajunge in stomac
prin alimente nespalate si vizitate de muste
Hepatite
Cauze: virusurile hepatice
Manifestari Tulburari digestive
Icter (colorarea in galben a pielii)
Materii fecale decolorate
Urina inchisa la culoare
Oboseala
Marirea volumului ficatului
Toxiinfectii alimentare
Cauze: Toxine prin consum de:
- ciuperci neavizate
- oua de rata fara a fi fierte 10 minute
- lapte nefiert
- alimente alterate

6.2. Noiuni de igine i sntate a sistemului digestiv
Evitarea unei alimentatii bogate in condimente iuti
34

Evitarea consumului de alimente:
- prajite- insufficient mestecate - prea fierbinti sau prea reci alterate
Evitarea consumului abuziv de alcool
Mancarea trebuie sa fie corect pregatita, frumos prezentata, sa aiba miros placut
Alimentele sa fie conservate in frigidere, departe de actiunea rozatoarelor sau a
insectelor
Asigurarea igienei apei potabile
Spalarea pe maini inaintea meselor si dupa folosirea toaletelor
Mentinerea igienei dintilor si a gurii
Sa se evite enervarea si discutiile in contradictoriu in timpul
Meselor


Sngele i sistemul cardiovascular

7.1. Patologia sistemului cardiovascular
Varicele
Cauze: Ortostationarismul indelungat in profesiunile de ospatar, frizer, bucatar,
tesatoare in fabrici etc.
Manifestari: Dilatarea integrala si neregulata a venelor superficiale la membrele
inferioare;
35

Atrofii musculare;
Ulceratii ale gambelor;
Edeme cornice masive _ picioare de elefant.
Ateroscleroza
Cauze: Infiltrarea peretilor arterelor mari cu lipide (grasimi), colesterol si uneori
cu saruri de Ca;
Excesul alimentelor cu grasimi animale;
Sedentarismul;
Fumatul.
Hipertensiunea arterial
Manifestari: Depasirea valorilor normale ale tensiunii arteriale;
Ameteli, dureri puternice de cap, insomnie, oboseala, palpitatii, dureri in dreptul
pieptului, tulburari de vedere;
Paralizii ale membrelor;
Hemoragie cerebrala.
Infarctul miocardic
Manifestari: Ocluzia coronariala partiala sau totala (astuparea arterei coronare
cu un cheag de sange) duce la necrozarea tesutului miocardic;
Dezichilibru intre irigatia compromisa a inimii si activitatea pe care trebuia sa o
desfasoare duc la o criza puternica a inimii_anghina pectoral
7.2. Noiuni de igien
Bolile cardiovasculare reprezinta cauza cea mai frecventa de deces( ~ 50% )
azilelor noastre. Cele mai frecvente complicati ale bolilor cardiovasculare sunt
36

infarctulmiocardic si accidental vascular cerebral atunci cand o ramura a arterelor
se astupa sicelulele din zona irigata de respective artera mor.Cel mai important
aspect al igienei sistemului circulator il reprezinta evitareafactorilor de risc.Factori
de risc cardiovasculari sunt:-biologici: virusuri, bacterii, ciuperci care produc
inflamarea muschiuluiinimii( miocardita ) sau a pericardului si a endocardului.-
traumatici:( obiecte ascutite, dure ) ele determina ruperea vaselor de sange
insotite de hemoragii. Hemoragia poate fi oprita prin compresiune asupra zonei
lezate sau prin utilizarea unui garou.-alti factori de risc:-sedentarismul-consumul
de tutun si alcool-consumul excesiv de grasimi animale-hipertensiunea arteriala-
varsta.Scaderea circulatiei sangelui spre creier duce la aparitia lesinului
manifestat prin pierderea cunostintei pentru o durata scurta de timp si fara
modificari ale pulsului. Oprirea circulatiei sangelui spre creier insotita de oprirea
pulsului se numeste sincopa.Pe langa evitarea factorilor de risc, o buna sanatate si
igiena a sistemului cardiovascular presupune efectuarea de exercitii fizice pentru
a antrena inima si a-i creste puterea de contractie.

Sistemul respirator

8.1. Boli i factori de risc
Bronsita
Manifestari: A. Tusa uscata chinuitoare
- dureri de cap
- febra
B. Tuse umeda cu expectoratii
Laringita
Manifestari: Vorbire ragusita pana la disparitia vocii pentru scurt timp
37

Senzatia de arsura in gat
Tuse seaca
Nu prezinta dureri la inghitire
Astmul bronsic
Manifestari Senzatii de sufocare in crize care survin in special noaptea cand
bolnavul este trezit din somn simtind o mare nevoie de aer.
Pneumonia
Manifestari: Temperatura ridicata
Tuse seaca, chinuitoare
Modificari ale respiratiei
Junghi thoracic
TBC
Manifestari: Starea generala proasta
Lipsa poftei de mancare
Scade capacitatea de munca
Organismul slabeste

8.2. Meninerea igienei i bunei functionri a sistemului respirator
Sistemul respirator reprezinta poarta de intrare a numeroase substante
chimice, biologice, particule radioactive etc., care pot duce la imbolnavirea
sistemului respirator siapoi prin sange a intregului organism.Respiratia nazala
conditioneaza respiratia normala. Respiratia pe gura este incorectasi favorizeaza
aparitia infectilor cailor respiratorii pentru ca aerul patrunde neincalzit,neumezit
si nefiltrate de praf sau microbiFumatul este daunator deoarece contine
38

substante cancerigene( oxid de carbon, acidcianhidric, gudron etc. ) si nicotina, o
substanta care da dependenta.Reguli de igiena a sistemului respirator:-curatirea
nasului cu batiste curate, individuale; mai intai se sufla onara apoi cealalta-
tratarea bolilor organelor respiratorii
-evitarea fumatului si a altor noxe.Bolile frecvente ale aparatului respirator sunt:
guturaiul, amigdalita, laringita, pneumonia, tusea convulsive, rujeola, tuberculoza
pulmonara etc.Guturaiul netratat corespunzator determina extinderea infectiei si
poate producesinuzite, otite, amigdalite etc.Tuberculoza pulmonara este produsa
de bacilul Koch, un microb foarte rezistent inmediul inconjurator si este una
dintre cele mai grave boli respiratorii.Gripa este produsa de un virus care se
raspandeste foarte repede si usor in cadrulunei populatii si afecteaza intregul
organism.In cazul paraliziei muschilor respiratori( electrocutare, inec ,
traumatisme toracice )aerul nu mai ajunge in plamani si se produce asfixia.

Sistemul excretor

9.1. Tulburri morfofiziologice
Litiaza urinara
Cauze: Tulburari de metabolism al apei si al sarurilor minerale;
Avitaminoza;
Hiperparatirodism;
Felul alimentatiei:
a) Bogat in carne _ va acidifia urina si va favoriza precipitarea acidului uric;
b) bogata in lapte si vegetale _ va alcaliza urina si va favoriza precipitarea
carbonatilor si fosfatilor;
39

c) bogata in dulciuri si cartofi _ favorizeaza precipitarea oxalatilor
Mecanismul de cimentare a sarurilor precipitate pentru a forma un calcul
(piatra) nu este elucidat.
Insuficinta renala acuta
Cauze: Intoxicatii;
Infestari (avort provocat);
Stari de soc cu pierderi mari de lichide si reducerea debitului renal (coma
diabetica)
Diaree prelungita
Hemoragii

9.2. Igiena i sntatea sistemului excretor
Igiena sistemului excretor se refera la mentinerea sanatoasa a organelor
excretoaresi la inlaturarea produsilor de excretie, care sunt daunatori
organismului.La nivelul rinichiului sangele din organism trece de sute de ori in
decursul unei zile, proces prin care nefronii filtreaza diferentiat componentele
sangelui. Astfel: - proteinele dinsange nu sunt filtrate-glucoza se filtreaza dar se
reabsoarbe imediat insange, deci nu apare in urina-substantele nefolositoare(
ureea, acidul uric etc. )sunt filtrate de rinichi si eliminate.Factori de risc:-chimici:
mercurul, cromul, ciupercile otravitoare sau medicamente luate in exces(
sulfamide ) produc leziuni la nivelul nefronilor -fizici: frigul si caldura exagerata
produc degeraturi si arsuri ale pielii. Acestea afecteaza nefronii prin proteinel
degradate, care se acumuleaza in organism si nu mai pot fieliminate prin piele.-
biologici: microbi stafilococi, streptococci, colibacili, bacilul tuberculos.Prevenirea
suferintelor sistemului excretor:- vaccinarile ofera organismului mijloace de
rezistenta fata de o serie de microbi si virusi.- tratarea infectiilor amigdalelor, a
infectiilor pielii, a tuberculozei pulmonare.- consumarea de lichide pentru a
40

impiedica formarea calculilor si a nisipurilor la rinichi.- impiedicarea patrunderii in
organism a substantelor toxice.
Sistemul reproductor

10.1. Patologia sistemului reproductor
Sifilis
Cauze: Treponema pallidum
Manifestari: a) Sifilisul primar - la 12 saptamani dupa contactul sexual infectat
apare o rana pe vagin sau pe penis;
b) Sifilisul secundar - intre 2- 6 luni de la contactul sexual infectat apare o eruptie
rosie pe cap si gat
c) Sifilisul tertiar se instaleaza la cativa ani de la infectie: sunt afectate inima,
creierul.
Gonoreea
Manifestari: Scurgere galben verzuie din vagin
Senzatie de arsura la urinare
Dureri abdominale
Scurgere galben verzuie din penis
Durere si arsuri la urinare
Candidoza
Manifestari: Scurgere vaginala
Inflamatia vulvei
41

Dureri si/sau arsuri la urinat
Mancarime in zona genitala Inflamatia penisului
SIDA
Manifestari: Depresie imuna majora
Dezvoltarea infectiilor virale, bacteriene, micotice
Aparitia de tumori
Afectarea SNC
Deces
10.2. Igiena i sntatea sistemului reproductor
Pentru mentinerea sanatatii organelor genitale trebuie respectate urmatoarele
reguli:-spalarea zilnica a organelor genitale cu apa si sapun-la fete spalarea
organelor genitale externe sa se faca dinainte-inapoi pentru a impiedica trecerea
spre vagin a germenilor patogeni-in timpul menstruatie sa se foloseasca materiale
sterile.
Igiena sarcinii:femeia gravida prezinta o sensibilitate crescuta care poate
influentacresterea si dezvoltarea normala a fatului. Gravida trebuie sa evite o
serie de factori care pot provoca probleme de sanatate a sarcini. Acestia sunt:-
efortul fizic greu-alimentayia nerationala-radiatile ionizante( radriografie
pulmonara )-patrunderea substantelor toxice( plumb,mercur, arsenic )
inorganismul mamei.-consumul excesiv de alcool si tutun-folosirea
medicamentelor in primul trimestru de sarcinaO problema de mare actualitate
este infectarea cu boli cu transmitere sexuala( sida,hepatita cronica, gonoreea
etc. ). Pentru a evita infectarea recomandata ezitarea contactelor sexuale
neprotejate cu personae necunoscute.


42



Metabolismul
11.1. Boli metabolice
Metabolismul este un proces continuu. Daca o persoana mananca, doarme,
alearga sau se afla in repaos, metabolismul sau merge. Metabolismul ia parte la
numeroase functii ale organismului, cum ar fi vindecarea unor leziuni, reglarea
temperaturii corpului, crearea de noi celule si eliminarea toxinelor din organism.
Metabolismul incepe sa functioneze in momentul in care mancarea ajunge in
stomac si incepe digestia.
Enzimele eliberate de pancreas si glanda tiroida ajuta la descompunerea
alimentelor digerate, in substante simple. Aceste substante sunt absorbite de
catre celulele corpului, care transforma aceste substante in energia necesara
pentru alte procese ale organismului.
Tulburarile metabolice provoaca reactii chimice anormale in organism. Acest lucru
perturba functionarea normala a corpului si duce la aparitia de probleme de
sanatate. Exista diferite tipuri de boli metabolice, care includ si tulburarile
metabolice ereditare. Cu toate acestea, bolile metabolice ereditare sunt
considerate foarte rare si afecteaza 1 din 2500 de nou nascuti.
- Hipertiroidism. O glanda tiroida hiperactiva este caracteristica unei tulburari
metabolice. Glanda tiroida elibereaza tiroxina, care ajuta la buna functionare a
metabolismului. Cu toate acestea, atunci cand este eliberata in cantitati mari,
tiroxina poate provoca cresterea ratei metabolismului bazal, cauzand pierdere
excesiva in greutate, ritm cardiac rapid, hipertensiune arteriala si umflarea zonei
de la baza gatului.
- Hipotiroidism. La polul opus hipertiroidismului se afla hipotiroidismul. Aceasta
afectiune reprezinta o glanda tiroida lenesa, care nu produce o cantitate
suficienta de hormoni. Deficitul de hormoni tiroidieni cauzeaza o serie de
43

probleme de sanatate. Printre bolile pe care le poate declansa, hipotiroidismul
determina cresterea excesiva in greutate, rimt cardiac lent, constipatie etc.
- Diabet. Una dintre cele mai frecvent intalnite tulburari metabolice este diabetul.
Diabetul este o afectiune care apare atunci cand organismul nu poate utiliza
glucoza in mod corespunzator. Astfel, apare nivelul ridicat de zahar in sange.
Exista doua tipuri de diabet zaharat: de tip 1 si de tip 2.
In cazul diabetului zaharat de tip 1, pancreasul produce prea putina insulina sau
deloc. In acest caz, persoana afectata are nevoie de injectii de insulina in fiecare
zi. Diabetul zaharat de tip 1 provoaca o serie de manfiestari precum oboseala,
senzatia constanta de foame, pierderea in greutate si tulburari de vedere. Daca
este lasat netratat, diabetul zaharat poate cauza coma diabetica.
Diabetul zaharat de tip 2 este cea mai des intalnita forma de diabet si afecteaza
mai multe milioane de oameni in intreaga lume. In cazul diabetului zaharat de tip
2, pancreasul produce insulina, dar organismul construieste o rezistenta anormala
la propria insulina. Astfel, bolnavul trebuie sa suplimenteze cantitatea zilnica de
insulina.
- Boala Addison. Boala Addison apare atunci cand glandele suprarenale prezente
in vecinatatea rinichilor nu pot sa produca o cantitate suficienta de cortizol si
aldosteron. In acest caz, persoana afectata sufera de intensificarea culorii pielii,
reducerea tensiunii arteriale, diminuarea nivelului de zahar din sange, scaderea
excesiva in greutate, oboseala, greata, dureri si slabiciune musculara. Aceste
simptome apar treptat, pe parcursul a mai multe luni. Bolnavul trebuie sa urmeze
terapie de substitutie hormonala, pentru a controla aceasta conditie.
- GM2 gangliosidosis. Aceasta este o tulburare autozomala recesiva genetica, care
este, de asemenea, numita maladia Tay-Sachs. Aceasta maladie este unul dintre
tipurile de tulburari metabolice intalnite la copii, care provoaca deteriorarea
mentala, precum si pierderea abilitatilor fizice.
Maladia Tay-Sachs este un tip de boala metabolica ce este cauzata de deficienta
organismului de beta-hexosaminidaza A, o enzima care catalizeaza metabolizarea
44

acizilor grasi. Acest lucru duce la o acumulare de acizi grasi in creier, care
provoaca deteriorarea sistemului nervos central si a creierului.
Maladia Tay-Sachs apare la varsta de 6 luni, iar copilul afectat nu depaseste, de
obicei, varsta de 4 ani.
- Deficienta de glucozo-6-fosfat-dehidrogenaza. Aceasta conditie este o tulburare
metabolica ereditara. Glucozo-6-fosfat-dehidrogenaza este o enzima produsa de
celulele rosii din sange. Enzima este foarte importanta pentru metabolizarea
glucidelor. Conditia provoaca lezarea si distrugera celulelor rosii din corp (anemie
hemolitica). Bolnavul experimenteaza decolorarea pielii, slabiciune, oboseala,
confuzie, urina tulbure si febra.
- Fenilcetonurie. Fenilcetonuria este o afectiune genetica ce determina
incapacitatea organismului de a descompune aminoacidul numit fenilalanina.
Tulburarea provoaca retard mental si convulsii la sugarii afectati. Conditia nu
poate fi diagnosticata imediat dupa nastere. Pe masura ce copilul creste,
fenilalanina se acumuleaza trepatat in organism, provocand simptome precum
retard mintal, insuficienta dezvoltare a capului si probleme de comportament.
- Tulburari de stocare lizozomala. Lizozomii sunt spatii in interiorul celulelor, care
descompun produsele reziduale ale metabolismului. Diverse deficiente enzimatice
din interiorul lizozomilor pot duce la acumularea de substante toxice, cauzand
tulburari metabolice. Acestea includ:
boala Niemann-Pick (dificultati de alimentare si leziuni ale nervilor)
boala Gaucher (dureri osoase, ficat marit si numar scazut de trombocite)
boala Fabry (dureri la nivelul extremitatilor, boli de rinichi si inima si
accident vascular cerebral la varsta adulta)
boala Krabbe (leziuni progresive ale nervilor si dezvoltare intarziata).
Exista multe alte tulburari metabolice care afecteaza metabolizarea glucidelor,
acizilor organici, steroizilor, acizilor grasi etc. Toate ar trebui tratate prompt si
corespunzator. In caz contrar se pot dovedi fatale.
45



11.2. Prevenirea tulburrilor metabolice
Alimentatia reprezinta unul dintre principalii factori de sanogeneza. Deoarece
modificarile in alimentatie pot determina modificari in schimburile metabolice
care concura la mentinerea echilibrului nutritional, masurile dietetice reprezinta
mijlocul prin care pot fi contracarate unele tulburari induse de factori patogeni.

Alimentatia trebuie sa asigure:
- mentinerea starii de sanatate;
- cresterea, dezvoltarea fizica si intelectuala corespunzatoare;
- o activitate fizica si intelectuala normala.

Ratia alimentara este cantitatea de alimente exprimata in calorii care, consumata
in 24 de ore, acopera necesitatile energetice si plastice ale organismului in
aceasta perioada.

Alcatuirea unei ratii alimentare implica:
1. Stabilirea nevoilor nutritive ale organismului;
2. Stabilirea modalitatii in care se poate realiza acoperirea acestor nevoi.

Energia necesara proceselor vitale este furnizata de principiile nutritive
calorigene: lipide, proteine si glucide.

Din punct de vedere energetic, valoarea ratiei alimentare insumeaza urmatorii
factori de consum energetic:
- metabolismul bazal;
- actiunea dinamica specifica a alimentelor (cheltuiala de energie necesara
ingerarii, digestiei si asimilarii alimentelor);
- termoreglarea (mentinerea unei temperaturi corporale la o valoare constanta in
jur de 36.4 grade);
46

- travaliul muscular (activitatea musculara).

Metabolismul bazal reprezinta energia necesara unui individ aflat in stare de
veghe, repaus fizic si psihic de cel putin o ora , la cel putin 12 ore de la ultima
masa si la cel putin 24 de ore dupa ultima ingestie de proteine, in conditii normale
de temperatura.

Substantele nutritive sunt clasificate in:
1. Substante cu rol energetic - glucidele si lipidele;
2. Substante cu rol plastic - proteinele, apa si sarurile minerale.

Un rol important in alimentatia omului sanatos il ocupa alimentele de protectie,
datorita rolului profilactic pe care il joaca.
In aceasta grupa sunt incluse: carnea de peste, anumite produse de cereale
germinate, produse din lapte fermentat si fibrele alimentare.

Scaderea aportului de fibre alimentare sub 20g/zi a fost pusa in legatura cu
proliferarea unor afectiuni cum sunt:
- constipatie;
- colon iritabil;
- cancer de colon;
- apendicita cronica;
- obezitate;
- cardiopatie ischemica;
- diabet zaharat, etc.

Piramida alimentara a fost conceputa de americani si cuprinde pricipiile
alimentare care stau la baza nutritiei sanatoase.
Astfel, la baza piramidei (ca fiind cele mai importante si apoi urmand in ordinea
descrescatoare a importantei lor) se afla situati hidratii de carbon (painea,
cerealele, orezul, pastele fainoase), apoi fructele si legumele, pe locul trei fiind
proteinele de origine animala (carnea rosie, pui, peste, oua) si produsele lactate,
urmate apoi de grasimi si uleiuri (recomandandu-se consumul limitat), iar pe
47

ultimul loc se regasesc dulciurile (se indica consumul a maxim 75 calorii provenite
din bomboane sau alte preparate de patiserie).

Prin forma ei, piramida evidentiaza simplu proportia corecta dintre diferitele
grupe de alimente care trebuie sa se regaseasca in alimentatia normala.
Excesul alimentar si o dieta irationala vor duce la tulburari metabolice care vor
influenta negativ buna functionare a organismului; intre acestea, pe primele locuri
se afla obezitatea, diabetul zaharat si dislipidemiile.

Obezitatea este o afectiune nutritional-metabolica cu larga raspandire in epoca
actuala, caracterizata printr-un exces ponderal ce depaseste cu peste 20%
greutatea ideala. Obezitatea este produsa printr-un aport alimentar crescut la
subiectii cu o anumita predispozitie genetica si genereaza numeroase complicatii
cardiovasculare, metabolice, locomotorii si de alta natura; tratamentul ei de baza
este dietetic.
Diabetul zaharat este definit ca un sindrom, cuprinzand un grup heterogen de
tulburari care pot avea o etilogie diferita, dar care au in comun hiperglicemia,
asociata cu modificari lipidice si proteice importante.

Valorile diagnostice pentru diabet zaharat ale glicemiei, in cursul testului oral de
toleranta la glucoza sunt : a jeun >/= 120 mg/dl si dupa 2 ore >/= 180 mg/dl , iar
pentru toleranta alterata la glucoza sunt : a jeun < 120 mg/dl si dupa 2 ore intre
120 -180 mg/dl.

Un indicator al hiperglicemiei cronice este reprezentat de hemoglobina glicozilata
si anume fractiunea HbA1c care ofera informatii pe termen lung cu privire la
controlul diabetului, valorile ei putand varia intre 6% (control metabolic bun) si
peste 15% (dezechilibru metabolic major si prelungit).

In ultimii ani, s-a putut stabili ca relatia dintre Hb glicozilata si echilibrul metabolic
se regaseste si in frecventa crescuta a complicatiilor ironice (nefropatia diabetica,
retinopatia diabetica, neuropatia diabetica, gangrena diabetica, macroangiopatia
diabetica = leziunile vaselor mari >/= 1 mm diametru, afectarea cutanata,
48

osteoartropatia diabetica-piciorul cubic Charcot sau piciorul neuropatic,
hepatopatia dismetabolica = incarcarea grasa a celulelor hepatice, infectiile, etc.)

Intre complicatiile acute ale diabetului zaharat se regasesc:
a. complicatii medicale:
- organice: infarct miocardic acut, accident vascular acut, tuberculoza pulmonara,
etc;
- metabolice: cetoacidoza diabetica severa (coma diabetica), coma
hiperosmolara, acidoza lactica, coma hipoglicemica;


b.complicatii chirurgicale: apendicita acuta, ocluzia intestinala, ulcerul hemoragic,
gangrena diabetica, hemoragia vitreana, cataracta diabetica, etc.

Notiunea de sindrom X metabolic a fost introdusa destul de recent in tratatele de
medicina. Este o combinatie intre obezitatea abdominala, tendinta spre diabet,
hipertensiune si dislipidemii (cresterea trigliceridelor serice, scaderea
colesterolului bun - HDL - colesterol, cresterea colesterolului rau - LDL).

Aveti sindrom metabolic daca prezentati trei din factorii enumerati mai sus.
Acesta apare din doua motive: bagajul genetic si stilul de viata nesanatos. Este
adevarat ca mostenirea genetica n-o puteti influenta, dar pe cea legata de traiul
nesanatos o puteti schimba! Primul pas ar fi o alimentatie sanatoasa iar al doilea,
miscarea zilnica.

Indiferent de gravitatea greselilor alimentare pe care le face un individ si cu toate
ca au fost inregistrate progrese remarcabile in domeniul nutritiei si dieteticii, nu
trebuie sa uitam ca schimbarile bruste in regimul alimentar pot deveni
daunatoare, iar Hipocrate sustinea ca este preferabil un regim necorespunzator
decat o schimbare brusca a alimentatiei.

Este un fapt de care trebuie sa tinem cont atunci cand vrem sa schimbam
alimentatia unui individ, dar aceasta nu inseamna ca trebuie sa dezarmam,
49

deoarece o schimbare in bine poate fi perfect realizabila printr-un proces treptat
de adaptare.
Maladii cauzate de mutaii genomice

12.1. Maladii determinate de modificri ale genomului uman
Afecteaz genomul sau complementul cromozomal prin modificarea numrului
decromozomi i poate fi reprezentat de polipoidii i aneuploidii. n poliploidie are
loc o multimplicare anumrului de seturi de cromozomi. n cazul speciei umane,
poliploidia este letal.
Aneuploidia este determinat demodificarea numrului de cromozomi cuunu sau
doi, n plus sau n minus.
Aneuploidia este ,de regul, cauzat de non-disjunctia cromozomiala in timpul
diviziuniireductionale, fiind posibile insa si alte aberatii inprocesul formarii
gametilor, in diviziunea mitotica sauchiar in fecundatie si dupa fecundatie in
primelediviziuni mitotice ale celulei zigot.
Sindromul Down trisomia 21 mongoloidism (2n=46) reprezint o afeciune
cauzat de prezena unui comozom 21suplimentar. n 1959, geneticianul de
origine francez, profesorul JrmeLejeune, a descoperit c sindromul Down era
cauzat de prezenaunui cromozom 21 n plus, rezultnd astfel un numr total de
47 decromozomi n loc de 46. Denumirea Down provine de la medicul englez,
John LangdonDown , primul care a descris acest sindrom n anul 1866, cu
aproximativ100 de ani nainte ca acest cromozom suplimentar s fie descoperit.n
fiecare zi, n Regatul Unit al Marii Britanii se nasc ntre unul idoi copii cu sindrom
Down, ceea ce nseamn c un copil dintr-o miesufer de acest afeciune
. n Romnia nu exist o statistic, dar avnd n vedere faptul c la nivel modial
incidena este de aproximativ1-800 nateri, se poate estima c sunt n jur de
30.000 de persoane cutrisomie 21.
50

Majoritatea copiilor cu Sindrom Down au catevadin urmatoarele trasaturi fizice:
- prezint retard mental care poate varia de la mediu la sever. Gradulde
dizabilitate difer de la o persoan la alta i este imposibil deapreciat n
momentul naterii ct de grav va fi.Coeficientul de inteligen poate s scad
dup primii ani de via.
-statura mica: copilul are de obicei un ritm de crestere mai lent, iar lavarsta
adulta, inaltimea este mai mica decat media-
tonus muscular scazut(hipotonie): un copil poate avea mai putinaforta musculara
decat alti copii de aceeasi varsta; tonusul scazut almusculaturii abdominale
determina, de asemenea, protruziastomacului; in mod normal, la copil
musculatura gastrica se tonificaprogresiv pana in jurul varstei de 2 ani
-gat scurt, gros cu tesut adipos (grasime) si piele in exces: deobicei, aceasta
trasatura devine mai putin evidenta pe masura cecopilul creste-brate si picioare
scurte si indesate: unii copii pot prezenta unspatiu mai larg intre degetul mare si
degetul al doilea de la picior
-un singur pliu la nivelul partii centrale a palmei: acesta este numitpliu palmar
transvers sau linia simiana.
Sindromul Edward este cauzat de prezenta unei copii inplus a cromozomului 18,
din acest motiv se mai numestetrisomia 18. Cromozmul in plus este fatal copiilor
care se nasc cuaceasta afectiune. Cauzeaza malformatii fizice si psihice
foartegrave si foarte putini copii nascuti cu aceasta afectiunesupravietuiesc peste
varsta de un an.Copiii cu sindromul Edward mostenesc 3 copii, in loc de 2,ale
cromozomului 18. Trisomia 18 apare la unul din 5000 de nou-nascuti si afecteaza
mai frecvent fetele decat baietii. Femeilecare raman insarcinate peste varsta de
30 de ani prezinta un risccrescut sa nasca un copil cu trisomie 18, insa aceasta
afectiunepoate aparea si la femeile mai tinere.A treia copie a cromozomului 18
determina numeroase malformatii. Majoritatea copiilor nascuti cu sindrom
Edward auaspect fragil si sunt adesea subponderali.
51

Simptomele sunt:cap neobisnuit de micceafa proeminentaurechi malformate
si jos inserategura si mandibula de dimensiuni micigura si palat
despicatemaini inclestate (stranse in pumni)police suprapus peste celelalte
degetedezvoltarea exagerata a calcaiuluidegete de la picioare fuzionategat
scurt cu piele laxamalformatii scheleticeochi departati (hipertelorism).

12.2. Diagnostic prenatal i sfaturi genetice
In urma sfatului genetic, cuplul cu risc de a avea un copil cu o maladie genetica
are mai multe optiuni, care, in parte, depind de natura afectiunii. Acestia trebuie
incurajati si trebuie actionat, in ciuda riscului, in lipsa altei monitorizari ulterioare.
Acestia pot sa considere riscurile ca fiind mult prea mari si pot opta pentru a nu
mai avea alti copii sau pentru o adoptiune. Pe de alta parte, atunci cand ambii
parinti sunt heterozigoti pentru o afectiune autozomal recesi, in vederea reducerii
riscului, acestia pot opta pentru o insamantare artificiala de catre un donor.
Diminuarea riscului furnizat de aceasta metoda depinde de frecventa starii de
purtator pentru o anumita afectiune in randul populatiei generale. in cazul unui
cuplu cu 1 din 4 sau 25% sanse de a avea un copil cu fenilcetonurie, riscul in cazul
insamantarii de la un donor scadea la 1 din 260 (1 x 1/65 x 1/4), deoarece
frecventa starii de purtator in populatia generala este de 1 din 65. Atunci cand
alelele mutante ale genei in cauza sunt in mod preferential asociate cu anumiti
markeri legati genetic (dezechilibru de legare genetica), riscul poate fi redus mai
mult prin pre-screening-ul donorilor.In cele din urma, daca afectiunea poate fi
diagnosticata antenatal, cuplul poate decide realizarea actului reproductiv si
poate folosi diagnosticul prenatal, cu avortul selectiv al fetilor afectati. Deoarece
riscul ca fatul sa fie afectat este de maxim 50% pentru heterozigotii cu afectiuni
autozomal dominante si sub 10% pentru aproape toate afectiunile cromo-zomiale
si multifactoriale, majoritatea sarcinilor monitorizate prin diagnostic prenatal au
feti neafectati. Aceasta frecventa relativ scazuta a afectarii fetale, impreuna cu
sporirea activitatii reproductive, care deseori este rezultatul sprijinului acordat
prin disponibilitatea diagnosticului prenatal, conduce la cresterea membrilor
familiei cuplurilor aflate la risc. Astfel, contrar unor conceptii publice gresite,
52

disponibilitatea diagnosticului prenatal de fapt are ca rezultat cresterea
numarului descendentilor. Indicatiile diagnosticului prenatal se bazeaza pe area
riscului investigatiilor fata de riscul de a avea un copil afectat (elul 67-2).
Sunt disponibile numeroase metode pentru diagnosticul prenatal (elul 67-3).
Alegerea metodei depinde de afectiunea in cauza si de preferintele familiei.
Determinarea nivelului alfa fetoproteinei (AFP) si al altor proteine fetale in serul
matern este non-inzi si poate fi folosita in screening-ul sarcinilor cu risc pentru
defecte ale tubului neural (nivel crescut al AFP in serul matern) si pentru
aneuploidiile fetale (nivel scazut al AFP in serul matern). Cu ajutorul ecografiei se
pot vizualiza numeroase malformatii fetale si tulburari de crestere si se pot
monitoriza tehnici de recoltare fetala mai inzive, cu diminuarea riscului acestor
proceduri. Cu toate ca recoltarea fetala prin amniocenteza, realizata in cel de-al
doilea trimestru (15-l6 saptamani de gestatie), este larg folosita pentru obtinerea
celulelor fetale, tehnicile de recoltare de la nivelul vilozitatilor coriale (RVC) pe
cale transcervicala sau transabdominala furnizeaza celule fetale si pot fi realizate
mai devreme, la 10-l2 saptamani de gestatie. RVC permite silirea mai precoce a
diagnosticului, si daca este ales avortul, acesta fi realizat intr-un stadiu cand
legatura mama-copil este mai mica. in cele din urma, avortul selectiv la 12
saptamani este o procedura de 2-3 ore care se poate realiza in ambulator, avortul
selectiv din cel de-al doilea trimestru necesita 1-3 zile de spitalizare. Riscul RVC in
mana unor experti pare a fi abil cu cel al amniocentezei. Tesutul obtinut prin RVC
este tesut trofoblastic fetal, care exprima aproape toate enzimele gasite in
celulele lichidului amniotic si furnizeaza o sursa excelenta de ADN fetal.
Diagnosticul prenatal de preimtatie prin metode moleculare, aplicat unei singure
celule luata de la un embrion in stadiul cu opt celule, produs prin fertilizare in
vitro, a fost folosit cu succes pentru un numar mic de boli monogenice, inclusiv
fibroza chistica si boala Tay-Sacks. Aceasta metoda are antajul ca embrionii
afectati nu sunt returnati mamei, eliminand necesitatea avortului. Oricum,
tehnica necesita inducerea ovulatiei si colectionarea oului pentru fertilizarea in
vitro si returnarea lui in uterul mamei. Aceste tehnici sunt scumpe si nu foarte
eficiente, necesitand studii in plus, pentru a determina labilitatea si riscul lor.

53



Bibliografie:
1. NICULAE C. D. Elemente de morfopatologie special, Editura
Naional, Bucureti, 1996;
2. TEFANACHE F. Neurologie clinic, U.M.F. Iai, 1997;
3. RUSU VALERIU Dicionar medical, Editura Medical, Bucureti,
2001.
4. FLORIAN LANG Fiziopatologie, Edictura Medicala Callisto ,
2011
5. LEONIDA GHERASIM Tratat de medicin intern, Editura
Medical, 1993
6. CARMEN NICOLESCU Indrumar practice de genetica, Editura
Bibliotheca, 2008