GENETICA COMPORTAMENTULUI UMAN

Sindroame genetice
SINDROAME GENETICE
Anomaliile cromozomiale reprezint modificri ale structurii sau numrului
cromozomilor i apar cu o frec!en" de # la $%& de nateri' Anomaliile cromozomiale pot fi
fatale (a!ortul em)rionului sau moartea copilului la natere*+ iar ,n cazul ,n care
supra!ie"uiesc+ ma-oritatea sunt ,nso"ite de malforma"ii multiple+ retard mental i.sau
comportament de!iant' /up modul de afectare a materialului cromozomial+ anomaliile
cromozomiale pot fi 0rupate ,n mai multe cate0orii (/' /a!id+ O 1en0a+ A' Rusu+ $&&2*3
anomalii numerice (e4istp un numr mai mic sau mai mare+ ,n raport cu cei 56 prezen"i ,n
mod normal la om*+ anomalii structurale (sc7im)area pozi"iei unor fra0mente cromozomiale+
prezen"a suplimentar sau a)sen"a unei pr"i din cromozom*+ anomalii funcionale
(reprezentate de disomia uniparental+ care presupune prezen"a la acelai indi!id a unei
perec7i de cromozomi care pro!in de la acelai printe*'
1. SINDROMUL PATAU (TRISOMIA 13)
8indromul Patau reprezint o anomalie cromozomial numeric+ caracterizat prin
prezen"a unui cromozom #9 suplimentar' Are o inciden" de #3 #&'&&&.$&'&&& de nateri+ ,ns
%&: dintre acetia mor ,n prima lun dup natere datorit malforma"iilor !iscerale se!ere+ iar
cei care supra!ie"uiesc prezint un comportament de!iant+ malforma"ii multiple i retard
mental se!er'
8indromul Patau se caracterizeaz prin3
,nt;rziere ,n cretere<
microcefalie . 7oloposencefalie (o sin0ur emisfer cere)ral+ !entricul cere)ral unic+
a0enezie de corp calos*<
despictur la)io=palatin<
microftalmie (micorarea con0enital a unui oc7i sau a am)ilor oc7i* . anoftalmie
(a)sen"a unuia dintre 0lo)ii oculari sau a am)ilor*<
polidactilie > ,n 2&: din cazuri<
de0ete fle4ate<
anomalii structurale ale craniului i ale fe"ei<
malforma"ii ale !aselor de s;n0e pe fa" i pe 0;t<
malforma"ii ale inimii+ coastelor+ or0anelor a)dominale i or0anelor se4uale'
#
GENETICA COMPORTAMENTULUI UMAN
Sindroame genetice
2. SINDROMUL EDWARDS (TRISOMIA 18)
8indromul Ed?ards reprezint o anomalie cromozomial numeric+ caracterizat prin
prezen"a unui cromozom #@ suplimentar' Are o inciden" de #3 %'&&& . 6'&&& de nateri+ iar
@&: din cazuri sunt de se4 feminin' Inciden"a la concep"ie este mult mai mare+ ,ns A%:
dintre em)rioni sunt elimina"i prin a!ort'
Apro4imati! A&: dintre copiii cu acest sindrom mor ,n primele 6 luni dup natere'
Copiii care supra!ie"uiesc dup !;rsta de # an (%:* prezint retard psi7o=motor se!er'
8indromul Ed?ards (trisomia #@* se caracterizeaz prin3
0reutate mic la natere<
7ipertonie<
dismorfie craniofacial > cap alun0it+ frunte teit+ urec7i -os implantate i 7ipoplazice
(Burec7i de faunC*<
de0etele m;inii sunt strans flectate i ,nclecate caracteristic (de0etele $ i % acoper 9
i 5*<
malforma"ii 0ra!e ale inimii i rinic7ilor'
3. SINDROMUL TURNER (MONOSOMIA X)
Monosomiile umane reprezint anomalii cromozomiale care sunt ,n marea ma-oritate a
cazurilor letale' Monosomiile autozomale sunt descrise doar la em)rioni a!orta"i' 8in0ura
monosomie compati)il cu !ia"a este monosomia D'
8indromul Turner apare datorit unei anomalii numerice a cromozomilor se4uali+ fiind
caracterizat de prezen"a unui sin0ur cromozom D (5%+D*' Acest sindrom apare numai la fete i
are o inciden" de #3 $'%&& . 9'&&& de nateri' Apro4imati! A%: din cazuri sunt letale+
em)rionii afectati fiind a!orta"i spontan'
Caracteristicile prezente la natere+ ,ntr=o treime din cazuri sunt3
talie i 0reutate mici+ su) !;rsta 0esta"ional<
edeme limfatice dure la ni!elul mem)relor<
0;t scurt > rezultat al malforma"iilor !erte)relor cer!icale<
e4cese de piele pe ceaf i prezen"a unui pliu cutanat pe fe"ele laterale ale 0;tului<
mandi)ul 7ipoplazic (insuficient dez!oltat*<
urec7i proeminente<
$
GENETICA COMPORTAMENTULUI UMAN
Sindroame genetice
distan" intermamelonar mare'
/up pu)ertate apar noi simptome+ iar altele se accentuez3
statur mic<
aspect B)tr;nicios al fe"eiC<
numeroase anomalii dentare+ printre care i din"ii supranumerari<
malforma"ii ale re0iunii oculare3 ptoz+ stra)ism+ paralizii oculare<
amenoree primar (a)sen"a ciclurilor menstruale*<
caractere se4uale secundare deficitare3 a)sen"a s;nilor (7ipoplazie mamar*+ pilozitate
pu)ian deficitar<
sterilitate'
8e poate constata c dei inteli0en"a !er)al este aproape normal+ performan"a la
coeficientul de inteli0en" este mai -oas+ apro4imati! A& dup perioada adolescen"ei' Prezint
disfunc"ii ,n percep"ia formelor spa"iale+ ,n a)stractizare+ ,n memoria !izual+ percep"ia
direc"iei c;t i pro)leme le0ate de scris i desenat' Pot s prezinte dificult"i de ,n!"are+ ,n
special la matematic'
/in punct de !edere psi7ic sunt imature+ au o personalitate infantil pasi! i nu
dez!olt dec;t e4cep"ional tul)urri psi7ice importante'
Identificarea sindromului Turner se poate face ,n perioada neonatal sau ,n cea
prepu)ertar' Terapiile 7ormonale care se fac ,n perioada prepu)ertar pot s fie destul de
eficiente ,n ameliorarea unor simptome ale )olii'
4. SINDROMUL TRIPLU X (TRISOMIA X)
8indromul Triplu D face parte din cate0oria tul)urrilor datorate unei anomalii
numerice ale cromozomilor se4uali+ fiind caracterizat de prezen"a unui cromozom D
suplimentar (52+DDD*' Inciden"a este de # la #'&&& de nou=nscu"i de se4 feminin'
Caracteristicile acestui sindrom sunt3
talie deasupra mediei<
dismorfie facial necarcateristic (fa" rotund+ fante palpe)rale o)lice*<
tul)urri menstruale (cicluri nere0ulate+ menopauz precoce*<
9
GENETICA COMPORTAMENTULUI UMAN
Sindroame genetice
tul)urri de reprdoducere (a!orturi spontane repetate sau sterilitate*+ copiii nscu"i sunt
fie normali+ fie cu trisomie D sau trisomie DDE'
Fetele cu 8indrom Triplu D manifest ,n 0eneral un ni!el mai sczut a func"iilor
co0niti!e fa" de cele cu cariotipul 5%D sau cu alte anomalii a cromozomilor de se4+ cu toate
c sunt cele mai normale din punct de !edere fizic' 8indromul se caracterizeaz printr=o 0am
lar0 a deteriorrii a)ilit"ii !er)ale+ cum ar fi ,nt;rziere ,n folosirea lim)a-ului+ articula"ie
defecti! i dere0lri ,n receptarea lim)a-ului c;t i ,n e4primarea lui eloc!ent astfel c+
terapia lim)a-ului este indispensa)il' Memoria de scurt durat este deficitar' Remediul
educa"ional este necesar ,n mod frec!ent ,ntr=o mul"ime de su)iecte pentru c acest sindrom
determin o incapacitate 0lo)al de a ,n!"a'
8=a raportat o frec!en" mare a deficitului neuromotor ce include tul)urri asociate cu
sta)ilitatea+ ec7ili)rul i inte0rarea senzorial c;t i rezultate sla)e la testele de ,ndem;nare
motorii 0rosiere dar i la cele fine'
Pro)lemele tind s se multiplice la acest sindrom prin adi"ionarea de cromozomi X'
/ac ,n tetrazomia X+ tul)urrile clinice sunt ,n 0eneral reduse+ ,n pentazomia X (DDDDD*+
tul)urrile sunt mai accentuate i mai specifice' Gn aceste cazuri+ rare de astfel+ femeile
prezint o mul"ime de anomalii printre care se distin0e o ,napoiere mental profund (C'I'
poate a-un0e la $%*+ lipsa siner0ismului ,n micarea oc7ilor+ uter i s;ni nedez!olta"i i o
mul"ime de defecte ale sc7eletului+ ,n special anomalii ale e4tremit"ilor'
5. SINDROMUL 47, XYY (SUPERMASCULII)
8indromul 52+ DEE face parte din cate0oria tul)urrilor datorate unei anomalii
numerice ale cromozomilor se4uali+ fiind caracterizat de prezen"a unui cromozom E
suplimentar' Inciden"a acestei trisomii este de # la #'&&& de nou=nscu"i de se4 masculini'
8indromul este destul de rar dia0nosticat+ deoarece e4ist modificri fenotipice
minore3
talie ,nalt (peste #+@9 m*<
dez!oltare armonioas a musculaturii > tip atletic'
Gn plan psi7olo0ic apar mai multe deficite3 coeficient de inteli0en" la limita
normalului+ ,nt;rziere ,n dez!oltarea lim)a-ului+ dificult"i de ,n!"are (mai ales de citire*+
deficit de aten"ie+ 7iperacti!itate+ impulsi!itate'
Adul"ii prezint tul)urri de dez!oltare a personalit"ii3 dificult"i ,n sta)ilirea
contactelor cu al"ii+ ,n special cu femeile+ perioade de disforie+ nelinite' /eseori au un
5
GENETICA COMPORTAMENTULUI UMAN
Sindroame genetice
sentiment de inferioritate i nesi0uran" care+ e4plic tendin"a la alcoolism i tentati!ele de
sinucidere' 8=a o)ser!at insuficien"a capacit"ii lor de concentrare' 1r)a"ii XYY sunt imaturi+
impulsi!i i uneori a0resi!i din cauza lipsei mecanismelor de control' 8e pare c to"i su)iec"ii
YY e4amina"i de!in ocazional a0resi!i+ cu acuze de furie i se comport impulsi! c;nd sunt
frustra"i'
1r)a"ii cu sindrom XYY prezint tul)urri comportamentale+ de la tendin"a de a=i
prsi casa p;n la ac"iuni a0resi!e+ care impun o educa"ie supra!e07eat' Uneori sunt
delic!en"i+ primul delict a!;nd loc timpuriu+ ,n -urul !;rstei de #9 ani' /eseori ei sunt sin0urii
delic!en"i din familie i pro!in nu de pu"ine ori din familii despr"ite' 8=a remarcat c
infrac"iunile pe care le comit au o 0ra!itate redus' /e cele mai multe ori comit furturi+ mai
rar sunt acuza"i de tentati!e de incendiu i foarte rar de a0resiune+ !ioluri+ amenin"are cu
moartea'
E4aminarea indi!izilor ,ntemni"a"i su0ereaz c % din #&&& de pucriai au aceast
constitu"ie 0enetic+ astfel c HsupermasculiiC par s fie de % ori mai frec!en"i ,n ,nc7isoare
dec;t ,n li)ertate' Cercetarea indi!izilor ,ncarcera"i pentru criminalitate a artat c Hsindromul
supermasculiC este de #A ori mai frec!ent printre indi!izii )olna!i mental sau oameni care
comit !iolen"e'
Recent s=a pus ,n e!iden" faptul c indi!izii XYY sunt mai pu"in inteli0en"i dec;t
popula"ia normal i c !iolen"a asociat cu HsupermasculiiC este mai mult rezultatul unei
inteli0en"e sczute dec;t o supraa)unden" a presupuselor caracteristici masculine'
!. SINDROMUL CRI DU C"AT
8indromul Cri du C7at face parte din cate0oria tul)urrilor datorate unor anomalii
structurale ale cromozomilor+ fiind !or)a de o dele"ie la ni!elul )ra"ului scurt al
cromozomului %'
/enumirea sindromului !ine de la "iptul neo)inuit pe care ,l scot copiii la natere+ un
pl;nset monoton cu o octa! mai ,nalt dec;t cel normal+ care seamn cu miorlitul pisicilor
i care este datorat unei anomalii a larin0elui' Acest pl;ns caracteristic se men"ine p;n la
!;rsta de $=9 ani+ dei !ocea rm;ne mai su)"ire toat !ia"a'
Tul)urarea este destul de rar+ apro4imati! #.#&'&&&+ printre nou nscu"i predomin;nd
fetele' /up doi ani ,ns+ raportul dintre se4e se e0alizeaz datorit mortalit"ii ridicate a
fetelor cu acest sindrom'
8indromul are mai multe caracteristici fizice3
%
GENETICA COMPORTAMENTULUI UMAN
Sindroame genetice
microencefalie+
7ipotonie constant+
7ipertelorism (oc7ii sunt lar0 separa"i*+
nu z;m)ete+
0reutate sczut la natere+
,nt;rziere ,n dez!oltare+
fa" rotund+
urec7i inserate -os+
malforma"ii cardiace i 0enito=urinare+ c7iar a)sen"a unui rinic7i'
Gn copilrie e4ist de asemenea anumite caracteristici3
conforma"ie a corpului sla)+
,nl"ime medie+
)r)ie mic+
nas lun0+
,nt;rzieri ,n deprinderea motricit"ii+ lim)a-ului+ controlului sfincterian+
din"i prost dez!olta"i+
/in punct de !edere co0niti!+ persoanele afectate prezint un retard se!er (II ,ntre $&
i %&*+ mai ales din cauza unor anomalii ale creierului ce pot s apar (atrofie cortical+
7idrocefalie*'
Media de !ia" este necunoscut' Apro4imati! #&: dintre copii mor timpuriu+ din
cauza+ ,n special+ a malforma"iilor cardiace' 8peran"a de !ia" este ,ns destul de mare' 8=au
raportat c;"i!a adul"i cu acest sindrom+ unul dintre ei a!;nd %% de ani'
7. SINDROMUL SMIT"#LEMLI#OPIT$
8indromul 8mit7=Lemli=Opitz (8LO8* reprezint o tul)urare cu transmitere autosomal
recesi! ce se caracterizeaz prin prezen"a unei 0ene mutante de pe )ra"ul scurt al
cromozomului ##+ fiind astfel afectat ,n mod profund meta)olismul colesterolului'
Inciden"a sindromului este de # la $&'&&& de persoane central europene+ fiind foarte
rar printre africani i asiatici'
8indromul 8LO se caracterizeaz prin3
retard mental+
6
GENETICA COMPORTAMENTULUI UMAN
Sindroame genetice
microcefalie+
7ipotonie+
sindactilie > fuziunea de0etelor $ i 9 ale m;inii+
polidactilie+
anomalii ale inimii+ plm;nilor+ rinic7ilor i ficatului
trsturi faciale caracteristice3 frunte ,nalt i lat+ t;mple ,n0uste+ pleoape czute+
punte nazal lat+ 7ipertelorism (oc7i deprta"i*'
Aspecte comportamentale specifice3 7iperacti!itate+ temperament !ulcanic cu ieiri
!iolente+ autoa0resiuni repetate'
8. SINDROMUL LESC"#NY"AN
8indromul Lesc7=NJ7an reprezint o tul)urare cu transmitere D=linKat recesi!+ fiind
prezent aproape ,n e4clusi!itate la )ie"i' Gena mutant este localizat pe )ra"ul lun0 al
cromozomului D i produce dere0lri ,n meta)olizarea purinelor (enzime* ce determin
acumularea acidului uric ,n or0anism' Inciden"a )olii este de # la $&'&&& de nateri'
Pacien"ii par normali la natere+ primele semnale apr;nd la c;te!a luni de la natere'
8indromul se caracterizeaz prin3
micri necontrolate+ spastice+
distonie+
calculi renali+
artrit+
dificult"i la ,n07i"ire+
retard mental uor p;n la moderat+
dificult"i moderate sau 0ra!e de ,n!"are+
!or)ire deteriorat'
8pecifice acestui sindrom sunt simptomele compulsi!e de automutilare' /up apari"ia
denti"iei+ pacien"ii ,i muc compulsi! i necontrolat )uzele+ lim)a sau de0etele' /urerea este
resim"it i se simt uura"i atunci c;nd sunt descoperi"i i a-uta"i' E4ist situa"ii c;nd
comportamentul a0resi! este ,ndreptat asupra familiei sau prietenilor' /ei au fost efectuate o
serie de studii+ ,nc nu se tie cu e4actitate care ste cauza acestor comportamente
2
GENETICA COMPORTAMENTULUI UMAN
Sindroame genetice
autoa0resi!e' Terapia copiilor cu acest sindrom poate s fie foarte eficient deoarece ei pot fi
foarte ferici"i i implica"i ,n acti!it"i atunci c;nd sunt stp;ni"i'
%. "ERMA&RODITISMUL
Lermafroditismul face parte din cate0oria tul)urrilor procesului de se4ualizare+ a!;nd
la )az pertur)ri ale determinismului se4ual+ care implic o)li0atoriu o anomalie 0onadal'
"'()*+(,-./.0)12 *-'34(*/ implic coe4isten"a am)elor tipuri de structuri 0onadale
(testicul i o!ar*+ la acelai or0anism'
Persoanele au o constitu"ie 0enetic polimorf+ adic confi0ura"ii cromosomiale de
0enul 56+ DD sau 56+ DE sau 56+ DD.56+ DE' 8unt situa"ii ,n care sunt $ cromosomi D
concomitent cu transloca"ia unui fra0ment cromosomial E+ dar sunt i situa"ii ,n care se
produce fecundarea du)l a unui o!ul cu $ nuclei de ctre $ spermatozoizi+ unul D i unul E'
E4ist i situa"ii ,n care se produce fuziunea a $ zi0o"i diferi"i cito0enetic'
Gn func"ie de tipul 0onadei e4istente+ se poate considera3
5'()*+(,-./.0) 2*/'(*2 = de o parte e4ist testicul+ de alt parte e4ist un o!ar+
5'()*+(,-./.0) 16.2*/'(*2 = de o parte e4ist o 0onad unise4uat (testicul sau
o!ar*+ iar de alt parte este o structur com)inat+ care se numete ovotestis,
5'()*+(,-./.0) 7.2*/'(*2+ ,n care de am)ele pr"i e4ist un o!otestis'
Aspectul am)i0uu al or0anelor 0enitale e4terne ,n aceast anomalie poate atra0e
aten"ia la natere sau foarte precoce dup natere' La pu)ertate+ pot apare fenomene de
feminizare sau de masculinizare+ ,n func"ie de tipul anomaliei e4istente'
Pertur)rile diferen"ierii se4uale se numesc 80'1-,5'()*+(,-./.0)'' La persoanele
afectate+ se4ul 0enetic i cel 0onadic coincide+ adic persoanele DE au testicule+ iar cele DD
au o!are' Gns or0anele 0enitale interne i mai ales or0anele 0enitale e4terne au diferite
am)i0uit"i+ care fac dificil e4primarea se4ului ci!il al copilului' 8itua"iile cele mai multe
sunt determinate de o masculinizare incomplet a unui ft de se4 masculin sau de !irilizarea
accentuat a ftului de se4 feminin'
Tipul de pseudo7ermafroditism este recunoscut dup caracterul se4ului 0enetic i dup
natura 0onadei' Mi din acest punct de !edere e4ist3
80'1-,5'()*+(,-./.0) )*0912.6 # ,n care se4ul 0enetic este DE+ 0onada este
testiculul+ dar or0anele 0enitale e4terne au aspect feminizat sau am)i0uu<
80'1-,5'()*+(,-./.0)' +').6.6' = ,n care se4ul 0enetic este feminin+ DD+ 0onada
este feminin (o!ar*+ dar or0anele 0enitale e4terne au diferite 0rade de masculinizare'
@
GENETICA COMPORTAMENTULUI UMAN
Sindroame genetice
P0'1-,5'()*+(,-./.0)12 )*0912.6 se produce datorit insuficien"ei 7ormonale
andro0ene+ datorit receptrii defectuoase a 7ormonului sau datorit influen"ei unor factori
antiandro0enici' Toate aceste situa"ii duc la o masculinizare incomplet+ ceea ce antreneaz ,n
mod spontan un anumit 0rad de feminizare' Cea mai cunoscut afec"iune este Sindromul
Morris (sindromul testiculului feminizant) > #3#&'&&& persoane+ unul dintre cele mai frec!ente
sindroame'
Uneori defectul este ,nt;lnit la mai mul"i fra"i din aceeai familie cariotipul este
normal (56+ DE*+ iar 0onadele concordante (testicul*+ dar aspectul somatic 0eneral este
feminin+ adic propor"iile corpului+ distri)u"ia "esutului celular su)cutanat+ conforma"ia
or0anelor 0enitale e4terne+ dez!oltarea s;nilor+ dar indi!idul are amenoree primar (nu are
menstrua"ie*+ ceea ce antreneaz declanarea cutrii dia0nosticului'
P0'1-,5'()*+(,-./.0)12 +').6.6 0*1 0.6-(,)12 +')'.2,( )*0912.6.:*/' >
reprezint o stare pro!ocat de prezen"a ,n e4ces a 7ormonilor andro0eni la un ft de se4
0enetic feminin' Gra!itatea manifestrilor depinde de !;rsta produsului de concep"ie ,n
momentul influen"ei 7ormonale e4a0erate'
Implica"iile interse4ualit"ii sunt serioase+ medicale+ sociale i psi7olo0ice+ necesit,nd
o a)ordare interdisciplinar'
A