GENETICA COMPORTAMENTULUI UMAN

Retardul mental
RETARDUL MENTAL
1. Inteligena
Inteligena este facultatea de a descoperi proprietile obiectelor i feo!eelor
"co#urtoare$ c%t i a relaiilor ditre acestea$ dublat de posibilitatea de a re&ol'a proble!e
oi(
E'aluarea i'elului itelectual idi'idual se reali&ea& pri iter!ediul testelor
psi)olo*ice( Acestea duc la stabilirea uui coeficiet itelectual otat " Ro!%ia cu C(I( +
este o 'ariabil acceptat ca idicator *lobal al iteli*eei i e,pri! raportul "tre '%rsta
!etal i '%rsta croolo*ic$ totul "!ulit cu -..( / codiiile " care '%rsta !etal este
iferioar celei croolo*ice$ C(I( se situea& sub i'elul or!al( Iteli*ea !edie$ or!al$
corespude uui C(I( "tre 01 i --1$ ude se "cadrea& apro,i!ati' 2.3 di populaie(
Coeficietul de iteli*e stabilete locul idi'idului corespu&tor capacitii sale !etale
pri co!paraie cu idi'i&i de aceeai '%rst( Aparet$ 'aloarea coeficietului de iteli*e
se !eie costat de+a lu*ul 'ieii$ suferid "s " ti!p !odificri relati' !iore " plus
sau " !ius(
2. Teorii determinative ale nivelului intelectual
Cadrul deter!iati' al feotipului itelectual costituie u subiect lar* disputat$ "
care se e,pri! pucte de 'edere particulari&ate$ spri#iite pe ar*u!ete sau pe pre&u!ii(
4pre e,e!plu$ ereditaritii se folosesc de e,e!ple de fa!ilii " care frec'ea persoaelor
iteli*ete este !ai !are petru a do'edi e,istea uui fod ereditar fa!ilial fa'orabil
de&'oltrii uui idice superior( Tot pe aceste e,e!ple$ !oti'ea& caracterul !oteit al uor
deficite !etale$ deci dau ereditii$ aturii o se!ificaie cau&al crescut( Cofor! acestor
teoreticiei$ aptitudiile itelectuale sut "scute$ ereditatea repre&it$ dac u totul "
orice ca& foarte !ult$ iteli*ea fiid codiioat aproape e,clusi' de factorul *eetic(
U alt curet de teoreticiei + ambientalitii 5 refu& s recuoasc aproape orice
cotribuie a factorilor ereditari " deter!iis!ul capacitilor itelectuale( Ei spu c u!ai
e,pri!area caracterelor fi&ice i!plic o participare *eetic$ u i a celor psi)ice( Ei spu c
de&'oltarea creierului i i!plicit a iteli*eei sut codiioate de !ediu$ iar petru
iteli*e " special de educaie( Ei cosider i'elul itelectual sc&ut al uor populaii ca
fiid efectul iflueelor efa'orabile ale e,isteei(
-
GENETICA COMPORTAMENTULUI UMAN
Retardul mental
Aceste dou teorii sut pucte de 'edere e,clusi'iste i u cuprid toate ar*u!etele
care trebuie luate " calcul( Mai co'i*toare i !ai lar* ca acceptare este teoria dublei
determinri pri care se afir! at%t i!plicarea factorilor *eetici c%t i a celor a!bietali( /
cofor!itate cu aceast teorie$ o!ul se ate cu u au!it poteial *eetic itelectual$ dar 'a
ati*e i'elul !a,i! pro*ra!at *eetic u!ai " codiii corespu&toare de !ediu(
Codiiile !ai pui fa'orabile sau foarte fa'orabile 'or duce la 'ariaii ale i'elului
itelectual pro*ra!at(
!. Retardul mental
Retardul mental 6"t%r&ierea !etal$ cu deficitul !etal$ arieraia !etal7 defiete
o stare de ede&'oltare psi)ic sau de de&'oltare ico!plet$ " care trstura pricipal este
afectarea proceselor itelectuale$ a *%dirii$ dar i a celorlalte fucii psi)ice precu!
afecti'itatea$ co!porta!etul$ persoalitatea(
/apoierea !etal este o stare re&idual$ stabili&at$ ire'ersibil$ efect al uei
suferie cerebrale sur'eit " perioada itrauteri$ " cursul aterii sau " copilrie(
Retardarea !etal u este o boal$ ci !ai !ult o icapacitate care trebuie difereiat
de alte stri care se !aifest ase!tor(
3.1. Clasificarea retardului mental (DSM-IV-TR, 2000)
Pot fi specificate patru *rade de se'eritate$ care reflect i'elul deteriorrii
itelectuale8 uoar$ !oderat$ se'er i profud(
Retardarea mental uoar
Retardarea !etal uoar pre&it u i'el al coeficietului de iteli*e situat "tre
1.+11 p% la apro,i!ati' 2.( Acest *rup costituie cel !ai "tis se*!et al celor cu aceast
tulburare$ fiid de aproape 013(
Acest tip de retard face referire la cate*oria educaioal 9educabil: i se
carcateri&ea& pritr+o deteriorare !ii! " ariile se&orio+!otorii$ iar adesea u se disti*
de copiii fr retard p% !ai t%r&iu( Copiii pot ac)i&iioa aptitudii colare corespu&toare
apro,i!ati' i'elului clasei a asea( / cursul perioadei adulte ei ac)i&iioea&$ de re*ul$
aptitudii sociale i profesioale adec'ate petru u !ii!u! de auto"treiere$ dar pot
ecesita supra'e*)ere$ "dru!are i asiste$ " special " codiii de stres(
/ circu!stae or!ale$ persoaele cu retard pot tri cu succes " co!uitate$ fie
idepeedet$ fie " codiii de supra'e*)ere sau suport corespu&tor(
;
GENETICA COMPORTAMENTULUI UMAN
Retardul mental
Retardarea mental moderat
Retardarea !etal !oderat pre&it u i'el al coeficietului de iteli*e situat
"tre <1+=. i 1.+11( Aceast cate*orie costituie apro,i!ati' -.3 di "trea*a populaie a
oa!eilor cu retardare !etal( Cei !ai !uli idi'i&i cu acest i'el de retard ac)i&iioea&
aptitudii de co!uicare$ precoce$ " !ica copilrie( Ei beeficia& de atrea!et
profesioal i$ cu supra'e*)ere !oderat$ pot participa la propria lor "*ri#ire( >ei pot
beeficia de atrea!et " aptitudiile sociale i profesioale$ ei u sut capabili s
pro*rese&e dicolo de i'elul clasei a doua " !aterie de coal( Ei pot "'a s cltoreasc
idepedet pri locuri fa!iliare( / cursul adolesceei$ relaiile lor cu se!eii pot fi afectate
de faptul c ei au dificulti " recuoaterea co'eiilor sociale( / perioada adult$
!a#oritatea sut capabili s preste&e o !uc ecalificat sau se!icalificat$ sub
supra'e*)ere$ " ateliere prote#ate sau " cadrul forei de !uc *eerale(
Retardarea mental sever
Retardarea !etal se'er pre&it u i'el al coeficietului de iteli*e situat "tre
;.+;1 i <1+=.( Acest *rup repre&it <+=3 di totalul idi'i&ilor cu retard !etal( / !ica
copilrie ei ac)i&iioea& prea pui sau deloc li!ba#ul co!uicati'( / ti!pul periodei de
colari&are$ ei pot "'a s 'orbeasc i pot fi atreai " aptitudii ele!etare de
auto"*ri#ire( / aceast etap de de&'oltare$ ei pot fi "'ai s citeasc$ la pri!a 'edere$
cu'ite de 9supra'ieuire:( / perioada adult ei pot fi capabili s efectue&e sarcii si!ple$ "
codiii de supra'e*)ere strict( Cei !ai !uli se adaptea& bie la 'iaa " co!uitate i "
fa!iliile lor$ e,cept%d ca&urile " care au asociat u )adicap ce ecesit "*ri#ire
speciali&at(
Retardarea mental profund
Retardarea !etal profud pre&it u i'el al coeficietului de iteli*e situat
sub ;.+;1 i costituie apro,i!ati' -+;3 di totalul persoaelor cu retard( Cei !ai !uli cu
acest dia*ostic au o codiie eurolo*ic idetificat care #ustific retardarea lor !etal( /
cursul !icii copilrii$ ei pre&it deteriorri cosiderabile " fucioarea se&orio+!otorie(
>e&'oltarea opti! poate sur'ei doar "tr+u !ediu "alt structurat$ cu a#utor i supra'e*)ere
costat i o relaie idi'iduali&at cu u ifir!ier( >e&'oltarea !otorie$ auto"*ri#irea i
aptitudiile de co!uicare se pot a!eliora dac este oferit u atrea!et corespu&tor(
Uii pot efectua sarcii si!ple$ " codiii de supra'e*)ere strict(
<
GENETICA COMPORTAMENTULUI UMAN
Retardul mental
3.2. Factorii implicai n determinarea retardului mental
?actorii cau&atori ai deficitelor !etale sut di'eri i !ultipli( Ei pot fi *eetici sau
edo*ei$ e*eetici 6dob%dii sau e,o*ei7( I!plicarea " deter!iarea strii este a uei
cate*orii$ a celeilalte sau a a!belor cate*orii de factori( C%d sut i!plicate a!bele cate*orii
este practic i!posibil de preci&at poderea fiecreia( La cca( =.3 ditre idi'i&ii cu retard
!etal a putut fi deter!iat o cau& *eetic( >e ase!eea$ cca( ;.3 sut aparet
deter!iate de a*ei e,o*ei$ dar petru restul de =.3 u s+a putut stabili "c atura
factorilor deter!iai( Cca( 0.3 ditre retardrile !etale *ra'e au ca suport afeciui
or*aice cerebrale cau&ate de factori *eetici sau e,o*ei( / *eeral$ cau&ele e,o*ee sut
e'ei!etele efa'orabile periatale$ le&iuile posttrau!atice cerebrale sau ifecii ale
creierului " copilrie( >e re*ul$ aceste ca&uri sut sporadice " fa!ilii( Tot aici itr copiii
care supra'ieuiesc uor boli ca ico!patibilitatea R) sau a altor boli de s%*e$ care au efecte
distructi'e asupra celulelor er'oase( Ma#oritatea retardrilor uoare precu! itelectul la
li!it sau retardul de *radul I par a fi !ai de*rab re&ultatul iter'eiei uor factori
co!pleci@ sut !ai pui repre&etate ca&urile care apar ca efect dra!atic al factorilor
e,o*ei$ dar ifluea acestora e,ist cu specificaia c re&ultatul apare !ai pui se'er(
Tulburrile eurolo*ice aprute " ur!a uor trau!atis!e uoare$ de e,e!plu$ fac parte di
aceast cate*orie( / situaiile de retard uor$ ifluea factorilor *eetici este cuoscut$ la
aceasta se adau* ifluea a!bietal$ e,pri!at pri i'el social sc&ut i i'el cultural i
de educaie de ase!eea sc&ut( Aceast cate*orie de stri se "t%lete !ai des " au!ite
fa!ilii$ deci au u !odel prouat de recure fa!ilial(
"actorii intrin#eci " deter!iis!ul retardului !etal se refer la accidetele
sur'eite "cep%d cu !o!etul cocepiei i cotiu%d " ti!pul 'ieii itrauterie p% la
sf%ritul pri!ei copilrii 6factori preatali$ periatali$ postatali7(
Fator!! prenatal!
/ aceast cate*orie itr toi factorii care iflueea& fe!eia purttoare de sarci8
+ ifecia !ater$ " special cu 'irusul rubeolic$ AIB i cu to,oplas!a 6u para&it
care u d si!pto!e la !a!$ dar pro'oac fie a'ort spota$ fie !alfor!aii
*ra'e$ europsi)ice la ou+scui7@
+ to,e!iile 6autoito,icarea !a!ei cu produi re&iduali 5 'rsturi7 *ra'idice$
precoce sau tardi'e@
+ ecla!psia 6deficitul de Ca i M* " ti!pul sarciii$ ce pro'oac cri&e co'ulsi'e la
!a!$ foarte *ra'e i petru !a! i petru copil7@
=
GENETICA COMPORTAMENTULUI UMAN
Retardul mental
+ diabetul " ti!pul sarciii@
+ ito,icaiile cu CO;$ alcool$ ali!etare$ tra&itorii 5 deter*ei$ ciuperci etc(@
+ !edica!ete i aeste&ice ad!iistrate !a!ei " ti!pul sarciii@
+ !ae're aborti'e 6de pro'ocare a a'ortului7 c)i!ice sau !ecaice@
+ cca( -3 este i!plicat ico!patibilitatea !atero+fetal de tip R)(
Fator!! per!natal!
+ ao,ia sau ao,e!ia produse pri circulare str%s de cordo " #urul *%tului
copilului@
+ aal*e&ice ad!iistrate !a!ei petru di!iuarea durerilor " ti!pul aterii@
+ tra'aliul prelu*it$ care supue copilul la )ipo,ie@
+ trau!atis!e di'erse obstetricale$ " care itr$ "tre altele$ operaia ce&aria$ aa+
&is la rece 6efectuat "aite de apariia pri!elor se!e de declaare a aterii7
i$ de ase!eea$ aplicaia forcepsului@
+ aterea pre!atur$ care poate declaa le&iui cerebrale de tipul )e!ora*iilor
!ei*eale sau itra'etriculare ori ede!ului cerebral(
Fator!! postnatal!
+ pot fi de atur trau!atic$ ifecioas sau to,ic(
Acetia au i ei efecte se'ere pri le&area locali&at sau difu& a structurilor cerebrale$
a'%d ca ur!are u *rad 'ariabil de deficit !otor i psi)oitelectual( Recuoscute " acest
do!eiu sut ecefalitele$ !ei*oecefalitele i !ei*itele$ " special cele de atur
ifecioas( Ma#oritatea bolilor copilriei 6ru#eola$ scarlatia$ oreioul$ 'aricela$ tusea
co'ulsi'7 pot a'ea$ ca i co!plicaii$ !ei*oecefalitele( /totdeaua sau aproape
"totdeaua 6CC37$ aceste co!plicaii au ca efect u *rad 'ariabil de distrucie eurolo*ic$ cu
deficit !etal(
/ afar de aceast cate*orie$ ca factori postatali8
+ to,ico&ele 6to,iifeciile !ai *ra'e7@
+ *astroeteritele se'ere cu des)idratarea accetuat@
+ toate tulburrile eurolo*ice de atur trau!atic ifecioas sau to,ic(
1
GENETICA COMPORTAMENTULUI UMAN
Retardul mental
Fator!! ps!"oafet!v!
Acetia sut i!plicai " de&'oltarea itelectual a copilului "tr+u !od care
su*erea& o proble! de relaie i care$ prelu*it " ti!p$ se poate solda cu u deficit !etal
de *rade diferite(
$. Retardul mental determinat de anomalii cromo#omiale
/tre -.+-13 ditre persoaele deficiete !etal pre&it ao!alii cro!oso!iale(
>itre acestea$ !a#oritatea$ " #ur de -. p% la -=3 au triso!ie ;- 6sidro! >aD7(
4.1. Retardul determinat de anomalii cromosomiale autosomale
Cele !ai frec'ete la copiii 'iabili sut triso!iile cro!oso!ilor$ 0$ C$ -<$ -0$ ;- i ;;(
Mooso!iile autoso!ale sut rare petru c u asi*ur 'iabilitatea idi'idului$ dar la
persoaele cu retard !etal pot fi "t%lite !ooso!ii ale cro!oso!ilor !ici$ precu! ;- i
;;( >eficitul !etal este costat la toi$ cu e,cepii e*li#abile( ?rec'ea " populaia
ifatil este direct proporioal cu *ra'itatea strilor( Cu c%t ao!alia are ase de 'ia !ai
reduse$ cu at%t *ra'itatea afectrii psi)oitelectuale a supra'ieuitorului este !ai !are(
Pacieii cu ao!alii autoso!ale au " co!u$ " afar de retard$ c%te'a caracteristici$
respecti' *reutatea redus la atere$ diferite dis!orfis!e la i'elul feei$ truc)iului i
!e!brelor$ !alfor!aii itere$ 'iscerale di'erse 6cerebrale$ cardiace$ reale$ *eitale etc(7$
precu! i der!ato*life 6a!pretele di*itale7 aor!ale(
Uul ditre cele !ai frec'ete sidroa!e deter!iate de ao!alii cro!oso!iale
autoso!ale este 4idro!ul >oD(
%indromul Do&n$ u!it i !o*olis!$ sidro! La*do+>oD$ are o frec'e de
-8E.. sau -82.. de ou+scui$ cu !eiuea c ;F< ditre purttorii acestui sidro! sut
a'ortai spota( ?etele i bieii sut afectai " !od e*al( Ao!alia *eetic resposabil
fiid triso!ia ;-$ deci pre&ea uui cro!oso! ;- supli!etar(
Cliic$ sidro!ul este caracteri&at pritr+o !are di'ersitate de !alfor!aii pre&ete la
atere sau adu*ate " pri!ele lui de 'ia( Nici u se! u este de uul si*ur )otr%tor
petru dia*ostic$ ci u!ai asa!blul se!elor$ care d u aspect particular su*esti' petru
boal8
G Capul copilului >oD pre&it8
+ !icrocefalie 6cap !ic7@
+ aplati&area osului occipital@
E
GENETICA COMPORTAMENTULUI UMAN
Retardul mental
+ faa rotud$ cu reliefuri terse@
+ as scurt$ cu rdcia plat i ri lar*i@
+ fate palpebrale oblice " sus i " afar$ !o*oliee@
+ epicatus 6pleoapa iferioar este tras ctre e,terior$ for!%d u pliu " u*)iul
e,ter al oc)iului7@
+ )iperteloris! 6oc)i deprtai7@
+ strabis! " ;. 3 di ca&uri@
+ urec)i !ici$ rotude$ prost rulate$ asi!etrice@
+ *ura !ic$ desc)is !ai tot ti!pul$ li!ba " afar$ bu&e *roase$ uscate$ fisurate@
+ dii !ici$ cu erupie "t%r&iat i cu 'icii de i!platare@
+ *%t scurt i *ros(
G Abdo!eul este !are$ e'a&at$ )ipoto$ re'rsat " lateral(
G M%iile
+ pal!e scurte i late$ cu de*ete scurte$ care dau aspect de pal! ptrat@
+ pliul de fle,ie pal!ar este uic 6liie si!ia7@
+ deseori la de*etul !are este$ de ase!eea$ u si*ur pliu de fle,ie@
+ der!ato*lifele sut caracteristice( Acestea sut si*urele care pot traa
dia*osticul cliic@
G piciorul pre&it cliodactilie 6"tre de*etul !are de la picior i celelalte de*ete se
for!ea& u spaiu !ai !are dec%t or!al7(
4idro!ul !ai pre&it !alfor!aii 'iscerale asociate8 !alfor!aii cardiace 6<1+=.3
di ca&uri7$ *astroitestiale sau reale( Acestea a!plific riscul de !ortalitate(
/apoierea !etal este costat i profud( C(I( 'aria& de la idi'id la idi'id$
!edia se situea& " #urul 'alorii de 11( / perioada adolesceei depriderea li!ba#ului este
" *eeral la i'elul uui copil de trei ai( La atere$ copilul este apatic( Mai t%r&iu de'ie
afectuos i te!tor( >up o perioad de istabilitate$ "tre E i 0 ai$ co!porta!etul se
!odific$ copilul de'ie "cp%at i ueori a*resi'( Borbitul r!%e "totdeaua
rudi!etar$ iar scrisul i!posibil sau e,tre! de dificil( Me!oria este "s bu(
Copiii au risc crescut petru al&)ei!er$ leuce!ie$ retard psi)o!otor costat$ de
*ra'itate !edie sau se'er( Hieii sut sterili$ dar fetele u$ de ude re&ult riscul crescut de a
da atere uor copii triso!ici(
>urata 'ieii este " fucie de !alfor!aiile itere asociate$ de apariia leuce!iei i
de riscul ifecios crescut(
2
GENETICA COMPORTAMENTULUI UMAN
Retardul mental
Mortalitatea este !are " pri!ii ai de 'ia8 <.3 !or " pri!ele lui$ 1<3 " pri!ul
a( / ulti!ii ai$ datorit de&'oltrii calitii 'ieii i *ri#ii petru o!$ speraa de 'ia a
crescut !ult$ " sesul c ;0 3 a#u* p% la <. de ai$ 03 depesc =. de ai$ <3 pot depi
1. de ai(
/tre ; i E3 ditre doDiei sut purttorii uei traslocaii "tre cro!oso!ul ;- i
u cro!oso! di *rupa > 6-<$ -=$ -17 sau di *rupa G6;-$ ;;7( Aceast ao!alie costituie
u !o&aic celular alctuit di ;+< liii celulare "tre care ua are triso!ie ;-$ ceea ce
deter!i ca&uri atipice$ cu u tablou cliic 'ariabil$ care deseori deter!i !alfor!aii !ai
pui co!ple,e i o spera de 'ia !ai !are(
/ toate ca&urile$ studiul cariotipului traea& dia*osticul i stabilete riscul de
recure( Petru o triso!ie clasic riscul de recure "tre copiii aceleiai fe!ei este de -+
;3 i depide de '%rsta !a!ei i de e,istea altor ca&uri " ascede(
Petru o traslocaie cu cro!oso!i di *rupa >$ riscul este$ pe de o parte de a'ort
spota$ dar e,ist i situaii " care - di = copii poate fi or!al( Petru traslocaia cu u
cro!oso! di *rupa G$ riscul este de apariie a uei !ooso!ii ;- 6"totdeaua letal7 sau a
uei triso!ii ;- 6alt sidro! >oD7(
>up =. de ai$ '%rsta !a!ei$ riscul apariiei uei triso!ii este de eacceptat(
Coduita terapeutic iclude reco!adarea ctre fe!ei de a cocepe copii p% la <.
de ai$ i e,a!eul cito*eetic petru cofir!area dia*osticului i u sfat *eetic
corespu&tor(
4.2. Retardul determinat de anomalii gonosomale
/ sidroa!ele *ooso!ale$ deficitul !etal este relati' icostat i !ai pui *ra'(
4pre e,e!plu$ " sidro!ul Iliefelter$ retardul este frec'et "t%lit$ dar " *rad foarte
'ariabil( Balorile coeficietului de iteli*e 6CI7 se situea& la i'elul uei debiliti uoare
sau !edii(
%indromul 'line(elter
Ao!alia *eetic este =2$ JJK$ deci u J supli!etar la u brbat( / for!a de
!o&aic apare ca ; liii celulare$ ua or!al =E$ JK$ ua aor!al =2$ JJK( Cea !ai
i!portat codiie de apariie este '%rsta !a!ei$ peste =. de ai( ?rec'ea sidro!ului "
populaia *eeral este de apro,i!ati' ;F-... ou scui biei(
0
GENETICA COMPORTAMENTULUI UMAN
Retardul mental
Cliic pre&it u aspect su*esti'( P% la adolesce se!ele "s sut prea pui
caracteristice$ adic u aspect lo*ili$ cu oarece disproporie "tre !e!bre i truc)i i "tre
u!eri i ba&i(
La pubertate apar8
+ atrofia testicular@
+ *ieco!astie 6de&'oltare aor!al a s%ilor7 ui+ sau bilateral " =13 di ca&uri@
+ criptor)idis! 6testiculul ectopic$ care r!%e " abdo!e7@
+ pilo&itatea pe fa i pe piept este redus sau abset@
+ !usculatura sc)eletic este slab de&'oltat$ iar esutul adipos are reparti&are de tip
fe!ii@
+ ba&iul este lat$ u!erii "*uti@
+ 'ocea bitoal 6ca la adolescei7@
+ talia este !edie$ " special datorit lu*i!ii !e!brelor iferioare(
>ia!ica se,ual este afectat$ brbatul are a&oosper!ie costat 6practic u are
sper!ato&oi&i " lic)idul se!ial7$ de ude coclu&ia c este ifertil(
/ situaia JJK e,ist o tedi accetuat de cretere a *ra'itii retardului$ cu
fiecare cro!oso! J care apare " plus(
/ situaia e,isteei " plus a uui cro!oso! K$ afectarea itelectual a purttorului
este relati' icert( 4ut uii brbai KK or!ali ca iteli*e$ alii c)iar cu i'el superior(
>ar se cuosc i ca&uri cu retard de itesitate diferit$ care !er*e de la itelect li!itat la
debilitate uoar sau !edie(
Cel !ai si*ur este c iteli*ea este c iteli*ea acestor brbai este 'ariabil( Ca o
coclu&ie$ pute! spue c "tre cofi*uraia cro!oso!ial$ atipic$ cu !odificarea u!rului
de cro!oso!i i CI calculat$ u se pot stabili corelaii !ate!atice ri*uroase( Este e'idet "s
faptul c e,cesul de cro!oso!i J are efecte diferite ca itesitate$ la cele dou se,e(
U sidro! cu u aspect *eetic particular$ " care retardul itelectual apare asociat$
poart u!ele de #itu# (ragil ) i are u tablou cliic specific8
+ o de&'oltare staturo+poderal aparet " li!ite or!ale@
+ o fa o'al$ alu*it$ cu frute "alt$ cu )ipopla&ia eta#ului !edia al feei$ cu uor
pro*atis! 6brbia este pui "!pis " afar7$ cu *ur !are$ bu&a iferioar e'ersat 6!are$
ieit " afar7$ i cu palatul dur o*i'al 6" for! de clopot$ de o*i'7$ urec)ile !ari$
isuficiet rulate@
+ de*etul !are de la !%ii este !ai !are proporioal cu celelalte
C
GENETICA COMPORTAMENTULUI UMAN
Retardul mental
+ sut asociate ao!alii ale or*aelor *eitale e,tere$ "tre care caracteristic este
!acroor)idia 6pre&et ueori la atere$ dar prouat bie la pubertate7@
+ articulaii )ipere,tesibile@
+ deficit !etal 'ariabil$ de la uor la profud@
+ tulburri especifice de li!ba#$ care pot su*era dia*osticul la o '%rst precoce 6=$
E ai7( >ificultile " 'orbire se situea& "tre absea 'orbirii i dificulti uoare de
co!uicare( Adesea se obser' u !odel de 'orbire de&ordoat 6tal!e+bal!e7 " care
'orbirea este rapid$ truc)iat$ defor!at$ repetiti' i cofu&( Co!pre)esiuea li!ba#ului
este adesea !ai bu dec%t e,pri!area i !ai bu dec%t ceea ce ateapt " ba&a 'alorii
coeficietului de iteli*e@
+ u slab cotact oc)i " oc)i 6a'ersiuea de a pri'i " oc)ii altora7@
+ tulburri de co!porta!et$ )iperacti'itate$ istabilitate$ a,ietate(
E'idet$ tras!iterea este recesi'$ le*at de cro!oso!ul J$ "s este de dou ori
!ai frec'et la brbai fa de fe!ei(
>i puct de 'edere *eetic$ pacieii pre&it u situs fra*il$ aproape de telo!er$ pe
braul lu* al cro!oso!ului J. La i'elul acestui situs cro!o&o!ul se poate rupe " ti!pul
lucrrilor de e'ideiere a cro!oso!ilor(
Acest sidro! este al doilea ca frec'e ce cau&ea& retardare !etal dup
sidro!ul >oD( Ma#oritatea persoaelor cu ) fra*il au u retard !oderat$ e,ist%d i ca&uri
cu iteli*ea or!al( >ecliul coeficietului de iteli*e al persoaelor cu ) fra*il are loc
dup perioada copilriei(
*. Retardul mental +oligenic
4tarea !etal a uor idi'i&i cu deficie uoar sau !edie pare a fi codiioat
poli*eic$ alctuid *rupul retardurilor !etale edifereiate$ la care u se pot idetifica
factori e,o*ei recuoscui i ici ao!alii !etabolice sau cro!oso!iale(
Poli*eia este "s cofir!at de cocordaa la *e!ei !oo&i*oi$ de frec'ea
crescut la idi'i&ii pro'eii di le*turi cosa*uie$ de cocetraia fa!ilial crescut i de
tras!iterea di *eeraie " *eeraie(
Apro,i!ati' C.3 ditre aceti idi'i&i cu deficit uor sau !ediu 6idici "tre 1.+2;7
au cau&alitate poli*eic( Ei reali&ea&$ de obicei asocieri fa!iliale cu persoae de aceeai
codiie itelectual$ alctuid u cuplu cu fertilitatea pstrat$ deseori c)iar e,cesi'( Rudele
sut " !od si!ilar afectate cu at%t !ai !ult cu c%t apropierea biolo*ic de probad este !ai
!are astfel "c%t deficitul itelectual apare ca o di!esiue *lobal$ fa!ilial( >ei la aceste
persoae u s+au putut idetifica defecte bioc)i!ice sau eurolo*ice care s e,plice
-.
GENETICA COMPORTAMENTULUI UMAN
Retardul mental
ede&'oltarea itelectual$ e,istea acestora este de presupus( Altfel$ so!atic i fucioal
sut aparet or!ali( >eficiea itelectual a acestor persoae este defiit ca fa!ilial$
cultural+fa!ilial$ subcultural$ si!pl$ fi&iolo*ic sau cliic 6prostia obiuit7(
--