SINDROAME HEMORAGICE PRIN

ANOMALII ALE FACTORILOR DE

COAGULARE (COAGULOPATII)

 COAGULOPATII congenitale
- dobandite.
Mecanism de producere:
- deficit de sinteza a factorilor de coagulare;
- distrugere excesiva a factorilor de coagulare;
- consum exagerat de factori de coagulare;
- inhibarea factorilor de coagulare.

SINDROAME HEMORAGICE PRIN DEFICIT

DE SINTEZA A FACTORILOR DE
COAGULARE
CONGENITALE:
A. BOLI ALE TROMBOPLASTINOFORMARII
ENDOGENE
In prima faza a coagularii,de FORMARE A
TROMBOPLASTINEI ACTIVE PE CALE
ENDOGENA,intervin factorul VIII,IX,XI,XII,
F3P,factorul Fletcher si Fitzgerald.
Deficitul fiecaruia dintre acesti factori poate fi
responsabil de generarea insuficienta a
tromboplastinei.

DEFICITUL DE FACTOR VIII

HEMOFILIA A
Coagulopatie congenitala cu transmitere Xlinkata (defectul este situat pe bratul lung al
cromozomului X).
Este cea mai frecventa coagulopatie
congenitala (80% dintre sdr-mele hemofilice).
Afecteaza 1/5000 baieti.
Afecteaza sinteza factorului VIIIc (coagulant),
cantitativ sau calitativ.
Starea de homozigot la baieti are expresie
clinica completa.

xx

xy

xx

xy

xx xy xx xy
xx
xy
xx
xy
Mama heterozigota:
Tata hemofilic:
- 50% din baieti hemofilici;
- 100% fete heterozigote
- 50% din fete heterozigote. - 100% baieti sanatosi.

Mama heterozigota + tata hemofilic:

- 50% din fete bolnave
xx
- 50% din fete heterozigote
- 50% din baieti hemofilici
xx
xy
- 50% din baieti sanatosi.

xy
xx

xy

 Manifestari clinice:
- Boala este manifesta doar cand concentratia de
factor VIII scade sub 25% din valoarea normala
- In forme severe debut la nn sau sugar. De
regula,dupa varsta de 2 ani: dupa traumatisme
minore sau aparent spontan apar hemoragii cu
evolutie prelungita si tendinta de reaparitie in
acelasi loc.
- Localizarea hemoragiilor:
- profunde:in cavitati,tesuturi,viscere:hematoame, hemartroze(localizari specifice in hemofilie)
- exteriorizate:la niv.muc.nazale,bucale, linguale,hemor.dig.,hematurie,hemor.meningo-cerebr.

Manifestari paraclinice:
Hemograma anemie;
Nr.trombocite N ;
TS N;
TC alungit;
T.HOWELL alungit (peste 15 minute).
Timp de consum al protrombinei mult redus
sub 10 secunde.
APTT alungit;
TQ ,fibrinogen normale.
Dozarea factorului VIII arata tipul de hemofilie
Atc.circulanti antifact.VIIIc la 10-15% din
pacientii transfuzati si sunt de tip IgG.

Se investigheaza functia hepatica;

Ag.HBs
HIV.
Examen radiologic obligatoriu anual.
- se urmareste evolutia
artropatiilor.
- Echografia pt.hematoame profunde,hemoragii
digestive,renale.

Forme clinice de Hemofilia A:

Forme severe (F VIII sub 1%)
Forme medii (F VIII 1-5%);
Forme usoare (F VIII 5-20%);
Forme latente (F VIII 20-50%).

Diagnostic:
- dg.pozitiv : anamneza
clinic
paraclinic.

- dg.diferential:
- cu hemofilia B (deficit de factor IX)
- celelalte sdr-me hemofilice si parahemofilice
cu tablou clinic asemanator.
- deficit dobandit de productie al factorilor de
coagulare hepatopatii severe,deficit de
vitamina K.
TRATAMENT PROFILACTIC:
- Sfat genetic : se determina sexul fatului prin
amniocenteza; din sapt.a 18-a se dozeaza
fact.VIII in sangele fetal.

 Profilaxia hemoragiilor :
- masuri socio-educationale: regim de viata
netraumatizant; prescolarii in gradinite
specializate;
- se evita tratamentele inutile;
- interventiile chirurgicale,extractiile dentare se
vor face dupa tratament substitutiv.
- Profilaxia medicamentoasa: se adm 20-40 U
fact.VIII (recombinat) in zile alternative. Scop:
asigurarea unui nivel constant de fact.VIII cu
prevenirea sangerarilor spontane se asigura o
viata normala.

TRATAMENT CURATIV:
Masuri generale:
- Se contraindica medicatia antiagreganta (acid
acetil salicilic,indometacin).
- Se efectueaza vaccinarile;
- Se evita eforturile fizice;
- Se evita aparatul gipsat circular,imobilizarile
prelungite.
Tratament substitutiv:
- Concentrate de fact.VIII (la 12 ore interval),
crioprecipitat;
- In lipsa acestora plasma proaspata/ liofilizata;
- In ultima instanta sange proaspat.

Tratament adjuvant medicamentos:

- Prednison - se asociaza uneori tratamentului
substitutiv;
- Desmopresin este analog sintetic al
vasopresinei care determina eliberarea in
circul.a fact.von Willebrand stocat in celulele
endoteliale. Creste astfel nivelul fact.VIII.
- Antifibrinolitice este eficienta in sangerarile de
la nivelul mucoaselor.

ALTE MASURI:
Asistenta psihologica;
Fizioterapie,gimnastica medicala
Corectare chirurgicala a artropatiei.
Copilul hemofilic va purta un medalion pe care
sa fie trecut grupul sangvin,Rh si concentratia
de factor VIII.

EVOLUTIE.COMPLICATII.PROGNOSTIC:
Evolutie: ondulanta,tendinta la hemoragii scade
cu inaintarea in varsta.
Complicatii: soc hemoragic,artrita cronica deformanta,neuropatie periferica prin compresiune,
hemor.intracraniana,compresie pe vase
sangvine si organe vitale.
Complicatii terapeutice: form.de atc.antifact.VIII,
infectia HIV, hepatita cu virus B,C,D.
Prognostic: bun ,mortalitate sub 3 %, dar
importante sunt sechelele articulare,atrofiile
musculare,sechelele neurologice si senzoriale
care influenteaza calitatea vietii.

DEFICIT DE FACTOR IX
HEMOFILIA B (boala Christmas)
Este coagulopatie ereditara X-linkata;
Se caracteriz.prin sinteza scazuta sau
anormala de fact.IX
Este rara.
CLINIC: identic cu Hemofilia A
TRATAMENT SUBSTITUTIV: produse care
contin factor IX : sange integral, plasma
proaspata,,conc.de factor IX.

DEFICIT DE FACTOR XI
HEMOFILIA C (Sdr.Rosenthal)
- Este o coagulopatie ereditara f.rara.
- Afecteaza in mod egal ambele sexe;
- Cand boala se manifesta clinic,nivelul seric al
fact XI este sub 20%.
DEFICIT DE FACTOR XII
BOALA HAGEMANN
- Este foarte rara
- Se transmite autosomal-recesiv
- Fara manif.clinice.

BOALA VON WILLEBRAND

Este o coagulopatie ereditara , cu transmitere
autosomal dominanta.
Gena care coordoneaza sinteza fact vW se afla
pe bratul scurt al cromozomului 12.
Fact.vW este sintetizat de cel.endoteliale,
asigura transportul factorului VIIIc,procoagulant,
si il protejeaza de proteoliza.Participa la
hemostaza primara,determina aderarea
trombocitelor la colagen.
Caracteristic: TS si TC alungite, cu
nr.trombocite N.
Tratament : substitutiv,ca in hemofiliaA.