MALADIA AMNIOTIC

Definiie:
Leziuni cicatriciale variate ce pot fi observate la nounscut sub form de macule,
stigmate anuri, alipiri anormale de degete i amputaii.
Etiopatogenie:
Ipoteza bolii ulceroase intrauterine la embrionul de pn la 40 de zile cu etiologie
necunoscut (Ombredanne)
Vasoconstricie accentuat pe sistemul vascular n formare, n special la nivelul
membrelor ca i o consecin a traumatismelor materne urmate de descrcri
masive de adrenalin (Fevre)
Aspecte clinice:
anurile congenitale
la nivelul gambelor, antebraului, coapsei, braului i n special la nivelul minii
(mpreun cu amputaiile nsoesc sindactiliile de tip amniotic)
mai mult sau mai puin profunde
nconjur complet sau parial segmentul de membru
segmentul de sub an apare atrofic sau hipertrofic datorit coexistenei unui
limfangiom difuz
dermul i esutul subdermic din fundul anurilor prezint transformare fibroas
(scleroz cicatriceal)
Amputaiile congenitale
cel mai frecvent la nivelul degetelor
extremitatea bontului apare neted, rotunjit, fr segmente terminale rudimentare
Stigmatele congenitale
mici leziuni cicatriceale punctiforme sau liniare, uor subdenivelate, albicioase n
centru
frecvent nsoesc leziuni congenitale subiacente pseudartroze congenitale de
tibie, artrogripoz redori articulare congenitale
Tratament
stigmatele, maculele i amputaiile amniotice indicaiile chirurgicale sunt rare
anurile congenitale care stranguleaz un segment de membru au indicaie
chirurgical
extirparea anului ntre dou incizii fcute n tegument sntos
incizii verticale alternate ce s permit efectuarea unei plastii tegumentare
n zigzag
operaia se efectueaz n doi timpi mprind anul n dou
hemicircumferine

ARTROGRIPOZA (redori articulare congenitale)

Definiie:
Artrogripoza este o malformaie congenital caracterizat prin redori ale
articulaiilor mari ale membrelor la care se asociaz leziuni musculare

importante (de la muchi cu funcionalitate sczut la absena total a unor

grupe musculare).
Generaliti:
Datorit faptului c sunt descrise peste 150 de entiti asociate cu artrogripoza n
prezent se prefer terminologia de contracturi multiple congenitale.
Leziunile sunt evidente la primul examen clinic dup natere, evoluia lor nu este
niciodat progresiv, totdeauna ele sunt asociate unei displazii musculo-cutanate.
Artrogripoza nu este o suferin propriu-zis articular. Limitarea micrilor se
datoreaz n mod special fibrozei periarticulare i retraciilor musculare. n mod
secundar se constituie o insuficien a cavitii articulare, ceea ce va accentua
limitarea micrilor.
Patogenie:
Deformrile ntlnite n artrogripoz se pot datora mai multor factori:
neurogeni
miogeni
scheletali
sau de mediu
n majoritatea cazurilor cauza este neurogen i se poate datora:
defectelor de organizare la nivelul coarnelor anterioare medulare
anomaliilor rdcinilor nervoase medulare
anomaliilor nervilor motori periferici
anomaliilor de la nivelul plcilor motorii
Acest factor neurogen duce la apariia unui deficit muscular ce are drept
consecin imobilitate articular ce apare n faze critice de dezvoltare intrauterin.
Contracturile de cauz miopatic reprezint aproximativ 10% i se transmit
recesiv autozomal.
TIPUL DIFORMITII
NIVELUL
DEFECTULUI
TIP I - adducie i rotaie intern a umrului, C5,C6
extensia cotului, pronaia antebraului, flexie
i deviaie cubital a minii
TIP II - adducie i rotaie intern a umrului, C6
flexia cotului, flexie i deviaie cubital a
Parial C5i C7
minii
TIP III flexia i aducia oldului, extensia L4, L5, S1
genunchiului, picior varus equin
TIP IV - genunchi n flexie, picior varus
L3, L4
equin
Parial L5
TIP V - flexia i abducia oldului, flexia
L3, L4
genunchiului, picior varus equin
Parcelar S1-2
TIP VI flexia oldului, genunchi valg n
L4, L5
extensie, picior equin
TIP VII - picior equin
L4
TIP VIII - picior varus equin, deficit al
L4
musculaturii plantare
Parcelar L5, S3

Anatomie patologic:
Leziuni articulare:
spaiu articular mai mic dect normal
cartilaj articular redus ca i ntindere i grosime
capsula articular i ligamente ngroate i lipsite de suplee
nu exist atingere primitiv a osului dar deformrile secundare ale epifizelor sunt
frecvente i antreneaz instabilitatea deformaiei
trunchiul este totdeauna respectat, totui uneori exist deviaii vertebrale
Leziuni musculare (miodistrofie fetal sau amiodisplazie):
dezvoltare slab, incomplet, ru difereniat a grupelor musculare
microscopic fibre musculare atrofiate, palide, invadate i disociate de esutul
fibroadipos sau fuzionate
pierderea echilibrului unor grupe musculare antagoniste
retracia muchilor cu o oarecare valoare funcional (asemntoare celei din
poliomielit)
aponevrozele sunt difereniate dar nu pot aluneca pe muchii afectai
se asociaz la nivelul coarnelor anterioare ale mduvei spinale unde neuronii
motorii sunt mai puini ca numr sau pot chiar lipsi.
Leziuni cutanate
sunt constante:
infiltraie tegumentar
fosete cutanate n dreptul unor proeminene osoase
palmuri axilare, brahi-antebrahiale sau poplitee
pliurile de flexie i anurile tegumentare normale lipsesc.
Sindromul dismorfic
este inconstant dar extrem de variat:
hipertelorism
microcefalie
implantare joas a pavilioanelor auriculare
dehiscen velo-palatin
ectrodactilie, polidactilie, sindactilie, camptodactilie
hernie ombilical
malformaii cardiace i digestive.
Forme clinice:
forme complete
forme incomplete sau localizate - mai frecvente la nivelul membrelor inferioare
Tablou clinic:
Maladia prezint dou simptome majore:
redorile
atitudinea vicioas.
Redorile - sunt localizate la nivelul articulaiilor mari (de regul multiple, rareori
una, fie la un singur membru, fie simetric, fie la cele patru membre).

 Redorile au mai mult caracter muscular dect aponevrotic sau articular.

Independent de deformrile asociate se poate spune c intensitatea redorilor este
n funcie de:
importana atingerii musculare
dezvoltarea articulaiei
Formele complete
membrul superior - umrul n adducie, rotaie intern, cotul n extensie,
antebraul n pronaie i mna n hiperflexie
membrul inferior - oldurile n uoar flexie sau extensie prin luxaie bilateral
nalt, genunchii n extensie sau recurvai, picioarele n equin.
Membrele sunt cilindro-conice, diametrul lor descrete regulat de la rdcin spre
extremitate.
Degetele sunt fuzionate, locul articulaiilor este marcat de stigmate sub form de
fosete cutanate.
Copilul are aspect de ppu de lemn, cu membrele subiri, cilindrice i lipsite de
reliefuri musculare.
Formele incomplete sau localizate
deformri n extensie - cel mai frecvent la nivelul cotului i genunchiului,
simetric sau unilateral
deformri n flexie - pot atinge toate cele patru membre, dou membre simetrice
sau mai rar un singur membru
forme asociate
La nivelul articulaiilor interesate se pot efectua micri pasive de amplitudine mic.
Luxaia congenital de old i piciorul strmb varus equin care se ntlnesc la copiii
cu artrogripoz pot fi considerate ca forme localizate ale malformaiei artrogripotice
i nu ca i malformaii asociate (deosebindu-se de acestea prin cteva caractere
speciale).
Pentru luxaia de old exist o imposibilitate de reducere ortopedic timpurie
prelungit (uneori i dup vrsta de un an), ca i cum articulaia respectiv, incomplet
dezvoltat, ar avea nevoie de o maturare.
Asemenea luxaii care nu au putut fi reduse la vrsta de cteva luni, se reduc relativ
uor n jurul vrstei de un an cu evoluie ulterioar mulumitoare.
Pentru luxaia de old exist o imposibilitate de reducere ortopedic timpurie
prelungit (uneori i dup vrsta de un an), ca i cum articulaia respectiv,
incomplet dezvoltat, ar avea nevoie de o maturare.
Asemenea luxaii care nu au putut fi reduse la vrsta de cteva luni, se reduc
relativ uor n jurul vrstei de un an cu evoluie ulterioar mulumitoare.
Piciorul strmb congenital artrogripotic are un prognostic sever, este greu de
redus i rmne expus recidivelor.
Dezvoltarea psihic a acestor copii este n general bun.

Malformaii asociate:
polidactilia
atrofia sau hipertrofia degetelor
malformaii ale organelor genitale externe
ectopia testicular
hidrocefalia
Examene paraclinice:
examen neurologic complet
electromiografia precizeaz anumite atingeri neuromusculare, dar nu traduce
exact posibilitile funcionale ale muchiului pus n condiii normale de lucru
studiul conducerii nervoase
teste enzimatice
biopsie muscular
examinarea radiologic - are rolul de a evidenia integritatea scheletului,
eventuala prezen a luxaie de old sau de genunchi, a scoliozei (la 10-30% din
cazuri) sau a altor anomalii scheletale
Prognosticul:
Rmne totdeauna mediocru.
Dei afeciunea nu este evolutiv, datorit condiiilor musculo-articulare
recuperarea este foarte dificil i de cele mai multe ori parial i limitat.
Tratament:
Obiective:
corectarea atitudinilor vicioase
mobilizarea articulaiilor nepenite
Principii de tratament:
Echilibrul muscular trebuie restabilit dac dispunem de grupe musculare ce se
preteaz la transfer.
Datorit fibrozitilor periarticulare care nu se ntind proporional cu creterea
recurena diformitilor este o regul.
Tenotomiile trebuie asociate cu capsulotomii sau capsulectomii efectuate pe
partea concav a articulaiei, urmate de imobilizare prelungit i apoi purtarea
unei orteze pentru prevenirea sau ntrzierea recidivei.
n timpul interveniei chirurgicale se tenteaz obinerea celei mai bune corecii
posibile fr riscuri majore. Purtarea postoperatorie de atele corectoare nu aduce
beneficii adiionale.
Osteotomiile de corecie pot fi benefice ns numai la pacieni la care creterea s-a
terminat sau n apropierea terminrii creterii. Dac nu se respect acest principiul
prin cretere se va reface diformitatea.
Tratamentul trebuie nceput ct mai precoce.
n primele zile dup natere copilul trebuie luat n primire de specialistul
kinetoterapeut, care prin masaje i manipulri blnde va ncepe recuperarea
articular.

 Mobilizarea activ i pasiv sunt suficiente pentru formele uoare, cu rigiditate

redus, unde prognosticul este mai bun, existnd posibilitatea de ameliorare
progresiv n cursul creterii.
Reducerile ortopedice succesive urmate de imobilizare gipsat sunt utilizate
pentru corectarea atitudinilor vicioase, asociate cu perioade de mobilizare activ
i pasiv.
Capsulotomii, alungiri de tendoane, dezinserii musculare, osteotomii se fac
n cazurile severe, cnd posibilitile de mobilizare articular prin reduceri
ortopedice urmate de kinetoterapie au fost epuizate.
n perioada postoperatorie se indic recuperare muscular progresiv, de lung
durat, pentru consolidarea rezultatelor.
Dezinseriile musculare se adreseaz ndeosebi corectrii redorilor de genunchi n
extensie sau recurvatum obinndu-se rezultate bune prin dezinseria Judet sau
mobilizarea sngernd a genunchiului prin tehnica Payr.
Tratamentul piciorului strmb artrogripotic:
Piciorul strmb artrogripotic este de regul un picior varus equin sau un picior
talus vertical. Scopul tratamentului este transformarea acestora ntr-un picior rigid
plantigrad, deoarece obinerea unui picior normal nu este posibil.
n cazul piciorului valg plantigrad, tratamentul nu este necesar.
n cazul piciorului varus equin, se ncep imobilizrile gipsate ct mai curnd
posibil dup natere. Tratamentul chirurgical este necesar n majoritatea cazurilor:
eliberare intern sau extern la vrsta de 6-18 luni
astragalectomie la copilul mai mare cu recidiva deformaiei sau la care defectul nu
poate fi corectat prin intervenii pe prile moi
operaia Gross - rezecie cuneiform la nivelul astragalului (lateral)i cuboidului
(dorsal) urmat de reducere ortopedic i imobilizare
tripl artrodez la adolescent cu diformitate rigid
Tratamentul genunchiului artrogripotic:
De regul avem o contractur rigid n flexie la nivelul genunchiului.
tratamentul iniial const din imobilizri repetate n grade progresive de extensie
dac nu s-a obinut corecie pn la vrsta de 6-12 luni se indic alungirea
chingilor musculare posterolaterale i mediale ale genunchiului i capsulotomie
n cazul unei contracturi de peste 25 de grade se recomand efectuarea unei
osteotomii supracondiliene de extensie care s permit purtarea unei orteze
n cazul retraciei de cvadriceps se recomand imobilizare n poziie de corecie
progresiv i dac nu se obin rezultate, la vrsta de 6-12 luni plastie de
cvadriceps
Tratamentul oldului artrogripotic:
se ncepe cu extensie continu la vrsta de sugar
la 25% din cazuri la care nu a dat rezultate tratamentul ortopedic, se vor rezolva
nti deformaiile de la nivelul genunchiului, apoi cele de la nivelul piciorului i la
urm oldul

 majoritatea autorilor sunt de acord c n cazul luxaie teratologice artrogripotice

reducerea nu aduce beneficii
la vrsta de 12-36 de luni se recomand efectuarea n aceeai edin a reducerii
sngernde, scurtrii femurale i osteotomiei de bazin
n cazul luxaiei unilaterale (rigid sau elastic)se recomand reducere sngernd
i imobilizare n poziie funcional pentru a preveni apariia oblicitii bazinului
i a scoliozei.
Tratamentul deformrilor membrului superior:
Rezolvarea deformrilor membrului superior se va amna pn la rezolvarea
problemelor de la nivelul membrului inferior, de regul pn la vrsta de 3-4 ani.
Scopul tratamentului este asigurarea funcionalitii minii, necesar activitii de
zi cu zi.
Funcia poate fi adecvat n ciuda deformrilor severe, caz n care intervenia
chirurgical risc deteriorarea funciei.
Contractura sau slbiciunea muscular la nivelul articulaiei umrului nu
influeneaz semnificativ activitatea cotidian, motiv pentru care nu se indic
corectarea chirurgical a acesteia.
n cazul rotaiilor interne severe se recomand efectuarea unei osteotomii
humerale proximale de derotare.
n cazul cotului avem o limitare sever a flexiei sau a extensiei. n cazul cotului
rigid flectat, datorit unei funcii suficiente a minii nu se recomand tratamentul
chirurgical. n cazul cotului rigid n extensie posibilitile terapeutice sunt
reprezentate de:
plastie (alungire) de triceps combinat cu capsulotomie posterioar
este intervenia cu cele mai bune i mai durabile rezultate
transferul tricepsului - n timp duce la apariia deformaiei n flexie
flexoroplastie Steindler - se recomand rar la acest grup de pacieni
pentru c flexorii de regul sunt i ei inactivi i contractai
transferul pectoralului mare
Stabilizarea minii n poziie funcional este probabil singura intervenie absolut
necesar la nivelul membrului superior.
Poziia n care va fi stabilizat mna trebuie determinat cu mult grij. n general
cel mai bine este ca aceasta s fie adus n uoar deviaie cubital i flexie
dorsal de 5-20 de grade.
Dup maturarea scheletal aceast stabilizare se poate face prin metode clasice.
La copiii mai mici se sacrific articulaiile carpului i radiusului i se introduce o
bro prin metacarpianul III i oasele carpului n canalul medular al radiusului.
Dac este necesar repoziionarea minii se recomand o tehnic similar celei
folosite pentru mna strmb radial.
Tratamentul scoliozelor:
Scoliozele apar la 10-30% din pacienii artrogripotici, n general se datoreaz
slbiciunii neuro-musculare sau oblicitii bazinului.
Dac deformaia este sever se recomand intervenia chirurgical precoce.
Indicaiile i tehnicile operatorii sunt similare cu cele de la ali pacieni cu
deficiene neuromusculare.

FRAGILITATEA OSOAS CONGENITAL

Definiie:
Sub denumirea de fragilitate osoas se nelege o distrofie osoas caracterizat
printr-o fragilitate osoas deosebit, cu fracturi multiple, produse n urma unor
traumatisme minore. Fragilitatea osoas nu reprezint dect un element al unei
boli generale de mezenchim mult mai complex.
Aparatul conjunctiv de susinere este insuficient, fibrilele sunt mai puine i mai
subiri. Clasic acest os este comparat cu un aparat gipsat bine fcut, dar cu tifon
puin i cu fire foarte rare.
Forme clinice:
Au fost descrise dou forme, considerate mult vreme independente datorit
caracterelor etiologice i evolutive diferite:
osteopsatiroza Lobstein sau osteogeneza imperfecta forma trzie
boala Vrolick sau osteogeneza imperfecta congenital
Generaliti:
Osteopsatiroza apare dup natere sau chiar mai trziu n copilrie, manifestnduse printr-un numr variabil de fracturi. Prognosticul este bun, dup pubertate
fracturile se rresc i au tendina s dispar.
Osteogeneza imperfecta congenital evolueaz n timpul vieii intrauterine, astfel
c copilul se nate cu fracturi multiple. Nounscutul este imatur, cu talie mic,
micromelie, prezentnd curburi i angulaii ca urmare a fracturilor intrauterine.
Craniul este voluminos, incomplet osificat, membranos (craniotabes). Copilul
prezint exoftalmie, sclerotice albastre i nasul subire. Prognosticul este sumbru,
aproape constant letal. Boala este depistat mai mult n materniti dect n
serviciile de chirurgie i ortopedie pediatric.
OSTEOPSATIROZA LOBSTEIN
Cunoscut i sub denumirea de "copii de sticl", osteopsatiroza se ntlnete
destul de rar, aprnd mai ales la biei.
Boala se transmite dominant autozomal dar poate apare i izolat prin mutaii.
Anatomie patologic
Afeciunea intereseaz mai ales oasele lungi i craniul, mai rar clavicula, coastele
i omoplatul.
Oasele sunt subiri i au corticala ngust i sunt osteoporotice. Leziunile cru
epifizele i metafizele, afectnd doar diafizele, n special cele ale membrelor
inferioare.
Histologic se remarc:
insuficiena osteoblatilor
fibrile mai subiri i mai puine numeric
substan interfibrilar redus numeric
Insuficiena sistemului mezenchimal explic i celelalte simptome ale bolii:

 sclerotice subiri
laxitate articular
leziuni ale
fanerelor
Aspect clinic:
Bolnavii au o nfiare caracteristic: talia este mic i subire, figura este fin,
degetele sunt lungi i efilate.
Capul apare ca o par ntoars cu baza n sus, bolta este turtit, regiunile
ocicpital i temporale sunt proeminente.
Dinii sunt fragili i se rup foarte uor.
Creterea este insuficient, copiii rmn plpnzi.
Triada simptomatic (cnd tabloul clinic este complet) este compus din:
fragilitate osoas
sclerotic albastr
surditate
Fragilitatea osoas
Se traduce clinic prin fracturile repetate, aprnd la vrsta de 2-10 ani, produse n
urma traumatismelor minime, uneori cu aspect de fracturi spontane.
Simptomatologia acestor fracturi este redus: jen n loc de durere, mobilitate
discret a fragmentelor, impoten funcional variabil, echimoza i tumefacia
lipsesc adesea.
Pseudartrozele sunt rare.
La cei cu fracturi numeroase, o parte din ele rmn nerecunoscute, evideniate
numai de calusuri mai voluminoase sau de apariia unor angulaii i deviaii de ax.
Acest lucru se poate datora i faptului c marea majoritate sunt fracturi
incomplete, de tip subperiostic sau n lemn verde, cu expresie clinic redus.
Vindecarea fracturilor se face repede, dar cu o consolidare corespunztoare unui
os fragil.
Coloraia albastr a scleroticelor
Este un simptom ce se ntlnete mai constant i atrage atenia asupra bolii.
Culoarea care variaz de la albastru deschis pn la albastru intens se datoreaz
scleroticii subiri ce las s se vad prin transparen culoarea nchis a coroidei.
Trebuie difereniat de culoarea albastr a scleroticei sugarilor, care dispare odat
cu ngroarea progresiv a sclerei.
Surditatea
Tendina la surditate prin otoscleroz se manifest din copilrie, infirmitate ce
se completeaz la vrsta adult.
Alte manifestri clinice
Laxitatea ligamentar arat natura mezenchimal a bolii. Laxitatea exagerat
este mai frecvent la nivelul pumnului i a degetelor i favorizeaz apariia
luxaiilor.

 Hipotonia muscular este att congenital ct i agravat de imobilizarea

prelungit.
Leziuni ale fanerelor: dini anormali cu coloraie glbuie i apariie tardiv, pr
i unghii casante.
Tulburri de cretere - copiii sunt slabi i au o cretere insuficient rmnnd de
talie mic
Examenul radiologic:
Oasele au transparen anormal i corticale reduse ca i grosime i opacitate.
Forma oaselor, punctele de osificare i cartilajele de cretere sunt normale.
n urma fracturilor repetate, nereduse i vicios consolidate diafizele oaselor lungi
apar ncurbate, sinuoase.
Calusul este mic, regulat, aproape de nerecunoscut la fracturile mai vechi.
Evoluie:
Prognosticul vital este bun.
Evoluia este benign, boala se atenueaz spre pubertate cnd oasele devin mai
rezistente i fracturile se rresc
Diagnosticul diferenial:
Se face cu fracturile care apar pe os patologic de alt etiologie (sifilis, rahitism,
scorbut, chist osos sau neoplasm) se difereniaz uor de boala Lobstein n urma
examenului radiologic.
Tratament:
Tratamentul general, foarte variat (fosfor, calciu, vitamine) ca i opoterapia i
interveniile chirurgicale pe paratiroide nu au dat rezultatele scontate.
Tratamentul ortopedic i cel chirurgical au drept scop consolidarea fracturilor
n poziie corect i corectarea oaselor deformate prin fracturi vicios consolidate.
Imobilizarea unei fracturi trebuie urmat de masaj i de mobilizare, efectuate cu
grij pentru a nu produce noi fracturi. Fizioterapia i reeducarea sub ap pot fi
utilizate cu folos.
Ortopedul se afl n faa unui cerc vicios: pe de-o parte fracturile
consolideaz prin imobilizare, iar pe de alt parte imobilizarea
accentueaz deficitul osos i muscular.
n aceast afeciune pe primul plan trebuie s se situeze profilaxia
fracturilor prin evitarea traumatismelor i a contraciilor musculare
violente.
Osteotomiile de corectare a unor curburi se consolideaz normal.
Pentru a permite corectarea curburilor, ct i o mobilizare activ fr risc
de refracturare Sofield i Miller au propus o serie de osteotomii
subperiostice pe osul deformat, cu orientarea corect a segmentelor osoase
i solidarizarea lor cu ajutorul unei tije metalice care rmne pe loc pentru
a da rezisten segmentului de membru.
Postoperator se instituie 5-6 sptmni de imobilizare gipsat, dup care
se permite copilului s mearg.

 Tija va fi nlocuit cnd rmne prea scurt n cursul creterii (n cazul

folosirii tijelor telescopate, acestea pot fi pstrate centromedular pn la
ncetarea creterii).
Aplicat la copilul ntre 2 i 8 ani operaia permite redresarea
diformitilor i reluarea mersului.
BOALA OSTEOGENIC
Definiie: Exostozele osteogenice, boala osteogenic, condrodisplazia
deformant ereditar sau aclazia diafizar, reprezint un viciu n dezvoltarea
procesului osteogenic a cartilajului de cretere, cu formarea de mase osoase sau
cartilaginoase anormale.
Istoric:
Boala este cunoscut nc din antichitate, fiind menionat pentru prima dat n
scrierile lui Hipocrat i ale lui Celsus.
O serie ntreag de mari clinicieni au fost preocupai de patogenia bolii,
consacrnd studii aprofundate acestei teme, motiv pentru care a fost cunoscut
sub denumiri diferite.
Wirchow o studiaz tiinific n 1875, dndu-i denumirea de eccondroz
calcifiant.
n 1890 Bessel-Hagen demonstreaz rsunetul bolii asupra creterii oaselor,
enunnd legea care le poart numele i care a fcut ca boala s mai fie numit i
boala Bessel-Hagen.
Etiopatogenie:
Preocupndu-se de patogenia bolii, Wirchow susine existena unor insule
cartilaginoase sechestrate n esutul osos.
Aceste sechestre sau noduli cartilaginoi sunt plasai la periferia cartilajului de
conjugare, dezvoltndu-se ntr-un ritm propriu, independent, fr s participe la
construcia general a osului.
Creterea lor n loc s se fac axial, spre metafiz, se face lateral, deformnd osul.
Puterea de cretere i proliferare a cartilajului se consum parial prin acest furt
de substan osoas, fapt ce explic scurtarea n lungime a osului.
Dezvoltate i implantate pe os, aceste formaiuni constituie exostoze sau
encondroame, putnd fi ntlnite separat, sau pot coexista la acelai subiect,
realiznd maladia osteogenic (Ombredanne).
Frecvena cu care se ntlnesc exostozele este mai mare dect cea exprimat n
statistici ntruct cele unice, de dimensiuni mici, rmn nediagnosticate.
Caracterul ereditar al bolii a fost dovedit, studiile genetice arat c, este vorba de
o transmitere autozomal dominant.
Cu toate c exostozele sunt congenitale, ele devin aparente spre vrsta de 3-4 ani,
moment n care sunt suficient de mari pentru a avea expresie clinic.
Anatomie patologic:

 Exostoza n sine este o mas de esut osteo-cartilaginos, nedureroas, localizarea

de predilecie fiind n apropierea cartilajelor fertile; departe de cot, aproape de
genunchi.
Au o form variabil, putndu-se ntlni forme nodulare cu baz larg de
implantare, forme pediculate cu vrf ascuit i forme conopidiforme.
Partea liber a exostozei se dezvolt n direcia diafizei, putnd lua aspectul unei
stalactite sau stalagmite.
Foarte multe dintre ele sunt mici, putnd rmne nediagnosticate; altele pot
ajunge la dimensiuni importante.
Pe seciune n ax exostoza prezint un centru osos cu structur de os spongios,
centrat uneori de un canal medular, care comunic cu canalul medular al osului n
formele evoluate.
Urmeaz un nveli cartilaginos cu att mai subire, cu ct exostoza este mai
veche.
Periostul osului pe care este implantat exostoza nconjoar pediculul acesteia i
se oprete n locul n care ncepe cartilajul.
Exostoza solitar este localizat cel mai frecvent pe extremitatea inferioar i
intern a femurului i mult mai rar pe extremitatea superioar a humerusului i a
tibiei, pe clavicul sau pe omoplat.
Exostozele multiple sunt variate ca form, volum i sediu. Dimensiunile lor
variaz de la 3-4 mm la 5-10 cm sau mai mari. n mod curent un bolnav prezint
3-4 exostoze, fiind citate cazuri care prezentau zeci de exostoze.
Maladia exostozant este un sindrom complex, spre deosebire de exostoza unic,
implantarea exostozelor n acest caz fcndu-se pe un os ngroat, deformat cu
hiperostoze, ncurbri i scurtri mportante.
Scurtarea osului n cazul exostozelor a dus la formularea unei legi a osteogenezei
enunate de Bessel-Hagen :osul pierde n lungime ceea ce ctig n grosime prin
apariia acestor formaiuni aberante.
Fr a avea pretenia de exactitate matematic, scurtrile osoase devin evidente
atunci cnd exist mai multe exostoze pe acelai os, sau exostozele prezente au
dimensiuni mari.
n cazul n care la acelai bolnav sunt interesate concomitent mai multe oase
lungi, scurtrile devin att de evidente nct se poate vorbi de un nanism
exostozic.
n astfel de cazuri membrele apar scurte n raport cu trunchiul normal dezvoltat.
La nivelul segmentelor de membre cu oase duble (antebra, gamb) exostozele pot
duce la ncurbri osoase.
ncurbrile se datoreaz pe de-o parte scurtrii osului pe care este prezent
exostoza, astfel nct osul pereche indemn, rmas prea lung se ncurbeaz.
n cazul unei exostoze mari, aceasta mpinge osul alturat i i modific axul.
Consecina acestor creteri inegale este apariia devierilor n var sau n valg ale
minii sau ale piciorului.
Uneori exostozele pot avea localizri mai puin obinuite: oasele bazinului, oasele
craniului, calcaneul, astragalul.

Tablou clinic:
Boala devine manifest clinic n jurul vrstei de 3 ani, sau n cazul exostozelor
solitare mult mai trziu.
Exostozele mici i solitare, fr expresie clinic, pot rmne nediagnosticate sau
pot fi descoperite cu totul ntmpltor n momentul efecturii unei radiografii.
La palpare se pot percepe una sau mai multe formaiuni tumorale osoase situate
cel mai adesea n apropierea genunchiului.
Ele sunt nedureroase, trecnd uneori neobservate de ctre copii, n schimb prinii
alarmai de perspectiva unui proces malign vor solicita medicul.
Exostozele mari atrag atenia prin volumul lor, prin compresiunile vasculonervoase locale, precum i prin deviaiile de ax ale segmentului de membru, la
care se adaug uneori i tulburri de cretere.
Acestea la rndul lor, nu apar n mod constant, dect n cazurile n care exist
exostoze numeroase cu volum mare, unde n urma furtului de substan osoas
se instaleaz scurtri mai mult sau mai puin importante.
Tablou radiologic:
Aspectul radiologic este diferit n raport cu vrsta copilului.
La copiii mici se poate constata doar o neregularitate a corticalei sau o
proeminen ce deformeaz metafiza, pentru ca ulterior s apar un lizereu calcar
fin, care circumscrie parial exostoza.
La copiii peste 5 ani, dup calcificarea complet exostoza poate avea diferite
aspecte.
Cele din apropierea genunchiului iau forma unor crlige cu vrful orientat
diafizar, avnd o baz larg de implantare situat suprametafizar.
Altele pot mbrca un aspect conopidiform, n timp ce altele pot lua forme
neregulate.
n cazul exostozelor examenul radiologic va preciza sediul, numrul, forma i
dimensiunile acestora, precum i deformrile osoase existente.
Consemnm faptul c la copii exist o mare discordan ntre volumul clinic i cel
radiologic al exostozelor.
O dat cu trecerea timpului, exostoza se calcific i aceast discordan dispare.
Diagnostic pozitiv:
Diagnosticul pozitiv se face uor. avndu-se n vedere caracterele exostozei:
tumoret osoas unic sau multipl, aprut n apropierea cartilajelor de
cretere, manifest clinic dup vrsta de 3-5 ani.
Radiografia confirm diagnosticul.
Diagnostic diferenial:
calus hipertrofic - difer ca form, sediu i dimensiuni, anamneza este
edificatoare
hiperostozele inflamatorii n cadrul diverselor osteite traumatice - difer ca sediu
i dispoziia perpendicular sau oblic a traveelor osoase, vrsta la care apar; i n
acest caz datele anamnestice precizeaz alturi de examenul radiologic
diagnosticul.

 osteosarcomul - unele exostoze conopidiforme pot fi confundate cu acesta,

tabloul clinic, precum i imaginea radiologic diferit cu lipsa distrugerilor osoase
i conturul net al diafizei pledeaz pentru exostoz
condroamele multiple
osteocondropatiile localizate - au localizri specifice
Evoluie i complicaii:
Exostozele mici au o evoluie benign, uneori fr coresponden clinic, putnd
rmne nediagnosticate.
Exostozele mari pot da complicaii, uneori redutabile
complicaii nervoase - sub form de nevralgii, pareze i uneori chiar paralizii
secundare compresiunilor exercitate de exostoz asupra unor trunchiuri nervoase
din vecintate, astfel exostoza extremitii superioare a peroneului comprim
nervul sciatic popliteu extern.
complicaii vasculare - se ntlnesc mult mai rar, compresiunea venoas d
edeme, compresiunea arterial poate genera anevrisme sau fistule arterio-venoase.
n literatur sunt citate cazuri cnd iritaia local produs de exostoz s-a soldat cu
rupturi spontane ale arterei.
tulburri funcionale - ale vezicii urinare, ale rectului n cazul unor exostoze
localizate la nivelul bazinului; n unele cazuri acestea pot constitui i o cauz de
distocie.
n cazul exostozelor de volum mare, care au tendin la superficializare, ntre
exostoz i tegument se formeaz o burs seroas care se poate inflama, genernd
dureri vii i o cretere aparent a tumorii, ducnd la confuzia cu tumorile maligne.
artrozele de genunchi i de glezn prin deformri osoase importante ce perturb
mecanica articular.
degenerarea malign - de tip sarcomatos, este rar ntlnit i are ca punct de
plecare condromul asociat exostozei.
Tratament:
ntruct nu exist tratament medical, tratamentul chirurgical este singura
modalitate de rezolvare.
Ablaia exostozei trebuie fcut mpreun cu baza de implantare, n plin cortical
sntoas prevenindu-se n felul acesta recidivele.
Recidivele in de persistena nodulului cartilaginos situat la baza exostozei.
Pe ct posibil intervenia este recomandat n momentul osificrii complete a
pedicolului.
Operaia este justificat de motive estetice sau psihice precum i de posibilitatea
apariiei complicaiilor.
Exostozele voluminoase, situate la nivelul capului peroneului i care comprim
sciaticul popliteu extern impun rezecia extramitii superioare a peroneului.
Prognostic:
Din punct de vedere vital prognosticul este benign, foarte rar exostozele sufer o
degenerare malign de tip sarcomatos.

 Recidivele sunt i ele rare i se datoreaz unei ablaii incomplete cu persistena

nodulului cartilaginos la nivelul corticalei.
Din punct de vedere funcional prognosticul depinde de localizarea i volumul
exostozelor, precum i de deformaiile osoase secundare.
OSTEOPATII CARENIALE
Rahitismul
Cea mai frecvent osteopatie carenial
Manifestrile se instaleaz la vrsta de 6-18 luni, dar se poate ntinde ca dat de
apariie pe tot parcursul copilriei
Boala se caracterizeaz n special prin tumefaciile ramolirile i deformaiile
consecutive ce le produce la nivelul scheletului
Alterrile osoase sunt multiple i la nivelul membrelor apar de regul bilateral
Etiopatogenie:
Rahitismul apare ca urmare a unei tulburri a calcificrii i osificrii cartilajului,
tulburare ce este produs de un dezechilibru al metabolismului fosfo-calcic prin
caren de vitamina D
Vitamina D se gsete sub form de provitamina D la nivelul tegumentelor, unde
este activat prin aciunea razelor solare carenele i condiiile neigienice de
via i alimentaie duc la deficitul da vitamin D
Anatomie patologic:
Macroscopic osul rahitic este moale cu cartilajul de conjugare gros
Metafiza apare mrit, ngroat brrile rahitice
Simptomatologie:
Debut cu semne digestive regurgitaii, vrsturi, dispepsie, abdomen
meteorizat, hipotonie muscular
Aspect caracteristic palizi, obosii, hipokinetici
Membre subiri ce par prea delicate pentru trunchi i cap
Apariia brrilor rahitice la nivelul pumnilor, gleznelor, genunchilor
Sub aciunea musculaturii i a greutii deformarea oaselor lungi: genu varum,
valgum sau recurvatum coxa vara
Toracele strmt n poriunea superioar se evazeaz spre baz
Mtniile costale tumefacii rahitice nirate de-a lungul articulaiilor condrocostale
Poate s apar torace n caren
Coloana poate prezenta o cifoz ntins toraco-lombar, uor reductibil la
extensie
Craniu cu bose frontale proeminente
Pe parietal i pe occipital poate s apar craniotabesul zone subiate i ramolite
pn la dispariia osului
Dentiia apare trziu, este ru implantat i cu jgheaburi
Hepatosplenomegalie, hipertrofia esutului limfoid ganglionar, amigdalian i
adenoidian, anemie, convulsii

Examenul radiologic:
Extremitile oaselor apar demineralizate
Metafiza apare lrgit, concav cu limita distal neregulat dinat
Diafiza are canalul medular lrgit i corticala subiat
Axul osului este modificat de curburile juxtaepifizare i diafizare
Forme clinice:
Forma clasic
Rahitismul florid
Rahitism congenital (Marfan)
Rahitism tardiv
Rahitism vitaminorezistent
Evoluie:
Dureaz 2-3 ani dup care rahitismul se vindec lsnd ca i sechele deformrile
osoase
Sechelele cele mai frecvente: genu valgum bilateral, coxa vara, deformri toracice
Tratament:
Tratamentul profilactic asigurarea unor condiii corespunztoare,
vitaminoterapie, etc.
Pentru prevenirea deformrilor osoase la primele simptome de ramolire osoas
imobilizare pe pat tare cu evitarea mersului i a ortostatismului
Dup apariia devierilor la copilul pn la 3 ani se pot ncerca sub anestezie
redresri succesive n aparate gipsate. Dup redresare mersul poate fi reluat sub
protecia unui aparat protetic
n stadiul sechelar se pot face osteotomii de corecie

ACONDROPLAZIA
Acondroplazia este o anomalie datorat unor tulburri congenitale la nivelul
cartilajului de conjugare, ce apar ctre sfritul lunii a doua de via embrionar i
au drept consecin ncetarea prematur a activitii acestora i oprirea creterii n
lungime a oaselor lungi.
Dezvoltarea periostal i pericondral este normal, astfel nct oasele tubulare
rmn scurte i groase.
Oasele membranoase se dezvolt normal.
Etiopatogenie:
Afeciunea are o frecven de 1 la 10000 de nateri i predomin la sexul feminin.
Apare rar ca o afeciune ereditar i familial, copiii femeilor acondroplazice fiind
adesea neviabili.
n majoritatea cazurilor cauza este o mutaie recent, fapt care explic
numeroasele cazuri ce apar sporadic.
Tablou clinic:
Disproporia dintre membrele foarte scurte i capul mare se observ de la natere.
Creterea se face lent, nanismul accentundu-se cu vrsta.

 Adultul acondroplazic are o statur mic (0,90-1,25 m), membrele scurte i groase
contrastnd cu trunchiul i capul care sunt mari.
Craniul este mare, cu bosele frontale i parietale proeminente i rdcina nasului
aplatizat.
Prile moi sunt prea abundente pentru aceste oase scurte, muchii formnd
reliefuri ce dau acondroplazicului un aspect atletic.
Toracele pare larg datorit claviculelor ce se dezvolt normal, dar par exagerat de
lungi n comparaie cu membrele.
Bazinul aplecat nainte produce o lordoz exagerat.
Minile sunt largi i au un aspect caracteristic de trident.
Intelectul nu este afectat iar caracterele sexuale se dezvolt normal.
Examenul radiologic:
Arat diafize scurte i groase cu cartilaje de conjugare subiri i neregulate care se
nchid prematur.
Scurtarea oaselor lungi are caracter rizomelic, fiind mai pronunat pentru
segmentele proximale ale membrelor.
Diagnosticul diferenial:
boala Vrolick - membrele sunt scurte de la natere, dar scurtarea se datoreaz
numeroaselor fracturi vicios consolidate
rahitism grav - scurtarea membrelor se datoreaz devierilor de ax
tulburrile de dezvoltare ale scheletului din boala Morquio sau Hurler
Evoluia:
Deformrile care apar nainte de terminarea creterii pot s duc la ncurbri i
devieri de ax ale membrelor.
Tulburrile de osificare prezente uneori la nivelul coloanei lombare, pot s
produc o ngustare a canalului medular ce la acondroplazicul adult pot s dea
tulburri neurologice mergnd de la sciatic i pn la paraplegie.
Tratamentul:
Ortopedic sau chirurgical nu poate s influeneze boala dar poate s corecteze un
membru ncurbat sau o deviere de ax la nivelul genunchilor.
n caz de tulburri neurologice poate s fie indicat o laminectomie.
Tratamentul cu hormon de cretere nu a dat rezultate.
Pacienii acondroplazici pot s beneficieze de intervenii chirurgicale de alungire
a membrelor

SINDROMUL EHLER-DANLOS
Manifestri clinice:
Laxitate capsulo-ligamentar
Defectul de esut conjunctiv intereseaz n primul rnd pielea ce prezint o
laxitate neobinuit
Poate fi uor mobilizat

 Pliul cutanat cuprinde o poriune mare de tegument

Echimozele i hematoamele apar cu uurin la locurile de presiune
Acolo unde tegumentul a fost ntins tare sau n urma unor leziuni minime se
formeaz cicatrici flasce
n zonele unde pielea este ntins pe proeminenele osoase se formeaz noduli
subcutanai nedureroi
Frecvent exist fragilitate capilar crescut
Tratamentul:
Simptomatic, individualizat dup caz
Evitarea traumatismelor
Evitarea instalrii poziiilor vicioase datorate laxitii articulare exagerate