Sindromul Down (trisomie 21) reprezint o afeciune cromozomial (o afeciune din natere,

care este prezent la copil nc din momentul conceperii) cauzat de prezena unui cromozom 21
suplimentar. Cromozomii sunt particule microscopice care sunt prezente in fiecare celul din
fiecare esut al organismului. Ei poart planul tuturor caracteristicilor pe care le motenim. Acest
plan este purtat sub forma un mesaj codat prezent ntr-o substan chimic denumit ADN.
Exist 23 de perechi de cromozomi n fiecare celul, 46 n total. O pereche se motenete de la
tat iar cealat de la mam.
n 1959, geneticianul de origine francez, profesorul Jrme Lejeune, a descoperit c sindromul
Down era cauzat de prezena unei copii suplimentare a cromozomului 21, rezultnd astfel un
numr de 47 de cromozomi. Un Sindrom reprezint o colecie de semne i caracteristici.
Denumirea Down provine de la medicul englez, John Langdon Down, primul care a descris
acest sindrom n anul 1866, cu aproximativ 100 de ani nainte ca acest cromozom suplimentar s
fie descoperit. n fiecare zi n Regatul Unit al Marii Britanii se nasc ntre unul i doi copii cu
sindrom Down, ceea ce nseamn c un copil dintr-o mie sufer de acest afeciune. n Romnia
nu exist o statistic, dar avnd n vedere faptul c la nivel modial incidena este de aproximativ
1-800 nateri, se poate estima c sunt n jur de 30,000 de persoane cu trisomie 21.
Toate persoanele cu Sindrom Down prezint un anumit grad de dificultate de nvare (retard
mental). Gradul de dizabilitate difer de la o persoan la alta i este imposibil de apreciat n
momentul naterii ct de grav va fi.

Cuprins
[ascunde]
1 Cauze
2 Simptomatologie
3 Bibliografie

4 Legturi externe

] Cauze
Pn n acest moment nu se cunosc cauzele prezenei cromozomului suplimentar numrul 21.
Acesta poate proveni fie din partea mamei, fie din partea tatlui. Cel mai frecvent ntlnit tip de
sindrom Down ntlnit, Trisomia 21 Standard (cunoscut i sub denumirea de Trisomie 21
primar sau Trisomie 21 normal), apare ca urmare a unei diviziuni celulare necorespunztoare
fie a ovulului, fie a lichidului seminal care are 24 n loc de 23 de cromozomi. Atunci cnd acest
ovul sau sperma fuzioneaz cu un ovul sau sperm normal, prima celul a dezvoltrii copilului
are 47 de cromozomi n loc de 46, i n consecin celulele copilului vor prezenta 47 de
cromozomi. Nu exist nici o modalitate de prezicere dac o persoan este predispus n
producerea ovulelor sau spermei cu 24 de cromozomi. Este cunoscut faptul c la mamele mai n
vrst riscul de a da nate unui copil cu Sindrom Down este mai mare, dar motivul rmne n
continuare necunoscut.
Trisomia 21 standard nu este ereditar. Totui, odat ce ai nscut un copil cu Sindrom Down
probabilitatea s avei un alt copil cu aceeai afeciune este destul de mare. Per ansamblu aceast
probabilitate este ntre 1 la 100 i 1 la 200, care este n mod considerabil mai redus dect
probabilitatea s-i spunem de a avea gemeni pe neateptate.

[modific] Simptomatologie
De obicei sindromul Down este diagnosticat clinic n perioada neonatal sau la sugar, datorit
dismorfiilor evocatoare, care dei variaz la diferii pacieni realizeaz un aspect fenotipic
caracteristic . Nou-nscutul cu trisomie 21 are talia i greutatea sub limita normal
corespunzatoare vrstei,hipotonie muscular, hiperextensibilitate articular i reflex Moro redus
sau absent.Nou-nscutul prezint craniul mic i rotund (brahicefalic), cu occiput aplatizat i
fontanele largi care se vor nchide cu ntrziere.Faa este rotund, profilul facial este plat datorit
hipoplaziei oaselor proprii ale nasului, iar fruntea este bombat.Fantele palpebrale sunt orientate
oblic, n sus i nafar. Aproximativ jumtate dintre pacieni prezint epicantus. Toi nou-nscui
cu sindrom Down trebuie examinai de ctre un specialist pentru depistarea cataractei
congenitale i a altor anomalii oculare (strabism convergent, blefarite, nistagmus, opacifierea
cristalinului). Irisul poate avea un aspect ptat (petele Brushfield). Aceste pete Brushfield sunt
mici, albicioase,rotunde sau neregulate i se dispun ca o coroan la jonciunea treimii mijlocii cu
treimea extern a irisului.Urechile sunt mai jos inserate, mici, rotunde i displazice. Helixul are
un aspect rulat, iar antehelixul este proeminent.Conductul auditiv este mic, iar hipoacuzia i
surditatea poate afecta 50% din pacieni cu sindrom Down, la orice vrst .Gura este mic,
deschis, cu protruzie lingual. Limba este mare, brzdat de anturi (limb plicaturat, scrotal).
Bolta palatin este inalt i ngust. Gtul este scurt, gros, cu exces de piele pe ceaf.Minile
sunt scurte si late cu deget V ce poate prezenta brahidactilie sau clinodactilie (ncurbare) i cu un
singur pliu de flexie palmar (pliu simian).Spaiul interdigital I de la picior este mult mai larg
comparativ cu normalul.

Aproximativ 40-50% dintre copiii cu sindrom Down

prezint malformatii congenitale cardiovasculare. Dintre
aceti copii 30-40% pot prezenta defect septal
atrioventricular complet.