Albinismul

Albinismul este o boala congenitala (ereditara) hipo-pigmentara (nivel scazut de pigmenti), care
se manifesta prin absenta partiala a pigmentului natural numit melanina, (hipomelanism) sau
absenta totala a acestuia (amelanism).
Boala reprezinta o forma de dezordine genetica si se datoreaza mostenirii genelor recesive.
Aceasta afecteaza toate vertebratele, inclusiv oamenii.
Cantitatea de melanina produsa de corp determina culoarea parului, ochilor si pielii, iar absenta
pigmentului produce decolorarea acestora. Persoanele afectate de albinism sunt adesea sensibili
la lumina solara si prezinta un risc crescut de dezvolta cancer de piele.
De asemenea, melanina influenteaza dezvoltarea nervilor optici, astfel albinismul este insotit de
tulburari oculare. Deficienta de vedere este caracteristica bolii. Intelectul nu este afectat, dar
pacientii pot prezenta tulburari psiho-sociale.

Simptome
Simptomele albinismului apar la diferite nivele ale corpului. In functie de aceasta, simptomele pot
aparea:
La nivelul pielii
Culoarea pielii poate varia de la alb laptos pana la culoarea pielii parintilor sau fratilor, chiar daca
acestia nu prezinta boala.
In unele cazuri de albiminism, pigmentatia pielii nu se schimba niciodata.
La expunere solara, unii pacienti pot dezvolta:

Pistrui

Alunite

Lentiginele (pete asemanatoare cu pistruii)

La nivelul parului
Culoarea parului poate varia de la alb pana la saten inchis. Aceasta incepe sa se modifice in timpul
maturitatii.
La nivelul ochilor
Culoarea poate varia de la albastru deschis pana la caprui.
Ochii devin translucizi datorita absentei pigmentului. Transluciditatea se traduce prin
incapacitatea de la bloca eficient lumina solara ce trece prin ochi.
Tulburarile oculare asociate albinismului sunt:

Nistagmusul - se refera miscarile involuntare si rapide ale ochilor

Strabismul reprezinta incapacitatea de a fixa ambii ochi asupra aceluiasi punct

Miopia

Fotofobia sensibilitatea la lumina

Astigmatismul

Cauze
Cauza albinismului este reprezentata de o tulburare a metabolismului melaninei datorata
unei mutatii genetice.
Melanina este un pigment natural produs de niste celule specializate numite melanocite. Acestea
sunt dispuse in tesutul dermic (piele) foliculii pilosi (firele de par) si ochi. Rolul pigmentului este
de a proteja partile anatomice externe de radiatiile solare.

Nivelul scazut de melanina sau absenta totala a acesteia se datoreaza unei mutatii genetice.
Pentru ca boala sa se manifeste, individul trebuie sa mosteneasca doua copii ale genei mutante.
Daca se mosteneste o singura gena, afectiunea nu se mai dezvolta.

Tipuri
Albinismul oculocutanat
Tipul 1

Cauzat de o mutatie asupa genei cromozomului 11

Caracteristici: pielea alb-laptoasa, parul alb si ochi albastrii la nastere

Ulterior pigmentatia se poate schimba datorita cresterii productiei de melanina din timpul
pubertatii, dar unele persoane nu-si schimba pigmentatia niciodata

Tipul 2

Cauza: mutatie asupra genei cromozomului 15

Incidenta mai mare la persoanele care traiesc in Africa de Sub sau la afro-americani

Caracteristici: par blond/saten/roscat, ochi de culoare albastru-gri, piele alba/maro

deschis

Tipul 3

Forma mai rara

Cauza: mutatie a genei cromozomului 9

Incidenta crescuta la persoanele din Africa de Sud

Caracteristici: piele rosie-bruna, ochi caprui, par roscat

Tipul 4

Forma rara

Cauza: mutatia cromozomului 5

Incidenta crescuta la persoanele japoneze

Caracteristici asemanatoare cu tipul 2

Albinismul ocular X-linkat

Cauza: mutatia cromozomului x

Incidenta: apare exclusiv la barbati

Caracteristici: culoarea parului, pielii, irisului este normala; pacientul manifesta probleme
de dezvoltare si tulburari de vedere

Sindromul Hermansky-Pudalk

Forma rara

Caracteristici asemanatoare cu ale albinismului oculocutanat dar apar si boli intestinale,

pulmonare sau de sange

Sindromul Chedlak-Higashi

Forma rara

Cauza: mutatia cromozomului 1

Caracteristici asemanatoare cu cele ale tipului oculocutanat dar apare si o disfunctie a

leucocitelor (celule albe) ceea ce se traduce printr-o hipersensibilitate la infectii

DIAGNOSTIC:
Diagnosticul albinismului poate include:

Examenul fizic

Anamneza: descrierea modificarilor pigmentare, istoricului pigmentatiei

Examenul oftalmologic: electroretinografia (presupune masurarea undelor electrice

cerebrale produse in momentul trecerii luminii prin ochi)

Testarea genetica: presupune examinarea mostrelor de ADN pentru a stabili tipul de

albinism

Amniocentaza: se realizeaza in saptamanile 15-18 de sarcina si stabileste (sau nu)

diagnosticul de albinism al fatului

TRATAMENT:
Nu exista tratament pentru videcarea albinismului.
Tulburarile oculare necesita tratament oftalmologic specific. Rareori, interventia chirurgicala
reprezinta o optiune in cazul problemelor oftalmologice induse de aceasta boala.
Se recomanda examinarea periodica pielii pacientului pentru depistarea eventualelor leziuni ce ar
putea induce aparitia cancerului de piele.