GENOMUL UMAN

Cariotipul unei specii reprezint numrul de cromozomi prezeni n nucleul

celulelor somatice. Pt stabilirea cariotipului unei specii se fac msurtori care au n
vedere: a. lungimea relativ a cromozomului (lungimea fiecrui cromozom
raportat la lungimea total a complementului haploid normal exprimat nn
procente); b. raportul braelor cromozomiale (raportul bra lung/bra scurt); c.
indexul centromeric (raportul dintre braul scurt i lungimea total a cromozomului
exprimat n procente). Idiograma este reprezentarea diagramatic a cariotipului
unui individ i se obine prin msurarea cromozomilor omologi din mai multe
metafaze. Exprimarea grafic prezint lungimea lor total, lungimea braelor,
poziia centromerului, prezena sateliilor. Originea cariotipului uman se pare c
originea cariotipului uman este n cariotipul maimuelor antropoide care au 2n = 48
cromozomi. Un moment important n evoluia primatelor a fost fuzionarea a 2
cromozomi acrocentrici formnd un cromozom metacentric. Acest lucru este
posibil n comunitile mici, unde indivizii realizeaz procesul de consangvinizare
prin mperechieri de tip mamxfiu, fratexsor, tatxfiic. Prin cuplarea unui individ
2n = 47 cu unul normal 2n = 48 rezult jumtate din descenden 2n = 47 i
jumtate 2n = 48. Prin ncruciarea ntre ei a indivizilor nrudii cu 2n = 47, conform
legilor mendeliene, rezult 25% indivizi 2n = 48, 50 % indivizi cu 2n = 47 i 25%
indivizi cu 2n = 46. Fuzionarea celor 2 cromozomi acrocentrici, la un individ, a dus
la homozigotarea acestuia i rspndirea indivizilor de acest tip n cadrul
populaiei respective. Cariotipul uman normal omul (Homo sapiens sapiens)
are n celulele somatice 46 de cromozomi dintre care 22 de perechi autozomi i 1
pereche heterozomi sau cromozomi ai sexului (XX la femeie i XY la brbat).
Folosind criteriile de analiz prezentate mai sus, cromozomii umani au fost
repartizai n 7 grupe notate cu literele: A, B, C, D, E, F, G. Autozomii sunt dispui
n aceste grupe n ordinea mrimii i sunt numerotai de la 1-22. Cromozomul X
are dimensiuni mai mari, asemntor cromozomilor din grupa B. Cromozomul Y
este mai mic, similar celor din grupa G i reprezint circa o treime din mrimea
cromozomului X. Grupa A cuprinde primele 3 perechi de cromozomi cu
dimensiuni mari 9,08 7,06 microni. Perechile 1 i 3 sunt metacentrici, iar
perechea a 2-a sunt submetacentrici. Cromozomul din perechea 1 are o
constricie secundar n regiunea proximal a braului lung; Grupa B cuprinde
perechile de cromozomi submetacentrici 4 i 5 cu dimensiunile de 6,55 - 4,46
microni; Grupa C cuprinde cromozomi din perechile 6-12, de mrime mijlocie i
submetacentrici, cu dimensiuni cuprinse ntre 5,84 4,46 microni. Cromozomii
perechi 9 au o constricie secundar n regiunea proximal a braului lung; Grupa

D cuprinde cromozomi acrocentrici i cu satelii, din perechile 13-15 cu

dimensiuni cuprinse ntre 3,64 3,36 microni; Grupa E cuprinde cromozomi
relativ mici cu dimensiuni cuprinse ntre 3,23 2,76 microni; cromozomii perechii
16 sunt metacentrici i au o constricie secundar n zona braului lung, iar
perechile 17-18 sunt formate din cromozomi submetacentrici; Grupa F cuprinde
cromozomi acrocentrici i cu satelii, din pere4chile 21-22 care au dimensiunile de
1,83 1,68 microni. Cromoyomul X are lungimea de 5.80 microni i este
metacentric, iar cromozomul Y are lungimea de 1,96 microni i este acrocentric.
Cariotipul uman normal determin transmiterea unor caractere umane normale,
cum ar fi: grupele sanguine, culoarea ochilor, determinismul genetic al sexelor,
culoarea prului, nlimea indivizilor, relieful degetelor i a palmei, pigmentaia
pielii, timbrul vocii i altele. Transmiterea celor 4 grupe sanguine se afl sub
controlul a 3 gene alele (L A, LB, l) plasate pe acelai locus. La i Lb sunt
codominante deoarece prezena lor n acelai genotip dau natere unui fenotip
AB. n afara sistemului sanguin ABO au mai fost descoperii i ali factori sanguini
dintre care cei mai cunoscui sunt: Rh, Lutheran, Kell, Lewis, Kidd, Xy. Cel mai
studiat este factorul Rh care a fost depistat n anul 1939 la maimuele Rhesus.
85% dintre oameni au pe suprafaa eritrocitelor un antigen asemntor cu cel al
maimuelor Rhesus i sunt considerai Rh pozitivi. n acest fenomen este implicat
o singur pereche de gene R i r situate pe cromozomul 1. Incompatibilitatea de
tip Rh ntre brbat i femeie are o frecven teoretic de 1/10 din nateri.
Cariotipul uman patologic este determinat de: schimbri numerice
cromozomiale (creteri trisomie i scderi monosomie) aneuploidii; modificri
n structurile cromozomiale (autozomi i heterozomi) i modificri n structura
genelor. Toate aceste modificri sunt produse de factori mutageni (fizici, chimici,
biologici). Principalele afeciuni genetice determinate de schimbri numerice
cromozomiale: cauza principal care duce la maladii provocate de modificrile
numerice cromozomiale este non-disjuncia cromozomial n timpul meiozei. Se
pare c frecvena acestor tipuri de accidente este mai mare n ovogenez dect n
spermatogenez. 1. Trisomia 21 sau sindromul Down sau mongolismul 2n =
47 cauez: prezena n celule a unui cromozom suplimentar n perechea 21;
simptome: frecven de 1/600-700 nateri, incidena crescnd odat cu vrsta
mamei; indivizii prezint: microcefalie, profil plat, ochi oblici, nas turtit la baz,
urechi mici i implantate mai jos, gt i degete scurte, piele uscat i aspr,
tulburri i malformaii de cretere, malformaii cardiace, debilitate mintal,
anomalii dentare, hipotonie, adesea sterili, nedepind vrsta adult. 2. Trisomia
18 sau sindromul Edwards 2n = 47 cauze: prezena n celule a unui cromozom

suplimentar n perechea 18; simptome 90% din produii de concepie sunt

eliminai prin avort spontan. Copiii care se nasc au occipitalul proeminent, gura
mic, gtul scurt cu exces de piele, stern scurt, centura pelvian ngust,
contractura caracteristic a degetelor picioarelor, picioare cu calcaneu proeminent,
malformaii ale cordului i rinichiului, napoiere psiho-motorie grav. 3. Trisomia
13 sau sindromul Patau 2n = 47 cauze: prezena n celule a unui cromozom
suplimentar n perechea 13; simptome: incidena acestei boli este de 1/2000
1/25.000 nateri. Bolnavii se caracterizeaz prin microcefalie, frunte ngust,
anomalii oculare, nas scurt cu rdcina aplatizat, urechi cu inserie joas i
malformate, degete supranumerare, cardiopatie congenital, dezvoltare
incomplet a creierului anterior, napoiere mintal. Majoritatea bolnavilor mor n
primele 6 luni de via. 4. Sindromul Triplo x (XXX) cauze: prezena a 2
cromozomi X n ovule. Se transmite pe linie feminin; simptome dezvoltare fizic
anormal, reducerea glandelor mamare, pilozitate abundent pe fa, sterilitate,
anomalii de comportament; 5. Sindromul Turner (XO) cauze;: n loc de 2
cromozomi XX n ovule apare un singur cromozom X; simptome: dezvoltarea fizic
nu este afectat, fetele au statur mic , gt scurt i ptrat, linia prului pe ceaf,
joas, dezvoltare psihic aproape normal, atrofierea ovarelor nsoit de
sterilitate. 6. Sindromul Klinefelter )2n = 47, XXY) cauze: apare la biei cauza
fiind prezena unui cromozom X suplimentar; simptome: inteligen normal,
fenotip normal, reducerea testiculelor, dezvoltarea la pubertate a glandelor
mamare (ginecomastie). Principalele afeciuni genetice determinate de modificri
structurale autozomale. Principalele tipuri de modificri n structurile cromozomilor
sunt: adiia, deleia, inversiile, duplicaiile, translocaiile. 1. Sindromul Cri du Chat
(iptul pisicii) cauze: deleia parial a braului scurt al cromozomului 5;
simptome: frecvena bolii este de 1/50.000 1/100.000 i boala se manifest prin
anomalii ale laringelui i ale corzilor vocale, ntrzieri n creterea n greutate i
nlime, microcefalie, napoiere mintal grav. 2. Leucemia mieloid cronic
cauze: deleia braului lung al unuia din cei doi cromozomi ai perechii 22 care
devine cromozom modificat (sau cromozomul Philadelphia). Segmentul desprins
se poat lipi la braul scurt al unuia din cei 2 cromozomi ai perechii 9 (translocaie);
simptome: modificri ale nivelului leucocitelor din snge