Universitatea din Bucureti, Facultatea de Biologie

O. Iftime, Bioetic aplicat n genetic i biotehnologii

PARTEA A TREIA
APLICAII BIOMEDICALE ALE GENETICII I BIOTEHNOLOGIILOR

Tematic
Aspecte bioetice i de bun practic ale profilaxiei, diagnosticului i tratamentelor actuale
sau poteniale bazate pe aplicaii ale geneticii i biotehnologiilor (vaccinuri; teste genetice;
terapii celulare; terapia genic; xenotransplantul). Aspecte etice, de bun practic i legale ale
recoltrii, depozitrii i prelucrrii probelor biologice. Aspecte etice i legale ale colectrii, stocrii i
prelucrrii de date n genetica uman. Consimmntul informat. Testele genetice- aplicaii, eficien i
consecine etice. Recomandri bioetice referitoare la testarea genetic. Genetica judiciar.
Consimmntul n genetic judiciar. Recoltarea, depozitarea i prelucrarea de probe biologice n
genetica judiciar- etic i bun practic. Acte normative privind recoltarea, depozitarea i prelucrarea
de probe biologice n genetica judiciar. Colectarea, stocarea i prelucrarea de date n genetica judiciaraspecte etice. Acte normative privind colectarea, stocarea i prelucrarea de date n genetica judiciar.
Sfatul genetic- eficien i consecine etice. Obinerea vaccinurilor i vaccinarea- aspecte etice, de bun
practic i legale. Terapii celulare (cu utilizare de celule stem embrionare, celule stem adulte, celule cu
pluripoten indus) - actualitate i potenial. Bioetic i bun practic n terapia celular. Terapia
genic bazat pe vectori virali. Alte metode de terapie genic. Riscuri versus beneficii ale terapiei genice.
Recomandri bioetice referitoare la terapia genic. Xenotransplantul - actualitate i potenial. Riscuri
versus beneficii n xenotransplant. Recomandri bioetice referitoare la xenotransplant.
CUPRINS
A. TEHNICI DE LABORATOR ASPECTE ETICE
Generaliti
Aspecte etice/morale
Consimmntul informat
Confidenialitatea
Exemple de probleme bioetice ridicate de tehnicile de laborator (categorii generale i
cazuri particulare)
Regulile de bun practic
Legislaia
B. BIOETICA UNOR APLICAII ACTUALE I POTENIALE ALE GENETICII I BIOTEHNOLOGIILOR
Sfatul genetic
Investigaiile genetice la nivel populaional
Alctuirea bazelor de date genetice
Genetica judiciar.
Obinerea vaccinurilor i vaccinarea
Terapii celulare
1

Universitatea din Bucureti, Facultatea de Biologie

O. Iftime, Bioetic aplicat n genetic i biotehnologii

Terapia genic
Xenotransplantul

A. TEHNICI DE LABORATOR ASPECTE ETICE

Generaliti

Utilizarea tuturor tehnicilor de laborator, n orice scop, subsumeaz

elemente etice/morale, unele fiind de aspect primar i general
(consimmntul informat, confidenialitate), altele decurgnd din
specificul unei anumite tehnici sau categorii de tehnici1.
Listarea domeniilor laboratorului medical constituie doar baza unei
exemplificri didactice, cititorul trebuind s aib permanent n vedere
faptul c orice fel de test de laborator (orice fel de examinare de probe
biologice) ascunde probleme etice/morale actuale sau poteniale.
Aadar, n scopul exemplificrii unor categorii de probleme bioetice
conexe utiliztii tehnicilor de laborator vom examina diverse chestiuni
din domeniile biochimiei, biologiei moleculare, hematologiei,
imunologiei i microbiologiei (bacteriologie, micologie, virusologie)2 de
laborator clinic i judiciar.

Domenii ale medicinei de laborator

Dup tipul tehnicilor cel mai larg ntrebuinate (dup categoria de
metode utilizat, conform clasificrii disciplinelor biologice), discutm
despre aspecte tiinifice i cele bioetice conexe testelor biochimice,
testelor de biologie molecular i testelor imunologice. Aceste categorii
se intersecteaz, adesea, n practic, n cadrul domeniilor medicinei de
Spre exemplu, testele de biologie molecular, prin specifiul lor de operare cu materialul ereditar uman
genereaz o sumedenie de probleme etice speciale, de complexitate ridicat.
2 S-a adoptat o clasificare funcional, uor diferit de cea oficial utilizat, spre exemplu, n medicina de
laborator.
2
1

Universitatea din Bucureti, Facultatea de Biologie

O. Iftime, Bioetic aplicat n genetic i biotehnologii

laborator, contribuind la abordarea uneia i aceleiai probleme (d. ex.

detectarea unei infecii virale se poate face cu ajutorul tehnicilor
imunologice i de biologie molecular).

Categoriile de teste cel mai larg ntrebuinate

Aspecte
etice/morale

Relativ la nsei noiunea de testare, trebuie permanent avute n

vedere etapele subiacente acesteia, i anume prelevarea probei biologice
i prelucrarea acesteia, cu un anumit scop, fr a omite nici aspectul
depozitrii probei.

Aspecte privind proba biologic, importante pentru bioetic

La cele de mai sus se adaug i o alt categorii generatoare de
probleme bioetice, i anume rezultatele testrii, respectiv utilizarea
rezultatelor testrii i stocarea lor.

Universitatea din Bucureti, Facultatea de Biologie

O. Iftime, Bioetic aplicat n genetic i biotehnologii

Aspecte privind rezultatele teselor de laborator, importante pentru

bioetic
Aspectele etice/morale sunt conexe cu diverse trsturi ale testrii,
privind subiectul i mprejurrile, precum situaia social a subiectului,
momentul din viaa subiectului n care se desfoar testarea, scopul
testrii.
Privind situaia social a subiectului, bioetica observ date precum
condiia economic sau cea juridic a subiectului, testarea indivizilor care
fac parte din populaii vulnerabile (economic, biopsihic sau social- sraci,
minori, deinui) ridicnd probleme etice/morale speciale i complexe.
Privind momentul din viaa subiectului cnd se desfoar testarea,
aceasta poate fi prenatal, postnatal sau postmortem, etapele testrii
putnd fi disociate n timp (d ex. se prelucreaz dup moartea individului
o prob biologic recoltat n timpul vieii acestuia).
Privind scopul testrii, fiecare categorie de aplicaii ale investigaiilor
de laborator genereaz ntrebri bioetice i rspunsuri teoretice i
funcionale specifice.
Indiferent de caracteristicile testrii, procesul acesteia va include (ntr-o
dezvoltare conform sau nu cu normele etice/morale i cu cele legale
derivate din acestea), dou elemente eseniale- consimmntul i
confidenialitatea.

Universitatea din Bucureti, Facultatea de Biologie

O. Iftime, Bioetic aplicat n genetic i biotehnologii

Categorii de aplicaii ale testelor de laborator

Consimmntul informat
Pentru a nelege care este baza real a consimmntului informat din
biomedicin este util parcurgerea unor noiuni de drept privind
consimmntul.
Astfel, n drept consimmntul este definit ca manifestarea voinei unei
persoane de a ncheia un act juridic.
Voina decurge din motivaia aciunii (de ce? fac), cristalizat sub
influena necesitilor individului (pentru ce? fac, sau n rspuns la ce
nevoi?), care nu sunt doar de ordin material, ci i spiritual, precum i din
scopul concret al aciunii (ce? fac).
Eseniale pentru exerciiul consimmntului sunt principiul libertii de
voin i principiul voinei interne. Dac unul dintre acestea sau ambele nu
se respect, consimmntul este viciat (devine invalid).
Respectarea principiului libertii de voin implic aceea c persoana
consimte neconstrns i neamgit n privina aciunii la care se
angajeaz, desfurrii i rezultatelor sale, iar respectarea principiul
voinei interne cere ndeosebi capacitate din partea persoanei care exprim
consimmntul (s aib discernmnt). Cele dou principii se
ngemneaz, n amprenta pe care respectarea lor o pune asupra
consimmntului.
La modul generic, n drept, condiiile de validitate a
consimmntului decurg din observarea acestor principii, ntr-un final
consimmntul trebuind s rezulte din cristalizarea tuturor acestor
aspecte- persoana cu discernmnt (capabil de a analiza situaia,
cntrind necesitile i rspunsul propus pentru satisfacerea lor, iar de
aici ncepnd riscurile i beneficiile aciunii asumate prin consimmnt)
5

Universitatea din Bucureti, Facultatea de Biologie

O. Iftime, Bioetic aplicat n genetic i biotehnologii

trebuie s i manifeste voina de ncheiere a actului (s consimt)

cunoscnd, nelegnd i fiind de acord att (cu) motivaia, ct i (cu)
scopul aciunii.
Condiii de validitate a consimmntului, n drept3:
s emane de la o persoan cu discernmnt
s fie fcut cu intenia de a produce efecte juridice (angajare juridic)
s fie serios, i nu fcut n glum (jocandi causa) sau cu rezerv mental
(reservatio mentalis) cunoscut de cealalt parte ori sub condiie
potestativ pur (eveniment viitor a crui realizare depinde de voina
exclusiv a uneia dintre pri4);
s fie precis;
s fie exteriorizat n scris, oral, prin gesturi, prin simboluri, prin orice
fapt concludent;
s nu fie alterat de viciile de consimmnt (eroarea5, dolul6, violena7 sau
leziunea8).
n biomedicin, consimmntul are un neles similar celui din drept,
aciunile i scopurile privind starea de sntate a persoanei sau
aparintorilor (n cazul interveniilor terapeutice), la care se poate
aduga interesul public n aceast direcie (d ex. n profilaxia bolilor
transmisibile sau n cercetarea biomedical).
Astfel, consimmntul reprezint acordul clar exprimat al unei
persoane n vederea efecturii unei proceduri medicale asupra sa (sau a
aparintorilor).
n esen, presupune aceleai condiii de validitate, drept care necesit
o informare complet i obiectiv a persoanei capabile de discernmnt,
fie aceasta subiectul sau un aparintor. Rezult c noiunea de
consimmnt informat ar fi, n fapt, pleonastic, cosimmntul valid
implicnd informarea complet i obiectiv a persoanei, precum i
examinarea eventualelor ameninri ale posibilelor vicii de consimmnt:
-

trebuie prevenit eroarea, prin verificarea nelegerii, de ctre

Citate dup http://e-juridic.manager.ro/articole/consimtamantul-57.html

Concretizarea aciunii, respectiv atingerea scopului sunt condiionate de exercitarea voinei uneia dintre pridac aceasta voiete i acioneaz, se creeaz contextul necesar desfurrii aciunii, dac nu, nu.
5 Implic nvoirea la aciune i scop creznd c acestea sunt altele/altfel dect se prezint ele, de fapt,
nenelegnd exact situaia.
6 Inducerea n eroare a persoanei pentru a consimi la aciuni, scopuri descrise eronat n mod deliberat
(amgirea).
7 Obinerea consimmntului prin for.
8 Se refer la aciuni/scopuri care slujesc predilect nevoilor uneia dintre pri, cealalt parte depunnd, pentru
desfurarea sau atingerea lor, eforturi exagerate, disproporionate sau care se consider c nu este etic s le
depun (un exemplu clasic este nvoirea minorilor la munc peste normele i condiiile legale puse asupra muncii
minorului).
6
3
4

Universitatea din Bucureti, Facultatea de Biologie

O. Iftime, Bioetic aplicat n genetic i biotehnologii

persoana care urmeaz s-i exprime consimmntul, a situaiei

(context, premize, scop, detalii tehnice ale aciunii- explicarea
actului medical);
trebuie prevenit dolul- subiectul nu trebuie indus n eroare asupra
contextului9,
procedurilor
medicale,
scopului
acestora,
potenialelor beneficii i riscuri;
trebuie prevenit violena- spre exemplu, exercitarea de presiuni
verbale, psihologice, de ctre cadre medicale grbite, iritate, pentru
ca pacientul s consimt odat la procedur;
trebuie prevenit leziunea, problem care, la fel ca i cea a violenei,
poate prea ciudat, n contextul actului i profesiei medicale, atent
normate deontologic; totui, asistm la nflorirea practicii de a
prescrie investigaii numeroase, costisitoare i mai mult sau mai
puin utile sau necesare.

S-a reproat cadrelor medicale c ar manifesta, fa de pacieni, o

atitudine paternalist, n cadrul creia viciile de consimmnt la care se
ajunge cu cele mai bune intenii se rsfa- dorind i urmrind binele
pacientului, cadrul medical tinde, uneori, s substituie propria decizie
celei a pacientului, aciune sprijinit, mai mult sau mai puin contient
prin aciuni de dezinformare, amgire, violen i leziune.
Accentul pe caracterul informat al consimmntului se dovedete,
aadar, a nu fi pleonastic, ci cel mult un artificiu, dictat de necesiti
considerate obiective, de ctre propuntorii conceptului i procedurilor
de obinere a consimmntului informat, fundamental fiind necesitatea
asigurrii manifestrii autonomiei persoanei.
Scopurile consimmntului informat se consider, prin urmare, a fi:
asigurarea manifestrii autonomiei persoanei (prin:)
fundamentarea unei alegeri raionale, fcute n urma evalurii
riscurilor i beneficiilor.
Consimmntul informat se cere n toate situaiile care presupun
efectuarea unei intervenii de natur medical asupra unei persoane, fie
aceasta cu scop:
- diagnostic;
- profilactic;
Ceea ce trimite la intens dezbtuta problem a informrii pacienilor asupra gravitii strii lor de sntate, n
cazurile dificile. n fapt, exist prevederi deontologice care permit cadrului medical s ascund pacientului
gravitatea strii sale, dac ntrevede posibilitatea ca reaciile emoionale la aflarea vetilor s-i agraveze starea
(att de sntate, ct i pe cea general). Subiectul poate fi discutat, n astfel de cazuri, cu aparintorii, care s
exprime consimmntul informat. Chestiunea rmne deschis, n bioetic. Printre exemplele de rspunsuri se
numr nclinaia filozofiilor umaniste de a informa pacientul, n vederea respectrii depline a autonomiei sale
sau, la cellalt capt al spectrului, prescripia halachic (a medicinei iudaice) de a nu informa pacientul, pentru a
nu-i agrava starea i ntuneca ultimele zile.
7
9

Universitatea din Bucureti, Facultatea de Biologie

O. Iftime, Bioetic aplicat n genetic i biotehnologii

de tratament;
de cercetare (n toate fazele de studiu clinic- I, II, II, IV10).

Se admit excepii etice i legale de la solicitarea consimmntului

informat n situaiile de urgen medical i n anumite circumstane n
care primeaz interesul public (testarea judiciar, epidemii, pandemii,
cazuri de bioterorism).
Spre exemplu, conductorii auto au obligaia de a rspunde solicitrii
organului de poliie pentru recoltarea de probe biologice (n caz de
accident, dar i n situaia n care conductorul auto face impresia c s-ar
putea afla sub influena unor substane care s-i afecteze capacitatea de
participare la trafic, sau n cazul controalelor efectuate prin sondaj) iar
refuzul subiectului de a se supune recoltrii de probe constituie
infraciune11.
Exist i alte situaii n care o autoritate poate dispune testarea unui
subiect, nesupunerea acestuia constituind abatere- d. ex. n cadrul
competiiilor sportive participanii sunt testai pentru eliminarea
suspiciunii de dopaj (nesupunerea reprezint abatere disciplinar i se
sancioneaz ca atare).
Respectarea condiiei de validitate referitoare la voina intern,
discernmnt i exteriorizarea consimmntului dicteaz cui revine
dreptul de a acorda consimmntul informat, n practica biomedical, n
funcie de momentul aplicrii procedurii:
Momentul aplicrii Cine exprim consimmntul
procedurii
PRENATAL

prinii legali

POSTNATAL

Dup caz:
- aparintorii subiectului minor
- aparintorii subiectului major lipsit de
discernmnt
- subiectul major capabil de discernmnt
aparintorii decedatului

POSTMORTEM

Confidenialitatea
Obligaia de a pstra secretul n privina datelor legate de starea de
Nivele de testare a aciunii unui medicament sau eficienei unei proceduri, de la cel mai restrns, cu numr mic
de participani (faza I) i pn la cele cu numr mare de participani (cohorte relevante statistic), ce preced (faza
III, n care se decide dac eficiena i sigurana produsului justific punerea sa pe pia) sau urmeaz autorizrii
produsului pentru comercializare (faza IV, n care se rafineaz detaliile privind efectele secundare, eficiena,
dozarea etc.).
11 Vezi bibliografia.
8
10

Universitatea din Bucureti, Facultatea de Biologie

O. Iftime, Bioetic aplicat n genetic i biotehnologii

sntate a pacientului, dar i de elemente din viaa privat, a sa i a

familiei sale, aflate de ctre cadrul medical n exerciiu este consfinit
prin numeroase documente (coduri profesionale, acte normative)12.
Spre exemplu, Legea drepturilor pacientului13 (Capitolul IV. Dreptul la
confidenialitatea informaiilor i viaa privat a pacientului) prevede:
Art. 21 Toate informaiile privind starea pacientului, rezultatele
investigaiilor, diagnosticul, prognosticul, tratamentul, datele personale sunt
confideniale chiar i dup decesul acestuia.
Art. 22 Informaiile cu caracter confidenial pot fi furnizate numai n cazul n
care pacientul i d consimamntul explicit sau dac legea o cere n mod expres.
nclcarea confidenialitii se justific (i att codurile deontologice,
ct i legislaia admit astfel de excepii) atunci cnd o cere interesul
pacientului (d ex. medicul poate apela la un membru al familiei
pacientului pentru sprijinirea demersului terapeutic) sau interesul public
(epidemii, fapte penale etc.).
Dac, ns, nclcarea confidenialitii prejudiciaz subiectul sau
subiecii, moral sau material, dobndete calitate i regim de fapt penal,
intrnd n categoria mai larg a divulgrii secretului profesional:
Codul penal, Art. 196 C. pen Divulgarea secretului profesional
Divulgarea, fr drept, a unor date de ctre acela cruia i-au fost ncredinate,
sau de care a luat cunotin n virtutea profesiei ori funciei, dac fapta este de
natur a aduce prejudicii unei persoane se pedepsete cu nchisoare de la 3 luni la
2 ani sau cu amend.
Exemple de probleme bioetice ridicate de tehnicile de laborator(categorii generale i cazuri particulare)
Avnd n vedere c deciziile legate de familie constituie un subiect
extrem de delicat, ridic probleme etice/morale complexe toate acele
categorii de proceduri care pot releva sau se aplic n cazul unei sarcini
cu probleme (teste imunologice, hematologice, parazitologice). Subiecte
foarte delicate (fiind vorba despre via i moarte sau despre valori cu
relevan ridicat pentru individ i societate) ating i testele privind
bolile grave, precum i cele privind bolile cu transmitere sexual.
Cazuri
Cazul liniilor celulare
12
13

Vezi bibliografia.
Legea nr. 46 din 21.01.2003, MO Partea I nr. 51 din 29/01/2003.
9

Universitatea din Bucureti, Facultatea de Biologie

O. Iftime, Bioetic aplicat n genetic i biotehnologii

Date:
-

s-au recoltat probe de snge de la numeroase triburi (27 numai n

Columbia), subiecii fiind informai c aciunea are ca scop
detectarea bolilor epidemice;
probele au fost folosite pentru nfiinarea de linii celulare, dintre care
unele au fost comercializate;

Aadar, subiecii au fost nelai n privina scopului utilizrii probelor

biologice, liniile celulare derivate din sngele lor fiind obinute fr
consimmnt. Mai mult, s-a desfurat i o activitate comercial pe baza
probelor biologice recoltate, ceea ce agraveaz problema, transformnd-o
ntr-un caz de biopiraterie (obinere de foloase prin utilizarea nelegitim
a unui material biologic).
Fenomenul a fost stopat n urma protestelor publice, iar mpotriva
unora dintre fptai s-au deschis aciuni penale.
Cazul Suedia
Date:
-

biobanca PKU din Suedia (fr scop judiciar) deine numeroase

probe de la populaie; n 2003,
asasinul ministrului Anna Lindh a fost identificat pe baza probei
depozitate n biobanc la naterea sa, cu scopuri strict medicale
i/sau de cercetare.

Cazul a resuscitat
controverse
privind confidenialitatea,
consimmntul i accesul autoritilor n interesul public la datele
personale stocate fr scop judiciar enunat. Miezul problemei l-a
reprezentat faptul c biobanca PKU nu reprezenta o structur cu scop de
asisten a organelor de ordine (cum sunt bazele de date genetice
nfiinate de stat i dedicate acestui scop), ci o instituie unde cetenii
consimeau s li se pstreze materialul biologic i datele strict ntr-un
eventual folos propriu (medical) sau pentru cercetare.
ntr-un astfel de context, o utilizare a datelor care prejudiciaz
individul, dndu-l pe mna poliiei ar fi total nelegitim, dup unii. A
fost, ntr-adevr, acesta un abuz? Chestiunea a rmas deschis.
Cazul hipertensiunii arteriale
Date:
-

maladie cu determinism polifactorial (mai multe gene implicate);

10

Universitatea din Bucureti, Facultatea de Biologie

O. Iftime, Bioetic aplicat n genetic i biotehnologii

factorii de mediu (stilul de via, etc.) contribuie cu 50% la instalarea

bolii.

Testarea genetic a purttorilor de gene implicate n apariia

hipertensiunii arteriale reprezint un subiect sensibil, la fel ca toate testele
genetice care au scopul de a depista predispoziiile la boli comune. Ele
relev un potenial care s-ar putea, ns, s nu se actualizeze niciodat
(individul s nu fac boala). n practic, ns, un rezultat pozitiv la o
asdtfel de testare poate crea individului probleme emoionale, probleme
sociale (cu angajatori nedispui s coopteze persoane cu riscuri
importante de sntate, cu asiguratorii de sntate i de via, care ar
putea, fi, de asemenea, rezervai, n astfel de circumstane, crescndu-i
preteniile financiare fa de o astfel de persoan cu risc).
Cazul genelor BRCA
Date:
-

mutaiile n genele BRCA1, BRCA2 se asociaz cu predispoziia la

cancer mamar i ovarian (risc de cinci ori mai mare dect n media
populaiei);
se promoveaz investigarea prezenei acestor mutaii la rudele
bolnavilor de cancer mamar sau ovarian;
s-a promovat mastectomia profilactic la purttorii de mutaii.

La fel ca i n cazul comentat anterior, este vorba despre un risc, despre

un potenial, nu despre certitudinea c purttorii genelor mutate vor
dezvolta boala. Extrema acutizrii problemelor bioetice s-a atins odat cu
promovarea mastectomiei profilactice- persoane care probabil c nu ar fi
fcut niciodat cancer au fost ndemnate s i extirpe snii, fapt care
poate perturba semnificativ viaa persoanei.
Desigur, rmne la alegerea individului s recurg la astfel de msuri
profilactice severe, dar trebuie extrem de mult atenie din partea celor
care prezint situaia, nct s nu influeneze persoana ntr-o astfel de
alegere, prin reprezentri exagerate ale gravitii faptului de a purta o
mutaie n genele BRCA. Riscurile medicale i emoionale ale
mastectomiei trebuie, de asemenea, prezentate corect i clar, nct
consimmntul exprimat s fie, realmente, un consimmnt informat,
valid.
Cazul sindromului Down
Date:
-

bolnavii prezint trisomie 21, n mozaic sau nu;

11

Universitatea din Bucureti, Facultatea de Biologie

O. Iftime, Bioetic aplicat n genetic i biotehnologii

persoanele cu mozaic genetic dezvolt sindromul ntr-o form

atenuat (retardul mental nu este att de sever i sunt fertile);
n Frana s-a pus problema sterilizrii persoanelor cu Down fertile.

Propunerea este una eugenic (eugenie negativ- eliminarea indivizilor

cu caractere indezirabile). Motivul invocat a fost unul (aparent) umanitardownienii nu ar fi capabili s aib grij de proprii copii, iar propunerea a
fost respins n urma unuin studiu care a artat c downienii sunt prini
mai buni dect persoanele normale. Copiii lor au o dezvoltare
psihosomatic mai bun dect copiii altor persoane, deoarece downienii
se dedic integral ngrijirii copilului, neavnd n via alte scopuri,
obiective care s-i distrag (carier, acumulare de valori materiale) i s le
deturneze resursele.
De remarcat, n acest caz este faptul c nclcarea drepturilor omului
propus (respectiv a dreptului la reproducere) nu a fost respins pe baza
faptului simplu i evident c persoanele cu sindrom Down sunt fiine
umane, ci pe baza unui studiu care a demonstrat c ei corespund, de fapt,
preteniilor propuntorilor respectivelor msuri (i pot crete copiii, aa
c li se poate permite s i conceap).
Cazul Cinggis Han
Date:
-

Zerjal i colab., 2003 afirm c un anumit haplotip Y, rspndit n

Asia ar fi motenit de la Cinggis Han;
faptul s-ar datora poziiei sale de mare cuceritor militar.

Din nefericire, cazul constituie un exemplu tipic de neprofesionalism,

ignoran i lips de respect fa de o cultur alogen. Concluziile au fost
trase pe baza unor preconcepii, n urma efecturii unui raionament
viciat, nefiind susinute de metodologia tiinific aplicat (d. ex. nu s-au
examinat probe de la Cinggis nsui i nici de la descendenii si atestai)
i nici de datele istorice i culturale (cultura mongol acord o deosebit
atenie genealogiilor, n general i genealogiei cinggisizilor, n special,
considerai pn n zilele noastre conductorii legitimi ai naiunii, motive
pentru care descendenii lui Cinggis Han sunt cunoscui pn n ziua de
astzi; ei provin din soiile i concubinele sale, care l nsoeau inclusiv n
campaniile militare; legea mongol, Yassa, creia i se supunea i nsui
hanul, pedepsea aspru adulterul i violul).
Regulile de
bun practic

Toate persoanele care au lucrat sau lucreaz n laborator, pe perioada

formrii profesionale sau n exercitarea profesiei sunt familiarizate cu
cerinele speciale ale acestui gen de activitate.
Regulile de bun practic nu reprezint nimic altceva dect
12

Universitatea din Bucureti, Facultatea de Biologie

O. Iftime, Bioetic aplicat n genetic i biotehnologii

formalizarea unor cerine obiective de desfurare a activitii, nct

calitatea muncii de laborator s fie corespunztoare standardelor
profesionale i etice. Ele nu sunt i nu ar trebui s fie venite din afar,
impuse de teri n nedeplin cunotin de cauz sau simple preioziti
formale, ci rodul experienei specialitilor din domeniu, avnd ca fundal
buna intenie de a-i pune aceast experien n slujba societii n care i
exercit profesia.
Regulile de bun practic pot fi generale pentru un domeniu mai larg
(al medicinei de laborator, d.ex.) sau o metod comun mai multor
domenii de activitate (d.ex. recoltarea de probe de snge) i specifice unui
anumit subdomeniu sau tip de activitate (d. ex. laboratorul de biochimie,
recoltarea de probe pentru biologie molecular).
Regulile de bun practic reprezint un element fundamental al
biosecuritii.
Legislaia

B. BIOETICA

Pentru diverse acte normative autothtone privind tehnicile de laborator, vezi

bibliografia.
UNOR

APLICAII

ACTUALE

POTENIALE

ALE

GENETICII

BIOTEHNOLOGIILOR

Sfatul genetic

Clarificarea bazei tiinifice a problemei

Pe baza datelor referitoare la existena unor boli cu o component
ereditar semnificativ n familia unei persoane, geneticianul estimeaz
probabilitatea ca acea persoan s fie purttoare a respectivei boli i i
prezint, unde este cazul, eventualele opiuni terapeutice. De asemenea,
pornind de la datele referitoare la familia unuia dintre parteneri sau a
amndurora, precum i de la rezultatele unor investigaii efectuate asupra
produsului de concepie, dac sarcina se afl, deja, n desfurare,
geneticianul estimeaz n ce msur copilul/copiii unui cuplu ar putea fi
afectai de anumite maladii cu component ereditar cunoscut i
semnificativ. Plecnd de la rezultatul acestei estimri, cuplurile consiliate
pot decide asupra faptului de a avea copii.
Exemple de dileme etice/morale conexe
Este etic/moral consilierea genetic a purttorilor de maladii ereditare, n
vederea planificrii familiale, avnd n vedere c sfatul oferit se bazeaz pe metode
statistice?14 Este etic achitarea costurilor consilierii genetice din fondurile de

14

Se poate argumenta c, exceptnd cazurile n care constelaia genetic a prinilor este de aa natur nct copilul va fi n
mod sigur afectat (cu probabilitatea de 100%), dac se estimeaz, pe baze statistice, procentual, probabilitatea de apariie a
unei maladii la copilul cuplului consiliat, aceasta nseamn, simultan cu anse de x% de a avea un copil bolnav, anse de
100- x de a avea un copil sntos. Un cuplu nu va avea, ns, 100 de copii, dintre care x afectai i 100- x sntoi. Concret,
13

Universitatea din Bucureti, Facultatea de Biologie

O. Iftime, Bioetic aplicat n genetic i biotehnologii

asigurri de sntate? Ar fi etic generalizarea testrii genetice asupra tuturor

cuplurilor care intenioneaz s aib copii?
Gama opiniilor bioetice conexe15:
- sfatul genetic favorizeaz eugenia i nu ar trebui acordat n nicio
circumstan
- sfatul genetic ferete cuplurile de drama de a avea copii bolnavi
- consilierea genetic ar trebui s fie achitat din fondurile de asigurri de
sntate, pentru o via mai bun, ntr-o societate mai sntoas
- consilierea genetic nu ar trebui achitat din fondurile de asigurri de
sntate, dat fiind c unii contribuabili ar putea s nu fie de acord cu
posibilele sale consecine (decizia de a nu avea copii, avortul).
Investigaiile
genetice la nivel
populaional

Clarificarea bazei tiinifice a problemei

Implic un numr mare de subieci, urmrind, n diferite scopuri16,
distribuia anumitor elemente genetice n populaii umane.
Exemple de dileme etice/morale conexe
Nu cumva acest gen de investigaie ar putea expune la discriminare persoane
sau chiar populaii ntregi? 17. Nu cumva acest gen de investigaie nu face dect s
perturbe viaa purttorilor de markeri ai unor boli grave?
Gama opiniilor bioetice conexe18:
- astfel de investigaii ar trebui ncurajate, n vederea depistrii markerilor
tipici pentru anumite boli i a adoptrii unor msuri adecvate (d. ex. a unui
stil de via care s prentmpine, pe ct posibil, mbolnvirea, acolo unde
se poate19)
- atunci cnd este vorba despre boli incurabile, dup cum sunt multe dintre
cele pentru care se pot detecta elemente specifice n genotip, astfel de
investigaii nu duc dect la situaii dureroase pentru subieci i pentru
familiile lor, aadar nu ar trebui s se efectueze screening pentru

pentru fiecare sarcin, se va manifesta probabilitatea n forma 1 sau 0, sntos sau afectat. Acesta ar fi, n ultim analiz,
riscul asumat pentru o sarcin - cel de 1 la 1, 50%: 50%
15
Prezentare selectiv.
16
Finalitatea unor astfel de studii variaz, de la urmrirea traseelor de migraie a populaiilor pn la detectarea anumitor
markeri legai de predispoziia ctre unele boli.
17
Spre exemplu, persoane care fac parte dintr-o populaie n care frecvena markerilor legai de predispoziia ctre anumite
tipuri de mbolnvire este ridicat ar putea ajunge s sufere discriminare, fie din partea angajatorilor actuali sau poteniali, fie
din partea companiilor de asigurri, care le-ar putea refuza ncheierea unei asigurri de sntate sau le-ar pretinde prime de
asigurare mai mari dect altor clieni.
18
Prezentare selectiv.
19
D.ex., se apreciaz c pentru multe boli cardiace 50% din riscul de mbolnvire este genetic, iar 50% este legat de stilul de
via al persoanei.
14

Universitatea din Bucureti, Facultatea de Biologie

O. Iftime, Bioetic aplicat n genetic i biotehnologii

depistarea markerilor specifici

- avnd n vedere c exist, deja, precedente regretabile ale unor aciuni
injuste i/sau ofensatoare pentru anumite populaii20, legate de acest gen de
investigaie, nu ar trebui permise astfel de studii fr examinarea atent
sub aspect etic a abordrii (relativ la consimmntul subiecilor i la
finalitatea studiului) i a impactului cultural al ipotezei de lucru;
- acest gen de investigaie nu ar trebui ncurajat, riscurile (discriminare,
impact emoional negativ) fiind semnificative, iar beneficiile reale pentru
persoane, absente.
Alctuirea
bazelor de date
genetice

Clarificarea bazei tiinifice a problemei

Presupune depozitarea de material biologic (ADN, linii celulare, celule
stem, probe de snge sau alte esuturi) uman, n biobnci (bnci de
esuturi/celule/ADN), cu scop de cercetare, sau cu alte scopuri legate,
fundamental, de domeniul biomedical.
Exemple de dileme etice/morale conexe
Cum se poate asigura confidenialitatea datelor, dat fiind c anonimizarea
probelor nu este posibil, atunci cnd se depoziteaz spre beneficiul actual sau
potenial al persoanei? Este etic depozitarea datelor pacienilor n baze accesibile
unor factori din afara domeniului medical (d.ex. poliiei)? Este etic utilizarea
unor astfel de baze de date n folosul comunitii, dar mpotriva intereselor
persoanei?21

20

Doar dou exemple: n 2004 Brazilia a sesizat Interpolul n privina unui caz de biopiraterie, n spe asupra faptului c pe
internet se vindea material genetic provenind de la indienii karitiana, suru i de la alte populaii, probele de snge originare
fiind
obinute
sub
pretextul
diagnosticrii
unor
maladii
(vezi
http://nwrage.org/modules.php?op=modload&name=News&file=article&sid=153&mode=thread&order=0&thold=0). Acest
gen de speculaie cu material biologic uman poart denumirea de biopiraterie, problemele etice ridicate referindu-se la
inexistena consimmntului informat, a acordului persoanelor asupra utilizrii materialului lor genetic n cercetare i la
aspectul de inechitate implicat, datorit profiturilor financiare realizate de ctre tere pri, n urma utilizrii acestui material.
Cel de al doilea exemplu se refer la comentariile publicate n presa tiinific i de popularizare a tiinei ncepnd cu anul
2003, asupra presupusei descendene a unui mare numr de persoane din generaii actuale din Cingis Han, fapt clamat pe
baza identificrii, la acetia, a unui anumit marker situat pe cromozomul Y. Scenariul conform cruia toi brbaii care dein
respectivul marker ar descinde din Cingis sau din clanul su este o simpl speculaie de senzaie, neputnd fi evideniat, pe
baze tiinifice, o asemenea lineaie. Acest detaliu a fost, ns, escamotat, n favoarea exploatrii senzaionalului, sub
forme care ar putea fi considerate triviale i ofensatoare fa de memoria celui cruia, pn n ziua de astzi, poporul mongol
i poart un respect greu de neles pentru europeanul obinuit cu cliee de genul mongolilor slbatici care au invadat
lumea, sub conducerea unui tiran crud. Dac diverse publicaii obscure s-ar putea pretinde c au anumite scuze, rmne,
totui, de explicat prezena pe site-ul National Geographic a unui articol purtnd, n ciuda faptului c nu i gsete vreo
justificare tiinific n textul pe care l preced, un titlu precum: Genghis Khan, a prolific lover, DNA data implies (Cingis
Han,
un
amant
prolific,
conform
datelor
ADN,
vezi
http://news.nationalgeographic.com/news/2003/02/0214_030214_genghis.html) sau n revista GEO (nr. 323, ian. 2006) a
unui articol intitulat Les fils afghans de Gengis Khan (Fiii afgani ai lui Cingis Han), n care apare ceea ce ar putea fi calificat
drept un truc jurnalistic de un gust dubitabil - o poz cu brbai afgani crora fotograful le-a cerut s in, alturi de propriul
chip, cte o imagine a hanului, pentru a evidenia o prezumtiv asemnare.
21
Problema a fost intens dezbtut atunci cnd un criminal (asasinul ministrului suedez de externe, Anna Lindh, njunghiat
ntr-un supermarket, n 2003) a fost identificat utilizndu-se o prob biologic provenind de la acesta i care fusese
depozitat ntr-o biobanc, putnd fi utilizat, teoretic, numai n interesul (medical sau nu) respectivului . Exist, ns, i
exceptri de la respectarea confidenialitii considerate necriticabile. O astfel de situaie a fost cea n care, n urma tsunami15

Universitatea din Bucureti, Facultatea de Biologie

O. Iftime, Bioetic aplicat n genetic i biotehnologii

Gama opiniilor bioetice conexe22:

- bazele de date genetice pot servi persoanelor, direct sau indirect, fiind
foarte utile n cercetarea biomedical, dar depozitarea datelor cu alte
poteniale scopuri dect cel medical (d.ex. n vederea identificrii de ctre
poliie) constituie un abuz
- bazele de date genetice servesc societii, prin utilizarea lor n cercetare,
dar i fcnd posibil identificarea rufctorilor
- nu se poate asigura confidenialitatea absolut asupra datelor genetice,
iar cunoaterea anumitor informaii legate de ADN-ul unei persoane poate
conduce la discriminare (n serviciu, n accesul la asigurrile de sntate,
social, in genere) i alte tipuri de abuz, aadar depozitarea, sub orice
form, a datelor genetice ar trebui interzis
Genetica
judiciar

Vezi, pentru problema general a probelor biologice, precum i pentru

cazul particular al testrii genetice cu scop forensic/judiciar:
- aspecte de legislaie medico-legal i aspecte legislative prevzute de
ctre procedura penal cu utilitatate medico-legala23;
- Legea nr. 76/2008 privind organizarea i funcionarea Sistemului Naional
de Date Genetice Judiciare, mpreun cu Normele metodologice de
aplicare a Legii nr. 76/2008 privind organizarea i funcionarea Sistemului
Naional de Date Genetice Judiciare 24.

Obinerea
vaccinurilor i
vaccinarea

Clarificarea bazei tiinifice a problemei

n privina vaccinurilor, dpv tiinific i tehnic intereseaz sigurana
metodei de obinere a produsului, facilitatea obinerii i administrrii lui,
eficacitatea produsului i posibilitatea de depozitare a acestuia pe termen
lung. Cea mai facil administrare o au vaccinurile orale i o direcie de
dezvoltare actual o reprezint plantele transgenice care exprim antigeni
caracteristici patogenilor.
Regulile de bun practic n obinerea vaccinurilor pot cumula, aadar,
mai multe categorii de recomandri (de la cele privind manipularea de
material biologic periculos pn la cele legate de producia de
medicamente i utilizarea organismelor modificate genetic).
Exemple de dileme etice/morale

ului din 2004, Suedia a amendat, temporar, legea asupra utilizrii datelor genetice, pentru a face posibil identificarea, pe
baza testelor ADN, a victimelor de origine suedez.
22
Prezentare selectiv.
23
http://www.legmed.ro/doc/legislatie-ml.pdf ; http://www.legmed.ro/doc/legislatie-utile.pdf;
http://www.legmed.ro/?doc=1237738010; http://www.euroavocatura.ro/calculator_alcoolemie_in_sange.php
24
http://www.dreptonline.ro/legislatie/lege_sistem_national_date_genetice_juridicare_76_2008.php ;
http://www.mai.gov.ro/Documente/Transparenta%20decizionala/GENETICA%20NORME%20METODOLOGICE.pdf
16

Universitatea din Bucureti, Facultatea de Biologie

O. Iftime, Bioetic aplicat n genetic i biotehnologii

Dezvoltarea n domeniu ridic probleme generale ale cercetrii n domeniul

medical sigurana subiectului uman, riscurile administrrii unui produs nou.
Specific este c: administrarea pe scar foarte larg face ca reaciile adverse rare s
fie mai vizibile dect n cazul altor produse; necesitatea educrii publicului este
mai pronunat dect n cazul altor produse; prezint reglementri specifice
(politici de stat).
Cum se poate rezolva conflictul ntre autonomia pacientului i cerinele legate
de sntatea public (cuvinte-cheie: administrare la subieci sntoi, administrare
la minori, obligativitate, imunitate de grup)? Cum se administreaz aspectele de
justiie social (cuvinte-cheie: stabilirea prioritii la vaccinare, vaccinarea n rile
slab dezvoltate)?
Gama opiniilor bioetice conexe
- vaccinarea trebuie s fie obligatorie, n interesul individului i al
comunitii;
- vaccinarea trebuie s fie recomandat, nu obligatorie;
- vaccinarea trebuie s fie obligatorie, dar meninnd posibilitatea de refuz
pe motive acceptate de lege.
n Romnia exist o schem naional de vaccinare aprobat de
Ministerul sntii, care nu este obligatorie. S-a pus problema faptului c
unitile de nvmnt refuz nscrierea copiilor neimunizai, pentru a nu
risca epidemii printre acetia.
n UE i n SUA fiecare stat are cerine proprii privind vaccinurile
obligatorii, existnd posibilitatea de a solicita exceptan de la vaccinarea
obligatorie din motive medicale (contraindicaii), filozofice sau religioase.
Unele state americane au permis n mod constant doar exceptanele pe
motive medicale iar altele au abolit exceptanele pe motive de contiin,
pe care iniial le admiteau.
n practic, s-a constatat c factorul esenial este educarea cetenilor
participarea la vaccinare rmne ridicat, n cazul unei populaii
informate, chiar dac statul renun la obligativitatea imunizrii.
Terapii celulare

S-a propus abordarea terapeutic bazat pe celule stem pentru o gam

larg de afeciuni: la nivelul sistemului nervos central (pentru atac
cerebral, boli degenerative sau traumatisme i chiar dificulti de nvare),
mpotriva afeciunilor invalidante ale analizatorilor (orbire, surditate), la
nivelul sistemelor muscular i osos (distrofii, boli ale cartilagiilor), pentru
regenerare n caz de infarct sau rnire, mpotriva cancerului, .a.
Pn n prezent, dintre metodele care apeleaz la celule stem se afl n
uz numai transplantul de mduv osoas. Diverse experimente au dat
rezultate puin ncurajatoare, problemele majore cu care se confrunt
propunerile innd de faptul c este necesar s se obin celule mature
integrate, corespunztoare morfologic, funcional i topologic esutului i
17

Universitatea din Bucureti, Facultatea de Biologie

O. Iftime, Bioetic aplicat n genetic i biotehnologii

organului n care se face transplantul de celule stem.

Dilemele etice se leag n principal de sursa celulelor (embrion/adult),
privind statutul donatorilor i problemele de consimmnt care se ridic,
n funcie de situaie:

Terapia genic

Clarificarea bazei tiinifice a problemei

Scopurile majore ale terapiei genice, propuse pn n prezent, sunt fie a)
introducerea, n organism, a unei gene de a crei activitate acesta a fost
lipsit printr-o mutaie, fie b) promovarea distrugerii celulelor tumorale,
prin diferite metode adiacente introducerii de material genetic n esuturi.
Pentru efectuarea terapiei genice au fost propuse, ca metode: utilizarea
unor vehicule virale pentru transportul acizilor nucleici de introdus n
celule (metod prezentnd o eficien limitat, precum i numeroase
riscuri); utilizarea unor vehicule de tipul lipozomilor (risc de toxicitate
pentru celule); utilizarea ADN simplu (metod foarte puin eficient).
Promitoare pare a fi, pn n prezent, o singur metod, implicnd
introducerea de material genetic n celule recoltate de la beneficiar, cu
reintroducerea ulterioar a acestora n organism.
Avnd n vedere riscul ridicat al procedurilor25, n prezent se evit

25

Pacieni pe care s-au efectuat experimente de terapie genic au decedat, cel mai celebru fiind cazul primului subiect, Jesse
Gelsinger, un adolescent american care a acceptat s participe la un astfel de experiment n ideea de a ajuta ali copii bolnavi.
Dup moartea rapid a lui Jesse s-a impus un moratoriu asupra experimentelor de terapie genic la om, moratoriu ridicat,
ns, dup scurt vreme (la fel ca i cel impus asupra experimentelor de xenotransplant,cu ocazia descoperirii PERV,
retrovirus specific porcului i despre care nu este clar dac nu ar putea, cumva, infecta omul). Pentru impedimente obiective
legate de protocoalele de terapie genic, vezi cel puin urmtoarele referine accesibile on-line: Bestor, T. H. (2000) Gene
silencing as a threat to the success of gene therapy, The Journal of Clinical Investigation, 105 (4), pp. 409-411; Leiden J. M.,
(2000) Human Gene Therapy:The Good, the Bad, and the Ugly, Circ Res., 86, pp. 923-925; Pislaru S., Janssens S. P., Gersh
B. J, Simari R.D. (2002) Defining Gene Transfer Before Expecting Gene Therapy. Putting the Horse Before the Cart,
Circulation, 106, pp. 631-636; Trono D. (2003) Picking The Right Spot, Science, 300, pp. 1670- 1671. Obstacolele
identificate de ctre autorii acestor articole i menin actualitatea. Problema principal este una de perspectiv: Visele
18

Universitatea din Bucureti, Facultatea de Biologie

O. Iftime, Bioetic aplicat n genetic i biotehnologii

lucrul pe subieci umani i se prefer experimentele pe animale sau n

culturi de celule, modele din pcate puin relevante pentru o eventual
trecere la aplicaii pe pacieni.
Exemple de dileme etice/morale conexe
Terapia genic merit s se investeasc n ea, n condiiile n care riscurile
identificate, deja, sunt foarte mari, iar beneficiile nu impresioneaz, comparativ cu
cele oferite de metode clasice de tratament? Este etic/moral s se efectueze terapie
genic implicnd riscul transmiterii modificrilor genetice dobndite de subiect la
descendeni, datorit modificrii liniei germinale a subiectului? Este etic/moral s
se opereze cu virusuri derivate din membri ai unor familii cunoscute ca avnd
reprezentani care dau boli mortale, la om (d.ex. cu lentivirusuri, dintre care face
parte i HIV)?
Gama opiniilor bioetice conexe
- terapia genic ar putea oferi, n viitor, soluii pentru maladii incurabile,
aadar cercetrile trebuie s continue, n ciuda accidentelor petrecute
anterior, cu o mai bun contientizare a riscurilor, att de ctre cercettori,
ct i de ctre eventualii subieci umani i cu precauii suplimentare
- terapia genic deturneaz fonduri i mn de lucru competent de la
preocuparea pentru oferirea asistenei medicale de baz unui numr mai
mare de pacieni
- terapia genic este o propunere nerealist, ale crei tentative de aplicare
au condus fie de-a dreptul la dezastre, fie la investiii inutile, n
experimente irelevante (experimente pe animale i n culturi de celule, care
nu sunt semnificative pentru reaciile unui organism uman integru, supus
terapiei genice)
Xenotransplantul

Clarificarea bazei tiinifice a problemei

Avnd n vedere penuria de organe pentru transplant, s-a pus problema
transplantrii, la om, de organe animale. Ingineria genetic se ateapt s
ofere mijloace de cretere a compatibilitii, prin inserarea, la animalele
donatoare, a unor markeri imunologici umani. Avem, ns, de a face cu
ntregi sisteme imunitare. Totodat, s-a descoperit c porcul, candidat
principal la statutul de donator, deine retrovirusuri despre care s-a pus
problema transmiterii lor la om.
Exemple de dileme etice/morale conexe

optimiste de succes au fost, ntr-un mod ntructva naiv, bazate n principal pe studii in vitro i/sau sisteme model care se
gseau n raporturi limitate cu organele int. Aceste vise au subestimat complexitatea sistemelor biologice unitare i
importana integrismului genomic n reglarea la nivel celular a expresiei genice. (Gruenert D. C i colab, 2003, Sequencespecific modification of genomic DNA by small DNA fragments, J. Clin. Invest., 112, pp. 637641).
19

Universitatea din Bucureti, Facultatea de Biologie

O. Iftime, Bioetic aplicat n genetic i biotehnologii

Este realist propunerea de umanizare prin inginerie genetic a organelor

altor specii, n aa msur nct s justifice investiia n acest gen de cercetare?
Este etic s se sacrifice, astfel, animale? Este moral xenotransplantul, n sistemele
care au tabuuri legate de anumite animale? Oare acest gen de aplicaii biomedicale
nu este cu mult prea riscant, avnd n vedere posibilitatea de transmitere
interspecific a unor maladii infecioase?
Gama opiniilor bioetice conexe26
- cercetarea n domeniul xenotransplantului trebuie s continue, inclusiv
cu efectuarea de experimente pe subieci umani, care s primeasc organe
animale
- cercetarea n domeniul xenotransplantului trebuie s continue, cel puin
ntre specii de laborator, fr a se trece la efectuarea de xenotransplant la
om, pn nu se adun mai multe date27
- xenotransplantul nu este o soluie viabil, ar trebui s se investeasc, mai
degrab, n educaia potenialilor donatori umani, n vederea acceptrii, de
ctre acetia, a posibilitii de a-i dona organele, la sfritul vieii.

26

Prezentare selectiv
Aici intervin obieciile relative la relevana (sau irelevana) experimentelor pe animale. Se poate pune problema resurselor
investite n cercetri efectuate pe animale (vezi numeroasele articole despre xenotransplanturi efectuate ntre specii de
roztoare) i din care se obin observaii asupra imunologiei respectivelor specii, fr vreo perspectiv serioas de
extrapolare la om.
20
27