Sindromul Klinefelter - Incidena

Printre acestea se numr i sindromul Klinefelter, o anomalie cromozomial

care afecteaz doar persoanele de sex masculin i care este cauzat de
prezena n plus a unui cromozom X. Acesta din urm poate proveni fie de la
mam, fie de la tat, sindromul avnd o inciden de 1 la 500, pn la 1 la
1000 de brbai.

Sindromul Klinefelter - Factori de risc

ansele cele mai mari de a nate un copil cu sindromul Klinefelter le au
femeile care rmn nsrcinate dup vrsta de 35 de ani, incidena acestor
cazuri fiind de unu la 500 sau unu la 1000 de noi-nscui.
Pe de alt parte, prezena unui cromozom X n plus poate fi considerat drept
o eroare ce poate aprea n timpul procesului de diviziune celular, dup
fecundarea ovulului de ctre spermatozoid.
Spre deosebire de alte afeciuni, unde simptomele se observ imediat dup
natere, n cazul sindromului Klinefelter acestea apar la vrsta pubertii i
devin din ce n ce mai evidente la adult.

Sindromul Klinefelter Simptome

Printre semnele care descriu aceast afeciune i care ar trebui s l
determine pe pacient s se prezinte de urgen la medic se numr i
infertilitatea, penis i testicule de dimensiuni mici, snii mrii, problemele
sexuale, anomalii dentare i proporii anormale ale corpului. De asemenea,
brbaii cu acest sindrom pot prezenta dificulti n dezvoltarea limbajului, o
gndire mai lent, anxietate, agresivitate sau dificulti n rezolvarea
simultan a mai multor sarcini.

Sindromul Klinefelter - Diagnostic

Pentru a fi diagnosticat este necesar confirmarea prezenei cromozomului X
n plus. Pentru aceasta se va determina cariotipul, adic se va realiza o
examinare a cromozomilor din celulele prelevate de la persoana n cauz.
n cazul n care femeia este nsrcinat, dar vrea s tie c viitorul bebelu
nu va suferi din cauza acestei anomalii, atunci analiza de stabilire a prezenei
cromozomului X n plus se va realiza pe baza celulelor fetale prelevate din
lichidul amniotic sau din placent.

Sindromul Klinefelter - Tratament

Potrivit specialitilor, sindromul Klinefelter nu beneficiaz de un tratament

care s duc la vindecarea anomaliei. Cu toate acestea, durata i calitatea
vieii brbatului afectat este relativ normal.
n lipsa unui tratament sunt recomandate terapiile cu testosteron, acestea
contribuind la mbuntirea puterii de concentrare, dar i a dispoziiei i a
impresiei de sine, precum i la sporirea dezvoltrii musculare. n acelai timp
se poate apela i la un tratament de ntreinere ce const n suport
educaional n ceea ce privete dificultile n dezvoltarea limbajului,
controale medicale regulate sau consiliere profesional.
Pentru descreterea snilor se poate apela la mastectomie. Pe de alt parte,
brbaii cu acest sindrom sunt mult mai predispui la afeciuni precum
epilepsie, osteoporoz, diabet, cancer mamar, varice, dar i la boli pulmonare
i autoimune.

Sindromul Down
Acesta reprezint ce a mai frecvent afeciune genetic la specia uman
i cea mai comuna cauz de dizabilitate intelectual retard neuropsihic.
Retardul intelectual variaz de la sever la moderat, cu un IQ mediu de 40. La
aceasta se adaug anumite trsturi fizice, un aspect relativ specific, care
formeaza aa numitul fenotip downian. n linii mari aceti copii sunt mai mici
de statur, au o fa caracteristic, pot avea malformaii cardiace (40 50%
dintre ei), malformaii intestinale (10%), probleme de vz i auz (50%), o
frecven crescut a infeciilor i alte probleme de sntate.
Incidena sindromului Down depinde de vrsta mamei. Cu ct aceasta este
mai n vrst, cu att riscul de a avea un copil cu sindrom Down este mai
mare.
ntr-o anumit populaie incidena feilor cu sindrom Down variaz,
deci, n funcie de media de vrst a femeilor gravide. Astfel, in 2002 in SUA
erau 1 copil cu sindrom Down la 629 nateri, n absena oricrei intervenii.
Incidena tinde sa creasc n societile dezvoltate, odat cu naintarea n
vrst a mamelor. Preobabil ca incidena sarcinilor cu fei cu trisomie 21 este
chiar mai mare, caci o bun parte a acestora nu supravieuiesc pn la
natere. Mai precis, 2/3 dintre aceste sarcini sunt avortate pn in trimestrul
al doilea de sarcin. n mod surprinztor, ns, copiii cu sindrom Down care se
nasc au o foarte bun supravieuire, 85% ajungnd la 50 ani. Aceasta,
probabil, deoarece doar aproximativ 50% dintre e prezint o malformaie.

Care este cauza sindromului Down?

Din punct de vedere genetic aceti feti prezint un cromozom 21 suplimentar,

de unde i denumirea de trisomie 21. Ovulele pe care o femeie le produce n

fiecare lun de-a lungul vieii sale mbatrnesc odata cu ea. Ele se formeaz
ntr-o form incipient odat cu ovarele, deci n cursul vieii intrauterine.
Rmn ntr-o form dormant pn la pubertate, dup care se activeaz un
proces prin care n fiecare lun un ovule ets maturat i eliminat. Deci, cu ct
o femeie este mai n vrst, cu att ovulele pe care le produce sunt mai
vechi. Ori, de-a lungul timpului, n aceste celule se acumuleaz mutaii,
defecte. Iar dac fecundarea, concepia, s-a produs cu un astfel de ovul,
atunci ftul va fi purttor al respectivului defect, n acest caz al unui
cromozom suplimentar. Acesta este mecanismul care este responsabil pentru
90% dintre cazurile de sindrom Down.
Jane Eyre - Rezumat

Jane Eyre este o micuta orfana in varsta de 10 ani, crescuta din obligatie de
matusa sa dna Reed, la Gateshead Hall, alaturi de cei trei verisori. Matusa sa
hotaraste sa o trimita la orfelinatul Lowood patronat de dl Brocklehurst. Aici
petrece opt ani in conditii grele dar isi desavarseste educatia. Devenind
independenta, la 18 ani merge la Thornfield Hall unde devine guvernanta
Adelei- o fetita frantuzoaica, pupila stapanului casei- dl Rochester.
Casa o captiveaza dar o si intriga caci etajul al treilea ascunde un secret.
Stapanul ei isi petrece timpul calatorind insa cand vine la Thornfield face o
impresie puternica asupra lui Jane, in ciuda temperamentului sau dificil. In
scurt timp Jane isi da seama ca este indragostita de acesta dar situatia
sociala ii desparte iar dl Rochester are o preferinta evidenta pentru Blanche
Ingram -cea mai frumoasa fata din comitat.
Relatia dintre Jane si Rochester se sudeaza si mai mult cand, in timpul unei
vizite, unul din oaspeti este ranit la al treilea etaj si cei doi il ajuta sa
supravietuiasca. Jane pleaca la matusa sa Reed aflata pe patul de moarte si
aici isi intalneste alti veri. La intoarcere este ceruta de Rochester in casatorie
dar in fata altarului afla ca acesta era inca insurat cu Bertha si ,dezamagita,
paraseste Thornfield. Locuieste o vreme cu verii ei dar dragostea pentru
Rochester o face sa se intoarca la el si sa ramana acolo.