Sindromul Downreprezintoafeciunecromozomial

(oafeciunedinnatere,careesteprezentlacopilnc
dinmomentulconceperii)cauzatdeprezenaunui
cromozom21suplimentar.Cromozomiisuntstructuri
microscopiceprezenteinfiecareceluldinfiecareesut
alorganismului.Eipoartplanultuturorcaracteristicilor
pecarelemotenim.Acestplanestepurtatsubformaun
mesajcodatprezentntr-osubstanchimicdenumit
ADN.Laom,sunt23deperechidecromozominfiecare
celul,46ntotal.Unsetde23decromozomise
motenetedelatatiarcellaltsetde23delamam.

 n1959,geneticianuldeoriginefrancez,
profesorulJrmeLejeune,adescoperit
csindromulDowneracauzatde
prezenaunuicromozom21nplus,
rezultndastfelunnumrtotalde47de
cromozominlocde46.
ToatepersoanelecuSindromDown
prezintunanumitgraddedificultatede
nvare(retardmental).Gradulde
dizabilitatediferdelaopersoanlaalta
iesteimposibildeapreciatnmomentul
nateriictdegravvafi.

 SindromulDownesteprodusdetrisomiacromozomului21 imaiexact
detrisomiaregiunii21q22(numitiDSCR-DownSyndromeCritical
Region=RegiuneCriticaaSindomuluiDown=RCSD).
Analizacitogeneticpoateevideniamaimultevariante:trisomia21
liberiomogen,trisomia21liberiinmozaiccromozomial;trisomia
21printransolocaieRobertsonianneechilibrat;trisomia21par ial.
Trisomia21liberiomogenaparen92-95%dincazuriledesindrom
Downiconstnprezenaunuicromozom21suplimentarlanivelul
tuturorliniilorcelulare.Seproduceprinnedisjunc iemeiotic,celmai
frecventmaterninspecialnmeiozaI.
Trisomia21liberinmozaiccromozomialaparen2-3%dincazuri i
secaracterizeazprinprezenaadoualiniicelularedistinctegenetic,
unacu46decromozomiioaltacu47decromozomi,ceconineiun
cromozomsuplimentar21.Acesttipdetrisomieliberinmozaic
apareprinnedisjunciepostzigoticsau,extremderar,prinpierderea
unuicromozom21ntr-opartedincelulelecederivdintr-unzigot

Ce semnificaie are vrsta

prinilor?
Vrstamedieaprinilorcopiilorcusindrom
Downestesub30deani.Odatcunaintarean
vrstcreterisculuneimamedeaaveauncopil
cusindromDown.

EstesindromulDownvindecabil?
Nu!SindromulDownnuesteoboal,cio
schimbaregeneticdefinitiv

Care sunt consecinele acestei

schimbri cromozomiale?
Ingeneralstareadesntateidezvoltareacognitivsunt
afectate.S-ademonstrattiinificclacopilulmiccu
sindromDownproblemelededezvoltaremotoriesuntmai
accentuatedectcelededezvoltarecognitiv.Unele
persoanecusindromulDownpotaveaproblememultiple
desntate.Cutoiiauabiliticognitive,diferitedelao
persoanlaalta.DezvoltareacopiilorcusindromDown
variazfoartemulticaoricarealtpersoan,eicontinu
snveepeparcursulntregiiviei,dacliseoferansa
sofac.Esteimportantdesemnalatcfiecarecopilsau
adulttrebuieconsideratlafelcaoricarealtfiinumani
deaceeanuesteposibilsseprevizionezeviitorulcopilului
cusindromDown.

Pot frecventa copiii cu sindromul

Down grdinie i coli?
ToicopiiicusindromDownpotfrecventa
grdinieleobinuite.Mulicopiicu
sindromulDownurmeazcoliledemas,
colileprofesionaledemeserii,liceelede
mas,putndsnveesscrie,s
citeascissocoteasc.

Decedeaz persoanele cu
sindrom Down devreme?
Inprezent,persoanelecusindromDown,
beneficiazdeobunngrijiremedicali
triescncondiiideviamaibunecan
trecut.Astziperspectivadeviaa
persoanelorcusindromDownnudifer
semnificativdeacelorfrsindromulDown.
Durataestimatdeviaauneipersoanecu
sindromDownesteacumcuprinsntre6570deani,uniidepindaceastvrst.

Cum sunt copiii i adulii cu

sindrom Down?
Fiecarepersoanareaptitudini,nclinaiii
talenteproprii.Fiecareadulticopilcu
sindromDownesteunindividapartei
trebuierespectatcaatare.Prejudecilen
privinapersoanelorcusindromDown
trebuieeliminate.
Fiecaretrebuiesaibexactaceleai
posibiliticaoricarealtomcarelesolicit
pentruelcafiinddelasineneles.

Poze~diferiteevenimente~
1.SosetelecolorateinRomania2013

2. 8 martie 2013

3.Craciun 2012

6.Competitii

4.Gala persoanelor cu dizabilitati

2012

5.Croaziera pe Dunare

 Siamintiti-vafaptulcasindromulDownnu
esteoboal!SindromulDownesteo
modificaregenetic!