Albinismul

Albinismul este o boala congenitala (ereditara) hipo-pigmentara (nivel scazut de pigmenti), care se manifesta
prin absenta partiala a pigmentului natural numit melanina, (hipomelanism) sau absenta totala a acestuia (amelanism).
Boala reprezinta o forma de dezordine genetica si se datoreaza mostenirii genelor recesive. Aceasta afecteaza
toate vertebratele, inclusiv oamenii.
Cantitatea de melanina produsa de corp determina culoarea parului, ochilor si pielii, iar absenta pigmentului produce
decolorarea acestora. Persoanele afectate de albinism sunt adesea sensibili la lumina solara si prezinta un risc crescut de
dezvolta cancer de piele.
De asemenea, melanina influenteaza dezvoltarea nervilor optici, astfel albinismul este insotit de tulburari
oculare. Deficienta de vedere este caracteristica bolii. Intelectul nu este afectat, dar pacientii pot prezenta tulburari psihosociale.
Simptome
Simptomele albinismului apar la diferite nivele ale corpului. In functie de aceasta, simptomele pot aparea:
La nivelul pielii
Culoarea pielii poate varia de la alb laptos pana la culoarea pielii parintilor sau fratilor, chiar daca acestia nu prezinta
boala. In unele cazuri de albiminism, pigmentatia pielii nu se schimba niciodata.
La expunere solara, unii pacienti pot dezvolta:
o Pistrui
o Alunite
o Lentiginele (pete asemanatoare cu pistruii)
La nivelul parului
Culoarea parului poate varia de la alb pana la saten inchis. Aceasta incepe sa se modifice in timpul maturitatii.
La nivelul ochilor
Culoarea poate varia de la albastru deschis pana la caprui. Ochii devin translucizi datorita absentei pigmentului.
Transluciditatea se traduce prin incapacitatea de la bloca eficient lumina solara ce trece prin ochi.
Tulburarile oculare asociate albinismului sunt:
o Nistagmusul - se refera miscarile involuntare si rapide ale ochilor
o Strabismul reprezinta incapacitatea de a fixa ambii ochi asupra aceluiasi punct
o Miopia
o Fotofobia sensibilitatea la lumina
o Astigmatismul
Cauze
Cauza albinismului este reprezentata de o tulburare a metabolismului melaninei datorata unei mutatii genetice. Melanina
este un pigment natural produs de niste celule specializate numite melanocite. Acestea sunt dispuse in tesutul dermic
(piele) foliculii pilosi (firele de par) si ochi. Rolul pigmentului este de a proteja partile anatomice externe de radiatiile
solare.
Nivelul scazut de melanina sau absenta totala a acesteia se datoreaza unei mutatii genetice. Pentru ca boala sa se
manifeste, individul trebuie sa mosteneasca doua copii ale genei mutante. Daca se mosteneste o singura gena, afectiunea
nu se mai dezvolta.
Tipuri
1.Albinismul oculocutanat
Tipul 1

Cauzat de o mutatie asupa genei cromozomului 11

Caracteristici: pielea alb-laptoasa, parul alb si ochi albastrii la nastere
Ulterior pigmentatia se poate schimba datorita cresterii productiei de melanina din timpul pubertatii, dar unele
persoane nu-si schimba pigmentatia niciodata

Tipul 2
Cauza: mutatie asupra genei cromozomului 15
Incidenta mai mare la persoanele care traiesc in Africa de Sub sau la afro-americani
Caracteristici: par blond/saten/roscat, ochi de culoare albastru-gri, piele alba/maro deschis
Tipul 3
Forma mai rara
Cauza: mutatie a genei cromozomului 9
Incidenta crescuta la persoanele din Africa de Sud
Caracteristici: piele rosie-bruna, ochi caprui, par roscat
Tipul 4
Forma rara
Cauza: mutatia cromozomului 5
Incidenta crescuta la persoanele japoneze
Caracteristici asemanatoare cu tipul 2
2.Albinismul ocular X-linkat
Cauza: mutatia cromozomului x
Incidenta: apare exclusiv la barbati
Caracteristici: culoarea parului, pielii, irisului este normala; pacientul manifesta probleme de dezvoltare si
tulburari de vedere
3.Sindromul Hermansky-Pudalk
Forma rara
Caracteristici asemanatoare cu ale albinismului oculocutanat dar apar si boli intestinale, pulmonare sau de sange
4.Sindromul Chedlak-Higashi
Forma rara
Cauza: mutatia cromozomului 1
Caracteristici asemanatoare cu cele ale tipului oculocutanat dar apare si o disfunctie a leucocitelor (celule albe)
ceea ce se traduce printr-o hipersensibilitate la infectii
DIAGNOSTIC:
Diagnosticul albinismului poate include:
Examenul fizic
Anamneza: descrierea modificarilor pigmentare, istoricului pigmentatiei
Examenul oftalmologic: electroretinografia (presupune masurarea undelor electrice cerebrale produse in
momentul trecerii luminii prin ochi)
Testarea genetica: presupune examinarea mostrelor de ADN pentru a stabili tipul de albinism
Amniocentaza: se realizeaza in saptamanile 15-18 de sarcina si stabileste (sau nu) diagnosticul de albinism al
fatului
TRATAMENT:
Nu exista tratament pentru videcarea albinismului.Tulburarile oculare necesita tratament oftalmologic specific. Rareori,
interventia chirurgicala reprezinta o optiune in cazul problemelor oftalmologice induse de aceasta boala..Din cauza
faptului c albinismul este o boal genetic, tratamentul acesteia este limitat. Cu toate acestea, ngrijirea corespunztoare
a ochilor i monitorizarea pielii pentru a vedea dac apar semne anormale, sunt extrem de importante pentru sntatea
persoanei afectate. Este recomandat purtarea de lentile de contact. De asemenea, n unele cazuri, oftalmologul va

recomanda intervenii chirurgicale pentru a minimaliza nystagmusul i pentru a corecta strabismul. Este recomandata
folosirea cremelor cu SPF ridicat si protecia pielii cu haine pentru a preveni expunerea la efectele nocive ale
ultravioletelor.