ATROFIILE

MUSCULARE SPINALE
Prof. Dr. MARCEL PEREANU

DEFINIIE

Constituie un grup de afeciuni caracterizate prin degenerarea progresiv a

neuronilor motori de la nivelul mduvei
spinrii i/sau trunchiului cerebral, cu
atrofie muscular secundar
Se aseamn n multe privine cu boala
neuronului motor perferic (SLA), de care
se difereniaz prin vrsta timpurie de
debut i transmitere genetic

TABLOU CLINIC

Deficit pur motor lent progresiv, cu

atrofii musculare i fasciculaii
ROT sunt abolite
Nu apar semne piramidale, tulburri
de sensibilitate sau sfincteriene

EXAMINRI PARACLINICE

Activitatea enzimelor musculare n ser

este de obicei normal
EMG
- n repaus: fibrilaii, ULP i foarte
frecvent, fasciculaii
- la contracie maxim: trasee simple
cu poteniale gigante
VCN n limite normale
LCR normal, rar o hiperalbuminorahie

MORFOPATOLOGIE

Afectare simetric a celulelor nervoase

motorii cu proliferare glial reactiv
(secundar)
Modificri de tip degenerativ ale mielinei
i axonilor
La nivelul muchiului apare o atrofie de
tip neurogen cu afectare uniform a
unitilor motorii i dispoziia la periferie
a nucleilor

GENETIC

Transmitere autosomal recesiv

Incidena de 1 la 100.000 de nou
ncui vii
Gena patologic este localizat pe
braul lung al cromosomului 5
(5q11.2-5q13.3)

CLASIFICAREA ATROFIILOR
MUSCULARE SPINALE (AMS)

AMS
AMS
AMS

infantil (tip Werdnig-Hoffmann)

juvenil (tip Kugelberg-Welander)
a adultului

1. AMS infantil (tip WerdnigHoffmann)

Transmitere: autosomal recesiv

Debut: a doua jumtate a primului
an de via

Tablou clinic (1)

Tulburri de deglutiie
Musculatura membrelor este hipoton, mic
slab degetele de la mini i picioare
Parez facial bilateral
Globii oculari se mic n toate direciile
Apare respiraia paradoxal n balan:
abdomenul se destinde n timpul inspiraiei, n
timp ce toracele diminu n volum
Fasciculaiile sunt prezente (n special la limb)
ROT sunt abolite
Nu pot s-i in capul sau s stea n ezut

Boala Werdnig-Hoffman

Tablou clinic (2)

Paraliziile debuteaz la nivelul

muchilor articulaiei bazinului, apoi
cuprind muchii extensori i cei
paravertebrali
Ulterior sunt cuprini muchii feei,
fonaiei i deglutiiei
Afectarea muchilor intercostali
produce atelectazii, care favorizeaz
apariia pneumoniilor

Examinri paraclinice

EMG n repaus poteniale de

fasciculaie, de fibrilaie, ULP
Biopsia muscular atofie de tip
neurogen
Creatinkinaza uor crescut

Evoluie

25% nva s ad singuri, puini

stau n picioare, nici unul nu poate
merge
Sperana de via este ntre 4-8 ani
Toi prezint scolioze grave
Infeciile pulmonare constituie un
permanent pericol vital

Tratament

Nu se cunoate un tratament etiologic

Este indicata efectuarea de proceduri
de fizioterapie activa si pasiva

2. AMS juvenil (tip KugelbergWelander)

Transmitere autosomal dominant

Debut: ntre 2 i 17 ani, n medie 9
ani
Mai frecvent la sexul masculin

TABLOU CLINIC

Dezvoltarea motorie este uor ntrziat (statul

n picioare la 2 ani, mersul la 3-4 ani)
Apare progresiv un deficit motor proximal la
nivelul membrelor inferioare (dificultate la
urcatul scrilor i la ridicarea de pe scaun) cu
fasciculaii musculare
Lordoza lombar este accentuat, abdomenul
proemin anterior, mersul este legnat

TABLOU CLINIC

Ulterior sunt cuprini progresiv muchii

articulaiei scapulohumerale
Musculatura limbii i ai deglutiiei nu este
afectat
ROT sunt diminuate sau abolite
Cu timpul se dezvolt contracturi
musculare i scolioz

EXAMINRI PARACLINICE

EMG relev prezena fasciculaiilor

VCN este normal
Biopsia muscular fibre musculare
atrofice
Examinrile de laborator creterea
creatinkinazei, aldolazei, LDH i
transaminazelor

EVOLUIA

Variabil
Mersul poate fi afectat dup vrsta
de 15-20 de ani, chiar 40
Se observ i perioade fr evolutivitate care poate s dureze ani de
zile

TRATAMENT

Tratamentul etiologic nu se cunoate

nc