1

1 Generalităţi despre ereditate

Una din cele mai importante particularităţi ale planetei noastre este
apariţia acum 3,5 miliarde de ani printr-un proces încă neelucidat a
materiei vii(„big-bang-ul biologic”). De atunci s-a menţinut neîntrerupt
până în zilele noastre,deşi este alcătuită din entităţi(structuri)distincte şi
cu o durată de existenţă limitată Faptul acesta a impus necesitatea
reproducerii exemplarelor respective.
Atâta vreme cât materia vie era formată din fiinţe unicelulare
problema reproducerii a fost rezolvată prin diviziunea periodică (în
funcţie de un ceas biologic) a corpului lor monocelular astfel încât dintr-
o celulă mamă să se formeze două celule fiice printr-un mecanism
extrem de complex care a fost denumit de biologi mitoză. Este
mecanismul de înmulţire şi de menţinere a a speciilor existenţe de
unicelulare(virusi,bacterii)
Odată cu apariţia acum 0,7-1miliard de ani(în Precambrian) a
fiinţelor pluricelulare problema asigurării continuităţii materiei vii a
devenit extrem de complexă căci era vorba ca o structură cu mai multe
celule să se reproducă
ÎNMULŢIRE
ceea ce numai era posibil prin diviziune. O pisică
nu se poate reproduce despicându-se în două.
ASEXUATĂ(PARTENOGENEZĂ)

Reproducere partenogenetică

E drept că numeroasele celule ale fiinţelor pluricelulare (uneori de ordinul miilor de

miliarde) se înmulţesc tot timpul existenţei lor prin mecanismul diviziunii celulare(a mitozelor)
 2

Pentru fiinţa în totalitate ei natura a „inventat”un mecanism foarte

complicat. O fiinţă vie îşi generează o celulă specială – „celula ou”- din
care prin diviziune şi diversificare celulară conform unui program
prestabilit(cel al ontogenezei)se „construieşte”o fiinţă fiică asemănătoare
cu cea maternă.
Când o singură fiinţă vie generează o fiinţă fiică avem o
reproducere monoparentală sau prin partenogeneză . Este o formă de
reproducere care deşi este relativ simplă,este extrem de rară
A fost descrisă la unele insecte (ex. albinele) şi crustacee, la unii şerpi şi chiar la unii
peşti(rechini)
Masculin

Feminin

Reproducerea sexuată

Imensa majoritate a speciilor existente folosesc un mod de

reproducere în care celula ou care va genera noua fiinţă este rezultatul
fuziunii a două celule (gameţii)diferite:una mare şi imobilă(ovulul)şi alta
mică şi mobilă(spermatozoidul). Este vorba de reproducerea sexuată. Cu
extrem de rare excepţii cei doi gameţi provin de la două exemplare
diferite,unul care generează ovulul(exemplarul feminin)şi altul care
generează spermatozoidul(exemplarul masculin)Reproducerea sexuată
este astfel biparentală. Este un mecanism mult mai complicat decât cel
al reproducerii partenogenetice(asexuate) dar care prezintă mari avantaje
mai ales pentru evoluţia speciilor.
Nu ştim când omul a conştientizat că reproducerea este biparentală. Conştientizarea a fost
însă esenţială pentru dezvoltarea socioculturală a umanităţii. Ea a permis printre altele formarea
conceptelor de filiaţie(maternă sau paternă)realizarea primelor agregări umane bazate pe noţiunea
unui strămoş comun (d, ex. al clanului) real sau mitic (uneori zoomorf sau totemic),ritualizarea
sexualităţii,formarea familiei, interdicţia incestului ş.a.m.d.
 3

Pentru ca reproducerea să se poată face este necesar ca masculul şi

femela să aparţină aceleiaşi specii Exemplarul care este generat prin
contribuţia biologică a unui mascul(tatăl)şi unei femele(mama)aparţine şi
el aceleiaşi specii cu părinţii săi potrivit unei reguli universale a biologii
Profesorului C.I.Parhon îi plăcea să spună pentru a afirma existenţa eredităţii într-o
perioadă când era combătută:”niciodată dintr-un ou de cocostârc nu va ieşi o cioară ci numai un
cocostârc”
Încă de mult,probabil din Neolitic de când a domesticit animalele şi
plantele,omul a observat că progenitura nu prezintă numai caracterele
generale ale speciei părinţilor săi dar şi unele caractere individuale în
parte moştenite de la tată,mamă şi chiar de la membrii generaţiilor
anterioare. În felul acesta s-a ajuns la conceptul de transmisie ereditară
a unor particularităţi morfologice şi/sau funcţionale de la o generaţie la
alta.
Ereditatea poate fi biologică(este cea ce ne interesează)dar se poate referi şi la elemente
socioculturale ca numele,patrimoniul,titlul nobiliar,stema etc.
Problema transmiterii caracterelor ereditare a frământat oamenii de
mult. În spaţiul nostru cultural,în vechea Grecie,cărturari ca
Pitagora,Empedocle ,Anaxagora, Hipocrate sau Aristotel au încercat să
explice transmiterea ereditară a caracterelor psihosomatice fără însă să
aibă la dispoziţie concepte ca celula,fecundarea,cromozomii sau altele.
Ei au ajuns la un model potrivit căruia caracterele ereditare se transmit
de la întreaga fiinţă a celor doi părinţi(modelul pangenetic). Aristotel,
mai ales în tratatul său”Despre generarea animalelor”("Περί ζώων
γενέσεως") susţinea că aceste caractere se moştenesc de la tată şi de
la mamă prin câte un material ereditar Acesta este cuprins în spermă şi
în sângele menstrual din amestecul căruia rezultă embrionul. Sângele
menstrual transmite „substanţa sau componenta materială”a viitoarei
fiinţe de la mamă iar sperma „forma ca şi sufletul”ei de la tată. Sigur că
acest model era inspirat de cunoştinţele biologice dar şi de reflexiile
metafizice ale marelui filosof.
Aristotel considera că şi sperma este o formă de sânge transformat prin focul vital. De la
acest model al eredităţii bazat pe sângele matern şi sângele patern transformat în spermă a rămas
ideea greşită că particularităţile ereditare ale fiinţelor se transmit prin sânge,fapt care se reflectă
în termeni ca „este din acelaşi sânge cu”,”este consanguin cu”,”are sânge albastru”etc.
Ideea pangenetică a contribuţiei întregului corp al părinţilor în
ereditate s-a menţinut până in secolul XIX când a fost preluată şi de
 4

Ch.Darwin. El considera că aceste caractere ereditare sunt transmise prin

nişte particule ipotetice numite gemule.
Rolul lui Darwin(1809-1892) a fost extrem de important pentru
dezvoltarea ulterioară a geneticei însă prin altă contribuţie - de astă dată
esenţială – la cunoaşterea materiei vii. El a dărâmat vechea doctrină
fixistă potrivit căreia mecanismele ereditare menţin cristalizate pentru
eternitate speciile aşa cum au fost create de la începutul lumii şi a impus
ideea că tiparele ancestrale pot fi modificate de procesul evoluţiei
speciilor. Aceasta a dat un puternic impuls cercetărilor asupra eredităţii a
cărei rol stabilizator a fost completat cu unul dinamic care să permită
filogeneza
,Fr.Galton(1822-1911)stimulat de ideile vărului său Darwin a
abordat problema diversităţii oamenilor ca şi transmiterea de la o
gaeneraţie la alta a unor caractere somatice dar şi a unor aptitudini
umane. El a folosit un demers statistic ,punând bazele studiilor
histonometrice ale eredităţii şi folosind indici biometrici,fotografii
chestionare psihologice şi biografii ca şi gemenii A precizat caracterul
ereditar al unor anumite aspecte morfologice dar şi al unor caracteristici
psihologice. A făcut pentru prima oară o distincţie clară între caracterele
care se transmit(„nature”)şi cele care sunt determinate epigenetic
(„nurture”)prin factorii de mediu şi educaţie Pe de altă parte prin nişte
experienţe de transfuzii asupra iepurilor a respins ideea pangenezei
mijlocite de gemule susţinută de celebra sa rudă
Se consideră însă că intrarea studiilor eredităţii în domeniul
ştiinţelor exacte s-a făcut odată cu lucrarea fundamentală a lui Gr.Mendel
un călugăr augustin dintr-o mănăstire austro-ungară de la Brno
publicată în 1866
 5

Gr,Mendel (1822-1884)

Mendel era un grădinar pasionat care timp de câţiva ani a cercetat

pe aproape 28.000 de exemplare de mazăre modul cum se transmit prin
hibridări anumite caractere ereditare şi a supus rezultatele sale unor
analize statistice. Rezultatele sale au fost sintetizate sub numele de legile
lui Mendel
În prima lege a stabilit că fiecare caracter ereditar se transmite
independent unul faţă de celălalt printr-un „transmiţător”propriu ipotetic
(viitoarele gene)punând astfel printre altele capăt modelului pangenetic.
După aceea a precizat că transmiţătorul respectiv este format de un
cuplu ce cuprinde câte o componentă ce provine de la fiecare din cele
două exemplare parentale(masculin şi feminin),. Ele se implică împreună
în realizarea variantei caracterului respectiv(d.ex flori roşii,albe. galbene
etc.).
Vom vedea mai târziu că toate elementele ce asigură transmisia caracterelor ereditare
formează genotipul,în timp ce fiinţa rezultată formează fenotipul
În cursul formării gameţilor(ovule sau spermatozoizi) cele două
componente se separă şi fiecare trece singură în câte un gamet.Acest
proces a fost numit legea segregării Vom avea gameţi numai cu
componenta de la mama şi gameţi cu componenta numai de la tată. Care
se vor transmite separat generaţiei viitoare Cu prilejul fiecărei fecundări
se realizează câte un nou cuplu în cadrul căruia fiecare componentă
intervine potrivit proprietăţilor ei indiferent dacă provine de la
exemplarul masculin sau feminin
 6

TRANSMISIE INTERMEDIARĂ

1866

Când ambele componente ale cuplului se referă la o variantă

asemănătoare (d,ex,ambele au flori roşii sau ambele au flori albe) e
vorba de o situaţie homozigotă Este uşor de înţeles că aceasta se
transmite ca atare la toate generaţiile succesive Când componentele se
referă la câte o variantă diferită( flori roşii de la una din plantele
parentale şi flori albe de la cealaltă) ne găsim într-o situaţie
heterozigotă ,în care problemele se complică.
La heterozigote Mendel a găsit două posibilităţi.
Într-una din ele (excepţional de rară),numită transmisie
intermediară cele două componente au o putere de a se impune egală.
In acest caz exemplarele din prima generaţie prezintă toate o variantă
mixtă(flori roz).În cadrul celei de a doua generaţie rezultată din
împerecherile plantelor cu flori roz ,vor reapare potrivit legii segregării
alături de plante cu flori mixte roz şi unele plante cu flori roşii şi altele
cu flori albe (50% vor fi cu flori roz,25% cu flori roşii şi 25% cu flori
albe ).
 7

Transmisie
mendeliana
DOMINANT -
RECESIVă
Exemple
.Coreea cronica
Craniostenoza Alpert
Porfiria acută intermitentă
Sferocitoza congenitală
Sindromul Gilles de la Tourette
Hipercolesterolemia familiară
Boala Charcot-MariE-Tooth
Sindromul Marfan
Distrofia miotonică
Scleroza tuberoasă
R=genă dominantă
W=genă recesivă

În cea de a doua posibilitate(mult mai obişnuită) numită transmisie

dominant-recesivă una din componente(cea referitoare la flori roşii)pe
care Mendel a numit-o dominatoare (va fi denumită ulterior dominantă)
are o putere de a se transmite (de a se impune) mai mare decât
componenta referitoare la flori albe pe care a denumit-o recesivă. În
acest caz toate plantele din prima generaţie vor avea flori roşii,iar în cele
din a doua generaţie 75% din ele vor avea flori roşii iar 25% flori albe. În
acest caz variante intermediare(mixte,roz)nu vor apare niciodată Pentru
ca să apară flori albe trebuie prin jocul hibridărilor să se realizeze un
exemplar homozigot cu ambele gene recesive pentru alb.(cu alte cuvinte
trebuie să lipsească gena dominantă)
Extraordinara contribuţie a lui Mendel a trecut neobservată în
timpul vieţii sale,iar majoritatea manuscriselor sale a fost distrusă de
urmaşul său la stăreţia mănăstirii din Brno(Brűn)
Opera sa a fost redescoperită şi mediatizată la începutul secolului
XX de o serie de biologi printre care şi marele genetician Hugo Marie de
Vries(1848-1935)căruia îi datorăm cum vom vedea definirea conceptului
de mutaţie. De atunci toate modelele despre ereditate au la bază legile lui
Mendel
A fost o perioadă tristă şi ruşinoasă începând de la sfârşitul anilor -20 până în anul 1964
când in Uniunea Sovietică şi în ţările ei satelite(printre cari şi România postbelică)la ordinul lui
 8

Stalin ,datorită unui pseudogenetician impostor şi politruc,Trofim Denisovici Lysenko, ereditatea

mendeliană a fost negată şi înlocuită cu o doctrină fantezistă denumită miciurinism sau lysenko-
miciurinism, care a blocat,în ţările respective, orice cercetarea de genetică ştiinţific valabilă