Sindromul Struge Weber

Sindromul Rud
Scleroza tuberoasa

Adam Romina
Lucaciu Roxana
Sindromul Struge Weber

Introducere
• Sindromul Struge Weber (SWS) este caracterizat prin prezenta unui
hemangiom capilar-facial implicand aria periorbitala, regiunea
frontala sau scalpul, a unui angiom venos leptomeningelui si a unui
angiom coroidal.Pata de vin poate lipsi la aproximativ 10% din
cazuri.Angiomul leptomeningeal in mod titpic implica regiunea
parieto-occipitala sau emisfera intreaga, si de cele mai multe ori
este uniemisferial dar poate fi si biemisferial. Prezenta angiomului
coroidal determina asocierea glaucomului.Atat marimea cat si
distribuita hemangiomului facial (pata de vin) nu pare e se corela cu
caracteristicile neurologice ale sindromului Struge Weber.
Etiologie
• Sindromul Struge Weber este o maladie
sporadica.Aceasta este o anomalie de dezvoltare
aparand in primul trimestru al sarcinii.A fost sugerat
faptul ca sindromul apare ca rezultat al mozaicismului
somatic.S-au examinat cariotipul liniilor celulare din
tesutul angioamelor cerebrale a pielii afectate si
neafectate si din sange la patru pacienti cu sindrom
Struge Weber.Testul afectat de la 2 pacienti rezulta
aberatii cromozomiale.
Angiomul leptomeningeal implica pia mater, cel
mai frecvent in regiunea parieto-occipitala,
insa poate cuprinde o emisfera cerebrala
intreaga. Angiomul consta din plicaturi
sinuoase a capilarelor si venelor in spatiul
subarahnoidian. In plus, se observa absenta
sau reducerea numarului venelor corticale,
accentuarea venelor medulare profunde si
dilatarea plexului coroid.

•TC: Calcificari temporo-parietale pe stanga cu atrofie asociata

• Dupa o perioada de dezvoltare initiala normala, copiii cu
sindrom Struge Weber frecvent ,manifesta o deteriorare
neurologica si de dezvoltare la care se asociaza crizele
epileptice si subsecvent dezvolta un grad inalt de
dizabilitate.
• Majoritatea copiilor cu acest sindrom s-au dovedit a
dezvolta crize epileptice in primii doi ani de viata,
debutul crizelor inainte de varsta de 6 luni fiind asociat
cu intractabilitate si rezultate proaste.

RMN coronara T1 cu gadoliniu

releva angioame bilaterale extinse,
dilatarea plexului coroid bilateral si
atrofie corticala, mai pronuntata pe
stanga
Functiile cognitive si dezvoltarea

psiho-motorie
• Studiile retrospective au sugerat existenta unui spectru de dizabilitati
neurologice si cognitive la copiii cu sindrom Sturge-Weber uniemisferial. In
unul din aceste studii, 30% din pacienti au fost incadrati in grupul cu
abilitati normale, in timp ce 60% au demonstrat un deficit cognitiv care a
variat de la usor (12,5%) pana la sever (32,5%)(1). Cu toate ca angiomul
biemisferial pare a fi asociat cu un pronostic mai nefavorabil decat cel
uniemisferial(17), este dovedit ca in cazurile cu afectare leptomeningeala
unilaterala, deficitul cognitiv global este la fel frecvent.

• In timp ce debutul epilepsiei in primul an de viata este asociat cu o

frecventa mai mare a retardului in dezvoltare(21,24), retardul global este
observat la copiii cu crize epileptice relativ bine controlate sau fara acestea
(observatii personale). Chugani et al.(13), utilizand tomografia cu emisie
de pozitroni (PET) a observat extinderea hipometabolismului peste limitele
anomaliei la TC la doi pacienti cu dificultati de invatare, sugerand faptul ca
tulburarile fiziologice pot fi mult mai raspandite decat aria hemangiomului.
Scleroza tuberoasa
DEFINIŢIE ŞI GENERALITĂŢI

• Scleroza tuberoasă reprezintă o afecţiune multisistemică genetică

caracterizată prin hamartoame răspândite în diverse organe inclusiv
creier, cord, piele, rinichi,plămâni şi ficat. Este o patologie cu
transmitere autosomal dominantă cu penetranţă înaltă, dar
incompletă. Variabilitatea largă a distribuţiei,
numărului,dimensiunilor şi localizării leziunilor condiţionează
diversitatea sindromului clinic.
• Se caracterizează prin triada clasică epilepsie, retard mintal si
adenoame sebacee, care, de fapt, se întâlneşte doar în 1/3 cazuri.
Scleroza tuberoasă a fost descrisă pentru prima data de von
Recklinghausen în 1862. Denumirea de scleroză tuberoasă a fost
introdusă de Bourneville. Boala debutează în copilărie, fiind
numeroase cazurile care sunt diagnostificate.
Incidenta
• Incidenţa este de aproximativ 1/6.000 de naşteri, o
treime din cazuri fiind moştenite, restul survenind prin
mutaţii genetice spontane. Nu s-a observat
predominanţă legată de sex şi rasă.

ETIOPATOGENIE

• Scleroza tuberoasă este rezultatul unor mutaţii genetice,

apărute spontan fără o cauză cunoscută sau transmise
autosomal dominantă, cu penetranţa variabilă.
• Majoritatea cazurilor, până la 70%, sunt rezultatul
mutaţiilor spontane.
 Manifestari neurologice
• · Epilepsia - apare de obicei în primul an de viaţa, uneori în primele
săptămâni, anticipând leziunile cutanate, fiind asociată la debut doar cu
petele acromice. Convulsiile parţiale precedă, coexistă sau evoluează în
spasme infantile. La ¼ - ½ de copii cu spasme infantile ulterior este stabilit
diagnosticul de scleroză tuberoasă.
• · Retard mintal. Aproximativ 30% din indivizii cu scleroză tuberoasă suferă
de o insuficienţă neuro-cognitivă profundă cu un pronostic de îmbunătăţire
rezervat. Peste 50% din pacienţii cu scleroză tuberoasă au un nivel de
inteligenţă mediu (IQ>70), dar pot suferi de deficite specifice cognitive
de memorie, atenţie sau de însuşire a deprinderilor executive. Indivizii cu
disabilităţi cognitive de obicei au o anamneză de convulsii
• Autism. Instalarea convulsiilor la etapele precoce de dezvoltare a
creierului majorează riscul dezvoltării autismului. Frecvenţa dezvoltării
autismului la sugarii cu scleroză tuberoasă este cu mult mai mare decât
frecvenţa malformaţiilor cardiace sau renale asociate, care sunt activ
precăutate la aceşti copii.
• · sindrom de deficit de atenţie cu hiperactivitate.
• · dereglări de somn.
 Manifestari generale
Manifestari cutanate:În aproximativ 40-50% cazuri de scleroză tuberoasă
sunt prezente hamartoame retinale. Acestea pot fi depistate la orice vârstă
începând cu perioada neonatală.
• Manifestări osoase (60% dintre cazuri) - aspect pagetoid al oaselor
craniene, hiperostoze, chisturi osoase.
• Manifestări pulmonare - chisturi pulmonare, limfangioleiomiomatoză
pulmonară. Debutul în copilărie este o raritate. Primele semne ale afecţiunii
sunt dispneea, tusea şi durerea toracică.
• Manifestări cardiace - rabdomioame care pot fi evidenţiate ecografic la
aproximativ 50% dintre pacienţii afectaţi de scleroza tuberoasa.
• Rabdomiomul cardiac reprezintă ceea mai frecventă manifestare a sclerozei
tuberoase la făt şi nou născut.
• Manifestări renale - angiomiolipoame renale, care, deşi benigne, dacă
depăşesc 4 cm, prezintă un risc crescut de hemoragie spontană.
• Manifestări dentare (depresiuni dentare) se întâlnesc la 90% de pacienţi cu
scleroză tuberoasă şi doar la 9% de indivizi din populaţia generală.
• Manifestări hepatice. La pacienţii cu scleroză tuberoasă au fost raportate
angiomiolipoame hepatice multiple.
 Sindromul Rud
• In cazul sindromului Rud este vorba despre o
deficienta mintala grava insotita de ihtioza,
epilepsie si infantilism, la care anormalitatea este
evidentiata imediat dupa nastere.Pielea
acestorcopii este uscata, de culoare galben-
cenusiu si acoperita cu placute care cad usor
(ihtioza), iar parul le creste foarte greu.
• Se considera ca acest sindrom se transmite
ereditar si ca apare frecvent in cazurile de
consangvinitate.