Boala celiacă

Dr.Boţianu Ancuţa, Dietetică şi nutriţie, asistente medicale.

Definiţii

Boala celiacă se caracterizează prin:

- malabsorbţia nutrienţilor la nivelul intestinului subţire secundară ingestiei de
gluten prezente în cereale sau proteinelor derivate prezente în grâu, secară şi
ovăz;
- atrofia caracteristică dar nespecifică a vilozităţilor intestinului subţire;
- ameliorare clinică şi histologică rapidă după introducerea dietei fără gluten;
- recădere clinică şi histologică o dată cu reintroducerea glutenului în alimentaţie.
Alte denumiri ale afecţiunii includ termenii de: sprue celiac, enteropatie glutenică,
celiachie.
Formele afecţiunii includ:
1.boala celiacă atipică (enteropatie gluten senzitivă complet exprimată în asociere cu
manifestări atipice cum ar fi statura mică, anemie sau infertilitate);
2.boala celiacă silenţioasă (pacienţii asimptomatici dar cu serologie pozitivă);
3.boala celiacă tipică sau clasică (enteropatie gluten senzitivă complet exprimată în
asociere cu trăsăturile clasice ale malabsorbţiei).
Combinaţia dintre datele genetice, serologice şi histologice a dus la identificarea a încă 2
tipuri de boală celiacă:
4.boala celiacă latentă (pacienţi cu arhitectura viloasă normală în cursul unei diete ce
conţine gluten, dar care la un moment dat au avut/vor avea atrofie viloasă ce a dispărut/va
dispărea după introducerea dietei fără gluten şi la care reluarea dietei cu gluten rămâne
ulterior asimptomatică);
5.boala celiacă potenţială (se referă la pacienţii la care biopsia este negativă sau
neconcludentă dar care prezintă anormalităţi imunologice sugestive pentru boală);aceşti
pacienţi şi rudele lor de gradul I, au probabil o susceptibilitate genetică pentru a dezvolta
boală celiacă.
La acestea se adaugă boala celiacă refractară definit ca atrofie viloasă severă ,
simptomatică, ce mimează clinic boala celiacă dar nu răspunde terapeutic în 6 luni de
regim alimentar.Aceasta este un diagnostic de excludere.

Istoria bolii

Boala celiacă a fost descrisă ca entitate clinică de către Aretaeus din Cappadocia în
secolul I d.H..Termenul de sprue a apărut în secolul 18 şi derivă din cuvântul danez
,,spruw” ce semnifică ,,boală aftoasă”, datorită prezenţei de ulcere aftoase bucale la aceşti
pacienţi. În 1888, apare cartea lui Samuel Gee referitoare la această afecţiune unde se
specifică clar, în mod corect, importanţa crucială a regimului alimentar în această
boală.În secolul 20, un pediatru danez stabileşte legătura dintre boală ş ingestia anumitor
cereale. În timpul celui de Al II-lea Război Mondial, în Danemarca, cerealele utilizate la
prepararea pâinii erau greu de procurat, motiv pentru care copii cu boală celiacă au
prezentat la momentul respectiv o ameliorare spectaculoasă a simptomatologiei, după
care la reintroducerea pâinii să prezinte o recădere severă a bolii. Această observaţie a
dus la dovada faptului că într-adevăr cerealele şi derivatele lor sunt răspunzătoare de
boală. Ulterior s-a demonstrat că că fracţiunea proteică insolubilă reprezentată de gluten
este responsabilă de simptomatologie. După 1950 apar şi primele descrieri histologice ale
bolii.Ultimii 20 de ani au adus date referitoare la genetica, imunologia şi biologia
moleculară a bolii. S-a dovedit asocierea cu anumite haplotipuri şi determinismul genetic
al autoantigenului responsabil de apariţia bolii.

Epidemiologie

Considerată rară în trecut, boala cliacă este considerată astăzi o problemă comună de
sănătate, parţial diagnosticată. Studiile arată că boala celiacă silenţioasă este de 7 ori mai
frecventă decât formele simptomatice. Distribuţia geografică este variată , cu o incidenţă
maximă în Europa de Vest. Boala este mai frecventă la popoarele scandinave şi celtice,
dar şi în Italia şi regiunea de sud-vest a Austriei. Prevalenţa din S.U.A. este similară cu
cea din Europa. Boala este rară la japonezi, chinezi şi popoarele din Caraibe. Repartiţia
pe sexe variază de la un studiu la altul.

Patologie

Boala celiacă afectează mucoasa intestinului subţire. De obicei, submucoasa, musculara

proprie şi seroasa nu sunt afectate. Lezarea mucoasei variază în funcţie de severitatea
bolii. Histologic se constată atrofia viloasă marcată. De fapt refacerea celulara la pacienţii
cu celiachie este de 6 ori mai accelerat decât la oamenii sănătoşi, dar cu o durată a
ciclului de viaţă a enterocitelor de doar jumătate faţă de normal.Se constată de asemenea
un infiltrat inflamator important.

Patogeneză

Interacţiunea dintre gluten (componentă proteică insolubilă din anumite cereale) şi

mucoasa intestinului subţire duce lezarea importantă a mucoasei. Mecanismul molecular
este deocamdată incert dar mecanismul autoimun predispus genetic este dovedit.

Manifestări clinice

La copil, tabloul clasic cuprinde steatoreea cu sau fără vomă , precum şi crampe
abdominale ce se instalează după întreruperea alăptării, o dată cu diversificarea
alimentaţiei şi introducerea cerealelor incriminate. Debutul bolii este de obicei în primii 2
ani de viaţă. Se constată întârzierea creşterii, copilul este apatic, iritabil, cu hipotonie
musculară şi distensie abdominală. Poate apărea diaree apoasă dar ocazional şi
constipaţie. Deficite nutriţionale, în special anemia, sunt un alt mod de prezentare a bolii,
în special la copiii mai mari. De asemenea şi rahtismul. În general, alăptara la sân duce la
un debut mai tardiv al bolii.
Dacă în trecut boala celiacă era apanajul pediatriei, în zilele noastre diagnosticul este pus
din ce în ce mai des la adult. Vârsta medie de diagnostic este de 45 de ani. Diareea este
raportată mai rar ca în trecut, şi mulţi pacienţi se pot prezenta cu obezitate. Datele
sugerează de fapt existenţa a multor cazuri clinic silenţioase pentru multă vreme.
Practic, tabloul clinic al bolii variază foarte mult de la pacient la pacient. Deoarece
majoritatea simptomelor sunt încadrate în sindromul de malabsorbţie, acestea nu sunt
specifice şi diagnosticul poate fi întârziat. Adulţii se prezintă cu simptome
gastrointestinale cum ar fi: diareea, steatoreea, flatulenţă excesivă, scădere în greutate.
Diareea are mai degrabă un caracter episodic decât continuu. Se constată adesea diaree
nocturnă şi/sau matinală. Pacienţii pot avea şi până peste 10 scaune pe zi. Datorită
conţinutului lipidic crescut pentru descriere se utiliza în trecut termenul de ,,diarrhea
alba”. Steatoreea poate lipsi la pacienţii cu boală limitată la intestinul subţire proximal.
Sindromul de malabsorbţie prelungit poate duce la manifestări extraintestinale secundare
cum ar fi: anemie, osteopenie, osteoporoză, atrofie musculară, tetanie, creşterea
enzimelor hepatice, neuropatie, ataxie, convulsii, disfuncţie endocrină (hiperparatiroidism
secundar, amenoree, infertilitate, impotenţă), probleme dermatologice (hipercheratoză
foliculară, dermatită, peteşii, echimoze, edeme, dermatită herpetiformă).

Diagnostic

Diagnosticul se pune pe baza anamnezei şi examenului clinic la care se adaugă biopsia

jejunală cu serologia (determinarea anticorpilor antiendomisiali de tip IgA, antigliadina
sau anticorpilor anti transglutamiltranspeptidază).Deosebit de utilă este proba terapeutică
cu regimul alimentar fără gluten (se exclud cerealele: grâu,secară şi ovăz) , acesta o dată
introdus ducând la remisiunea simptomelor. Abaterea de la regim este urmată de
reapariţia simptomelor.

Dieta fără gluten

Se bazează în principal pe excluderea alimentelor ce conţin grâu, secară şi ovăz.

Adoptarea regimului este dificilă din cauza consumului zilnic de pâine cu care sunt
obişnuiţi pacienţii dar mai ales datorită glutenului ,, ascuns” prezent în cantităţi mici în
preparatele din comerţ, datorită utilizării făinii de grâu în multiple reţete din
comerţ.Aceste preparate includ îngheţata, pastele făinoase, cârnaţii, batoanele
prepreparate de peşte, pui, porc sau vită, brânza prelucrată, dressingurile de salată, supele
instant, sosurile, carnea tocată. La acestea se adaugă excipienţii medicamentelor, inclusiv
vitaminele. La iniţierea regimului, se exclud toate cerealele, ulterior reintroducându-se
treptat, în cantităţi mici, dar cu evitarea permanentă, pentru toată viaţa, a celor ce conţin
gluten. Se va evita berea şi băuturile alcoolice obţinute prin fermentare dar pot fi
consumate cele obţinute prin distilare (vin).