Asistena Primar a Strii de Sntate Programe de screening n bolile netransmisibile

PROGRAME DE SCREENING N BOLILE NETRANSMISIBILE

I. SCREENING-UL EPIDEMIOLOGIC AL FACTORILOR DE RISC N BOLILE CARDIOVASCULARE

se refer la depistarea, activ i permanent, a factorilor de risc n populaia general; bolile cardiovasculare reprezint prima cauz de deces n multe din regiunile Globului.

1) Screening-ul pentru depistarea bolnavilor cu dislipidemie

Metod ~ determinarea valorilor colesterolului total prin metode biochimice (colorimetric i imunoenzimatic). Indicaii: se efectueaz la toate persoanele din grupa de vrst 20-65 de ani, n raport de existena sau absena strii de risc; risc coronarian: colesterol / HDL colesterol 5; LDL colesterol > 155mg/dl; HDL colesterol < 40mg/dl la brbat i < 48mg/dl la femei; hipercolesterolemie (colesterol total) > 250mg/dl; hipertrigliceridemie > 200mg/dl.

2) Screening-ul pentru depistarea valorilor crescute ale tensiunii arteriale

Metod: msurarea tensiunii arteriale, n condiii de screening, trebuie s respecte urmtoarele norme: determinarea TA s se fac dup 5 minute de repaus, n decubit dorsal sau n poziie eznd; fr consum de cafea n ora precedent examinrii; fr fumat cu minim 15 minute anterior msurtorii; dialog calm medic-pacient pentru eliminarea efectului de bluz alb (creterea TA sistolice determinat de stressul medical); la fiecare vizit se fac minimum 2 determinri spaiate prin cteva minute; iniial se determin TA la ambele brae, dac difer se folosete braul cu TA cea mai mare.

Asistena Primar a Strii de Sntate Programe de screening n bolile netransmisibile

HTA = cretere persistent a TA sistolice (TAS) i diastolice (TAD) peste valorile de 140 / 90mmHg. Valorile TA dup Ghidul Societii Europene de Cardiologie, 2003: - TA optim: TAS < 120; TAD < 80 mmHg - TA normal: TAS = 120-129; TAD = 80-84 mmHg - TA normal nalt: TAS = 130-139; TAD = 85-89 mmHg - HTA gradul I: TAS = 140-159; TAD = 90-99 mmHg - HTA gradul II: TAS = 160-179; TAD = 100-109 mmHg - HTA gradul III: TAS 180; TAD 110 mmHg - HTA sistolic izolat: TAS 140; TAD < 90 mmHg Pentru diagnostic corect al HTA este necesar obinerea a minimum 3 seturi de valori tensionale peste normal, determinate la interval de cel puin o sptmn. Indicaii: medicul de familie face screening-ul n populaia general (persoanele nscrise pe lista sa).

3) Screening-ul pentru depistarea expunerii la tabagism

Metoda chestionarului Indicaii: subiect cu risc ~ tabagism activ - cel ce consum > 5 igarete / zi timp de 3 ani; tabagism pasiv - >3 ore/ zi ntr-un spaiu nchis; riscul pentru cardiopatia ischemic la fumtori este de 2-4 ori mai mare dect la nefumtori. 4) Obezitatea ~ i face loc tot mai mult ntre factorii de risc majori ai BCV nu exist program screening; n cadrul bilanului de sntate anual se msoar indicele de mas corporal (IMC), care reprezint raportul dintre greutate i talia la ptrat: IMC = G / T2 v.n. = 18,5-24,9Kg/m2 n funcie de IMC obezitatea se clasific n : supragreutate: IMC = 25-29,9 Kg/m2 obezitate gradul I: IMC = 30-34,9 Kg/m2 obezitate gradul II: IMC = 35-39,9 Kg/m2 obezitate gradul III (obezitate extrem): > 40 Kg/m2 n funcie de circumferina abdominal: valori normale: B = 94-101 cm; F = 80-87 cm obezitate abdominal: B 102 cm; F 88 cm creterea greutii corporale cu 15% duce la o cretere de 3-4 ori a mortalitii prin BCV.
2

Asistena Primar a Strii de Sntate Programe de screening n bolile netransmisibile

II. SCREENING-UL EPIDEMIOLOGIC PENTRU DEPISTAREA PRECOCE A CANCERULUI

Cancerul constituie n prezent, pe plan mondial, a doua cauz de deces, dup bolile cardiovasculare.

METODOLOGIA PROGRAMELOR DE SCREENING N CANCER

Etapa I: Selecia unor medici de familie (5-10) (instruii sau care vor fi instruii) de ctre Direcia de Sntate Public i Comisia teritorial de specialiti pentru cancer (oncologie, ginecologie, anatomie patologic). Etapa a II-a: Rolul i locul medicului de familie n programul naional de prevenie a cancerului: - examineaz o dat pe an ntreaga populaie nscris pe lista sa pentru a identifica persoanele cu risc pentru apariia i dezvoltarea cancerului; - prezint tuturor persoanelor examinate clinic msurile de educaie pentru sntate specifice afeciunilor gineco-mamare (pentru cancerul de col uterin i de sn) i afeciunilor colo-rectale (pentru cancerul colo-rectal) n programele de educaie vor fi implicate Ministerul Sntii i Organizaii Neguvernamentale; - ntocmete fia medical a persoanei cu risc, fi care cuprinde: vrsta i factorii de risc. Etapa a III-a: Atribuiile celorlalte participante la programul de screening: 1. pentru cancerul de col uterin: laboratorul de anatomie patologic; cabinetul oncologic judeean 2. pentru cancerul de sn: cabinetul oncologic judeean 3. pentru cancerul colo-rectal: centrul de gastro-enterologie; cabinetul oncologic judeean Etapa a IV-a: Cabinetul oncologic judeean comunic prin scrisoare medical cu medicul de familie, transmind: - rezultatul investigaiilor; - programul de monitorizare al persoanei asigurate, de a crui desfurare va rspunde. Etapa a V-a: Raportarea datelor Etapa a VI-a: Rezultatele transmise la cabinetul oncologic judeean, vor fi raportate ctre

Asistena Primar a Strii de Sntate Programe de screening n bolile netransmisibile

Centrul de Statistic Sanitar i Documentare Medical - Ministerul Sntii, prin Direcia de Sntate Public judeean. Etapa a VII-a: Coordonarea activitii va fi realizat de ctre institutele oncologice n colaborare cu comisiile teritoriale de specialiti pentru cancer din centrele universitare traditionale sub ndrumarea Ministerului Sntii.

A. CANCERUL DE COL UTERIN Etapa a II-a: Factorii de risc care vor fi notai n fia medical a persoanei investigate sunt: 1. infecia genital cu HPV (n special subtipurile 16, 18); 2. debutul precoce al activitii sexuale (sub vrsta de 18 ani); 3. viaa sexual dezordonat; parteneri sexuali multipli; 4. fumatul (substanele din tutun gsite n mucusul cervical la fumtoare produc alterri ale AND-ului celulelor cervicale riscul pentru cancerul de col la fumtoare este de 2 ori mai marefa de nefumtoare); 5. antecedente heredo-colaterale de cancer al colului uterin (n special rude de gradul I); 6. antecedente personale de cancer al colului uterin in situ; 7. utilizarea contraceptivelor orale; 8. deficite imune dobndite sau congenitale. Etapa a IV-a: Persoana care prezint factori de risc va fi nregistrat n baza de date i: va urma indicaia terapeutic recomandat de ctre Comisie (n cazul confirmrii caracterului malign sau se va prezenta la medicul de familie cu o scrisoare medical i cu un program de monitorizare din partea Comisiei (n cazul infirmrii caracterului malign).

Asistena Primar a Strii de Sntate Programe de screening n bolile netransmisibile

ORGANIZAREA PROGRAMULUI DE SCREENING PENTRU CANCERUL DE COL UTERIN

Cancerul de col uterin ocup locul 2, la nivel mondial, ntre neoplaziile femeii Romnia ocup primul loc n Europa, ca inciden i mortalitate prin cancer de col uterin Screening de mas Scop: Reducerea incidenei i mortalitii cancerului invaziv de col uterin prin prevenirea i depistarea precoce a cancerului de col i tratamentul leziunilor preneoplazice. Obiective: 1. Rat nalt de participare a femeilor aparinnd populaiei int 2. Calitate ridicat a frotiurilor recoltate 3. Calitate ridicat a interpretrii frotiurilor 4. Stabilirea unui protocol de urmrire i tratament imediat al femeilor depistate cu anomalii ale colului 5. Obinerea unor beneficii maxime cu reducerea la minimum a efectelor adverse ale testrii (rezultate fals pozitive sau fals negative) 6. Monitorizarea i evaluarea permanent a tuturor componentelor programului Strategii de screening care trebuie implementate: 1. Screeningul de rutin prin frotiu cito-vaginal trebuie efectuat la interval de 3 ani pentru femeile asimptomatice sau fr antecedente sugestive pentru patologia colului 2. Toate femeile active sexual trebuie s nceap testarea de la vrsta de 25 de ani sau la 1-2 ani de la debutul vieii sexuale, indiferent ct de trziu ar surveni 3. Testarea poate s nceteze dup vrsta de 65 de ani la femeile care nu au avut niciodat leziuni displazice sau care au avut 2 frotiuri normale n ultimii 5 ani 4. Pentru femeile peste 65 de ani care nu au nici un test n antecedente testarea se poate face la cerere Populaia int: Femeile cu vrste ntre 25 i 65 de ani (dup Ghidul European pentru asigurarea calitii screening-ului) teoretic ~ cancerul de col uterin se poate dezvolta la orice persoan de sex feminin n vrst de peste 15 ani; practic ~ prevalena cancerului de col sub vrsta de 25de ani i peste 65 de ani face ca aceste grupe s fie nerentabile pentru screening-ul citologic sunt excluse: femeile cu absena congenital a colului i cele cu histerectomie total pentru afeciuni benigne
5

Asistena Primar a Strii de Sntate Programe de screening n bolile netransmisibile

sunt testate femeile sub 25 de ani care prezint simptomatologie gravidele sunt testate la cel puin 12 sptmni dup natere peste 65 de ani: - nu se testeaz cele cu 2 frotiuri consecutive normale n cursul ultimilor 5 ani - se testeaz cele cu simptomatologie cau care nu au efectuat testul Pap (examenul cito-vaginal) niciodat

Femeile cu situaii speciale (ginecopate): cu histerectomie total pentru afeciuni benigne nu se testeaz cu histerectomie subtotal test Pap la 3 ani examen histopatologic cu rezultat necunoscut dup histerectomie total se testeaz i dac nu se gsesc anomalii se ntrerupe testarea femei cu imunosupresie sever testare anual toate femeile cu indicaii clinice pentru testare: - sngerri intermenstruale - sngerri postcoitale - sngerri n postmenopauz - cu leziuni vizibile ale colului Intervalul optim ntre 2 examinri: 3 ani pentru femeile cu vrste ntre 25 i 65 de ani

Metoda: Examenul citologic Babe - Papanicolau ~ interpretarea unui frotiu colorat May Grnwald- Giemsa sau Papanicolau Recoltarea frotiului: se recolteaz ntre dou fluxuri menstruale i nu n timpul fluxului, care polueaz frotiul (reduce sensibilitatea testului); nu se utilizeaz tampoane de vat sau tifon deoarece acestea las scame pe lama de sticl i capteaz o mare parte din materialul celular ntre ochiurile texturii ~ se utilizeaz spatula Ayre, peria endocervical Cytobrush sau peria de recoltare endo/exocervical Cervex-Brush; se evit, cu 24-48 de ore nainte de data recoltrii, contactul sexual, uzul de ovule vaginale i irigaiile vaginale ~ pentru a obine un frotiu cu celularitate bogat i lipsit de elemente strine; tueul vaginal se face dup recoltare; frotiul trebuie s conin un eantion de celule endo- i exocervicale, recoltate cu instrumentar adecvat (spatula Ayre pentru exocervical, peria Cytobrush pentru endocervical i peria Cervex-Brush pentru endo/exocervical)

Asistena Primar a Strii de Sntate Programe de screening n bolile netransmisibile

Un bun sistem screening i un grad de educaie ridicat al populaiei feminine (adresabilitate la medic) ar putea diagnostica 90% din cazuri n stadiile precoce ~ n rile dezvoltate; n Romnia 30-40% din cazuri sunt diagnosticate n stadiile precoce.

B. CANCERUL MAMAR
Etapa a II-a: Medicul de familie: instruiete toate persoanele examinate clinic n vederea autopalparii lunare ndrum pacientul selectat ctre ctre cabinetul oncologic judeean desemnat de ctre DSP judeean Factorii de risc menionai n fia medical a persoanei investigate: menarha precoce (sub 12 ani); prima natere dup 30 de ani; biopsii mamare n antecedentele personale; antecedente heredocolaterale de cancer mamar sau ovarian, n special rude de gradul I; antecedente personale de cancer mamar; tratament cu estrogeni in antecedente; dieta - alimentaia cu coninut bogat n grsimi. Etapa a III-a: Cabinetul oncologic judeean desemnat de ctre DSP va prelua persoanele asigurate care prezint factori de risc pentru apariia cancerului glandei mamare Medicul oncolog: va efectua examenul clinic al snilor; va stabili indicaia pentru: - mamografie bilateral n dou incidene (mediolateral oblic i craniocaudal), ca prim explorare pentru persoanele asigurate cu vrst peste 40 de ani; - ecografie mamar, ca prim explorare pentru persoanele asigurate cu vrst mai mic de 40 de ani pentru cazurile clinic suspecte sau neelucidate prin ecografie mamar se va efectua mamografia bilateral n dou incidene; va stabili indicaia pentru puncie aspirativ cu ac fin (puncie-biopsie). Prezint rezultatele Comisiei de diagnostic i indicaie terapeutic Persoana asigurata va fi nregistrat n baza de date i: va urma indicaia terapeutic recomandat de ctre Comisie (n caz de malignitate confirmat) se va prezenta la medicul de familie cu o scrisoare medical i cu un program de monitorizare de la Comisie (n cazul infirmrii malignitii).
7

Asistena Primar a Strii de Sntate Programe de screening n bolile netransmisibile

Etapa a V-a: se raporteaz separat numrul persoanelor care au efectuat: examen clinic examen mamografic ecografie mamara puncie aspirativ cu ac fin

Cabinetul oncologic judeean trimite datele ctre Ministerul Sntii - Centrul de Statistic Sanitar i Documentare Medical (prin Direcia de Sntate Public judeean) Medicii oncologi implicai n programul de screening vor transmite fiele cu datele personale, explorrile efectuate i rezultatele (conform casetei de date personale din FIA ONC-1) cabinetului oncologic judeean. Oncolog 1 + oncolog 2 Cabinet oncologic judeean DSP Centrul de Statistic Sanitar i Documentare Medical (Ministerul Sntii)

ORGANIZAREA PROGRAMULUI DE SCREENING PENTRU CANCERUL DE SN

Cancerul mamar este un cancer cu evoluie lent progresiv, cu perioad asimptomatic lung, ceea ce permite diagnosticul bolii ntr-o faz precoce prin examinri periodice. Scop: depistarea precoce a unor formaiuni ce vor fi supuse ulterior investigaiilor diagnostice.

Asistena Primar a Strii de Sntate Programe de screening n bolile netransmisibile

Metodologie ~ etape: 1. Autoexaminarea snilor (AES) se practic la 5-7 zile dup menstruaie; ntre 20-40 de ani ~ anual; ntre 40-50 de ani ~ lunar.

2. Examenul clinic ~ la specialist ntre 20- 40 de ani ~ examen clinic la fiecare 3 ani; ntre 40-50 de ani ~ examen clinic anual. a) inspecia bolnav n ortostatism sau n poziie eznd, mai nti cu braele pe olduri i apoi cu ele ridicate deasupra capului; se observ comparativ: - volumul celor doi sni; - existena unor proeminene anormale / depresiuni; - starea tegumentului (roea, edem cutanat, dilatarea venelor subcutanate); - inspecia mamelonului i areolei (anomalii de form sau volum); - inspecia foselor supraclaviculare i a regiunilor axilare. b) palparea bonav n ortostatism cu braele pe olduri sau n decubit dorsal cu braele ntinse deasupra capului; palparea cu delicatee cu palma ntins i degetele reunite, explornd snul de la stern pn la marginea anterioar a marelui dorsal i de la clavicul la anul submamar; la sfritul examenului se execut o uoara presiune asupra areolei i n jurul mamelonului pentru a evidenia o eventual scurgere mamelonar; se examineaz ambii sni. 3. Mamografia = metoda standard de screening, acreditat n toate rile civilizate. Indicaii (Societatea American de Cancer): ntre 35-40 de ani ~ o mamografie iniial (de reper) ~ pentru a cunoate configuraia normal a snilor persoanei investigate; ntre 40-50 de ani ~ 1 mamografie la 1 sau 2 ani, n funcie de examenul clinic anual; >50 de ani ~ mamografie anual.

Asistena Primar a Strii de Sntate Programe de screening n bolile netransmisibile

Mamografia depisteaz leziuni cu diametrul de 0,2 0,4 mm (fa de echografie care vizualizeaz leziuni cu diametrul de 2 4 mm). Screening-ul mamografic permite reducerea cu 30% a mortalitii consecutive unei tumori mamare, ameliorarea prognosticului, practicarea interveniilor conservatoare, extirparea exclusiv a masei neoplazice.

C. CANCERUL COLORECTAL
Etapa a II-a: Medicul de familie ndrum pacienii selectai ctre centrul de gastroenterologie desemnat Factorii de risc pentru cancerul colo-rectal menionai n fia medical: 1. dieta - alimentaia bogat n grsimi 2. factori genetici: sindromul de polipoz ereditar cancerul colo-rectal nonpolipozic ereditar (HNPCC) 3. boala inflamatorie a colonului (colita ulcerativ, boala Crohn) 4. polipii adenomatoi 5. antecedente personale de cancer colo-rectal, cancer al glandei mamare, cancer de endometru sau de ovar 6. interventii chirurgicale n antecedente: - ureterosigmoidostomia - colecistectomia Etapa a III-a: Centrul de gastro-enterologie ncadreaz pacientul ntr-o categorie de risc (mediu, mare, foarte mare): 1. Pacientul cu risc mediu: cu rude de gradul I diagnosticate cu cancer colo-rectal sau cu un polip adenomatos la vrste mai mari de 60 de ani Screening: - iniiat la vrsta de 50 de ani - test Haemocult al materiilor fecale anual - sigmoidoscopie flexibila - la 5 ani - colonoscopie n cazul pozitivrii oricrui test de mai sus - dac rezultatul este negativ, se repet la 10 ani

10

Asistena Primar a Strii de Sntate Programe de screening n bolile netransmisibile

2. Pacient cu risc mare: persoan cu unul / mai muli polipi adenomatoi Screening: - iniiat la 3 ani de la polipectomie - colonoscopie (vizualizarea leziunii, biopsie i/sau ridicarea leziunii) istoric personal de cancer colorectal operat Screening: - initiat la 1 an de la intervenia chirurgical - colonoscopie la fiecare 5 ani cu rud de gradul cu cancer colorectal / polipi adenomatoi nainte de 60 de ani Screening: - iniiat la vrsta de 40 de ani - colonoscopie la 5-10 ani 3. Pacient cu risc foarte mare Prezena sindroamelor ereditare Screening: - iniat la vrsta de 21 de ani - colonoscopie - testare genetic Boala inflamatorie colonic (rectocolita ulcero-hemoragic, boala Crohn) Screening: - initiat la 8 - 12 ani de la debutul bolii inflamatorii - colonoscopie cu biopsie la 1-2 ani Etapa a IV-a: Gastro-enterologul comunic prin scrisoare medical cu medicul de familie, transmind: - rezultatul investigaiilor - programul de monitorizare a asiguratului, de a crui desfasurare va rspunde Etapa a V-a: Gastro-enterologul

transmite

FIA

ONC-1

cabinetului

oncologic

judeean

11

Asistena Primar a Strii de Sntate Programe de screening n bolile netransmisibile

ORGANIZAREA PROGRAMULUI DE SCREENING PENTRU CANCERUL COLO-RECTAL

Este un cancer cu evoluie lent progresiv, cu perioad asimptomatic lung, ceea ce permite depistarea bolii n faza precoce prin examinri periodice. Scop: Reducerea morbiditii i mortalitii prin cancer colo-rectal prin depistarea precoce a formelor incipiente ale acestei neoplazii. Metod: se utilizeaz teste rapide pentru depistarea hemoragiilor oculte n scaun prin metode chimice sau imunologice. 1) Metode chimice: Testul Haemocult: persoana controlat depune un mic eantion din materiile fecale pe o hrtie special impregnat cu guaiac; testul are la baz reacia peroxidase-like a hematinei, produs de degradare a hemoglobinei cu tinctura de guaiac, care conduce la o schimbare de culoare pe hrtia de testare; testul este mai specific pentru cancerul de colon stng i d frecvente rezultate fals pozitive i negative; rezultatele fals negative menin bolnavii n observaie pentru repetarea explorrilor, iar rezultatele fals pozitive sunt confirmate de extinderea explorrilor (de obicei, endoscopie); consumul de carne, unele legume i alimente care conin peroxidaze pot da reacii fals pozitive se impune restricie alimentar cu 3 zile naintea efecturii examenului. 2) Metode imunologice: utilizeaz anticorpi care detecteaz un fragment dintr-o protein specific prezent n snge testul nu impune restricii ndiet nainte de efectuare necesit recoltarea a 2 probe succesive de scaun are specificitate i sensibilitate mai crescute fa de testele clasice Deoarece n cancerele colo-rectale sngerarea este intermitent se recomand obinuit, recoltarea a 3-6 eantioane succesive din scaun.

Acolo unde este posibil populaia suspectat este investigat endoscopic, precoce, dac subiecii provin din familii cu polipi adenomatoi sau mai tardiv (dup 40 de ani) la restul populaiei suspecte.

12

Asistena Primar a Strii de Sntate Programe de screening n bolile netransmisibile

Indicaii: ntre 20 i 40 de ani ~ la fiecare 3 ani; ntre 40 i 50 de ani ~ n fiecare an; toate persoanele cu vrsta peste 50 ani, cu istoric familial de cancer colorectal sau cu polipoz intestinal ~ anual + sigmoidoscopie (la fiecare 5 ani) + colonoscopie (la fiecare 10 ani).

13

Asistena Primar a Strii de Sntate Programe de screening n bolile netransmisibile

III. SCREENINGUL EPIDEMIOLOGIC AL BOLILOR GENETICE

Definiie: screeningul genetic reprezint cutarea ntr-o populaie a unor pesoane cu anumite genotipuri care: sunt deja asociate cu o anumit boal (exemplu: screening neonatal pentru fenilcetonurie); pot produce boala la descendenii lor (exemplu: detectarea purttorilor sntoi heterozigoi pentru gena talasemiei sau fibrozei chistice). Scop: recunoaterea precoce a unei boli sau a unui genotip anormal astfel ca printr-o intervenie precoce, procesele patogenice s poat fi prevenite sau persoanele implicate s poat lua o decizie reproductiv informat. Tipuri de screening: A. Screening populaional 1. Screening prenatal (S.P.) se determin concentraia unor markeri biochimici fetali n serul matern, care se modific n sarcinile n care fetusul are defecte de tub neural deschise, sindrom Down sau alte anomalii congenitale. a) S.P. al defectelor de tub neural deschise se practic dozarea alfafetoproteinei n serul matern, la vrsta gestaional de 16 sptmni (valori crescute la gravidele ai cror fetui au aceast afeciune). b) S.P. al sindromului Down triplu test (efectuat la 16 sptmni de sarcin) scderea alfafetoproteinei (AFP) n serul matern, creterea concentraiei serice a gonadotrofinei corionice umane (HCG), scderea estriolului neconjugat (uE3) n serul matern; screening la 10 sptmni de sarcin - scderea proteinei plasmatice A asociat cu sarcina (PAPP-A), creterea nivelului seric al subunitii beta a HCG i ecografie. 2. Screening neonatal (S.N.) a) S.N. pentru fenilcetonurie creterea concentraiei plasmatice a fenilalaninei i metaboliilor si; scderea tirozinei. b) S.N. pentru hipotiroidismul congenital msurarea TSH n probe de snge recoltate n a 3-a zi de via. 3. Screening populaional al purttorilor sntoi (heterozigoi) - const n testarea unei populaii int (de obicei grupuri etnice) pentru identificarea purttorilor sntoi ai unei gene cu risc crescut de a avea copii afectai de o boal recesiv grav; - se utilizeaz pentru: talasemie, siklemie, fibroza chistic, boala Tay-Sachs.

14

Asistena Primar a Strii de Sntate Programe de screening n bolile netransmisibile

B. Screening familial pe baz de registre genetice; - poate fi aplicat la membrii unei familii n care exist o boal genetic sau o predispoziie genetic datorit creia unii indivizi sntoi au un risc crescut de a moteni i transmite anomalia genetic; - poate fi: presimptomatic: cancerul de sn, cancerul de colon; la purttorii sntoi de anomalii cromosomiale echilibrate: translocaii; la heterozigoii n boli recesive: fibroza chistic, distrofia muscular Duchenne; premutaii: sindromul X fragil.

15