GENOMUL UMAN Cariotipul unei specii reprezint numrul de cromozomi prezeni n nucleul celulelor somatice.

Pt stabilirea cariotipului unei specii se fac msurtori care au n vedere: a. lungimea relativ a cromozomului (lungimea fiecrui cromozom raportat la lungimea total a complementului haploid normal exprimat nn procente) b. raportul braelor cromozomiale (raportul bra lung!bra scurt) c. indexul centromeric (raportul dintre braul scurt "i lungimea total a cromozomului exprimat n procente). Idiograma # este reprezentarea diagramatic a cariotipului unui individ "i se obine prin msurarea cromozomilor omologi din mai multe metafaze. $xprimarea grafic prezint lungimea lor total% lungimea braelor% poziia centromerului% prezena sateliilor. &riginea cariotipului uman # se pare c originea cariotipului uman este n cariotipul maimuelor antropoide care au 'n ( )* cromozomi. +n moment important n evoluia primatelor a fost fuzionarea a ' cromozomi acrocentrici form,nd un cromozom metacentric. -cest lucru este posibil n comunitile mici% unde indivizii realizeaz procesul de consangvinizare prin mperechieri de tip mamxfiu% fratexsor% tatxfiic. Prin cuplarea unui individ 'n ( ). cu unul normal 'n ( )* rezult /umtate din descenden 'n ( ). "i /umtate 'n ( )*. Prin ncruci"area ntre ei a indivizilor nrudii cu 'n ( ).% conform legilor mendeliene% rezult '01 indivizi 'n ( )*% 02 1 indivizi cu 'n ( ). "i '01 indivizi cu 'n ( )3. 4uzionarea celor ' cromozomi acrocentrici% la un individ% a dus la homozigotarea acestuia "i rsp,ndirea indivizilor de acest tip n cadrul populaiei respective. Cariotipul uman normal # omul (5omo sapiens sapiens) are n celulele somatice )3 de cromozomi dintre care '' de perechi autozomi "i 6 pereche heterozomi sau cromozomi ai sexului (77 la femeie "i 78 la brbat). 4olosind criteriile de analiz prezentate mai sus% cromozomii umani au fost repartizai n . grupe notate cu literele: -% 9% C% :% $% 4% ;. -utozomii sunt dispu"i n aceste grupe n ordinea mrimii "i sunt numerotai de la 6<''. Cromozomul 7 are dimensiuni mai mari% asemntor cromozomilor din grupa 9. Cromozomul 8 este mai mic% similar celor din grupa ; "i reprezint circa o treime din mrimea cromozomului 7. ;rupa - # cuprinde primele = perechi de cromozomi cu dimensiuni mari >%2* # .%23 microni. Perechile 6 "i = sunt metacentrici% iar perechea a '<a sunt submetacentrici. Cromozomul din perechea 6 are o constricie secundar n regiunea proximal a braului lung ;rupa 9 # cuprinde perechile de cromozomi submetacentrici ) "i 0 cu dimensiunile de 3%00 < )%)3 microni ;rupa C # cuprinde cromozomi din perechile 3<6'% de mrime mi/locie "i submetacentrici% cu dimensiuni cuprinse ntre 0%*) # )%)3 microni. Cromozomii perechi > au o constricie secundar n regiunea proximal a braului lung ;rupa

: # cuprinde cromozomi acrocentrici "i cu satelii% din perechile 6=<60 cu dimensiuni cuprinse ntre =%3) # =%=3 microni ;rupa $ # cuprinde cromozomi relativ mici cu dimensiuni cuprinse ntre =%'= # '%.3 microni cromozomii perechii 63 sunt metacentrici "i au o constricie secundar n zona braului lung% iar perechile 6.<6* sunt formate din cromozomi submetacentrici ;rupa 4 # cuprinde cromozomi acrocentrici "i cu satelii% din pere)chile '6<'' care au dimensiunile de 6%*= # 6%3* microni. Cromo?omul 7 are lungimea de 0.*2 microni "i este metacentric% iar cromozomul 8 are lungimea de 6%>3 microni "i este acrocentric. Cariotipul uman normal determin transmiterea unor caractere umane normale% cum ar fi: grupele sanguine% culoarea ochilor% determinismul genetic al sexelor% culoarea prului% nlimea indivizilor% relieful degetelor "i a palmei% pigmentaia pielii% timbrul vocii "i altele. @ransmiterea celor ) grupe sanguine se afl sub controlul a = gene alele (A -% A9% l) plasate pe acela"i locus. Aa "i Ab sunt codominante deoarece prezena lor n acela"i genotip dau na"tere unui fenotip -9. Bn afara sistemului sanguin -9& au mai fost descoperii "i ali factori sanguini dintre care cei mai cunoscui sunt: Ch% Autheran% Dell% AeEis% Didd% 7?. Cel mai studiat este factorul Ch care a fost depistat n anul 6>=> la maimuele Chesus. *01 dintre oameni au pe suprafaa eritrocitelor un antigen asemntor cu cel al maimuelor Chesus "i sunt considerai Ch pozitivi. Bn acest fenomen este implicat o singur pereche de gene C "i r situate pe cromozomul 6. Fncompatibilitatea de tip Ch ntre brbat "i femeie are o frecven teoretic de 6!62 din na"teri. Cariotipul uman patologic este determinat de: schimbri numerice cromozomiale (cre"teri # trisomie "i scderi # monosomie) aneuploidii modificri n structurile cromozomiale (autozomi "i heterozomi) "i modificri n structura genelor. @oate aceste modificri sunt produse de factori mutageni (fizici% chimici% biologici). Principalele afeciuni genetice determinate de schimbri numerice cromozomiale: cauza principal care duce la maladii provocate de modificrile numerice cromozomiale este non<dis/uncia cromozomial n timpul meiozei. Ge pare c frecvena acestor tipuri de accidente este mai mare n ovogenez dec,t n spermatogenez. 1. Trisomia 21 sau sindromul Down sau mongolismul 2n !" # cauez: prezena n celule a unui cromozom suplimentar n perechea '6 simptome: frecven de 6!322<.22 na"teri% incidena cresc,nd odat cu v,rsta mamei indivizii prezint: microcefalie% profil plat% ochi oblici% nas turtit la baz% urechi mici "i implantate mai /os% g,t "i degete scurte% piele uscat "i aspr% tulburri "i malformaii de cre"tere% malformaii cardiace% debilitate mintal% anomalii dentare% hipotonie% adesea sterili% nedep"ind v,rsta adult. 2. Trisomia 1# sau sindromul Edwards 2n !" # cauze: prezena n celule a unui cromozom

suplimentar n perechea 6* simptome # >21 din produ"ii de concepie sunt eliminai prin avort spontan. Copiii care se nasc au occipitalul proeminent% gura mic% g,tul scurt cu exces de piele% stern scurt% centura pelvian ngust% contractura caracteristic a degetelor picioarelor% picioare cu calcaneu proeminent% malformaii ale cordului "i rinichiului% napoiere psiho<motorie grav . $. Trisomia 1$ sau sindromul %atau 2n !" # cauze: prezena n celule a unui cromozom suplimentar n perechea 6= simptome: incidena acestei boli este de 6!'222 # 6!'0.222 na"teri. 9olnavii se caracterizeaz prin microcefalie% frunte ngust% anomalii oculare% nas scurt cu rdcina aplatizat% urechi cu inserie /oas "i malformate% degete supranumerare% cardiopatie congenital% dezvoltare incomplet a creierului anterior% napoiere mintal. Ha/oritatea bolnavilor mor n primele 3 luni de via. !. &indromul Triplo ' ()))* # cauze: prezena a ' cromozomi 7 n ovule. Ge transmite pe linie feminin simptome # dezvoltare fizic anormal% reducerea glandelor mamare% pilozitate abundent pe fa% sterilitate% anomalii de comportament 0. &indromul Turn+r ()O* # cauze : n loc de ' cromozomi 77 n ovule apare un singur cromozom 7 simptome: dezvoltarea fizic nu este afectat% fetele au statur mic % g,t scurt "i ptrat% linia prului pe ceaf% /oas% dezvoltare psihic aproape normal% atrofierea ovarelor nsoit de sterilitate. 3. &indromul ,lin+-+lt+r *2n !". ))/* cauze: apare la biei cauza fiind prezena unui cromozom 7 suplimentar simptome: inteligen normal% fenotip normal% reducerea testiculelor% dezvoltarea la pubertate a glandelor mamare (ginecomastie). Principalele afeciuni genetice determinate de modificri structurale autozomale. Principalele tipuri de modificri n structurile cromozomilor sunt: adiia% deleia% inversiile% duplicaiile% translocaiile. 1. &indromul Cri du C0at (1ip2tul pisicii* # cauze: deleia parial a braului scurt al cromozomului 0 simptome: frecvena bolii este de 6!02.222 # 6!622.222 "i boala se manifest prin anomalii ale laringelui "i ale corzilor vocale% nt,rzieri n cre"terea n greutate "i nlime% microcefalie% napoiere mintal grav. 2. L+uc+mia mi+loid2 cronic2 # cauze: deleia braului lung al unuia din cei doi cromozomi ai perechii '' care devine cromozom modificat (sau cromozomul Philadelphia). Gegmentul desprins se poat lipi la braul scurt al unuia din cei ' cromozomi ai perechii > (translocaie) simptome: modificri ale nivelului leucocitelor din s,nge