UNIVERSITATEA DIN ORADEA

DEPARTAMENTUL PENTRU PREGTIREA PERSONALULUI DIDACTIC

PROGRAM POSTUNIVERSITAR DE FORMARE I DEZVOLTARE
PROFESIONAL CONTINU
PSIHOPEDAGOGIE SPECIAL COLAR

SINDROMUL LANGDOWN DOWN

Referat realizat de: Pop Marta

Oradea, 2016

Sindromul Langdon Down

Sindromul a fost numit dup medicul englez John Langdon Down, care n 1866 a
publicat prima descriere exact a bolii. n 1959, geneticianul francez Jrme Lejeune a
descoperit c copiii cu sindrom Down se nasc cu un cromozom n plus, avnd 47 de cromozomi
n loc de 46. Ulterior, cercettorii au descoperit c cromozomul suplimentar este copia
cromozomului 211.
Simptomele sindromului Down au fost descrise mai puin complet n 1838, de Jean
Etienne Dominique Esquirol (1772-1840), i n 1844, de Edouard Sguin (1812-1880)2.
Sindromul Down este o boal genetic, cromozomial, caracterizat prin triada: dismorfie
particular, ntrziere n dezvoltarea psihic i aberaie cromozomial. Organismul uman are 23
de perechi de cromozomi: 44 autozomi (somatici), i doi cromozomi sexuali ( la femei 44+XX,
la brbai 44+XY). Astfel fiecare celul din organism posed 46 de cromozomi, cu excepia
celulelor sexuale (ovulul i spermatozoidul), care au jumtate din setul cromozomial (ovulul:
22+X, spermatozoidul: 22+X sau 22+Y). La unirea dintre spermatozoid i ovul va rezulta o
celul cu un set complex de cromozomi (44+XX sau 44+XY).
Cercetrile n domeniu arat c n aproximativ 95% dintre cazuri, sindromul Down se
prezint ca trisomia cromozomului 21, iar n aproximativ 5% din cazuri, cauza genetic a bolii
este determinat de o translocaie cromozomial sau de mozaicism. n cazul trisomiei 21, fiecare
celul a organismului posed trei cromozomi 21. Acest extracromozom 21 provine din ovul sau
spermatozoid; se presupune c n timpul formrii celulelor sexuale cei doi cromozomi 21 nu se
separ. n timpul fertilizrii, la fuziunea dintre ovul i spermatozoid (n mod normal fiecare cu 23
de cromozomi), unul va avea un cromozom n plus n poziia 21, rezultnd o celul cu 47 de
cromozomi. Aceast celul, odat cu dezvoltarea embrionului, se multiplic i fiecare celul nouaprut va avea 47 de cromozomi, rezultnd sindromul Langdon Down.
1 http://wol.jw.org/ro/Creterea unui copil cu sindrom Down Dificulti i rspli, accesat la data de
13.03.2016, ora 22.40

2 www.books.google.ro, Margulies Phillip, (2007), Down Syndrome, Editura The Rosen Publishing Group,
New York, p.8, accesat la data de 13.03.2016, ora 22.30

n cazul translocaiei (4% din cazuri) sunt prezeni trei cromozomi 21, dar unul este lipit
(translocat) de un alt cromozom, de obicei cromozomul 14, 21 sau 22.
O alt form a sindromului Langdon Down este determinat de mozaicism, care
apare la aproximativ 1% din cazuri. n cazul mozaicismului, nondisjuncia apare dup fertilizare,
n timpul formrii embrionului. n acest caz, doar o parte dintre celule vor fi afectate, restul
celulelor avnd setul cromozomial normal, iar forma clinic va fi determinat de numrul
celulelor afectate.
Au fost emise mai multe teorii privind etiologia acestei tulburri, dar cauza exact
nu este nc foarte bine cunoscut. Se presupune c intervin mai muli factori cum ar fi
tulburrile hormonale, radiaii de diferite tipuri, infecii virale, probleme imunologice, dar
factorul cel mai implicat este vrsta mamei.
Probabilitatea ca un nou nscut s aib sindrom Down crete direct proporional cu vrsta
mai naintat a mamei. Spre exemplu, statisticile arat c pentru mamele care au 20 de ani riscul
este 1 la 2.500-3.000 de nateri, la 35 de ani 1 la 350-400, la 40 de ani 1 la 100. n plus, riscul ca
i al doilea copil s se nasc cu sindrom Down este de 1 la 100.
Tabloul clinic i morfologic prezint urmtoarele caracteristici:
-

tonusul muscular sczut (hipotonie) i laxitate la nivelul ligamentelor;

faa mai lat, rdcina nasului mai evazat, fisurile palpebrale orientate mai spre

superior, gura mic3;

-

capul este ceva mai mic dect n mod obinuit;

gtul este mai scurt i poate avea pliuri n spate dup natere4;

urechile sunt mici, mna mai mic, degetele scurte i divergente, dnd impresia c

sunt de aceeai lungime, cu excepia policelui i a degetului mic foarte scurt; n palm, la peste
jumtate dintre cazuri, este prezent doar o singur creast palmar orizontal format prin
fuziunea plicii mijlocii i a celei inferioare;

3 Alois Ghergu, (2013), Sinteze de psihopedagogie special: ghid pentru concursuri i examene de
obinere a gradelor didactice, Ediia a III-a, rev. i adugit, Editura Polirom, Iai, pp. 258, 259

4 www.books.google.ro, Brill, Marlene Targ, (2007), Down Syndrome, New York, Editura Marshall
Cavendish Benchmark, p.14, accesat la data de 13.03.2016, ora 22.00

macroglosie, bolt palatin ogival, dinii neregulat implantai, toracele evazat,

abdomen hipoton, picioare scurte i plate, piele uscat, prul aspru, organele genitale
subdezvoltate;
-

dezvoltare ntrziat, malformaii congenitale frecvente, afeciuni oculare,

tulburri metabolice i imunologice;

-

toate cazurile prezint grade diferite ale deficienei mintale;

dezvoltarea psihomotorie pe etape este ntrziat; copilul este lent, apatic, pasiv,

dar poate avea i episoade n care trece de la docilitate la aciuni de auto- i heteroagresivitate;
-

atenia este labil la toate vrstele, memoria preponderent mecanic,

comprehensiunea redus, dezvoltarea limbajului ntrziat, toate acestea ngreunnd procesul

educativ; au o sensibilitate crescut pentru sunete ritmate, muzic i dans.
Nu toi copiii vor avea toate semnele enumerate mai sus; severitatea afeciunilor depinde
de setul cromozomial al copilului5.
Mai puin de 120 de caracteristici au fost descrise la sindromul Down. Muli copii cu
acest sindrom au nu mai mult de ase sau apte astfel de caracteristici. Cu excepia ctorva grade
de dizabilitate intelectual, nu exist nici o caracteristic a sindromului Down care s fie
prezent la toate persoanele cu acest sindrom6.
Sindromul Down trebuie difereniat de mixedemul i hipertelorismul congenital,
encefalopatiile cu aspect mongoloid i ntrzierile mintale grave. Din nefericire, acest sindrom
nc mai este perceput ca o problem strict medical, iar cei afectai sunt considerai ca fiind
suferinzi de o afeciune sever pentru care nu exist tratament, ignorndu-se rolul i efectul
programelor de intervenie i recuperare psihopedagogic, dar i suportul necondiionat al celor
din jur7.

5 Alois Ghergu, (2013), Sinteze de psihopedagogie special: ghid pentru concursuri i examene de
obinere a gradelor didactice, Ediia a III-a, rev. i adugit, Editura Polirom, Iai, pp. 259, 260

6 www.books.google.ro, Mark Selikowitz, (2008), Down Syndrome, - the facts, third edition, New York,
Editura OXFORD University press p.28, accesat la data de 13.03.2016, ora 21.20
7 Alois Ghergu, (2013), Sinteze de psihopedagogie special: ghid pentru concursuri i examene de
obinere a gradelor didactice, Ediia a III-a, rev. i adugit, Editura Polirom, Iai, p. 260

Oamenii cu sindromul Down nu sunt imuni la boli psihiatrice, dar comparativ cu oamenii
cu alte forme de dificulti de nvare ei sunt reletiv uor afectai8.
n ce msur este afectat capacitatea de nvare a copilului de aceast boal? Iat ce
explic Jason, care are SD, coautor al crii Count Us In Growing Up With Down
Syndrome: Nu cred c e vorba de un handicap. Este mai degrab o dificultate de nvare,
deoarece nvei mai ncet dect alii. Dar nu e chiar att de ru. Fiecare copil cu SD este diferit
i are propriile talente. De fapt, unii pot nva suficient de bine ca s devin membri activi ai
societii i s se bucure de via9.
n concluzie, sindromul Down este o boal genetic, cromozomial, avnd trei tipuri
(trisomia 21, translocaia i mozaicismul) care se prezint n mod diferit la fiecare persoan,
avnd totui caracteristici comune.

8 www.books.google.ro, Janett Carr, (1995), Downs syndrome. Children growing up, Great Britain, Editura
Cambridge University Press, p.9, accesat la data de 13.03.2016, ora 21.50
9 http://wol.jw.org/ro/Creterea unui copil cu sindrom Down Dificulti i rspli, accesat la data de
13.03.2016, ora 22.40

Bibliografie

1.

Alois Ghergu, (2013), Sinteze de psihopedagogie special: ghid pentru concursuri i

examene de obinere a gradelor didactice, Ediia a III-a, rev. i adugit, Editura
Polirom, Iai

2.

http://wol.jw.org/ro/Creterea unui copil cu sindrom Down Dificulti i rspli,

accesat la data de 13.03.2016, ora 22.40

3.

www.books.google.ro, Brill, Marlene Targ, (2007), Down Syndrome, New York,

Editura Marshall Cavendish Benchmark, accesat la data de 13.03.2016, ora 22.00

4.

www.books.google.ro, Janett Carr, (1995), Downs syndrome. Children growing up,

Great Britain, Editura Cambridge University Press, accesat la data de 13.03.2016, ora
21.50

5.

www.books.google.ro, Margulies Phillip, (2007), Down Syndrome, Editura The Rosen

Publishing Group, New York, accesat la data de 13.03.2016, ora 22.30

6.

www.books.google.ro, Mark Selikowitz, (2008), Down Syndrome, - the facts, third

edition, New York, Editura OXFORD University press, accesat la data de 13.03.2016,
ora 21.20