A2241 PDF

Alexandra Simon-Gruia
Traian itan
BiOLOGie
manual pentru clasa a XII-a

Filiera teoretic
Editor: Costin DIACONESCU

Redactor-ef: Carmen BIRTA
Redactor: Alina RDULESCU
Tehnoredactor: Banu Gheorghe
Corectur: Aura GG
Refereni tiinifici: Conf. dr. Ileana Stoica

Prof. gr. I Mariana Grosu
Coperta: Banu GHEORGHE
Editura CD PRESS
Bucureti, Str. Ienchi Vcrescu nr. 18, sector 4
Cod 040157
Tel.: (021) 337.37.17, 337.37.27, 337.37.37
Fax: (021) 337.37.57
e-mail: office@cdpress.ro
Copyright CD Press, 2007

Descrierea CIP a Bibliotecii Naionale a Romniei
SIMON GRUIA, ALEXANDRA
Biologie : manual pentru clasa a XII-a / Alexandra Simon
Gruia, Traian itan. - Bucureti : CD PRESS, 2007
ISBN 978-973-1760-37-7
I. itan, Traian
57(075.35)
Manualul a fost aprobat prin Ordinul Ministrului Educaiei, Cercetrii i Tineretului nr. 1342/41 din
19.06.2007, n urma evalurii calitative i este realizat n conformitate cu programa analitic aprobat
prin Ordin al Ministrului Educaiei i Cercetrii nr. 5959/22.12.2006
GeneticA
Genetic molecular
1.
2.
3.
4.
5.
6.
Introducere
Acizii nucleici
De la ADN la proteine
Organizarea materialului genetic
Controlul exprimrii genelor
Genomica - o nou ramur a geneticii
Genetic UMAN
7. organizarea cromozomial i molecular A genomului uman

8. caractere umane mono i poligenice
9. Genetica i cancerul
10. imunogenetic
11. bioetic
Biologie - manual clasa a XII-a
Genetic MOLECULAR
1. INTRODUCERE
Genetica poate fi definit ca tiina ereditii i
a variabilitii organismelor.
Primele observaii cu privire la transmiterea
n descenden a caracterelor ereditare au fost
efectuate de ctre oamenii Antichitii, n cadrul
preocuprilor lor pentru mbuntirea nsuirilor
plantelor cultivate i ale animalelor domestice.
Cu toate acestea, constituirea geneticii ca
tiin dateaz din cea de-a doua jumtate a
secolului al XIX-lea, cnd, pe baza experienelor de
hibridare efectuate la plante, Gregor Mendel anuna
descoperirea legilor ereditii:
1. legea puritii gameilor;
2. legea segregrii independente a perechilor
de caractere.
Fig. 1. Legea segregrii independente a perechilor de

caractere.
tiina ereditii a fost numit genetic n

1905, de ctre geneticianul englez W. Bateson, care
a cercetat i a demonstrat c legile mendeliene ale
ereditii sunt valabile i la animale, inclusiv la om.
n 1909, W. Johanssen a introdus noiunile de
genotip, pentru constituia genetic, i de fenotip,
pentru nfiarea organismului, artnd care sunt
deosebirile dintre acestea.
Progrese remarcabile n domeniul geneticii
4
au fost fcute de coala lui T. H. Morgan, care a

elaborat tezele teoriei cromozomiale a ereditii
(dispunerea linear a genelor pe cromozomi;
linkage-ul; crossingover-ul), punnd bazele unei
noi tiine citogenetica.
Pe baza acestor descoperiri au fost alctuite
hri cromozomiale sau genetice, la plante i ani
male, n care genele apar ca nite mrgele nirate
pe a (aa reprezentnd cromozomul). ntr-o ase
menea concepie, genele sunt considerate uniti
funcionale n transmiterea caracterelor ereditare i,
totodat, uniti de recombinare i de mutaie.
Ulterior, n 1958, utiliznd sistemul bacteriebacteriofag n analiza genetic, Benzer evideniaz
faptul c genele sunt uniti funcionale n transmi
terea unui caracter, dar ele prezint subuniti de
recombinare i de mutaie, cea mai mic unitate muta
ional fiind reprezentat de perechea de nucleotide.
Studiile de genetic biochimic au dus la desco
perirea relaiei dintre gene i enzime.
Aceast relaie, enunat iniial sub forma o
gen o enzim, a devenit mai apoi: o gen o
caten polipeptidic.
Cu toate aceste progrese realizate n domeniul
mecanismelor moleculare ale proceselor meta
bolice, natura chimic a genei a fost cunoscut
abia n anul 1944, cnd O. T. Avery i colaboratorii
acestuia au demonstrat experimental c ADN-ul
st la baza transformrilor pneumococilor din
experienele bacteriologului englez F. Griffith.
Se nate o nou ramur a geneticii, genetica
molecular, care studiaz ereditatea la nivel mole
cular. Utiliznd tehnica pe care Linus Pauling a
folosit-o n descoperirea modelului de structur n
helix a proteinelor, pentru care a i primit Premiul
Nobel, J. D. Watson i Crick descoper, n 1953,
modelul de structur dublu helical a ADN-ului,
care rmne cea mai mare descoperire a biologiei
secolului al XX-lea.
Acest model simplu, de dublu-helix, al struc
Genetic# molecular#
turii ADN-ului a permis aflarea unor rspunsuri la

numeroase ntrebri legate de misterele vieii:
cum se reproduce acesta n forme identice;
cum dirijeaz sinteza catenelor polipeptidice
cu o anumit secven de aminoacizi i cum pot
exprima acestea diferitele caractere ereditare;
cum poate fi modificat informaia ereditar,
pentru ca, n descenden, s apar caractere noi,
diferite de cele ale prinilor.
Toate acestea au condus la elaborarea dogmei
centrale a geneticii moleculare (Fig. 2), care, iniial,
a fost considerat inviolabil.
Schematic, aceasta se reprezint astfel:
ADN ARN proteine
Prezentat adesea ca o tiin scump, care

necesit investiii substaniale, genetica molecular
pare, ns, a compensa orice nivel de investiie, prin
rezultatele pe care le ofer pentru un mare spectru
al activitii omului.
Aplicaiile geneticii moleculare acoper o arie
larg n domeniul diagnosticrii i al tratrii maladiilor umane.
Ingineria genetic a permis obinerea a numeroase produse de interes medical (insulina, hormonii
de cretere, factorii coagulrii sngelui, interferonul
etc.), schimbnd destinul multor oameni.
Cunotinele geneticii moleculare i-au gsit
utilitatea i n diferite ramuri ale industriei, prin
biotehnologii care permit obinerea eficient i
ecologic a numeroase produse.
Astfel, n agricultur, s-a gsit posibilitatea ameliorrii soiurilor de plante i a raselor de animale.
Pentru genetica molecular, prezentul anun o
epoc de continue descoperiri.
Re]ine!
Fig. 2. Dogma central a geneticii.
Tehnologia ADN-ului recombinant a conferit geneticii moleculare statutul de doamn de onoare a

tiinelor sfritului de secol XX i nceputului de
secol XXI.
Ulterior, studiul unor virusuri ARN a artat

c acesta se poate autoreplica i poate funciona
ca matri pentru sinteza de ADN, printr-un proces
numit reverstranscriptic.
2. ACIZII NUCLEICI
2.1. Compoziia ChimiC a aCizilor nuCleiCi
Una dintre cele mai importante caracteristici ale
lumii vii este reproducerea, care, la nivel molecular,
se bazeaz pe o substan capabil s coordoneze
toate activitile celulare i, n acelai timp, s se
replice pentru a asigura perpetuarea informaiei pe
care o conine.
Pentru mult vreme, substana capabil s
ndeplineasc acest dublu rol nu a fost cunoscut. n
anul 1869, Friedrich Miescher, medic i biochimist
elveian, a izolat din nucleii leucocitelor o substan,
pe care a denumit-o nuclein i care, ulterior, a cptat

denumirea de acid nucleic.
Cu toate acestea, abia n anul 1928, datorit cercetrilor efectuate de microbiologul englez Frederick
Griffith, s-a fcut primul pas n identificarea
ADN-ului ca material genetic.
Experimentele sale asupra bacteriei Streptococcus pneumoniae, agentul patogen al pneumoniei,
au demonstrat faptul c o tulpin bacterian patogen,
omort termic, poate induce patogenitatea la o
tulpin mutant, lipsit de aceast capacitate.
5
Tulpina patogen, notat S (de la smooth

neted), formeaz, pe mediu de cultur adecvat,
colonii cu aspect neted i este capabil s induc
mbolnvirea atunci cnd este injectat la oareci.
Cea de a doua tulpin, notat R (de la rough
rugos), formeaz colonii cu aspect rugos i
este nepatogen. Tulpina S este reprezentat de
celule bacteriene nvelite ntr-o capsul proteic,
ce confer protecie mpotriva mecanismelor de
aprare a organismului infectat, spre deosebire de
tulpina R, creia i lipsete enzima necesar pentru
sinteza capsulei i, ca urmare, este anihilat de
sistemul imun al gazdei.
chimici izolai din tulpinile de tip S omorte termic

i au concluzionat c singura substan capabil s
induc transformarea este ADN-ul.
Acestea au fost primele studii care au furnizat
dovada c ADN-ul este materialul genetic celular;
ele au fost urmate de studii efectuate pe virusuri,
care au confirmat ipoteza iniial.
n celule, exist dou tipuri de acizi nucleici:
ADN-ul (acidul dezoxiribonucleic) i ARN-ul (aci
dul ribonucleic), care reprezint polimeri ai unor
uniti numite nucleotide.
Fiecare nucleotid este format din trei com
ponente: o baz azotat, un zahar (o pentoz) i o
Fig. 3. Experimentele lui Griffith cu Streptococcus pneumoniae. Tulpina S omort termic determin moartea
oarecilor, atunci cnd este injectat n amestec cu tulpina R nepatogen.
oarecii injectai fie cu celule R, fie cu celule

S omorte termic rmn sntoi. ns, dac se
injecteaz un amestec de celule R i de celule
S omorte prin cldur, atunci oarecii mor de
pneumonie.
n plus, Griffith a descoperit n sngele oa
recilor mori celule S vii. El a concluzionat c, de
fapt, celulele de tip R au achiziionat de la tulpina
S ceva ce le-a transformat n bacterii virulente, fr
a descoperi, ns, molecula responsabil de acest
lucru (Fig. 3).
Abia n 1944, Oswald Avery i colaboratorii si
au descoperit natura substanei care induce aceast
transformare. Ei au purificat diferii compui
6
grupare fosfat (Tabel 1). Bazele azotate aparin la

dou clase: purine i pirimidine.
Purinele sunt reprezentate de adenin (A) i
guanin (G), care se ntlnesc att n ADN, ct i n
ARN, iar pirimidinele sunt reprezentate de citozin
(C) i timin (T), n ADN, i de citozin (C) i uracil
(U), n ARN (Fig. 4).
Tabel 1. Structura chimic a acizilor nucleici
Gruparea
fosfat
ADN Prezent
ARN Prezent
Zahar
Baze azotate
Purine
Guanin
Dezoxiriboz
Adenin
Guanin
Riboz
Adenin
Pirimidine
Citozin
Timin
Citozin
Uracil
Genetic# molecular#
Re]ine!
O nucleotid ADN sau ARN este format dintr-o

baz azotat purinic sau pirimidinic, un zahar
(dezoxiriboza, n ADN, i riboza, n ARN) i o
grupare fosfat.
Trebuie reinut faptul c nucleotidele sunt

denumite n funcie de baza azotat i de zaharul pe
care le conin (Tabel 2).
Tabel 2. Nomenclatura nucleotidelor
Fig. 4. Bazele azotate din compoziia acizilor nucleici.
Zaharurile legate la bazele azotate sunt

dezoxiriboza, n nucleotidele ADN, i riboza, n
ARN. Diferena dintre cele dou zaharuri const
n lipsa unei grupri hidroxil la dezoxiriboz.
Molecula format dintr-o baz azotat legat la
zahar se numete nucleosid. Prin ataarea unei
grupri fosfat la nucleosid, se obine o nucleotid. Nucleotidele se leag unele de altele prin
intermediul unei legturi covalente ntre gruparea
fosfat de la carbonul 5 al unei nucleotide i
gruparea hidroxil (-Oh) de la carbonul 3 al moleculei alturate. Aceste legturi sunt numite fosfodiesterice i stau la baza formrii lanurilor
polinucleotidice ale acizilor nucleici (Fig. 5).
Fig. 5. Legtura fosfodiesteric dintre nucleotide

succesive.
Baza
azotat
Guanin
Adenin
Citozin
Timin
Uracil
Nucleotida
Guanidin monofosfat
Deoxiguanidin monofosfat
Adenozin monofosfat
Deoxiadenozin monofosfat
Citidin monofosfat
Deoxicitidin monofosfat
Timidin monofosfat
Deoxitimidin monofosfat
Uridin monofosfat
Abreviere
Riboza
GMP
AMP
CMP
Dezoxiriboza
dGMP
dAMP
dCMP
dTMP
UMP
2.2. struCtura moleCular a adn-ului

Cunoaterea compoziiei chimice a moleculei
de ADN nu este suficient pentru a explica modalitatea n care funcioneaz ADN-ul. n descifrarea rolului macromoleculei de ADN, un pas
important l-a reprezentat observaia c, dei tipurile
de nucleotide din molecula de ADN difer cantitativ
de la o specie la alta, cantitatea de timin este
totdeauna aproximativ egal cu cea de adenin, iar
guanina este egalat de citozin.
Cu alte cuvinte, la toate organismele, raportul
purine: pirimidine este 1 : 1.
Pornind de la aceast constatare, n 1953,
James Watson i Francis Crick au elucidat structura
tridimensional a moleculei de ADN. Aceasta este
format din dou lanuri polinucleotidice (dou
catene) rsucite unul n jurul celuilalt, formnd
un dublu-helix (Fig. 6, B). n celule, ADN-ul este
dublucatenar.
Fiecare baz azotat dintr-o caten face
pereche cu o baz azotat din cealalt caten, prin
7
intermediul unor legturi de hidrogen, innd, astfel,

cele dou catene reunite (Fig. 6, A). (Legturile
de hidrogen sunt legturi slabe, prin care un atom
ncrcat pozitiv i un atom ncrcat negativ sunt
unii prin intermediul unui atom de hidrogen).
Numai aceste legturi (A-T i G-C) sunt

posibile i, din aceast cauz, dac se cunoate
succesiunea de nucleotide dintr-o caten, se poate
deduce structura celeilalte catene. Catenele sunt,
astfel, complementare.
(B)
(A)
Fig. 6. Structura primar a ADN-ului (A) i dublu-helixul ADN (B).
Bazele azotate se gsesc situate spre interiorul

dublu-helixului, n timp ce spre exterior se afl
zaharul (pentozele), unite prin intermediul legturilor fosfodiesterice. Aspectul general este asemntor unei scri flexibile, n care balustradele sunt
zaharurile unite prin intermediul gruprii fosfat, iar
treptele sunt bazele azotate.
Distana dintre cele dou catene, datorat legturii de hidrogen dintre o purin i o pirimidin, este
de 2 nanometri (nm) i se menine constant pe toat
lungimea dublu-helixului.
O rotaie complet a helixului are loc la fiecare
3,4 nm, iar distana dintre dou baze azotate succesive
de pe aceeai caten este de 0,34 nm. Astfel, fiecare
rotaie corespunde la 10 perechi de baze azotate.
Fiecare adenin dintr-o caten face pereche,
prin intermediul unei legturi duble de hidrogen, cu
timina din cealalt caten, n timp ce fiecare guanin
formeaz pereche cu citozina, printr-o legtur tripl
de hidrogen.
8
Cele dou lanuri polinucleotidice ale dubluhelixului sunt orientate n direcie opus unul fa
de cellalt, ceea ce nseamn c sunt antiparalele
(Fig. 6, A). Dac una dintre catene are sensul 5
fosfat 3 zahar, cealalt va avea direcia 3 5;
cu alte cuvinte, la acelai capt al dublu-helixului, o
caten se termin cu gruparea 5- fosfat, n timp ce
a doua caten se termin cu gruparea 3- Oh.
Re]ine!
Catenele dublu-helixului ADN sunt complementare

i antiparalele.
Structura tridimensional a ADN-ului a devenit simbolul biologiei moleculare i a sugerat descoperitorilor ei, nc de la nceput, mecanismul prin
care acesta se replic cu atta fidelitate.
Genetic# molecular#
Tem#
1. Utiliznd cunotinele de chimie, realizeaz modele
structurale pentru bazele azotate i pentru tipurile de
nucleotide.
2. Compar structura chimic a ADN-ului i a ARN-ului.
Precizeaz asemnrile i deosebirile dintre acestea.
3. Analizeaz i stabilete dac urmtoarele enunuri sunt
adevrate sau false. Motiveaz-i alegerea, evideniind
corelaia structur-funcie.
2.3. repliCarea adn-ului

Regulile de mperechere a bazelor azotate
determin modul n care se combin bazele azotate, care formeaz treptele dublu-helixului, dar
nu influeneaz succesiunea de nucleotide de-a lungul aceleiai catene. Astfel, ordonarea celor patru
perechi de baze variaz enorm, iar fiecare gen are
propria sa secven.
ntruct cele dou catene sunt complementare,
fiecare dintre ele conine informaia necesar pentru
reconstrucia celeilalte. Atunci cnd o celul i
copiaz molecula de ADN, cele dou catene se
separ, iar fiecare caten folosete ca matri pentru
sinteza unei noi catene.
De exemplu, cnd dublu-helixul este despiralizat la nivelul perechii A-T (adenin-timin), o
caten va conine A, iar cealalt va conine pe T.
n timpul replicrii, A din matria ADN-ului va face
pereche cu T n noua caten sintetizat, genernd
o alt pereche de baze A-T. La rndul su, T din
cealalt caten-matri se va mperechea cu A, ntr-o
nou caten sintetizat. Vor rezulta, astfel, dou
perechi A-T, corespunztoare a dou dublu-helixuri.
Procesul se va repeta pentru fiecare pereche de baze
azotate din dublu-helixul moleculei de ADN.
Acest mecanism de replicare este cunoscut sub
denumirea de modelul semiconservativ, deoarece
fiecare molecul-fiic de ADN are o caten-matri
conservat i o caten nou sintetizat. Cu alte cuvinte, o caten este ntotdeauna conservat, reprezentnd catena parental, iar cealalt caten este
nou (Fig. 7).
Atunci cnd a fost propus, modelul de
replicare semiconservativ nu a putut fi demonstrat
a) Tulpina R de Streptococcus pneumoniae este inhibat de

sistemul imunitar al gazdei.
b) Legturile fosfodiesterice stau la baza formrii lanurilor
polinucleotidice din acizii nucleici.
c) Uracilul nlocuiete adenina n compoziia ADN-ului.
4. Stabilete care este ordinea corect a legturilor ntr-o
nucleotid din ADN:
a) grupare fosfat adenin dezoxiriboz;
b) zahar citozin grupare fosfat;
c) grupare fosfat guanin riboz;
d) pentoz grupare fosfat timin.
experimental. Din aceast cauz, au mai existat i alte

dou modele alternative: replicarea conservativ
i replicarea dispersiv (Fig. 7). n cazul replicrii
conservative, molecula parental rmne intact,
iar noua molecul se formeaz de novo. Modelul
dispersiv presupune c, dup replicare, fiecare
dintre cele patru catene reprezint un amestec de
ADN parental i de ADN nou sintetizat.
Fig. 7. Modele de replicare a ADN-ului.
Abia n anul 1957, Matthew Meselson i

Franklin Stahl au efectuat un experiment prin care
au dovedit c replicarea este, ntr-adevr, semiconservativ, aa cum se deducea din modelul lui
Watson i Crick.
Experimentul Meselson-Stahl a constat n
cultivarea bacteriei Escherichia coli pe mediu care
coninea izotopul greu al azotului (15N). (Un izotop
este un atom cu numr diferit de neutroni fa de
9
atomul obinuit.) Bacteriile au ncorporat 15N n

ADN-ul lor.
Ulterior, bacteriile au fost transferate pe un
mediu care coninea 14N, izotopul comun al azotului. Msurnd densitatea ADN-ului extras de la
bacterii, s-a constatat c ADN-ul nou sintetizat este
mai uor dect ADN-ul de la bacteriile crescute pe
mediu cu 15N, dar mai greu dect cel extras de la
E.coli cultivat pe mediu cu 14N. Singurul model
de replicare valabil s-a dovedit a fi cel al replicrii
semiconservative.
Re]ine!
ADN-ul se replic semiconservativ.
Etapele replicrii ADN-ului
Replicarea unei molecule de ADN este un

proces complex, cu mai multe etape, n care sunt
implicate numeroase enzime.
Replicarea ncepe n regiuni denumite origini
de replicare, iar fragmentele rezultate sunt, apoi,
unite ntre ele. n timp ce cromozomul bacterian
are o singur origine de replicare, la eucariote,
cromozomii, fiind mai mari, posed mai multe
origini de replicare.
Prima condiie pentru ca replicarea s poat
ncepe este despiralizarea i ruperea legturilor
de hidrogen dintre cele dou catene; aceast etap
se realizeaz cu ajutorul unor enzime numite
helicaze.
Replicarea este posibil ntotdeauna numai n
direcia 5 3, ceea ce face ca, pe una dintre catene
(orientat 3 5), replicarea s se desfoare
continuu, n timp ce pe catena complementar
(orientat 5 3), replicarea se desfoar
discontinuu, prin formarea unor fragmente scurte de
ADN (numite, dup descoperitorul lor, fragmente
Okazaki), de 1500 de nucleotide, la eucariote, i de
aproximativ 150 de nucleotide, la procariote. Unirea
acestor fragmente se realizeaz prin intermediul
unor enzime numite ligaze.
Modelul prezentat este un model general, care
nu face dect pe alocuri referire la deosebirile dintre
procariote i eucariote. n realitate, exist diferene
10
n desfurarea replicrii la cele dou tipuri de

celule, din cauza organizrii diferite a materialului
genetic. Una dintre cele mai importante deosebiri se
refer la terminarea replicrii, deoarece, liniaritatea
cromozomilor de la eucariote implic formarea unor
structuri specializate la capetele cromozomilor,
structuri cunoscute sub numele de telomere.
La nivelul poriunii deschise a dublu-helixului,
numit bifurcaie de replicare (Fig. 8), sub aciunea unei enzime numite ARN-polimeraza, se
sintetizeaz o secven scurt de ARN, numit primer ARN.
Acest primer ARN este necesar, deoarece
ADN-ul nsui nu poate iniia replicarea. El furnizeaz un capt liber 3-Oh, necesar altei enzime,
ADN-polimeraza, care, prin adugare de nucleotide,
determin elongarea lanului polinucleotidic. Ulterior, primerul ARN este ndeprtat (Fig. 9).
Fig. 8. Bifurcaia de replicare a ADN-ului, care rezult

n urma despiralizrii i a ruperii punilor de hidrogen
dintre catenele dublu-helixului.
Fig. 9. Etapele replicrii ADN-ului pe ambele catene

i enzimele implicate n acest proces. Se observ c,
pe una dintre catene, procesul este continuu, iar pe
cealalt, se formeaz fragmente Okazaki, care vor fi
unite apoi cu ajutorul unor ligaze.
Genetic# molecular#
Tem#
ADN-ul conine informaia necesar pentru sinteza

proteinelor i autoreplicare. Pentru prima dat,
ADN-ul a fost izolat n anul 1869 i a fost denumit
nuclein. Identificarea ADN-ului ca material genetic a rezultat ca urmare a experimentelor lui
Griffith, Avery i ale colaboratorilor lor.
Pornind de la observaia c, n lungul moleculei
de ADN, numrul de purine egaleaz numrul de
pirimidine, Watson i Crick au descoperit structura
teriar a ADN-ului.
Dublu-helixul ADN este asemntor unei scri, n
care balustradele sunt o alternan de dezoxiriboz
i fosfat. Treptele scrii sunt reprezentate de perechi complementare de A-T i, respectiv, G-C.
Dublu-helixul ADN este antiparalel, cele dou catene
care l formeaz fiind orientate n direcii opuse.
Replicarea ADN-ului este semiconservativ, astfel
c, ntotdeauna, una dintre catene este o caten
parental, iar cealalt caten este nou sintetizat.
Replicarea ADN-ului presupune mai multe etape,
n fiecare etap fiind implicate diferite enzime.
1.
Ce legtur exist ntre ARN i procesul prin care

are loc replicarea ADN? Argumenteaz.
2.
Motiveaz importana replicrii ADN-ului dup

modelul semiconservativ.
3.
Stabilete i explic ordinea implicrii enzimelor

n replicare. Precizeaz rolul lor. Ce consecine ar
avea modificarea succesiunii etapelor?
4.
Precizeaz dac enunul este adevrat (A) sau fals

(F). n cazul n care textul este greit, nlocuiete
cuvntul subliniat cu cel potrivit, pentru ca
propoziia s devin adevrat.
Replicarea se realizeaz continuu, pe catena 5- 3.
helicazele rup legturile covalente dintre cele dou
catene ADN.
Cromozomii eucariotelor au mai multe origini de
replicaie.
a.
b.
c.
3. DE LA ADN LA PROTEINE
2. traducerea genetic1, definit ca etapa
de decodificare a secvenei de nucleotide din
molecula ARNm, ntr-o secven de aminoacizi,
n structura unei catene polipeptidice.
Biosinteza proteic este un proces celular complex, care se desfoar n dou etape (Fig. 10):
3.1. tipuri de arn
Fig. 10. Biosinteza proteic.
1. transcrierea genetic, cunoscut ca etapa

de copiere a informaiei dintr-o secven de
ADN ntr-o secven de ARN;
Dup cum s-a artat anterior, ARN-ul este similar

ADN-ului: amndoi sunt acizi nucleici reprezentnd
secvene de baze azotate, unite lateral cu gruparea
pentozo-fosfat. Totui, exist diferene structurale i
funcionale care fac ca ARN-ul s se deosebeasc
de ADN. Structural, ARN-ul este, n general, monocatenar, n timp ce ADN-ul este dublucatenar.
De asemenea, ARN-ul conine baza pirimidinic
uracil (U) n loc de timin (T), care este prezent n
structura ADN-ului. ARN-ul include zaharul riboz,
n englez, traducerea este denumit translation i, de
aceea, n mod frecvent, geneticienii utilizeaz termenul de
translaie, ceea ce, conform DEXului, este o eroare.
1)
11
n timp ce ADN-ul are n compoziie dezoxiriboza.

Funcional, ADN-ul conine informaia genetic, iar
ARN-ul utilizeaz aceast informaie, care permite
celulei s sintetizeze proteine specifice. La realizarea
acestui proces, contribuie mai multe tipuri de ARN,
care se sintetizeaz n procesul transcrierii mesajului
genetic.
a) ARN-ul mesager (ARNm) poart acest
nume, deoarece transport informaia genetic (me
sajul) de la ADN-ul din nucleu, n citoplasm, la
aparatul celular al sintetizrii proteinelor (ribozomi).
Are structur monocatenar i mrime variabil, n
funcie de mrimea genelor a cror informaie o co
piaz (Fig. 11). Cele mai mari molecule de ARNm
conin ntre 500 i 1000 de baze (nucleotide).
Fig. 11. ARNm copiaz informaia genetic din ADN.
b) ARN ribozomal (ARNr) este format din

poriuni monocatenare ce alterneaz cu poriuni
bicatenare i msoar de la 100 pn la aproximativ
3000 de nucleotide, n lungime. n citoplasm,
asociat cu proteine specifice, formeaz ribozomi
suportul structural al biosintezei proteice. ntruct
cele mai multe celule conin mii de ribozomi, se con
sider c ARNr este cel mai abundent tip de ARN
din celul (80-90% din totalul de ARN celular).
c) ARN-ul de transfer (ARNt), comparativ cu
ARNm, are o greutate molecular mic, coninnd
aproximativ 80 de nucleotide. Molecula sa, care are
aspect de frunz de trifoi, prezint o structur tridi
mensional, determinat de formarea legturilor de
hidrogen ntre bazele complementare, AT i GC,
ajunse n vecintate n anumite zone (Fig. 12).
ARNt activeaz i transfer aminoacizii la ribo
zomi, n timpul biosintezei proteice.
12
Aceste trei tipuri de ARN exist att n celula

eucariot, ct i n celula procariot.
Fig. 12. Structura ARNt.
d) ARN-ul nuclear mic (ARN small nuclear

ARNsn), cel de-al patrulea tip de ARN identificat
la eucariote, are rol n structura i funcionarea
nucleului. ARNsn formeaz, mpreun cu proteine
le, complexe ribonucleoproteice, importante n pro
cesul de maturare a ARNm.
e) Un alt tip de ARN este ARN viral (ARNv).
ARNv constituie materialul genetic al ribovi
rusurilor (HIV, VMT, virusul gripal, virusul polio
mielitei) i se prezint sub form linear sau circular,
avnd structur monocatenar sau bicatenar.
Mrimea i greutatea sa molecular depind de
cantitatea de informaie genetic pe care o conine.
ARNv se reproduce n celula-gazd pe ci diferite.
3.2. Codul genetic
Dup descoperirea acizilor nucleici, a struc
turii i a rolului lor n transformarea genetic la
bacterii, cercettorii au emis ipoteza existenei
unei corespondene ntre succesiunea celor patru
tipuri de baze azotate din molecula acizilor
nucleici i succesiunea celor 20 de tipuri eseniale
de aminoacizi din structura proteinelor. Ulterior,
s-a demonstrat c aceast coresponden exist i
a fost numit cod genetic.
Unitile de codificare a informaiei necesare
sintezei proteinelor sunt triplete de nucleotide sau
codoni. Dac fiecare aranjament de trei nucleotide
specific un aminoacid, codul genetic poate fi
Genetic# molecular#
format din 64 de codoni (43 = 64, ceea ce reprezint

cele 4 tipuri de baze azotate luate cte 3), fiind mai
mult dect suficient pentru recunoaterea celor 20
de tipuri de aminoacizi (Fig. 13).
Fig. 14. Complementaritatea ARNm /

catena-matri ADN.
Fig. 13. Codul genetic.
Experimental, s-a verificat dac circulaia infor

maiei de la gene la proteine se bazeaz pe tripletele codificatoare i s-a dovedit c instruciunile
genetice pentru sinteza lanului polipeptidic sunt
nscrise continuu n molecula ADNului, fr pauz
de codoni. De exemplu, poziia particular a tripletei AGC, de-a lungul ADN-ului, determin plasarea
aminoacidului serin ntr-o poziie corespunztoare
a polipeptidului sintetizat.
n timpul transcrierii, gena determin secvena
de baze de-a lungul unei molecule de ARNm. Pentru fiecare gen, numai una dintre cele dou catene ale ADN-ului este transcris. Aceast caten se
numete caten codificatoare (matri), deoarece
furnizeaz modelul pentru ordonarea secvenei de
nucleotide n ARNm transcris.
Molecula de ARNm este sintetizat n direcie
antiparalel fa de catena de ADN pe care o copiaz.
De exemplu, tripleta de baze ACC din structura
ADN-ului (3 ACC 5) devine o copie 5 UGG
3, n molecula ARNm. Tripletele de baze (nucle
otide) ale ARNm-ului se numesc codoni i, n mod
obinuit, sunt transcrii n direcia 5 3. Aceti codoni sunt complementari cu modelul catenei ADN i
identici ca secven, cu deosebirea c ARNm conine
U n loc de T (Fig. 14).
n timpul traducerii, secvenele de codoni din

molecula ARNm sunt traduse sau decodificate ntr-o
secven de aminoacizi din lanul polipeptidic. n
procesul traducerii, codonii sunt citii de-a lungul
moleculei de ARNm, n direcia 5 3. Fiecare
codon arat care dintre cele 20 de tipuri de aminoacizi
eseniali va fi ncorporat la poziia corespunztoare,
n molecula polipeptidic.
Deoarece codonii sunt triplete de baze, numrul
de baze care formeaz mesajul genetic trebuie s fie
de trei ori mai mare dect numrul aminoacizilor
din structura proteinei sintetizate.
Primul codon a fost descifrat de Marshall
Nirenberg. n 1961, n condiii de laborator, Niren
berg a demonstrat c aminoacidul fenilalanin este
specificat de tripleta de nucleotide UUU. Dei a
fost necesar utilizarea mai multor tehnici ca s
descifreze tripleii micti, precum AUA i CGA,
toi cei 64 de codoni au fost descifrai pn la mij
locul anilor 1960. 61 dintre cele 64 de triplete de
nucleotide descifrate codific aminoacizi.
Cei trei codoni UAA, UAG, UGA , care
nu semnific includerea aminoacizilor n catena
polipeptidic, sunt semnale Stop i marcheaz
sfritul traducerii mesajului genetic.
Codonul AUG are o dubl funcie: codific
aminoacidul metionin (Met) i funcioneaz ca
semnal Start sau ca un codon de iniiere a tradu
cerii genetice. Mesajele genetice reprezentate de
moleculele ARNm ncep cu un codon AUG, care i
indic sistemului de sintez a proteinelor s nceap
cu legarea aminoacidului metionin. Pentru c
AUG specific metionina, lanurile de polipeptide
13
sintetizate ncep ntotdeauna cu aminoacidul me

tionin, dar o enzim poate nlocui metionina de la
nceputul lanului polipeptidic.
Codul genetic este degenerat. Deoarece exist
mai muli codoni dect aminoacizi, un aminoacid
poate fi codificat de mai muli codoni (aminoacidul
fenilalanin este codificat de tripletele UUU i
UUC). Cu toate acestea, n codul genetic nu exist
ambiguitate.
De exemplu, dei ambii codoni GAA i GAG
specific acidul glutamic, niciunul dintre ei nu
codific vreun alt aminoacid. Redundana din cod nu
este ntmpltoare. n multe cazuri, codonii care sunt
sinonimi pentru un aminoacid particular difer doar
n a treia baz a tripletului. Se consider c primele
dou nucleotide dintr-un codon sunt importante, a
treia nucleotid putnd fi nlocuit cu oricare dintre
cele patru tipuri. Excepie de la aceast regul fac
tripletele de nucleotide care codific aminoacizii
leucin i arginin.
Codul genetic este nesuprapus, ceea ce
nseamn c doi codoni nvecinai nu au nucleotide
comune. Citirea mesajului genetic se face continuu,
fr virgul. n exemplul urmtor sunt reprezentai
4 codoni care codific 4 aminoacizi ai unei proteine
i anume: triptofan (Trp), fenilalanin (Phe), glicin
(Gly) i serin (Ser).
i la genele organitelor celulare ale unor specii. La

unele procariote, codonii Stop pot codifica unul
sau doi aminoacizi.
Codul genetic a evoluat foarte puin, universalitatea lui n lumea vie fiind cert.
3.3. Transcrierea genetic
Molecula de ARNm rezultat n procesul trans
crierii genetice este o copie fidel a informaiei
genelor, necesar sintezei proteinelor de care are
nevoie celula la un moment dat.
Transcrierea informaiei genetice este un pro
ces complex, care poate fi prezentat n trei faze:
iniierea transcrierii, alungirea moleculei ARN i
terminarea transcrierii (Fig. 15):
Fig. 15. Fazele transcrierii ARNm.
Codul genetic este universal, egal distribuit la

toate organismele, de la cele mai simple bacterii la
cele mai complexe animale. Aceasta demonstreaz
originea foarte veche a codului genetic. De exemplu,
codonul CCG din molecula ARNm specific ami
noacidul prolin, cel puin la toate organismele al
cror cod genetic a fost examinat n experimentele
de laborator.
Excepiile de la universalitatea codului genetic
includ sistemele de traducere, unde puini codoni
se abat de la rolul lor standard. Uoare variaii ale
codului genetic exist la cteva eucariote unicelulare
14
a) iniierea transcrierii
De-a lungul moleculei ADN, exist secvene
de nucleotide specifice, care marcheaz att locul n
care ncepe transcrierea genelor, ct i locul n care
se termin. Secvena de nucleotide ADN, la care se
ataeaz enzima ARNpolimeraza i care iniiaz
transcrierea, este cunoscut sub numele de promotor,
iar secvena de nucleotide care marcheaz sfritul
transcrierii genelor se numete terminator.
Promotorul unei gene include n structura
sa punctul de start al transcrierii i determin ca
re dintre cele dou catene ADN va fi catena codi
ficatoare (matri). La eucariote, ataarea enzimei
ARN-polimeraza la promotorul unei gene este
mediat de factorii de transcriere (complex de
proteine), iar la procariote, aceasta se face direct.
Genetic# molecular#
Segmentul ADN-ului care este transcris ntro

molecul de ARN este numit unitate de trans
criere.
b) alungirea moleculei ARN
ARN-polimeraza se deplaseaz de-a lungul
moleculei de ADN i continu s desfac dubluhelixul ADN, expunnd simultan aproximativ 1020 de baze ADN, pentru mperecherea cu nucle
otide ARN. Nucleotide noi sunt adugate la captul
3 al moleculei ARN n cretere. La eucariote,
transcrierea progreseaz cu o rat de 60 de nucleotide
pe secund.
c) terminarea transcrierii
Mecanismul de ncheiere a transcrierii este
diferit la procariote fa de eucariote. La procariote,
o secven de ARN funcioneaz ca semnal de
ncheiere a transcrierii, ceea ce face ca polimeraza
s se detaeze de pe ADN i s elibereze transcriptul
(ARN-ul nou sintetizat) care poate fi folosit imediat
ca ARNm. La eucariote, procesul ncheierii trans
crierii genetice este mult mai complex. Iniial, se
sintetizeaz un ARN pre-mesager, format din introni
(secvene noninformaionale) i exoni (secvene
informaionale). ARN-ul pre-mesager este supus
unui proces enzimatic de maturare, care const n
eliminarea intronilor i asamblarea exonilor. ARNm
rezultat trece din nucleu n citoplasm, la ribozomi,
unde se desfoar traducerea.
3.4. Traducerea genetic
Traducerea genetic sau sinteza lanului
polipeptidic poate fi mprit, ca i transcrierea
genetic, n trei faze: faza de iniiere a traducerii,
faza de alungire a catenei polipeptidice i faza de
terminare a traducerii.
a) iniierea traducerii
Aceast etap aduce mpreun ARNm, ARNt
legat de primul aminoacid al lanului polipeptidic
i cele dou subuniti ale ribozomilor. Mai nti,
subunitatea mic a ribozomului leag ARNm i
un ARNt specific, care transport aminoacidul me
tionin, numit iniiatorul ARNt.
De altfel, subunitatea mic a ribozomului

se mic n josul moleculei ARNm, pn la co
donul Start AUG, care semnalizeaz nceperea
traducerii.
Legarea ARNm cu iniiatorul ARNt i cu subu
nitatea mic ribozomal este urmat de ataarea sub
unitii mari ribozomale, completnd complexul de
iniiere a traducerii.
Formarea complexului de iniiere este mediat
de factorii de iniiere i se bazeaz pe energia
eliberat prin hidroliza GTP (guanozintrifosfat) din
citoplasm. Iniiatorul ARNt este trecut n locusul
P al ribozomului, iar locusul A rmne liber pentru
un alt ARNt - aminoacid, sinteza polipeptidului
realizndu-se, ntotdeauna, ntro singur direcie,
de la metionina iniial ctre aminoacidul final.
Reaciile caracteristice sunt:
Activarea aminoacizilor:
Legarea aminoacizilor activai de ARNt

specific:
Cele dou reacii sunt catalizate de enzimele

aminoacil-sintetaze. Energia necesar activrii AA
rezult din hidroliza ATP (adenozintrifosfat). La
nivel mitocondrial, AMP (adenozinmonofosfat),
prin fosforilare, reface ATP.
b) alungirea catenei polipeptidice
Se realizeaz prin adugarea aminoacizilor,
unul cte unul, la aminoacidul precedent, ntre
care se formeaz legturi dipeptidice. Reaciile
se desfoar n prezena factorilor de alungire,
utiliznd energia rezultat din hidroliza GTP
(guanozintrifosfat).
15
Adugarea aminoacizilor se face conform

citirii mesajului genetic, codon cu codon, prin micarea ribozomului i a ARNm, unul dup altul, unidirecional (5 3).
c) terminarea traducerii
Adugarea aminoacizilor la lanul polipeptidic
continu pn cnd codonul Stop din ARNm
ajunge n locusul A al ribozomului. Codonul
Stop (UAA, UAG sau UGA) nu codific niciun
aminoacid, ci marcheaz sfritul traducerii. Procesul se produce n prezena factorului de eliberare
care se leag direct la codonul Stop din locusul
A al ribozomului. Factorul de eliberare determin
hidroliza polipeptidului format complet, aflat
n locusul P al ribozomului, i eliberarea lui prin
tunelul subunitii mari ribozomale.
Sfritul sintezei proteice este marcat de

eliberarea ARNt, care poate fi utilizat n alte biosinteze, de dezorganizarea ribozomilor n cele dou
subuniti i de dezintegrarea ARNm.
Proteinele sintetizate sunt folosite n metabolismul celular, ndeplinind rol structural sau
catalitic.
REZUMAT
Pentru fiecare gen, numai una dintre catenele

ADN-ului funcioneaz ca model pentru transcriere. Regulile mperecherii bazelor din sintezele
de ADN dirijeaz, de asemenea, traducerea
genetic, cu deosebirea c, n molecula ARNm,
U ia locul lui T.
n timpul traducerii, ARNm este citit ca o secven
de triplete de baze, numite codoni. Totalitatea
codonilor (64) formeaz codul genetic. Fiecare
codon determin care aminoacid urmeaz s fie
adugat la lanul polipeptidic ce se sintetizeaz.
Traducerea informaiei ARNm se face n direcia
5 3, n citoplasm, la nivelul ribozomilor.
Se formeaz o caten polipeptidic folosit n
metabolismul celular.
Fig. 16. Sinteza proteinelor.
Tem#
1.
Evideniaz i noteaz ntr-un tabel asemnrile

i deosebirile dintre tipurile de ARN. Formuleaz
concluzii legate de corelaia structur-funcie.
2.
Alctuiete un segment din macromolecula de ADN,

stabilete codonii ARNm corespunztori nucleotidelor
iniiale, astfel nct, prin translaie, aminoacizii
codificai s aib urmtoarea succesiune n catena
polipeptidic: leucin-glutamin-arginin-alanin.
3.
Compar transcripia cu translaia i formuleaz

concluzii referitoare la: locul de desfurare, enzimele
implicate, particularitile structurilor iniiale i ale
celor finale pentru fiecare proces.
16
4.
Explic de ce urmtoarele dou secvene informaionale

de ADN, dei sunt diferite, pot determina, n final,
sinteza unor catene polipeptidice cu aceiai aminoacizi:
primul segment: TGATTATCA
alt segment:
TGTTTGTCG
Utilizeaz figura 13 n care este prezentat codul genetic i stabilete aminoacizii care corespund
informaiei genetice.
Construiete i alte exemple de catene ADN care s
determine, dup transcripie i translaie, produi finali
comuni.
5.
Argumenteaz de ce lanurile de polipeptide sintetizate

ncep ntotdeauna cu aminoacidul metionin. Cum
explici c, n final, aceast particularitate nu mai este
prezent?
Genetic# molecular#
4. ORGANIZAREA MATERIALULUI GENETIC

ADN-ul este molecula fr de care viaa nu ar
putea exista, ntruct aceasta asigur reproducerea
prin transmiterea informaiei genetice generaiilor
urmtoare.
La organismele cu structur celular, ADN-ul
este organizat n cromozomi, care reprezint molecule de ADN individuale formate, la rndul lor, din
gene i alte secvene nucleotidice, cu rol de reglare
sau fr o funcie identificat pn n prezent.
Concepia privind genele a evoluat mult n
ultimii ani. Mult timp a fost acceptat definiia
conform creia gena este o secven de ADN, care
este transcris i care determin caracterele aparente
ale unui organism, respectiv fenotipul.
ns, nu toate genele sunt traduse n proteine;
multe dintre acestea determin sinteza diferitelor
clase de ARN, altul dect ARN mesager. Cu alte
cuvinte, produii genelor sunt diferite tipuri de
molecule ARN.
Unele virusuri posed i alte structuri, care, de

regul, le ajut n infectarea gazdelor. Astfel, virusurile gripale (virusuri influenza) posed o anvelop
viral, cu aspect membranos, care acoper capsida.
Totui, cele mai complexe capside se ntlnesc
la virusurile care infecteaz bacteriile i care sunt
denumite bacteriofagi (sau, mai simplu, fagi)
(Fig. 17).
4.1. materialul genetiC viral

Virusurile sunt particule infecioase formate
din material genetic i proteine. Este important de
reinut faptul c virusurile nu au organizare celular,
deci nu sunt organisme.
Materialul genetic viral spre deosebire de concepia general, conform creia genele sunt formate
din ADN dublucatenar poate fi reprezentat de
ADN-ul dublucatenar, de ADN-ul monocatenar de
ARN-ul dublucatenar i de ARN-ul monocatenar.
n funcie de tipul de acid nucleic coninut, exist
virusuri ADN i virusuri ARN.
La ambele tipuri de virusuri, materialul genetic
este organizat fie sub forma unei molecule liniare de
acid nucleic, fie sub forma unei molecule circulare.
Cele mai mici virusuri au numai patru gene, n timp
ce virusurile mai mari posed cteva sute de gene.
Genomul viral se afl protejat n interiorul
unei capside virale formate din subuniti proteice,
numite capsomere. Forma capsulei virale variaz
foarte mult, de la cele mai simple care sunt
helicoidale, poliedrice etc. pn la cele cu format
mult mai complex.
Fig. 17. Diferite tipuri de virusuri. Se observ forma

variat a capsidei virale.
Re]ine!
Virusurile sunt de dou tipuri (ADN i ARN) i nu au

organizare celular.
Deoarece nu se pot reproduce dect n celulagazd, virusurile sunt parazii intracelulari obligai.
Virusurile izolate sunt un fel de seturi de gene
protejate de o capsul proteic i aflate n tranziie
de la o celul la alta.
Fiecare tip de virus poate infecta i parazita un
numr limitat de gazde. O infecie viral debuteaz
cu ptrunderea virusului n celula-gazd. Odat
intrat, virusul reprogrameaz celula-gazd, pentru
a copia genele virale i pentru a sintetiza proteinele
ce formeaz capsida. Indiferent de tipul materialului
genetic viral, gazda va furniza nucleotidele necesare
pentru sinteza acizilor nucleici, enzimele, ribozomii,
17
aminoacizii i alte componente necesare sintezei

proteinelor virale (Fig. 18).
ca respectiva molecul s fie strns mpachetat.

Prin asociere cu proteine i ARN, ADN-ul bacterian
formeaz aproximativ 50 de bucle, care, la rndul
lor, sunt suprarsucite (Fig. 19). Se pare c diferite
categorii de enzime bacteriene sunt responsabile de
gradul de rsucire. Una dintre cele mai importante
enzime, cu rol n stabilirea i meninerea arhitecturii
cromozomului bacterian, este ADN-giraza.
Cromozomul bacterian strns mpachetat formeaz acea regiune din celul cunoscut sub denumirea de nucleoid, care este caracteristic procariotelor. Nucleoidul este ataat de membrana
plasmatic a celulei bacteriene, n aproximativ 20
de puncte.
Fig. 18. Etapele unei infecii virale.
Cel mai simplu ciclu celular viral se ncheie

dup ce s-au format sute sau mii de noi virusuri i
acest lucru este, adeseori, simultan cu distrugerea
celulei-gazd.
4.2. Cromozomul i genele baCteriene
Materialul genetic bacterian se gsete, n
cea mai mare parte, sub forma unei molecule circulare de ADN dublucatenar. Aceast molecul
este impropriu denumit cromozom, deoarece
difer foarte mult de cromozomii eucariotelor, prin
modalitatea de mpachetare i prin proteinele cu
care este complexat. Cu toate acestea, n mod
uzual, i n cazul bacteriilor, se pstreaz denumirea
de cromozom.
Mrimea i arhitectura cromozomului bacterian
Mrimea cromozomului bacterian variaz de la

mai puin de 1000 pb (pb perechi de baze) pn la
12-13 milioane pb. Escherichia coli, de exemplu, are
aproximativ 4,7 milioane pb, care corespund la 3000
de gene i care msoar aproximativ 1 milimetru n
lungime.
Pentru ca o celul bacterian s poat conine
o molecul ADN de asemenea mrime, de obicei
de 1000 de ori mai lung dect celula, este necesar
18
Fig. 19. Cromozomul bacterian. Se observ principalul

punct de ataare la membrana plasmatic (de lng
regiunea Ori C), precum i modelul de mpachetare.
n afar de cromozom, numeroase bacterii conin plasmide. Acestea sunt molecule de ADN, mici,
circulare, care conin un numr redus de gene.
Re]ine!
Materialul genetic bacterian este format din cromozom

i plasmide.
Replicarea i structura cromozomului bacterian
Replicarea cromozomului bacterian se desfoar n ambele sensuri, ncepnd de la o singur

origine de replicare (Ori C), i precede diviziunea
celular (Fig. 20). n ceea ce privete plasmidele,
la acestea s-au descris mai multe mecanisme de
replicare, ce difer n funcie de tipul plasmidei.
ADN-ul de la procariote este, n cea mai mare
parte, codificator, iar cele mai multe gene se afl
ntr-o singur copie, per genom. O excepie o constituie genele care codific pentru ARN ribozomal
i de transfer i care se gsesc n mai multe cpii.
Genetic# molecular#
n contrast cu organismele eucariote, la bacterii

exist i multe gene care nu au promotor propriu i
care sunt cotranscrise pornind de la acelai promotor.
Asemenea seturi de gene fac parte din uniti mai
mari, numite operoni.
acestui miez (Fig. 21). Nucleosomii sunt nirai ca

mrgelele n irag i sunt unii prin intermediul unor
secvene de nucleotide, numite ADN linker, iar n
stabilizarea structurii lor este implicat histona H1.
Fig. 21. Structura nucleosomilor.

Fig. 20. Replicarea cromozomului bacterian.
4.3. Cromozomi i gene la eucariote

Un cromozom eucariot conine o singur mo
lecul de ADN, a crei lungime variaz foarte mult.
Astfel, cel mai mare cromozom de la Drosophila
melanogaster are aproximativ 107pb, fiind echivalent
cu un duplex liniar de 18 mm lungime. Deoarece
lungimea moleculelor de ADN cromozomial de
pete cu mult mrimea celulelor, la eucariote
funcioneaz un sistem elaborat de mpachetare a
ADN-ului.
ADN-ul tuturor eucariotelor este asociat cu
numeroase proteine nucleare, mpreun cu care
formeaz cromatina.
Unele proteine sunt implicate n determinarea
structurii cromozomilor, n timp ce altele par s
regleze anumite funcii cromozomiale.
Organizarea cromatinei
Proteinele responsabile de modul n care este
organizat cromatina se numesc histone i sunt
eseniale n formarea nucleosomilor.
Aceste uniti cromatinice conin un miez
format din cte dou molecule de histone, care
aparin la patru dintre cele cinci clase histonice
cunoscute (H2A, H2B, H3 i H4), i un fragment
ADN, de aproximativ 200 pb, rsucit n jurul
Nucleosomii reprezint primul nivel de mpachetare a cromozomilor i pot fi observai n nucleii

interfazici (Fig. 22).
Urmtorul nivel de mpachetare corespunde
fibrei de 30 nm, care rezult din rsucirea strns
a nucleosomilor, cu ajutorul histonei H1. Cea mai
compact structur o au cromozomii metafazici, n
care ADN-ul este nalt condensat.
Fig. 22. Stadii de mpachetare a ADN-ului n

cromozomii eucariotelor.
19
Cromozomii metafazici tipici sunt cromozomi

deja replicai, formai din dou cromatide, fiecare
reprezentnd o molecul continu de ADN. Cele
dou cromatide sunt reunite la nivelul unei zone
numite centromer, unde exist o structur proteic
(kinetocorul), care folosete pentru ataarea cromozomilor la fusul de diviziune. Centromerul separ
cromozomul n dou brae.
Capetele cromozomilor se numesc telomere
i au rol n replicare i n protejarea cromozomilor
mpotriva interaciunilor chimice i a atacurilor
enzimatice.
Chiar i n timpul interfazei, anumite poriuni
din cromozomi rmn puternic condensate; acestea reprezint heterocromatina, denumit aa
pentru a putea fi deosebit de cromatina, mai
puin dens, numit eucromatin. ntre cele dou
tipuri de cromatin exist diferene funcionale,
heterocromatina fiind inactiv din punctul de vedere
al transcrierii.
Genele
Genele de la eucariote au o structur discontinu; astfel, secvenele codificatoare, numite exoni, sunt ntrerupte de secvene necodificatoare,
numite introni (Fig. 23). O gen tipic pentru eucariote conine un segment transcris, format din
succesiunea de exoni i introni, i o regiune plasat,
de obicei, naintea segmentului transcris, cu rol
reglator. Segmentul transcris ncepe n regiunea Start
o secven de nucleotide care are rolul de a iniia
transcrierea i se termin cu codonii terminali.
Reamintim c doar exonii sunt ulterior tradui n
proteine. De obicei, naintea zonei de iniiere a
transcrierii se gsete promotorul care, aa cum
am amintit n leciile anterioare, este un segment ce
conine toate elementele necesare pentru un nivel
minim al transcrierii. La eucariote, se mai ntlnesc
20
i alte elemente cu rol reglator, plasate fie naintea,

fie dup segmentul transcris.
Fig. 23. Structura genei la eucariote. Se observ

alternana dintre exoni i introni.
Unele gene, la fel ca la procariote, se gsesc n

numr mare de cpii, n aceast categorie intrnd
att genele care codific unele proteine, ct i genele
pentru ARN.
Re]ine!
Genele eucariotelor au structur discontinu, fiind formate dintr-o succesiune de exoni i introni.
ADN-ul repetat
n anumite regiuni din cromozomii eucariotelor, compoziia n baze azotate este diferit, unele
baze gsindu-se ntr-o cantitate mai mare. Aceste
regiuni corespund ADN-ului repetat, aparent fr
un rol funcional bine stabilit. ADN-ul repetat este
format din scurte secvene nucleotidice, repetate de
foarte multe ori, ceea ce i confer o densitate diferit
i face posibil separarea lui de restul ADN-ului din
genom. Trebuie subliniat c ADN-ul repetat este o
caracteristic a eucariotelor i c, de cele mai multe
ori, reprezint cea mai mare parte din cantitatea
total de ADN a unui organism.
Numrul de cromozomi este o caracteristic
esenial a fiecrei specii de organisme i variaz
destul de mult n lumea vie, aa cum se ntmpl
i cu numrul de gene sau cu cantitatea de ADN
necodificator.
Genetic# molecular#
REZUMAT
La organismele cu structur celular, ADN-ul este organizat n cromozomi formai din gene i alte secvene nucleotidice, cu
rol de reglare sau fr o funcie identificat.
O gen este o secven de nucleotide, fiind necesar pentru producerea de ARN.
Materialul genetic viral poate fi reprezentat de ADN sau ARN, organizat fie sub forma unei molecule liniare de acid nucleic,
fie sub forma unei molecule circulare. Genomul viral se afl protejat n interiorul unei capside virale i posed de la cteva
gene la cteva sute de gene.
Materialul genetic bacterian se gsete, n cea mai mare parte, sub forma unei molecule circulare de ADN dublucatenar,
strns mpachetat datorit asocierii cu proteine i ARN. n afar de cromozom, numeroase bacterii conin plasmide. ADN-ul
de la procariote este, n mare parte, codificator i este organizat n operoni. Fiecare gen dintr-un operon este format dintr-o
secven continu de ADN.
Un cromozom eucariot conine o singur molecul de ADN, asociat cu numeroase proteine nucleare, mpreun cu care
formeaz cromatina. n celulele eucariote, funcioneaz un sistem elaborat de mpachetare a ADN-ului. n funcie de gradul
de condensare, ntlnim heterocromatina i eucromatina. Nu tot ADN-ul eucariot este codificator. Inclusiv genele au o
structur discontinu. Astfel, secvenele codificatoare, numite exoni, sunt ntrerupte de secvene necodificatoare, numite
introni.
Tem#
1.
Alctuiete un eseu cu tema Cromozomul la procariote

i eucariote, dup urmtorul plan: compoziie chimic,
localizare n celul, numr i mrime, structura genelor coninute, replicare.
2.
Argumenteaz faptul c materialul genetic la eucariote

are o organizare superioar celui de la procariote.
3.
Completeaz urmtoarele fraze lacunare, astfel nct

enunul acestora s fie adevrat:
Cromozomul bacterian este format din ,
este ataat de . i formeaz n celul
regiunea numit .. .
Cromozomii metafazici ai eucariotelor sunt formai din dou reunite ntr-un loc
numit .. ce separ cromozomul n
. ce pot fi egale sau inegale.
a)
b)
4.
Identific rspunsul corect:
I. Plasmidele:
a) conin ARN;
b) sunt de form circular;
c) au dimensiuni mari;
d) sunt localizate n cromozomul bacterian.
II. Virusurile:
a) conin exclusiv ADN dublucatenar;
b) au capsid de natur lipidic;
c) nu se pot reproduce dect n celula-gazd;
d) au organizare celular procariot.
III. Nucleosomii:
a) sunt legai ntre ei prin ARN linker;
b) conin un miez format din histone;
c) sunt formai exclusiv din ADN;
e) exist n celule procariote i eucariote.
21
5. CONTROLUL EXPRIMRII GENELOR

5.1. Reglajul genetic la procariote
Activitatea metabolic a celulei bacteriene
este reglat genetic, motiv pentru care o celul
simpl poate s rspund, cu maxim eficien, la
modificrile mediului de via.
Cel mai simplu mecanism de reglaj genetic
al activitii celulare a fost descris, n 1961, de
cercettorii F. Jacob i J. Monod, care au studiat
controlul exprimrii genelor ce determin sinteza
enzimelor implicate n metabolizarea lactozei la
Escherichia coli.
Mecanismul de control descris se bazeaz pe
faptul c, n genomul bacterian, exist mai multe
categorii de gene:
a) genele codificatoare sunt genele care con
in informaia necesar sintezei enzimelor. De regul,
genele codificatoare, ce controleaz o anumit cale
metabolic, se gsesc alturate pe cromozomul bac
terian, formnd o unitate de transcriere. ARNm tran
scris permite traducerea separat a catenelor polipeptidice (a enzimelor), deoarece molecula sa este
presrat cu codoni Start i codoni Stop, care
marcheaz locul n care ncepe i n care se sfrete
fiecare secven codificatoare.
d) gena reglatoare controleaz activitatea

operonului, prin sintetizarea unui semnal proteic,
numit represor. Conformaia spaial a proteinei
represor permite legarea reversibil, ntr-un loc
specific, a inductorului sau, respectiv, a corepre
sorului, precum i legarea, n alt loc specific, la
gena operatoare, determinnd astfel o modificare
spaial a moleculei, care duce la modificarea acti
vitii operonului. Astfel de proteine cu dou locuri
specifice de legare au primit denumirea de enzime
alosterice. Inductorii i corepresorii au fost denumii
efectori alosterici.
Gena reglatoare este localizat la o anumit
distan naintea operonului i are propriul pro
motor.
La procariote, controlul exprimrii genelor
se manifest la nivelul transcrierii genetice i se
realizeaz prin mecanisme diferite (Fig. 24).
b) operatorul este reprezentat de un seg

ment de ADN situat n interiorul promotorului
sau ntre acesta i genele codificatoare. Operatorul
controleaz accesul enzimei ARN-polimeraza la
genele codificatoare ale enzimelor lanului meta
bolic, activnd sau inhibnd transcrierea.
c) promotorul este locul situat pe cromozom,
n care ARN-polimeraza se poate lega la ADN,
iniiind astfel transcrierea pentru toate genele
codificatoare ale enzimelor lanului metabolic.
Genele codificatoare, mpreun cu promotorul
i cu operatorul, formeaz un operon.
n genomul bacterian exist mai muli operoni,
fiecare controlnd o anumit cale metabolic,
care este activat la un moment dat, n funcie de
necesitile celulei.
22
Fig. 24. Reglajul negativ i reglajul pozitiv al

transcrierii la bacterii (activator substana care se
metabolizeaz).
Genetic# molecular#
Reglajul negativ al transcrierii

n continuare, sunt prezentate dou mecanisme
de reglaj cu efect represiv asupra activitii
operonului:
1) reglajul represibil caracterizeaz sinteza enzi
melor cilor anabolice. n mod normal, operonul represibil este activ, deoarece represorul sintetizat este inactiv. Cnd produsul cii
metabolice (corepresor) atinge o concentraie
optim, se cupleaz cu represorul inactiv, pe
care l activeaz. Represorul activat recunoate
i leag operatorul blocnd transcrierea genelor codificatoare i, ca urmare, sinteza enzimelor anabolice; de exemplu, funcionarea operonului trp (triptofan) de la bacteria Escherichia
coli.
2) reglajul inductibil caracterizeaz sinteza enzi
melor cilor catabolice. n acest caz, operonul
inductibil este, de regul, inactiv, deoarece gena
reglatoare determin sinteza unui represor activ, care leag direct operatorul, inhibnd transcrierea genelor. Activarea operonului este rezultatul acumulrii n mediu a substanei care
urmeaz a fi metabolizat i care leag represorul, inactivndu-l. Substana se numete inductor, deoarece induce funcionarea operonului
concretizat n sintetizarea enzimelor necesare
propriei catabolizri; de exemplu, funcionarea
operonului lac (lactoz), de la bacteria Escherichia coli.
Reglajul pozitiv al transcrierii
La bacterii, exist operoni catabolizani, a
cror funcionare nu este reglat prin represie, ci
prin aciuni stimulatoare. Este i cazul operonului
mal (maltoz), ce determin sinteza enzimelor implicate n metabolizarea maltozei. n lipsa maltozei,
operonul desfoar o activitate redus, enzimele
necesare catabolizrii maltozei fiind prezente n
cantitate mic n mediul celular. Adugarea maltozei n mediul de via al bacteriei este urmat de
creterea cantitii enzimelor implicate n metabolizarea ei. Sub aciunea maltozei, se produce o
inducie enzimatic controlat de gena reglatoare,
care determin sinteza unei proteine ce formeaz,

mpreun cu maltoza, un complex cu efect stimulator al activitii operonului mal.
Reglajul prin retroinhibiie
Este o alt cale, mai simpl i mai rapid, de
control al activitii metabolice a celulei. Astfel,
cnd produsul final al unei ci metabolice este
acumulat n concentraie mare, el se cupleaz cu
prima enzim a lanului metabolic, blocnd ntreaga
lui desfurare. Activitatea cii metabolice este re
luat odat cu scderea concentraiei produsului
final din celul.
5.2. Reglajul genetic la eucariote
Organismele eucariote conin o mare cantitate
de material genetic cu organizare complex nu
cleosomal, ceea ce face ca mecanismele de reglaj
al exprimrii genelor s fie mult mai complicate i
mai diversificate dect la procariote (Fig. 25).
Fig. 25. Reglajul genetic al sintezei proteinelor la

eucariote.
23
Activitatea genelor este reglat prin dou

tipuri principale de reglaj:
1) reglajul genetic pe termen scurt se bazeaz pe
mecanisme moleculare reversibile, determinate
de modificri aprute n activitatea unor gene,
urmate de fluctuaii n declanarea i intensitatea proceselor de transcriere i traducere. Structura nucleosomal a cromozomului eucariot
menine n stare represat informaia genetic,
la nivelul moleculei de ADN, motiv pentru care
este necesar decondensarea fibrei de cromatin.
Aceasta se realizeaz n mod selectiv, de ctre
proteine reglatoare, din care fac parte i proteinele nonhistonice. n zonele activate, proteinele
histonice sunt modificate prin procese de acetilare, fosforilare, metilare, acestea determinnd
interaciunea cu ADN-ul. Modificarea histonelor
i interaciunea lor cu proteinele nonhistonice
asigur condiii pentru iniierea transcripiei. Realizarea transcripiei nu depinde numai de activarea moleculei de ADN, un rol important jucndu-l
i prezena precursorilor ARN i a transcriptazei.
Reglarea sintezei proteice la nivelul traducerii depinde de viteza de asamblare i de funcionare a
poliribozomilor, de cantitatea diverselor tipuri de
ARNt care transport aminoacizii la locul sintezei proteice.
2) reglajul genetic pe termen lung, de regul,
se bazeaz pe modificri ireversibile ale materialului genetic, care se fixeaz n memoria
celulei i se transmit constant n descenden.
Multitudinea mecanismelor de reglaj pe termen
lung se bazeaz pe modificri la nivelul structurii
cromozomilor, al succesiunii genelor n cadrul grupelor de linkage, al mecanismelor de distribuie a
mutaiilor, precum i pe modificri care vizeaz
funcionarea informaiei n ontogenez sau n
distrucia programat a unor gene.
Reglajul genetic al activitii metabolice a
organismelor eucariote se realizeaz la toate nivelurile de organizare a materialului genetic,
dup cum urmez:
a) Reglajul genetic la nivelul cromozomilor.
Un exemplu de acest tip de reglaj genetic l
reprezint heterocromatinizarea unuia dintre cei doi
cromozomi X de la femelele mamiferelor, ale crui
gene devin ireversibil inactive. Apariia cromatinei
24
sexuale la femelele mamiferelor reprezint un tip

de reglaj genetic pe termen lung, cu rol important
n reducerea diferenelor morfologice, fiziologice i
comportamentale dintre masculi i femele care, n
caz contrar, probabil c nu s-ar mai recunoate n
cadrul aceleiai specii.
b) Reglajul genetic la nivelul fibrei de
cromatin. Reprezint un mecanism de reglaj
genetic pe termen lung i asigur specializarea
structural i funcional a celulelor i a esuturilor
organismului eucariot multicelular, n cursul dezvoltrii embrionare. Dei au aceleai gene, celulele
unui organism au structur i roluri diferite, deoarece sunt exprimate numai genele din regiunile
eucromatice ale cromozomilor lor. Genele situate
n regiunile de heterocromatin, n mod obinuit, nu
sunt funcionale. Efectul represiv al heterocromatinei
a fost demonstrat experimental la drojdia de bere,
prin inseria genelor active transcripional n zonele
de heterocromatin; n scurt timp, aceste gene au
devenit inactive.
c) Reglajul genetic la nivelul genelor. Se
realizeaz individual, fiecare gen fiind activat
sau inhibat prin sistemul inductibil, ca rspuns
la stimulii venii din mediul intern sau din mediul
extern.
Fig. 26. Cele 5 niveluri de reglaj genetic al activitii

metabolice la eucariote.
Acest tip de reglaj genetic prezint cinci trepte

de realizare (Fig. 26):
Genetic# molecular#
Reglajul genetic la nivelul transcrierii. Prin

acest tip de reglaj sunt selectate acele gene ce urmeaz
a fi copiate ntr-un ARN pre-mesager, n funcie de
necesitile celulei la un moment dat.
Reglajul genetic la nivelul maturrii
ARN-ului pre-mesager. Acesta const n selectarea
moleculelor de ARN pre-mesager, care este supus
maturrii prin eliminarea intronilor i asamblarea
exonilor. Se formeaz un ARN mesager capabil s
participe la traducerea genetic.
Reglajul genetic la nivelul transportului
ARN-ului mesager. Nu toate moleculele de ARNm
sintetizate vor migra prin porii membranei nucleare
n citoplasm, ci, mai nti, vor trece printr-un proces de selecie.
Reglajul genetic la nivelul traducerii. Ca
i transcrierea, traducerea poate fi inta reglajului
genetic, att n faza de iniiere, ct i n faza de

terminare a sintezei proteice. Posttraducere, reglajul genetic se poate realiza prin mpiedicarea
agregrii lanurilor polipeptidice sintetizate sau prin
degradarea lor.
Reglajul genetic la nivelul degradrii
ARNm. O parte dintre moleculele de ARNm ajunse
n citoplasma celulei sunt supuse unui proces de
degradare.
Re]ine!
Dei exist diferite tipuri de reglaj genetic, cel mai

important este cel care se realizeaz la nivelul transcrierii
genetice.
REZUMAT
Reglajul exprimrii genelor se face prin mecanisme diferite la procariote i eucariote, care corespund diferenelor n
ceea ce privete organizarea materialului genetic ntre cele dou tipuri de celule.
La procariote, reglajul este negativ sau pozitiv i se realizeaz la nivelul transcrierii. Reglajul negativ se realizeaz fie
printr-un mecanism represibil, fie printr-un mecanism inductibil, n funcie de starea activ sau, respectiv, inactiv a
operonului. Reglajul pozitiv se bazeaz pe stimularea activitii operonului implicat.
La eucariote, acioneaz mecanisme moleculare reversibile, care determin un reglaj genetic pe termen scurt, i
mecanisme ce produc modificri ireversibile, ce se transmit descendenelor i care realizeaz reglajul pe termen lung.
De asemenea, la eucariote, mecanismele de reglaj acioneaz la mai multe niveluri, i anume: la nivelul cromozomilor,
al fibrei de cromatin i al genelor. La nivel genic, exprimarea genelor este controlat n toate etapele cuprinse ntre
transcriere i posttranscriere.
Tem#
1. Completeaz un tabel comparativ cu tipurile de gene
implicate n reglajul genetic la procariote, analiznd localizarea, rolul i starea lor n diferitele categorii de reglaj.
2. Explic de ce la eucariote mecanismele de reglaj sunt mai
variate fa de procariote. Ce consecine ar fi avut absena
reglajului genetic la nivelurile cromozomului X i ale fibrei
de cromatin?
3. Realizeaz o schem cu cele 5 trepte de reglaj la eucariote,
pentru situaia ipotetic n care o gen cu 4 introni i 3
exoni ar fi implicat ntr-o sintez proteic. Poi s dezvoli
problema i s alegi i succesiunea de nucleotide.
4. Analizeaz i explic de ce nu exist reglajul genetic pe
cele 5 niveluri, reglaj prezent la eucariote.
5. Asociaz tipurile de reglaj genetic la procariote, notate

n prima coloan, cu particularitile corespunztoare, din a
doua coloan:
A. reglaj
inductibil
B. reglaj
represibil
C. reglaj prin
retroinhibiie
a. rol n sinteza enzimelor cilor

anabolice
b. produsul final al cii metabolice
inactiveaz prima enzim a lanului
metabolic
c. substana care urmeaz a fi
metabolizat inactiveaz represorul
6. Precizeaz care sunt avantajele reglajului genetic pe

termen lung. Cum asigur corelarea structur funcie la
nivel celular? Exemplific.
25
6. GENOMICA O NOU RAMUR A GENETICII

6.1. genomiCa struCtural i funCional
Genomul reprezint cantitatea total de ADN
a unei celule haploide (sau jumtate din cantitatea
de ADN a unei celule diploide).
Dat fiind complexitatea genomului, a aprut
o nou tiin: genomica. Genomica este o ramur
a geneticii, care studiaz cartarea, secvenierea i
analiza funcional a ntregului genom.
Genomica, la rndul su, include dou domenii:
genomica structural i genomica funcional.
Genomica structural studiaz structura
genomului, prin intermediul cartrii i al secvenierii
setului complet de molecule ADN din celul (adic
de cromozomi).
Cartarea genomului este prima etap n analiza unui genom i const n realizarea de hri
detaliate, care permit localizarea i izolarea genelor, precum i ordonarea diferitelor secvene de
ADN. Ordonarea secvenelor de ADN st la baza
secvenierii, urmtoarea etap n descifrarea structurii genomului.
Secvenierea este o tehnic molecular care
permite identificarea succesiunii de nucleotide din
moleculele de ADN.
Genomica structural este mai avansat, ntruct, pn n prezent, s-au realizat hri citologice,
genetice i fizice i au fost secveniate genomurile
mai multor organisme, inclusiv genomul uman.
Genomica funcional folosete asemnrile
dintre diferite secvene, precum i comparaiile
n ceea ce privete ordinea genelor, pentru a
determina funcia genelor i relaiile filogenetice
dintre organisme.
Genomica ofer informaii nu numai cu privire
la gene i la interaciunile dintre ele, ci i informaii
cu privire la interaciunile dintre gene i mediu (intern
sau extern). Aadar, genomica studiaz genomurile,
pornind de la analiza secvenelor de ADN i pn la
rspunsul organismului la factorii de mediu.
n afar de genomic, au mai aprut i alte
discipline care vin s completeze informaiile cu
privire la procesele complexe desfurate la nivel
molecular n celule. Astfel, transcriptomica stu26
diaz setul complet de molecule ARN, transcris

ntr-un genom, iar proteomica analizeaz toate
proteinele codificate de genom.
Cteva caracteristici ale genomului eucariot
Genomul eucariotelor este mult mai mare i

mai complex, comparativ cu genomul procariotelor.
La procariote, un genom are n medie 2 x 106 pb, n
timp ce la mamifere conine 2 x 109 pb.
Eucariotele au celule nalt specializate, n care
exist mecanisme ce activeaz sau inactiveaz genele, ca rspuns la stimuli interni sau externi. Ca
urmare, celulele nalt specializate exprim, n medie, doar 3-5% dintre gene.
Reglajul genelor la eucariote, la fel ca la procariote, se bazeaz pe interaciunea ADN-proteine.
Genomul eucariotelor cuprinde, pe lng genomul nuclear, i genomul organitelor, care conine
informaie genetic vital. Genomul organitelor
se refer la genomul mitocondrial, prezent la toate
eucariotele, i la genomul cloroplastidian, din celulele vegetale.
n genom, se gsesc trei categorii de secvene:
codificatoare (genele), necodificatoare cu rol funcional i necodificatoare nefuncionale, cel puin n
aparen (de exemplu: ADN-ul repetat).
Spre deosebire de secvenele funcionale, celelalte categorii de secvene nu au localizare fix i

sufer frecvent rearanjamente. Ca urmare, genomul
nu este o structur fix, rigid, ci o structur dinamic, n continu transformare.
Re]ine!
La eucariote, genomului nuclear i se adaug genomurile

extranucleare: mitocondrial i cloroplastidian.
6.2. metode folosite n studiul genomului

Din cauza complexitii genomurilor, studiul
acestora necesit tehnici moleculare de mare sensibilitate.
Unele tehnici au fost dezvoltate special pentru
a permite identificarea secvenelor de nucleotide,
Genetic# molecular#
n timp ce altele sunt tehnici de baz n genetica

molecular.
Pentru exemplificare, am ales dou tehnici
utilizate frecvent n cercetrile de nivel molecular:
electroforeza ADN i metoda PCR (polymerase
chain reaction reacie de polimerizare n lan).
A. Electroforeza ADN
Electroforeza ADN se bazeaz pe faptul c
moleculele de ADN migreaz cnd sunt supuse
unui curent electric, iar viteza de migrare depinde
de mrimea moleculei. Metoda implic dou etape:
I. separarea moleculelor n gel de agaroz
sau poliacrilamid;
II. vizualizarea moleculelor.
n prima etap, probele sunt ncrcate n gel,
iar gelul este supus unui curent electric. Moleculele
ADN vor migra n gel.
Dup un anumit interval de timp (de obicei,
dup cteva ore), gelul este imersat ntr-un colorant,
iar n gel, n locaia corespunztoare moleculei, va
aprea o band ntunecat. Moleculele de dimensiuni diferite se vor vizualiza sub forma unor benzi
diferite n gel (Fig. 27).
B. Reacia PCR (reacie de polimerizare n lan)

Reacia PCR este o metod de amplificare enzimatic a unei anumite secvene de ADN. Din punct
de vedere chimic, reacia PCR este constituit din
cicluri succesive de replicare ADN in vitro. Reacia
folosete ca primeri dou secvene foarte scurte de
ADN, care se leag, prin complementaritate, la cele
dou catene ale secvenei originale (primeri ADN).
Diferena dintre o asemenea reacie de replicare
i replicarea in vivo o reprezint faptul c n reacia
PCR se folosete o singur enzim (ADN-polimeraza).
Principalele etape ale reaciei PCR sunt urmtoarele:
desfacerea dublu-helixului, adic denaturarea
ADN-ului (ADN dublucatenar ADN monocatenar);
ataarea primerilor la secvena original,
numit ADN-matri;
alungirea catenei, prin adugarea de dezoxiribonucleotide care se gsesc n mediul de
reacie.
Ca rezultat al unui singur ciclu de amplificare,
cantitatea de ADN iniial se dubleaz. n medie,
ntr-o reacie PCR se practic 30-40 de cicluri de
replicare, aa nct se pot obine cantiti mari dintr-o
singur secven (Fig. 28). Ulterior, aceste molecule
pot fi analizate prin alte tehnici moleculare.
Semnificativ este faptul c tehnica PCR este
indispensabil n orice cercetare de nivel molecular.
Fig. 27. Reprezentare schematic a electroforezei n

gel de agaroz.
Fig. 28. Etapele reaciei de polimerizare n lan (PCR).
27
REZUMAT
Genomul reprezint cantitatea total de ADN a unei celule haploide.

Genomica este o ramur a geneticii i studiaz cartarea, secvenierea i analiza funcional a ntregului genom. Include
dou domenii: Genomica structural i Genomica funcional. n afar de genomic, au mai aprut i alte discipline
complementare, precum: transcriptomica i proteomica.
Genomul eucariot conine trei categorii de secvene: codificatoare (genele), necodificatoare cu rol funcional i
necodificatoare nefuncionale.
Dat fiind complexitatea genomurilor, studiul acestora necesit tehnici moleculare de mare sensibilitate, ca de exemplu:
electroforeza ADN i metoda PCR (reacie de polimerizare n lan).
Tem#
1.
Argumenteaz urmtoarea afirmaie: Genomica funcional poate determina relaiile filogenetice dintre
reptile i psri.
2.
Evideniaz i precizeaz care sunt efectele i avantajele

diversificrii materialului genetic la eucariote.
3.
Identific i noteaz varianta corect pentru urmtorii

itemi:
I. Genomul eucariotelor:
a) este cantitatea de ADN din nucleu;
b) se exprim n totalitate, indiferent de tipul de celul;
c) include i informaia genetic a mitocondriilor;
d) reprezint toat cantitatea de acizi nucleici dintr-o
celul 2n.
II. Reacia PCR:
a) cuprinde i replicarea ADN in vitro;
b) utilizeaz mai multe tipuri de enzime;
c) are ca prim faz ataarea unor primeri;
d) determin desfacerea legturilor fosfodiesterice.
I. Modelarea structurii secundare a ADN-ului
LUCR~RI PRACTICE
Materiale necesare:
cutii de scobitori diferit colorate (galbene pentru adenin, verde pentru timin, rou pentru citozin i albe
pentru legtura zahar-fosfat);
boabe de mazre nmuiate n ap, peste noapte;
crlige, a.
Etapele de lucru:
1. Se completeaz tabelul urmtor cu bazele azotate corespunztoare catenei complementare:
TAA
GTA CCG CTA
.........................................................
2. Se construiete prima caten cu ajutorul boabelor de mazre. Se ine cont de culoarea scobitorilor, care
trebuie s corespund bazei azotate, conform indicaiilor iniiale.
3. Se unesc ntre ele cele dou catene, folosind ca modalitate de legare tot boabele de mazre.
4. ADN-ul dublucatenar construit se aga de un suport cu ajutorul crligelor i se ncearc s i se dea
configuraia de dublu-helix.
28
Genetic# molecular#
5. Se identific secvena de aminoacizi corespunztoare nucleotidelor din dublul-helix ADN, folosind

datele din figura 13 (codul genetic).
II. Evidenierea microscopic a cromozomilor prin metoda feulgen de colorare rapid

cu fuxin bazic
Cu ajutorul metodei Feulgen, se pot studia:
desfurarea diviziunii celulare (mitoza i meioza);
numrul i morfologia cromozomilor, caracteristice fiecrei specii;
modificrile numerice i morfologice determinate de aciunea factorilor mutageni i de recombinrile
intraspecifice i interspecifice etc.
Materiale necesare: radicele de ceap (Allium cepa, 2n = 16), bob (Vicia faba, 2n = 12), lame, lamele,
alcool etilic, xilen, acid acetic glacial, fuxin bazic, carmin-acetic, orcein-acetic.
Etapele de lucru:
1. Obinerea radicelelor. Seminele de bob (Vicia faba) se pun pe hrtie de filtru mbibat cu ap, iar bulbii
de ceap se plaseaz deasupra unor vase cu ap de robinet, astfel nct discul bulbului s se gseasc n ap, la
temperatura camerei. Se recomand ca apa s fie schimbat zilnic. Radicelele se recolteaz cu ajutorul unui ac
spatulat sau al unei foarfece, dup 2-3 zile, cnd ating lungimea de 5-10 mm.
Studiul numrului i al morfologiei cromozomilor se realizeaz n metafaz (vezi figura), cnd acetia
sunt bine individualizai. Pentru a obine un numr ct mai mare de metafaze, se recomand ca seminele ger
minate s fie supuse unui tratament termic (vasele cu semine germinate se introduc n frigider, timp de 3060
de minute, dup care se transfer ntr-un termostat reglat la 30 C sau sub o lamp de birou, pentru 1-2 ore).
2. Prefixarea. Radicelele recoltate sunt puse n fiole de sticl sau flacoane de medicamente cu o capacitate
de 10 ml, n soluie de -bromnaftalen i hidroxichinolein 0,03%, la care se adaug 2-3 picturi de colchicin
0.1-1%. Prefixarea dureaz 3-5 ore, timp n care are loc blocarea fusului de diviziune sau distrugerea lui, ceea
ce permite o mai bun etalare a cromozomilor metafazici.
3. Fixarea radicelelor se face prin nlocuirea prefixatorului din fiole cu alcool etilic absolut, acid acetic
glacial 3:1 sau cu fixator Carnoy (6 pri alcool etilic absolut, 3 pri acid acetic glacial i 1 parte cloroform) i
se pstreaz la temperatura de 4 C, timp de 12-15 ore. Fixatorul are rolul de a omor celulele i de a conserva
structura acestora.
4. Hidroliza determin macerarea peretelui celular al celulelor din vrful vegetativ al radicelelor, uurnd,
astfel, etalarea lor pe lama de sticl. Se face cu acid clorhidric (HCl) 1N care nlocuiete fixatorul din fiole,
ntr-un termostat reglat la 60C. Timpul de hidroliz depinde de compoziia peretelui celular i este caracteristic
fiecrei specii (10-20 de minute pentru ceap).
5. Colorarea radicelelor se realizeaz cu o soluie de fuxin bazic incolor (reactivul Schiff), care coloreaz
cromozomii n rou-violaceu. O coloraie mai accentuat se observ la nivelul vrfului vegetativ al radicelei,
deoarece celulele de aici sunt active mitotic. Soluia de fuxin bazic (2-3 ml) se adaug dup ndeprtarea
acid clorhidric i splarea cu ap distilat a radicelelor. Pentru intensificarea coloraiei se recomand montarea
radicelelor pe lam, ntr-o pictur de carmin-acetic sau orcein acetic.
6. Realizarea preparatelor microscopice. Se efectueaz preparate de tip squash.
Cromozomii metafazici la Allium

cepa
Metafaza mitotic la Allium cepa
Faze ale mitozei la Allium cepa

29
EVALUARE
I. Asociere
1
Realizeaz asocierea dintre nivelurile de reglaj genetic i descrierea proceselor caracteristice

fiecrui nivel:
A. reglajul maturrii ARNm;
B. reglajul transcripional;
C. reglajul degradrii ARNm;
D. reglajul transportuluiARNm;
E. reglajul translaional.
a.
b.
c.
d.
e.
se elimin intronii;
se selecteaz ARNm matur ce va prsi nucleul;
se aleg genele ce vor fi copiate;
se selecteaz ARNm ce va fi descompus;
se selecteaz ARNm ce va fi translatat n protein.
Realizeaz asocierea dintre caracteristicile

codului genetic i definiia lor:
A. nesuprapus;
B. fr virgule;
C. degenerat;
D. universal.
3
Realizeaz asocierea dintre caracteristicile

ADN-ului i definiia lor:
A. dublu-helix;
B. catene antiparalele;
C. denaturare;
D. catene complementare.
a. citirea informaiei se face continuu;

b. mai muli codoni codific acelai aminoacid;
c. aceleai triplete codific aceiai aminoacizi n
lumea vie;
d. doi codoni vecini nu au nucleotide comune.
a. legturi intercatenare ntre o baz purinic i una

pirimidinic;
b. dou catene nfurate n jurul unui ax comun
imaginar;
c. ruperea punilor de hidrogen la nclzirea soluiei
ADN;
d. catene cu sensuri diferite.
Realizeaz asocierea dintre tipurile de enzime i procesele n care intervin:

A. ADN-polimeraz;
B. peptid-polimeraz;
C. ARN-polimeraz:
D. aminoacil-sintetaz.
a.
b.
c.
d.
unirea aminoacizilor prin legturi peptidice;

transcripia informaiei de la ADN la ARN;
activarea aminoacizilor;
replicaia ADN.
a.
b.
c.
d.
transfer aminoacizii la nivelul ribozomilor;

copiaz informaia genetic de pe o caten ADN;
se autocopiaz;
intr n structura ribozomilor.
Realizeaz asocierea dintre tipurile de ARN

i funciile lor:
A. ARNm;
B. ARNt;
C. ARNr;
D. ARN viral.
30
Genetic# molecular#
II. Alegere simpl

6
Plasmidul:
A. este un bacteriofag;
B. exist obligatoriu n celula bacterian;
C. este alctuit din ADN;
D. are gene cu structur discontinu.
7
Operonul este alctuit din gene:

A. operatoare, structurale, reglatorii;
B. corepresoare, operatoare, structurale;
C. reglatoare, operatoare, promotor;
D. promotor, structurale, operatoare.
8
Diferenele de structur chimic dintre ADN

i ARN includ:
A. ARN are riboz, iar ADN are pentoz;
B. ADN are purine, iar ARN are pirimidine;
C. ARN are radical fosforic, iar ADN are nucleoside;
D. zaharuri i baze azotate.
9
Codul genetic este degenerat, deoarece:

A. sunt i excepii de la universalitatea sa;
B. mai muli codoni codific acelai aminoacid;
C. timina este nlocuit cu uracil;
D. un codon are mai mult de dou nucleotide.
10
n modelul replicrii discontinue:

A. topoizomeraza rsucete catena nou;
B. helicazele rup punile de hidrogen;
C. polimeraza leag fragmentele Okazaki;
D. primaza determin sinteza primerului.
11
La eucariote, genele:
A. se transcriu n bloc n ARNm;
B. au structur continu;
C. conin exoni ce prsesc nucleul;
D. codific direct ARN-ul matur.
12
ARNm:
A. este monocatener;
B. se obine prin replicare;
C. are poriuni bicatenare;
D. este asemntor unei frunze de trifoi.
III. ntrebri structurate

13 La procariote, reglajul genetic se poate realiza
n sistem inductibil.
a. Reprezint schematic acest tip de reglaj.
b. Precizeaz structurile implicate.
c. Stabilete rolul componentelor operonului.
14 Acizii nucleici au elemente comune, dar funcii diferite.
a. Identific componentele comune din structura
chimic a ADN-ului i a ARN-ului.
b. Precizeaz momentele i locul implicrii lor n
sinteza proteic.
c. Prezint organizarea materialului genetic la
eucariote.
15 La eucariote, gena are o structur discontinu:
a. Explic pe scurt aceast afirmaie.
b. Realizeaz o schem a decodificrii unei gene.
c. Noteaz pe schem i momentele reglajului
genetic.
IV. Eseuri structurate

16
Realizeaz un eseu cu tema ARN mesager,

dup urmtorul plan:
structur chimic;
procesul de transcripie;
rolul n sinteza proteic;
tipuri de reglaj genetic pe traseul nucleuribozomi.
17
Realizeaz un eseu cu tema Codul genetic,

structurat dup urmtorul plan:
definiia codului genetic;
codonii: definiie, structur, numr, rol;
caracteristicile codului genetic;
elemente implicate n sinteza proteic.
31
V. Adevrat/fals
(F). Motiveaz-i alegerea, evideniind corelaia
structur-funcie. Corecteaz enunurile greite.
18
Dac se cunoate succesiunea de nucleotide

dintr-o caten ADN, se poate deduce structura
celeilalte catene.
19
n codul genetic, toi codonii codific aminoacizi.

20 Replicarea este posibil numai n direcia 53, de aceea pe catena 3-5 a ADN-ului procesul se
desfoar continuu.
21
Telomerele asigur ataarea cromozomului

de fusul de diviziune.
22
Maturarea ARN-ului pre-mesager presupune

eliminarea exonilor i asamblarea intronilor care
vor prsi nucleul.
VI. Fraze lacunare

Completeaz urmtoarele fraze lacunare, astfel
nct enunul acestora s fie adevrat:
23 n macromolecula de ADN, bazele complementare de pe cele 2 catene se leag prin
, care sunt ntre A i T i
ntre C i G.
24
Cromatina sexual apare, n mod normal,

la sexul .. datorit procesului de
a cromozomului ., i
este dispus pe .
32
25
Cromozomul bacterian este reprezentat de

o macromolecul de care, prin procesul de
mpachetare, formeaz .
26 ARN-ul de transfer are aspect de
. i, spre deosebire de ADN, are n compoziia
chimic . Pentru realizarea
funciei de ., ARNt prezint n structura sa .
VII. Probleme
27
Calculeaz cte rotaii complete are un

fragment de ADN dublucatenar ce conine 80 de
perechi de baze azotate. Care este lungimea acestui
dublu-helix?
28
O caten informaional de ADN are

urmtoarea succesiune de nucleotide: TAG/CGA/
TCC/ATG/ACC. Alctuiete structura bicatenar a
ADN-ului respectiv. Ataeaz codonii Star i Stop
i completeaz succesiunea aminoacizilor n catena
polipeptidic format n urma translaiei.
29
Calculeaz cte molecule de histon h3 se

afl ntr-o fibr de cromatin constituit din 85 de
nucleosomi.
30
Se consider c succesiunea aminoacizilor

dintr-o caten polipeptidic ar fi serin-glicinvalin.
a. Stabilete succesiunea nucleotidelor de pe catena
informaional ADN de la care s-a plecat.
b. Indic traseul parcurs de informaia genetic de
la nivelul ADN-ului i pn la locul translaiei.
Genetic# uman#
Genetic umAn
7. ORGANIZAREA CROMOZOMIAL I MOLECULAR A
GENOMULUI UMAN
7.1. Complementul cromozomial la om
La eucariote, fiecare molecul de ADN re
prezint un cromozom, pe care sunt aranjate liniar
sute sau mii de gene. Aa cum am mai amintit,
numrul de cromozomi este caracteristic fiecrei
specii i este reprezentat de cte dou cpii n
celulele somatice, care se numesc celule diploide
(notate cu 2n), comparativ cu gameii, care posed
o singur copie a fiecrui cromozom i se numesc
celule haploide (notate n).
La om, complementul cromozomial normal
este format din 46 de cromozomi, respectiv 23 de
perechi: 22 de perechi de autozomi i o pereche
de heterozomi (cromozomi ai sexului). n timp ce
autozomii sunt identici, heterozomii difer la cele
dou sexe; femeile au 2 cromozomi X, iar brbaii
un cromozom X i un cromozom Y. Astfel, la
specia uman se ntlnesc 24 de tipuri diferite de
cromozomi, care pot fi deosebite unele de altele
n timpul metafazei mitotice, cnd mpachetarea
cromozomilor este maxim.
Principalele caracteristici morfologice ale
cromozomilor metafazici sunt mrimea i poziia
centromerului (constricia primar). n funcie de
localizarea centromerului pe cromozom, se disting:
cromozomi metacentrici, unde centromerul m
parte cromozomul n dou brae egale;
cromozomi submetacentrici, la care, datorit
poziionrii centromerului, se disting dou bra
e inegale, unul lung i unul scurt;
cromozomi acrocentrici, cu centromerul plasat
aproape de unul dintre capete (Fig. 29). Acest
tip de cromozomi prezint, de obicei, o a doua
constricie, numit constricie secundar, care
delimiteaz o formaiune globular, numit satelit. La nivelul sateliilor se gsesc gene care
codific ARNr i proteine ribozomale, iar regiunea n totalitate se numete regiune organizator
nucleolar, ntruct contribuie la formarea nu-
cleolului. Nucleolul este zona din nucleu unde

se produc i se asambleaz subunitile ribozomale.
Fig. 29. Tipuri de cromozomi, n funcie de poziia

centromerului: A cromozom metacentric, B
cromozom submetacentric, C cromozom acrocentric,
D cromozom telocentric (acest tip nu se ntlnete n
complementul cromozomial uman).
Unele specii au i cromozomi telocentrici, cu

un singur bra, deoarece centromerul este plasat chiar
la captul cromozomului. Acest tip de cromozomi
lipsete la om.
Braul lung al unui cromozom se noteaz con
venional cu q, iar cel scurt se noteaz cu p.
Pentru a putea fi analizai cu uurin, cromo
zomii metafazici se coloreaz prin tehnici speciale,
se fotografiaz, se decupeaz, se mperecheaz i
se aranjeaz n grupuri, n ordinea descresctoare a
mrimii lor.
n acest fel, se realizeaz cariotipul. Cromozomii asemntori din cariotipul uman sunt
reunii n 7 grupe morfologice, notate de la A la
G, la care se adaug cei doi cromozomi ai sexului
(Fig. 30). Datorit asemnrii morfologice, cromozomul X a fost inclus, iniial, n grupa C, iar cromozomul Y, n grupa G. Trebuie reinut faptul c
cea mai mic pereche de cromozomi este perechea
21 i nu 22, aa cum era de ateptat, din cauza unei
erori iniiale de msurare.
33
Re]ine!
La om, complementul cromozomial este:

- 2n = 44 + XX, la femeie;
- 2n = 44 + XY, la brbat.
Fig. 31. Nucleul unei celule din mucoasa bucal, n

care se observ un corpuscul Barr de form discoidal.
Dei, n mod normal, o femeie are un singur

corpuscul Barr per celul, n cazul unor aberaii
numerice heterozomale, numrul acestora poate
crete. De asemenea, la brbaii afectai de anumite
anomalii heterozomale este semnalat prezena
corpusculului Barr.
Fig. 30. Cariotip uman normal. Se observ cele 7 grupe
morfologice de cromozomi, notate de la A la G, precum
i cei doi heterozomi X i Y.
Studiul cariotipului este deosebit de important,

ntruct poate furniza informaii cu privire la unele
maladii generate de anomalii cromozomiale. Aceste
anomalii cromozomiale pot fi numerice sau se pot
datora unor rearanjamente cromozomiale.
Cromatina sexual
Cromozomul X este un cromozom de dimensiune

medie, care, comparativ cu cromozomul Y, poart
un numr mare de gene. De altfel, cromozomul Y
este, n cea mai mare, parte inactiv genetic. Prezena
a doi cromozomi X activi la femeie ar determina
diferene mari ntre cele dou sexe. n realitate, doar
unul dintre cei doi X este activ, cellalt fiind inactivat
n stadiile timpurii ale dezvoltrii embrionare.
n nucleul celulelor interfazice la mamifere,
inclusiv la om, cromozomul X inactivat apare
sub forma unei formaiuni intens colorate, care a
fost denumit corpuscul Barr (dup numele descoperitorului ei) sau cromatin sexual (Fig. 31).
Inactivarea unuia dintre cei doi cromozomi X are
ca efect principal egalizarea numrului de gene la
cele dou sexe, genernd fenomenul compensrii
de doz.
34
Re]ine!
Inactivarea unui cromozom X are ca efect reducerea

diferenelor morfologice, fiziologice i de comportament
dintre sexe.
Anomalii numerice cromozomiale
Uneori, numrul de cromozomi nu corespunde

complementului cromozomial normal. Din cauza
unor disfuncionaliti n desfurarea diviziunii
celulare, pot lua natere celule poliploide sau
aneuploide.
a) Poliploidia corespunde situaiei n care
o celul conine, suplimentar, unul sau mai multe
seturi complete de cromozomi. Majoritatea poliploizilor umani mor n stadiul de embrion sau de
ft, poliplodia fiind cauza a 17% dintre avorturile
spontane. Ocazional, un poliploid supravieuiete
cteva zile dup natere, dar are malformaii la
nivelul ntregului organism.
b) Aneuploidia poate fi autozomal sau heterozomal i const n adiia sau deleia unui cromozom la setul normal de cromozomi.
Simptomele asociate aneuploidiilor depind
de tipul cromozomului care este n plus sau n
minus. Aneuploidiile autozomale conduc, adeseori,
la retardare mental, n timp ce aneuploidiile
cromozomilor de sex sunt mai puin severe.
Genetic# uman#
Trisomiile (prezena unui cromozom n plus,

2n + 1) sunt mai frecvente dect monosomiile (lipsa
unui cromozom, 2n 1). Ambele tipuri de aneuploidii
apar n urma unor nondisjuncii cromozomiale
din timpul meiozei (Fig. 32). Nondisjunciile cro
mozomiale produse n timpul mitozei determin
apariia unor mozaicuri de celule, iar gradul de
afectare depinde de cte celule au numr anormal
de cromozomi.
1)Aneuploidia autozomal cea mai frecvent
este trisomia 21, cunoscut sub numele de sindrom
Down. Persoanele cu aceast maladie sunt de talie
mic, au un aspect caracteristic al feei i sufer
de obicei i de alte afeciuni asociate, inclusiv de
grade diferite de retardare mental (Fig. 33). Boala
afecteaz ambele sexe, incidena fiind de un caz la
o mie de nou-nscui, cu risc mai mare cnd mama
are peste 35 de ani.
Alte aneuploidii autozomale sunt trisomia 18
(sindromul Edwards) i trisomia 13 (sindromul
Patau), ambele maladii fiind mai severe dect
sindromul Down, att din punctul de vedere al
afectrii mentale, ct i ca speran de via.
Fig. 33. Copil cu sindrom Down.
2) Aneuploidiile heterozomale includ sin

dromul Turner, sindromul Klinefelter, trisomia
X i sindromul Jacobs (Tabel 3) i sunt rezultatul
nondisjunciei cromozomilor de sex n procesul
de formare a gameilor (ovule sau spermatozoizi).
Persoanele afectate de sindromul Turner sunt femei
cu slab dezvoltare a organelor genitale, sterile, dar
normal dezvoltate mental. Tratamentele hormonale
pot ajuta aceste femei s duc o via normal.
Tabel 3. Aneuploidii heterozomale
Rezultatul nondisjunciei
Momentul nonn spermatodisjunciei
n ovule
zoizi
Ovogenez
XX
XX
0
0
Spermatogenez
X
Meioza I
X
X
Meioza II
X
Fig. 32. Reprezentare schematic a nondisjunciei

meiotice: A meioz normal, B cromozomii omologi
nu se separ n meioza I.
Y
X
Y
X
0
X
X
YY
Consecine
XXY Sindrom
Klinefelter
XXX Trisomie X
Y0 neviabil
X0 Sindrom
Turner
X0 Sindrom
Turner
XXY Sindrom
Y
Klinefelter
X
XXX Trisomie X
XYY Sindrom
Jacobs
Sindromul Klinefelter este rezultatul unei

nondisjuncii cromozomiale produse fie n ovo
genez, fie n spermatogenez, ceea ce conduce la
prezena unuia sau a mai multor cromozomi X suplimentari, care pot fi observai n nucleii interfazici,
sub form de cromatin sexual. Persoanele afectate sunt brbaii cu musculatura slab dezvoltat, bazinul larg, atrofie testicular, dezvoltare anormal
a mamelelor i retardare mental. Tratamentele pre
lungite cu testosteron amelioreaz unele simptome.
35
Rearanjamente cromozomiale
Regiuni ntregi din cromozom pot suferi unele

modificri, precum deleii, duplicaii, translocaii sau
inversii, afectnd, de obicei, mai mult dect o gen.
Deleia const n lipsa unei poriuni din cromozom; cu ct aceast poriune este mai mare, cu att
efectele sunt mai severe. Un exemplu de maladie
asociat unei deleii la nivelul braului scurt al cromozomului 5 este sindromul Cri-du-chat, denumit aa
dup plnsetul caracteristic al copiilor afectai, care,
n plus, sufer ntrzieri n dezvoltare i retard mental.
Prezena unui segment cromozomial n mai mult de un

exemplar se numete duplicaie i, la fel ca n cazul
deleiilor, produce efecte mai grave cnd afecteaz o
regiune cromozomial mai ntins.
Translocaiile reprezint schimburi de material
genetic ntre cromozomi neomologi (translocaii
reciproce). Translocaiile iau natere i prin ataarea
unei poriuni rupte dintr-un cromozom la alt cromozom
(translocaie robertsonian). Dac o translocaie
determin deleia sau duplicarea unei/unor gene, apar
simptome corespunztoare rolului genei implicate.
Tem#
1. Realizeaz un eseu cu tema Heterozomii umani, dup urmtorul plan: definiie, clasificare, morfologie, dispunerea n
alctuirea cariotipului uman, numr de gene, importan, anomalii n transmiterea lor.
2. Completeaz urmtoarea schem i stabilete cauza apariiei anomaliilor. Noteaz, n dreptul cifrelor 1-4, denumirile
aneuploidiilor care rezult din unirea pe baz de probabilitate a gameilor i prezint pentru fiecare sindrom cel puin 2
simptome. Ce particularitate prezint aneuploidia notat cu 4?
gamei
XY
XX
heterozomi
XX
F1
1 ...............
2 ............
3 ...........
4 . ............
3. Stabilete care este consecina absenei cromozomului X, n cazul aneuploidiei 44+OY. Care este baza tiinific a
afirmaiei?
4. Consult i alte materiale de specialitate pe tema sindromului Down i completeaz caracterizarea acestei maladii cu noi
date legate de frecven, simptome, durat de via. Care este atitudinea societii fa de persoanele afectate de aceast boal
genetic? Cum erau privii i tratai aceti oameni n trecut?
5. Asociaz tipurile de maladii genetice, notate n prima coloan, cu particularitile corespunztoare, din a doua coloan:
A. sindromul Down;
a. cromatin sexual prezent la brbat;
B. sindromul Klinefelter;
b. doi heterozomi Y n cariotip;
C. sindromul Turner;
c. ochi oblici, obraz rotund i plat;
D. sindromul Jacobs.
d. afecteaz doar sexul femeiesc.
6. Precizeaz dac enunul este adevrat (A) sau fals (F). n cazul n care enunul este greit, nlocuiete cuvntul subliniat
cu cel potrivit, pentru ca afirmaia s devin adevrat. Argumenteaz alegerea.
a) Corpusculul Barr apare n nucleul unei celule cu cariotip 44+XX, dac celula se afl n timpul metafazei.
b) Cromozomul Y a fost inclus n grupa C a cariotipului uman.
c) Sindromul cri-du-chat are drept cauz nondisjuncia produs la nivelul cromozomului 5.
7. Singura monosomie viabil este una heterozomal.
a) argumenteaz afirmaia;
b) denumete sindromul determinat;
c) stabilete cauza apariiei;
d) noteaz caracteristicile maladiei.
36
Genetic# uman#
7.2. Cartarea genomului uman

Studiul complementului cromozomial nu ofer
suficiente informaii despre structura i funcionarea
genomului uman. De aceea, unul dintre cei mai
importani pai n evoluia geneticii umane din
ultimii ani l-a reprezentat cartarea genomului.
Prin cartarea genomului, se nelege construirea
unor hri detaliate care s permit gsirea i izo
larea genelor, precum i ordonarea diferitelor frag
mente de ADN, n vederea secvenierii. Cartarea
genomului este o etap absolut necesar nainte de
secveniere.
n timp, au fost realizate mai multe tipuri de
hri, din ce n ce mai detaliate, care ofer, spre
exemplu, informaii despre genele implicate n
unele maladii genetice umane.
Principalele categorii de hri sunt: hrile
citologice, genetice i fizice.
Primele hri realizate sunt hrile citologice.
Acestea se obin prin tehnici speciale de colorare a
cromozomilor, numite tehnici de bandare, ntruct
cromozomii colorai astfel prezint o alternan de
benzi mai intens sau mai puin intens colorate. Fiecare
cromozom are un model caracteristic de bandare,
ceea ce permite identificarea lui.
Hrile genetice sunt bazate pe frecvena re
combinrii n meioz a unor markeri genetici.
Markerii genetici se refer la unele trsturi ale genomului uman, care variaz n funcie de individ.
Aceti markeri pot controla anumite caracteristici
fenotipice, inclusiv boli ereditare, sau pot reprezenta o trstur genotipic, dar fr consecine observabile (fenotipice). Hrile genetice in cont de
ordinea markerilor i de distana dintre ei, msurat
ca frecven a recombinrii. Unitatea de msur
utilizat este centimorganul (cM), care reprezint
distana dintre dou gene, care produce o frecven
medie a recombinrilor de 1% (adic un gamet dintr-o sut de gamei va fi recombinat).
Markerii genetici se recombin liber n meioz,
dac nu sunt situai n aceeai zon n genom; dac
sunt foarte apropiai (linkai), tind s fie motenii
mpreun. Prima hart genetic s-a realizat prin
ncruciri ntre diferite mutante de Drosophila me-
lanogaster, urmrindu-se dac dou sau mai multe

gene se transmit mpreun (linkat) sau nu.
La om, prima hart genetic, realizat n 1970,
s-a bazat pe gene implicate n anumite boli mo
tenite, pe genele pentru grupele sanguine i pe alte
caractere monogenice. Deoarece cotransmiterea
acestor caractere era rar, aceast prim hart a
avut rezoluie mic, iar zone mari din genom au
rmas necartate.
Hrile fizice localizeaz secvenele ADN-ului
n genom i se bazeaz pe distanele moleculare
dintre anumii markeri, distane exprimate n perechi
de baze (pb). Ca markeri pentru hrile fizice se pot
folosi, de exemplu, secvene scurte de ADN (200
300 pb), care nu exist dect ntr-o singur locaie
n genom (Fig. 34).
Prin combinarea informaiilor furnizate de toate
tipurile de hri se obin hrile integrate care sunt
cele mai complexe hri ale genomului. Cartarea
genomului uman a fost finalizat n 1998, ulterior,
atenia cercettorilor fiind ndreptat spre determinarea
secvenelor de nucleotide.
Fig. 34. Comparaie ntre harta genetic i harta fizic

a unei regiuni de pe cromozomul 1. Se observ c
harta fizic completeaz harta genetic, iar unitile de
msur sunt centimorganul (cM) pentru harta genetic
i kilobazele (kb) pentru harta fizic.
37
Re]ine!
Cartarea genomului uman a fost prima etap a Proiectului

Internaional Genomul uman.
7.3. prinCipalele CaraCteristiCi

ale genomului uman
La secvenierea genomului uman au participat,

pe de o parte, un consoriu internaional i, pe de alt
parte, o companie privat biotehnologic. Acestea
s-au ntrecut n realizarea primei schie a genomului
uman. Ambele au anunat secvenierea a 90% din
genom, n iunie 2000, iar prima schi a fost publicat simultan, n februarie 2001. n anul 2005,
s-a anunat completarea secvenei finale pentru cei
24 de cromozomi.
n paralel cu secvenierea genomului uman,
au fost secveniate genomurile unor organisme
foarte diferite, folosite, pe scar larg, ca modele
experimentale. n aceast categorie intr drojdia
Saccharomyces cerevisiae, bacteria Escherichia
coli, viermele nematod Caenorhabditis elegans,
musculia de oet Drosophila melanogaster, planta
Arabidopsis thaliana, oarecele Mus musculus.
Secvenierea organismelor model este o parte
important a proiectului Genomul uman, ntruct
a folosit la testarea i mbuntirea strategiilor i a
tehnologiilor de secveniere i a permis acumularea
de informaii cu privire la evoluia speciilor.
Cteva particulariti ale genomului uman:
genomul uman conine 3 200 milioane de nucleotide i include aproximativ 30 000 de gene.
n medie, o gen are 3 000 pb, dar, n realitate,
mrimea genelor variaz foarte mult;
38
dei s-a secveniat ntreg genomul, pn n

prezent, pentru mai mult de 50% dintre gene
nu se cunoate funcia pe care o ndeplinesc;
doar aproximativ 2% din genom codific proteine, n timp ce 50% este reprezentat de secvene
repetate necodificatoare. De altfel, genomul
uman conine mult mai multe secvene repetate, comparativ cu alte organisme;
genele formeaz centre urbane bogate n
guanin i citozin, n timp ce deerturile
srace n gene sunt formate din ADN, n care
predomin adenina i timina. Astfel, genele
sunt concentrate n anumite arii din genom,
cu spaii largi ntre ele, formate din ADN necodificator;
cele mai multe gene se gsesc pe cromozomul
1 (2 968 de gene), n timp ce cromozomul Y
are de zece ori mai puine (231 de gene);
din cauza numrului mai mare de diviziuni
celulare necesare pentru formarea spermatozoizilor, comparativ cu formarea ovulelor,
rata mutaiilor este mai ridicat la brbai
dect la femei. Raportul mutaiilor n liniile
germinative este 2:1 la brbai fa de femei;
determinarea secvenei genomului uman are
efecte profunde att la nivel fundamental, ct
i la nivel biomedical. Au devenit posibile
identificarea tuturor genelor umane i stabilirea funciei lor, precum i descoperirea acelor
gene asociate cu anumite maladii. De asemenea, exist posibilitatea descoperirii de noi
medicamente i a utilizrii unor tratamente
personalizate, n vederea vindecrii unor boli
genetice grave.
Genetic# uman#
Rezumat
La om, complementul cromozomial este format din 46 de cromozomi: 22 de perechi de autozomi i o pereche de
heterozomi.
Cariotipul reprezint ordonarea cromozomilor n ordinea descresctoare a mrimii lor.
Prin inactivarea unuia dintre cei doi cromozomi X, se egalizeaz numrul de cromozomi, respectiv gene, la cele
dou sexe.
Poliploidia corespunde situaiei n care o celul conine unul sau mai multe seturi suplimentare complete de cromozomi; la om este letal. La rndul su, aneuploidia const n adiia sau deleia unui cromozom la setul normal de
cromozomi. Aneuploidia autozomal cea mai frecvent este trisomia 21. n aneuploidiile heterozomale sunt incluse
sindromul Turner, sindromul Klinefelter, trisomia X.
Cartarea genomului reprezint construirea unor hri detaliate, care s permit secvenierea ADN-ului. Principalele
categorii de hri sunt: hrile citologice, genetice i fizice.
Prima schi a genomului uman a fost publicat n 2001, iar n anul 2005 s-a anunat completarea secvenei finale.
Determinarea secvenei genomului uman are efecte profunde att la nivel fundamental, ct i la nivel biomedical.
Tem#
1.
Clasific cromozomii n funcie de poziia centromerului i identific n cariotipul uman principalele tipuri de
cromozomi.
2.
Care sunt consecinele nondisjunciilor cromozomiale?
3.
Definete hrile genetice i hrile fizice.
4.
Explic frecvena mai mare a mutaiilor la brbai, comparativ cu femeile.
8. CARACTERE UMANE MONO I POLIGENICE

8.1. CaraCtere umane determinate de alelele
unei singure gene
Numeroase caractere i maladii umane sunt

determinate de diferitele variante (alele) ale unei
singure gene. Modelul de transmitere a acestor
caractere monogenice urmeaz legile mendeliene ale
ereditii i depinde de plasarea genei pe autozomi
sau pe heterozomi. De asemenea, modelul de
ereditate arat dac acel caracter este dominant sau
recesiv. Se ntlnesc, astfel, caractere autozomale
dominante i recesive i caractere sex-linkate, de
asemenea, dominante i recesive.
Caractere i maladii autozomale

n cazul caracterelor autozomale dominante,
acestea se manifest la ambele sexe i, n mod obligatoriu, unul dintre prini posed caracterul respectiv.
n figura 35 este reprezentat modul de transmitere a
caracterelor autozomale dominante. Cu alte cuvinte, caracterele autozomale dominante apar n fiecare
generaie. Dac transmiterea caracterului nceteaz
nseamn c toi descendenii poart doar forma
recesiv a genei. Un exemplu de boal autozomal
dominant este maladia huntington, o degenerare
neurologic progresiv care afecteaz pacienii de
vrst mijlocie sau vrstnicii. Simptomele tipice includ demen, depresie sever, micri involuntare.
39
anse ca un copil s fie purttor al alelei defecte i

25% anse s fie sntos (Fig. 36).
Unele maladii monogenice sunt mai frecvente la
anumite populaii, comparativ cu frecvena ateptat,
dac se ia n calcul doar mutaia de la alela normal
la cea defect. Spre exemplu, anemia falciform
este mai frecvent la populaia din Asia i Africa,
acest lucru fiind corelat cu rezistena crescut la
malarie a heterozigoilor purttori ai alelei mutante.
Anemia falciform este o afeciune caracterizat
prin prezena unei hemoglobine anormale, datorat
unei mutaii a genei care codific lanul greu al globinei.
Fig. 35. Transmiterea caracterelor autozomale

dominante. Descendenii acestui cuplu au 50%
anse s sufere de o maladie ereditar autozomal
dominant.
Pentru manifestarea caracterelor autozomale

recesive este necesar ca ambii prini s fie purttori
ai caracterului respectiv (deci, s fie heterozigoi
pentru gena n discuie). Apariia a peste 5 000 de
maladii genetice se ncadreaz n acest model de
transmitere ereditar (Tabel 4).
Deoarece prinii sunt obligatoriu heterozigoi,
exist 25% anse ca un copil s fie afectat, 50%
Fig. 36. Transmiterea caracterelor autozomale

recesive.
Tabel 4. Exemple de maladii monogenice recesive
Maladia
Frecvena maladiei
Simptome
Infecii pulmonare, deficiene pancreatice,
sterilitate masculin
Retardare mental
Degenerare neurologic, orbire, paralizie
Fibroza chistic
1/2 000 la europeni
Fenilcetonuria
Maladia Tay-Sachs
1/5 000 pn la 1/10 000 la europeni

1/3 000 la evreii Ashkenazi
1-2/100 n Africa, unde malaria este
Anemie
endemic
1-2/100 n zona Mrii Mediterane i n
Anemie
Asia, unde malaria este endemic
Anemia falciform
Talasemia
Re]ine!
Caracterele autozomale dominante se manifest n fiecare generaie, n vreme ce caracterele autozomale recesive pot sri
o generaie.
40
Genetic# uman#
Caractere i maladii sex-linkate

Caracterele sex-linkate sunt datorate genelor
plasate pe cromozomul X. Deoarece brbaii au
o singur copie a fiecrei gene localizate pe X, ei
exprim obligatoriu genele de pe cromozomul X,
indiferent dac acestea sunt dominante sau recesive.
n schimb, femeile exprim alelele recesive X-linkate doar dac sunt homozigote pentru alela respectiv. Cu alte cuvinte, brbaii sunt hemizigoi
pentru caracterele sex-linkate, deoarece au doar jumtate din numrul de alele sex-linkate.
Un brbat motenete ntotdeauna cromozomul
Y de la tatl su i cromozomul X de la mama sa. O
femeie va moteni cte un cromozom X de la fiecare
dintre prini. Dac mama este heterozigot pentru
o anumit gen sex-linkat, fiul su va avea 50%
anse s moteneasc fiecare dintre cele dou alele.
Caracterele X-linkate sunt transmise ntotdeauna
de la mam la fiu sau de la ambii prini la fiic.
Deoarece un biat nu primete niciun cromozom X
de la tat, un caracter sex-linkat nu este transmis
niciodat de la tat la fiu.
O femeie care motenete o alel sex-linkat
dominant manifest caracterul sau maladia asociat, dar un brbat care motenete acea alel
este, de obicei, mult mai sever afectat, deoarece nu
posed alt alel. Un copil care are tatl normal i
mama cu o alel mutant dominant pe cromozomul
X se va confrunta cu urmtoarele riscuri, n funcie
de sexul su:
biat, sever afectat = ;
biat, neafectat = ;
fat, afectat = ;
fat, neafectat = .
Un exemplu de maladie sex-linkat dominant este
hipertricofiia, caracterizat prin pilozitate accentuat a
corpului.
n cazul maladiilor recesive sex-linkate, acestea pot fi transmise la fete, dac mama este purttoare i tatl afectat.
Dac mama este purttoare, descendenii biei au 50% anse s fie afectai (Fig. 37).
Fig. 37. Transmiterea maladiilor X-linkate la

descendeni, n condiiile n care mama este purttoare
a unei alele mutante.
n condiiile n care caracterul (sau maladia)

nu mpiedic brbaii s aib urmai, acesta apare
cu probabilitate mai mare la descendeni brbai.
Un exemplu este daltonismul, care const n incapacitatea de a percepe culorile.
hemofilia A este o boal recesiv X-linkat,
caracterizat prin prezena unei proteine anormale
implicate n coagularea sngelui sau prin absena total a acestei proteine.
Aceast maladie a fost prezent n familiile
regale ale Angliei, Germaniei, Spaniei i ale Rusiei,
alela mutant aprnd, probabil, prima dat la
Regina Victoria. Alela nu mai este prezent la
membrii actuali ai familiilor regale.
Re]ine!
Caracterele sex-linkate se transmit prin intermediul

cromozomului X.
Brbaii exprim caracterele X-linkate, deoarece
sunt hemizigoi.
Femeile exprim caracterele X-linkate dominante,
iar pe cele recesive, doar dac sunt homozigote
pentru ele.
Tem#
Compar transmiterea caracterelor autozomale dominante cu a celor X-linkate dominante.
41
8.2. Caractere umane determinate

de mai multe gene
Numeroase caractere umane prezint variaie

continu, iar transmiterea lor nu urmeaz legile men
deliene ale ereditii. Aceste caractere au urmtoarele
particulariti:
difer de la un organism la altul mai mult prin
cantitate dect prin tipul lor i, de aceea, se mai
numesc i caractere cantitative. De exemplu,
n aceast categorie intr: nlimea, greutatea,
culoarea pielii etc.;
sunt controlate de mai muli loci, respectiv mai
multe gene (poligene), dar i de factorii de mediu. Din cauza influenei mediului, caracterele
poligenice care au acelai genotip pot avea mai
multe fenotipuri. n acelai timp, datorit controlului multiplu (genetic i de mediu), asupra
acestor caractere acelai fenotip poate s apar
la indivizi cu genotipuri diferite.
Datorit complexitii lor, aceste caractere nece
sit concepte i metode speciale de investigare. Aa
a aprut o ramur a geneticii numit genetica de tip
cantitativ, care studiaz variaia caracterelor determinate de mai multe gene, ct din aceast variaie
se datoreay factorilor genetici i ct se datoreaz
factorilor de mediu. O problem important i dificil de rezolvat este legat de numrul i localizarea
genelor care determin un caracter cantitativ. Aces
te gene sunt rspndite n tot genomul; gene de pe
cromozomi diferii pot contribui la manifestarea
aceluiai caracter. Fiecare gen implicat adaug o
anumit cantitate de fenotip. De exemplu, culoarea

pielii pare a fi determinat de cel puin trei gene,
fiecare cu minimum dou alele. Una dintre alele
adaug o anumit cantitate de pigment, n timp ce
cealalt poate fi neutr, fr efect asupra sintezei de
pigment melanic (Tabel 5).
Luate separat, fiecare dintre genele implicate
n caracterele cantitative respect legile mendeliene
ale ereditii, dar, ntruct exprimarea caracterului
este rezultatul aciunii combinate a acestor gene,
modelul de transmitere este nepredictibil.
Caracterele poligenice sunt de mai multe tipuri:
caractere continue, care variaz de la o extrem
fenotipic la alta. Aa sunt, spre exemplu:
nlimea, greutatea, presiunea sanguin, rata
de cretere la copii, culoarea pielii etc.;
caractere meristice, care se determin prin
numrare. Din aceast categorie, fac parte
crestele epidermale, care formeaz amprentele
digitale.
caractere prag, pentru care se ntlnesc
doar dou categorii de indivizi: unii care au
caracterul i alii care nu l au. n acest caz,
exist o predispoziie de a manifesta caracterul,
care este cu att mai puternic, cu ct numrul de
rude care manifest caracterul este mai mare.
Multe dintre caracterele prag sunt maladii
sau trsturi negative de comportament, pre
cum: schizofrenia, diabetul, obezitatea sau
alcoolismul.
Tabel 5. Modelul poligenic de exprimare a culorii pielii*
Genotip
AABBCC
AaBBCC, AABbCC, AABBCc
bbBBCC, AAbbCC, AABBcc, AaBbCC, AaBBCc, AABbCc
AaBbCc, aaBbCC, AAbbCc, AabbCC, AABbcc, aaBBCc, AaBBcc
AaBbcc, AabbCc, AaBbcc, aaBBcc, aabbCC
Aabbcc, aaBbcc, aabbCc
aabbcc
Numr de gene care determin

sinteza de pigment melanic
(notate cu litere mari: A, B, C)
6
5
4
3
2
1
0
*Modelul estimeaz c n determinarea culorii pielii sunt implicate trei gene, fiecare cu dou alele. Exprimarea
culorii pielii este, ns, mai complicat i nu se cunoate exact numrul de gene i, respectiv, de alele implicate.
42
Genetic# uman#
Pentru unele caractere cantitative, diferenele

dintre fenotipuri se datoreaz, n primul rnd, diferenelor genotipice, iar mediul este puin important
sau chiar neglijabil. Pentru altele, ns, prevaleni
sunt factorii de mediu, cei genetici avnd o influen
mai mic. Majoritatea caracterelor cantitative se
situeaz ntre aceste dou extreme, astfel c trebuie
luate n considerare simultan ambele categorii de
factori. De exemplu, culoarea pielii i greutatea sunt
evident influenate de factorii de mediu. Expunerea
prelungit la soare nnegrete pielea, iar subnutriia
poate mpiedica o persoan s ating greutatea
determinat genetic.
Numrul de creste epidermale este un alt caracter determinat genetic, dar care rspunde i la
influena factorilor de mediu. n perioada cuprins
ntre a asea i a treisprezecea sptmn de via
intrauterin, modelul crestelor sau amprentele digitale se modific n urma atingerii de sacul amniotic.
n acest mod, se explic de ce amprentele gemenilor
identici (monozigoi) sunt diferite, dei acetia au
exact aceleai gene.
Numeroase maladii sunt poligenice. Un individ
motenete o gen sau cteva gene care i confer
susceptibilitate la o anumit maladie, dar nu va
manifesta boala dect n condiiile n care este expus
la anumii factori de mediu. De exemplu, cei care
motenesc o anumit alel a unei gene numite p53
sunt predispui la cancer de plmni, dar nu vor face
boala dect dac fumeaz o perioad lung de timp.
Re]ine!
Exprimarea caracterelor cantitative este determinat de

mai multe gene, precum i de factorii de mediu.
Msurarea caracterelor poligenice
Estimarea caracterelor poligenice se bazeaz

pe determinarea coeficientului de risc i a heritabilitii.
Calcularea coeficientului de risc permite realizarea unor predicii cu privire la apariia unui
caracter i, n special, a unor maladii poligenice, pe
baza incidenei caracterului respectiv n populaie.
n general, riscul apariiei unor asemenea maladii
sporete odat cu creterea severitii maladiei, a

numrului de rude afectate i a gradului de nrudire.
Heritabilitatea estimeaz ct din variaia
caracterelor cantitative dintr-o populaie se datoreaz factorilor genetici. Pentru cuantificarea heritabilitii, se studiaz gemenii monozigoi, inclusiv
cei separai imediat dup natere, precum i copiii
adoptai. Se obin, astfel, informaii cu privire la
efectele mediului asupra manifestrii caracterului
respectiv i se poate estima proporia implicrii
factorilor genetici (Tabelul 6).
Tabel 6. Valori estimate ale heritabilitii pentru cteva
caractere i maladii poligenice umane
Caracterul
Schizofrenie
Diabet
- tip I
- tip II
Astm
Maladii cardiace congenitale
Depresie
nlime
Heritabilitatea (%)
85
35
70
80
35
45
100
8.3. genetiCa Comportamentului uman

Studiul gemenilor i al copiilor crescui n familii adoptive a relevat faptul c anumite caracteristici ale comportamentului uman, precum trsturi
de personalitate, inteligen etc., au o component
genetic. De altfel, cercetri efectuate pe animale au
demonstrat rolul genelor n determinarea comportamentului. S-a constatat implicarea componentei
genetice n tendinele homosexuale la musculia de
oet, precum i n preferina pentru alcool a unor
oareci.
Primul pas n analiza influenei factorilor genetici asupra comportamentului uman l reprezint
studiile asupra gemenilor i a copiilor adoptai. Al
doilea pas l reprezint identificarea genelor care
ar putea fi rspunztoare de manifestarea anumitor
caracteristici comportamentale. n general, aceste
gene trebuie s codifice proteine implicate n activitatea sistemului nervos, deoarece acesta regleaz
comportamentul.
O modalitate de identificare a genelor comportamentale este cutarea acelor secvene de ADN
43
care apar doar la indivizii care au caracterul

luat n studiu. Aceste cercetri sunt, ns, foarte
complicate din cauza heterogenitii genetice a
indivizilor, a ereditii poligenice i a influenei
factorilor de mediu, care ngreuneaz corelarea
unor variante genice cu anumite comportamente.
Din aceste motive, analiza determinrii genetice a
comportamentului uman este n continuare o mare
provocare pentru cercettori.
Inteligena
Inteligena este un caracter complex, care se afl

sub influena factorilor genetici i de mediu. Pn
n prezent, nu exist o definiie unanim acceptat a
inteligenei, care s cuprind toate aspectele legate
de abilitile intelectuale sau de talentele umane.
Pentru cuantificarea inteligenei, s-au imaginat
anumite teste care evalueaz capacitile verbale,
numerice i vizuale ale persoanelor. Rezultatele
obinute la aceste teste se regsesc sub denumirea de
scoruri IQ (din englez, IQ intelligence quotient).
Dei testele de inteligen sunt limitate n ceea
ce privete informaiile pe care le furnizeaz, prin
utilizarea lor s-a dovedit faptul c inteligena are o
evident determinare genetic, n manifestarea ei
fiind implicate numeroase gene.
n prezent, studiul gemenilor identici (monozigoi) sau diferii (dizigoi), dar i al frailor i al
altor tipuri de indivizi nrudii, este utilizat pentru
a stabili modul n care ereditatea i mediul de via
interacioneaz i influeneaz inteligena.
Majoritatea rezultatelor obinute la testele IQ
arat c heritabilitatea inteligenei este, n medie, de
70%. Ca urmare, este de presupus c, n general,
familiile cu nivel ridicat de inteligen vor avea
descendeni mai inteligeni dect media populaiei.
Nu trebuie, ns, neglijat rolul factorilor sociali
i educaionali n manifestarea inteligenei.
Scorul mediu obinut de indivizi aparinnd
unor eantioane reprezentative din populaie este
de 100, cu meniunea c 2/3 din populaia uman se
ncadreaz ntre valorile 85 i 115 ale scorurilor IQ.
Testele IQ sunt utilizate n special pentru
identificarea persoanelor cu deficiene de nvare,
iar rezultatele care se obin nu pot constitui o baz
tiinific pentru argumentarea unor diferene ntre
44
rase sau ntre anumite grupuri etnice. Progresele

obinute n ultimii ani n studiul genomului uman
creeaz condiiile pentru descoperirea treptat a
genelor implicate n determinarea i influenarea
inteligenei umane.
Re]ine!
Comportamentul uman are o component genetic.

Testele IQ nu sunt o msur exact a inteligenei.
Tem#
Prin ce se deosebesc caracterele monogenice de cele
poligenice?
8.4. diversitatea genetiC uman

Originea speciei umane i marea diversitate a
populaiilor i a culturilor umane au generat numeroase ipoteze i controverse. Cu toate acestea,
variaia genetic dintre i din interiorul populaiilor
umane permite reconstrucia istoriei i a evoluiei
omului.
Numeroase observaii genetice au sugerat
faptul c populaiile umane actuale provin dintr-o
populaie de aproximativ 10.000 de indivizi, care
a trit n Africa, acum aproximativ 100-200.000 de
ani.
De asemenea, s-a constatat c variaia genetic
la Homo sapiens este mic n comparaie cu cea a
altor specii nrudite, aa cum este cimpanzeul. Aproximativ 90% din variaia genetic se ntlnete n interiorul populaiilor umane (este intrapopulaional)
i doar 10% este interpopulaional. Acest lucru
reprezint un argument n favoarea ipotezei conform creia oamenii actuali provin dintr-o singur
populaie ancestral, iar faptul c aceast populaie
a trit n Africa este susinut de variaia genetic
mare, observat n interiorul populaiilor africane,
precum i de rezultatele analizelor de la nivelul moleculelor de ADN.
Genetic# uman#
n cadrul speciei umane, putem distinge o serie

de categorii caracterizate prin anumite trsturi fizice i de identitate geografic i istoric.
Termenul de ras, utilizat pentru a descrie aceste categorii umane, ridic, ns, numeroase probleme. n Statele Unite, spre exemplu, categoria rasial
negru include persoane cu ascendeni africani, dar
i cu ascendeni din India sau din platourile nalte
ale Noii Guinee.
Pn relativ recent, japonezii erau considerai
albi, iar chinezii de culoare. Toate aceste clasi
ficri rasiale se bazau, preponderent, pe puine
trsturi fizice sau pe cteva considerente socioculturale.
O prim clasificare a oamenilor n funcie de
culoarea pielii a fost fcut de Carolus Linnaeus
(1750), cel care a descris patru rase: neagr, galben,
roie i alb. Aceast clasificare era incomplet,
neincluznd toate variaiile de culoare ale pielii. Se
constat variaii mari n ceea ce privete culoarea
pielii sau alte aspecte morfologice (forma ochilor, nasul, textura prului etc.) chiar la indivizi din
aceleai zone geografice (Fig. 38).
n prezent, se cunoate faptul c, n determinarea
culorii pielii, este implicat un numr mare de enzime, codificate de mai multe gene, care determin
producia de melanin. n mod real, orice individ
poate produce cantiti mari de melanin, dar, din
anumite motive, alte enzime blocheaz producerea
de melanin la persoanele cu pielea deschis la culoare.
O explicaie a acestui fapt ar fi protecia oferit
de culoarea nchis a pielii, n zonele tropicale, fa
de radiaiile solare ultraviolete. Totui, populaii din
zonele ecuatoriale, aa cum sunt cele din sudul Asiei
sau indienii din regiunea amazonian, nu au pielea
foarte nchis la culoare. Este posibil ca acetia s
fi migrat din regiuni n care soarele nu este foarte
puternic.
Pornind de la aceste observaii, cercettorii au
nceput s revizuiasc definiia raselor, care, iniial,
erau privite ca grupuri de indivizi nrudii, care
posed aceleai caracteristici fizice. S-a constatat
c un caracter poate s nu reflecte descendena din
acelai ancestor, ci s fie rezultatul rspunsurilor
similare ale unor indivizi nenrudii la condiii
asemntoare de mediu.
De exemplu, africanii din apropierea Saharei,

precum i aborigenii din Australia, au pielea nchis
la culoare, dar sunt foarte diferii n ceea ce privete
alte caracteristici ereditare (Fig. 38). Culoarea n
chis a pielii reflect adaptarea la viaa ntr-un
climat tropical.
Fig. 38. Diferite rase umane, n funcie de culoarea

pielii i alte caracteristici morfologice.
n plus, nu exist populaii umane cu combinaii

unice de caractere motenite, deoarece, cel puin n
ultimul timp, exist un nivel ridicat de amestec rasial
i rate crescute ale migraiei dintr-o zon geografic
n alta. ADN-ul afro-americanilor originari din vestul
Africii provine, n procent de 20-30%, din ADN-ul
americanilor i/sau al europenilor.
Unele caractere, precum: culoarea ochilor,
culoarea i textura prului, forma i lungimea
oaselor etc., sunt mai comune la indivizii cu aceeai
culoare a pielii. Totui, nu exist niciun singur
caracter care s fie restrns la persoane cu aceeai
culoare a pielii.
Dei mult timp culoarea a fost considerat
drept criteriu de mprire a raselor, s-a constatat c
dou persoane cu aceeai culoare a pielii pot s fie
mai diferite n ceea ce privete coninutul n gene,
dect persoanele cu alt culoare a pielii.
Pn n prezent, nu au fost descoperite trsturi
genetice majore (fizice, comportamentale etc.), care
s poat fi utilizate pentru gruparea speciei umane n
rase i, cu att mai puin, care s susin superioritatea
unei rase fa de alta.
45
Tem#
1.
a)
b)
c)
d)
2.

(F). n cazul n care enunul este greit, nlocuiete
cuvntul subliniat cu cel potrivit, pentru ca propoziia
s devin adevrat. Argumenteaz alegerea.
Caracterul autozomal dominant se manifest doar dac
organismul este homozigot pentru gena respectiv.
Dac mama este heterozigot pentru gen sex-linkat
recesiv, iar tatl este sntos, probabilitatea ca bieii
s moteneasc gena afectat este de 75 %.
Oamenii actuali provin din mai multe populaii
ancestrale.
Schizofrenia sau alcoolismul sunt caractere poligenice
prag.
Ce avantaje prezint persoanele cu anemie falciform
din anumite regiuni ale Globului? Care sunt, ns,
dezavantajele, n cazul n care aleg s devin piloi?
Argumenteaz.
3.
Explic de ce caracterele autozomale dominante se

manifest la ambele sexe i apar n fiecare generaie?
4.
Reamintete-i din clasa a IX-a cauza i modul de

transmitere pentru albinism, apoi rezolv urmtoarea
situaie-problem: ntr-un cuplu n care ambii prini
au pigmentaia corpului normal, se nate un copil
albinotic.
ncadreaz maladia prezent la nou-nscut;
noteaz genotipurile prinilor i pe cel a copilului;
stabilete celelalte genotipuri posibile ale descendenei
i fenotipurile corespunztoare;
analizeaz dac este obligatoriu ca bunicii sau str
bunicii copilului s fi avut albinism. Argumenteaz.
a)
b)
c)
d)
5.
a)
b)
c)
d)
46
Un brbat cu hemofilie s-a cstorit cu o femeie

sntoas, dar al crei tat a avut aceeai boal ca i
actualul ei so.
explic din ce categorie de maladii face parte
hemofilia;
noteaz genotipurile celor trei persoane i tipurile de
gamei produi;
realizeaz schema transmiterii genei afectate n
descendena posibil a cuplului;
stabilete probabilitatea de a avea copii bolnavi.
Precizeaz genotipul, fenotipul i sexul pentru fiecare
copil.
6.
Identific rspunsul corect la urmtorii itemi:
a)
b)
c)
d)
I. Maladia Huntington:
este o boal autozomal recesiv;
afecteaz copiii nou-nscui;
duce la degenerare neurologic progresiv;
se manifest doar la sexul brbtesc.
II. n transmiterea unei maladii determinate de o gen

autozomal recesiv, dac ambii prini sunt heterozigoi,
n descendena direct exist urmtoarea probabilitate:
a) 25% dintre urmai sunt afectai;
b) 50% dintre copii sunt homozigoi pentru gena domi
nant;
c) toi bieii vor prezenta maladia;
d) 75% dintre copii vor fi heterozigoi sntoi.
7.
a)
b)
c)
Completeaz urmtoarele fraze lacunare, astfel nct

enunul acestora s fie adevrat:
Culoarea pielii este determinat de cel puin .
gene, fiecare cu . alele.
Crestele epidermale formeaz la nivelul degetelor
. i fac parte din caracterele poli
genice .
Heritabilitatea este folosit pentru msurarea
i prin aceasta se estimeaz
ct din variaia caracterelor cantitative se datoreaz
.
Genetic# uman#
REZUMAT
Modelul de transmitere a caracterelor monogenice urmeaz legile mendeliene ale ereditii i depinde de
plasarea genei pe autozomi sau pe heterozomi.
Caracterele care difer mai ales prin cantitate se numesc caractere cantitative i sunt controlate de mai multe
gene i de mediu.
Estimarea caracterelor poligenice se bazeaz pe determinarea coeficientului de risc i a heritabilitii.
Influena factorilor genetici asupra comportamentului uman este demonstrat de studii asupra gemenilor i
asupra copiilor adoptai.
90% din variaia genetic este intrapopulaional i doar 10% este interpopulaional.
Nu exist trsturi genetice majore, care s poat fi utilizate pentru gruparea speciei umane n rase.
9. GENETICA I CANCERUL
9.1. bazele genetiCe ale CanCerului.
agenii CarCinogeni
Cancerul este un termen care desemneaz o
gam larg de boli, caracterizate prin proliferarea
anormal a celulelor care dau natere la tumori
(neoplasme).
n timp ce tumorile benigne (necanceroase)
rmn localizate n zona n care se formeaz, tumorile
canceroase invadeaz esuturile nconjurtoare i,
printr-un proces numit metastaz, se rspndesc,
prin intermediul vaselor sanguine i limfatice, n
alte pri ale corpului, unde genereaz noi tumori.
Toate tipurile de cancer sunt rezultatul alterrii
unor gene care controleaz diviziunea celular i, de
aceea, cancerul este considerat o maladie genetic.
Cancerul este transmis clonal; el pornete de
la o singur celul anormal care prolifereaz, iar
toi descendenii acestei celule sunt, de asemenea,
anormali. n apariia cancerului sunt implicate
mutaii ale unor gene i/sau anumite gene purtate
de virusuri.
n plus, pentru anumite tipuri de cancer exist
o predispoziie motenit. Este posibil ca toate
tipurile de cancer s se bazeze pe mutaii motenite
de la ascendeni, precum i pe mutaii produse n
timpul vieii.
n mod obinuit, pentru a transforma o celul
normal ntr-o celul canceroas sunt necesare mai
multe mutaii spontane, de aceea malignizarea este

un proces multistadial (Fig. 39).
Fig. 39. Transformarea unei celule normale n celul

canceroas.
Dou categorii de gene, atunci cnd sufer

mutaii, contribuie la inducerea cancerului: oncogenele i antioncogenele. Identificarea acestor gene
este important pentru realizarea de noi strategii
pentru terapia cancerului.
Mediul joac i el un rol important n carcinogenez (geneza cancerului), n prezent fiind
cunoscui numeroi ageni carcinogeni. Muli
dintre acetia sunt, n acelai timp, i ageni
47
mutageni, producnd alterri ale materialului genetic. Mutaiile, care reprezint distrugeri la nivelul ADN-ului, pot fi spontane sau induse i pot
afecta o singur nucleotid sau regiuni mai mari din
cromozom.
Agenii carcinogeni sunt de mai multe tipuri:
fizici, de exemplu radiaiile ionizante;
chimici, reprezentai de o gam larg de
substane chimice;
biologici, n aceast categorie intrnd
anumite virusuri.
n prezent, se estimeaz c aproximativ 80-90%
dintre tipurile de cancer se datoreaz unor substane
disponibile n mediu sau prezente n diet (Tabel 7).
Totui, mecanismul exact prin care aceste substane
induc transformarea celulelor normale n celule
canceroase este, n general, necunoscut. Din aceast
cauz, un program eficient de prevenire a cancerului
ar trebui s se bazeze pe eliminarea din mediu a ct
mai multor ageni carcinogeni.
Tabel 7. Agenii carcinogeni din mediu i principalele
organe pe care le afecteaz
Agentul carcinogen
Arsenic
Azbest
Benzen
Crom
Fum de igar
Radiaii ionizante
Oxid de fier
Nichel
Petrol
Radiaii ultraviolete
Localizarea cancerului
Plmni, ficat, piele
Plmni
Mduva spinrii
Plmni, sinusuri nazofaringiene
Plmni
Oase, mduva spinrii, plmni
Plmni
Plmni, sinusuri
Plmni
Piele
Re]ine!
Cancerul desemneaz un grup de maladii genetice,

n declanarea crora un rol important l joac agenii
carcinogeni.
Tem#
Explic, prin intermediul unei diagrame, caracterul clonal al cancerului.
48
9.2. onCogene i antionCogene

A. Oncogenele
Oncogenele au fost descoperite, iniial, la

virusuri (oncogene virale), iar, ulterior, s-a constatat
c aceste gene au omologi celulari implicai n
funcionarea normal a celulelor (protooncogene).
Cnd sufer mutaii, oncogenele promoveaz activ
diviziunea celular, modificnd proprietile de
cretere a celulei.
Oncogenele virale sunt purtate de virusuri
ADN sau ARN i sunt, de fapt, gene celulare care
au fost preluate de virusuri i modificate, astfel nct
au capacitatea de a converti celulele normale n
celule tumorale. Uneori, ntre oncogenele celulare
i cele virale exist diferene foarte mici, datorate
unor mutaii punctiforme (nlocuiri ale unei singure
nucleotide).
Protooncogenele sunt gene celulare, care, n
mod normal, codific proteine cu rol n realizarea
unor funcii celulare importante. Atunci cnd sufer
anumite modificri mutaii, inserii, translocaii,
amplificri , protooncogenele se transform n oncogene celulare. Majoritatea evenimentelor implicate n cancerul uman nu necesit, aadar, intermediari
virali.
Oncogenele celulare mutante pot aprea, uneori, prin substituii de nucleotide n secvena codificatoare a unei protooncogene. De exemplu, n cazul
genei c-ras, prin nlocuirea unei nucleotide din codonul 12, n proteina codificat, aminoacidul glicin
este nlocuit cu valin. Aceast nlocuire face proteina mutant s fie continuu activ i s transmit
informaii care stimuleaz celula s se divid necontrolat. Versiunile mutante ale oncogenei c-ras se
regsesc ntr-un numr mare de tumori umane localizate la plmni, colon, sni, prostat, snge etc.
Translocaiile reprezint un alt mecanism de
activare a protooncogenelor i apar n numeroase
tipuri de tumori. O translocaie reciproc poate genera
gene fuzionate care s aib capaciti tumorigene.
Aa se ntmpl n cazul cromozomului Philadelphia
(denumit aa pentru c a fost prima dat identificat
la un pacient din Philadelphia), care este responsabil
de leucemia cronic mieloid. Acest cromozom
este rezultatul unei translocaii reciproce, ntre
Genetic# uman#
cromozomul 9 i cromozomul 22, care genereaz

apariia unei gene fuzionate (hibride), prin unirea
genei c-abl de pe cromozomul 9 cu gena bcr de pe
cromozomul 22 (Fig. 40). Aceast gen determin
leucocitele s devin canceroase.
Un exemplu de cancer datorat inactivrii

genelor supresor tumorale este retinoblastomul.
Acesta este o form rar de cancer al ochilor, care se
manifest la copii. 40% dintre retinoblastoame sunt
ereditare, implicnd o mutaie motenit. n 60% din
cazuri, ns, nu a putut fi demonstrat existena unei
predispoziii pentru manifestarea bolii. Boala este
mult mai agresiv n forma sa ereditar i este asociat
cu o sensibilitate i spre alte forme de cancer.
Proteinele codificate de antioncogene sunt
implicate n diviziunea celular, dar i n alte procese
celulare, precum diferenierea celular, repararea
ADN-ului sau moartea celular programat
(apoptoza). Din aceast cauz, mutaiile suferite de
genele supresor tumorale genereaz o mare varietate
de cancere localizate la nivel pulmonar, n sistemul
osos, la sni, colon, prostat.
Re]ine!
Fig. 40. Translocaie reciproc ntre cromozomul 9 i

cromozomul 22,care genereaz apariia cromozomului
Philadelphia.
B. Antioncogenele
Antioncogenele sau supresorii tumorali

sunt gene care, n mod normal, inhib diviziunea
celular. Prin mutaie, aceste gene i pierd alelele
(variantele genice) active i, ca urmare, cauzeaz o
mare varietate de forme de cancer.
Antioncogenele au fost descoperite n studiul
formelor mai rare de cancer, la care s-a observat o
anumit predispoziie spre manifestarea maladiei.
Aceast predispoziie se datoreaz prezenei n linia
germinal a unei alele a genelor supresor tumorale,
inactivat prin mutaie.
Pentru ca boala canceroas s se manifeste, este
necesar ca, n celulele somatice, s se produc i a
doua mutaie, care s elimine total alela normal.
ansa ca a doua mutaie s se produc n cursul
dezvoltrii somatice este destul de mare, iar tumorile
care apar reprezint cancerul ereditar.
Totui, mutaiile la nivelul antioncogenelor
pot s apar numai n celulele somatice, acest tip
de cancer fiind cunoscut sub numele de cancer
sporadic.
Oncogenele sunt gene celulare (protooncogene) care

au suferit modificri fie n celule, fie dup ce au fost
preluate de virusuri; acestea promoveaz activ diviziunea
celular.
Antioncogenele (supresorii tumorali) sunt implicate
n geneza cancerului, atunci cnd sunt inactivate prin
mutaii.
Tem#
Ce legtur exist ntre protooncogene i oncogenele
virale?
9.3. ConCluzii privind apariia CanCerului

Celulele canceroase sunt celule dereglate din
punctul de vedere al creterii i al diviziunii
celulare. Aceste dereglri pot proveni din modificri survenite la nivelul factorilor externi,
care stimuleaz intrarea n diviziune a celulei,
sau n orice parte a sistemului care transmite
informaia n interiorul celulei.
Celulele canceroase sunt insensibile la semnalele care inhib creterea i diviziunea celular, iar semnalele care stimuleaz diviziunea
celular joac un rol principal.
49
Deoarece celulele canceroase pot s se sustrag

morii celulare programate (apoptozei), celulele anormale supravieuiesc, se multiplic i
produc descendeni i mai anormali. Liniile celulare cu celule anormale pot evolua spre diferite forme de cancer.
Celulele canceroase capt potenial replicativ
nelimitat. Celulele normale se replic de maximum 50-60 de ori, deoarece, la fiecare rund
de replicare, se produc pierderi de nucleotide
la capetele cromozomilor. Celulele canceroase depesc aceast limit prin adugarea de
secvene ADN la capetele cromozomilor, de-
venind imortalizate.
Celulele canceroase i dezvolt propriile
modaliti de hrnire. Prin angiogenez este
indus dezvoltarea de vase sanguine printre celulele tumorale, astfel c tumora se hrnete i
crete.
n final, celulele canceroase sunt nzestrate cu
proprietatea de a invada i coloniza alte esuturi.
Mai mult de 90% dintre decese se datoreaz
metastazrii, acest proces reprezentnd cel mai
serios pas n evoluia cancerului la nivelul organismului.
REZUMAT
Cancerul este rezultatul proliferrii anormale a celulelor.
Agenii carcinogeni sunt, n acelai timp, i ageni mutageni, producnd alterri ale materialului genetic.
n geneza cancerului, un rol esenial l joac oncogenele i antioncogenele.
Metastazarea este etapa cea mai periculoas n evoluia cancerului ntr-un organism.
Tem#
1.
Plecnd de la enunul Se estimeaz c foarte multe tipuri de cancer se datoreaz unor substane prezente n diet,
realizeaz un eseu pe aceast tem. n redactarea eseului, vei avea n vedere parcurgerea urmtorilor pai:
studiaz materiale de specialitate;
caut exemple de substane cu efect carcinogen, folosite n industria alimentar;
stabilete ce msuri se impun pentru a reduce riscul apariiei acestor tipuri de cancer;
ce sfaturi poi da persoanelor care sunt mai puin informate privind rolul unei alimentaii sntoase;
analizeaz etichetele de pe ambalajele produselor consumate de tine ntr-o sptmn i realizeaz un inventar al
aditivilor alimentari.
a)
b)
c)
d)
e)
2.
Discut cu persoanele din anturajul tu i identific att punctele tari, ct i pe cele slabe ale sistemului sanitar i ale
educaiei legate de prevenirea i tratarea cancerului. De asemenea:
realizeaz i aplic chestionare referitoare la aceast tem.
alctuiete afie i pliante prin care s mediatizezi informaiile corecte din problematica acestei boli.
particip la campanii de prevenire i de combatere a cancerului.
3.
Alctuiete un referat care s aib ca tem o anumit form de cancer. n acest sens, utilizeaz surse variate de informare/
documentare i noteaz cauzele, frecvena, manifestrile, metodele de prevenire i de tratament. Prezint i colegilor
referatul realizat de tine.
50
Genetic# uman#
10. IMUNOGENETICA
10.1. Anticorpi i antigene
Imunogenetica, ca rezultat al ntreptrunderii
imunologiei cu genetica, studiaz mecanismele ge
netice ale rspunsului imun al organismului animal.
Imunologia este tiina care se ocup cu reac
iile antigene-anticorpi din organismul animal, i, n
general, cu mecanismele rspunsului imun.
Anticorpii sunt substane proteice elaborate
de celulele sistemului imun al organismului animal,
capabile s recunoasc i s neutralizeze orice
molecul strin organismului sau pe cele proprii,
modificate n cursul proceselor metabolice.
Antigenele definesc orice particul sau mole
cul strin, cu o mas molecular mai mare de
10.000 de daltoni, care, ajuns n organism, deter
min un rspuns imun din partea acestuia.
Organismul animal acioneaz pe dou ci
imunologice (Fig. 41):
imunitatea celular se realizeaz cu ajutorul

celulelor (limfocitele T) capabile s recunoasc i s
neutralizeze antigenele.
imunitatea umoral const n sinteza pro
teinelor numite imunoglobuline sau anticorpi. Aceste
proteine sunt produse de limfocitele B, a cror
activitate este stimulat de cuplarea receptorilor de
membran cu un antigen specific. Au durat scurt
de via.
O parte dintre limfocitele B activate trec n
sngele circulant, determinnd memoria sistemului
imun, ceea ce nseamn c organismul este pregtit s
rspund la un nou contact cu acelai tip de antigen.
Se consider c sistemul de sintez al anticor
pilor (imunoglobulinelor) este epigenetic, nu se
motenete; n schimb, se transmit regulile de func
ionare a limfocitelor, capacitatea acestora de a
sintetiza o multitudine de anticorpi.
Fig. 41. Principalele ci imunologice.

51
O molecul de imunoglobuline este format din

patru catene polipeptidice dou de tip L (light) i
dou de tip H (heavy) sintetizate pe baza informaiei
unei gene ancestrale, care a suferit duplicaii repetate.
Ambele tipuri de catene sunt alctuite din subuniti
structurale, numite domenii. Catenele de tip L au cte
dou domenii relativ diferite, iar cele de tip H au cte
patru domenii. Toate aceste domenii sunt rsucite n
spaiu, n mod similar, pentru a forma o structur
tridimensional. Fiecare caten heavy sau light are
cte o regiune constant (C) i una variabil (V) i
acioneaz ca situsuri de legare a antigenelor pe care
le elimin astfel din sistemul circulator. Conform
teoriei seleciei clonale elaborate de MacFarlane
Burnet, la suprafaa unei limfocite B exist un singur
tip de imunoglobuline pentru un anumit determinant
antigenic. Determinantul antigenic reacioneaz cu
imunoglobulinele specifice ale limfocitelor B, pe
care le selecteaz i le determin s se multiplice
activ, formnd clone celulare capabile s sintetizeze
o mare cantitate de anticorpi.
Dou tipuri de mecanisme genetice stau la baza
diversitii enorme a capacitii limfocitelor B de a
sintetiza diferite imunoglobuline:
modificarea ADN-ului la nivelul liniei germi
nale, prin recombinare genetic somatic, n timpul
dezvoltrii ontogenetice;
mutaiile somatice, a cror rat de producere
este estimat la 10-3 per nucleotid i per generaie
celular, ceea ce face s fie de 106 mai mare dect
rata mutaiilor spontane ale altor gene.
Pentru a explica diversitatea genetic a anti
corpilor, W. J. Drever i J. Benett au emis ipoteza exis
tenei unei singure gene pentru regiunea constant C
i a ctorva sute sau mii de segmente de gene pentru
regiunea variabil V a imunoglobulinelor.
Prin recombinare genetic somatic, produs
n cadrul liniei germinale, segmentele de gene pentru
regiunea variabil a imunoglobulinelor se unesc
ntr-o multitudine de variante, formnd milioane de
gene funcionale, pe baza crora se sintetizeaz o
imensitate de tipuri de anticorpi.
O alt surs de variabilitate a genelor ce deter
min sinteza anticorpilor o constituie mutaiile
somatice punctiforme, care afecteaz domeniile
variabile i pe cele adiacente acestora, dar nu i
domeniile constante ale genei. Mutaiile somatice
52
punctiforme se produc dup ce s-a realizat selecia

celulelor B, sub aciunea antigenului specific, n
timpul proliferrii clonei respective.
Mecanismele de recombinare genetic somatic
ale ADN-ului, de transcripie selectiv a ARN-ului i
de mutaie somatic sunt suficiente pentru a realiza
enorma diversitate a posibilitilor de sintez de
ctre limfocite a anticorpilor specifici.
10.2. Maladii genetice ale sistemului imun
Imunologia i imunogenetica au rol important
n cunoaterea unor maladii genetice ale sistemului
imun la om, n profilaxia i tratamentul acestor
boli. Mecanismul de sintez a imunoglobulinelor
poate fi afectat de erori care, de regul, sunt maladii
genetice. Din aceast categorie fac parte:
bolile autoimune, prin care celulele produ
ctoare de anticorpi, limfocitele T, macrofagele i
neutrofilele (sistemul imun) nu sunt capabile s
recunoasc antigenele strine de cele proprii i, ca
urmare, reacioneaz mpotriva esuturilor proprii
organismului. Bolile autoimune au o predispoziie
familial, ceea ce sugereaz implicarea unor factori
genetici, n special legai de antigenele limfocitare
umane, produse de genele de histocompatibilitate.
Antigenele de histocompatibilitate sunt specifice
fiecrui organism i permit identificarea structurilor
proprii (self) de cele nonproprii (nonself). Printre bolile imune, se pot enumera: lupus erythematosus, scleroderma, artrita reumatoid, scleroza multipl etc.
alergiile sunt determinate de hiperactivitatea
celulelor productoare de anticorpi, la aciunea unor
antigeni prezeni n mediu, numii alergeni (praf,
polen). Excesul de anticorpi produi duce la cuplarea
lor cu alergenii din mediu, urmat de eliberarea de
produse celulare (histamine, heparin, substane va
soconstrictoare) ce determin simptome violente
(lcrimarea ochilor, tusea, strnutul);
alte maladii genetice sunt urmate de o
producie sczut de anticorpi, din cauza nefunc
ionrii limfocitelor B sau T sau a ambelor. Per
soanele lipsite total de limfocite mor de tinere, n
urma unor infecii bacteriene, virale sau fungice.
Ele pot fi meninute n via numai n mediu complet
steril. Din aceast categorie de boli, face parte i
sindromul imunodeficienei umane dobndite,
produs de virusul HIV.
Genetic# uman#
Prevenirea mbolnvirilor sau tratamentul

multor boli se bazeaz pe utilizarea vaccinurilor
obinute din anticorpii monoclonali sintetizai
in vitro de ctre limfocitele B. O anumit clon
de limfocite B sintetizeaz numai un anumit tip
de anticorpi monoclonali capabili s recunoasc
un anumit tip de antigeni. n culturile celulare in
vitro, limfocitele B mor repede. Pentru depirea
acestui neajuns, se utilizeaz celule hibride obinute
artificial din fuzionarea celulelor de tip tumoral, i
celule B limfocitare. Celulele hibride au proprietatea
de a se nmuli activ, formnd clone celulare de tip
Hibridoma, care produc o mare cantitate de anticorpi
monoclonali.
Anticorpii monoclonali se pot folosi i pentru
a testa compatibilitatea dintre donor i receptor,
n cadrul transplantului de organe, al grefelor de
esuturi sau pentru detectarea prenatal a unor
maladii cromozomiale i metabolice ereditare.
Dou tipuri de interferon ( i ) determin
aprarea nnscut mpotriva infeciilor virale. Aceste proteine sunt secretate n urma infeciei virale
a celulelor corpului i determin celulele nvecinate sntoase s produc alte substane care inhib
multiplicarea virusului. Pe aceast cale, interferonul
limiteaz rspndirea virusurilor n corp, crescnd
controlul infeciilor virale, ca n cazul rcelilor i al
gripei. Acest mecanism nnscut de aprare nu este
specific pentru un anumit virus; interferonul produs
poate conferi, pentru scurt timp, rezisten i la atacul
altor virusuri. Unele limfocite secret un al treilea tip
de interferon () care ajut la activarea macrofagelor,
mrind capacitatea lor fagocitar (Fig. 42).
n prezent, interferonul este produs n cantitate
mare, prin tehnologia ADN recombinat, i este testat
pentru utilizarea sa n tratamentul infeciilor virale
i al cancerului.
10.3. Antigenele de histocompatibilitate

i transplantul de organe
Antigenele de histocompatibilitate au fost descoperite pe baza unor experiene de transplant de piele

efectuat de la donor la receptorul care aparinea unei
alte linii de oareci. Grefa de piele a fost respins
din cauza existenei unor diferene ntre genele de
histocompatibilitate ale donorului i cele ale receptorului. Totalitatea acestor gene de histocompatibilitate
formeaz complexul major de histocompatibilitate
(MHC). Genele de histocompatibilitate prezint un
numr mare de variante care determin sinteza unei
mari game de proteine, numite antigene majore de
histocompatibilitate (proteine MHC). Fiecare individ prezint la suprafaa celulelor sale un tip propriu
de antigene de histocompatibilitate, ceea ce permite
identificarea sa de ctre toi ceilali membri ai speciei
respective, excepie fcnd gemenii monozigoi.
Proteinele MHC au rol n respingerea grefelor,
dar rolul lor esenial const n direcionarea
rspunsului celulelor T. Dup o perioad petrecut n
timus, celulele T capt capacitatea de a recunoate
antigenele strine numai n combinaie cu proteinele
MHC proprii. Eliberate din timus, prolifereaz i
devin agresive fa de esutul grefat pe care l distrug.
Fenomenul poart numele de histotoxicitate. Pentru
minimalizarea proporiei de rejectare, n cazul
realizrii transplantului de organe ntre indivizi
diferii genetic, primitorul este supus unui tratament
medicamentos care suprim rspunsul imun. n
orice transplant, sistemul MHC al donorului i
cel al primitorului trebuie s fie ct mai apropiate.
Astfel, nainte de transplantul de mduv osoas,
pacientul trebuie iradiat pentru eliminarea celulelor
proprii. Acest tratament blocheaz, efectiv, sistemul
imunitar al primitorului, ceea ce face ca ansele de
respingere a grefei s fie minime.
Moleculele de anticorpi nu pot distruge singure
un esut strin. Ele doar l marcheaz prin complexul
antigen-anticorp, pentru a fi distrus de sistemele de
aprare ale organismului-gazd. Printre acestea, un
rol important l au macrofagele care diger celulele
strine. mpreun cu limfocitele T, acestea contribuie
la realizarea imunitii celulare a organismului.
Fig. 42. Interferon gamma uman.

53
Re]ine!
Unicitatea individului este dat nu numai de caracterele anatomo-morfologice, fiziologice, biochimice i comportamentale,
ci i de o individualitate imunologic.
Tem#
1.
Realizeaz un eseu cu tema Bazele genetice ale imunitii, dup urmtorul plan: definiia imunogeneticii, tipurile
de imunitate, structura unei imunoglobuline, importana variabilitii genetice a anticorpilor, exemple de maladii
genetice ale sistemului imunitar.
2.
Identific rspunsul corect la urmtorii itemi:
A. Imunitatea celular:
a) se realizeaz cu ajutorul limfocitelor T;
b) particip la sinteza anticorpilor;
c) implic limfocitele B;
d) asigur memoria imunitar.
B. O molecul de imunoglobulin:
a) recunoate doar moleculele strine organismului;
b) are cinci catene polipeptidice;
c) este sintetizat de limfocitele T;
d) are locusuri de legare a antigenelor.
3.
a)
b)
c)
4.
Precizeaz dac enunul este adevrat (A) sau fals (F). n cazul n care enunul este greit, nlocuiete cuvntul subliniat
cu cel potrivit, pentru ca afirmaia s devin adevrat. Argumenteaz alegerea.
Antigenele de histocompatibilitate sunt specifice fiecrei specii.
Imunoglobulinele au 2 catene de tip L i 3 catene de tip M.
n alergii, organismul elibereaz produse celulare precum histamina i heparina.
De ce este necesar ca organismul s aib antigene majore pentru histocompatibilitate? Ce consecine ar avea lipsa
MhC?
REZUMAT
54
Imunogenetica este o tiin interdisciplinar i studiaz mecanismele genetice ale rspunsului imun.
Imunitatea este de dou tipuri: celular, prin intermediul limfocitelor T, i umoral, prin intermediul imunoglobinelor
produse de limfocitele B.
Diversitatea mare a imunoglobulinelor se datoreaz recombinrii genetice somatice i mutaiilor somatice.
Maladiile genetice ale sistemului imun sunt boli autoimune, alergii sau alte maladii ce scad rspunsul imun.
n reuita transplantului de organe, un rol major l are asemnarea dintre genele de histocompatibilitate ale donatorului
i receptorului.
Genetic# uman#
11. BIOETICA
11.1 Principii generale ale bioeticii
n faa dilemelor ridicate de progresele uriae
ale medicinei i ale biologiei, ambele capabile s
aduc omului att beneficii, ct i imense prejudicii,
s-a impus nevoia revizuirii atitudinii etice a omului
de tiin. Medicii, biologii, juritii, teologii, filo
sofii, oamenii politici sunt chemai s gndeasc
limitele aplicrii noilor descoperiri ale tiinei, ast
fel nct acestea s contribuie la un progres real
al umanitii, fiind folosite n numele binelui i al
drepturilor omului, iar dincolo de dreptul pozitiv, n
limitele moralei.
Atitudinea comun a omenirii la posibilele
repercusiuni ale descoperirilor tiinei este expri
mat prin bioetic.
Termen introdus de Van Rensselaer Potter, bio
etica reprezint o nou disciplin ce se integreaz
celor care au ca obiect ocrotirea i ngrijirea omului,
sub aspectul sntii sale biologice, psihologice i
sociale.
Definiia bioeticii a suferit modificri de-a lun
gul anilor, cea mai acceptat fiind cea dat de Dicionarul Oxford: bioetica este disciplina care studiaz
problemele etice rezultate din progresele medicinei
i ale biologiei.
Din punct de vedere etimologic, termenul are
la baz cuvintele greceti bios = via i ethos =
caracter/ obicei. Bioetica ar fi, aadar, un domeniu
interdisciplinar care are drept obiect examinarea
tuturor aspectelor vieii i ale sntii, n lumina
unor valori i principii morale aflate i ele n
schimbare odat cu trecerea timpului.
n general, se accept existena a dou
principii fundamentale, unul cu precdere subiectiv
respectul autodeterminrii persoanei, altul
obiectiv respectul vieii.
Principiul autodeterminrii se bazeaz
pe autonomia libertii umane (inviolabilitatea
persoanei) i poate fi interpretat ca o aplicare
a principiului conservrii vieii, atta timp
ct protejeaz integritatea fizic i mental a
persoanei.
Principiul respectului vieii cu originea n

religiile orientale, n tradiia iudeo-cretin, precum
i n jurmntul lui Hipocrate, exprim faptul c viaa
uman, n particular, are o valoare inestimabil i, de
aceea, trebuie aprat i protejat, recunoscndu-se
astfel caracterul ei sacru.
Acestor dou principii fundamentale li se pot
aduga:
principiul utilitarist conform cruia scopul
oricrei aciuni este de a asigura fericirea unui numr
ct mai mare de oameni. Dar se pune ntrebarea dac
poate fi asigurat fericirea majoritii, n detrimentul
minoritii? Acest principiu las fr rspuns marile
probleme ale bioeticii. El ignor individul sau, cel
puin, l subestimeaz.
principiul universalitii lrgete bazele
eticii i aplic regula ce ie nu-i place, altuia nu-i
face.
principiul egalitii susine o etic bazat
pe drepturi. Membrii oricrei societi au, n egal
msur, drepturi i datorii, fiecare acioneaz n
cadrul limitelor legale. Acest principiu recunoate
dreptul la alegerea tratamentului, liberalizarea euta
nasiei, liberalizarea avortului. Dac ne ntrebm ce
se ntmpl n cazul unei persoane iresponsabile
psihic, atunci este clar c o astfel de etic bazat pe
drepturi las multe spaii libere.
principiul justiiei i al echitii i aduce n
prim-plan pe cei mai dezavantajai, care trebuie fa
vorizai, ajutai, ceea ce nu nseamn aciune n spiritul bioeticii, ci, mai degrab, un act de caritate.
Din acest principiu deriv principiul diferenei i al
egalitii anselor.
Bioetica a demonstrat c evoluia tehnologic n
medicin i, n special, n genetica uman a neglijat
personalitatea bolnavului din punct de vedere psihic,
fiind abordat doar anatomo-fiziologic.
Noile tehnologii genetice au crescut acurateea
explorrilor i eficiena lor, au garantat adevrul
ntrun grad mai mare, au permis controlul public
asupra dezvoltrii lor, au stat la baza progresului
tiinific. Dar, n acelai timp, au estompat dreptul
la intimitate i via privat. Deoarece nu au avut
ntotdeauna consimmntul societii i al opiniei
55
publice, au creat imaginea puterii necontrolate

a cercettorului sau a medicului (de exemplu,
momentul morii) i s-au dezvoltat dup criterii
de profit i nu morale (de exemplu, inseminarea
artificial).
Problemele sunt numeroase, pentru c viaa
nsi, n complexitatea ei, le ridic la tot pasul,
refuznd cu obstinen ncadrarea n abloane i
simplificrile. i, ca n orice domeniu al cunoaterii,
primul pas spre gsirea unor rspunsuri l reprezint
recunoaterea problemelor n sine, limpezirea lor,
formularea precis a ntrebrilor.
Tem#
Citete textul de mai jos i comenteaz ct de solid
justificat moral este principiul utilitarismului.
Un editorial publicat de Buletinul de etic medical,
n 1992.
O feti va supravieui numai dac i se vor transplanta,
simultan, ficatul i intestinul gros. Intervenia chirur
gical cost 350 000 de dolari, iar rezultatul final este
incert. Prinii fetei au reuit, cu ajutorul unei imense
publiciti, s strng suma. Pn la transplant, fetia
va fi hrnit artificial.
i editorul se ntreab care este cel mai mare interes al
bolnavei? S supravieuiasc cu orice pre? Aa cred
prinii ei.
Dar ct timp vom continua noi, cei din rile dezvoltate,
s cheltuim sume exorbitante pentru a salva viaa unui
singur copil, cnd, cu aceeai sum de bani, ar putea fi
salvat viaa a sute, dac nu cumva, a mii de copii din
rile srace.
11.2. Implicaii bioetice ale geneticii umane

n prezent, etica tiinelor vieii include trei
domenii distincte:
etica social;
etica clinic;
etica cercetrii.
Fiecare dintre acestea analizeaz din alt unghi
relaia tiin etic.
Etica social conduce, n mod necesar, la
stabilirea de norme care constituie reflectarea unui
anumit tip de societate la un moment dat.
56
Etica clinic subliniaz faptul c lucrul cel

mai important este acela de a ajuta pacienii s se
simt responsabili asupra opiunilor pe care le fac.
Din acest punct de vedere, este convenabil s li se
ofere elementele i o metod de analiz care s le
permit nelegerea implicaiilor opiunilor lor.
Etica cercetrii solicit, aproape cotidian, elabo
rarea controlului protocoalelor de cercetare. n fapt,
oamenii de tiin i, n principal, biologii se simt
profund responsabili fa de comunitate. Protocoalele
lor de cercetare sunt stabilite dup un demers am
nunit, realizat de ctre grupul de etic i de ctre
oamenii de tiin care au n rspundere cercetarea.
Graniele bioeticii sunt greu de conturat. Pen
tru cei mai muli dintre bioeticieni, acest cmp de
reflexie ar trebui s se limiteze la:
ingineria genetic;
procreaia asistat medical;
avortul terapeutic;
diagnosticul prenatal, postnatal, sfaturi genetice;
terapia genic;
clonare terapeutic;
eutanasie;
experiene pe fiine umane;
transplantul de organe i esuturi;
intersexualitile i, mai ales, transsexualitatea;
explozia demografic i consecinele ei;
poluarea i riscurile ei etica ecologic;
tortur;
pedeapsa cu moartea i chiar sinuciderea i
contracepia.
n cele ce urmeaz, vom prezenta doar cteva
dintre temele enumerate, i anume pe acelea pe
care le considerm reprezentative pentru domeniul
geneticii umane.
Diagnosticul prenatal, postnatal i sfaturi
genetice
Diagnosticul prenatal a fost unul dintre obiec
tivele principale ale geneticii umane, deoarece per
mite identificarea embrionilor anormali; n acest
mod se reduce semnificativ numrul copiilor mal
formai i, implicit, se evit nenumratele drame
familiale.
Genetic# uman#
Diagnosticul prenatal ia n calcul urmtoarele

aspecte:
vrsta mamei; dac are peste 35 de ani, crete
riscul naterii unui copil cu o trisomie autozomal,
ndeosebi a unui copil cu trisomia 21 sindromul
Down;
dac mama este purttoarea unei mutaii
recesive situate pe cromozomul X, ca atare 50% din
biei vor fi afectai;
dac prinii sunt purttori ai unei mutaii re
cesive autozomale;
dup naterea unui copil cu o anomalie
cromozomial apare riscul recurenei;
dac unul dintre prini are o anomalie (de
exemplu, o translocaie reciproc);
dac ultrasonografic au fost detectate malfor
maii sugestive pentru existena unor anomalii cromo
zomiale;
dup expunerea mamei la un agent te
ratogen, dac exist malformaii majore, sarcina va
fi ntrerupt.
n prezent, medicina are la dispoziie un nu
mr mare de metode menite s ajute la stabilirea
diagnosticului prenatal. Dintre acestea menionm:
1. ecografia permite identificarea unui numr
relativ mare de erori de dezvoltare a sarcinii;
2. amniocenteza const n aspiraia trans
abdominal a lichidului amniotic i cercetarea
lui complex, genic, cromozomial i
biochimic (Fig. 43). Prezint dezavantajul
c se aplic relativ trziu, n sptmna a 16-a
a 18-a de dezvoltare intrauterin, iar sarcina
poate fi ntrerupt, n cazul existenei unei
anomalii genetice, abia dup o lun, cnd se
obine rezultatul analizei.
Fig. 43. Desfurarea amniocentezei.
Rezultatele sunt remarcabile, dac inem cont

de faptul c 1% dintre femeile trecute de 35 de ani
pot nate un copil cu trisomia 21 i c 0,5% dintre
femei pot avea un copil care s prezinte o anomalie
cromozomial numeric.
Se impune instituirea unui program naional de
diagnostic prenatal sau chiar a unui program regional,
dar acesta este condiionat de o serie de factori, n
primul rnd de factorii socio-economici, de religie
etc. Diagnosticul prenatal este inutil, dac nu este
legalizat ntreruperea sarcinii cu fei anormali, aa
cum se ntmpl n Irlanda i n America Latin, cu
excepia Cubei. Beneficiile sunt imense, dac se iau
n calcul implicaiile economice, precum i cele de
ordin psihologic, inclusiv durerea prinilor care au
un copil cu malformaii genetice.
Diagnosticul prenatal nu este neutru din punct
de vedere etic.
Una dintre interogaiile etice la care trebuie s
rspundem trimite la responsabilitatea medicului
fa de mamele cu risc.
Diagnosticul postnatal al tulburrilor genetice
reprezint o necesitate, dac:
tulburrile sunt frecvente sau relativ frec
vente;
au evoluie sever;
exist un tratament eficient;
beneficiile sunt mai importante dect
costurile.
Fenilcetonuria este o boal care rspunde acestor
imperative. Este determinat de o mutaie recesiv
n stare homozigot, care mpiedic metabolizarea
aminoacidului fenilalanin. Precursorii acestuia
se acumuleaz n creier, provocnd leziuni grave,
ireversibile, urmate de o napoiere mental sever.
Boala este rspndit la populaia european,
avnd o frecven de 1/10.000 1/15.000 de indivizi.
Exist i alte variante geografice ale acestei anomalii,
mai mult sau mai puin semnificative. Detectarea
timpurie a anomaliei i instituirea unui regim ali
mentar specific, srac n aminoacidul fenilalanin,
salveaz viaa copilului. Testele folosite sunt teste de
rutin, fiabile i ieftine. Cnd testele sunt pozitive,
copiii sunt spitalizai pentru investigaii complexe,
n vederea stabilirii diagnosticului de certitudine.
57
Pentru o ar bogat, costurile diagnosticrii

postnatale a anomaliei i ale tratamentului sunt com
pensate, suficient, de beneficii, dar, pentru rile
srace, toate acestea reprezint un lux.
Din punct de vedere bioetic, se ridic o serie
de ntrebri legate de certitudinea rezultatului tes
trii, de respectarea confidenialitii acestuia i
de condiiile de folosire a rezultatului n studiile
epidemiologice.
Sfatul genetic
Nu toate mamele tiu c orice sarcin poate s

se termine cu un avort spontan sau cu naterea unui
copil cu malformaii congenitale. Prinii care au
avut unul sau mai multe eecuri reproductive vor
s cunoasc care sunt ansele de a avea un copil
sntos, iar geneticianul are obligaia de a rspunde
la aceste ntrebri.
El evalueaz riscul statistic i sugereaz
metodele de diagnostic prenatal, cunoscnd:
dac familia a avut anterior un copil pluri
malformat;
istoria sarcinii, care poate furniza date pentru
stabilirea originii anomaliei, dac se ia n calcul
prezena n mediul de via a factorilor teratogeni;
dac prinii sau rudele apropiate ale acestora
prezint chiar i mici anomalii genetice;
gradul de rudenie dintre cei doi parteneri,
consangvinizarea putnd explica apariia tulburrilor
recesive autozomale.
Informaiile trebuie culese cu rbdare de c
tre genetician. Sfatul genetic trebuie s fie nondirecional, pacientul fiind singurul capabil de a
lua o decizie, indiferent care. De cele mai multe
ori, geneticianul sau medicul prezint doar riscul
statistic, a crui amploare este perceput diferit de
pacient.
Diagnosticul prenatal schimb n ntregime
rezultatul sfaturilor genetice, cci prinii, cunoscnd
diagnosticul, accept sau nu un copil cu o anomalie
genetic.
Confidenialitatea diagnosticului ridic discuii
etice, dar, din punct de vedere medical, este absolut,
numai n condiiile n care nu aduce prejudicii altor
persoane.
58
Avortul terapeutic
Diagnosticul prenatal are o finalitate clar,

eliminarea feilor anormali i, totodat, reducerea
frecvenei maladiilor genice i cromozomiale.
Acolo unde avortul este interzis din cvasii raiuni,
diagnosticul prenatal i pierde sensul. Dac ftul
este anormal i avortul este legal, prinii decid dac
s pstreze sau nu sarcina.
Geneticienii i bioeticienii susin ntreruperea
sarcinii n cazul unei anomalii severe, dar nu acelai
lucru se ntmpl n cazul unui handicap care
permite ducerea unei viei satisfctoare. Noiunea
de satisfctor a dat natere la discuii contradictorii
n rndul bioeticienilor. Biserica consider c orice
form de via uman este sacr i, ca atare, trebuie
pstrat.
Legislaia multor ri se opune avortului
terapeutic, dei marea majoritate a geneticienilor,
medicilor i a bioeticienilor consider c ntreruperea
sarcinii se impune ori de cte ori exist riscul naterii
unui copil handicapat sau cnd este pus n pericol
viaa mamei.
Terapia genic
Progresele importante din tehnologia ADN re

combinat au fcut posibil obinerea organismelor
transgenice la microorganisme, plante i animale.
De asemenea, s-au realizat progrese promi
toare n realizarea terapiei genice la om. La oareci,
s-a reuit corectarea mutaiei pentru talasemie, prin
injectarea genei specifice n zigot, nainte de fuzionarea celor doi nuclei.
Gena este, uneori, captat de unul dintre cromozomii celulei i transmis n descenden, defectul genetic fiind astfel corectat.
Metoda nu poate fi transferat n biologia
uman. Aceasta prezint dou dezavantaje majore:
gena se poate insera ntmpltor n genom i
poate determina mutaii ale unor gene normale, efectele
fiind variate;
prezint o eficien redus.
Prima ncercare de terapie genic aprobat de
forurile de bioetic din SUA a fost consemnat, n
anul 1990, la un copil cu deficien a enzimei ade
nozin-dezaminaza, care produce un deficit imunitar
grav. Rezultatul a fost remarcabil.
Genetic# uman#
Celulele modificate n afara organismului au

fost inserate apoi n mduva osoas. Pe aceast cale,
au fost corectate i alte mutaii, de exemplu, gena
care necrozeaz tumorile, mutaia pentru purinnucleozid-fosforilaza. ns, pentru corectarea celor
mai multe mutaii este necesar prezena unui vector
(virus modificat) care s introduc gena normal n
esuturile int.
n prezent, terapia genic vizeaz modificarea
genelor somatice. ngrijorarea bioeticienilor apare n
legtur cu posibila abordare a modificrii genelor
celulelor germinale.
n faa acestui risc, comitetele de bioetic au
precizat circumstanele n care se poate da acordul
pentru utilizarea terapiei genice:
cnd este vorba de o tulburare grav, pentru
care nu exist niciun tratament eficient;
cnd rezultatele cercetrilor experimentale
demonstreaz c gena va funciona;
cnd beneficiile scontate depesc riscurile
inerente;
cnd bolnavul i-a dat consimmntul;
cnd bolnavul este ocrotit de agresivitatea
mass-mediei.
Succesele terapiei genice sunt condiionate de
performanele geneticii moleculare.
Clonarea poate fi definit ca o metod pentru
producerea de clone, adic organisme, celule sau
molecule identice genetic, provenite dintr-un singur
ancestor.
Dezvoltarea tehnicilor de cultur in vitro a
celulelor i a esuturilor animale i vegetale a creat
posibilitatea de nmulire rapid a unor genotipuri
valoroase.
O clon se formeaz prin nmulire somatic,
fapt care nu presupune recombinarea genetic. Este
cunoscut cazul oii Dolly, obinut prin transferul
unui nucleu dintr-o celul somatic provenind de la
o oaie din rasa Finn Dorset ntr-un ovul enucleat
de la o oaie din rasa Scottish Blackface i prin
implantarea n uterul acesteia din urm.
Mielul rezultat era identic cu oaia donor a
nucleului, o copie perfect obinut prin clonare.
Succesul clonrii unei oi adulte a reprezentat unul
dintre cele mai dramatice exemple ale faptului c
unele descoperiri tiinifice pot avea consecine

publice.
Clonarea nu aduce mbuntiri genomului
uman, este o cale de duplicare a acestuia. Clonarea
uman poate avea beneficii n cazul familiilor
afectate genetic i care doresc s aib un copil sau
n cazul transplantului de organe compatibile, dar
este discutabil clonarea propriei persoane.
Posibilitatea clonrii umane a declanat nume
roase controverse n plan bioetic. Proiectele de lege
anticlonare au fost introduse n legislaia a peste
30 de ri, dar cum tehnicile de clonare se dezvolt
rapid i cum legile propuse au lacune, clonarea nu a
putut fi interzis n totalitate.
Legile multor ri permit clonarea n scop
terapeutic, dar interzic clonarea n scop reproductiv.
Embrionii clonai pot constitui surse substaniale
pentru celule stem embrionare ce promit a avea rol
n tratarea diferitelor boli, de la diabet pn la boala
Parkinson (Fig. 44).
Fig. 44. Posibiliti de utilizare ale celulelor stem.
Reproducerea uman asistat prin biotehnologii

(inseminarea artificial, fecundarea in vitro,
utilizarea mamelor de substituie).
Tehnica fecundrii in vitro (Fig. 45) i a

transplantului de embrioni poate fi util att pentru
tratamentul sterilitii, ct i pentru cercetare,
urmrind o mai bun nelegere a apariiei i a
transmiterii defectelor genetice, n vederea evitrii
sau tratrii lor.
n principiu, reproducerea uman prin bioteh
nologii este acceptat n plan etic i tiinific n
59
cazurile de sterilitate. Noi probleme de ordin

juridic, moral i etic apar n cazul copilului nscut
cu mai muli prini biologici, ca urmare a utilizrii
donatorilor de sperm, de ovule sau de embrioni,
sau a folosirii mamelor de substituie. Problema
cea mai controversat o ridic soarta embrionilor
excedentari, produi prin manipulare in vitro i
neutilizai.
Fig. 45. Tehnica fertilizrii in vitro.
Re]ine!
n anul 1993, UNESCO a nfiinat Comitetul Internaional de Bioetic. Acest comitet a elaborat o declaraie prin care invit
statele lumii s asigure condiii pentru cercetri, n limitele demnitii umane, pe genomul uman, patrimoniu comun al
speciei umane. Pn la nelegerea deplin a genomului uman vor mai trece muli ani. Studiul genomurilor de la numeroase
organisme ne va permite s identificm ceea ce ne face pe noi umani. O lecie major a Proiectului Genomul Uman a fost
aceea c suntem mai mult dect o sum de gene. Celulele umane i regleaz transcripia ntr-un mod mult mai complex,
deoarece posed mai muli factori transcripionali. Genomul nostru produce mai multe proteine dect numrul de gene, prin
procesarea diferit a ARNm etc. n timp, se va definitiva descifrarea complexitii structurale i funcionale a genomului
uman.
Tem#
1. Identific i studiaz i alte surse de informare/documentare pe tema bioeticii. Completeaz datele aflate din
manual cu alte realizri i cu planuri de viitor ale acestui domeniu al geneticii.
2. Ce riscuri implic, la ora actual, practicarea terapiei genice? Care sunt cauzele i cum pot fi nlturate?
3. Stabilete i noteaz ct mai muli factori care ngreuneaz aplicarea unui program naional de diagnostic
prenatal.
4. De ce crete riscul naterii unui copil cu maladii i malformaii n cazul mamelor care au peste 35 de ani?
5. Ce sfaturi genetice trebuie s primeasc urmtoarele cupluri, n situaia n care:
a) ambii parteneri sunt sntoi, dar tatl soiei are hemofilie;
b) ftul, aflat n luna a III-a, are malformaii ce denot prezena unei anomalii cromozomiale;
c) cei doi parteneri au bunici ce prezint aceeai maladie autozomal recesiv.
60
Genetic# uman#
REZUMAT
Principiile fundamentale ale bioeticii sunt respectul autodeterminrii personale i respectul vieii.
Bioetica a demonstrat c evoluia tehnologic n medicin i, n special, n genetica uman a neglijat
personalitatea bolnavului din punct de vedere psihic, fiind abordat doar anatomo-fiziologic. Noile tehnologii
genetice au crescut acurateea explorrilor i eficiena tehnologiilor medicale, dar au estompat dreptul la
intimitate i via privat.
Etica tiinelor vieii include, n prezent, trei domenii distincte: etica social; etica clinic; etica cercetrii.
Graniele bioeticii sunt greu de conturat i, de aceea, pentru cei mai muli dintre bioeticieni acest cmp
de reflexie ar trebui s se limiteze la: inginerie genetic; procreaie asistat medical; avortul terapeutic;
diagnosticul prenatal, postnatal, sfaturi genetice; terapia genic; clonare terapeutic.
Deoarece nu au avut ntotdeauna consimmntul societii i al opiniei publice, noile tehnologii au creat
imaginea puterii necontrolate a cercettorului sau a medicului (de exemplu, eutanasia), s-au dezvoltat dup
criterii de profit i nu morale (de exemplu, inseminarea artificial, transplantul de organe, clonarea uman).
LUCR~RI PRACTICE
I. Metoda analizei pedigriurilor familiale

Pedigriul poate furniza date importante pentru
descifrarea modului de transmitere n descenden a unor
caractere umane. Geneticienii urmresc istoria caracterului
observat n familia celui afectat, numit propositus, realiznd
un arbore genealogic al familiei sau un pedigri, folosind
anumite simboluri standardizate (Fig. a).
Numeroase fenotipuri umane sunt determinate de
perechi de alele care se motenesc conform legilor mendeliene. Pentru a trage concluzia corect, trebuie ca
analiza de pedigri s se realizeze n mod difereniat, n
funcie de situaie. Trsturile luate n studiu pot fi:
variaii ale aceluiai caracter;
fenotipuri contrastante.
Variaiile fenotipice normale pot fi de dou tipuri:
continue i discontinue.
Fig. a Simboluri standardizate utilizate n vederea
alctuirii pedigriului.
61
Variaiile continue sunt ntlnite n cazul

caracterelor cantitative, ca nlimea, greutatea,
n care fenotipurile se dispun de-a lungul unui
spectru continuu. Variaiile discontinue se prezint
sub forma unor fenotipuri distincte, precum cele
analizate de Mendel la mazre. Un set de dou
sau mai multe alternative ale aceluiai caracter
determin apariia a ceea ce numim polimorfism.
Un interesant caz de dimorfism n populaia
uman este ntlnit n cazul capacitii indivizilor
de a percepe gustul amar al feniltiocarbamidei.
Existena acestui caracter n cadrul unei familii poate fi testat aplicnd pe limba membrilor
componeni ptrele de hrtie mbibate n soluie
Fig. b Pedigriul ce ilustreaz modul de transmitere
de feniltiocarbamid. Ei trebuie s comunice dac
a calitii de gusttor sau de negusttor pentru
feniltiocarbamid.
percep sau nu gustul amar. Pe baza celor comunicate i folosind simbolurile standard se poate ntocmi pedigriul unei familii pentru caracterul respectiv,
dup cum reiese din figura b.
Din analiza, acestui pedigri observm c doi gusttori pot da natere, uneori, unor copii negusttori.
Se poate concluziona c alela care confer capacitatea de a percepe gustul amar al feniltiocarbamidei este
dominant, iar cea pentru calitatea de negusttor este recesiv.
Sarcin de lucru
Analizeaz pedigriul de mai sus i precizeaz dac n familia respectiv ambele alele sunt comune
i dac toate persoanele care au intrat n familie prin cstorie prezint cel puin o alel recesiv pentru
caracterul respectiv.
Tem de cercetare
Realizeaz pedigriul unei familii pentru culoarea ochilor i explic determinismul genetic al acestui
caracter i modul de transmitere n descenden.
II. Evidenierea cromatinei sexuale la om

Cromatina sexual este reprezentat, de regul, de unul dintre cei doi cromozomi X de la femei, care
se heterocromatinizeaz de la nceputul dezvoltrii embrionare. Sunt funcionale numai genele de pe un
singur cromozom X, indiferent de numrul cromozomilor X prezeni. Lipsete n cazul brbailor normal
dezvoltai, la care cromozomul X este ntr-o singur doz, ns este prezent la cei afectai de o maladie
cromozomial determinat de prezena numeric suplimentar a cromozomului X.
Cromatina sexual apare la microscop ca o formaiune care se coloreaz n rou la aplicarea soluiei
carmin-acetic, are form de triunghi sau plan-convex i este dispus pe faa intern a membranei nucleului
interfazic (Fig. c).
Materiale necesare: microscop, lame, lamele, soluie-carmin acetic 2%, hrtie de filtru.
62
Genetic# uman#
Fig. c Celule ale epiteliului mucoasei bucale (corpusculii Barr).
Etapele de lucru:
1. cu o lam de sticl bine dezinfectat se rzuiete epiteliul din mucoasa peretelui lateral al cavitii
bucale;
2. peste materialul recoltat pe lama de sticl se adaug 2-3 picturi de soluie carmin-acetic;
3. deasupra materialului n soluie se aplic lamela, astfel nct s se evite formarea bulelor de aer,
deoarece acestea depreciaz calitatea observaiei microscopice;
4. preparatul astfel obinut se nclzete la flacra unei spirtiere, 4- 5 min., evitndu-se fierberea;
5. peste lamel se aplic hrtia de filtru i se apas cu degetul mare deasupra, uor, pentru a nu distruge
celulele i pentru a le dispune ntr-un singur strat. Preparatul se analizeaz la microscopul optic.
Testul cromatinei sexuale este folosit pentru detectarea sexului genetic al individului i a maladiilor
heterozomale determinate de creterea numeric a cromozomului X din celul.
III. Studiul cariotipului uman

Cu ocazia conferinei internaionale de la Denver (1960, SUA), a fost precizat noiunea de cariotip.
h. hughes definete cariotipul ca o aranjare sistematizat a cromozomilor unei celule mitotice sau meiotice,
implicnd numrul, forma, mrimea sau orice alt caracteristic reprezentativ pentru complementul
cromozomial al unei varieti celulare, individ sau specie. ntocmirea unui cariotip implic stabilirea
urmtoarelor caracteristici:
lungimea braelor cromozomilor;
lungimea total a cromozomilor;
poziia centromerului;
forma cromozomilor, dat de poziia centromerului;
poziia constriciilor secundare.
Poziia centromerului se exprim cu ajutorul relaiei:
r= l
s
n care: l = lungimea braului lung al cromozomului;
s = lungimea braului scurt al cromozomului;
r = raportul dintre lungimea braelor.
63
Poziia centromerului variaz din regiunea median pn n regiunea terminal a cromozomului. n

funcie de aceasta, au fost stabilite urmtoarele tipuri morfologice de cromozomi (vezi Tabelul):
Nr.
crt.
1.
2.
3.
4.
Tipul de cromozomi
metacentrici
submetacentrici
telocentrici
acrocentrici
Poziia centromerului pe
cromozom
regiunea median
regiunea submedian
regiunea terminal
regiunea subterminal
Raportul braelor
1,0 1,7
1,7 3,0
0
3,0 7,0
Etapele de lucru
1. se efectueaz preparate microscopice de tip squash, utiliznd material biologic colorat prin metoda
Feulgen;
2. preparatele se observ la microscop; se rein acele preparate care prezint un numr mai mare de
metafaze n care cromozomii sunt bine individualizai, nesuprapui i fr aberaii morfologice de tipul
adiiilor, deleiilor etc.;
3. se fac msurtori pentru stabilirea morfologiei cromozomilor, a lungimii totale i a lungimii braelor
cromozomiale;
4. se fotografiaz metafazele cele mai bune, cel puin 10% din metafazele studiate, i se developeaz;
5. se decupeaz fiecare cromozom i se aranjeaz pe o foaie de hrtie, n perechi de cromozomi
omologi, n ordinea descresctoare a lungimii lor, respectndu-se urmtoarele criterii:
a) mrimea cromozomilor;
b) raportul braelor cromozomiale;
c) poziia centromerului;
d) prezena sateliilor.
Grupele morfologice se noteaz cu litere mari, n ordine alfabetic, iar perechile de cromozomi omologi
se noteaz cu cifre. O grup morfologic poate include mai multe perechi de cromozomi omologi. Aranjarea
lor pe hrtia alb formeaz cariotipul unei specii (Fig.d).
Fig. d Cariotipul uman normal.
64
Genetic# uman#
EVALUARE
I. Asociere
1
Asociaz datele notate n prima coloan,

cu particularitile corespunztoare, din a doua
coloan:
A. 2n = 43 + XX;
B. 2n = 44 + Xh Y;
C. 2n = 44 + XXY;
D. 2n = 44 + OY.
a. anomalie heterozomal neviabil;

b. maladie numeric heterozomal;
c. aneuploidie autozomal letal;
d. brbat bolnav de hemofilie.
Asociaz termenii notai n prima coloan cu

definiiile corespunztoare, din a doua coloan:
A. deleie;
B. duplicaie;
C. aneuploidie;
D. hemizigoie.
II. Alegere simpl

Puncteaz rspunsul/rspunsurile corecte din variantele propuse pentru urmtoarele probleme:
3
Cromatina sexual este prezent n toate

celulele somatice ale femeilor, cu excepia celor cu:
A. trisomia X;
B. monosomia X;
C. sindrom Down;
D. maladia Alzheimer.
4
Cromozomul Y:
A. face parte din aceeai grup cu cromozomul X;
B. este un cromozom de tip acrocentric;
C. lipsete la indivizii cu sindrom Klinefelter;
D. realizeaz crossing-over cu cromozomul X.
a. cromozomi n plus sau n minus;

b. gene recesive care se manifest ntr-o singur doz;
c. lipsa unui segment dintr-un cromozom;
d. prezena unei poriuni dintr-un cromozom n mai
multe exemplare.
5
Mutaiile genomice de tip poliploid:

A. celulele conin unul sau mai multe seturi de
cromozomi suplimentari;
B. majoritatea poliploizilor mor dup natere;
C. reprezint cauza a 50% dintre avorturile spontane;
D. nu determin malformaii ale organismului poliploid.
6
Cromozomii umani metacentrici:

A. au centromerul aproape de captul cromatidei;
B. sunt prezeni n mitocondrii i ribozomi;
C. sunt neindividualizai n interfaz;
D. sunt bicromatidici la nceputul interfazei.
7
Prin cartarea genomului se obin:

A. hri fizice;
B. hri chimice;
C. hri citologice;
D. hri genetice.
65
Sindromul Klinefelter:
A. este ntlnit la barbai i femei;
B. se caracterizeaz prin cariotip 44 + XO;
C. este rezultatul unei nondisjuncii cromozomiale
n meioz;
D. prezint simptome care pot fi ameliorate cu
testosteron.
9 Indivizii cu sindrom Turner:
A. sunt de sex masculin;
B. apar printr-o mutaie cromozomal structural;
C. prezint trei cromozomi X;
D. au monosomie X0.
10
n depistarea intrauterin a anomaliilor fetale

se utilizeaz:
A. ultrasunete i studierea pedigriului;
B. metode matematice;
C. amniocenteza i culturi de celule fetale in
vitro;
D. amniocenteza i ecografia.
11
Cancerul:
A. este rezultatul alterrii unor gene care controleaz
diviziunea celular;
B. este transmis ereditar;
C. pentru anumite tipuri exist o predispoziie motenit;
D. oncogenele i antioncogenele contribuie la inducerea cancerului.
12
Imunoglobulinele:
A. sunt formate din dou catene polipeptidice;
B. ambele tipuri de catene au cte o regiune constant i una variabil;
C. sistemul lor de sintez este epigenetic;
D. sunt produse de limfocitele B.
66
13 Diagnosticul prenatal ia n calcul urmtoarele

aspecte:
A. dac mama are peste 35 de ani;
B. dac ambii prini sunt purttori ai unei mutaii
recesive autozomale;
C. dac mama prezint o mutaie recesiv pe cromozomul X;
D. dac, anterior, mama a solicitat o ntrerupere de
sarcin.
14
Clonarea:
A. este o metod de producere a unor organisme sau
a unor celule identice;
B. este util pentru tratamentul sterilitii;
C. nu este interzis n scop reproductiv;
D. indivizii care alctuiesc o clon se obin prin
reproducere sexuat.
15
Dac att tatl, ct i mama au ochii cprui,

descendenii posibili sunt:
A. 100% copii cu ochi albatri;
B. 25% copii cu ochi albatri, condiie homozigot;
C. 50% copii cu ochi cprui;
D. 75% copii cu ochi cprui, condiie homozigot.
16
O familie are patru copii, fiecare avnd o

grup sangvin diferit de a fiecruia dintre fraii
si. Genotipurile prinilor sunt:
A. ambii LALB;
B. ll i LALB;
C. LALA;
D. LAl i LBl.
17 Descrie cele trei tipuri de caractere poligenice
(cantitative):
1)............................. .
2)............................. .
3)............................. .
Genetic# uman#

18
Sindromul Down are o inciden de 1/1000

printre nounscui.
a. Precizeaz din ce categorie de maladii face parte.
b. Realizez schema procesului care determin
aceast anomalie cromozomial.
c. Numete alte maladii din aceeai grup cu sindromul Down.
d. Enumer simptomele unei persoane afectate.
19
Nondisjuncia heterozomilor XY n meioz

determin formarea unor gamei modificai gene
tic.
a. Noteaz tipurile de gamei formai.
b. Stabilete genotipurile posibile pentru copiii re
zultai, dac fecundaia se realizeaz cu ovule nor
male.
c. Denumete i caracterizeaz maladiile hetero
zomale care pot s apar n aceast descenden.
IV. Eseu structurat

20 Alctuiete un eseu cu tema Cariotipul uman
patologic, dup urmtorul plan:
a. clasificarea anomaliilor cromozomiale;
b. cauzele i efectele modificrilor cariotipului;
c. argumente legate de importana cunoaterii apari
iei i a transmiterii.
21
Alctuiete un eseu cu tema Exist sau nu

rase umane?, dup urmtorul plan:
a. definiie;
b. criterii de clasificare;
c. argumente pro i contra existenei raselor.
V. Adevrat/fals
(F). n cazul n care enunul este greit, nlocuiete
cuvntul subliniat cu cel potrivit, pentru ca propoziia
s devin adevrat. Argumenteaz alegerea.
22 La o persoan care prezint sindromul Klinefelter, ntotdeauna sexul este brbtesc i cromatina
sexual se poate evidenia, deoarece cariotipul este
44 + XYY.
23 n genomul uman, cele mai multe gene se afl
pe cromozomul 20 (2968 de gene), n timp ce cro
mozomul Y are de dou ori mai puine gene.
24 Cromozomul Philadelphia este rezultatul unui
proces de inversie ntre 2 cromozomi i este respon
sabil de leucemia cronic mieloid.
25 nlimea i diabetul sunt caractere poligenice
continue.
VI. Fraze lacunare

26
Clonele celulare de tip Hibridoma se obin

din fuzionarea celulelor de tip
cu celule .. i au capacitatea de a
. .
27
Riscul de a avea copii cu malformaii ge

netice este mai .. cnd exist un grad de
rudenie ntre cei doi parteneri, deoarece genele
.. se vor putea exprima fenotipic, din
cauza procesului de .
28
n cazul hemofiliei, dac tatl are aceast

boal, iar mama este sntoas, dar purttoare
a aceleiai gene afectate, probabilitatea pentru
descenden este ca: .% din biei s
fie sntoi, ..% din fete s fie sntoase,
dar purttoare, i .% din copii s fie he
mofilici.
67
VII. Probleme
29
1. Notm succesiunea segmentelor de pe cro

mozom cu 123456. Denumete tipurile de restruc
turri cromozomiale pentru situaiile n care ordinea
devine:
a. 12343456;
b. 125436;
c. 1293456;
d. 12356;
e. 128456.
2. Polidactilia este determinat de o gen autozomal
dominant. Un brbat cu polidactilie se cstorete
cu o femeie sntoas din acest punct de vedere.
a. Stabilete genotipurile prinilor, schema trans
miterii genei afectate n descenden, procentul co
68
piilor bolnavi de polidactilie pe care i poate avea

cuplul i genotipurile lor, dac tatl este homozigot
pentru gena afectat.
b. Care este probabilitatea de a avea copii sntoi,
dac tatl ar fi heterozigot cu privire la gena pentru
polidactilie? Argumenteaz.
30
ntrun cuplu n care cei doi parteneri sunt

persoane sntoase, sa nscut un biat bolnav de
daltonism. Stabilete genotipul prinilor, procentul
de copii sntoi pe care i poate avea familia, cele
lalte genotipuri posibile ale descendenei i fenoti
purile corespunztoare. Este posibil ca gena pentru
daltonism s nu se fi manifestat la bunicii copilu
lui bolnav, ci doar la un strbunic deai acestuia?
Argumenteaz.
ecOLOGie
UMAn
1.
2.
3.
4.
5.
ecosisteme antropizate
populaiile umane
deteriorarea capitalului natural sub impact antropic
mediul i sntatea
conservarea biodiversitii
1. ECOSISTEME ANTROPIZATE
1.1. Particularitile biotopurilor i
ale
biocenozelor n ecosistemele antropizate
n ultimii ani, au fost date numeroase semnale

de alarm asupra deteriorrii multor componente ale vieii terestre, ca urmare a dezvoltrii industriei, a intensificrii transporturilor, a sporirii
populaiei i a aglomerrii acesteia n mari centre
urbane, din care natura este nlturat sau puternic stnjenit n cretere. Iat de ce ecologia i,
n special, ecologia uman se nscriu prioritar n
complexul cercetrilor cu privire la problemele actuale i ale viitorului planetei noastre, subliniind
importana cunoaterii tiinifice a rolului factorilor de mediu n evoluia societii umane.
n anul 1986, Hawley subliniaz faptul c
ecologia uman ar trebui s includ i relaiile
complexe ale omului ca fiin social, relaiile cu
semenii si.
Dac ecologia general studiaz n special ecosistemele naturale, ecologia uman studiaz tocmai
aciunea factorilor antropici asupra ecosistemelor
numite ecosisteme antropizate.
Structura ecosistemului antropizat cuprinde:
biocenoza, care este reprezentat de fito
cenoza natural i plantele de cultur, de zoocenoza
natural i animalele domestice, de antropocenoz
(totalitatea oamenilor din sistem);
biotopul, care totalizeaz produsele materiale create prin activitatea omului (construcii,
maini-unelte, solul amenajat pentru agricultur,
depozitele de deeuri i reziduuri stagnante) i mediul abiotic natural.
Societatea contemporan, aflat ntr-un naintat
stadiu de civilizaie, realizeaz imixtiuni hotrtoare
n transformarea naturii, ceea ce confer particulariti
distincte ecosistemelor antropizate. Acestea sunt:
1. gradul de antropizare (adic intensitatea influenelor antropogene asupra mediului natural) difer de la o regiune la alta, n funcie de densitatea
populaiei umane;
2. consumul energetic a crescut, dat fiind i
utilizarea altor surse de energie (energia eolian,
energia nuclear, energia apelor, energia provenit
din arderea combustibililor fosili), n compensaie cu
ecosistemele naturale, pentru care, cu mici excepii,
singura surs de energie este energia solar;
70
3. stabilitatea este redus comparativ cu stabilitatea ecosistemelor naturale i este permanent

controlat de om, deoarece lipsesc mecanismele
eficiente de autoreglare;
4. ciclurile biogeochimice sunt modificate cantitativ i calitativ, circulaia substanelor fiind, n mare
parte, neciclic. Efectul perturbrii ciclurilor biogeochimice l reprezint poluarea mediului;
5. lanurile trofice sunt mult modificate i
simplificate; omul, specie omnivor, reprezint, n
majoritatea cazurilor, veriga final;
6. din punct de vedere evolutiv, ecosistemele
antropizate tind ctre simplificarea biocenozei,
a numrului de specii componente, ceea ce le
afecteaz echilibrul ecologic.
1.2. Principalele modaliti de investigare
Modalitile de investigare a impactului antropic asupra mediului sunt urmtoarele:
de tip monitoring (se monitorizeat cantitativ,
prin msurtori i analize, diferii parametri biopodo-climatici), de exemplu: emisiile de noxe n
atmosfer provocate de traficul auto; concentraia
anumitor tipuri de substane din apele reziduale
de tip management integrat al mediului
de tip studii de caz (vezi Lucrri practice,
pct. III, pg. 101)
1.3. Procese ecologice fundamentale n
ecosistemele antropizate
Ecosistemul are o structur funcional rezultat, pe de o parte, din interaciunea populaiilor care
l alctuiesc, i, pe de alt parte, din interaciunea
acestor populaii cu factorii abiotici (biotopul).
n cadrul acestei interaciuni, fiecare populaie
reprezint o verig n lanul trofic; de aceea, pentru
a persista i a desfura o activitate normal trebuie
s consume energie.
n cadrul ecosistemului, energia (solar sau
chimic) i substanele organice nutritive sunt antrenate n circuitul biologic i materializate n structura organismelor care l alctuiesc. n consecin,
ecosistemul are trei funcii importante:
Ecologie uman#
funcia de circulaie a materiei n ecosistem,

care se datoreaz relaiilor trofice stabilite ntre
componentele sale biotice;
funcia energetic, care const n captarea
energiei i fluxul ei unidirecional prin ecosistem;
funcia de autoreglare a strilor ecosistemului,
care i asigur stablilitate n timp i spaiu i care
face posibil desfurarea normal a funciilor sale.
Pe msura creterii populaiei umane, structura
trofic, fluxul de energie i circulaia elementelor
din diferite zone ale Globului au fost afectate. Dei
efectele sunt cel mai ades locale sau regionale impactul ecologic al activitii umane trebuie privit la
nivel global.
A. Circuitul materiei prin ecosistemele antropizate
Circulaia substanelor ntr-un ecosistem este

dependent de structura biocenozei i a biotopului
i, mai ales, de structura trofic, deoarece lanurile
trofice reprezint cile principale ale circuitelor biogeochimice. Reeaua trofic nu este o structur rigid,
imuabil, elementele ei componente, populaiile,
au o structur i o funcionare care se modific n
spaiu i n timp, influennd desfurarea circuitelor biogeochimice.
Dei energia solar este o surs inepuizabil,
elementele chimice din ecosistemele de pe Terra
sunt disponibile organismelor vii n cantiti limitate; de aceea, viaa pe Pmnt depinde de reciclarea principalelor elemente chimice. n ecosistemele
antropizate, circulaia materiei este aproape liniar,
fapt ce modific circuitele biogeochimice.
Componentele unui ciclu biogeochimic sunt:
1. rezervorul, adic principalele depozite ale
elementului vehiculat;
2. procesele, care realizeaz transferul elemen
tului ntre diferitele rezervoare.
Ciclurile unor elemente precum carbonul
(Fig. 46), oxigenul, sulful i azotul se desfoar
la nivel planetar i poart numele de cicluri
biogeochimice globale.
Ciclurile altor elemente chimice mai puin
mobile (fosforul, potasiul, calciul, elemente rare
etc.) sunt cicluri biogeochimice locale. Pentru
acestea din urm, rezervorul de substane este
solul, de unde, prin rdcini, plantele i iau
necesarul i redau solului substanele absorbite prin
descompunerea rdcinilor lor, dup moarte.
Fig. 46. Circuitul biogeochimic al carbonului.
n cadrul ecosistemelor naturale, concentraia

substanei din rezervor este, de regul, ntr-o stare
staionar, deoarece debitul de intrare a substanei
n rezervoare este egal cu cel de ieire. n schimb,
n ecosistemele antropizate, emisiile antropogene
produc grave perturbri acestor stri staionare
ale substanelor din rezervor, manifestate, de cele
mai multe ori, prin poluarea mediului ambiant.
Multe elemente chimice intr n combinaii care
fac imposibile revenirea n rezervor i, practic,
recircularea.
n prezent, ecosistemul antropizat ctig din
punct de vedere calitativ, n urma dezvoltrii noilor
tehnologii nepoluante i cu eficacitate ridicat i a
politicilor de mediu, dar acest ctig este diminuat
de puternicul dezechilibru dintre productivitate i
distribuirea bunurilor, precum i de ritmul alarmant
de cretere a locuitorilor Terrei.
B.
Fluxul energiei prin ecosistemele antropizate
Pentru a supravieui, organismele au nevoie de

energie, pe care o folosesc n sinteza substanelor organice proprii metabolismului lor. Sursa principal
de energie este energia solar, din care o parte
este stocat n substanele organice sintetizate de
plante (producia primar net), iar o alt parte se
pierde n mediu prin respiraie. Energia stocat n
producia primar net este folosit de ctre consumatorii de diferite ordine, n cadrul lanurilor
trofice care transform substanele organice sintetizate de plante n substane proprii (producia
secundar). Aceste transformri sunt nsoite de
pierderi de energie sub form de cldur, conform
celui de-al doilea principiu al termodinamicii.
71
Principala surs de energie pentru aezrile

umane este energia solar, dar posibilitile de
captare i de transformare a acesteia sunt destul
de limitate. O mare parte din energia solar este
absorbit de vegetaie, de sol sau de construcii,
dar cea mai mare parte este radiat n spaiu.
Din aceste motive, sursa operaional de energie
pentru aezrile umane devine energia provenit
din arderea combustibililor fosili crbune, gaze
naturale, petrol (fig. 47). Ca surse de energie, se mai
folosesc energia nuclear, energia cursurilor de ap,
energia eolian, biogazul.
Fig. 47. Circuitul materiei i al energiei ntr-un

ecosistem antropizat i un ecosistem natural (dup
Mader, 1996).
Consumul de energie variaz n funcie de

climat, de gradul de urbanizare i de utilizare a
terenului fertil, de mijloacele de transport, de
tehnologiile industriale utilizate, precum i de stilul
de via (tabelul 8).
Tabel 8. Consumul de energie n cteva orae
europene, n 1993 (EEA, 1995)
72
33
36
43
48
28
34
36
29
21
29
26
25
23
24
15
11
5
6
26
9
11
23
32
23
20
21
34
29
total
(GJ/loc.)
Berlin
Bologna
Bruxelles
Copenhaga
Hanovra
Helsinki
Londra
transport
(%)
1.
2.
3.
4.
5.
6.
7.
industrial
(%)
Ora
comercial
(%)
Nr.
crt.
rezidenial
(%)
Utilizarea energiei n sectorul:
78,10
67,30
94,70
78,16
112,43
89,50
89,10
Echilibrul energetic al ecosistemului antropizat

este debalansat. Consumul mare de energie implic
adesea transportul crbunelui, petrolului sau al gazelor naturale la distane mari, uneori pe alte conti
nente. De asemenea, datorit consumului sporit de
energie n ecosistemele antropizate cresc continuu
i pierderile de energie sub form de cldur, ceea
ce are efecte negative asupra climei.
Deoarece sunt resurse epuizabile, acestea trebuie utilizate raional, studiindu-se n paralel alte
surse posibile de energie.
C. Autocontrolul ecosistemelor antropizate
Funcia de autocontrol este rezultatul modului

n care este organizat ecosistemul, al conexiunilor
dintre componentele biotice (biocenoza) i dintre
acestea i factorii de mediu (biotop).
Rolul autocontrolului unui ecosistem este acela
de a pstra o stare de echilibru ntre componentele
sale, de a nu permite osciliaii numerice prea mari ale
populaiilor, determinnd astfel o anumit stabilitate
n structura i funcionarea ntregului ecosistem.
Organizarea reelelor trofice reprezint mecanismul
principal al autocontrolului ecosistemului. Carac
teristica ecosistemelor antropizate o reprezint
reelele trofice extrem de simple. Meninerea
stabilitii ecosistemului impune un control riguros
din partea omului, o reglare artificial a intrrilor i
a ieirilor energetice i materiale din ecosistem.
1.4. Urbanizarea i impactul asupra mediului
n vremurile istorice, dezvoltarea oraelor a
creat, local, modificri mai accentuate, fr ca natura s fie cu totul nlocuit din cuprinsul acestor
aezri. n ultimele dou veacuri ns, ca urmare a
dezvoltrii tot mai puternice a industriei, a extensiunii i a treptatei intensificri a produciei agricole, a creterii n proporii uluitoare a oraelor i a
nmulirii mijloacelor de transport, transformarea
naturii a luat dimensiuni necunoscute anterior.
Dar, pentru o analiz clar a impactului
urbanizrii asupra ecosistemelor naturale, se impune
o precizare a noiunii de ora sau de centru urban.
Nu exist criterii standard de definire a
noiunii de centru urban, deoarece acestea difer
de la o ar la alta. n Romnia, criteriul oficial de
Ecologie uman#
definire este reprezentat de atributele economice i

socioculturale. Peste jumtate din populaia activ a
aezrii urbane trebuie s fie angajat n industrie,
comer i servicii.
ONU definete drept centru urban ntreaga
populaie aflat pe un teritoriu delimitat, care beneficiaz de locuine prevzute cu ap curent, sisteme de canalizare, electricitate, strzi pavate, magazine, edificii socioculturale, servicii, considerate
standarde urbane de via.
Procesul de urbanizare s-a intensificat dup cel
de-al Doilea Rzboi Mondial, fiind determinat de
puternic dezvoltare economic a multor ri.
Dup unele surse ONU, n 1970, populaia
urban era reprezentat de 74,2% n America de
Nord, de 60-70%, n Australia i Europa, i numai
de 20-30% din ntreaga populaie, n Africa i
Extremul Orient.
n prezent, tendina de urbanizare se realizeaz
prin creterea oraelor metropolitane (orae cu peste
8 milioane de locuitori).
Dac n 1950 erau doar dou orae metropolitane (Londra i New York), n 1995, numrul lor
a crescut la 23 i se preconizeaz ca, n 2015, s
ajung la 36 (Fig. 48).
Raportul World Resources din 1998-1999 arat
c, anual, populaia urban crete cu 61 de milioane
de locuitori.
Oraele transform radical peisajul natural,

crendu-i un mediu propriu artificial (tabelul 9),
mult diferit de cel al zonelor rurale adiacente, dar i
n interiorul oraului diferenele cresc de la periferie
la centru.
Tabel 9. Indicatori de calitate a mediului urban.
Nr.
crt.
1.
Calitatea
apei
2.
Calitatea
aerului
3.
Calitatea
acustic
4.
Sigurana
traficului
Calitatea
5. condiiilor
6.
7.
Fig. 48. Aspecte ale urbanizrii din metropola

New York.
Creterea accelerat a ratei urbanizrii are ca

rezultat creterea impactului populaiei umane asupra mediului ambiant i asupra condiiilor materiale
i spirituale, cu repercusiuni asupra strii de sntate
a populaiei.
Indicatori
de locuit
Accesibi
litatea la
spaiul
verde
Calitatea
mediului
natural
urban
Parametri
Valori
- numr de zile/an cnd

se depesc standardele
a) apa potabil;
WHO;
b) apa de suprafa.
- numr de zile cu pH >9
sau <6.
a) concentraii de
- concentraii medii
durat ale SO2 i PTS anuale;
(particule totale n
- depiri ale
suspensie);
concentraiilor WHO, O3,
b) concentraii de
SO2, PTS.
durat scurt pentru
O3, SO2, PTS.
- expunerea la zgomot
- expuneri la zgomot
(locuitor/perioada de
>65dB i >75dB
timp)
- numr de mori i de
- decese i accidente
accidentai/
rutiere
10 000 locuitori
- suprafaa medie a
spaiului de locuit/
m/persoan
persoan
- % dintre oameni au
- apropierea de spaiul
acces la spaiul verde, la
verde urban
15 minute de mers pe jos
- numrul de specii de - numrul de specii de
psri
psri
Dintre modificrile climatice determinate de

creterea urbanizrii menionm:
radiaiile ultraviolete sunt mai reduse, n
special iarna;
temperatura medie anual este mai ridicat,
cu 1-2C, dect n zonele rurale nvecinate;
umiditatea relativ este mai redus cu 2%
iarna i cu 8-10% vara, iar precipitaiile sunt mai
intense, cu 5-30% fa de zonele rurale vecine;
73
curenii de aer au o vitez anual medie

cu 10-20% mai redus, iar perioada nsorit este
cu 5-15% mai scurt, comparativ cu mediul rural
adiacent.
Toate acestea sunt consecine ale creterii
numrului de construcii edilitare n orae, ale extinderii suprafeelor asfaltate, ale polurii aerului,
a apei i a solului.
Oraele se confrunt cu o puternic poluare,
n special atmosferic, provenit din transport i
industrie.
Oraul Bucureti este poluat cu dioxid de sulf,
dioxid de carbon, oxizi de azot, ca urmare a intensificrii traficului rutier. Pulberile n suspensie,
cu plumb, fluoruri, fenoli, formaldehide, sunt mai
concentrate n zonele periferice, iar pe arterele
mari, cu trafic intens, concentraia de oxizi de azot
depete, dimineaa, de 30 de ori concentraia
maxim admisibil la 30 de minute (Fig. 49).
Fig. 49. Poluarea indus de creterea traficului rutier,

n Bucureti.
Oxizii de azot, mpreun cu monoxidul de carbon, sunt i principalii constitueni ai smogului fotochimic oxidant precum i precursori ai ozonului.
Comparativ cu alte orae mari din Europa,
Bucuretiul este mai poluat n ceea ce privete pulberile sedimentabile, substanele volatile, produsele
cu plumb, dar este mai puin poluat cu oxizi de azot,
cu dioxid de sulf i chiar cu dioxid de carbon.
74
Probleme mari sunt create i de lipsa unui tratament al apelor uzate provenite din centrele urbane, de prelucrarea i depozitarea necorespunztoare
a deeurilor, mai ales a celor periculoase, care pot
ajunge n rurile ce traverseaz oraele sau n pnza freatic, afectnd calitatea apei potabile i, implicit, sntatea populaiei. Concentraia nitriilor
este, n majoritatea cazurilor, sub valorile maxime
admisibile (50 mg/l), dar, uneori, depete valoarea pragului de eutrofizare (creterea exagerat a
coninutului n nutrieni al apelor).
De asemenea, cultivarea micilor suprafee de
teren intravilan, cu legume i, mai ales, cu flori,
pentru care se utilizeaz cantiti relativ mari, pe
unitatea de suprafa, de fertilizatori i de pesticide,
a contribuit la modificarea condiiilor locale de mediu, la poluarea solului.
Impactul negativ al procesului de urbanizare
asupra atmosferei, a solului i a sistemului hidrologic are efecte indirecte i n cadrul biodiversitii
oraului. Diversitatea structural a mediului urban
modific i structura populaional a unor specii de
plante i animale.
Au loc numeroase mutaii care se fixeaz prin
selecie n genofondul populaiei, conferindu-i
o mare capacitate de adaptare la cele mai variate
condiii de mediu.
De asemenea, biodiversitatea natural este
modificat i prin introducerea de specii noi, care,
uneori, depesc ca numr pe cele native; de exemplu, n St. Petersburg, din cele 217 specii de copaci,
182 sunt specii introduse de om (Ignatieva, 1994).
n consecin, impactul marilor aglomerri
urbane asupra mediului se realizeaz prin:
extinderea terenurilor necesare urbanizrii;
extracia i scderea resurselor naturale;
producerea de deeuri, inclusiv ape reziduale
netratate.
Cu toate acestea, se poate spune c urbanizarea
nu nseamn implicit i distrugerea naturii. O
bun politic de management privind reducerea
consumului de materiale, ap, energie, precum i
o utilizare eficient a terenului, ar putea asigura o
dezvoltare durabil a oraelor.
Ecologie uman#
Re]ine!
Mediul urban nu trebuie considerat un mediu steril din punct de vedere biologic, ci un mediu cu o biodiversitate specific,
ce conserv uneori specii rare. De exemplu, specia de broasc estoas buzat, Pelocheliys bibronii, se mai gsete n
Vietnam numai ntr-un mic lac din centrul oraului hanoi (McNeely, 1999).
Plumbul din vopseaua jucriilor i de pe vasele din ceramic ars reprezint surse de contaminare pentru copii i aduli.
Ozonul, prezent n troposfer, este un puternic agent oxidant.
REZUMAT
n ecosistemele antropizate, reelele trofice sunt mult simplificate, ceea ce confer ecosistemului o stabilitate redus.
Circuitul materiei prin ecosistem este, n mare parte, neciclic, debitul de intrare a substanei n rezervor nu este egal
cu cel de ieire; n consecin, emisiile antropogene produc grave perturbri strilor staionare ale substanelor din
rezervor, manifestate, de cele mai multe ori, prin poluarea mediului ambiant. Echilibrul energetic este debalansat, iar
mecanismele de autoreglare sunt ineficiente, necesitnd controlul riguros al omului.
Societatea actual se caracterizeaz prin creterea accelerat a ratei urbanizrii; aceasta determin creterea impactului
negativ al populaiei umane asupra mediului ambiant, asupra propriilor condiii materiale i spirituale ale populaiei, cu
repercusiuni grave asupra strii de sntate a acesteia.
Tem#
1. Pentru oraul n care locuieti, alctuiete circuitul biogeochimic al oxigenului. Explic sensul de intervenie a omului, n
scopul optimizrii acestui circuit.
2. Cum ar trebui s-i schimbi stilul de via, ca s poi contribui direct la reducerea efectelor negative ale urbanizrii asupra
mediului?
3. D exemple de surse de energie utilizate de familia ta. Argumenteaz creterea consumului energetic fa de un ecosistem
reprezentat de o pajite. Ce diferene cu privire la utilizarea energiei exist ntre viaa de la ora i cea de la sat?
4. Completeaz schema de mai jos cu termenii corespunztori: conexiune invers, centru de comand, rspuns, stimul,
efector, conexiune direct, receptor. Ce reprezint schema?
?
5. Argumenteaz de ce stabilitatea unui ecosistem acvatic artificial este mai mic fa de cea a unuia natural. Care este situaia
n cazul celor terestre? Motiveaz rspunsul.
6. Realizeaz trei lanuri trofice dintr-un ecosistem natural (de exemplu, o pdure de conifere) i trei lanuri trofice din
localitatea n care trieti. Compar numrul de verigi. n care situaie ai inclus i omul? Care este poziia lui n lanul trofic?
Argumenteaz.
75
2. POPULAIILE UMANE
Populaia biologic, ca orice sistem deschis
capabil de autoreglare, se afl ntr-un intim i
permanent contact cu mediul su de via, de care este
direct dependent prin cerinele de hran, de energie,
prin ocuparea unui spaiu specific, prin eliminarea
de deeuri rezultate din metabolismul indivizilor.
Populaia uman, spre deosebire de oricare alt
populaie biologic, prezint o relativ independen
fa de mediul su de via, ceea ce i confer anumite
particulariti structurale i funcionale.
2.1. struCtura pe vrste i pe sexe
a populaiilor umane
Structura pe clase de vrst a populaiilor

umane difer n funcie de ritmul de cretere demografic, astfel:
n populaiile cu cretere rapid, predomin

clasele tinere de vrst (40-50% din populaie au
vrste sub 15 ani; procente mai mici sunt reprezentate
de indivizi cu vrste ntre 15 i 64 de ani; mai puin
de 10% au vrste peste 65 de ani);
n cazul populaiilor cu ritm de cretere
demografic lent sau staionar (populaiile caracteristice rilor industrializate, puternic dezvoltate),
procentul indivizilor cu vrste sub 15 ani este
mai mic de 25%, ceea ce indic o mbtrnire a
populaiei. Aceast structur caracterizeaz rile
din Europa Occidental, Japonia, Statele Unite ale
Americii i chiar India.
Structura pe vrste i pe sexe a unei populaii
furnizeaz informaii cu privire la gradul de civilizaie i de dezvoltare economic la care a ajuns
societatea respectiv, la un moment dat (Fig. 50).
Fig. 50. Structura pe vrste i pe sexe a populaiei n rile subdezvoltate i dezvoltate, comparativ, pentru anii
1995 i 2025.
76
Ecologie uman#
Sex ratio, adic proporia indivizilor din

fiecare sex, reprezint o alt trstur demografic
important, capabil s afecteze creterea populaiei.
Considernd ca punct de plecare momentul n care
se stabilete raportul dintre sexe, sex ratio poate fi
primar, secundar sau teriar.
Sex ratio primar este raportul care se
realizeaz n momentul fecundrii i care la om
poate fi determinat prin utilizarea, ca indicator, a
cromatinei sexuale identificate n stadiile timpurii
de dezvoltare a embrionului.
Sex ratio secundar se stabilete n momentul naterii indivizilor.
Sex ratio teriar se refer la raportul stabilit
la diferite vrste; s-a constatat c prezint o scdere
sistematic, odat cu naintarea n vrst.
La om, se presupune c raportul primar este de
110, iar raportul secundar este de 106 brbai la 100
de femei. Aceste date includ att embrionii avortai,
ct i pe cei nscui mori. Valorile se modific
n funcie de regiunea geografic, de nivelul de
dezvoltare economico-social a rii.
Raporturile aproximative, exprimate ca numr
de brbai la 100 de femei, sunt urmtoarele: la
natere 106, la 18 ani 100, la 57 de ani 95,
la 67 de ani 70, la 87 de ani 50; la 100 de ani
i mai mult sunt 21 de brbai la 100 de femei. De
altfel, mortalitatea sub 1 an este cu 1/3 mai mare la
biei dect la fete, iar mortalitatea mai timpurie a
brbailor persist toat viaa.
2.2. Explozia demografic
Societatea uman a celei de-a doua jumti a
secolului al XVII-lea, marcat de aa-zisa revoluie
industrial care a determinat o mbuntire a
condiiilor de trai, a cunoscut o cretere exploziv a
numrului de locuitori. Populaia Globului atingea,
n 1804, cifra de 1 miliard, n 1927 s-a dublat, iar n
1987 numra 5 miliarde. Dup nc 12 ani (1999),
ajunge la 6 miliarde i continu s creasc cu 80-90
de milioane pe an, chiar dac rata medie de cretere
populaional a nceput s scad.
Rata de cretere (Rq) sau sporul natural al
populaiei se obine calculnd diferena dintre rata
natalitii (Rn) i rata mortalitii (Rm) i este, n
medie, de 1,7%. Acest fapt nseamn o dublare a
populaiei la un interval de 35 de ani.

Timpul posibil de dublare a populaiei
reprezint raportul dintre durata medie de via i
sporul anual de cretere a efectivului unei populaii.
Sporul natural de cretere de 1,7% desemneaz
rata medie global i prezint variaii de la o regiune
la alta, de la o ar la alta, de la o etap la alta, fiind
influenat de mobilitatea populaiei i de raportul
dintre sexe.
n Romnia, dup anul 1989, s-a nregistrat o
scdere accentuat a indicatorilor macroeconomici,
ceea ce a condus la reducerea drastic a natalitii.
Ca urmare, sporul natural al populaiei a devenit
negativ, cea mai mic rat nregistrndu-se la
sfritul secolului XX.
n aceast situaie, se impun msuri de relansare a sporului natural, care s includ reducerea
mortalitii infantile, precum i implementarea unor
msuri adecvate de asisten social.
Pentru o apreciere mai obiectiv a dinamicii
populaiei, se calculeaz rata real de fertilitate
(numrul de copii pe care o femeie i are n perioada
de fertilitate), deoarece sporul natural de cretere
nu poate oferi date exacte, ca urmare a variaiei
numerice a populaiei, prin imigraie i emigraie.
Rf = Rn x % (15 44 ani) x 1000,
unde: Rf = rata total de fertilitate Rn= rata natalitii.
Rata total de fertilitate era, ntre anii 1950

1960, de 5 copii per femeie, dup care a sczut,
treptat, ajungnd ntre anii 1985-1990 la valoarea
de 3,45 copii per femeie; astfel, se preconizeaz c
rata de fertilitate va ajunge, la nivel mondial, la 1-2
copii per femeie, pn n anul 2050.
O trstur demografic important corelat cu
structura pe vrste este timpul de generaie.
Acesta reprezint media anilor dintre naterea
indivizilor i naterea descendenilor acestora.
Pentru specia uman, timpul de generaie este plasat
ntre 2030 de ani.
Demograful Notestein (1945) a elaborat
teoria tranziiei demografice, prin care explic
modificrile demografice ca fiind un rezultat al
dezvoltrii economice i sociale a populaiilor
umane. Conform acestei teorii, se disting trei etape:
cea a societii premoderne, ce corespunde n prezent
77
rilor srace, cea a societii bazate pe agricultur,

creia i corespund astzi rile n curs de dezvoltare,
i cea a societii industriale, care este reprezentat
de cele mai dezvoltate state. Caracteristicile fiecrei

etape sunt prezentate n tabelul 10.
Tabel 10. Etapele tranziiei demografice i caracteristicile lor

Etapele
Caracteristici
tranziiei
Tipul de societate/ar
economico-sociale
demografice
I
Societile premoderne/
rile srace
Lipsuri alimentare, condiii

igienico-sanitare precare
II
Societile bazate pe
dezvoltarea agriculturii/
rile n curs de dezvoltare
mbuntirea
standardelor de via
III
Societile industriale/rile
dezvoltate
Avantaje economice i
sociale
Unii demografi au n vedere i o a patra etap

de tranziie demografic, caracteristic rilor
postindustriale, cu o populaie numeric stagnant,
deoarece rata natalitii se afl sub valoarea ratei
mortalitii sau chiar n scdere. Scderea numeric
este compensat de creterea migraiei populaiei pe
piaa muncii.
Populaia uman crete exponenial de secole.
Nicio alt populaie de animale mari nu a avut
o asemenea cretere exponenial extins pe o
perioad de timp att de lung. Creterea exploziv
a populaiei umane este cauza primar a degradrii
severe a mediului, iar problemele de mediu cu care
ne confruntm n prezent nu pot fi rezolvate fr un
control demografic sever. Acest control demografic
se poate face fie prin contracepie voluntar, fie prin
programe de planificare familial, sponsorizate la
nivel guvernamental.
2.3. Migraia internaional
Dezvoltarea sistemelor de comunicaie a atras
creterea mobilitii populaiei umane. Migraia
internaional a devenit un fenomen accentuat,
valabil pentru toate continentele i regiunile Globului.
Cauzele migraiei sunt diverse, de la cele de natur
economic la rzboaie i calamiti naturale. n timp
ce n 1965, conform datelor ONU, 75 de milioane
de oameni (excluznd refugiaii) triau i munceau
78
Natalitate/
mortalitate
Valori ridicate
(3040%)
Crete natalitatea,
scade mortalitatea
25%
Natalitatea i
mortalitatea au
valori egale, dar mai
sczute
Durata
medie de
via
30 de ani
50 de ani
72 76 de
ani
Ritmul de cretere
demografic
Cretere lent sau
chiar stagnare
numeric
Creterea
exponenial a
mrimii populaiei
Stabilizarea creterii
numerice a populaiei
n alt ar dect cea de origine, n 1990, numrul

acestora a depit 120 de milioane.
Fluxul emigranilor este preponderent dinspre
rile srace i n curs de dezvoltare nspre rile
dezvoltate, fiind motivat de situaia economicosocial. Ratele migraiei cresc an de an. Ca urmare,
creterea populaiei n rile dezvoltate s-a datorat
emigranilor. Un alt motiv al migraiei internaionale
l constituie recrudescena conflictelor armate pe
continentul african, unde aproximativ 16 milioane
de oameni au fost obligai s se mute dintr-o zon n
alta. De exemplu, rzboiul civil din sudul Sudanului
a determinat dislocarea a peste 4 milioane de
oameni.
Degradarea accentuat a mediului ambiant este
o alt cauz a migraiei internaionale.
Astfel, extinderea deertului saharian, ridicarea
nivelului mrii n zonele de coast, ca urmare a
nclzirii globale, au indus apariia unei noi categorii
de emigrani, numii refugiai de mediu.
Romnia se numr printre rile care au produs
un val nsemnat de emigrani n rile vest-europene,
cauza acestei migraii reprezentnd-o oferta mai
generoas de pe piaa locurilor de munc din aceste
ri.
Majoritatea rilor dezvoltate, dei recunosc
beneficiile folosirii unei fore de munc ieftine,
consider c nivelul actual al ratei migraiei este mult
prea ridicat, depind capacitile lor de asimilare.
Ecologie uman#
Migraia internaional are efecte i la nivelul

structurii genetice; reducndu-se diferenele genetice interpopulaionale, se accentueaz procesul de
omogenizare a populaiilor umane.
Re]ine!
Refugiaii de mediu sunt persoanele care emigreaz din

cauza deteriorrii accentuate a mediului ambiant.
REZUMAT
Populaia uman este un sistem deschis, prezentnd anumite particulariti structurale i funcionale ce i
confer o relativ independen fa de mediul su de via.
structura pe clase de vrst a populaiilor umane difer n funcie de ritmul de cretere demografic; n
populaiile cu cretere numeric rapid, predomin clasele tinere de vrst, iar n populaiile cu ritm de
cretere demografic lent sau staionar, se constat o mbtrnire a populaiei;
sex ratio desemneaz proporia indivizilor din fiecare sex i constituie o alt trstur demografic supus
modificrii n funcie de regiunea geografic, de nivelul de dezvoltare economico-social a rii.
Societatea uman actual, caracterizat printr-o mbuntire a condiiilor de trai, continu s cunoasc
o cretere exploziv a numrului de locuitori. Rata de cretere demografic sau sporul natural al populaiei este n
medie de 1,7%, ceea ce nseamn o dublare a populaiei la un interval de 35 de ani.
teoria tranziiei demografice explic modificrile demografice ca rezultat al dezvoltrii economice i sociale
a populaiilor umane;
migraia internaional a devenit un fenomen accentuat, valabil pentru toate continentele i regiunile
Globului. Cauzele migraiei sunt diverse, iar efectele pot fi de natur demografic, economic. social i de natur
genetic.
Tem#
1. Asociaz termenii notai n prima coloan, cu definiiile corespunztoare, din a doua coloan:
A. rata de cretere
B. timpul posibil de dublare
C. rata real de fertilitate
D. timpul de generaie
a. media anilor dintre naterea indivizilor i naterea descendenilor lor

b. numrul de copii pe care o femeie i are n perioada de fertilitate
c. diferena dintre rata natalitii i cea a mortalitii
d. raportul dintre durata medie de via i sporul anual al creterii efectivului
populaiei
2. Care sunt cauzele creterii exponeniale a populaiei umane? Argumenteaz de ce aceast cretere nu se ntlnete i
la populaiile de delfini sau de uri din ecosistemele naturale.
3. Recunoate n mediul tu de via cauzele i amploarea migraiei populaiei pe piaa muncii. Care pot fi efectele pe
termen lung?
4. Realizeaz un studiu legat de structura pe vrste i pe sexe, pentru situaia ipotetic n care o populaie ar include doar
familiile elevilor din clasa din care faci parte. Ia n calcul i rudele de gradul II.
79
3.
DETERIORAREA CAPITALULUI NATURAL SUB

IMPACT ANTROPIC
Capitalul natural este reprezentat de totalitatea

ecosistemelor naturale, seminaturale i antropizate
dintr-o anumit regiune geografic.
Biodiversitatea este o caracteristic a componentelor capitalului natural i se aplic, deopotriv,
diversitii habitatelor i ecosistemelor, precum i
diversitii genetice i a speciilor. Astfel, sunt luate n considerare toate aspectele privind lumea vie,
precum i aspectele legate de mediul de via. Biodiversitatea nu este limitat la rolul biologic i economic al organismelor, ea abordeaz i implicaiile
lor n plan educaional, cultural, spiritual i estetic.
Numeroase activiti umane afecteaz biodi
versitatea, att la nivel local, regional, ct i la
scal global. Dei cile de deteriorare sunt foarte
numeroase i variate, cele mai des ntlnite sunt:
fragmentarea i distrugerea habitatelor;
supraexploatarea resurselor;
introducerea de noi specii;
poluarea;
modificrile climatice globale.
Efectele cilor de deteriorare a capitalului natural sunt diferite n funcie de tipul ecosistemului.
Astfel, mrile i oceanele sunt afectate n special de
supraexploatare i de poluare, n timp ce ecosistemele de pe insule sufer din cauza introducerii de
noi specii i a distrugerii habitatelor.
Studiile efectuate arat c cele mai nocive aciuni
umane sunt cele legate de distrugerea habitatelor i
de introducerea de noi specii (Tabel 11).
Tabel 11. Ponderea procentual a principalelor cauze
care determin extincia speciilor
(dup Coglniceanu, 1999)
Tipuri de activiti umane (%)
Introdu
Degrada
Taxon
Supra
Efecte
Cauze
cerea de
rea habita
exploatare
indirecte
naturale
noi specii
tului
Nevertebrate 16
33
1
49
1
Vertebrate 8
37
4
50
1
acvatice
Vertebrate 30
46
1
22
0
terestre
80
3.1. Fragmentarea i distrugerea habitatelor

Distrugerea masiv a habitatelor s-a produs
sub aciunea agriculturii neraionale, a dezvoltrii
urbane, a defririlor, a mineritului i a polurii.
Atunci cnd nu exist un alt habitat sau speciile implicate nu se pot deplasa, rezultatul este extincia
speciilor. Procentajul ridicat (aproximativ 73% dintre speciile disprute, ameninate, vulnerabile sau
rare) nu este dect o consecin a distrugerii habitatului fizic. Impactul distrugerii directe a habitatelor este amplificat de fragmentarea ecosistemelor
rmase, care induce o discontinuitate structural i
funcional.
Distrugerea habitatelor poate avea loc pe
suprafee foarte extinse. De exemplu, aproximativ
98% din pdurile tropicale uscate din America
Central i Mexic au fost tiate.
n plus, numeroase terenuri au fost fragmentate
n suprafee mici; fragmentarea pdurilor are loc cu
o rat crescut n pdurile tropicale.
Fig. 51. Diagram reprezentnd fragmentarea

habitatului i extincia unor populaii aparinnd speciei
A. n timp, populaiile pot evolua diferit: 1) speciaia
este intens i apar noi specii (notate B, C, D i E) i 2)
extincia este mai intens, nu se formeaz specii noi,
iar unele populaii dispar.
n majoritatea cazurilor, fragmentarea habi

tatelor a fost urmat de dispariia local a speciilor,
deoarece o populaie mic are o probabilitate mai
mare de extincie (Fig. 51).
Ecologie uman#
Un exemplu concludent l reprezint zona

de prerie din America. Aceasta ocupa n statul
Wisconsin, nainte de sosirea primilor coloniti
europeni, aproximativ 800.000 ha; n prezent, ocup
mai puin de 0,1% din suprafaa iniial.
Studiile asupra diversitii plantelor din diferitele fragmente de prerie rmase au artat c un
procent cuprins ntre 8% i 60% de specii vegetale
a disprut.
Consecinele fragmentrii habitatelor se manifest diferit n timp:
iniial, are loc extincia speciilor specifice
doar anumitor habitate (endemice);
ulterior, populaiile rmase devin din ce n
ce mai izolate de alte populaii ale aceleiai specii.
n aceste populaii, consangvinizarea (mperecherea
ntre rude) i ntmplarea mresc ansele extinciei.
Dei majoritatea cercetrilor se canalizeaz
spre ecosistemele terestre, distrugerea habitatelor constituie o ameninare serioas i asupra
biodiversitii marine, n special de-a lungul coastelor i n jurul recifurilor de corali. De asemenea,
construciile hidrotehnice (baraje, lacuri de acumulare, regularizri de cursuri etc.) afecteaz majoritatea apelor continentale, cu acelai efect negativ
asupra biodiversitii.
Combaterea efectelor distrugerii i ale
fragmentrii habitatelor implic adoptarea unor
strategii adecvate, care constau n:
creterea efectiv a suprafeei arealului;
creterea conectivitii ntre fragmentele de
habitat;
iniierea unor aciuni de conservare pentru
anumite specii.
puternic sub impact antropic. n consecin, a aprut

o tendin de omogenizare a florei i a faunei la nivel
global, ceea ce determin o amplificare a dispariiei
speciilor native.
Introducerea de noi specii ntr-un nou habitat,
deci n noi biocenoze, poate avea loc accidental
sau intenionat. Speciile introduse se numesc specii
invazive sau exotice.
Introducerea accidental se datoreaz
creterii conexiunilor la nivelul populaiilor umane. Transportul naval i aerian a accelerat acest
proces de transplantare a speciilor. Odat ajunse
n noi locaii, n lipsa prdtorilor, a paraziilor i a
patogenilor care le limiteaz nmulirea excesiv n
habitatele naturale, acestea se rspndesc cu o rat
exponenial.
Astfel, speciile nou introduse afecteaz comunitatea n care ptrund fie prin prdtorismul
asupra unor organisme native, fie prin competiia
pentru aceleai resurse. De exemplu, o specie de
arpe brun de copac, a fost introdus accidental cu o
nav militar, la sfritul celui de-al Doilea Rzboi
Mondial, pe insula Guam. De atunci, 12 specii de
psri i 6 specii de oprle de pe acea insul, cu
care arpele se hrnea, au disprut. La fel de devastator a fost i efectul introducerii accidentale a
scoicii Dreissena polymorpha, n Marile Lacuri din
nordul Statelor Unite, n anul 1988. Cu un sistem de
hrnire eficient i cu prolificitate mare, Dreissena
polymorpha a afectat puternic ecosistemele de ap
dulce i a ameninat numeroase specii acvatice native (Fig. 52). A distrus, de asemenea, sistemele de
alimentare cu ap potabil i industrial, producnd
pagube materiale imense.
Re]ine
Efectul distrugerii habitatelor este amplificat de fragmentarea lor.
3.2. introduCerea de noi speCii

Orice populaie posed o anumit capacitate
de extindere a arealului su, ca urmare a dispersiei
indivizilor. Acest proces natural s-a accelerat
Fig. 52. Dreissena polymorpha, care a avut un efect

devastator asupra ecosistemelor dulcicole. Se observ
numrul mare de indivizi pe unitatea de suprafa.
81
Introducerea intenionat. Omul a introdus

i el deliberat, n scopuri n special economice,
numeroase specii, dar s-a dovedit c efectele au fost
contrare. Speciile invazive constituie o problem
n ntreaga lume, aproximativ 40% din extinciile
semnalate datorndu-se acestora.
Speciile nou introduse, care supravieuiesc n
noul habitat, dar care nu se pot reproduce, se numesc
specii aclimatizate. Speciile invazive, care pot s se
reproduc, se numesc specii naturalizate.
Introducerile de specii sunt, n majoritatea
cazurilor, ireversibile, iar consecina acestora o
constituie simplificarea i reducerea biodiversitii
la nivel global, precum i uniformizarea ecosferei.
Tem#
Cunoti situaii de distrugere i fragmentare a habitatelor
n regiuni din ara noastr? Exemplific.
3.3. supraexploatarea
Dispariia sau scderea pn la un nivel critic
a speciilor se datoreaz, adesea, supraexploatrii lor
prin vntoare, pescuit, suprapunat etc.
Supraexploatarea se refer, aadar, la utilizarea
de ctre om a plantelor i a animalelor slbatice, cu
rate care depesc capacitatea speciilor respective
de a se reface. Dei supraexploatarea poate afecta
i plante rare (de exemplu, la unele esene lemnoase
folosite n industria mobilei), termenul este folosit
cel mai adesea pentru pescuitul industrial, pentru
vntoare sau comer cu animale.
Cele mai expuse la supraexploatare sunt animalele de talie mare, a cror rat reproductiv este
foarte redus. Un exemplu clasic l reprezint declinul elefanilor africani, care, n ultimii 50 de ani, au
fost decimai pentru valorificarea fildeului.
De asemenea, speciile care populeaz habitate restrnse, cum sunt insulele mici, sunt vulnerabile la supraexploatare. La fel se ntmpl i
cu numeroase populaii de peti oceanici, care, n
condiiile creterii cerinelor de hran ale populaiei
umane, sunt reduse simitor. Un exemplu elocvent
este tonul, considerat mult timp un pete pentru
pescuitul sportiv. Dup 1980, el a nceput s fie
82
pescuit n scopuri comerciale, motiv pentru care, n

zece ani, i redusese deja cu 20% efectivele.
Re]ine!
Supraexploatarea afecteaz direct anumite specii,

dar, indirect, i alte specii din biocenoz, ca urmare a
interaciunilor din reeaua trofic.
Supraexploatarea duce, n timp foarte scurt, la

reducerea unor specii foarte comune, ns refacerea efectivelor este, n majoritatea cazurilor, foarte
dificil.
3.4. poluarea
Poluarea reprezint o modificare a factorilor
mediului biotic i abiotic, sub aciunea poluanilor,
care reprezint deeuri ale activitii umane.
Poluanii sunt substane chimice (pesticide,
iei, gaze, metale grele etc.), factori fizici (zgomote,
cldur, radiaii ionizante etc.) sau biologici (microorganisme patogene).
Fiind o consecin a activitii umane, poluarea
s-a amplificat pe msura creterii numerice a omenirii,
a creterii necesitilor umane i a dezvoltrii de noi
tehnologii. Adeseori, ntre ptrunderea poluanilor
n mediu i efectele lor este un decalaj n timp i n
spaiu, decalaj ce se datoreaz modului n care se
desfoar procesele ecologice.
Poluarea, sub toate formele ei (fizic, chimic,
biologic), afecteaz ecosistemele n ansamblu
i, implicit, comunitile de organisme. De-a lungul timpului, s-a acordat o mare atenie n special
polurii chimice, ntruct efectele acesteia sunt
cele mai evidente. De exemplu, ecosistemele acvatice marine (inclusiv Marea Neagr) sunt supuse
polurii intense cu metale grele, compui organici
de sintez i reziduuri petroliere. Efectele acestui
tip de poluare sunt amplificate de timpul ndelungat
de retenie a acestor compui greu sau deloc degradabili, ce determin acumularea i creterea rapid
a concentraiei lor.
Ca urmare, s-au impus deja, la nivel mondial,
o serie de msuri pentru limitarea acestui fenomen
nociv, care afecteaz biodiversitatea sub toate
formele ei.
Ecologie uman#
Un tip aparte de poluare l reprezint poluarea

genetic, care este consecina manipulrii genetice a organismelor, efectuate cu ajutorul ingineriei
genetice. Scopul acestei modificri genetice este fie
ameliorarea unor caracteristici morfologice i fiziologice, fie inducerea rezistenei la diveri compui
chimici, factori abiotici de mediu, la parazii i la
patogeni.
Plantele sunt de multe ori inta modificrilor
genetice, urmrindu-se creterea toleranei la unii
compui chimici, cum sunt ierbicidele sau metalele
grele, creterea rezistenei la boli sau duntori, adaptarea la condiii extreme de mediu i mbuntirea
caracteristicilor productive (Fig. 53).
3.5. Modificrile climatice globale

n ultimii ani, se constat o accelerare a
modificrilor climatice, care se datoreaz, n
principal, creterii concentraiei n atmosfer a
gazelor de ser i subierii stratului de ozon. n
consecin, are loc o modificare a condiiilor de
mediu, dincolo de limitele normale.
Efectul de ser este procesul de nclzire a
unei planete, din cauza radiaiei emise de ctre
atmosfera acesteia. Termenul de efect de ser este
folosit cel mai adesea, n vorbirea curent, pentru
a evidenia contribuia unor anumite gaze emise
natural sau artificial la nclzirea atmosferei terestre,
prin mpiedicarea ieirii din atmosfer a radiaiilor
solare reflectate de suprafaa terestr (Fig. 54).
Fig. 53. Cultur de soia modificat genetic.
De asemenea, n mod frecvent, i micro

organismele sunt modificate genetic. Scopul prin
cipal l constituie obinerea de medicamente, producerea de proteine, de biopesticide sau ameliorarea
unor procese microbiene de la nivelul solului. Comparativ cu plantele i microorganismele, animalele
au fost mai puin supuse transformrii genetice.
Modificrile se refer la rata metabolismului, la
tolerana fa de diveri factori abiotici, la rezistena
la boli, parazii sau prdtori i la utilizarea unei
anumite resurse de hran.
Dei, aparent, manipularea genetic a orga
nismelor ofer soluii viabile pentru o serie de
probleme actuale, ele nu rezolv cauzele, ci doar
atenueaz efectele.
Uneori, aceste aciuni pot avea efecte adverse
asupra utilizrii durabile i a conservrii capitalului
natural, prin destabilizarea sistemelor ecologice
naturale i antropizate, cu att mai mult cu ct, n
majoritatea cazurilor, mecanismele i procesele moleculare sunt insuficient cunoscute.
Fig. 54. Reprezentare schematic a producerii efectului

de ser.
n cazul atmosferei Pmntului, efectul de ser

a fost responsabil de nclzirea suficient a acesteia,
pentru a permite dezvoltarea plantelor aa cum le
cunoatem azi.
Principalul element responsabil de producerea
efectului de ser sunt vaporii de ap. Urmtoarea
pondere o are dioxidul de carbon, urmat de metan. n
ultima jumtate de secol, au fost emise n atmosfer
cantiti foarte mari de dioxid de carbon i metan,
care au redus permeabilitatea atmosferei pentru
radiaiile calorice reflectate de Pmnt spre spaiul
cosmic. Acest lucru a dus la apariia fenomenului de
nclzire global.
nclzirea global const n creterea tem
peraturilor medii nregistrate ale atmosferei, n
83
imediata apropiere a solului, precum i a oceanelor. n prezent, se estimeaz c, n cursul secolului XXI, clima global se va nclzi cu
1,16,4C (Fig. 55). Estimrile variaz din cauza
faptului c nu poate fi prevzut evoluia emisiilor
de gaze ce determin efectul de ser.
Multe specii sunt sensibile la variaia factorilor
de mediu, inclusiv la variaia temperaturii i, n
consecin, sunt puternic afectate de procesul
accelerat de nclzire a planetei. Mai mult, orice
modificare aprut la nivelul unei specii componente
a biocenozei va afecta alte specii componente,
ntruct, aa cum se tie, toate speciile unei biocenoze
sunt interconectate ntr-o reea trofic complex.
Fig. 55. Ilustrarea grafic a supranclzirii Pmntului.

Sgeile roii arat, prin grosimea lor, diferenele privind
cantitatea de energie caloric reinut la suprafaa
Pmntului, ca urmare a emisiilor sporite de gaze n
atmosfer.
REZUMAT
Capitalul natural este reprezentat de totalitatea ecosistemelor (naturale, seminaturale i antropizate)
dintr-o anumit regiune geografic, iar trstura sa esenial este biodiversitatea.
Principalele ci de deteriorare a capitalului natural i, respectiv, a biodiversitii sunt: fragmentarea i distrugerea
habitatelor, supraexploatarea resurselor, introducerea de noi specii, poluarea i modificrile climatice globale.
Efectele deteriorrii capitalului natural sub impact antropic sunt complexe, nu se limiteaz la extincia unor specii, ci
se rsfrng asupra populaiilor umane.
Tem#
1. Identific i noteaz ce activiti umane care deterioreaz mediul sunt mai frecvente n regiunea n care trieti. Alctuiete
un plan pe termen lung, menit s reduc efectele acestor intervenii i s refac ecosistemele naturale.
2. Realizeaz un inventar al avantajelor i al dezavantajelor pe care le reprezint pentru om utilizarea ngrmintelor
chimice i a organismelor modificate genetic. Care este situaia dac analizezi foloasele i daunele, de aceast dat din
perspectiva impactului asupra naturii?
3. Stabilete i noteaz cel puin trei exemple pentru fiecare liter din a doua coloan, care s corespund aciunilor menionate
n prima coloan.
A. introducerea intenionat de noi specii
a. .......................................
B. poluare fizic
b. .......................................
C. distrugerea habitatelor
c. .......................................
D. supraexploatarea
d. .......................................
Recunoate efectele negative ale acestor aciuni. Precizeaz ce msuri se impun pentru reducerea lor.
4. Organizai-v pe grupe de cte cinci elevi. Deplasai-v prin localitatea n care locuii i realizai fotografii care s surprind
sursele de poluare i efectele lor. Realizai o expoziie cu aceste dovezi ale deteriorrii mediului de via.
84
Ecologie uman#
4. MEDIUL I SNTATEA
4.1. Starea general de sntate a populaiei
umane
Omul a aprut i a evoluat ca specie, a supra

vieuit i s-a dezvoltat ca fiin social n cadrul
biosferei, reprezentnd, de altfel, o component a
acesteia. Biosfera, ca surs esenial a dezvoltrii
societii umane, are o capacitate limitat n timp
i spaiu. Necesitile societii umane cresc n ritm
accelerat, datorit, n primul rnd, creterii numerice
a populaiei umane. Dezvoltarea tehnico-tiinific
permanent trebuie s-i permit omului o utilizare
tot mai eficient i mai raional a resurselor biosferei.
Cu toate acestea, activitatea industrial, agri
cultura, utilizarea energiei modific mediul ambiant,
uneori cu repercusiuni grave asupra sntii
umane.
Iat de ce numeroase organizaii internaionale,
precum, OMS (Organizaia Mondial a Sntii),
UNEP (Programul pentru Mediu al Naiunilor
Unite), CSD (Comisia pentru Dezvoltare Durabil)
etc., au n centrul preocuprilor lor studierea
consecinelor modificrii mediului ambiant asupra
strii de sntate a populaiei umane.
n ultima perioad, datorit dezvoltrii eco
nomice i, n consecin, mbuntirii calitii
hranei, a condiiilor de locuit i de munc, a calitii
serviciilor de asisten medical, a crescut starea de
sntate a populaiei umane.
Starea de sntate a populaiei umane poate fi

apreciat n funcie de doi indicatori principali:
sperana de via;
procentul mortalitii infantile.
Valorile acestor indicatori sunt strns legate de
valorile indicatorilor economici (venitul pe cap de
locuitor).
Din tabelul 12, se observ c gradul de sntate a
populaiei unei regiuni sau a unei ri este cu att mai
ridicat, cu ct ara este mai prosper.
Sperana de via crete, iar mortalitatea scade n
funcie de creterea produsului intern brut per locuitor
i de modul de distribuie a avuiei sociale.
Acesta din urm explic diferenele existente
ntre mortalitatea infantil din cartierele srace i
cele bogate sau din zonele rezideniale ale aceleiai
metropole, precum i diferenele dintre zonele urbane
i cele rurale.
Principalele cauze ale deceselor:
malnutriia sau alimentaia puin variat, determinate de srcie, duc la decese sau la avitaminoze ce produc boli cronice cu acelai sfrit. Printre
acestea se pot enumera: boala beri-beri, determinat
de lipsa vitaminei B; pelagra, determinat de insuficiena vitaminei P; orbirea, produs de avitaminoza
A; anemiile, consecin a lipsei fierului din alimentaie, cresc riscul deceselor prin hemoragii; insuficiena
iodului duce la apariia tulburrilor nervoase, a guei
sau la retardare mental;
Tabel 12. Populaia, indicatorii economici, indicatorii strii de sntate, pentru anul 1990
(modificat dup WB, 1993).
Nr.
crt.
1.
2.
3.
4.
5.
6.
7.
8.
9.
Regiunea
Africa sud-saharian
India
China
Alte ri din Asia i insule
America Latin i Caraibe
Orientul Mijlociu (islamic)
Fostele state socialiste din Europa
Economiile de pia stabile
Mondial
Populaia
(milioane)
510
850
1134
683
444
503
346
798
5268
Venit per
locuitor
(USD)
510
360
370
1 320
2 190
1 720
2 850
19 900
4 000
Mortalitatea
infantil
(milioane)
175
127
43
97
60
111
22
11
96
Sperana
de via
(ani)
52
58
69
62
70
61
72
76
65
85
bolile infecioase i parazitare transmisibile (infecii respiratorii, boli diareice, tuberculoza,

rujeola, malaria, trichineloza, SIDA) reprezint cauza principal a deceselor nregistrate n rile srace
sau n curs de dezvoltare. Referitor la Romnia,
bolile infecioase i parazitare au avut o evoluie
contradictorie dup 1989. Numrul mbolnvirilor
oscileaz de la un an la altul, ceea ce reflect
deficiene n funcionarea serviciilor de asisten
medical i de educaie igienico-sanitar, la care se
adaug srcia crescnd a majoritii populaiei.
Un exemplu concret l reprezint creterea cazurilor de tuberculoz, boal a srciei, de la 60 de
cazuri/100 000 de locuitori, nainte de anul 1989, la
130 de cazuri/100 000 de locuitori, n 2004 (WhO,
2006). De asemenea, a crescut, constant, numrul
cazurilor de trichineloz, iar numrul bolnavilor de
SIDA a atins cifre alarmante.
bolile cronice netransmisibile (ischemie
cardiac, boli vasculare-cerebrale, diferite tipuri
de cancer, diabet) i accidentele rutiere sunt cauza
principal a deceselor n rile dezvoltate, cu
stabilitate economic. n Romnia, bolile cardiovasculare se situeaz pe primul loc privind cauzele
deceselor (6065 %), urmate de cancer i de bolile
respiratorii.
n figura 56, sunt reprezentate principalele
cauze ale deceselor.
Fig. 56. Reprezentarea procentual a principalelor

cauze ale deceselor, comparativ, la nivel mondial (A) i
n rile dezvoltate (B), pentru anul 1990.
Diferenele existente privind sperana de via

i, implicit, rata mortalitii, la nivel mondial, se
explic nu numai prin modificrile distructive ale
mediului ambiant, dar i prin lipsa accesului la
86
asigurrile de sntate, pentru prevenie i pentru

tratament, situaie caracteristic rilor srace, prin
lipsa educaiei pentru un stil de via sntos, printr-un comportament igienico-sanitar deficitar, prin
sedentarism, diet bogat n grsimi, consum de alcool, tutun i droguri.
Re]ine!
n Anglia, cazurile de obezitate s-au triplat n ultimii 20

de ani, aproximativ 2/3 din aduli fiind supraponderali.
4.2. efeCtele
dezvoltrii agriCulturii i ale
industrializrii asupra sntii umane
Barry Commoner (1980), vorbind despre criza mediului ambiant, constat un contrast marcant
ntre logica ecologiei i situaia lumii reale, n care
sunt ncadrate problemele mediului ambiant.
El consider c, n condiiile unei explozii
demografice, strdania omenirii de a dezvolta
civilizaia spre binele maxim al oamenilor a ajuns
la un cert eec.
Am ajuns ntr-o stare de criz, tocmai pentru
c modul n care utilizm ecosfera pentru a produce
bogii este distructiv pentru aceasta. Sistemul
actual de producie se autodistruge, iar calea urmat
n prezent de civilizaie duce spre sinucidere.
n faa acestor certitudini, ne confruntm cu
ignorana (susinut i de interesul material, zeul
marilor magnai ai lumii capitalurilor) manifestat
n opinia i n atitudinea unor tehnocrai i a unor
oameni de afaceri, care consider c politica de
protecie a mediului nconjurtor dus de unele state
este o main infernal, generatoare de inflaie, de
recesiune, de scdere a profiturilor.
Un exemplu concret, pentru noi, l reprezint
viitorul Roiei Montana din judeul Alba, aflat
sub administraia dezastruoas a companiei Gold
Corporation.
A. Efectele dezvoltrii agriculturii asupra sntii
umane
Creterea numeric a populaiei umane impune

mrirea produciei agricole, pentru a asigura necesarul de alimente. Creterea produciei agricole se
Ecologie uman#
realizeaz prin practicarea unei agriculturi extensive i intensive.

n ceea ce privete agricultura extensiv, un
studiu al UNEP (GEO, 1997) preconizeaz o dublare a suprafeei cultivate, pn n 2050, pentru
Africa i Asia de Est, i o cretere cu 25% n regiunile Asia-Pacific. Extinderea terenurilor agricole n
dauna punilor i a pdurilor a determinat i extinderea irigaiilor i, implicit, creterea numrului
lacurilor de acumulare.
Pe lng bine-cunoscutele efecte benefice,
irigaiile au produs modificri importante n peisajul natural salinizare, nmltinire , urmate de
schimbri n biodiversitate, cu efecte negative asupra sntii umane.
De exemplu, n zonele deschise i mltinoase
din America Central i de Sud, din Asia i din Africa, a crescut riscul reizbucnirii unor boli infecioase,
ca malaria, encefalita japonez, filarioza, i a parazitozei schistosomiaza (Fig. 57).
Principalii vectori ai agenilor patogeni ai acestor maladii sunt narii, care ntlnesc excelente
condiii de dezvoltare n zonele mltinoase.
Reizbucnirea malariei se explic i prin
rezistena la insecticide a narului Anopheles i
prin ineficiena medicamentelor existente, din cauza faptului c agentul patogen Plasmodium malarie a suferit o mutaie care i confer rezisten. n
1995, Organizaia Mondial a Sntii a nceput o
campanie de eradicare a malariei, boal infecioas
care, anual, pune n pericol viaa a 1-3 milioane de
oameni (Butler, 1997).
n India, numrul cazurilor de malarie a crescut

de la 100 000, n 1960, la aproape 3 milioane, n
1996 (Jaryarman,1997).
Fig. 57. Incidena malariei la nivel mondial.
Pentru eradicarea malariei este necesar nu

numai descoperirea insecticidelor, a medicamentelor
sau a vaccinurilor menite s combat agenii acestei
maladii, ci i un management de mediu eficient.
Mari modificri ale mediului ambiant pro
duce agricultura intensiv, care, pentru sporirea
produciei agricole, utilizeaz supradimensionat
ngrminte minerale, pesticide i fertilizatori.
Aceste substane chimice au att efecte directe
asupra sntii populaiei umane, ct i indirecte,
prin consumul de alimente sau prin ptrunderea lor
n apele de infiltrare, care ajung n pnza freatic
sau n albia rurilor, intoxicnd treptat i fauna
acvatic (Tabelul 13).
Tabel 13. Efectele negative ale substanelor chimice folosite n agricultur, asupra sntii omului.
Nr.
Substane
Efecte asupra sntii omului
Persoane vulnerabile
crt.
chimice utilizate
- potenial cancerigene
Fermierii expui anumitor
1.
Pesticide
(cancerul de prostat i de testicule)
pesticide
- tulburri neurologice (slbiciune, paralizii ale membrelor,
2.
Pesticide organofosforice
Persoane cu intoxicaii acute
scderea memoriei i a ateniei)
- dermatite cronice
3.
Pesticide organoclorurate
- sterilitate la brbai
Fermierii manipulatori
- nateri cu probleme
- mutaii recesive care determin malformaii congenitale sau
4.
Pesticide
Populaia uman afectat
cu efect letal
- sindromul de nvineire a copiilor (blue-baby) afecteaz
5.
Fertilizanii cu azot
n special copiii
funcia hematiilor
87
n ciuda efectelor menionate mai sus, pesti

cidele sunt folosite tot mai mult n agricultur. n
1995, consumul mondial de pesticide a fost de 2,6
milioane tone de substan activ, din care 85% au
fost folosite n agricultur.
Cantitatea cea mai mare de pesticide, n special
erbicide cu o toxicitate mai redus dect insecticidele, se utilizeaz n rile dezvoltate din Europa
Occidental, Japonia i America de Nord.
n schimb, n rile n curs de dezvoltare, dei
se folosesc cantiti mai mici de pesticide, incidena
intoxicaiilor i chiar a deceselor este mai mare,
deoarece acestea folosesc mai mult insecticide organoclorurate, organofosforice, compui carbaminici cu grad mare de risc.
n prezent, rile dezvoltate ncearc descoperirea i utilizarea unor noi pesticide, mai puin toxice, cu durat redus de remanen i care nu se
acumuleaz n verigile lanurilor trofice, pentru a deveni duntoare nu numai omului, ci i mediului.
B. Efectele industrializrii asupra sntii umane
Se cunosc bine efectele poluante ale industriei,

prin eliminarea n atmosfer a unei mari cantiti de
gaze (fum i aburi) i de particule fine de impuriti
solide, care creeaz mari calote ntunecate, nocive,

ce plutesc deasupra aglomerrilor industriale. Cele
mai intens poluante sunt termocentralele, furnalele,
oelriile, fabricile de ciment i o mare parte dintre
cele chimice.
Substanele chimice eliminate n aer se depun,
n timp, pe case, pe strzi, pe covorul vegetal din
mprejurimi, dar i n plmnii oamenilor, de unde
sunt vehiculate n tot organismul (Tabelul 14).
Poluanii industriali interacioneaz cu diferii
ali factori (malnutriia, obezitatea, bolile infecioase
i parazitare), afectnd puternic sntatea uman.
Impactul puternic al industrializrii asupra
sntii umane este susinut i de unele aspecte ale
procesului de globalizare, care au permis companiilor
s opereze departe de localizarea resurselor i a
pieelor, neglijnd msurile de protecie a mediului
i de asigurare a condiiilor decente de munc.
De exemplu, producia de azbest, despre care
se tie c este cancerigen, a fost mutat din SUA n
Brazilia, India, Pakistan, Indonezia, Coreea de Sud.
De asemenea, o problem o constituie i exportul
de deeuri industriale, n cea mai mare parte ilegal,
a cror producie depete cantitatea de 350 de
milioane de tone anual.
Tabel 14. Efectele directe ale industrializrii asupra sntii populaiei umane.
Efecte asupra sntii
Nr. crt. Substane poluante
Sursa de poluare
umane
POP
- scderea imunitii, tulburri neurologice, anomalii
1.
(PCB-compui
Procese industriale
reproductive, tulburri de comportament, creterea
difenilpoliclorurai)
incidenei bolilor canceroase
- tulburri de cretere i de dezvoltare, anomalii
Deeuri POP (poluani
neurologice la natere, ntrzieri n dezvoltarea
2
Procese industriale
organici persisteni)
funciilor motorii, scderea memoriei, a ateniei i a
coeficientului de inteligen
Exploatrile miniere
- ntrziere n dezvoltare, cancer, tulburri renale,
Metale grele (mercurul,
3.
aurifere, industria
moartea
cuprul, cromul)
lemnului
- atac creierul, rinichii, aparatul reproductor,
Traficul rutier,
sistemul cardiovascular;
Metale grele
vopselele acoperiurilor,
4.
- acumularea n snge peste pragul de 10 determin,
(plumbul)
procesarea i
la copii, scderea IQ-ului, creterea agresivitii,
exploatarea minereurilor
delicvena, tuburri de atenie
Particule rezultate din
procesele industriale,
- tulburri respiratorii i cardiace, moartea, n cazul
5.
Particule n suspensie
agricultur, construcii, creterii concentraiei standard cu 50 g/m.
trafic rutier
88
Persoane afectate
Persoanele expuse la
concentraii crescute
de PCB
Populaia din zona de
depozitare, n special
copiii
Mineri i persoanele
prezente n mprejurimi
Minerii, copiii din
mprejurimi i populaia
marilor metropole
Populaia marilor centre
industriale
Ecologie uman#
De regul, acestea sunt transportate pe continente (de exemplu, n Africa) sau n ri (din afara
UE) care nu dein o tehnologie adecvat de depozitare, monitorizare i de prelucrare a deeurilor i
care nu adopt msuri de protecie a sntii publice (Dorsey, 1998).
Poluarea industrial are i efecte indirecte
asupra sntii populaiei umane.
Smogul industrial (amestec de aer umed cu
produse rezultate din combustia crbunelui, n
special SO2) care, n prezent, nu mai reprezint o
problem, ca urmare a reglementrilor de utilizare
a crbunelui ca surs de energie, a fost nlocuit de
smogul fotochimic oxidant (un amestec de gaze ce
se formeaz n troposfer, sub aciunea radiaiilor
solare asupra emisiilor de NOx, CO, metan, compui
organici volatili).
Principalul component al smogului fotochimic
cu aciune nociv asupra organismelor este ozonul.
Concentraii crescute de ozon din troposfer,
peste limitele admise stabilite de WHO (30 ppb,
pentru perioade mai lungi, i 75-100 ppb, pentru
perioade de maximum o or), determin iritaii
oculare, cefalee, disconfort i, mai ales, afeciuni
cardiace i pulmonare, care pot ajunge la emfizem i
la obstrucia ireversibil a cilor pulmonare, urmat
de moartea organismului.
Dac se pune problema reducerii concentraiei
ozonului de la suprafaa solului, nu acelai lucru se
urmrete i n cazul ozonului din stratosfer.
Stratul de ozon din stratosfer are proprietatea
de a absorbi radiaiile ultraviolete periculoase, care
acioneaz asupra organismelor la nivelul replicaiei
ADN, determinnd mutaii uneori letale.
Alte efecte ale reducerii stratului de ozon asupra
organismului uman sunt: cancerul cutanat, cancerul
glandelor salivare, glaucomul i cataractele, efectul
imuno-depresiv.
Scderea ozonului din stratosfer se datoreaz
att factorilor naturali, ct i unor factori antropologici, dintre care cei mai activi sunt clorofluorocarburile.
Prin Protocolul de la Montral din anul 1987
care prevedea necesitatea protejrii stratului de
ozon din stratosfer, prin nlocuirea clorofluorocarburilor cu ali compui mai puin periculoi , i extins n 1990 la Londra, prin includerea mai multor
state, producerea i utilizarea compuilor halogenai
i a tetraclorurii de carbon trebuiau sistate pn n
anul 2000.
ncepnd cu anul 1999, Romnia a aderat la
msurile prevzute de Protocolul de la Montral.
Se preconizeaz ca pn la mijlocul secolului al
XXIlea, datorit eficienei msurilor stabilite, stratul de ozon s se refac complet.
4.3. Modificrile climatice i sntatea uman
n afara efectului de ser, modificrile climatice
sunt determinate i de anumii factori naturali, cum
ar fi: albedoul planetar, circulaia curenilor de
aer de deasupra oceanelor, curenii de convecie,
modificri n luminozitatea solar, injectarea de praf
i sulfai n stratosfer, n urma erupiilor vulcanice
etc. (Jones i Wigley, 1990).
n prezent, efectul de ser este, de fapt,
efectul activitilor antropice ce au ca rezultat o
supranclzire a prii inferioare a troposferei, cu
consecine majore asupra ntregii biosfere, nu numai
asupra sntii omului. (Alley i colab. 2003)
Valurile de cldur, mai mult dect cele de
frig, au ca rezultat creterea variabilitii climei,
a frecvenei cicloanelor, a vnturilor puternice, a
inundaiilor i creterea ratei mortalitii n rndul
populaiei umane (n special, cea afectat de
tulburri cardiovasculare).
Creterea temperaturii atmosferice i a umi
ditii, ca efect al nclzirii globale, modific
ciclurile de via ale unor ageni patogeni i aria de
rspndire a vectorilor lor.
Astfel, maladii ca malaria, febra hemoragic
dengue, febra galben, diferite encefalite vor determina epidemii n zonele n care populaia uman
este lipsit de rezisten, deoarece nu a avut un contact anterior cu aceste boli.
Un caz concret l reprezint apariia malariei
n zonele nalte din Madagascar, Kenya i Etiopia,
zone care altdat erau prea reci pentru a permite
rspndirea unor asemenea boli.
89
Se tie c temperatura ridicat i umiditatea

sunt factori de mediu care influeneaz direct
abundena i distribuia vectorului acestei boli,

narul Anopheles (Tabelul 15).
Tabel 15. Posibile transformri ale distribuiei unor maladii tropicale determinate de modificrile climatice
(modificat dup McMichael i colab. 1996).
Nr.
crt.
Maladia
Transmitor
1.
2.
3.
4.
5.
6.
7.
8.
malarie
filarioz limfatic
schistosomiaz
tripanosomiaz african
leichmaniaz
onchocercoz
febr dengue
febr galben
nar
nar
melci acvatici
musca-ee
musca Phlebotomine
uture-negru
nar
nar
Rspndire n prezent
tropical i subtropical
Africa tropical
Asia, Europa de Sud, Africa, America
Africa, America Latin
America de Sud, Africa tropical
Modificrile privind regimul precipitaiilor

care pot duce la inundaii cresc incidena maladiilor transmise prin ap (giardioza, holera, boli diareice), ca urmare a ngreunrii accesului oamenilor
la sursa de ap, la condiii sanitare adecvate. Poluarea atmosferic poate fi modificat de vnturile i
precipitaiile puternice, prin creterea concentraiei
de ozon din troposfer, a smogului, prin acumularea
Probabilitatea de
modificare a ariei
de rspndire
mai mult ca sigur
probabil
foarte probabil
probabil
probabil
foarte probabil
foarte probabil
foarte probabil
sau dispersia poluanilor existeni afectnd sntatea

oamenilor din zon.
Conform datelor Organizaiei Mondiale a
Sntii (WhO,1997) modificrile factorilor
de mediu, indiferent de cauza lor, natural sau
antropologic, influeneaz, n mod direct i indirect, sntatea populaiei umane, crescnd riscul
contactrii a numeroase boli, unele letale.
Re]ine!
Fenomenul El Nio afecteaz transportul ozonului spre Poli. El Nio este un curent oceanic cald, ce se produce la nceputul
verii australe (decembrie), cu direcia N-S, de-a lungul coastelor Pacifice ale statelor Ecuador i Peru. Dureaz 7-18 luni i
are peak-ul n perioada Crciunului, de unde i denumirea fenomenului (El Nio copila, bieel). Cnd fenomenul este
foarte intens, se poate extinde i spre centrul Oceanului Pacific i se poate menine luni ntregi. Cauzele fenomenului nu sunt
pe deplin elucidate, fiind probabil un feedback produs ntre curenii atmosferici, oceanici i temperatur. Fenomenul El Nio
din 1997-1998 a micorat stabilitatea vortexului polar, favoriznd creterea uoar a temperaturii din interiorul su, n iarna
anului 1998, i scderea ozonului polar, n primvara urmtoare.
4.4. strategii de mbuntire a strii

de sntate
Odat cu dezvoltarea economiei, n ultima

jumtate a secolului trecut, s-a mbuntit
substanial starea de sntate a populaiei umane.
La nivel mondial, sperana de via a crescut la
65 de ani, iar rata mortalitii copiilor cu vrste
sub 5 ani a sczut semnificativ. Chiar i n aceste
condiii, milioane de copii continu s moar, iar
populaia adult se confrunt cu maladii ce pun n
pericol viaa, mai ales n rile srace ale Globului.
Acest fapt a determinat Organizaia Naiunilor
90
Unite pentru Dezvoltare s-i fixeze dou obiective

majore ale activitii:
reducerea cu 2/3 a mortalitii infantile i cu
3/4 a celei maternale, prin extinderea asistenei la
natere, pn n anul 2015;
reducerea rspndirii SIDA, a malariei i a
altor boli infecioase.
Studiile de prognoz realizate de Jha i colab.
(2002) au artat c aceste obiective vor fi greu de
atins; pn n anul 2015, scderea mortalitii se
poate realiza n proporie de numai 44%-53%, iar
55 de milioane de oameni vor mai fi nc bolnavi
de SIDA.
Ecologie uman#
Organizaia Mondial a Sntii consider c

numeroasele boli care determin anual moartea a
11 milioane de copii cu vrste mai mici de 5 ani
s-ar datora deteriorrii mediului ambiant.
Este cert c sntatea i mediul se afl ntr-o
strns interdependen i, de aceea, aceast relaie
trebuie abordat interdisciplinar de ctre ecologi,
biologi, medici de sntate public, sociologi,
economiti demografi, politicieni menii s
stabileasc programele de protecie a mediului i de
mbuntire a sntii umane.
Strategiile actuale pentru mbuntirea strii
de sntate a omului vizeaz:
1. focalizarea eforturilor pentru identificarea
i nlturarea cauzelor ce afecteaz sntatea.
Conform OMS i Bncii Mondiale, mbuntirea
condiiilor de via ar putea crete gradul de sntate
a oamenilor; de aceea, una dintre strategiile la nivel
internaional o constituie reducerea srciei.
De asemenea, se impune mbuntirea calitii
mediului, prin monitorizarea calitii aerului,
practicarea unei agriculturi lipsite de pesticide i
fertilizatori i prin dezvoltarea unei industrii mai
puin poluante.
Reducerea polurii necesit investiii financiare
nsemnate, n vederea mbuntirii tehnologiilor
industriale, a captrii poluanilor din emisii, a
ndeprtrii plumbului din benzin. n prezent,
pentru curarea mediului se utilizeaz cu succes
bioremedierea.
Metoda const n utilizarea microorganismelor
modificate genetic, capabile s ndeprteze diferite
substane toxice din mediu.
2. creterea gradului de finanare i
mbuntirea asistenei medicale.
De exemplu, susinerea financiar a extinderii
asistenei la natere la 80% din populaie ar reduce

semnificativ decesele, din Africa (la mai puin de
200 de femei/ 100 000 de locuitori, fa de nivelul
actual de 800/ 100 000). (Jha i colab, 2002)
3. detectarea la timp a zonelor n care apar
epidemii i stoparea rspndirii lor.
Eforturile conjugate ale ageniilor internaionale,
ale guvernelor naionale i ale companiilor private
ar putea reduce incidena bolilor mult mai eficient,
prin desfurarea unor programe de control pentru
fiecare maladie n parte, dect o fac comunitile
locale.
Programul de control al onchocercozelor,
desfurat cu efortul comun al FAO, UNDP, al
Bncii Mondiale i al OMS n Africa de Vest, a dus
la scderea dramatic a afeciunii denumite cecitate
de ru, care poate determina orbirea.
4. stimularea cercetrii medicale i farmaceutice, n vederea producerii de noi vaccinuri i medicamente.
Imunizarea populaiei ar putea salva, anual,
aproximativ 9 milioane de viei la nivel mondial.
(UNICEF, 1996)
Controlul vectorilor diferitelor boli trebuie s
constituie o prioritate, chiar dac exist medicamente i vaccinuri pentru respectivele boli.
5. creterea programelor de educaie pentru
mediu i educaie igienico-sanitar n rndul
populaiei umane.
O simpl splare a minilor ar putea reduce
drastic incidena bolilor diareice. (huttly i
colab.,1997)
Dezvoltarea sistemului educaional i a cercetrilor tiinifice sunt strategii care vor contribui,
cu siguran, la asigurarea sntii, considerat un
bun public global. (Keusch i Medlin, 2003)
Re]ine!
Virusul Ebola, din ce n ce mai frecvent la populaiile de primate, se transmite la om. Din decembrie 2001 i pn n martie
2002, au murit de Ebola 50 de oameni n Gabon i 120 n R.D. Congo. Nu se cunoate un vaccin care s limiteze rspndirea
bolii.
91
Rezumat
Starea de sntate a populaiei umane poate fi apreciat n funcie de doi indicatori principali: sperana de via i procentul
mortalitii infantile. Diferenele existente de la o ar la alta, de la urban la rural, privind valorile celor doi parametri,
se explic prin modificrile distructive ale mediului ambiant, consecine ale diferenelor de civilizaie i de dezvoltare
economico-social. Principalele cauze ale deceselor sunt: malnutriia sau alimentaia puin variat, bolile infecioase i
parazitare transmisibile, bolile cronice netransmisibile i accidentele rutiere.
Extinderea terenurilor agricole, n dauna punilor i a pdurilor, a irigaiilor, a produs modificri importante n peisajul
natural: salinizare, nmltinire, urmate de schimbri n biodiversitate (dezvoltarea vectorilor unor boli transmisibile),
cu efecte negative asupra sntii umane. Substanele chimice utilizate pentru creterea productivitii agricole
(ngrminte chimice, pesticide i fertilizatori) au impact att direct asupra sntii populaiei umane, ct i indirect,
prin consumul de alimente sau prin ptrunderea lor n apele de infiltrare care ajung n pnza freatic sau n albia
rurilor.
Poluanii industriali i cei provenii din traficul rutier interacioneaz cu ali diferii factori (malnutriia, obezitatea, boli
infecioase i parazitare), afectnd puternic sntatea uman.
Conform datelor WhO, modificrile factorilor de mediu, indiferent de cauza lor natural sau antropologic, influeneaz,
n mod direct i indirect, sntatea populaiei umane, crescnd riscul contactrii a numeroase boli, unele letale.
Strategiile actuale pentru mbuntirea strii de sntate a omului vizeaz: focalizarea eforturilor pentru identificarea
i nlturarea cauzelor ce afecteaz sntatea, creterea gradului de finanare i mbuntirea asistenei medicale,
detectarea la timp a zonelor n care apar epidemii i stoparea rspndirii lor, stimularea cercetrii medicale i
farmaceutice, n vederea producerii de noi vaccinuri i medicamente, diversificarea programelor de educaie pentru
mediu i de educaie igienico-sanitar n rndul populaiei umane.
Tem#
Plecnd de la situaia n care ntr-o localitate, pe o perioad de o sptmn, se raporteaz c bolile diareice sunt frecvente
i afecteaz un numr mare de localnici, stabilete i noteaz care ar putea fi factorii de mediu responsabili de mbolnviri.
Precizeaz ce msuri se impun pentru rezolvarea situaiei.
92
Ecologie uman#
5. CONSERVAREA BIODIVERSITII
5.1 Conceptul de dezvoltare durabil
Pn n prezent, au fost descrise aproximativ
1,8 milioane de specii, dei numrul estimat este
mult mai mare. Rata de extincie a speciilor a
crescut, ns, ngrijortor, fiind de 1.000 de ori mai
mare dect n orice moment din ultimii 100.000
de ani, din cauza activitii umane, care altereaz
structura trofic a ecosistemelor, fluxul de energie
i circuitele biogeochimice. Aproape 50% din uscat
a fost afectat, iar n mri i n oceane, stocurile
de peti au fost reduse prin supraexploatare. De
asemenea, recifurile de corali i zonele de estuar au
suferit degradri.
Aceast situaie trebuie stopat, singura soluie
reprezentnd-o conservarea biodiversitii.
Raiunile pentru care se impun aciuni eficiente
i concertate privind conservarea biodiversitii
actuale pot fi rezumate astfel:
din punctul de vedere al beneficiilor, bio
diversitatea este deosebit de util omenirii, att n
plan economic, ct i tiinific;
conservarea biodiversitii are i o com
ponent etic. Oamenii sunt pri ale sistemelor
ecologice i, ca urmare, trebuie s respecte aceste
sisteme;
importana biodiversitii trebuie privit
nu numai prin prisma valorii ei extrinseci
(antropocentrice), ci i prin prisma valorii intrinseci,
care face ca ea s fie protejat, indiferent de interesele
speciei umane.
Conservarea biodiversitii integreaz eforturile cercettorilor din domenii variate, precum:
ecologie, fiziologie, biologie molecular, genetic,
evoluionism. n plus, trebuie conectate cu abordrile
biologice i alte tiine sociale, economice i umaniste. Cu alte cuvinte, conservarea biodiversitii
trebuie s fie rezultatul eforturilor depuse de umanitate n ansamblu. Aceasta trebuie, de asemenea,
s pun de acord, prin intermediul conceptului de
dezvoltare durabil, aciunile ntreprinse pentru
mbuntirea vieii oamenilor cu cele de conservare a biodiversitii.
Conceptul de dezvoltare durabil se refer la
prosperitatea pe termen lung a societii umane
i a ecosistemelor pe care aceasta se bazeaz.

Dezvoltarea durabil reprezint armonizarea
necesitilor umane cu privire la dezvoltarea
economic i social cu necesitatea de a proteja
mediul natural i cel antropizat.
Din aceast definiie rezult c dezvoltarea
durabil are trei componente: mediu, societate i
economie (Fig. 58). Reprezentnd grafic aceste
componente ca pe nite cercuri suprapuse, de
dimensiuni egale, zona de suprapunere constituie
bunstarea speciei umane (dezvoltarea durabil
sau sustenabil, aa cum mai este cunoscut n
prezent). Pe msura alinierii mediului, a societii
i a economiei, aria de suprapunere crete i, n
consecin, sporete i prosperitatea societii
omeneti.
Dezvoltarea durabil nu este numai o tiin,
ci este, n acelai timp, o politic. Pentru a menine
desfurarea proceselor ecologice i pentru a limita
pierderea biodiversitii, este necesar conectarea
unor domenii foarte diferite: tiinifice, socioumane, economice. De asemenea, este momentul
reconsiderrii poziiei noastre n biosfer, ca parte
component a acesteia. Este absolut necesar s
protejm natura, dar, n primul rnd, trebuie s o
nelegem.
Fig. 58. Schema dezvoltrii durabile, la confluena celor

trei componente: societate, economie i mediu.
93
Dezvoltarea durabil se bazeaz pe o serie de

principii, i anume:
oamenii au dreptul la o via sntoas, n
armonie cu natura;
dezvoltarea actual nu trebuie s submineze
necesitile cu privire la mediu ale generaiei actuale
sau ale generaiilor viitoare;
naiunile trebuie s protejeze mediul
ambiant, aciunile de protecie reprezentnd o parte
integrant a procesului de dezvoltare a societii
umane;
este necesar o cooperare ntre toate statele,
pentru a conserva, proteja i restaura sntatea
planetei;
trebuie reduse sau chiar eliminate modelele
necorespunztoare de producie i consum i trebuie
promovate politici demografice adecvate;
statele trebuie s coopereze pentru
promovarea unui sistem economic internaional
deschis, care s conduc la creterea economic i
la dezvoltarea durabil n toate rile.
Tem#
Cum consideri c trebuie modificat schema din figura 58,
pentru a corespunde situaiei actuale pe plan mondial?
5.2. Metode de conservare a capitalului

natural
Impactul antropic asupra naturii a dus

la distrugerea parial sau total a numeroase
ecosisteme, afectnd serios biodiversitatea.
Amploarea i complexitatea fenomenului au
impus dezvoltarea unui nou domeniu de studiu:
conservarea capitalului natural i, implicit,
conservarea biodiversitii.
Pentru a garanta o dezvoltare socioeconomic
durabil, este absolut necesar s se asigure conservarea unei structuri diverse i echilibrate a capitalului natural i utilizarea resurselor i a serviciilor
produse de acesta, n limitele capacitii de suport
a componentelor sale. Astfel, conservarea Capitalului Natural presupune, n principal, pstrarea unui
raport acceptabil ntre ecosistemele naturale, seminaturale i antropizate, cu meninerea heterogenit94
ii n cadrul fiecrui tip de ecosisteme i asigurarea

conectivitii ntre aceste ecosisteme.
Strategiile tradiionale de conservare a biodi
versitii, ca parte component a capitalului natural,
se bazau pe valoarea economic a componentelor
biodiversitii.
Aceasta era considerat doar o surs de bunuri
i servicii i era gestionat doar pentru a maximaliza
cteva specii de interes pentru om.
n prezent, toate componentele biodiversitii
sunt considerate importante, ceea ce a dus la reo
rientarea strategiilor de conservare. Conservarea
biodiversitii necesit, prin urmare, o abordare
complex: una politic, la nivelul factorilor de
decizie, i una tehnic, la nivelul specialitilor.
Din punct de vedere tiinific, s-au configurat
dou direcii majore de abordare: populaiile cu
efective mici i populaiile n declin.
A. Modelul populaiilor mici
Acest mod de a aborda biodiversitatea

urmrete studiul proceselor care fac ca populaiile
mici s ajung, n final, la extincie.
Se pune ntrebarea: ct de mic trebuie s fie
populaia pentru a se da startul extinciei? Nu se poate
da un rspuns clar, ntruct, n acest proces, intervin
numeroi factori, printre care i tipul de organism.
Astfel, prdtorii de talie mare formeaz, de obicei,
populaiile reduse numeric. Este evident c nu toate
populaiile reduse numeric se ndreapt spre extincie.
Efectivul minim necesar pentru supravieuirea unei
specii este cunoscut sub denumirea de populaie
viabil minim.
Obiectivul acestei analize este de a estima
ansele de supravieuire a unei populaii i de a permite cercettorilor s stabileasc consecinele probabile ale diferitelor planuri de management de mediu. Orice program de conservare a biodiversitii
trebuie s sprijine meninerea unor efective de indivizi care s conin cel puin numrul viabil minim
de indivizi activi din punct de vedere reproductiv.
Pn n prezent, modelul populaiilor mici nu
a contribuit semnificativ la conservarea speciilor
periclitate, cel mai frecvent oferind doar o estimare
a perioadei n care populaia va mai supravieui n
absena unor modificri radicale.
Ecologie uman#
B. Modelul populaiei n declin
Acest model se ocup de populaii ameninate

sau n pericol, chiar dac aceste populaii au efective
mult mai mari dect mrimea viabil minim.
Modelul populaiilor n declin subliniaz rolul
primordial al factorilor de mediu n reducerea efectivelor populaiilor. De exemplu, defriarea pdurilor
determin reducerea i, ulterior, extincia populaiilor
de organisme dependente de copaci.
Din cauza varietii cauzelor care determin
declinul populaiilor, nu sunt posibile generalizri,
importana teoretic fiind redus. Acest mod de
abordare este, totui, mult mai relevant, ntruct caut
cauzele declinului i prescrie msuri de redresare.
Principalele metode de conservare
Pentru meninerea biodiversitii, se utilizeaz
n prezent mai multe sisteme de conservare:
stabilirea unui sistem de arii protejate sau
zone care necesit msuri speciale de conservare,
n paralel cu promovarea unei dezvoltri durabile
n rndul comunitilor locale i a zonelor adiacente
ariilor protejate;
managementul speciilor n sistemele
ecologice naturale i seminaturale, n principal n
sistemul de arii protejate;
meninerea i perpetuarea organismelor vii
n grdini zoologice i botanice;
meninerea seminelor, a embrionilor, a
microorganismelor etc., prin diferite metode de
conservare (de exemplu: prin congelare).
Re]ine!
Principiile dezvoltrii durabile trebuie s stea la baza

metodelor utilizate pentru conservarea capitalului
natural.
5.3. arii protejate i reConstruCia eCologiC

A. Arii protejate
Pentru ncetinirea reducerii biodiversitii,

cercettorii ncearc s identifice zonele care
trebuie protejate. n prezent, aproximativ 7% din
suprafaa Globului este reprezentat de asemenea
arii protejate.
Ariile protejate sunt poriuni de uscat sau ocean,

n care diversitatea biologic, mpreun cu resursele
naturale i culturale asociate, este protejat prin
msuri administrative stabilite prin lege.
Exist mai multe categorii de arii protejate, dintre
care cele mai cunoscute sunt: rezervaiile naturale
tiinifice, parcurile naionale, monumentele naturii,
peisajele marine. Un loc aparte l ocup rezervaiile
biosferei, care sunt ecosisteme terestre sau acvatice,
sau o combinaie dintre acestea, recunoscute la
nivel internaional, n cadrul programului UNESCO
Omul i Biosfera.
n ara noastr, Delta Dunrii este n prezent
rezervaie a biosferei (Fig. 59) i ndeplinete cele
trei funcii caracteristice acestor zone protejate:
funcia de conservare a resurselor naturale
(specii, ecosisteme n totalitate);
funcia de dezvoltare, prin promovarea unei
creteri economice i sociale durabile;
funcia logistic, oferind cadrul pentru derularea unor proiecte educaionale, de cercetare i de
monitoring.
Fig. 59. Rezervaia Biosferei Delta Dunrii.
Numeroase discuii se poart asupra acelor

zone relativ mici (denumite n limba englez biodiversity hot spot), care au o mare concentraie
de specii endemice i un numr mare de specii
ameninate sau n pericol. Doar o mic parte din
suprafaa Pmntului (1,5%) deine o treime din
toate speciile de plante i animale, inclusiv din
ecosisteme acvatice. Exist, astfel, un rezervor natural de populaii, ns identificarea lui nu este tocmai simpl. Unii cercettori consider c se acord
o prea mare importan acestor zone restrnse, n
95
dauna ariilor mari care trebuie protejate. Rezervele naturale de biodiversitate reprezint mici insule
ntr-o mare de habitate degradate de activitatea uman.
Se pune ntrebarea dac situaia optim o
reprezint crearea unei arii protejate mari sau crearea
mai multor zone protejate, de dimensiuni mai mici.
Un argument n favoarea primei soluii este legat
de animalele de talie mare, cu densiti numerice
reduse, care ocup habitate vaste.
Pe msur ce studiul biodiversitii a evoluat, a
devenit evident faptul c numeroase rezervaii naturale sunt prea mici. n mod practic, ceea ce dicteaz
deseori este utilitatea zonei respective pentru om.
Multe zone conservate nu sunt utile omului nici
pentru agricultur, nici pentru silvicultur. Totui,
cnd zonele conservate sunt nconjurate de teritorii
utile pentru om, i acestea trebuie integrate n strategiile de conservare.
Unele state au adoptat legi care privesc
aa-numitele rezerve zonale. O rezerv zonal
reprezint o regiune extins, care include una sau
mai multe arii nemodificate de om, nconjurate de
suprafee transformate de activitatea uman, i care
sunt utilizate pentru scopuri economice. Obiectivul
urmrit prin crearea acestor zone este dezvoltarea
unui climat socio-economic n suprafeele nconjurtoare, compatibil cu viabilitatea pe termen lung
a zonei aflate n mijlocul ariei protejate. Zonele
nconjurtoare sunt folosite n continuare n scopuri
economice, dar sunt supuse i ele unor reglementri
care s previn alterarea lor.
Rata nalt de exploatare a ecosistemelor de
ctre om a condus la ideea c doar 10% din biosfer
va putea fi vreodat protejat.
Re]ine!
Ariile protejate sunt o soluie pentru conservarea capitalului natural, n msura n care organizarea i administrarea lor reprezint un fundament tiinific i legislativ.
Tem#
Pe ce se bazeaz funcia logistic a Rezervaiilor
Biosferei?
96
B. Reconstrucia ecologic a ecosistemelor

degradate
Numeroase zone distruse din cauza activitilor

umane sunt ulterior abandonate. Aa se ntmpl
n cazul multor suprafee pe care s-au desfurat
activiti miniere sau n unele zone tropicale,
unde, dup folosirea intens n scopuri agricole,
pmnturile sunt abandonate. Numeroase ecosisteme sunt puternic degradate i prin deversarea unor
substane chimice puternic toxice sau prin deversarea reziduurilor petroliere. Aceste terenuri se mresc
de la an la an ca suprafa, cu att mai mult cu ct,
prin activitile umane necontrolate, rata natural de
refacere este mult mai redus dect rata distrugerii
(Fig. 60).
Comunitile biologice pot reface n timp
diferitele ecosisteme, dar timpul necesar depinde,
n principal, de mrimea suprafeei afectate i,
mai puin, de tipul de agresiune exercitat. Cu ct
suprafaa este mai mare, cu att este necesar o
perioad mai lung de timp pentru reabilitare.
Una dintre principalele supoziii pe care se
bazeaz reconstrucia ecologic este aceea c cele
mai multe distrugeri sunt reversibile. Totui, cea
de-a doua presupunere care st la baza reconstruciei
ecologice se refer la faptul c nicio comunitate nu
posed capaciti infinite de refacere.
Fig. 60. Versant afectat de eroziune, ca urmare a

defririlor necontrolate, care urmeaz a fi supus
reconstruciei ecologice, prin repopulare cu specii de
plante.
Principala preocupare a cercettorilor este

legat de reducerea timpului de refacere a ecosistemelor. Pornind de la acest obiectiv, s-au elaborat
dou strategii importante: bioremedierea i augmentarea biologic.
Ecologie uman#
Bioremedierea reprezint folosirea organismelor vii (procariote, fungi, plante) pentru detoxifierea
ecosistemelor poluate. Astfel, unele plante adaptate
solurilor care conin metale grele sunt capabile
s acumuleze concentraii mari de asemenea
metale. Din acest motiv, ele pot fi folosite pentru
repopularea situsurilor poluate de minerit i alte
activiti umane, unde vor ajuta, n acelai timp, la
ndeprtarea contaminanilor.
Aceast capacitate de concentrare a metalelor
este ntlnit i la unele specii de procariote i
licheni. De exemplu, unii licheni pot crete foarte
bine pe soluri bogate n uraniu i, de aceea, sunt
folosii n zonele n care s-au desfurat cndva
activiti miniere, att ca specie indicator al polurii,
ct i ca posibil remediu.
Sunt numeroase exemplele n care specii de
bacterii sunt utilizate pentru eliminarea din mediu
a poluanilor, chiar i a celor greu degradabili, aa
cum sunt reziduurile petroliere.
Augmentarea biologic folosete organismele
vii pentru a introduce n mediu unele substane absolut necesare. n utilizarea acestei tehnici, trebuie
s se in cont, n primul rnd, de nutrienii care au
fost eliminai. Cel mai adesea, se folosesc plante capabile s creasc pe soluri srace n nutrieni i care
sporesc, astfel, rata modificrilor succesionale n zonele afectate. Dup ce plantele introduse (de exemplu, plante leguminoase care formeaz simbioze cu
bacterii fixatoare de azot) (Fig. 61) au determinat

acumularea n sol a unei cantiti suficiente de materie organic, plantele indigene recolonizeaz zona
i reuesc s se dezvolte mai bine dect cele folosite
n reconstrucia ecologic.
Reconstrucia ecologic, ca ansamblu de
metode utile pentru refacerea ecosistemelor distruse
i aducerea lor la o stare ct mai asemntoare cu cea
iniial, se afl nc la nceput, dei s-au nregistrat
unele succese remarcabile. Un exemplu de proiect
deosebit de ambiios este refacerea albiei Rinului,
n care rile riverane coopereaz pentru refacerea
diversitii habitatelor, pentru mbuntirea calitii
apei i protecia mpotriva inundaiilor.
Fig. 61. Rdcin de soia pe care se observ

nodoziti datorate simbiozei cu bacterii
fixatoare de azot.
97
I. Analiza factorilor abiotici
LUCR~RI PRACTICE
Determinarea calitii apelor pe baza nsuirilor organoleptice

Calitatea unei ape se stabilete n funcie de scopul pentru care este folosit. De exemplu, apa unei
anumite surse se poate folosi, fr nicio determinare, ca ap industrial, dar nu i ca ap potabil.
Metoda aleas pentru a fi prezentat este o metod simpl, care poate fi utilizat cu succes n activitatea
de cercetare realizat de elevi, folosind aparatur i substane chimice existente n laboratorul colar.
Desfurarea activitii practice
Lucrarea se poate desfura n teren i necesit respectarea urmtoarelor msuri:
prelucrarea instruciunilor de lucru, cu scopul prevenirii intoxicrii sau a contaminrii cu ageni patogeni
a elevilor;
prelucrarea instruciunilor care trebuie respectate cu strictee, pentru ca rezultatele s fie ct mai reale:
1. se recolteaz probele de ap n butelii de sticl incolor, foarte bine splate, cltite de trei ori cu apa
din care urmeaz a se lua proba;
2. modalitatea de recoltare depinde de sursa de ap; din izvoare se recolteaz din punctul de curgere
liber, iar din lacuri i ruri probele se iau de sub oglinda apei;
3. n carneelele de teren sunt notate observaii privind proba din butelia de sticl incolor, aspectul
apei recoltate, care poate fi incolor, opalescent, tulbure sau colorat. Culoarea poate fi dat de suspensiile
existente n ap sau de substane chimice.
Se determin:
turbiditatea;
Aceasta se datoreaz prezenei n ap a particulelor solide n suspensie. Materialele n suspensie pot
fi rezultatul unor activiti naturale (eroziunile) sau ale unor aciuni antropice (deversarea apelor uzate
menajere i industriale). Pentru estimarea cantitii de materiale n suspensie, se recolteaz un litru de ap
i se filtreaz prin hrtie de filtru, n prealabil uscat i cntrit. Filtrul ncrcat cu substane se usuc la
105C, se cntrete din nou i din diferena de greutate, se determin cantitatea de aluviuni sau materiale
din ap. Sunt cazuri n care apa pare tulbure i din cauza bulelor de gaz, mai ales n cazul apelor bogate
n bicarbonai de calciu. Prezena materialelor n suspensie afecteaz calitatea apelor, ducnd uneori la
modificri ecologice.
culoarea apei;
Este o nsuire care poate da primele informaii asupra modificrii calitii apelor. Intensitatea culorii
diferitelor ape este dat de concentraia substanelor colorante, aceasta indicnd faptul c s-a modificat
calitatea apei. n cazul sursei de ap potabil, se impun analize mai amnunite de laborator. Culoarea apei
potabile se determin comparndu-se culoarea probei, adic 100 ml de ap pui ntr-o eprubet, cu o scar
colorimetric platin-cobalt sau bicarbonat-cobalt existent n laboratorul colar. Rezultatul se exprim n
grade de culoare. Se consider c este de bun calitate apa care are pn la 15 grade de culoare.
mirosul apei;
Provine de la substanele volatile pe care le conine apa ca rezultat al ncrcrii cu substane organice
n descompunere, al dezvoltrii planctonului, al polurii cu substane chimice sau cu ape reziduale.
98
Ecologie uman#
Determinarea mirosului este necesar s se fac la temperatura de 15-20C i la 60C, ntr-o ncpere lipsit
de miros, de ctre o persoan care nu a experimentat mirosul probei. ntr-un balon de sticl cu gtul larg se
pun 150-200 ml de ap, se acoper cu un capac, apoi apa se aduce la temperatura de determinare.
Se agit balonul de cteva ori, dup care se ia capacul i se inspir adnc aerul din balon, apreciinduse
att felul mirosului, ct i intensitatea lui.
Se noteaz att tipul mirosului (aromatic, de balt, de lemn umed, de mucegai, de pmnt, de pete, de
fn cosit, de hidrogen sulfurat, nedefinit), ct i intensitatea lui (Tabelul 1).
Tabelul 1. Clasificarea apelor dup miros i dup intensitatea lui
Mirosul
Intensitatea
Gradul
Fr miros
Perceput numai de un cercettor
experimentat
Perceput de un consumator obinuit
Net perceptibil
Suficient de puternic pentru a face apa
neplcut la gust
Att de puternic nct apa nu se poate bea
Inodor
Foarte slab
0
1
Slab
Perceptibil
Pronunat
2
3
4
Foarte puternic
Pentru apa potabil se admite un miros pn la gradul 2, peste acest grad apa nemaifiind bun de but,
n condiii normale.
gustul apei;
Aprecierea gustului se face din proba de ap folosit i la determinarea mirosului. Se impune ns, n
determinrile pe care le efectum cu elevii, s lum toate msurile de precauie pentru evitarea contaminrii
cu ageni patogeni sau a otrvirii. Elevul care determin gustul probei de ap trebuie ca nainte s nu
consume alimente care s-i altereze gustul i s-i clteasc bine gura cu ap lipsit de gust i miros. Din
proba de ap adus la temperatura de 15-20C se degust aproximativ 15 ml care se in n gur, pre de
cteva secunde, apoi se apreciaz i se noteaz gustul apei. Intensitatea gustului se apreciaz n grade de la
1 la 5 (Tabelul 2). Pentru apa de but, intensitatea gustului nu trebuie s depeasc 2.
Tabelul 2. Clasificarea apelor dup gust i intensitatea lui
Gustul
Fr gust
Perceput numai de un cercettor expe
rimentat
Perceput de un consumator obinuit
Net perceptibil
Suficient de puternic pentru a face apa
neplcut la gust
Att de puternic nct apa nu se poate bea
Intensitatea
Fr gust
Foarte slab
Gradul
0
1
Slab
Perceptibil
Pronunat
2
3
4
Foarte puternic
Sarcin de lucru
Determin calitatea apei din rul/lacul care alimenteaz oraul/localitatea ta i spune dac aceasta este
sau nu ap potabil.
99
II. Determinarea structurii trofice n ecosistemele antropizate (piramida trofic,

reeaua trofic, lanuri trofice)
Ecosistemul este format din dou subsisteme: biocenoza, care reprezint totalitatea vieuitoarelor, i
biotopul, care este format din totalitatea factorilor abiotici.
Structura trofic a ecosistemului se reprezint prin raporturile dintre subsistemele amintite anterior.
Din acest punct de vedere, se pot realiza dou modaliti de abordare:
una parial biocenotic, sub forma piramidei trofice;
alta pe ansamblul sistemului, sub forma reelei trofice.
Piramida trofic este o modalitate de ilustrare grafic a structurii biocenozei. Aceasta se construiete
prin reprezentarea nivelurilor trofice (totalitatea organismelor similare din punctul de vedere al hranei)
succesive, unul deasupra celuilalt, ncepnd de la productorii primari-P1 i continund prin consumatorii
primari-C1 sau fitofagi, consumatorii secundari-C2 sau zoofagi i consumatorii de vrf-Cv (teriari sau
cuaternari). Nivelul descompuntorilor nu se reprezint, de regul, sau se reprezint separat. Se obine,
astfel, o construcie grafic, n trepte egale ca nlime i cu lungimea proporional cu mrimea nivelului
trofic respectiv. Mrimea nivelului trofic se poate aprecia prin numrul indivizilor componeni, prin
biomasa lor i prin cantitatea de energie degajat prin ardere. Cele mai cunoscute sunt piramidele trofice
numerice. n principiu, piramidele trofice se caracterizeaz prin relaia invers dintre mrimea organismelor
diferitelor niveluri trofice i intensitatea metabolismului lor. De regul, nivelurile trofice inferioare sunt
formate dintrun numr mai mare de organisme cu dimensiuni mai mici i cu metabolism intens, producnd
o cantitate mare de biomas, comparativ cu nivelurile trofice de vrf, care sunt formate dintr-un numr mai
mic de organisme de dimensiuni mari i cu metabolism slab (Figura a).
Cv
C2
C1
P1
Figura a Piramida trofic.
Reeaua trofic ilustreaz canalele prin care circul materia n ecosistem, ntre cele cinci subsisteme:
productori primari, consumatori primari, consumatori secundari, consumatori teriari sau cuaternari,
descompuntori. Reeaua trofic format din dou categorii de elemente (subsisteme i canale) care le
conecteaz, ofer o viziune global de funcionalitate a ecosistemului. Din punctul de vedere al prezenei
primului nivel trofic, reelele trofice pot fi clasificate n dou categorii:
1. reele trofice autotrofe, caracterizate prin prezena primului nivel trofic reprezentat de productorii
primari (plante verzi i organisme chimiosintetizante).
2. reele trofice heterotrofe, lipsite de productorii primari.
Reeaua trofic se poate reprezenta cu grade diferite de schematizare, n funcie de multitudinea de
subsisteme trofice (uneori reprezentate n cadrul celor cinci subsisteme biologice fundamentale de specii)
luate n consideraie. De regul, n reelele trofice nu sunt reprezentate subsistemele abiotice, reeaua trofic
fiind n acest caz reeaua biocenozei (Figura b).
100
Ecologie uman#
Cv
F
P1
C2
S
M.o.m
S.a
MC
Figura b. Reeaua trofic autotrof:

C2 - consumatori secundari, Cv - consumatori de vrf, F - fitofagi, MC - descompuntori, M.o.m - materie organic
moart, P1 - productori primari, S - saprofage, Sa - substan anorganic.
Lanurile trofice sunt canale de circulaie a materiei n cadrul reelei trofice.

Speciile din diferite nivele trofice sunt legate prin relaii de nutriie. Fiecare specie dintr-un lan trofic
reprezint o verig trofic. Astfel, lanul trofic devine, n plan figurativ, o succesiune de verigi trofice al
cror numr este limitat la 4-5.
Sarcin de lucru
Observ structura ecosistemului unui parc sau al unui heleteu din localitatea ta i realizeaz
fotografii ale speciilor ntlnite.
Cu ajutorul fotografiilor diferitelor specii, ntocmete piramida trofic, reeaua trofic i lanurile
trofice corespunztoare.
Adun ntr-un portofoliu toate materialele elaborate pe parcursul studiului ecosistemului ales.
III. Investigarea efectului emisiilor industriale i al gazelor de eapament ale

autovehiculelor asupra arborilor
Una dintre consecinele urbanizrii o reprezint creterea concentraiei de gaze toxice n atmosfer, cu
implicaii negative asupra tuturor componentelor biocenozei.
Pentru a investiga influena negativ a emisiilor industriale sau a gazelor de eapament se pot verifica
aciunile acestora asupra productorilor primari, i anume asupra arborilor.
Efectul exercitat de gazele industriale i de eapament asupra copacilor poate fi estimat prin:
gradul de cretere n grosime a tulpinii, apreciat prin diametru i circumferin;
efectul asupra frunzelor (nglbenire, necrozare, cdere).
Pentru a face observaii de teren, precum i pentru colectarea materialelor pe care se va lucra n clas,
se vor efectua urmtoarele deplasri/excursii:
ntr-o pdure, o plantaie forestier sau o livad, situate n apropierea unui obiectiv industrial;
ntr-o pdure traversat de o osea cu circulaie intens;
ntr-un parc situat n apropierea unei osele intens circulate.
Se lucreaz pe grupe de elevi, fiecare cu sarcini precise: msurarea circumferinei; estimarea/aprecierea
distanei fa de sursa de poluare; colectarea frunzelor; determinarea ponderii suprafeei atacate a frunzelor
(un sfert, jumtate, dou treimi etc.).
101
Emisiile industriale i gazele de eapament atenteaz asupra vieii n ansamblul ei.
Materiale necesare:
instrumente pentru msurarea circumferinei arborilor;

pungi de hrtie sau material plastic, cutii de carton pentru transportul frunzelor colectate;
caiet de teren pentru nregistrarea datelor;
etichete pentru notarea speciilor de arbori i a distanei acestora fa de sursa de poluare.
Etapele de lucru:
se aleg copaci de esene diferite, de nlimi, deci vrste variabile, situai la distane din ce n ce mai
mari de osea sau de o ntreprindere industrial;
se d un numr de ordine fiecrui copac selectat pentru studiu, notndu-se ntr-un carnet toate datele
necesare prelucrrii materialului;
se msoar circumferina mai multor copaci i se determin diametrul;
din fiecare copac se culeg, la ntmplare, 50 de frunze (nglbenite sau nu). Frunzele sunt puse la
presat pentru a fi analizate n timpul orelor de clas.
se stabilete densitatea numeric medie pe metru ptrat a frunzelor czute.
Pentru buna desfurare a activitii practice trebuie respectate anumite condiii:
arborii selectai trebuie s fie situai n vecintatea unor obiective industriale sau, n cazul n care se
urmrete efectul gazelor de eapament, la distane variate de cile rutiere.
se aleg copaci de vrste apropiate (s nu se compare pduri btrne cu plantaii tinere);
se va ine cont i de alte posibile surse de poluare (ape contaminate, tratamente cu pesticide etc.);
se analizeaz un numr suficient de arbori, pentru ca rezultatele s fie concludente i s permit
calcularea unor valori medii.
Pe baza msurtorilor, se calculeaz valorile medii ale parametrilor luai n studiu pentru zone aflate
la distane diferite fa de sursa de poluare. Analiza rezultatelor va indica valori mai sczute ale gradului
de cretere a arborilor n zona expus direct factorilor poluani, din cauza efectului inhibitor al emisiilor de
gaze industriale i de eapament asupra procesului de fotosintez.
102
Ecologie uman#
EVALUARE
I. Asociere
1
Asociaz noiunile din coloana A cu noiunile din coloana B.

A
B
a. carbon;
b. fosfor;
c. potasiu;
1. cicluri biogeochimice globale;
d. calciu;
2. cicluri biogeochimice locale.
e. oxigen;
f. sulf;
g. azot.

A
B
a. fitocenoza natural;
b. plante de cultur;
1. biocenoza;
c. depozite de deeuri i reziduuri stagnante;
2. biotopul.
d. antropocenoza;
e. mediul abiotic natural.

A
B
1. funcia de conservare;
a. rezervaiile biosferei;
2. funcia de dezvoltare;
b. monumente ale naturii;
3. funcia logistic.
c. parcuri naionale.
II. Alegere simpl

Puncteaz rspunsul/rspunsurile corecte din variantele propuse pentru urmtoarele probleme:
4
Partea din mediu din care productorii

i procur nutrienii este componenta ciclului
biogeochimic numit:
A. rezervor;
B. sistem de schimb;
C. comunitatea biotic;
D. ciclul biogeochimic local.
Sursa operaional de energie pentru

ecosistemul uman este:
A. energia solar;
B. energia eolian;
C. energia provenit din arderea combustibililor
fosili;
D. biogazul.
103
Timpul de generaie definete:

A. media anilor dintre naterea indivizilor i
naterea descendenilor lor;
B. diferena dintre rata natalitii i rata mortalitii;
C. numrul de copii pe care o femeie i are n perioada de fertilitate;
D. rezultatul tranziiei demografice.
7
Cele mai nocive aciuni umane privind deteriorarea biodiversitii sunt:

A. fragmentarea i distrugerea habitatelor;
B. supraexploatarea resurselor;
C. introducerea de noi specii n biocenoz;
D. poluarea.
8
Oraul Bucureti este poluat, n special, cu:

A. dioxidul de sulf, dioxidul de carbon, oxizi de azot;
B. dioxidul de carbon;
C. oxizi de azot;
D. poluani cu plumb.
9
n populaiile umane cu ritm de cretere

demografic rapid predomin clasa de vrst:
A. ntre 15 i 64 de ani;
B. sub 15 ani;
C. peste 65 de ani;
D. ntre 15 i 40 de ani.
10
n Romnia, dup 1989, a crescut alarmant i

greu de explicat numrul cazurilor de:
A. malarie;
B. malarie i febr tifoid;
C. tuberculoz;
D. rujeol.
11
Speciile aclimatizate sunt:

A. speciile invazive sau exotice;
B. speciile care supravieuiesc ntr-un nou habitat
fr s se reproduc;
C. speciile nou introduse i care se reproduc n noul
habitat;
D. Scoica Dreissena polimorpha din Marile Lacuri
din nordul SUA.
104
12
n principal, efectul de ser se datoreaz:

A. vaporilor de ap din atmosfer;
B. concentraiilor crescute de metan;
C. concentraiilor crescute de dioxid de carbon;
D. concentraiilor crescute de plumb.
13
Pentru rile dezvoltate, reprezint cauza

principal a deceselor:
A. malnutriia i obezitatea;
B. bolile transmisibile;
C. bolile cronice netransmisibile;
D. accidentele rutiere i alte accidente.
14
Sunt ecosisteme terestre sau acvatice sau

o combinaie a acestora recunoscute la nivel internaional:
A. Parcurile naionale;
B. Rezervaiile naionale;
C. Rezervaiile biosferei;
D. Delta Dunrii.
15
Populaia viabil minim definete:

A. populaii reduse numeric n extincie;
B. efectivul minim necesar pentru supravieuirea
unei specii;
C. este o strategie de conservare a biodiversitii;
D. este populaia aclimatizat.

16
Omul este responsabil de distrugerea unor

biocenoze, prin defriare, incendiere sau blocarea
unor ruri.
a. Cum este afectat circuitul apei n aceste regiuni?
b. Ce caracteristici vor avea ecosistemele noi care
se vor instala?
c. De ce este necesar reconstrucia ecologic a
zonei afectate?
Ecologie uman#
IV. Eseuri structurate
VI. Fraze lacunare
Alctuiete un eseu cu tema Fragmentarea

habitatelor, respectnd urmtorul plan:
- definiie;
- cauze;
- efecte;
- strategii de prevenire i combatere.

V. Adevrat/fals
22 Bioremedierea utilizeaz organisme precum

i are ca scop . .
17
Precizeaz dac enunul este adevrat (A) sau

fals (F). n cazul n care afirmaia este greit,
nlocuiete cuvntul subliniat cu cel potrivit, pentru
ca propoziia s devin adevrat. Argumenteaz
alegerea.
18
Funcia energetic a ecosistemelor reprezint

captarea i fluxul bidirecional al energiei prin
ecosistem.
19
Reelele trofice din ecosistemele antropizate

sunt complicate, iar stabilitatea lor este dependent
de intervenia omului.
20
Speciile aclimatizate sunt specii care se pot

reproduce singure n habitatul nou n care sunt
introduse, spre deosebire de speciile naturalizate.
21
Producia primar net este energia .............

. i este transformat la
nivelul consumatorilor n .
23
Timpul posibil de dublare a populaiei reprezint raportul dintre i

unei populaii.
VII. PROBLEME
24
D exemple de lanuri trofice n care omul s

fie consumator:
a) primar;
b) secundar;
c) teriar.
25
Realizeaz o schem care s redea circuitul

apei n regiunea unui ecosistem agricol de cmpie.
105
BIBLIOGRAFIE
1. Alberts B. i colab. Molecular biology of the cel, 3rd Edit.,1994
2. Botnariuc N. Biologie general, Edit. Did. i Ped., Bucureti, 1979
3. Botnariuc N. Evoluionismul n impas?, Edit. Acad. Romne, Bucureti, 1992
4. Botnariuc N. Evoluia sistemelor biologice supraindividuale, Edit. Acad., Bucureti, 2003
5. Botnariuc N., Vdineanu A. Ecologie, Edit. Did. i Ped., Bucureti, 1982
6. Campbell M., Heyer J. L. Genomics, proteomics, bioinformatics, Pearson Education Inc., San Francisco, 2003
7. Campbell N.A., Reece J. B. Biology, 7-th Edit., Benjamin/Cummings Publishing Company, USA, 2005
8. Cavalli-Sforza L. Genes, peoples and languages, Proc. Natl. Acad. Sci, USA, 1997
9. Ciolpan O. Monitoringul integrat al sistemelor ecologice, Edit. Ars Docendi, Bucureti, 2005
10. Coglniceanu D. Managementul capitalului natural, Edit. Ars Docendi, Bucureti, 1999
11. Coman Nicolae Genetic, vol II, Universitatea Babe-Bolyai, Facultatea de Biologie-Geologie, Cluj-Napoca, 2004
12. Constanza R. The value of the worlds services and natural capital, Nature, 1997
13. Coord. Naroi, I. L., Clugru, D. Ghid pentru cadre didactice, Programul Naional Educaia pentru Sntate n coala Romneasc,
Grupul de Pres Evenimentul Romnesc, Editura S.A., 2004
14. Coord. Stavinschi, M., Costache, D. Noua reprezentare a lumii, Edit. XXI, Eonul dogmatic, Bucureti, 2004
15. DeLong D.C. Defining biodiversity. Wildlife Society Bulletin, 24, 738-749, 1996
16. Dordea Manuela, Coman Nicolae Ecologie uman, Edit. Casa Crii de tiin, Cluj-Napoca, 2005
17. Ehrlich P.R., Daily G.C. Population extinction and saving biodiversity. Ambio, 1993
18. Gavril L., Ardelean A., Dbal I., Soran V. Evoluionism, Edit. Mirton, Timioara, 1994
19. Hawley R. Scott, Catherine A. Mori The human Genome. A users quide. Harcourt/Academic Press, USA, 1999
20. Lewis R. Human Genetics. Concepts and applications. Third edition. McGraw-Hill Companies, 1999
21. Maximilian, C. (coord,) Introducere n bioetic, Bucureti, Edit. Pan Publishing House, 1995
22. Maximilian, C., Milcu, ., Poenaru, S. Noile frontiere, introducere n bioetic, Edit. Pan Publishing House, Bucureti, 1995
23. Meffe G.K., Caroll R. Principles of bioconservation. Sinauer Associates Inc., Sunderland, 1994
24. Nicolau, S. Bioetica, Edit. Universul, Bucureti, 1998
25. Primrose S.B., Twyman R.M. Principle of genome analysis and genomics, Blackwell Publishing, Germany, 2003
26. Gavril L. Genomica, vol. I& II, Edit. Enciclopedic, Bucureti, 2003
27. Teodorescu Irina, Rnoveanu Geta, Negu Manuela Claudia Ecologie i protecia mediului, Manual pentru clasa a XII-a, Edit.
Constelaii, Bucureti, 2002
28. Raicu P. Genetica general i uman, Edit. Humanitas, Bucureti, 1997
29. Shaffer M.L., 1981 Minimum population size for conservation, BioScience, 31, 131-134
30. Stugren B. Ecologie teoretic, Edit. Sarmis, Cluj-Napoca, 1994
31. Sudbery P. Human molecular genetics. 2nd Edit., Pearson. Edit. Limited, Great Britain, 2002
32. Tamarin R. H. Principles of Genetics. 6th Edit., McGraw-Hill Companies, 1999
33. Tufescu Victor, Tufescu Mircea Ecologia i activitatea uman, Edit. Albatros, Bucureti, 1981
34. Vdineanu A. Dezvoltarea durabil. Teorie i practic, Edit. Univ. Bucureti, 1998
35. Venter J.C. et al. The sequence of human genom, Science, 2001
106
Ecologie uman#
Cuprins
1. GENETICA
g enetic
molecular
1. INTRODUCERE................................................................................................................. 4
2. ACIZII NUCLEICI............................................................................................................. 5
2.1. Compoziia chimic a acizilor nucleici........................................................................... 5
2.2. Structura molecular a ADN-ului................................................................................... 7
2.3. Replicarea ADN-ului...................................................................................................... 9
3. DE LA ADN LA PROTEINE............................................................................................ 11
3.1. Tipuri de arn............................................................................................................... 11
3.2. Codul genetic................................................................................................................ 12
3.3. Transcrierea genetic.................................................................................................... 14
3.4. Traducerea genetic...................................................................................................... 15
4. ORGANIZAREA MATERIALULUI GENETIC........................................................... 17
4.1. Materialul genetic viral................................................................................................. 17
4.2. Cromozomul i genele bacteriene................................................................................. 18
4.3. Cromozomi i gene la eucariote.................................................................................... 19
5. CONTROLUL EXPRIMRII GENELOR.................................................................... 22
5.1. Reglajul genetic la procariote....................................................................................... 22
5.2. Reglajul genetic la eucariote......................................................................................... 23
6. GENOMICA O NOU RAMUR A GENETICII..................................................... 26
6. 1. Genomica structural i funcional............................................................................ 26
6. 2. Metode folosite n studiul genomului.......................................................................... 26
LUCRRI PRACTICE......................................................................................................... 28
EVALUARE .......................................................................................................................... 30
g enetic
uman
7. ORGANIZAREA CROMOZOMIAL I MOLECULAR

A GENOMULUI UMAN...................................................................................................... 33
7.1.Complementul cromozomial la om................................................................................ 33
7.2. Cartarea genomului uman............................................................................................. 37
7.3. Principalele caracteristici ale genomului uman............................................................ 38
8. CARACTERE UMANE MONO I POLIGENICE...................................................... 39
8.1. Caractere umane determinate de alelele unei singure gene.......................................... 39
8.2. Caractere umane determinate de mai multe gene......................................................... 42
8.3. Genetica comportamentului uman................................................................................ 43
8.4. Diversitatea genetic uman......................................................................................... 44
107
9. GENETICA I CANCERUL............................................................................................ 47
9.1. Bazele genetice ale cancerului. Agenii carcinogeni.................................................... 47
9.2. Oncogene i antioncogene............................................................................................ 48
9.3. Concluzii privind apariia cancerului............................................................................ 49
10. IMUNOGENETICA........................................................................................................ 51
10.1. Anticorpi i antigene................................................................................................... 51
10.2. Maladii genetice ale sistemului imun......................................................................... 52
10.3. Antigenele de histocompatibilitate i transplantul de organe..................................... 53
11. BIOETICA........................................................................................................................ 55
11.1 Principii generale ale bioeticii..................................................................................... 55
11.2. Implicaii bioetice ale geneticii umane....................................................................... 56
LUCRRI PRACTICE......................................................................................................... 61
EVALUARE........................................................................................................................... 65
2. ECOLOGIE UMAN
1. ECOSISTEME ANTROPIZATE..................................................................................... 70
1.1. Particularitile biotopurilor i ale biocenozelor n ecosistemele antropizate............. 70
1.2. Principalele modaliti de investigare........................................................................... 70
1.3. Procese ecologice fundamentale n ecosistemele antropizate....................................... 70
1.4. Urbanizarea i impactul asupra mediului...................................................................... 72
2. POPULAIILE UMANE................................................................................................. 76
2.1. Structura pe vrste i pe sexe a populaiilor umane...................................................... 76
2.2. Explozia demografic................................................................................................... 77
2.3. Migraia internaional.................................................................................................. 78
3. DETERIORAREA CAPITALULUI NATURAL SUB IMPACT ANTROPIC............ 80
3.1. Fragmentarea i distrugerea habitatelor........................................................................ 80
3.2. Introducerea de noi specii............................................................................................. 81
3.3. Supraexploatarea........................................................................................................... 82
3.4. Poluarea........................................................................................................................ 82
3.5. Modificrile climatice globale...................................................................................... 83
4. MEDIUL I SNTATEA............................................................................................... 85
4.1. Starea general de sntate a populaiei umane............................................................ 85
4.2. Efectele dezvoltrii agriculturii i ale industrializrii asupra sntii umane........... 86
4.3. Modificrile climatice i sntatea uman.................................................................... 89
4.4. Strategii de mbuntire a strii de sntate................................................................ 91
5. CONSERVAREA BIODIVERSITII........................................................................... 93
5.1. Conceptul de dezvoltare durabil................................................................................. 93
5.2. Metode de conservare a capitalului natural.................................................................. 94
5.3. Arii protejate i reconstrucia ecologic........................................................................ 95
LUCRRI PRACTICE......................................................................................................... 98
EVALUARE ........................................................................................................................ 103
BIBLIOGRAFIE ................................................................................................................ 106
108

A2241 PDF

Încărcat de

Informații document

Titlu original

Drepturi de autor

Formate disponibile

Partajați acest document

Partajați sau inserați document

Opțiuni de partajare

Vi se pare util acest document?

Este necorespunzător acest conținut?

Drepturi de autor:

Formate disponibile

A2241 PDF

Încărcat de

Drepturi de autor:

Formate disponibile

Alexandra Simon-Gruia

manual pentru clasa a XII-a

Editor: Costin DIACONESCU

Copyright CD Press, 2007

7. organizarea cromozomial i molecular A genomului uman

Biologie - manual clasa a XII-a

Fig. 1. Legea segregrii independente a perechilor de

tiina ereditii a fost numit genetic n

au fost fcute de coala lui T. H. Morgan, care a

turii ADN-ului a permis aflarea unor rspunsuri la

ADN ARN proteine

Prezentat adesea ca o tiin scump, care

Fig. 2. Dogma central a geneticii.

Tehnologia ADN-ului recombinant a conferit geneticii moleculare statutul de doamn de onoare a

Ulterior, studiul unor virusuri ARN a artat

pe care a denumit-o nuclein i care, ulterior, a cptat

Biologie - manual clasa a XII-a

Tulpina patogen, notat S (de la smooth

chimici izolai din tulpinile de tip S omorte termic

oarecii injectai fie cu celule R, fie cu celule

grupare fosfat (Tabel 1). Bazele azotate aparin la

O nucleotid ADN sau ARN este format dintr-o

Trebuie reinut faptul c nucleotidele sunt

Zaharurile legate la bazele azotate sunt

Fig. 5. Legtura fosfodiesteric dintre nucleotide

2.2. struCtura moleCular a adn-ului

Biologie - manual clasa a XII-a

intermediul unor legturi de hidrogen, innd, astfel,

Numai aceste legturi (A-T i G-C) sunt

Fig. 6. Structura primar a ADN-ului (A) i dublu-helixul ADN (B).

Bazele azotate se gsesc situate spre interiorul

Catenele dublu-helixului ADN sunt complementare

2.3. repliCarea adn-ului

a) Tulpina R de Streptococcus pneumoniae este inhibat de

experimental. Din aceast cauz, au mai existat i alte

Fig. 7. Modele de replicare a ADN-ului.

Abia n anul 1957, Matthew Meselson i

Biologie - manual clasa a XII-a

atomul obinuit.) Bacteriile au ncorporat 15N n

ADN-ul se replic semiconservativ.

Etapele replicrii ADN-ului

Replicarea unei molecule de ADN este un

n desfurarea replicrii la cele dou tipuri de

Fig. 8. Bifurcaia de replicare a ADN-ului, care rezult

Fig. 9. Etapele replicrii ADN-ului pe ambele catene

ADN-ul conine informaia necesar pentru sinteza

Ce legtur exist ntre ARN i procesul prin care

Motiveaz importana replicrii ADN-ului dup

Stabilete i explic ordinea implicrii enzimelor

Precizeaz dac enunul este adevrat (A) sau fals

3.1. tipuri de arn

Fig. 10. Biosinteza proteic.

1. transcrierea genetic, cunoscut ca etapa

Dup cum s-a artat anterior, ARN-ul este similar

Biologie - manual clasa a XII-a

n timp ce ADN-ul are n compoziie dezoxiriboza.

Fig. 11. ARNm copiaz informaia genetic din ADN.

b) ARN ribozomal (ARNr) este format din

Aceste trei tipuri de ARN exist att n celula

Fig. 12. Structura ARNt.

d) ARN-ul nuclear mic (ARN small nuclear

format din 64 de codoni (43 = 64, ceea ce reprezint

Fig. 14. Complementaritatea ARNm /