BIOLOGIE GENERAL

- molecular i celular CURS IX

Gen - Genom

Gena unitate a ereditii

Ereditatea este proprietatea tuturor organismelor vii de a da natere la urmai asemntori. Acest
lucru se realizez prin transmiterea de la printe/prini la descendeni a anumitor caracteristici
denumite caractere ereditare. Forma fizic sub care se transmit aceste caractere sunt genele. tiina
ce se ocup cu studiul genelor i a ereditii - genetic.
Gregor Mendel (18221884)
- face primele observaii legate de modul de transmitere a
caracterelor specifice la plantele de mazre de-a lungul
generaiilor (Pisum sativum)

Charles Darwin
- utilizez termenul de gemmul pentru a
descrie unitile ereditare microscopice

Hugo de Vries
-introduce n 1889 n cartea Intracellular Pangenesis
noiunea de pangen cea ma mic particul
reprezentnd o unitate ereditar

Wilhelm Johannsen

- introduce n 1909 noiunea de gen unitatea

fizic i funcional de baz a ereditii.

Thomas Hunt Morgan

- demonstraz n 1910 c genele sunt amplasate pe cromozomi

Gena unitate a ereditii

Gena (cistronul) unitatea fizic a ereditii reprezentat de o secven specific
de baze azotate ce codific o caten polipeptidic sau o molecul ARN ce
ndepliete o anumit funcie.
Virus agent infecios acelular ve se poate
replica doar n interiorul unei celule vii.

O gen poate fi o secven de:

ARN n cazul unor tipuri specifice de virusuri

virusurile RNA gena este direct tradus n proteine

retrovirusuri gena este copiat n ADN prin retro-transcriere i apoi transcris n ARNm

ADN n majoritataea covritoare a celulelor (bacterii, fungi, plante i animale)

O gen poate fi transcris n:

o molecul de ARNr - gene ribosomale

o molecul de ARNt

o molecul de ARNm ce este apoi tradus ntr-o caten polipetidic cu rol structural, catalitic sau
reglator.
Tipuri de gene:

gene structurale transcrise n ARNm i codific o caten polipeptidic (protein)

gene structurale transcrise n alte tipuri de ARN ARNt sau ARNr

gene de reglare nu sunt transcrise, deservesc ca situsuri de recunoatere pentru enzime i alte
proteine implicate n replicarea i transcrierea ADN-ului

Structura unei gene:

- regiunea codificatoare secvena ce codifica
molecula de ARNr, ARNt sau ARNm. n acest ultim
caz, secvena codificatoare ncepe cu un codon
START i se ncheie cu unul STOP. La eucariote,
conine exoni i introni.
- regiune reglatoare promotor regiune
amplasat n amonte de secvena codificatoare, la
nivelul creia ARN-polimeraza interacionez cu
ADN-ul. Promotorii se clasific n:
promotori puternici gena este intens
transcris
promotori slabi: - gena este mai puin
intens transcris. Care este structura
promotorului la PK i EK? Cum se explic
existena acestor tipuri de promotori?
- secvene netraduse secvene transcrise n
ARNm dar care nu sunt traduse n catene
polipeptidice, amplasate imediat nainte de
codonul START i dup codonul STOP.
- regiuni amplificatoare (enhancer) facultativ,
doar la eucariote, mresc transcrierea
genelor cu promotori slabi.

Genele la PK vs EK
Procariote
Dimensiune medie
Promotor

Eucariote

1000 bp
Da, Secvena -10
(TATAAT) i -35
(TTGACA).

Da, TATA Box

Regiunea codificatoare Continu, de la codonul

START la cel STOP. O
molecul de ARNm
poate conine mai multe
regini codificatoare
(mai multe gene)

Conine introni i exoni,

este necesar procesarea
ARNm. O molecul de
ARNm conine o singur
zon codificatoare (o
singur gen).

Secvene netraduse

Structur complex, att

nainte de codonul
START ct i imediat
dup codonul STOP

Imediat nainte de
codonul START situsul de legare a
ribosomului (secvena
Shine-Dalgarno,
AGGAGG)

Regiuni amplificatoare Lipsesc

Prezeni, n amonte sau

aval de gen

Genom - definiie
Genom totalitatea informaiei genetice prezente ntr-un virus sau ntr-o
celul stocat n molecule de ADN sau de ARN.
Genomul include: - gene structurale - ce codific catene polipeptidice
- secvene necodificatoare secvene ce nu codific proteine i care sunt sau
nu transcrise n ARN. Cnd sunt transcrise, duc la formarea unor molecule de
ARN funcional (ARNt, ARNr)
Dimensiunile genomului:

Organism

Dimensiunea
genomului
(perechi de baze)

Virus

Porcine circovirus type 1

Bacterie

Nasuia deltocephalinicola

Bacterie

Haemophilus influenzae

1,830,000 1.8Mpb

Bacterie

Escherichia coli

4,600,000 4.6Mpb

Plant

Arabidopsis thaliana

Plant

Paris japonica

Vierme

Pratylenchus coffeae

Mamifer

Mus musculus

2,700,000,000 2.7Gpb

Mamifer

Homo sapiens

3,200,000,000 3.2Gpb

Pete

Protopterus aethiopicus

1,759 1.8kpb
112,091 112kpb

Note
Cel mai mic virus descris pn n
prezent.
Cel mai mic genom non-viral
Primul genom a crui secven a fost
stabilit - Iulie 1995

Primul genom de plant a crei

157,000,000 157Mpb secven a fost stabilit Decembrie
2000
Cel mai mare genom vegetal
150,000,000,000 150Gpb
cunoscut
20,000,000 20Mpb

130,000,000,000 130Gpb

Cel mai mic genom animal

Cel mai mare genom animal

cunoscut

Genomul bacterian
Informaia genetic este organizat sub form de gene amplasate pe un cromozom circular (o
molecul de ADN circular dublu-catenar).
Particulariti ale genomului la procariote:
- n majoritatea cazurilor au un singur cromozom circular amplasat central
- genele sunt organizate n operoni grupri de mai multe gene aflate sub controlul aceluiai
promotor i care sunt transcrise n bloc ntr-o singur molecul de ARNm
- au un coninut mic de secvene necodificatoare 2% din genom
- pot conine sau nu elemente genetice accesorii ce se replic independent de cromozomul
bacterian - plasmide
Cel mai cunoscut este genomul bacteriei Escherichia coli:
4639221 pb
4288 gene
1900 de proteine diferite
o singur origine de replicare a cromozomului

Plasmide elemente genetice accesorii la bacterii

Plasmid - element genetic accesoriu, fizic separat de cromozomul bacterian i care se replic
independent de acesta. Plasmidele conin informaie accesorie, ne-esenial pentru celula
bacterian gazd dar care i poate conferii acesteia un avantaj n condiii specifice (Ex.
Metabolismul nicotinei celula poate supravieuii pe medii contaminate cu nicotin)
Plasmidele pot fi: - circulare cel mai frecvente i mai bine cunoscute, o molecul ADN circular
- liniare apar doar la unele specii, o molecul ADN liniar
Dimensiuni: ntre 1,5 kpb i 300 kpb
Numr de copii/celul: variabil, 1-2 copii la plasmidele mari i 30-40 la plasmidele mici
Elementele constitutive ale unui plasmid:
- originea de replicare element obligatoriu,
asigur replicarea independent a plasmidului
- gene pentru conjugare facultativ, asigur
transferul plasmidului de la o bacterie la alta prin
procesul numit conjugare
- alte gene accesorii cel puin o gen
accesorie ce asigur bacteriei gazd un avantaj.
Ex: rezistena la antibiotice, capacitatea de a
fixa N2

Genomul la eucariote
Informaia genetic este organizat sub form de gene amplasate pe numeroi cromozomi liniari
(fiecare cromozom reprezint o molecul de ADN liniar dublu-catenar).
Particulariti ale genomului la eucariote:
- genele conin introni i exoni molecula de
ARNm este procesat i ansamblat n molecula
ARN matur
- au un coninut mare de secvene
necodificatoare 98% din genomul uman este
reprezentat din secvene necodificatoare
- mitocondriile i cloroplastele au ADN propriu,
organizat sub forma unor molecule ADN circular
(genom mitocondrial i respectiv cloroplastidial)
- poate conine unul (celul haploid) sau mai
multe seturi de cromozomi identici (celul
diploid 2 seturi de cromozomi, celul triploid
3 seturi de cromozomi, etc.)
- o gen este n cel puin 2 exemplare cate una
pe fiecare cromozom gene alele
Genomul uman este diploid i conine 46 de seturi de cromozomi 22 perechi de
cromozomi identici i o pereche de cromozomi de sex

Genomul mitocondrial
Informaia genetic din mitocondrie este organizat sub form de gene amplasate pe ADN-ul
mitocondrial (ADNmt sau ADNm) dublu catenar i circular amplasat n matrix-ul mitocondrial.
ADNmt uman:
- are 15 - 17 kpb
- fiecare mitocondrie conine 2 10 copii de ADNmt
- o copie conine:

22 gene ce codific ARNt

2 gene pentru ARNr

13 gene ce codific catene polipeptidice (proteine)

specifice mitocondriei ATP sintaza, NADH
dehidrogenaz, Citocrom C i Citocrom C oxidaz

o regiune de control a replicrii i a transcrierii.

Genomul cloroplastidial
Informaia genetic din cloroplast este organizat sub form de gene amplasate pe ADN-ul
cloroplastidial (ADNct sau ADNcp, nu ADNc) dublu catenar i circular amplasat n matrix-ul
cloroplastului. O denumire alternativ plastrom.
Caracteristicile ADNct:
- are 120 - 170 kpb
- fiecare cloroplast conine pn la 100 copii de
ADNct
- genele sunt organizate n operoni
- o copie conine:

31 gene ce codific ARNt

4 gene pentru ARNr

21 gene codific proteine ribosomale

4 gene pentru o ARN polimeraz specific

pn la 100 de gene implicate n fotosintez