CS Totalizarea 2 13.

CS Care-i riscul BHNN n familia unde soul a

1.CS Genotipul boalnavilor cu anemie S cu suferit n copilrie de BHNN, iar soia nu a suferit i
tansmitere AD poate fi: este Rh -?
- aa -50%

2. CS Genotipul bolnavilor cu Hemofilia A cu 14. CS Care-i riscul BHNN n familia unde soia
tansmitere XR poate fi: este Rh-, dar are o sor mai mare ce a avut aceast
a problem n copilrie, sotul este homozigot
-X Y
dominant?
-100%
3. CS Genotipul bolnavilor cu Hemofilia B cu
tansmitere XR poate fi: 15. CS Pacientul cu sdr Klinefelter are un cariotip
a cu 47 de cromozomi i este Xg(a+). Prinii lui:
-X Y
mama Xg(a-), tata Xg (a+).
4.CS Genotipul bolnavilor cu albinism cu tansmitere Care-i originea aneuploidiei?
AR poate fi: -ND AI in spermatogeneza
-aa
16. CS Care-i riscul BHNN n familia unde sotul si
5. CS Genotipul bolnavilor cu boala Gaucher cu primul fiu au suferit n copilrie de BHNN?
tansmitere AR poate fi: -50%
-aa
17. CS Selectati componente necesare pentru
6. CS Genotipul bolnavilor cu distrofie musculara amplificarea genei PAH:
cu tansmitere XR poate fi: -Taq-polimeraza
a
-X Y 18. CS Componente necesare pentru secventierea
genei PAH:
7. CS Genotipul bolnavilor cu hipercolesterolemie -ADN-polimeraza
familiala cu tansmitere AD poate fi:
-Aa 19. CS Anemia S este o hemoglobinopatie ce
rezult printr-o mutaie ce se manifest cu
8. CS Genotipul bolnavilor cu boala Huntington cu nlocuirea Glu6Val n catenele de -globin,
tansmitere AD poate fi: determinnd o hemoglobin cu proprieti noi i
-Aa
siclizarea hematiilor. Mutatia patologica poate fi
9. CS Genotipul bolnavilor cu alfa-talasemie cu
caracterizata ca:
-substitutie nucleotidica
tansmitere AR poate fi:
-aa
20. CS Exemple de patologii monogenice cu
transmitere XD sunt:
10. CS Selectati notiunile ce exprima proprierati ale
-sdr Alport
genelor umane:
-polialelism

11. CS Selectati notiunea ce exprima manifestarea

unei gene mai precoce la copii vs parinti::
-anticipatia

12. CS. Care-i riscul BHNN n familia unde ambii

soi au suferit n copilrie de BHNN i primul copil
s-a nscut sntos?
-0%

CM Totalizarea 2
 polimerie
1. CM Genotipul bolnavilor cu sindrom Rett cu efectul pozitiei
transmitere XD poate fi:
A 12. CM Caracterele monogenice pot fi:
X Y monofactoriale
A a mendeliene
X X cu distributie bimodala in populatie
normale sau patologice

2. CM Selectati gene autosomale 13. CM Caracterele poligenice pot fi:

pentru statusul gustator normale
pentru Hp multifactoriale
pentru Ag MN patologice

3. CM Selectati gene X-lincate 14. CM Caracterele mendeliene pot fi:

FMR1 patologice
Xg dominante
F9C recesive
DMD normale

4. CM Selectati gene X-lincate 15. CM Caracterele non-mendeliene pot fi:

F8C normale sau patologice
F9C monogenice
poligenice
5. CM Selectati gene X-lincate
DMD 16. CM Caracterele monofactoriale pot fi:
COL4A5 grupul ganguin ABO
sistemul HLA
6. CM Selectati gene autosomale grupul ganguin MN
HBA grupul ganguin Rh
HBB
ABL 17. CM Caracterele multifactoriale pot fi:
TP53 talia
masa corpului
7. CM Selectati gene autosomale IQ
HBB diabetul zaharat
PKD1
ABL 18. CM Caracterelele cu distributie bimodala in
populatie pot fi:
8. CM Selectati notiunile ce exprima proprierati ale Hp
genelor umane: MN
polimorfism Xg
polialelism
19. CM Caracterele cu distributie gausiana in
9. CM Selectati notiunile ce exprima proprierati ale populatie pot fi:
genelor umane: IQ
recombinare talia
plasticitate Masa corpului

10. CM Selectati notiunile ce exprima interactiuni 20. CM Selecteaza fenomenele ce determina

ale genelor alele umane: exceptia alelica in controlul fenotipului:
dominare incompleta amprentarea genomica
codominare lyonizarea
11. CM Selectati notiunile ce exprima interactiuni 21. CM Amprentarea genica poate fi rezultatul
genice nealelice : urmatoarelor procese:
epistazie inactivarii selective a alelei materne
inactivarii selective a alelei paterne 23. CM Cauzele expresivitatii variabile a unei gene
la diferite persoane pot fi:
22. CM Cauze ale penetrantei incomplete a unei interactiuni geneice
gene dominante la heterozigoti pot fi: interactiunea genelor cu factorii de mediu
expresia genei depinde de virsta sexul purtatorului
expresia genei depinde de sex tesutul/organul afectat
expresia genei depinde de factori de mediu virsta purtatorului
expresia genei depinde de alta gena
epistatica