1.

Despre cancerul ereditar de sn

Ai observat c anumite familii parc sunt condamnate la cancer? Mama este internat la
oncologie, bunica s-a prpdit din pricina cancerului i, din povetile de famile, ai aflat c i
strbunica a murit de tnr, probabil din aceeai cauz. Pn nu demult, asemenea situa ii erau
nvluite ntr-o team superstiioas, dar descoperirile tiinifice ale ultimilor ani au dezlegat
misterul: genele, transmise de la prini la copii sunt cele care deschid ua bolii.

Ca orice alt tip de tumor, cancerul de sn ereditar ncepe cu o celul modificat care se
nmulete necontrolat. Pe msur ce boala avanseaz, tumora crete, iar celulele canceroase se
mprtie determinnd alte tumori (metastaze). Particularitatea cancerului de sn ereditar const
n faptul c persoana afectat a motenit o gen anormal care a favorizat apariia cancerului.

Cum se manifest cancerul mamar

Cancerul de sn este o lung perioad de timp lipsit de orice semne care ar putea s- i dea de tire
c eti n pericol. De-abia cnd tumora crete suficient ct s poat fi sim it ca un nodul dur n
structura snului, femeia afectat alearg la medic. Iar dac aceasta nu are obiceiul s- i verifice
snii, poate trece mult timp preios naine ca intrusul s fie depistat.
Alteori, primul semnal de alarm este o modificare a dimensiunii, formei sau a aspectului snilor
(creterea unui sn comparativ cu cellalt, ncreituri, piele asemntoare cu coaja de portocal,
durere la nivelul snului, secreie mamelonar). Foarte rar, prima problem este cauzat de o
metastaz (de exemplu n ganglionii din axil, acetia fiind mrii de volum i duri, sau o
metastaz osoas, cu apariia durerii).

Cum poi depista precoce cancerul de sn

i-e team c eti una dintre femeile predispuse la cancer ereditar de sn? Mama sau bunica a
suferit de aceast boal? Este cazul s fii n gard! i chiar dac nimeni din familie nu a p it a a
ceva, nu stric s i iei cteva msuri de prevedere:
1. Autoexamineaz-i lunar snii!
2. Orice modificare aprut la nivelul snilor trebuie semnalat urgent medicului.
3. Programeaz-i, o dat pe an, un control medical al snilor.
4. Peste vrsta de 40 de ani, f-i anual o mamografie!
n cazul n care deja ai fost depistat cu o mutaie a genelor vinovate pentru cancerul de sn,
trebuie s i verifici sntatea snilor cu i mai mare atenie. Astfel, e bine s faci un control
medical la fiecare 6 luni i mamografii anuale dup vrsta de 30 de ani.

Autoexaminarea corect a snilor

Fiecare femeie ar trebui s-i autoexamineze snii lunar, i cu att mai mult cele care au cazuri de
cancer mamar la rudele de snge. Dei autoexaminarea i solicit doar cteva minute i un minim
de efort i bunvoin, este o metod care i poate trage un semnal de alarm, artndu- i c e
cazul s mergi la medic.
Cel mai bine este s te autoexaminezi la 7-14 zile dup menstruaie, urmnd trei pai:
1. Pentru nceput, aeaz-te n faa oglinzii cu umerii drepi i cu braele n olduri i privete-i
cu atenie snii, forma, culoarea, aspectul pielii. Apoi, ridic braele i continu examinarea. Dac
observi una dintre urmtoarele modificri, este bine s contactezi medicul:
- denivelarea, ncreirea sau proeminarea pielii;
- poziia modificat a unui mamelon sau un mamelon inversat (intrat n interiorul snului);
- roea, zon dureroas, eczem sau umfltur.
2. Apas fiecare mamelon blnd ntre degete, verificnd dac exist scurgeri: lichid lptos, galben
sau snge. Dac constai o scurgere, adreseaz-te medicului ginecolog.
3. Palpeaz-i snii, folosind mna dreapt pentru snul stng i mna stng pentru snul drept.
Palparea trebuie s se fac folosind podul palmei, nu vrful degetelor, i apsnd snul pe grilajul
costal. Trebuie examinat cu atenie snul n ntregime, inclusiv zona central din jurul
mamelonului. Dac simi una sau mai multe zone mai dure dect restul snului, mergi de urgen
la medic.

Mamografia
Mamografia este o investigaie prin care se obine o fotografie a snului, putnd fi observate
tumorile nc din perioada n care nu dau simptome. O mamografie poate depista cancerul mamar
cu doi ani nainte ca el s-i fac simit prezena. Dup vrsta de 40 de ani, fiecare femeie
trebuie s se prezinte anual pentru o mamografie. Iar dac ai o muta ie a genelor implicate n
apariia cancerului de sn, trebuie s ncepi chiar mai devreme, n intervalul de vrst 25-30 de
ani.
n timpul mamografiei, vei sta n picioare n faa unui aparat cu raze X, iar radiologul i va pune
snul pe o mic platform. O alt plac este aezat peste sn i, timp de cteva secunde, se aplic
o presiune pentru a aplatiza snul n timp ce se efectueaz mamografia. Procedura se va repeta i
pentru cellalt sn.
Cteva sfaturi nainte de a merge la mamografie:
- nu folosi deodorante n ziua efecturii mamografiei, deoarece acestea pot interfera cu razele X,
aprnd pe film ca spoturi de calciu sau microcalcificri;
- mamografia nu se execut n perioada ciclului menstrual, ci mai bine la o sptmn dup ciclul
menstrual;
- spune-i medicului despre eventualele intervenii operaii la sn pe care le-ai suferit, despre
folosirea unor tratamente hormonale sau despre cazurile de cancer mamar n familie.

2. Care genele sunt implicate n apariia cancerului de sn?

Se estimeaz c factorii genetici sunt responsabili pentru 25% dintre cazurile de cancer mamar. n
cazul cancerului de sn, genele cel mai des implicate sunt BRCA1 i BRCA2 care, atunci cnd
sunt funcionale, asigur stabilitatea ADN-ului i previn creterea necontrolat a celulelor. Aceste
gene pot suferi mutaii, dintre care unele sunt nocive i au drept consecin creterea abrupt a
riscului de cancer, n special mamar sau ovarian. 1 din 5 cazuri de cancer ereditar de sn sunt
consecina unor asemenea mutaii.
Conform estimrilor, aproximativ 12% dintre femeile din populaia general vor dezvolta un
cancer de sn n timpul vieii lor, comparativ cu aproximativ 60% dintre femeile care au mo tenit
o mutaie nociv n BRCA1 sau BRCA2. 1,4% dintre toate femeile vor fi diagnosticate la un
moment dat cu cancer ovarian, comparativ cu 15-40% dintre femeile care au o muta ie BRCA1
sau BRCA2 nociv. n plus, la aceste femei, cancerul apare adesea devreme, nainte de
menopauz.
Iar riscul nu se limiteaz la cancerul mamar i ovarian. Femeile care au mutaii ale BRCA1
duntoare au, de asemenea, un risc crescut de cancer cervical, uterin, pancreatic i cancer de
colon. Mutaiile BRCA2 duntoare cresc i riscul de cancer pancreatic, cancer de stomac, al
vezicii biliare, al capului i gtului ca i de cancer de piele.
Cum rmne cu brbaii?
Nici brbaii cu mutaii BRCA nu sunt scutii. i ei au un risc crescut de cancer de sn, de i nu se
compar cu al femeilor i, de asemenea, sunt predispui la cancer pancreatic, testicular i de
prostat. Riscul este crescut n special n cazul brbailor cu vrsta peste 65 de ani, purttori ai
genei BRCA2.

Mutaiile altor gene care cresc riscul de cancer mamar

Mutaiile genelor BRCA1 i BRCA2 nu sunt singurele care i pot crete riscul de cancer de sn.
Alte gene periculoase n acest sens sunt TP53 PTEN i STK11 care sunt identificate n mai puin
de 1% dintre familiile cu cancer de sn. Recent, s-a descoperit c mutaiile genei RAD51C
implic un grad ridicat de risc pentru cancerul de sn i ovarian.
Mai sunt i alte mutaii care cresc uor riscul unei femei de a suferi de cancer, dar implicarea lor
este mult mai mic. n plus, pentru acestea nu avem nc la dispoziie teste genetice.

3. Trebuie s fiu testat pentru genele vinovate de cancerul de sn?

Ar fi bine s-i faci un test pentru mutaiile BRCA, genele implicate n apariia cancerului mamar,
dac mai muli membri ai familiei tale au suferit de cancer de sn i/sau ovarian, mai ales dac
una dintre persoanele bolnave a fost testat i a obinut un rezultat pozitiv. De asemenea, testul i
este necesar dac te regseti ntr-unul dintre scenariile urmtoare:
Ai dou rude de gradul nti cu cancer de sn, dintre care una a fost diagnosticat nainte
de vrsta de 50 de ani;
Ai trei sau mai multe rude de gradul nti sau al doilea diagnosticate cu cancer de sn, sau
ovarian, indiferent de vrsta lor la diagnostic;
Ai rude de gradul nti i/sau al doilea diagnosticate cu cancer de sn i cancer ovarian;
Ai o rud de gradul nti diagnosticat cu cancer la ambii sni;
Ai dou sau mai multe rude de gradul nti sau al doilea diagnosticate cu cancer ovarian,
indiferent de vrsta la diagnostic;
Ai o rud de gradul nti sau al doilea diagnosticat att cu cancer mamar ct i ovarian,
indiferent de vrsta la diagnostic;
Cancerul de sn a fost diagnosticat la o rud de sex masculin.

4. S nelegem rezultatele testului

Ce-i spune un rezultat pozitiv?

Un rezultat pozitiv al testului indic faptul c ai motenit o mutaie nociv cunoscut a genei
BRCA1 sau BRCA2 i, prin urmare, ai un risc mare pentru cancerul de sn i cancerul ovarian.
Cu toate acestea, un rezultat pozitiv nu-i poate spune cu certitudine cnd i dac vei suferi de
cancer. n plus, rezultatul testului nu arat doar riscul tu de a suferi de boal, ci reflect o
motenire pe care o pot avea, potenial, toate rudele tale de snge. De aceea, este o idee bun ca
i mama i surorile tale s se testeze, i chiar reprezentanii sexului masculin. De asemenea,
trebuie s fii contient c fiecare dintre copiii ti are un risc de 50% s moteneasc sau s fi
motenit gena defect, astfel nct e important ca, la rndul lor, s fie testai.

Dar dac rezultatul este negativ?

Un rezultat negativ la testare are o semnificaie diferit n funcie de context. Dac faci parte
dintr-o familie n care s-au nregistrat rezultate pozitive pentru o muta ie cunoscut a BRCA, un
rezultat negativ arat c nu eti purttoare. n consecin, este puin probabil s fii predispus la
cancer prin intermediul genelor BRCA1 sau BRCA 2. Un astfel de rezultat este numit "adevrat
negativ" i nu nseamn c nu vei face niciodat cancer, ci doar c ai un risc pentru aceast boal
similar cu al celor din populaia general. Un rezultat negativ n cazul tu este o veste bun i
pentru copiii ti. Dac tu nu ai gena defect,cu siguran nu o au nici ei i nu mai este nevoie s
se testeze.
n cazul n care n familia ta s-au nregistrat mai multe cazuri de cancer, dar nu s-a putut depista o
mutaie cunoscut a BRCA la cei bolnavi, un rezultat negativ nu-i spune nimic. n acest caz,
vinovat de cazurile de cancer poate fi o mutaie a BRCA care nu este detectat la testare, sau
chiar o mutaie a altei gene.

Rezultatul incert
Dac testarea genetic arat o schimbare n BRCA1 sau BRCA2 care nu a fost asociat anterior
cu cancer la alte persoane, rezultatul testului poate fi interpretat ca "incert". Deocamdat nu se
poate spune dac acea mutaie te predispune sau nu la cancer.

5. Ce-i spun ghidurile

Evident, un rezultat pozitiv nu are cum s te bucure. Dar nici nu trebuie s-l consideri sfr itul
lumii. Dimpotriv, ia-l ca pe un semnal de alarm, care te anun c trebuie s fii n alert. Este o
ocazie pe care n-au avut-o prinii i bunicii notri!
Ghidurile medicale i spun c primul lucru pe care-l ai de fcut este s fii foarte contiincioas cu
metodele de depistare precoce, care te ajut s descoperi boala ntr-o etap timpurie, cnd poate fi
tratat cel mai eficient. Metodele de screening pentru cancerul de sn includ palparea snilor,
mamografia i chiar investigaiile prin rezonan magnetic. Dac ai fost depistat cu o muta ie
genetic ce te predispune la cancerul mamar, ar trebui s mergi de dou ori pe an la un specialist
pentru un control al snilor. De asemenea, ncepnd cu vrsta de 25-30 de ani, i este recomandat
s faci anual o mamografie i un examen prin rezonan magnetic. Pentru cancerul ovarian,
metodele de supraveghere pot include ecografia transvaginal i testele de snge pentru antigenul
CA-125.

Chemoprevenia
nseamn administrarea unor medicamente pentru a reduce riscul de apariie sau de recuren a
cancerului. De exemplu, medicamentul tamoxifen a demonstrat n studiile clinice c scade riscul
de cancer de sn cu aproximativ 50% la femeile cu un risc crescut pentru aceast boal, ca i
riscul de reapariie a cancerului la femeile care urmeaz tratament pentru o tumor mamar
diagnosticat anterior.

Factori care scad riscul de cancer

Factorii hormonali, ca i numrul de sarcini, vrsta pe care o ai la prima sarcin, alptarea, dar i
utilizarea contraceptivelor orale par s modifice riscul de cancer de sn, dei rezultatele studiilor
sunt contradictorii. Specialitii susin c dac devii mmic i dac alegi s- i alptezi micu ul,
riscul de a suferi de cancer mamar scade.
Chirurgia profilactic
Pentru a scdea pericolul de cancer, poi s iei decizia dureroas, dar uneori cea mai sntoas, de
a apela la chirurg. Se practic o operaie numit mastectomie, prin care ambii sni sunt
ndeprtai. n urma operaiei, riscul de a suferi de cancer scade foarte mult. Studiile arat c o
femeie care are o mutaie genetic ce o predispune la cancer mamar, poate s fenteze boala n
90% dintre cazuri dac i extirpeaz snii.
Dei i se pare, cu siguran, o operaie traumatizant i mutilant, s-ar putea ca schimbarea s nu
fie att de mare cum te atepi. Metodele moderne i permit s pstrezi pielea de pe sn i chiar
areola mamar i, dup reconstrucia snului, vei arta aproape la fel ca nainte. n plus, ce crezi
c prefer soul i copiii ti s aib n cas: o femeie cu sni naturali, dar expus permanent
riscului de cancer, sau una cu proteze mamare, ns eliberat de teroarea unei boli att de grave.
O alt operaie care i scade suplimentar riscul de cancer este i salpingo-ovarectomia, prin care
se ndeprteaz trompele uterine i ovarele. Poi recurge la aceast soluie dup vrsta de 35 de
ani i n momentul n care eti sigur c nu mai vrei s rmi nsrcinat.