Documente Academic
Documente Profesional
Documente Cultură
Grupa: 1032B
Prof. coord. Stefan Voicu
Studenti: Stroe Cristina
Iacob Roxana
Gheorghita Daniela
Modiga Aida
Insensibilitate congenital la durere este o afectiune rara; aproximativ 20 de cazuri au fost raportate n
literatura de specialitate.
Universitatea Politehnica din Bucuresti
Tratament
Neuronii de receptie duc mai departe informatia pana la nivelul creierului,
unde este procesata si senzatia de durere apare, cu toate caracteristicile perceptiei
durerii. Daca neuronii-receptori mor, informatia nu mai poate ajunge la creier si
durerea nu mai poate fi receptata niciodata.
Boala nu are astfel vindecare; neuronii fiind celule care nu se pot divide dupa
nastere si nu se mai pot reface. In momentul interceptarii durerii, creierul analizeaza
informatia si participa la trimiterea de impulsuri (comenzi) catre diferite parti ale
corpului pentru secretia unor substante, in functie de particularitatile durerii.
Transmitere
Sindromul insensibilitii congenitale la durere cu anhidroz este o boal
ereditar, cauzat de un defect la nivelul materialului genetic. Modul de transmitere
este autosomal recesiv. Este necesar ca ambii prini s fie purttori ai unei gene
cu aceast mutaie pentru ca boala s se manifeste la copil. Chiar dac ambii
prini sunt purttori (se numesc heterozigoi adic fiecare printe deine o gen
normal i una mutant), nu este obligatoriu ca urmaii s aib obligatoriu boala,
dar este o condiie indispensabil.
Simptome
Fiind o afectiune congenitala, suferinzii se nasc cu afectiunea. Ei sunt
predispusi sa se loveasca in orice loc de pe tegumentul lor si sa nu simta nicio
senzatie. Pe langa aceasta faptul ca nu transpira ii face sa fie fragili la hipertermie.
Universitatea Politehnica din Bucuresti
Alte simptome sunt retardarea mentala, infectii acute sau cronice la nivelul pielii,
oaselor si muschilor, osteomielita si deformari ale membrelor.
Cauze
CIPA este cauzata de o mutatie genetica care previne citogeneza celulelor
nervoase responsabile pentru transmiterea semnalelor de durere. Supraincalzirea
ucide 50% din copii cu CIPA sub 3 ani.Mutatia genetica este gena ce codifica
receptorul neurotrofic tirozinkinazaTrkA.
Bibliografie:
1. https://ro.wikipedia.org/wiki/Insensibilitate_congenital%C4%83_la_durere
2. http://www.romedic.ro/insensibilitate-congenitala-la-durere-cu-anhidroza
3. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/congenital-insensitivity-to-pain#definition
4. http://modifylifestyle.com/pain-feeling-pain-congenital-insensitivity-pain-rare-
disease/
5. http://vyoletta-sanatatepentrutine.blogspot.ro/2011/12/insensibilitate-
congenitala-la-durere.html
6. https://www.youtube.com/watch?v=wMxzRpImPgo