Universitatea Politehnica din Bucuresti

Grupa: 1032B
Prof. coord. Stefan Voicu
Studenti: Stroe Cristina
Iacob Roxana
Gheorghita Daniela
Modiga Aida

Insensibilitatea congenital la durere

Date generale. Fiziopatologie

Insensibilitatea congenital la durere (CIP), cunoscut i ca analgezie
congenital, este o maladie rar, cel mai des cu cauze genetice, caracterizat prin
incapacitatea de a simi durerea sub orice form, pe ntreaga suprafa a corpului,
dar cu prezena altor senzaii tactile. Este considerat o form de neuropatie
periferic , deoarece afecteaz sistemul nervos periferic, care face legtura ntre
creier i mduva spinrii la nivelul muchilor i a celulelor care detecteaz senzaii
cum ar fi atingere, miros, i durere.

Insensibilitate congenital la durere este o afectiune rara; aproximativ 20 de cazuri au fost raportate n
literatura de specialitate.
Universitatea Politehnica din Bucuresti

Boala este datorat unei disfuncii la nivelul materialului genetic. Apariia

unei mutaii la nivelul genei NTRK1 (NTRK1 este atat prescurtarea, cat si numele
oficial al genei Tirozin-kinaza neurotrofica-receptor-1) determin
insensibilitatea congenital la durere. Mutaia poate aprea spontan, n timpul
formrii gameilor sau poate fi motenit de la prini.. Receptorul este important in
functionarea si supravietuirea celulei neuronale specializate in receptarea durerii si
temperaturii. Proteina-receptor NTRK1 are rolul de a se lega de o alt protein: NGF-
beta. Dac exist mutaii la nivelul genei NTRK1, aceasta nu va mai putea funciona
i nu mai poate recepta mesajul durerii. Neuronii dotai cu acest tip de receptori nu
mai sunt excitai i ajung la moarte celular printr-un proces denumit apoptoz.
Deci, persoanele cu aceast boal prezint o mutaie la nivelul ADN-ului care duce
la moartea neuronilor implicai n receptarea durerii i a celor care conduc ctre
glandele sudoripare - implicate n transpiraie.

Tratament
Neuronii de receptie duc mai departe informatia pana la nivelul creierului,
unde este procesata si senzatia de durere apare, cu toate caracteristicile perceptiei
durerii. Daca neuronii-receptori mor, informatia nu mai poate ajunge la creier si
durerea nu mai poate fi receptata niciodata.

Boala nu are astfel vindecare; neuronii fiind celule care nu se pot divide dupa
nastere si nu se mai pot reface. In momentul interceptarii durerii, creierul analizeaza
informatia si participa la trimiterea de impulsuri (comenzi) catre diferite parti ale
corpului pentru secretia unor substante, in functie de particularitatile durerii.

Transmitere
Sindromul insensibilitii congenitale la durere cu anhidroz este o boal
ereditar, cauzat de un defect la nivelul materialului genetic. Modul de transmitere
este autosomal recesiv. Este necesar ca ambii prini s fie purttori ai unei gene
cu aceast mutaie pentru ca boala s se manifeste la copil. Chiar dac ambii
prini sunt purttori (se numesc heterozigoi adic fiecare printe deine o gen
normal i una mutant), nu este obligatoriu ca urmaii s aib obligatoriu boala,
dar este o condiie indispensabil.

Simptome
Fiind o afectiune congenitala, suferinzii se nasc cu afectiunea. Ei sunt
predispusi sa se loveasca in orice loc de pe tegumentul lor si sa nu simta nicio
senzatie. Pe langa aceasta faptul ca nu transpira ii face sa fie fragili la hipertermie.
Universitatea Politehnica din Bucuresti

Alte simptome sunt retardarea mentala, infectii acute sau cronice la nivelul pielii,
oaselor si muschilor, osteomielita si deformari ale membrelor.

Cauze
CIPA este cauzata de o mutatie genetica care previne citogeneza celulelor
nervoase responsabile pentru transmiterea semnalelor de durere. Supraincalzirea
ucide 50% din copii cu CIPA sub 3 ani.Mutatia genetica este gena ce codifica
receptorul neurotrofic tirozinkinazaTrkA.

Bibliografie:
1. https://ro.wikipedia.org/wiki/Insensibilitate_congenital%C4%83_la_durere
2. http://www.romedic.ro/insensibilitate-congenitala-la-durere-cu-anhidroza
3. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/congenital-insensitivity-to-pain#definition
4. http://modifylifestyle.com/pain-feeling-pain-congenital-insensitivity-pain-rare-
disease/
5. http://vyoletta-sanatatepentrutine.blogspot.ro/2011/12/insensibilitate-
congenitala-la-durere.html
6. https://www.youtube.com/watch?v=wMxzRpImPgo