URMARIRE EMBRIO-FETALA

Curs 1
 ISTORICUL TESTARII ANTENATALE

1966 amniocenteza

1980 AFP
- Triplu test 72% +; 5% -
- qvadruplu test 79% +; 5% -

1980 CVS

1990 screening de trim I 80-85%+; 5% -

2010 diagnostic prenatal non-invaziv

 URMARIRE EMBRIO-FETALA
METODE DE DIAGNOSTIC PRENATAL

TEHNICI NON-INVAZIVE TEHNICI INVAZIVE

Vizualizare fetala
Vizualizare fetala
1. Ultrasonografie 2D/ 3D
1. Embrioscopie
2. Doppler US
2. Fetoscopie
3. MRI
Biopsie tesut fetal
Screening matern seric
1. Amniocenteza
2. CVS
Izolarea celulelor fetale
3. Cordocenteza
din sangele matern
Teste citogenetice
Teste genetice moleculare
Teste biochimice
Teste microbiologice
 MARKERI SERICI MATERNI
AFP alfa fetoproteina
- Ficat fetal/ sac vitelin
In sangele fetal 2 mil.U//l
In LA 20.000 U/l
In sangele matern 20 U/l

- Creste in afectiuni in care pielea nu este intacta

spina bifida - anencefalia
omfalocel / gastroschizis
aplasia cutis

Valori - agenezie renala LA

- varsta gestationala eronata

- sarcina multipla
- patologie materna hemoragie placentara
- tumori ovariene/hepatice materne
 ACETILCOLINESTERAZA ACHE

Specifica pentru tesutul neural

Alfa fetoproteina - amniocenteza

Valori - anomalii neurale

- omfalocel/ gastroschizis
- higroma chistica
- hemoragie materno-fetala
 SCREENING SER MATERN
DUBLU TEST
Risc fetal de trisomie 13, 18 sau 21
- defect de tub neural

Primul trimestru
dozare de PAPP-A (pregnancy-associated plasma protein A)
& free beta hCG 65%
85%
US markeri echografici translucenta nucala
- prezenta sau absenta osului nazal
Beta hCG
 SINDROM DOWN
Test screening prim trimestru
Markeri serici materni
- PAPP-A
- Free beta hCG 65%
85%
Markeri fetali translucenta nucala 60-75%

Test screening trim. II

Markeri serici materni
- AFP
- E3 70% 76%
- hCG Triplu test Test cvadruplu
- Inhibina A
 URMARIRE EMBRIO-FETALA
METODE DE DIAGNOSTIC PRENATAL

TEHNICI NON-INVAZIVE TEHNICI INVAZIVE

Vizualizare fetala
Vizualizare fetala
1. Ultrasonografie 2D/ 3D
1. Embrioscopie
2. Doppler US
2. Fetoscopie
3. MRI
Biopsie tesut fetal
Screening matern seric
1. Amniocenteza
2. CVS
Izolarea celulelor fetale
3. Cordocenteza
din sangele matern
Teste citogenetice
Teste genetice moleculare
Teste biochimice
Teste microbiologice
 IZOLAREA CELULELOR FETALE DIN SANGELE MATERN
Anomalii cromozomiale 10 saptamani

CELULE FETALE
Eritroblasti
Celule trofoblastice
Leucocite
Dificil de izolat persista postnatal

ADN FETAL FREE CELL FREE FETAL DNA - cffDNA

Detectabile din saptamana 5 i.u.
Dispar in 30 min 2 h postpartum
Reprezinta 2 6% din ADN-ul circulant
Provine din trofoblast
Diferentierea de cel matern
se face prin dimensiune 200bp
 URMARIRE EMBRIO-FETALA
METODE DE DIAGNOSTIC PRENATAL

TEHNICI NON-INVAZIVE TEHNICI INVAZIVE

Vizualizare fetala
Vizualizare fetala
1. Ultrasonografie 2D/ 3D
1. Embrioscopie
2. Doppler US
2. Fetoscopie
3. MRI
Biopsie tesut fetal
Screening matern seric
1. Amniocenteza
2. CVS
Izolarea celulelor fetale
3. Cordocenteza
din sangele matern
Teste citogenetice
Teste genetice moleculare
Teste biochimice
Teste microbiologice
 EMBRIOSCOPIE

Se realizeaza in primul trimestru

Se insera un endoscop rigid , prin colul uterin, in spatiul dintre
amnios si corion, in conditii sterile, sub ghidaj ecografic
diagnosticul malformatiilor structurale
 FETOSCOPIE

- Se realizeaza in trimestrul II dupa S 16

- Se insera un endoscop cu diam.fin in CA, printr-o incizie
transabdominala conditii sterile si ghidaj US
- Scop: - anomalii structurale
- sange fetal
- biopsie tisulara fetala
- Risc avort 3 5%
 TEHNICI INVAZIVE UTILIZATE IN DIAGNOSTICUL
PRENATAL
BIOPSIE FETALA

AMNIOCENTEZA

CVS

BIOPSIE PERCUTANA DE C.O. PUBS

BIOPSIE PERCUTANA TEGUMENTARA

ALTE BIOPSII ficat, mm.

Aneuploidii
1% risc de avort
Anomalii genetice
Se efectueaza dupa saptamana 11 i.u.
hemoglobinopatii
BIOPSIE PERCUTANA DE CORDON OMBILICAL - CORDOCENTEZA
PUBS

Sub ghidaj ecografic din trim.II pana la termen

Poate efectua biopsii utile testelor citogenetice,

hematologice, imunologice, ADN/ tratamente in utero

Placenta inserata anterior permite obtinerea unei

biopsii langa CO

Nu necesita sedarea fetala

Risc 1- 2% avort
- 5 % - nastere prematura
 METODE DE DIAGNOSTIC PRENATAL

TEHNICI NON-INVAZIVE TEHNICI INVAZIVE

Vizualizare fetala
Vizualizare fetala
1. Ultrasonografie 2D/ 3D
1. Embrioscopie
2. Doppler US
2. Fetoscopie
3. MRI
Biopsie tesut fetal
Screening matern seric
1. Amniocenteza
2. CVS
Izolarea celulelor fetale
3. Cordocenteza
din sangele matern
Teste citogenetice
Teste genetice moleculare
Teste biochimice
Teste microbiologice
 Teste de microbiologie
- Pot confirma diagnosticul de infectii congenitale
1. T toxoplasmoza
2. O other Listeria grup B, streptococ, sifilis
3. R rubeola
4. C citomegalovirus
5. H herpes simplex / HIV

- Culturi pentru bacterii aerobe/ anaerobe; fungi

- Culturile virale dificultate crescuta

- Contaminarea bacteriana reprezinta o problema

 ANALIZA BIOCHIMICA

- Utile pentru diagnosticul disfunctiilor metabolice

Acizi grasi cu lant lung adrenoleucodistrofia

Amicoacizi - aminoaciduria
 MICROSCOPIE ELECTRONICA

- Folosita rar necesita fixare rapida , fara maceratie

- Utilizata pentru:
1. Miopatie mitocondriala
2. Infectii virale
 TEHNICI NON INVAZIVE

VIZUALIZARE FETALA

1. ULTRASONOGRAFIE

ECOCARDIOGRAFIE FETALA +.

2. REZONANTA MAGNETICA NUCLEARA

 VARSTA GESTATIONALA

Embriologie ovulatie/ fecundatie

Obstetrica/practic data ultimei menstruatii LMP

- diferenta de 2 saptamani
primul trimestru de sarcina
prima luna: primele 2 saptamani de la conceptie
a doua luna: saptamana a 3-a de la conceptie - saptamana a 6-a de de la conceptie
a treia luna: saptamana a 7-a de la conceptie - saptamana a-10-a de la conceptie

al doilea trimestru de sarcina

a patra luna: saptamana a 11-a de la conceptie saptamana a 15-a de la conceptie
a cincea luna: saptamana a 16-a de la conceptie saptamana a 19-a de la
conceptie
a sasea luna: saptamana a 20-a de la conceptie - saptamana a 24-a de la conceptie

al treilea trimestru de sarcina

a saptea luna: saptamana a 25-a de la conceptie saptamana a 28-a de la
conceptie
a opta luna: saptamana a 29-a de la conceptie saptamana a 33-a de la conceptie
a noua luna: saptamana a 34- a de la conceptie - saptamana 38 de la conceptie
 Ecografie

- In sarcina 1950 - Sonar

- Informatii dezvoltare embrionara si fetala interventii
- Non-invaziva/ cost redus/ precisa
- Rol important in evaluarea sarcinii
 Ultrasunetele sunt deasupra frecvenei audibile, un corespondent al
ultravioletelor din gama vizual.
valabil pentru transmiterea n aer.

Nu este clar n ce msur aceste unde ar putea fi percepute de urechea

ftului, care, n mod evident, se dezvolt ntr-un mediu acvatic lichidul
amniotic.

Se folosesc unde sonore cu o frecven foarte mare, de ordinul a milioane de

cicli per secund (Mega Hertzi) - nu pot fi percepute de urechea umana
Cristal piezoelectric are dubla proprietate
genereaza ultrasunete atunci cnd este stimulat cu un curent electric
genereaza curent electric atunci cnd este stimulat cu ultrasunete.

cristal (un cuar), care este piesa central a sondei unui aparat de ecografie,
reprezint interfaa dintre doua forme de energie,
permind traducerea (ultra)sunetului n imagine.
 US OBSTETRICA

Stabilirea prezentei embrion//fat

Anomalii uterine
Dgn. de sarcina multipla
Evaluarea foliculilor ovarieni
Stabilirea varstei gestationale
Evaluarea pozitiei fetale
Evaluarea pozitiei placentei /
anomalii - mola hidatiforma
Evalueaza cantitatea de LA
Evalueaza lungimea/ deschiderea
colului uterin
Dgn . anomalii congenitale
Evolutia cresterii fetale
Suspectare moarte fetala
 TIPURI DE ULTRASONOGRAFIE

ECOGRAFIE TRANSABDOMINALA - TAS

ECOGRAFIE TRANSVAGINALA - TVS

ECOGRAFIE DOPPLER

TISSUE HARMONIC IMAGING THI

ECOGRAFIE 3D/ 4D
 ECOGRAFIE PRIM TRIMESTRU

5 8 saptamani dgn sarcina ectopica

METODA

TRANSVAGINAL 5 -8 SAPTAMANI
ECOGRAFIE TRANSVAGINALA - TVS
Monitorizarea disfunctiilor infertilitatii
Dgn sarcina ectopica
Anomalii de prim trimestru

Pacient cu VU goala
Uterul va fi impins posterior
Transductor cu frecventa mare
Pacienti obezi

Limitare
Este redusa penetrarea fasciculului
Tehnica mai invaziva
 ECOGRAFIE TRIMESTRU II

10 13 saptamani detectarea timpurie a

trisomiilor

METODA

TRANSABDOMINAL 10 13 SAPTAMANI

Pacient cu VU plina
- Uterul este impins in sus
- Se creaza o fereastra acustica
- Sunt deplasate superior de pelvis ansele
intestinale

Echipamentul US real time include

- Transductor sectorial acces limitat
- Transductor liniar campul examinat mai
mare+ distorsionare mai mica
ECOGRAFIE DOPPLER

Detectarea
- Batailor cardiace
- Pulsatiilor in vasele fetale

- Putere crescuta
TISSUE HARMONIC IMAGING THI
Amplitudine scazuta, frecventa mare + frecventa fundamentala

Mai putine unde imprastiate

Vizualizare mai buna a structurilor fetale

 ECOGRAFIE 3D - TRIDIMENSIONAL
- Elimina fasciculul imprastiat

- Transductorul capteaza serii de

imagini

- Procesarea 3-D este realizata de

computer

- Utila - dgn cheilopalatoschizis

spina bifida
polidactilie
PRIMUL TRIMESTRU

Reactie deciduala

Sac gestational
Semn intradecidual
Semn dublu decidual

Sac vitelin semn double bleb

Pol embrionar dimensiune

- activitate cardiaca

Cavitate amniotica
Translucenta nucala
ECOGRAFIA DE TRIM. II si III

Prezentare
Cantitatea L.A.
Pozitia placentei
Varsta fetala prin dimens.
- diam.biparietal
- circumferinta capului
- lungimea femurului
- circumferinta
abdominal
Evaluarea uterului si anexelor
Evaluarea structurilor
anatomice fetale
- cerebel/ventriculi
cerebrali
- maduva spinarii
- stomac/intestin/CO
- rinichi/ VU
- membre
- cord tetracameral
RMI
DEFINITIE

TOMOGRAFIA RMN (REZONAN MAGNETIC NUCLEAR

NMR SAU MRI) SE BAZEAZ PE

-PROPRIETATEA UNOR NUCLEE (NUMITE PARAMAGNETICE)

DE A ABSORBI RADIOUNDE
-ATUNCI CND SUNT PLASATE NTR-UN CMP MAGNETIC
ADECVAT.
NUCLEE DE HIDROGEN

PRECESIUNE - MISCARE CIRCULARA IN JURUL

AXULUI PROPRIU

Vectorii acestor campuri sunt dispusi

aleator magnetizatia totala este nula
NUCLEE DE HIDROGEN CAMP MAGNETIC

DESCOMPUNEREA MAGNETIZATIE
-COMPONENTA LONGITUDINALA
AX Z
-COMPONENTA TRANSVERSALA
 Conditii pentru obtinerea semnalului RMN

Prima conditie - punerea nucleelor de H intr-un camp magnetic puternic 0,5-3 T.

Cea de-a doua conditie pentru a putea obtine semnal de la nucleele de H se adauga un
camp electromagnetic de pulsuri de unde de radiofrecventa, de durata si amplitudine
definite.
Consecinte
1. egalizarea populatiilor de nuclee paralel si antiparalel, astfel componenta
longitudinala a magnetizatiei devine nula

2. - aducerea in faza a tuturor nucleelor - aparitia unei componente transversale a

magnetizatiei componenta masurabila. Prin rotatia acesteia, in bobina de inductie va
apare un semnal electric.
Conditia de rezonanta - frecventa campului electromagnetic RF este egala cu
frecventa de precesie a nucleelor frecventa Larmor.
EXCITATIA
IRM - CARDIAC
VA MULTUMESC!