Genetica

Chira Nicoleta
Cls I B
Definitie
Genetica reprezinta stiinta ereditatii (Bateson, 1906). Mendel (parintele geneticii)
elaboreaza primele legi ale acestei stiinte incepand cu anul 1865. Genotipul (descoperit
de Yohansen) reprezinta totalitatea genelor. Fenotipul este totalitatea caracterelor vizibile la
nivelul intregului organism, ca o expresie a genotipului. Gena (descoperita in 1909) are
proprietatile conditionate prin “stari, factori, unitati sau elemente speciale, existente in
constitutia gametilor si zigotilor”. Factorii ereditari sunt prezenti in cromozomi(fig.1), structuri
evidente in timpul diviziunii si care la specia umana sunt in numar de 46.
Factorii genetici
Este demonstrat rolul unor factori genetici in aparitia unor boli (obiectul de cercetare
al geneticii medicale). Uneori mai multe gene determina aceeasi boala (ereditate poligenica),
alteori o gena este implicata in determinismul mai multor boli (efect pleiotrop). Organismul este
rezultatul interactiunii factorilor genetici (mosteniti) cu cei de mediu (dobanditi) in
engleza: nature or nurture. Cand factorii de mediu determina o anomalie asemanatoare cu una
determinata genetic, avem de-a face cu o fenocopie (care poate fi permanenta sau tranzitorie).
Bolile genetice se clasifica in trei mari gupe:
1. anomalii legate de o singura mutatie genetica (gena mutanta unica);
2. anomalii de structura sau de numar ale cromozomilor (cromozomopatii);
3. anomalii poligenice sau multifactoriale.
Programul genetic normal
Transmiterea caracterelor de la o generatie la alta se face prin replicarea ADN-ului din
nucleul celular. Materialul genetic se aranjeaza sub forma de cromozomi in timpul reproducerii.
Bazele moleculare ale expresiei genetice
1. Structura ADN-ului (fig.2)
ADN-ul reprezinta suportul fizic al informatiei genetice. Cantitatea totala de ADN uman
este de 3,6x1012 Da (daltoni). Celulele sexuale (gametii: spermatozoizi respectiv ovule) au 1/2
din cantitatea de ADN fata de restul celulelor din organism.
ADN-ul formeaza deci :
a.) 46 de cromozomi (46 Cr) – set diploid – celule autozomale;
b.) 23 de cromozomi (23 Cr) – set haploid – celule gonozomale;
Din punct de vedere chimic ADN-ul este un polimer format din nucleotide. Fiecare
nucleotid contine:
a.) o baza azotata (purinica sau pirimidinica);
b.) un zahar pentozic (2-deoxiriboza);
c.) acid fosforic
Bazele purinice sunt: adenina (A) si guanina (G).
Bazele pirimidinice sunt: citozina (C) si timinina (T).
Structura ADN-ului a fost descoperita de Watson si Crick si este
reprezentata de modelul de dublu a-helix (structura helicoidala, dextrogira si
bicatenara). Polimerizarea se face conform principiului complementaritatii bazelor azotate (A-T
si
C-G). Exista o structura primara, secundara si respectiv tertiara a ADN-ului, in functie de
reprezentarea sa spatiala.
 ADN-ul este legat de doua feluri de proteine:
a.) bazice – histone + Ca (calciu);
b.) acide – nonhistone.
2. Functiile ADN-ului
a.) functia de replicare (autocatalitica) este aceea prin care ADN-ul
conserva si transmite informatia genetica;
b.) functia heterocatalitica prin care ADN-ul transcrie mesajul sub forma
de ARNm (mesager) si codifica sinteza de proteine specifice, dupa
modelul: o gena - o proteina;
c.) functia de variabilitate (recombinari ale fragmentelor de ADN) in
gametogeneza si diviziunea celulara
Codul genetic
Informatia de pe ADN este codificata sub forma unui limbaj specific determinat de
succesiunea bazelor azotate, fiecare reprezentand o litera a alfabetului genetic. Combinatiile care
pot rezulta din cele 4 litere (A,G,C,T), la care se adauga si Uracilul (U) ca semn de puctuatie,
sunt de ordinul a 2 x 106. Unitatea de baza a codului genetic este reprezentata de codon = o
succesiune de 3 litere (triplet). Codonul odata transmis se constituie ca un mesa genetic(rezultat
prin replicarea ADN-ului) si are duce apoi la formarea ARNm, ce preia mesajul, il
transmite ribozomilor, care determina sinteza de proteine specifice.
Codul genetic rezulta din ordonarea variata a 3 baze azotate si codifica un numar de 64
aa (aminoacizi) (43) corespunzator a 64 de codoni. Din cei 64 aa 20 sunt esentiali pentru
sintezele proteice (nu pot fi produsi in organism si trebuie adusi prin alimentatie). Mai multi
codoni pot specifica acelasi aminoacid, iar trei au rol de semn de punctuatie.
Caracterele codului genetic
1. este nespecific (dat de succesiunea tripletilor);
2. este universal valabil pentru toate speciile;
3. are punctuatii (UAG, UAA, UGA);
4. inceputul mesajului este reprezentat de o cvadrupleta (AUGA sau AUGC),
iar punctul = non sens;
5. nu are virgula ci spatii intre codoni;
6. nu este suprapus (fiecare tripleta este independenta);
7. este degenerat, adica exista mai multi codoni pentru acelasi aminoacid;
8. sinteza aminoacizilor se face prin intermediul ARNm.

Gena
Reprezinta o secventa de mai multe perechi de baze azotate care poarta codul unei
informatii specifice (sinteza unei proteine). Totalitatea genelor din materialul gentic (ADN)
structurate sub forma de cromozomi reprezinta genomul uman. Are cca. 100.000 de gene (dintre
care 1/2 codifica sinteza proteinelor, iar restul au functie reglatoare). Genele difera prin
proteinele pe care le sintetizeaza (enzime, proteine de structura, imunoglobuline, proteine serice,
facturi de coagulare, hormoni etc). Corespondenta o gena - o proteina reprezinta de fapt in
principiu o gena – un lant polipeptidic. Toate genele sunt legate printr-o singura grupa de
legaturi (fenomenul de linkage). O gena contine peste 1000 de baze nucleice. Zona de pe
cromozom unde este localizata o gena se numeste locus (plural = loci).
 Un caracter genetic care se transmite fara exceptie la descendenti se
numeste homozigotic, iar unul care se transmite numai intr-o anumita proportie se
numeste heterozigotic. In cea de-a doua varianta genele responsabile de transmiterea caracterului
si care ocupa acelasi locus pe cromozomi diferiti se numesc gene alele.
Structura genei este formata din 3 regiuni: promotor, lider si secventa structurala (gena
propriu-zisa).
Caracterul segmentar al genei
Intronii si exonii reprezinta portiuni excedentare de nucleotide . O gena este transcrisa
initial integral in ARN-ul premesager.
Fenomenul de repetare si “mobilitatea” genelor
Sute de cópii ale unei gene formeaza familii multigenice. Exista secvente mobile
(transportabile) din genom numite transpozomi, pentru duplicarea informatiei genetice.
Metilarea genelor
Exprimarea diferitelor gene difera de la un organ la altul. Epresivitatea celulara a unei
gene este legata de reactia de metilare a genei respective. Genele sunt mai putin metilate in
celulele care le exprima. Prin demetilarea genelor se ajunge la diferentierea celulara.

Sinteza proteinelor
Reprezinta functia principala a genelor. Este un proces complex de transfer al
informatiei de la ADN-ul nuclear la polipeptide sub forma codului genetic. Procesul este etapizat
si poate fi descris astfel:
ADN→ARNmesager→ARNr→ARNtransfer.
Etapele sunt de fapt urmatoarele:
1. transcriptia;
2. transmisia;
3. traducerea mesajului genetic si
4. reglarea sintezei proteice.
1. Transcriptia
ADN-ul (molecula grea) nu poate parasi nucleul. Cantitatea de informatii genetice
din ADN este mare (depasind nevoile de moment). Pentru “dictarea” sintezei proteice intr-o
celula este suficienta o mica parte din informatia genetica a ADN-ului. Mesajul este trascris
printr-o scurta secventa nucleotidica, prin replicarea ADN-ului formandu-se o molecula cu
greutate mica care traverseaza membrana nucleului si transmite apoi informatia in citoplasma
prin intermediul ARNmesager. Filamentele complementare ale moleculei-mama se separa, astfel
incat un filament vechi serveste la sinteza unui filament complementar nou. Deschiderea dublei
elice a ADN-ului, necesara recopierii lantului de baze se face sub actiunea unei enzime
numita ADN-transcriptaza. Se produce spiralarea lantului polipeptidic (o enzima
numita gyraza impiedica torsionarea acestuia), iar apoi replicarea prin care ARN-ul premesager
transcrie integral mesajul genetic.
2. Transmisia
O parte din catena de ARNm formata in nucleu migreaza sub forma de granule
prin porii membranei nucleare in citoplasma.
3. Traducerea
Reprezinta sinteza polipeptidelor prin interventia codului genetic. Descifrarea se
face de catre ARNm si de catre ARN-ul de transfer (ARNt). Ribozomii contin ARN ribozomal, in
timp ce ARNt deriva din anticodoni. ARNm se fixeaza pe ribozomi rezultand polizomii.
Aminoacizii necesari polimerizarii sunt adusi de ARNt. Aminoacizii sunt codificati de codoni.
Transferul informational poarta numele de codificare.

Bibliografie:
www.qreferat.ro