LUCRĂRI PRACTICE GENETICĂ UMANĂ – Dr. Mihai G.

MAN

LUCRAREA PRACTICĂ 1

Metode de evidenţiere a cromatinei sexuale

1. Generalităţi despre cromatina sexuală

Cromatina sexuală (CS) reprezintă o formaţiune microscopică nucleară, cu
ajutorul căreia se poate preciza sexul celulelor somatice aflate în interfază.
Această formaţiune are aspectul unui corpuscul (corpusculul BARR) cu
dimensiuni cuprinse între 0,8-2 microni şi cu afinitate marcată pentru coloranţii
bazici.
În funcţie de procesele metabolice această formaţiune se deplasează în cadrul
nucleului putând fi întâlnită în vecinătatea nucleolului, liberă în nucleu sau aderentă la
membrana nucleară (acest ultim aspect fiind cel urmărit în determinarea CS).
CS se evidenţiază in toate ţesuturile organismelor de sex feminin. Apare precoce
în timpul dezvoltării ontogenetice, fiind decelabilă la om încă din prima săptămână de
viaţă intrauterină.
Acest corpuscul se consideră că provine din inactivarea unuia dintre cei 2
cromosomi X din celulele somatice ale organismelor de sex feminin, astfel încât unul
din cei 2 cromosomi se constituie afuncţional. Procesul de inactivare este ireversibil.
Punerea în evidenţă a CS este importantă pentru diagnosticul de sex la persoane
intersexuate sau când există orice dubii în acest sens.

2. Tehnici de evidenţiere
a.) pe frotiu de sânge periferic:
Se prepară frotiul de sânge şi se colorează May-Grundwald-Giemsa. Se cercetează
apendicii nucleari sexuali ai PMN-urilor, care pot apărea sub 4 tipuri:
- tipul A: corpuscul A sau băţ de tobă (drum-stick) cu frecvenţa
de 1-7% (în medie)
- tipul “corpuscul B” (corpuscul sesil), rotund-ovalar, fixat
direct pe membrana nucleară;
- tipul “corpuscul C” (polimorf: baston, cârlig, fir) care pot fi
chiar mai mulţi într-o celulă
- tipul “corpuscul D” în formă de rachetă de tennis, mai mare,
rar întâlnit.
Majoritatea specialiştilor pun diagnosticul de CS pe prezenţa corpusculilor A sau B.
Se poate folosi o formulă (KOSENOW) pentru aprecierea numerice mai exacte a
sexului (determinarea indicelui cromatic-IC):
IC=A+B/C
Când IC > 0,4 adică (A+B) > 6 diagnosticul este pozitiv.
Se poate examina CS şi pe limfocite nu numai pe PMN folosind un câmp microscopic
mai puternic luminat.

b.) pe frotiu din mucoasa bucală;

Aspectul CS diferă prin această tehnică decât cel obţinut pe frotiu de sânge
Timpii sunt următorii:
- se recoltează cu o spatulă sterilă prin raclaj celule din
mucoasa jugală (a obrazului) sau din alte zone ale pereţilor cavităţii bucale;
- se fixează în amestec alcool etilic absolut/eter etilic 1/1 timp
de 20 min.;
- se colorează prin metoda Feulgen sau cu orceină;

1
 LUCRĂRI PRACTICE GENETICĂ UMANĂ – Dr. Mihai G. MAN

- se examinează la microscop cca. 200 de celule, iar

Corpusculii BARR apar plan-convecşi, ovalari sau triunghiulari, bine delimitaţi, fixaţi
pe faţa internă a membranei nucleare;
- la femei incidenţa corpusculilor de CS în nucleii celulelor
epiteliale este de 40-60%, pe când la bărbaţi este nulă.
c.) secţiuni pe ţesuturi
Se pot folosi secţiuni pe piele, muşchi netde etc.
Materialul secţionat este fixat, colorat prin metode citologice obişnuite şi se pun în
evidenţă corpusculii în mod asemănător cu tehnica de la recoltarea din mucoasa
bucală.
Aceşti corpusculi se găssesc la femeie cu o frecvenţă de 20% şi numai 6% la bărbat.
3. Utilitatea medico-biologică a metodei
Testul CS se utilizează în:
a.) Afecţiuni determinte de anomalii ale cromosomilor sexuali;
b.) Anomalii de sex (hermafroditism şi alte forme de intersexualism)
c.) Diagnosticul sexului înainte de naştere;
d.) Cercetările de medicină legală şi judiciară;
e.) Studiul ţesuturilor patologice (tumori secretante de hormoni virilizante
respectiv feminizante);
f.) Grefele de măduvă osoasă;
g.) Scop profilactic
4. Aplicaţii
- Se vor executa froriuri de sânge periferic şi din raclat de pe mucoasa bucală
se vor colora şi se va examina pe ele CS;
- Se vor completa tabele centralizatoare şi se va calcula IC pentru cazurile
urmărite;
- Se vor face aprecieri cantitative şi confruntarea cu sexul, ilustrându-se
diferenţa existentă;
- Se vor examina din acelaşi punct de vedere frotiuri provenite de la cazuri de
anomalii sexuale, teratoame etc.

2
 LUCRĂRI PRACTICE GENETICĂ UMANĂ – Dr. Mihai G. MAN

LUCRAREA PRACTICĂ 2

Studiul cromosomilor în mitoză

1. Principalele metode de studiu al cromosomilor

Se impune ca o metodă de cercetare a amterialului genetic, date fiind
numeroasele şi variatele probleme legate de aspectul şi dinamica acestor formaţiuni,
intim legate de procesul transmiterii ereditare.
Analizând cromosomii la diferite organisme s-a observat existenţa în anumite
regiuni ale corpului a unor tipuri speciale de cromosomi somatici. De ex. Cromosomii
“în perie de lampă” de la ovocitele de tritoni, sau cromosomii giganţi politeni din
glandele salivare ale musculiţei de oţet (drosophila melanogaster).
2. Studiul cromosomilor la Vicia Faba
Vicia Faba (VF) reprezintă un model vegetal mult folosit în genetica experimentală.
Cele mai uzuale metode de evidenţiere a cromosomilor de la această specie
sunt:
- metoda preparatelor microscopice;
- metoda de strivire a tesutului vegetal între lamă şi lamelă;
a.) se cultivă plantele în laborator;
b.) se prefixează prin introducerea rădcinilor într-o emulsie de alfa-bromonaftalen
timp de 4-5 ore;
c.) fixarea rădăcinilor prin trecerea lor într-o eprubteă cu acid acetic glacial 45%,
la frigider 12-15 ore;
d.) hidroliza prin îndepăratarea fixatorului şi înlocuirea lui cu HCl / N la 60 grade
C, timp de 10-12 min.;
e.) colorare cu fuxină bazică după metoda Feulgen, cu obţinerea unei culori roşu-
violacei.
f.) Prin presare se obţin preparate microscopice, includere în o picătură acid
acetic 45%, acoperită cu o lamelă unsă cu albumină glicerinată;
g.) Examenul microscopic se face cu obiectivul 90x folosindu-se un filtru verde.
Nucleii şi cromosomii apar roşu-violeţi

3
 LUCRĂRI PRACTICE GENETICĂ UMANĂ – Dr. Mihai G. MAN

LUCRAREA PRACTICĂ 2

Metoda alcătuirii cariotipului

1. Definiţia cariotipului
Reprezintă aranjarea sistematică a cromozomilor unei celule mitotice sau
meiotice, ţinând seama de: numărul, forma, mărimea sau altă caracteristică
reprezentativă pentru complementul cromozomial al unei varietăţi celulare, indivizi
sau specii. Standardizarea studiului cariotipului uman a fost elaborată în cadrul
conferinţelor internaţionale: Denver 1960, Londra – 1963, Chicago – 1966, Paris –
1971.
Stadiul de diviziune celulară este cel mai important moment şi mai adecvat
pentru studiul cariotipului, din diviziune fiind studiată cu precădere metafaza.

2. Cultura de leucocite
Tehnica evidenţierii cromozomilor umani cu ajutorul culturii de sânge necesită
o anumită aparatură, substanţe de bună calitate şi condiţii de perfectă sterilitate.
a) Materiale necesare: autoclav, lampă de ultraviolete, centrifugă,
frigider, sticlărie pentru culturi in vitro.
b) Substanţe necesare: anticoagulant – heparină, substanţă mitogenă –
fitohemaglutinină (PHA M sau P), inhibitori ai fusului de diviziune (colchicină,
colcemidă), medii de cultură (TC 199, IC 65, Eagle), ser uman AB, ser de viţel, ser de
cal, antibiotice (penicilină, streptomicină ) pH – bicarbonat de sodiu, tampon fosfat,
soluţii hipotone (KCl 0,07 M, citrat de sodiu 0,95%) fixatori (metanol – acid acetic
3:1; coloranţi (Giemsa, oriceină acetică, quinacrină).
c) Prepararea mediului de cultură (reţeta):
- 90 cc apă bidistilată sterilă;
- 10 cc soluţie TC 199 (10 x);
- 5,4 cc soluţie bicarbonat de sodiu 2,8%;
- 1,5 cc fitohemaglutinină;
- 2 picături soluţie penicilină – streptomicină (100 ui / ml).
Mediul de cultură astfel preparat se pune în flacoane sterile închise cu dop de
cauciuc – câte 8 ml mediu + 2 ml ser.
Recoltarea sângelui
Sângele se recoltează din venă într-o seringă care conţine 0,2 ml heparină.
După recoltare se agită uşor pentru a evita coagularea. Pentru macrocultură sunt
necesari 5 – 10 ml de sânge, pentru microcultură 1 – 2 ml.
Macrocultura:
Se recoltează 10 ml de sânge pe heparină. Se lasă la frigider sau la temperatura
camerei 15 – 30 min. pentru sedimentarea hematiilor. În mediul de cultură preparat
după reţeta de mai sus şi repartizat în flacoane de câte 8 ml se adaugă 0,5 ml plasmă
care conţine leucocite. Se cultivă 48 – 72 h la 37° C. După 46 sau 70 ore de cultură se

4
 LUCRĂRI PRACTICE GENETICĂ UMANĂ – Dr. Mihai G. MAN

adaugă colchicină 0,4 ml timp de 2 ore, apoi se face şocul hipotonic cu o soluţie
clorură de potasiu 0,07 M, după care se fixează în amestec metanol – acid acetic
glacial 3:1.
Microcultura
Este utilizată mai frecvent întrucât foloseşte cantităţi mici de sânge, în special
când se recoltează sânge de la copii mici sau nou – născuţi.
- Se iau cca. 0,8 ml sânge total recoltat pe heparină plus 10 ml mediu de cultură
după reţeta de mai sus. Pentru fiecare caz se vor face două culturi.
- Cultura se incubează la 37° C pentru o perioadă de 45 – 50 h, după care se
- adaugă 0,2 micrograme / ml colchicină şi se mai lasă la termostat încă 2 ore.
Se centrifughează la 1000 ture / minut timp de 5 minute.
- Se aruncă supernatantul, iar peste sediment se adaugă 10 ml soluţie hipotonă
KCl 0,07 M şi se lasă 15 min., după care se centrifughează din nou.
- Iar se aruncă supernatantul iar cultura este fixată în amestec methanol acetic
glacial 3:1. Se schimbă fixatorul de 3 ori.
- Pe lame curate, ţinute la gheaţă, puse în poziţie orizontală se pun câteva
picături din suspensia de celule.
- Lamele se flambează apoi sau se usucă în aer.

Evidentierea cromozomilor umani

Se face prin metode clasice de colorare (Ghiem sau orceină aceto-laptică).
Bandarea hetero cromatinei (starea sub care materialul genetic se colorează
diferit de eucromatină) are un ciclu de condensare şi spiralare diferit şi 2 componente
(heterocromatina constitutivă şi heterocromatina facultativă).
Benzile de tip Q se observă la microscopul cu fluorescenţă datorită
quinacrinei:
- lamele se spală cu apă distilată 5 min
- se clătesc în soluţie fosfat disodic la pH 7, se colorează cu quinacrină 20 min,
- se spală în apă distilată şi se examinează la microscopul cu fluorescenţa.
Heterocromatina apare sub formă de benzi fluorescente.
Benzile G sunt variante ale metodei de fluorescenţă în care se foloseşte
coloraţia Giemsa:
- lamele necolorate se pun în soluţie Naoh 0,07 M la 20 grade C timp de 60 – 90
sec.,
- se clătesc cu alcool etilic 70%,
- se trec prin alcool 95% şi 100%,
- se usucă,
- se incubează în tampon Sorense la 59 grade C timp de 24 ore la un pH de 7.
Heterocromatina apare sub forma unor benzi roşii – violacii.
Benzile C evidenţiază poziţia heterocromatinei constitutive la nivelul
cromozonilor:
- lamele necolorate se tratează cu RN – ază (100 micrograme în soluţie salină 2
x SSC) timp de 1 h la 37° C
- se clătesc în soluţie 2 x SSC, se trec pe băi de alcool etilic 70 respectiv 96%
- după care se usucă,
- se tratează cu soluţie NaOH 0,07 M 1 – 2 min,
- se trec iar pe 2 băi de alcool 70 respectiv 96% şi
- se colorează Giemsa pH 7 în tampon fosfat 20 min.
Heterocromatina apare de culoare roşu – violaceu.
Evidenţierea benzilor R se face cu următoarea solutie pentru şocul hipotonic:

5
 LUCRĂRI PRACTICE GENETICĂ UMANĂ – Dr. Mihai G. MAN

- hialuronidază (2,5 ui / ml) + ser de vitel diluat + MgCl2 (3,4%),

- fixare obişnuită,
- lamele se lasă câteva zile după care
- se colorează,
- se pun 10 min în tampon fosfat pH 6,5 la 86 grade C şi
- se colorează Giemsa în tampon fosfat. Benzile R apar roşii violacei, dar
dispoziţia lor este inversă faţă de benzile Q sau G.

LUCRAREA PRACTICĂ 4
Metoda alcătuirii cariotipului II

1. Identificarea cromosomilor
Pentru alcătuirea propriu-zisă a cariotipului trebuie mai întâi identificaţi
cromosomii;
Parametrii folosiţi pentru identificare sunt: lungimea cromosomilor; poziţia
centromerului, prezenţa sateliţilor, prezenţa constricţiilor secundare, poziţia benzilor
de heterocromatină.
a.) lungimea cromosomilor este lungimea fiecărui cromosom raportată la
lungimea totală a unui set haploid normal (format din 23 cromosomi) = suma lungimii
celor 22 autosomi şi a unui cromosom X exprimată la mie;
b.) raportul braţelor cromosomiale (braţul lung/braţul scurt);
c.) indicele centromeric (braţ scurt/cromosom x 100)
Cromosomii umani sunt: metacentrici (centromerul situat central iar braţele p
şi q sunt egale); submetacentrici (centromerul situat în regiunea submediană iar p
este mai scurt decât braţul q) şi acrocentrici (cu centromerul situat în regiunea
subterminală iar braţul p foarte scurt).
Benzile de heterocromatină apar evidente în metafază prin tehnicile de
bandare, fiecare bandă reprezentând o parte din cromosom (luminoasă sau
întunecată) care se evidenţiază net de cele din jur. Benzile se numerotează dinspre
centromer spre în afara lui de-a lungul fiecărui braţ. Pentru descrierea fiecărei benzi se
notează: numărul cromosomului (ex.: cr. 16, cr. X etc.) regiunea cromosomială (1-4),
numărul benzii de heterocromatină (1-6).
Avantajele metodei de bandare a cromosomilor:
- evită aşezarea arbitrară a cromosomilor în cariotip;
- reprezintă un mijloc exact de identificare a cromosomilor;
- permite analiza aberaţiilor cromosomiale.

2. Analiza metafazelor
Metafazele trebuie să prezinte cromosomi bine etalaţi, care să nu fie suprapuşi
şi să nu lipsescă mai mult de 2 cromosomi din formulă. Metafazele corespunzătoare
se fotografiază cu un obiectiv 90x. Se decupează apoi cromosomii din fotografii cu
foarfeca unul câte unul având grijă să se lase o margine albă în jurul fiecăruia.
Aranjarea cromosomilor în cariotip se face conform sistemului de nomenclatură
standardizată a cromosomilor umani. Rezultatul este:
formula cromosomială umană normală (46XY la ♂ şi 46XX la ♀).

3. Sistemul standard-Denver
Împarte cariotipul uman în 7 grupe de cromosomi (aşezaţi în perechi
omoloage: matern + patern) arajanţi în ordine descrescătoare, numerotaţi cu cifrele 1-
22. Cromosomii sexuali (gonozomi) sunt notaţi cu literele X şi Y.

6
 LUCRĂRI PRACTICE GENETICĂ UMANĂ – Dr. Mihai G. MAN

GRUPA A:
Cuprinde perechile 1,2 şi 3. Sunt cei mai mari cromosomi umani, au centromerul
median. Cr. 1 are o constricţie secundară in regiunea proximală a braţului q.

Harta cromosomilor umani

GRUPA B
Cuprinde perchile 4 şi 5, cromosomi mari, cu centromerul aşezat submedian. Aceşti
cromosomi sunt dificil de diferenţiat între ei prin metode clasice, exceptând benzile de
heterocromatină care diferă pentru fiecare cromosom. Braţul p al cr.5 are o sinteză
tardivă a a ADN-ului.

GRUPA C
Cuprinde perechile: X, 6,7,8,9,10,11 şi 12, comosomi de talie medie cu centromerul
plasat submedian (perechile: 9,10,12) sau median (perechile: 6,7,8,11). Cromosomul
X se replică mai târziu.

GRUPA D
Cuprinde perechile: 13,14 şi 15, comosomi de talie medie, cu centromerul situat
subterminal (acrocentric). Prezintă sateliţi. Perechea 15 termină sinteza ADN mai

7
 LUCRĂRI PRACTICE GENETICĂ UMANĂ – Dr. Mihai G. MAN

înainte decât perechea 13. Benzile de heterocromatină sunt specifice pentru fiecare
cromosom în parte.

GRUPA E
Cuprinde perechile: 16,17 şi 18, cromosomi mici cu centromer median (16) sau
submedian (17-18). Cromosomul 17 e mai lung şi termină sinteza ADN mai repede ca
perechea 18.
GRUPA F
Cuprinde cromosomii cei mai mici cu centromer plasat median (perechile 19,20), care
se deosebesc prin benzile de heterocromtină.

GRUPA G
Cuprinde perechile 21 şi 22 precum şi cr. Y. Sunt cromosomi acrocentrici. Cr. 21, 22
prezintă sateliţi. Cr. 21 este mai heterocromatic decât cr. 22. Cr. Y are o replicare mai
tardivă a ADN-ului faţa de cr. 21 şi cr. 22.

8
 LUCRĂRI PRACTICE GENETICĂ UMANĂ – Dr. Mihai G. MAN

Ilustrarea structurii dublu α-helicate a moleculei de ADN

Structura este argumentată de un dublu α-helix cu cca. 10 perechi

nucleotidice pe fiecare spiră. Fiecare şir al spiralei e format de un glucid
fosfatat ca schelet şi baze ataşate, fiind legat la o altă catenă
complementară prin legături de hidrogen necovalente între perechile de
baze: adenină cu timină (A cu T) şi guanină cu citozină (G cu C).

9
 LUCRĂRI PRACTICE GENETICĂ UMANĂ – Dr. Mihai G. MAN

Adenina şi timina sunt legate prin 2 legături necovalente de hidrogen, în

timp ce guanina şi citozina sunt legate prin 3 legături.

Această structură a fost descrisă de Watson şi Crick în 1953.

10
LUCRĂRI PRACTICE GENETICĂ UMANĂ – Dr. Mihai G. MAN

11
 LUCRĂRI PRACTICE GENETICĂ UMANĂ – Dr. Mihai G. MAN

O reprezentare simplificată a moleculei de ADN care se separă

pentru a forma 2 noi molecule.

Pentru a se reproduce o celulă trebuie să copieze şi să-şi transmită

informaţia genetică la toţi descendenţii.
Pentru aceasta AND-ul se replică urmând un process de replicare
semiconservativă. Fiecare lanţ al moleculei originale se comportă ca un
odel pentru sinteza unei noi molecule complementare de ADN. Cele 2
lanţuri ale dublului helix sunt iniţial separate de enzyme. Cu ajutorul altor
enzyme părţi disparate disponibile în interiorul celulei sunt legate în
lanţuri individuale urmând regulile asocierii în perechi de baze
complementare: A + T şi G + C.

12
 LUCRĂRI PRACTICE GENETICĂ UMANĂ – Dr. Mihai G. MAN

Două lanţuri de ADN se obţin din unul, formând două molecule-fiice care
sunt identice între ele şi cu molecula-mamă.

13
 LUCRĂRI PRACTICE GENETICĂ UMANĂ – Dr. Mihai G. MAN

ADN versus ARN

Legendă:

A = adenină G = guanină C = citozine T = timină U = uracil

ADN transferă informaţia la ARNm sub forma unui cod genetic printr-o
sinteză de baze nucleotidice. În timpul sintezei se mută de-a lungul
moleculei de ARNm şi “citeşte” secvenţa sa de 3 nucleotide simultane
(codon). Fiecare aminoacid este specificat de codonul ARNm iar apoi se

14
 LUCRĂRI PRACTICE GENETICĂ UMANĂ – Dr. Mihai G. MAN

leagă în perechi cu o secvenţă de 3 nucleotide complementare purtate de

un anticodon particular ARNt.

Sinteza proteinelor

Procesul prin care ADN-ul codifică producerea de aminoacizi şi proteine.

Procesul poate fi împărţit în 2 părţi:

1. Transcripţia
Înainte de a începe sinteza proteică molecula corespunzătoare de ARN este produsă
prin transcrierea ADN-ului. Un lanţ de ADN din dublul helix este folosit ca bază
pentru sinteza ARNm. Acesta migrează de la nucleu la citoplasmă. Pe parcursul
acestei etape ARNm trece prin diferite etape de maturare inclusive una de eliminare a
secvenţelor non-codificatoare. Secvenţa de ARNm codificatoare poate fi descrisă ca o
secvenţă de 3 nucleotide, unitate numită codon.

2. Translaţia
Ribozomii se leagă la ARNm începând cu “codonul start” = AUG .
Pe durata acestei faze formată dintr-un aa. legat la ARNt continuă să se lege secvenţial
la codonul corespunzător în ARNm, formând perechi complementare de baze azotate
cu anticodonul ARNt. Ribozomul se mişcă din codon în codon de-a lungul ARNm.

15
 LUCRĂRI PRACTICE GENETICĂ UMANĂ – Dr. Mihai G. MAN

Aa. sunt adăugaţi unul câte unul, translaţi în secvenţe polipetptidice dictate de ADN şi
reprezentate de ARNm. La final un factor de eliberare se leagă la “codonul stop”
terminând translaţia şi eliberând polipeptidul complet de ribozom.

Genele

Ilustrarea poziţionării genelor pe cromozom.

O genă poate fi definită ca o regiune a ADN-ului care controlează un

caracter ereditar. Corespunde de obicei unei secvenţe folosită la
producerea unei proteine specifice sau a ARN-ului.

O genă este purtătoarea unei informaţii biologice într-o formă care trebuie
copiată şi transmisă de la fiecare celulă la toţi descendenţii săi. Aceasta
include întreaga unitate funcţională: secvenţele AdN codor, secvenţele
ADN reglator al codării şi intronii.

16
 LUCRĂRI PRACTICE GENETICĂ UMANĂ – Dr. Mihai G. MAN

Genele pot fi scurte (1000 perechi baze) sau lungi (câteva sute de mii de
perechi baze). Pot fi purtate de de mai mult de un cromosom.

Numărul estimat al genelor la om a scăzut pe măsură ce am dobândit mai

multe cunoştiinţe. Actual se consideră ca fiind 30.000-40.000 gene.

17
 LUCRĂRI PRACTICE GENETICĂ UMANĂ – Dr. Mihai G. MAN

De la celulă la ADN

LUCRAREA PRACTICĂ 6

Studiul transmiterii caracterelor

Generalităţi

Caracterele unui individ se transmit la descendenţii acestuia după mai multe modele:
mendelian, în mozaic, în serie continuă etc. De fapt este corect să spunem că se
transmit nu caracterele ci purtătorii informaţiilor lor (genele) care trec de la părinţi la
descendenţi. Aceştia nu reproduc integral pe unul sau celălalt dintre genitori ci conţin
o combinaţie de caractere de la amândoi. Rezultă formule noi, prelucrări originale ale
informaţiei primite.

Cu fiecare generaţie fondul de gene repartizat între indivizii uni grup populaţional se
resortează, rezultând populaţii noi care, la rândul lor, vor modifica frecvenţa
genotipurilor cunoscute în populaţia dată. Genotipurile rezultante, ce caracterizează
indivizii unei generaţii, iau naştere din unirea gameţilor de la generaţia precedentă.
Genele sunt sortate, apoi distribuite gameţilor în cursul meiozei. Gameţii, prin
fecundare se combină între ei şi fac să apară serii genice noi, noi genotipuri.

Cunoaşterea genotipului permite, între altele prevederea frecvenţei cu care vor apărea
diversele genotipuri (eventual boli genetice), la descendenţi, prin calcul. Pentru
aceasta se pleacă de la examinarea fenotipurilor individuale, ţinând cont totdeauna că
există o mare variabilitate între membrii unei populaţii. Cunoscând frecvenţa
fenotipurilor se poate calcula frecvenţa de distribuţie a genelor. Mai trebuie
determinată apoi natura genetică a caracterelor care ne interesează, prin analiza
rezultatelor obţinute prin încrucişări controlate şi implicit modul de transmitere al
caracterelor. La final se obţine repartiţia teoretică a homozigoţilor cât şi a
heterozigoţilor.

Studiul transmiterii simple a caracterelor

Cea mai simplă situaţie este cea întâlnită în monohibridare, când se încrucişează 2
indivizi deosebiţi între ei printr-o singură trăsătură. Există 2 variante de transmitere a
caracterelor

Tipul I Tipul II

A a A B

18
 LUCRĂRI PRACTICE GENETICĂ UMANĂ – Dr. Mihai G. MAN

F1

F2

La tipul I fiind vorba de 2 caractere, unul dominant “A” altul recesiv “a” cel dintâi se
va modifica fenotipic la toţi indivizii din prima generaţie şi la ¾ din indivizii
generaţiei a II-a, ţinând cont obligatoriu că fenotipul nu coincide totdeauna cu
genotipul. Fenotipul dominant poate fi dat de homozigoţii AA cât şi de heterozigoţii
Aa. Fenotipul recesiv este aa.

La tipul II cele 2 gene A şi B fiind echipotente, ele se vor regăsi şi la toţi indivizii
generaţiei F1 realizând un fenotip intermediar şi se vor segrega în generaţia a II-a
după proporţia 1:2:1. În această a II-a generaţie indivizii prezentând fenotipul A şi B
sunt homozigoţi. Intermediarii AB vor fi heterozigoţi.

Calculul concentraţiei genelor (indicii p, q, r)

Cunoscând proporţia indivizilor care posedă caracterul dominant şi recesiv dintr-o

populaţie, putem determina concentraţia genelor corespunzătoare.

Revenind la exemplul de mai sus (tipul I) o populaţie (F2) este formată din indivizii
AA, Aa, aA şi aa. Considerând populaţia ca o unitate, diferitele genotipuri vor avea
procente diferite de reprezentare în această populaţie:

AA+Aa+aA+aa = 1 sau
AA+2Aa+aa = 1

Notăm cocncentraţia genei A cu litera “p” iar cea a genei a cu litera q. Atunci ecuaţia
de mai sus se scrie:

p2 + 2pq + q2 = 1

De aici se pot obţine valorile lui p şi q.

q2 = aa în care aa = numărul indivizilor recesivi din populaţie;

deci q = √ numărul indivizilor recesivi din populaţie iar p = 1-q

Odată aflată concentraţia genelor A şi a devine posibil calculul numărului

homozigoţilor discreţi AA cât şi a heterozigoţilor Aa. astfel:

AA = p2 iar Aa = 2 pq

Studiul transmiterii caracterelor asigurate de serii alele

În cazul de mai sus am avut de-a face cu o singură pereche de gene alele (Aa, aa). În
populaţiile reale se pot întâlni caractere controlate de serii de alele. Combinaţiile

19
 LUCRĂRI PRACTICE GENETICĂ UMANĂ – Dr. Mihai G. MAN

posibile în aceste cazuri sunt mult mai numeroase, distribuţia fiecărei perechi de alele
fiind dependentă de celelalte perechi.

Să luăm ca exemplu grupele de sânge în sistem AB0 (A, B, zero). Alelele A, B şi 0

aparţin unei serii în care se manifestă din plin ambele alele, în combinaţia AB şi cu
alela respectivă. Cele 4 variante ale genei ce induce caracterul de grup sanguin în
sistemul AB0 se pot asocia doar câte 2 la acelaşi indivd.
Transmiterea mendeliană a grupelor de sânge în sistem AB0 se observă în tabelul de
mai jos:

GRUPE PARENTALE GRUP POSIBIL LA COPIL

0-0 0
0-A 0,A
A-A 0,A
0-B 0,B
B-B 0,B
A-B O,A,B,AB
0-AB A,B
A-AB A,B, AB
B-AB A,B,AB
AB-AB A,B,AB

Studiul transmiterii caracterelor determinate multifactorial

Unele caractere sunt determinate de un mare număr de gene, aflate în interrelaţie,

fiecare cu rolul său, de importanţă secundară. Este vorba de aşa-numitele însuşiri cu
determinism multifactorial. Aceste caractere multifactoriale sunt posibil de apreciat
cantitativ, deci măsurabil. Exemple clasice sunt: talia, tensiunea arterială, indicele de
refracţie al ochiului, amprentele (dermatoglifele), inteligenţa etc.

Să luăm ca exemplu caracterul “talie”. Pentru facilitarea înţelegerii să considerăm că

parametrul “talie” este determinat de doar 2 gene, plasate fiecare pe fiecare cromosom
ai unei perechi omoloage, fiecare genă cu 3 alele. Să notăm una din alele “m” ea
determinând de exemplu talia medie de 172 cm. O a II-a alelă notată “-“ (mai puţin)
realizează indivizi cu o talie mai mică cu 5 cm decât media. Ultima alelă “+” (mai
mult) se exprimă fenotipic sub forma unor indivizi cu talia mai mare cu 5 cm decât
media.

Pornind de la aceste premise fiecare din părinţi va genera 9 formule de gameţi aşa
cum se poate vedea în tabelul de mai jos:

♂/♀ - m +
1/4 1/2 1/4
- - - - m - +
¼ 1/16 1/8 1/16
m m - m m m +
½ 1/8 1/4 1/8
+ + - + m + +
¼ 1/16 1/8 1/16

20
 LUCRĂRI PRACTICE GENETICĂ UMANĂ – Dr. Mihai G. MAN

Comentând, după semnificaţie, genotipurile (- + = m, + - = m, - m = m -, + m = m +)

rămân doar 5 clase de gameţi, fiecare cu anumită frecveţă. Din încrucişarea lor liberă
vor apărea în noua generaţie genotipurile, respectiv fenotipurile, cuprinse în tabelul de
pe pagina următoare, în care este specificată frecvenţa lor:

♂/♀ - - - m m m m + + +
1/16 1/4 6/16 1/4 1/16
- - - - - - - - - -
- - - - 1/256 - m 4/256 m m 6/256 m + 1/64 + + 1/256
1/16 152 cm 157 cm 162 cm 167 cm 172 cm
- m - m - m - m - m - m
1/4 - - 4/256 - m 1/16 m m 6/64 m + 1/16 + + 1/64
157 cm 162 cm 167 cm 172 cm 177 cm
m m M m m m m m M m M m
6/16 - - 6/256 - m 6/64 m m 36/256 M + 6/64 M + 6/ 256
162 cm 167 cm 172 177 cm 182 cm
M + M + M + M + M + M +
1/4 - - 1/64 - m 1/16 M m 6/64 M + 1/16 + + 1/64
167 cm 172 cm 177 cm 182 cm 187 cm
+ + + + + + + + + + + +
1/16 - - 1/256 - m 1/64 m m 6/256 m + 1/64 + + 1/256
172 cm 177 cm 182 cm 187 cm 192 cm

Reprezentat grafic caracterul “talie” se dovedeşte a respecta o distribuţie continuă,

gaussiană.

21
 LUCRĂRI PRACTICE GENETICĂ UMANĂ – Dr. Mihai G. MAN

LUCRAREA PRACTICĂ 7

Sistemul genetic şi problemele ce le rezolvă cunoaşterea lui

Sistemul genetic include unităţile genetice de funcţie (genele). Produsul

actvităţii lor specifice este, aproape totdeauna, producerea unei proteine. Specificul
determinismului gentic este dat de informaţia obţinută de genotip cu privire la
structura organismului pe care-l prefigurează. Sinteza proteică este determinată
calitativ prin genele structural iar cantitativ cu ajutorul genelor reglatoare şi
operatoare.
Procesele legate de biosinteza proteinelor sunt cunoscute mai ales datorită
cercetărilor pe bacterii, iar de dată recentă şi pe vertebratele superioare. Se cunosc
astăzi mai multe sisteme genetice la om, de exemplu sistemele eritrocitare (AB0, Rh,
MNSs , LEWIS, LUTHERAN etc.) sau plasmatice (al haptoglobinelor, transferinelor,
colinesterazelor serice etc.), numărul lor total depăşind 100.

Sistemul hemoglobinelor (Hb) normale

Hb este un pigment respirator care fixează O2 pe care îl cedează api cu
uşurinţă ţesuturilor active. Chimic vorbind este o proteină conjugată ce reuneşte 2
componente: una prostetică (hemul) şi alta proteică (globina), ce diferă de la o specie
la alta. La om se cunosc 4 tipuri de Hb normală:
- Hb embrionară (HbE) cu 2 subtipuri (HbE Gower 1 şi HbE Gower 2);
- Hb fetală (HbF) reprezintă 70-75% la naştere şi se poate întâlni şi la adult în
situaţii deosebite (persistenţa ereditară a HbF, anomalii ereditare sau dobândite-
talasemia, drepanocitoza etc.);
- Hb adultă (HbA1) care se substituie HbF;
- Hb adultă A2 care reprezintă 2-3% din totalul Hb la adult.
La acestea se adaugă o cantitate variabilă de HbA3 considerată o formă de
îmbătrânire a HbA2 , care apare la sfârşitul vieţii hematiilor.
Sinteza Hb este determinată genetic, aşa încât pentru fiecare lanţ polipeptidic din
structura sa e reglată ca sinteză de o anumită genă. Genele structurale sunt localizate
pe cromosomi distincţi. Fiecare pereche de cromosomi poartă genele reglatoare
corespunzătoare. Genele structurale sunt prezente încă din momentul formării
garniturii diploide de cromosomi; activitatea lor însă nu este aceeaşi. Pe parcursul
ontogenezei HbE este înlocuită cu HbF şi apoi cu HbA.
Punerea în evidenţă a diferitelor tipuri de Hb se face prin următoarele metode:
- Electroforeză (pe hârtie, gel de amidon, acetat de celuloză);
- Cromatografie (pe C.M. Sephadex în gradient continuu, de pH de ex.);
- Examen spectrofotometric al hemolizatului;
- Testarea rezistenţei la denaturare etc.

22
 LUCRĂRI PRACTICE GENETICĂ UMANĂ – Dr. Mihai G. MAN

Metoda electroforetică, cea mai accesibilă, are următorii timpi:

- recoltarea sângelui pe anticoagulant;
- centrifugare la 3000 t/ min.;
- spălare de 2 ori cu ser fiziologic;
- hemoliza în apă distilată (1 vol. Hematii la 1 vol. apă distilată);
- electroforeza hemolizatului.
Tipurile de Hb se recunosc din vitezele diferite de migrare în câmp electroforetic,
cea mai rapidă fiind HbA1, urmată de Hb.F şi Hb.A2.
Aceste 3 tipuri de Hb sunt expresia fenotipică a unei perechi de gene alelele
notate Hp 1 şi Hp 2 şi care se combină în moduri diverse. Rezultă din aceste
combinaţii 3 fenotipuri: Hp 1/Hp 1, Hp 2/Hp 2 şi Hp 2/Hp 1. Primele 2 genotipuri
aparţin configuraţiei homozigoţilor, al treilea heterozigoţilor.
Metoda de evidenţiere a tipurilor de Hp este electroforeza în gel de amidon.
Timpii de lucru sunt următorii:
1. Se prepară gelul de amidon în tampon borat şi se toarnă în plăci
dreptunghiulare. După solidificare se parctică nişte butoniere în gel;
2. Se pregăteşte plasma de analizat (sângele va fi recoltat fără anticoagulante) şi
se tratează cu o mică cantitate de Hb;
3. SE îmbibă rondele de hârtie de filtru cu amestecul plasmă-Hb şi se introduc în
butonierele gelului. Placa se aşează în aparatul de electroforeză şi se lasă 2 ore
pentru migrare;
4. Se secţionează gelul (de amidon solidificat) la mijloc şi se face developarea cu
o soluţie proaspătă de benzidină acetică.
Se obţine o electroforegramă în care Hp se recunoaşte sub forma benzilor
albastre de dimensiuni şi intensităţi diferite. Repartiţia tipurilor de Hp variază mai
puţin de la o populaţie la alta şi mai mult de la o zonă geografică la alta.
Starea de secretor ABH
S-a constatat că cca.75% din populaţie posedă antigeni de grup sanguine ABH
nu numai pe suprafaţa hematiilor ci şi în diferite umori ca: saliva, plasma, sperma etc.
(secretori de ABH). Restul de 25% au respectivii antigeni numai în celule
(nesecretori). Din punct de vedere imunologic există o identitate între antigenii
celulari şi cei umorali. Singura deosebire este identitatea între antigenii celulari şi cei
umorali. Starea de secretor ABH se transmite mendelian, ca un caracter dominant.
Genele secretoare (Se) sunt independente de genele de grup sanguine clasice şi sunt
linkate cu un alt sistem numit Lewis (Le a şi Leb). Toţi indivizii secretori sunt în acelaşi
timp Le+.
Distincţia între secretori şi nesecretori se face folosind reagenţi anti- A şi B
pentru detectarea indivizilor de grup A.B. şi AB şi reagent H pentru detectare grupului
0.
Metoda prin epuizarea serului:
1. Se recoltează saliva într-o eprubetă şi se fierbe la baie de apă 20 min. pentru
inactivarea enzimelor;
2. Se centrifughează şi se reţine supernatantul, din care se fac diluţii 1/10 în ser
fiziologic;
3. Se introduc câte 0,1 ml. din această diluţie în 3 eprubete: în primele 2 se mai
introduc câte o picătură de ser anti A respective anti B. Când titrul anticorpilor
este prea ridicat se utilizează diluţia 1/8. Eprubeta a treia reprezintă martorul;
4. Se lasă 30 min. amestecul la temperatura camerei pentru a se produce
absorbţia serului;

23
 LUCRĂRI PRACTICE GENETICĂ UMANĂ – Dr. Mihai G. MAN

5. Se introduce apoi câte o picătură suspensie de hematii de grup omolog 2% în

ser fiziologic şi se urmăreşte aglutinarea.
Interpretare:
- dacă în saliva unui individ de grup A pusă în contact cu serul anti A şi cu
hematii A, se produce o aglutinare înseamnă că saliva nu conţine antigenul de
grupă, deci subiectul este nesecretor;
- dacă aglutinarea nu se produce, înseamnă că subiectul conţine antigenul
respectiv care a epuizat serul anti A, subiectul este deci secretor.
Starea de gustător PTC
Fenotiocarbamida (PTC) în soluţie (chiar diluată) pusă pe limbă, cât mai la
baza limbii, dă la cca. 2/3 din indivizi un gust amar (gustători) în timp ce restul
sunt incapabili să simtă substanţa (negustători).
Perceperea diferenţiată a PTC are la bază procese metabolice locale. Starea
gustător-negustător este determinată genetic de 2 gene autosomale care au fost
notate G (gustător) şi g (negustător). Gena G care se exprimă fenotipic prin
calitatea de gustător, este dominantă.
Calitatea de gustător PTC poate fi evidenţiată prin mai multe metode, dintre
care metoda soluţiilor este următoarea:
1. Într-o serie de 14 eprubete se prepară soluţia PTC în apă distilată, de
concentraţie din ce în ce mai mici (de la 1,3 la 0,005);
2. Cu o pipetă se pun la baza limbii subiectului 1-2 picături soluţie, începând cu
o concentraţie moderată (eprubeta VII-VIII). I se cere acestuia să anunţe dacă
simte gustul amar. În caz de confirmare subiectul este gustător , dacă nu se
picură soluţii de concentraţii din ce în ce mai mare. Lipsa gustului amar
înseamnă că individul este negustător.

24
 LUCRĂRI PRACTICE GENETICĂ UMANĂ – Dr. Mihai G. MAN

LUCRAREA PRACTICĂ 8

Analiza dermatoglifelor umane

Dermatoglifele (D) reprezintă suma imaginilor determinate de aşezarea

crestelor dormice şi a pliurilor de flexiune pe suprafaţa degetelor, palmelor şi
plantelor unui individ.
Crestele papilare sunt constituite din succesiunea proeminenţelor orificiilor
glandelor sudoripare afectate acestei regiuni; pliurile apar în urma mişcărilor de
flexiune ale mâinii.
Desenele digito-palmo-plantare se constituie ontogenetic foarte precoce încă
din luna din luna a III-a de viaţă embrionară şi sunt foarte stabile, se menţin toată
viaţa în forma iniţială.
Nu se modifică nici atunci când se acţionează asupra lor cu agenţi violenţi. În
situaţia în care se produc leziuni tisulare nu atât de profunde încât să se resolve prin
cicatrici, oadtă cu refacerea ţesuturilor superficiale se refac şi imaginile papilare.
Studiul D a arătat că ele au dispoziţie particulară pentru fiecare individ în parte
şi practice nu pot exista 2 persoane cu D identice. Aspectul D se transmite în
descendenţă (schema desenului este controlată genetic), poligenic, transmiterea
făcându-se de la fiecare părinte, pe compartimente topografice (tip “ereditate în
mozaic”).
Iniţial folosite în domeniul criminalisticii s-au impus apoi în cercetarea
genetică. Aspectul lor a fost studiat în diferite boli cromosomiale (mai ales în trizomia
21-sdr. Down, sdr. Turner) şi în tulburări de metabolism.

25
 LUCRĂRI PRACTICE GENETICĂ UMANĂ – Dr. Mihai G. MAN

Fig. 1 Aspect general al regiunii palmare

Tehnici de evidenţiere a dermatoglifelor

Se poate face prin mai multe metode distincte:
1. Examenul direct al desenului: se face cu ajutorul unei lupe de mână şi
oferă o imagine de ansamblu;
2. Înregistrarea amprentelor pe foi permite o analiză detaliată;
3. Fotografierea directă sau prin reflexie totală internă.
Se divide teoretic regiunea palmară în: regiunea digitală şi regiunea palmară
propriu-zisă.
Regiunea palmară propriu-zisă cuprinde la rândul ei: zona palmară superioară,
regiunea tenară (la baza degetului mare) şi regiunea hipotenară (dinspre degetul mic).

a.) În regiunea digitală se urmăresc:

- şanţurile de flexiune;
- desenele provenite din evoluţia crestelor dermice;
- la nivelul pulpei degetelor se găsesc aşa-numitele triradii;
- aceste triradii sunt: bucle, arcuri, vârtejuri.

Fig. 2 Arcuri, bucle, vârtejuri

26
 LUCRĂRI PRACTICE GENETICĂ UMANĂ – Dr. Mihai G. MAN

- Bucla are 2 variante: radială sau sinistrodeltică şi cubitală sau dextrodeltică.

b.) În regiunea palmară sunt 3 tipuri de pliuri: pliul transversal distal, pliul
transversal proximal şi pliul longitudinal.

Fig. 3 Crestele palmare sunt formate obişnuit din şanţuri transverse proximale,
distale tenare şi hipotenare

Fig. 4 Un singur şanţ distal transvers se numeşte “simian” (de la maimuţă)

27
 LUCRĂRI PRACTICE GENETICĂ UMANĂ – Dr. Mihai G. MAN

Fig. 5 Un şanţ proximal transvers este numit şanţ Sydney

Acestea se găsesc şi la indivizii normali, într-un procent de 6-11%, dar cel mai
adesea se asociază cu diferite boli genetice.
Analiza D palmare poate fi completată cu diverse numărători de creste între
triadiile palmare şi măsurători ale unghiurilor dintre şanţurile principale.
Anomalii dermatoglifelor:
a.) Anomalii ale pliurilor
- brahimezofalangia degetului 5 (apropierea sau fuzionarea celor 2 pliuri de
flexiune interfalangiene) este foarte frecventă în trizomia 21 (sdr. Down);
- pliul palmar transvers unic (PPTU) caracteristică maimuţelor inferioare de
unde şi dnumirea de “linie sau furcă simiană”, frecvenţa în populaţia albă fiind de 1%
şi de 15% la născuţii morţi şi 15% la avortoni. Este descrisă la 22% din malformaţi şi
52% din mongolieni. Se mai întâlneşte şi în trizomia 18 şi în trizomia 13-15 şi în
deleţia 18.
b.) Anomalii ale crestelor dermice:
- la degete: număr digital mic în trizomia 18, în aberaţiile ale cromosomilor din
grupele C,D,E; număr digital mare în sdr. Turner, în deleţia parţială a cr.18;
- la palmă: hiperplaziile crestelor dermice generalizată sau localizată în
trizomia 21; bucle cubitale pe eminenţa hipotenară în trizomia 21.
c.) Pe boli:
1. Trizomia 13-15 (sdr. Patau):
- prezenţa pliu palmar transversal unic (PPTU);
- frecvente figuri în zona hipotenară, în spaţiile interdigitale sau în zona
superioară palmară.
2. Trizomia 16-18 sdr. Edwards:
- frecvente arcuri pe falangele distale;
- lipsa pliurilor distale de flexiune a degetelor.
3. Trizomia 21 (sdr. Down):
- frecvenţă crescută a buclelor pe falangetă;
- brahimezofalangia (scurtarea falangei mijlocii) deget 5;
- PPTU
- bucle cubitare în zona hipotenară;
- bucle în sp. III interdigital.
4. În monosomia X (sdr. X0):
- indice de transversalitate redus;
- frecvenţă crescută a figurilor în zona hipotenară.

28
 LUCRĂRI PRACTICE GENETICĂ UMANĂ – Dr. Mihai G. MAN

5. În sdr. XXX (Klinefelter):

- frecvenţă crescută a arcurilor;
- PPTU;
- număr de creste scăzut.
6. În deleţia parţială braţ scurt cr. 5 (sdr. “cri du chat”- ţipătul
pisicii):
- PPTU ;
- pliul superior perpendicular pe axa mâinii.

LUCRAREA PRACTICĂ 9

Metoda arborelui genealogic

Definiţie:
Arborele genealogic este reprezentarea grafică a expansiunii biologice a unui
cuplu dat (bărbat şi femeie) şi a legăturilor naturale pe care le stabilesc membrii
acestei unităţi de viaţă cu alţi indivizi din aceeaşi specie.
Tehnica:
1. Etapa anchetei familiale:
Ancheta porneşte de la un individ, de obicei tarat, numit “propozit” de la care
se reconstituie ascendenţa şi descendenţa subiectului, atât pe linia directă cât şi
colaterală.
- Linia directă reuneşte: părinţii, bunicii (paterni şi materni) fii şi nepoţii
acestora (F1 şi F2);
- Linia colaterală reuneşte fraţii şi surorile propozitului (fratria) şi descendenţii

29
 LUCRĂRI PRACTICE GENETICĂ UMANĂ – Dr. Mihai G. MAN

acestora: nepoţi, nepoate, fraţii şi surorile ascendenţilor direcţi: unchi, mătuşi, cu

ascendenţii şi descendenţii lor.
Analiza cuprinde atât descendenţii viabili cât şi pe cei decedaţi, consemnează
avorturile spontane şi notează separate copii rezultaţi din căsătorii successive. Pentru
toţi se notifică obligatoriu: sexul, vârsta, eventuala gemelaritate, consangvinizarea
(căsătorii între rude) decesul cu precizarea momentului şi a cauzei.
Aceste date de biologie normală se însoţesc de consemnarea suplimentară a
tuturor afecţiunilor de care au suferit cei cuprinşi în anchetă, indifferent dacă acestea
au sau nu legătură cu boala întâlnită la propozit.
2. Reprezentarea grafică a datelor anchetei se face prin trecerea datelor într-un
grafic în care relaţiile sunt simbolizate prin semne convenţionale (dintre care cele mai
frecvente sunt prezentate mai jos):

♂= sex masculin ♂s = necăsătorit

♀= sex feminin [♂] = adoptat
○= sex necunoscut ---
│ │= înrudire printr-un strămoş comun
îndepărtat
♀= hermafrodit ♂ = bărbat bolnav
♂ ♀ = căsătorie ♀ = femeie bolnavă
∟
♂ ♀ = căsătorie consangvină ♀ = femeie purtătoare de genă patogenă
∟
♂---♀ = căsătorie nelegitimă ● = avort
♂ ♀ ♂ ♂ = căsătorie multiplă ♂+♀ = mort la naştere
/\ ?= lipsă de date
○○ = gemeni

Stările de morbiditate sunt şi ele figurate prin simboluri convenţionale.

Prezentarea graficului se face în funcţie de bogăţia datelor anchetei. Acestea pot fi
liniare (cel mai frecvent) sau circulare, când unitatea de cercetat este foarte
numeroasă.
Se pot adăuga şi indici valorici la fiecare caz, asigurând o consemnare
ponderală a cazurilor:
- permite compararea unui arbore genealogic cu altul;
- asigură îmbunătăţiri ulterioare.
Semnificaţia metodei:
În câmpul biologic-medical metoda arborelui genealogic are următoarele
aplicaţii:
1. Evidenţierea naturii ereditare a unei boli;
2. Determinarea tipului de transmitere a unei boli
a.) transmiterea autosomal dominantă (AD) este relevată de următoarele
trăsături:
- continuitatea obligatorie a afecţiunii;

30
 LUCRĂRI PRACTICE GENETICĂ UMANĂ – Dr. Mihai G. MAN

- apariţia unui nou caz de boală când părinţii sunt bolnavi;

- apariţia în proporţie de cel puţin 50% a noii boli în generaţia F 1, atunci când
unul din părinţi este bolnav.
b.) transmiterea autosomal recesivă (AR) este argumentată:
- discontinuitatea cazurilor de îmbolnăviri;
- un singur membru al cuplului tarat nu transmite boala copiilor săi;
- în fratria tarartului proporţia de bolnavi este 1/4
Schema transmiterii AD:

P ♂ ♀

F1 ♀ ♀ ♀ ♀ ♀ ♂ ♀ ♂ ♀

F2 ♂ ♂ ♂ ♂ ♂ ♀ ♀♂♂♀♂♀♂♀♀♀

F3 ♂ ♂ ♂ ♂ ♂ ♀ ♀ ♀ ♂ ♀ ♂♂♂♀♀♂♂

F4 ♀ ○ ♀ ♀ ♂ ♂ ♀ ♂ ♀ ♀ ♀ ♂♂ ♂♂♂♀♀♀

Schema transmiterii AR:

3.

31