Miopatii imune –

polimiozita
dermatomiozita
 Tablou clinic

• Deficit motor (scăderea forţei)

– Proximal > Distal
– Simetric, progresiv
– Frecvent debut la membrele inferioare
– Mai accentuat în anumite regiuni: esofag; cervical posterior;
cvadriceps
– De obicei nu afectează muşchii oculomotori
– Amiotrofii - tardiv
– ROT în general normale
 Durerea
• 30%; În special dacă se asociază cu o boală a ţesutului
conjunctiv
• Diagnostic diferenţial: polimialgie; artrită; fasciită;
rabdomioliză
• Musculară
– Durere asociată cu mişcarea, palparea masei musculare sau
spontan
– PM sau DM cu boală de colagen
– Rabdomioliză: sindrom anti-MAS
• Articulară
– Artrite sau artralgii nondestructive
– Sindroame cu anticorpi Anti-Jo1 şi Anti sintetaza ARNt
• Afectarea pulmonară
– Insuficienţă respiratorie datorată deficitului muşchilor respiratori
– Boală pulmonară interstiţială
• Frecvenţă în PM/DM: 23%
– Pneumonie de aspiraţie
• Cardiac: poate fi asociat cu prognostic rezervat
• Gastrointestinal
• Artralgii/Artrită: 40%
 Forme clinice evolutive

• Acute:
– Deficit motor important, cu evoluţie rapidă, dureri musculare
intense, febră, semne de inflamaţie, eventual mioglobinurie
– Deces posibil în câteva săptămâni prin insuficienţă respiratorie,
tulburări cardiace, insuficienţă renală
• Subacute
• Cronice
• Forme focale – mai rar; pot uneori evolua spre o formă
difuză
 Diagnostic diferenţial

• Cauze toxice, metabolice, infecţioase de afectare

musculară
• Miastenia
• Miopatii prin deficit metabolic (enzimatic, mitocondrial)
• Distrofii musculare progresive
 Miozite secundare

• Paraneoplazice – cancer bronşic, gastric, de prostată,

mamar, ovarian
– Intervenţia chirurgicală nu aduce întotdeauna ameliorare
• Reacţie grefă versus gazdă
 Miastenia gravis

Joncţiune
neuromusculară
normală (impregnare
argentică)
Joncţiunea neuromusculară
 Miastenia Gravis

• Afecţiune autoimună, caracterizată printr-o perturbare a

transmisiei neuromusculare datorită unui bloc
neuromuscular postsinaptic indus de scăderea numărului
de ACh receptori

• Vârsta medie de debut:

– a 3a decadă (20-40 ani): femei>bărbaţi
– A sasea/saptea decada: barbati = femei
• Forme
– Sporadică (autoimună – eventual susceptibilitate genetică)
– Congenitale (defecte genetice)
 Clinic
• Debut
– Posibil favorizat de factori infecţioşi, toxici, traumatici, endocrini
– Zile-săptămâni
• Debut la nivelul musculaturii oculo palpebrale, faringo-
laringiene, a membrelor
– Majoritatea pacientilor: debut ocular

• Fatigabilitate musculară excesivă la efort, ameliorată după

repaus – fenomenul miastenic
– Deficitul motor se accentuează dacă activitatea musculară se
continuă
– Recuperare progresivă după repaus
– Agravare spre sfârşitul zilei, la emoţii, căldură, postprandial
• Musculatura oculo-palpebrală
– Ptoză bilaterală (eventual asimetrică)
– Scăderea forţei de ocluzie a orbicularului
pleoapelor
– Paralizii oculomotorii fluctuante, nesistematizate
– Diplopie inconstantă
• Musculatura faringo-laringiană
– Tulburări de fonaţie
– Tulburări de deglutiţie
• Musculatura facială – aspect trist, obosit, cu
ştergerea pliurilor
• Dificultate de masticaţie spre sfârşitul mesei
• Atingerea musculaturii membrelor – predomină
proximal
• Interesarea musculaturii axiale – dificultăţi în
menţinerea poziţiei capului
• Musculatura abdominală, intercostalii şi Fenomenul de oboseală
diafragmul – tulburări respiratorii (ptoză) în MG
 Examen clinic

• Examenul neurologic poate fi normal!

– Fără modificări ale ROT
– Fără tulburări obiective de sensibilitate (pot exista parestezii,
dureri)
– Fără fasciculaţii, tulburări sfincteriene, amiotrofii
• Test de efort
• Test la gheaţă – aplicarea unui cub de gheaţă ameliorează
simptomatologia pentru scurt timp
 Evoluţie

• Prelungită şi fluctuantă (pusee evolutive şi remisiuni)

• Crize respiratorii
– Criza miastenică –
• agravare a stării preexistente, apariţia dispneei, ancombrării bronşice,
cianozei, hipercapneei, hipoxemiei;
• Anxietate, hipersudoraţie, hipertermie, contracturi, tremor
• Colaps – exitus în 2/3 din cazuri in lipsa tratamentului corect
• Factori favorizanti : infectii, factori toxici, traumatici, endocrini,
emotii, caldura, postpramdoral
– Criza colinergică – exces de anticolinesterazice
• Paralizie respiratorie brutală, uneori asociată cu hipotensiune arterială
şi comă
• Fasciculaţii musculare, greaţă, diaree, colici, vărsături, hipersalivaţie,
sudoraţie, lăcrimare, paloare, mioză, bradicardie
 Forme clinice

• Generalizată cu/fără atingere a muşchilor faringieni

• Focală
• Miastenia neonatală (nou născut din mamă miastenică –
evoluţie favorabilă în 2-3 săptămâni)
• Miastenia congenitală – posibilă asociere cu artrogripoza
• Miastenia vârstnicului (timom, patologie timică)

MG congenitală cu
malformaţii faciale
 Distrofia musculara Duchenne
• Distrofinopatie
• Crs X - afecteaza numai baietii
– Gena de mari dimensiuni la nivelul Xp21 care
codeaza distrofina – numeroase mutatii
– Proteina structurala citoscheletica
subsarcolemala
• 1/3500-4000 nou nascuti vii de sex masculin
• Debut in primii 3 ani de viata:
incetinirea dezvoltarii, dificultati la
mers, alergare, urcarea scarilor ;
pseudohipertrofia moletului
– 3-6 ani: lordoza, apoi afectarea
centurii scapulare, muschilor
cervicali, faciali; retractii
– 10 ani: pierderea ambulatiei
– 8-9 ani: cifoscolioza, scaderea fortei
muschilor respiratorii,
– Afectare cardiaca frecventa cu
cardiomiopatie si tulburari de
conducere
– Varsta medie de deces: 18 ani
– Forme severe: deces rapid in primii
ani de viata
• Tratament
– Ortezare, dispozitive asistive, asistarea respiratiei
– Tratament recuperator – prevenirea retractiilor, abordul
cifoscoliozei
– Interventii ortopedice pentru stabilizarea coloanei
– Corticoterapie – 0,75 mg prednisolon/kg/zi – ameliorare
functionala si a fortei musculare pentru 6-24 luni
– Terapie cu celule stem (introducere intramuscular in situri
numeroase)
– … Terapie genica …
 Distrofia musculara progresiva tip
Becker-Kiener
• Afectare clinica mai putin severa si mai variabila decat in
DM Duchenne
• Debut in general in jurul varstei de 12 ani, dar este posibil
si mult mai tarziu (1-70 ani)
• Deficit motor al centurilor (afectare mai severa la nivelul
centurii pelvine); hipertrofia moletului; afectarea mersului
(in medie in decada a patra de viata)
• Afectare cardiaca (nu este proportionala cu afectarea
musculaturii scheletice) – cardiomiopatie, tulburari de
conducere
 Distrofii musculare de centura

• AR (LGMD2), AD (LGMD1), cazuri sporadice

• Debut in primele doua decade (de obicei) sau mai tarziu,
cu progresie si severitate variabila
• Forma AR - similaritate clinica cu DM Duchenne
• Deficit motor progresiv si atrofii, de obicei simetrice, ale
musculaturii proximale a membrelor; acestea se pot
extinde si distal in evolutia bolii
• Ambulatia este pierduta in general dupa 10-20 ani de boala
• Rigiditate spinala, scolioza, contracturi la nivelul
membrelor, scapule alatae – prezente in functie de subtipul
de boala
• Afectare cardiaca in unele forme
 Distrofia facio-scapulo-humerala

• AD; gena la nivelul 4q35 ( exista si cazuri care nu prezinta

aceasta acest tip de mutatie)
• Debut la nivelul musculaturii faciale sau centurii scapulare,
FARA afectarea musculaturii extraoculare, faringiene si
miocardice
– Afectare faciala la mai mult de 50% dintre membrii fratriei
• Evolutie lent progresiva (pot exista si forme rapid
progresive)
• Centura pelvina este in general afectata mai tarziu si mai
putin sever
• Stadiile precoce pot prezenta deficite asimetrice
 Miopatii oculofaringiene

• In general AD
• Expansiuni nucleotidice in gena PABN1 (nuclear poly
alanin binding protein 1)
• Debut tarziu

• Ptoza palpebrala, difagie, deficit motor proximal

• Modificarea vocii, oftalmoplegie externa
• Diagnostic: biopsie musculara (miopatie, incluzii
filamentoase intranucleare)
• Tratament chirurgical
 Distrofia miotonica Steinert
• AR;
• Mutatii la nivelul a doua gene diferite avand ca rezultat fenotipuri
similare (DM1 – crs 19, DM2 – crs 3)
– DM1 – penetranta incompleta, anticipare
• 5/100000
• Disfunctie a canalelor de clor musculare (CIC 1)
• Facies caracteristic: calvitie frontala, ptoza palpebrala,
riduri la nivelul fruntii, atrofii ale maseterului si mm.
temporali, mandibula subtire si malpozitionata, atrofii ale
altor muschi faciali – aspect de suras inversat
• Atrofia SCM cu hiperlordoza gatului (gat de lebada);
• Disartrie, disfagie, voce slaba si monotona
• Amiotrofii ale mm distali ai mainii, genu recurvatum,
tulburari de mers
• Progresie foarte lenta
• Fotoliu rulant: 25-30 ani
• Fenomen miotonic: contractie normala, decontractie lenta
• Fenomen miotonic:
– Relaxare dificila dupa contractie normala sau fortata
– Prelungirea contractiei idiomisculare
– Semnul godeului
– Fenomen de “incalzire”
• In formele avansate poate fi dificil de evidentiat din cauza
atrofiilor
• Afectare endocrinologica:
– Usoara crestere a incidentei DZ, constant hiperinsulinism,
hiperglicemie, scaderea sensibilitatii la insulina
– Atrofie testiculara cu hipotestosteronism, oligospermie, reducerea
libidoului, impotenta, sterilitate
• Calvitie precoce
• Afectare respiratorie prin deficit motor al muschilor
intercostali si diafragmului
• Simptomatologie gastrointestinala – fenomen miotonic
faringian, disfagie
• Cardiopatie – tulburari de conducere, sindrom de QT lung;
nu se coreleaza cu alte caracteristici ale bolii
• Retard mental usor/moderat
• Cataracta posterioara
 Tratament

• Nu exista terapie eficienta pentru fenomenele musculare

• Terapie fizica, orteze
• Chirurgia cataractei
• Tratamentul afectiunilor cardiace – pacemaker
• Suport respirator la domiciliu
• Tratamentul depresiei, hipersomniei
• Pentru fenomenul miotonic: difenilhidantoin, antiaritmice
(atentie la efectele cardiace!)
 Distrofia musculara Thomsen

• Miotonia congenita
• AD
• Julius Thomsen, 1876
• Hiperexcitabilitate membranara datorita mutatiei genei CLCN1
care codeaza canalul CIC1 pentru clor
• Fenomen miotonic (contractie normala si relaxare lenta)