Determinismul genetic al unor caractere

 Toate trăsăturile morfologice, biochimice și comportamentale ale unui individ uman sunt
genetic determinate. Această determinare se subordonează mai multor situații:
Două gene alele, una dominantă (A) și cealaltă recesivă (a) aflate în raport de dominanță
completă sau semidominanță situate într-un locus pe cromozomii omologi determină
variații ale aceluiași caracter: culoarea ochilor, culoarea părului, tipul morfologic al firului
de păr, Rh-ul, caracterul fiind monogenic.
În altă situație există mai multe gene subordonate unui anumit locus, care determină
variații ale aceluiași caracter în fenomenul de polialelie, întâlnit în cazul eredității grupelor
sangvine, caracterul fiind poligenic.
Mai există situația în care exprimarea unui caracter fenotipic se produce datorită
interacțiunii între mai multe gene nealele: talia, greutatea corporală, culoarea pielii,
temperamentul, inteligența, imunitatea.

Tipuri de caractere genetice

 Caracterele genetice reprezintă expresia fizică a informației genetice codificată în ADN-ul
unui individ. Caracterele fenotipice reprezintă caracterele rezultate prin interacțiunea
dintre genotip și factorii de mediu, fiind încadrate tot în categoria caracterelor genetice,
acest termen însumând mai multe variante de caractere:
a. Ereditare - determinate doar de factorii genetici și anume de informația conținută în
genotipul individului. Exemplu: grupa sangvină, talia, culoarea pielii, dermatoglifele. Boli:
albinism, hemofilie, acondroplazie, sindrom Down.
b. Multifactoriale - determinate de relația dintre genotip și factorii de mediu (fenotipice).
Exemplu: greutatea, inteligența, tensiunea arterială. Boli: diabet zaharat, ulcer gastro-
duodenal, cardiopatie ischemică.
c. Ecologice - determinate strict de factorii de mediu. Exemplu: infecții, intoxicații,
accidente.

Caracterele ereditare sunt determinate 100% de informația genetică codificată în

genotip. Ele pot fi caractere ereditare de specie (cum ar fi numărul fix de
cromzomi), caractere ereditare normale și caractere ereditare anormale (mutații genetice,
boli, malformații).
Caracterele ereditare normale sunt determinate monogenic și transmise mendelian
(grupe sangvine, proteine serice, enzime). Fiecare individ al unei populații posedă
variante ale acestor caractere (o anumită grupă sangvină, un anumit tip de enzime,
anumite tipuri de proteine serice) iar combinația unor variante diferite ale aceluiași
caracter pentru fiecare individ din grupul populațional determină unicitatea biologică a
individului respectiv.
Caracterele ereditare anormale sunt tot determinate monogenic și cu transmitere
mendeliană autozomal dominantă, autozomal recesivă, X-linkat dominantă, X-linkat
recesivă sau Y-linkat. Acestea sunt prezente la anumiți indivizi, fiind determinate de
mutații la nivelul unei singure gene (boli monogenice- hemofilia), la nivelul unui cromozom
(anomalii cromzomiale- sindromul Down) sau la nivelul genomului mitocondrial (atrofia
optică Leber). Nu toate bolile genetice sunt ereditare, unele dintre ele fiind combinația
dintre genotip și factori de mediu care alterează materialul genetic cum ar fi fenilcetonuria,
 o cauză de retard mental sever. Pentru aceste boli există posibilități de profilaxie și
terapie.
 Caracterele multifactoriale sau fenotipice, produse de interacțiunea dintre ereditate și
mediu pot fi normale sau anormale.
Cele normale reprezintă modul de adaptare al individului la condițiile mediului extern, în
funcție de materialul genetic pe care îl deține. De exemplu înălțimea finală a copilului va
depinde de înălțimea părinților, acest caracter fiind condiționat genetic în proporție de
67%, restul procentelor fiind datorate adaptării la mediu. Aceste caractere
sunt poligenice, însă genotipul este responsabil doar pentru un anumit procent al
expresiei caracterului respectiv.
 Caracterele multifactoriale anormale sau bolile multifactoriale au caracter familial,
ereditatea având un rol important, contribuția ereditară fiind poligenică, dar nu se transmit
mendelian. În cazul acestor boli care sunt foarte frecvente (diabet zaharat, hipertensiune
arterială, boală coronariană, schizofrenia, boala maniaco-depresivă, malformațiile
congenitale de șold) factorul genetic creează o predispoziție către boală. Această
predispoziție va conduce la dezvoltarea bolii numai dacă intră în contact cu factorii de
mediu, prin urmare nu toți indivizii predispuși se îmbolnăvesc.
 Caracterele ecologice sunt boli care aparent nu sunt genetice, ci sunt determinate de
expunerea individului la factori nocivi din mediul ambiental: agenți fizici și chimici toxici
sau agresiuni. Însă, modul condiționat genetic prin care individul răspunde și se
adaptează acestor con diții nefavorabile determină felul în care acești factori acționează
asupra organismului și produc sau nu boli. Efectele agresiunilor externe asupra individului
sunt condiționate genetic.
Astfel a apărut o nouă știință, ecogenetica, care se ocupă cu studiul efectelor diferiților
factori agresivi din mediu asupra indivizilor prin analiza genotipului individual și modului în
care individul interacționează cu agenții ambientali periculoși pentru sănătate (alcool,
fumat, alergeni, substanțe chimice, etc.). Farmacogenetica este o altă știință înrudită cu
ecogenetica, care studiază efectele diferitelor medicamente asupra individului cum ar fi
reacțiile adverse și efectele secundare. Cel mai bun exemplu ar fi studiul tratamentelor
pentru cancer ca citostaticele și radioterapia, responsabile de numeroase efecte negative
asupra organismului precum și de mutații genetice.
https://anatomie.romedic.ro/caracterele-genetice