Definitie

• Medicina glandelor cu secretie interna si a

hormonilor, din punct de vedere fiziologic si
fiziopatologic
Vasile Rusu, Dictionar medical
• “fiecare organ, fiecare tesut, fiecare celula
poseda o secretie interna”
Parhon si Goldstein
Les secretions internes, Paris 1909
 Definitie
• HORMON
– Molecula care are rolul de mesager intr-un
organism, facand legatura intre partile
componente ale acestuia
• intre celule
A. Glande exocrine
– Ducte
– Lumen si suprafete
de schimb

B. Glande endocrine
– Mesageri chimic
– Flux sanguin
 Hormonii- generalitati
Hormonii actioneaza la nivelul structurilor tinta prin intermediul
receptorilor specifici:
• membranari (pentru hormonii polipeptidici si catecolamine)
• nucleari (pentru hormonii steroizi si tiroidieni)
Reglare:
feed-back (retro control)
– pozitiv (cresterea FSH si mai ales LH de catre estradiol)
– negativ (cresterea nivelului cortizolului inhiba ACTH, etc)
bioritm
– ultradiene (periodicitate de minute-ore)
– circadiene (periodicitate de 24 ore: secretia cortizolica)
– circa trigintane (repetabile la aprox. 30 zile: ovulatia)
influenta neurogena
– traductori neuroendocrini (hipotalamus, medulo-suprarenala)

Reglare la nivel tisular prin modificarea sensibilitatii receptorilor in sens

negativ (reductiv) sau pozitiv (amplificat). Se vorbeste de “down regulation”
si respectiv “up regulation”
Controlul activitatii
endocrine

feedback negativ
(-)
Axa tireotropa

Hipotalamus: TRH (tripeptid)

Hipofiză: TSH (glicoproteină- (-)

211 aa)

Tiroidă: T4, T3

Țesuturi periferice
 PATTERN SECRETOR
AXA CORTICOTROPA

20
Cortizol (mg/dl)

15

10

0
0.00 4.00 8.00 12.00 16.00 20.00 0.00

• pulsatii circadiene
 Pattern secretor
• pulsatii ultradiene
GLANDELE ENDOCRINE PRINCIPALE
Localizări

© DD Brănişteanu MD PhD (KU Leuven)

Glanda primară care produce hormonul
stimulator

(+)

(-)

Glanda ţintă care produce alt hormon sau

substanţă ce reglează negativ glanda
primară
Functia endocrina a hipotalamusului

Hipotalamusul - functii:

.termoreglare;
.diureza; senzatia de sete + reglarea aportului de lichide;
.senzatiile de foame si satietate si reglarea aportului alimentar;
.reglarea functiilor sexuale ;
.controlul partial al somnului si reactiei de trezire;
.reglarea circulatiei, respiratiei, metabolismului;
.procesul invatarii, memorarii, motivatiei;
.reglarea sistemului endocrin
cale neuronala: tractul hipotalamo - hipofizar in Hy post
cale vasculara: sistemul port hipotalamo - hipofizar in Hy ant
Neurohormoni hipofizotropi

Hormonii activatori (liberine,

releasing-hormone, stimulatori):
TRH  TSH
GnRH  FSH si LH
CRH  ACTH si LPH
(hormonul lipotrop)
GH-RH GH (STH)

Hormonii inhibitori (inhibine,

inhibiting):
– Somatostatina  GH (STH)
– PIF (prolactin inhibiting
factor): dopamina, inhiba
PRL
Hormonii hipotalamici
neurohipofizari

Hormonul antidiuretic (ADH,

AVP -arginin vasopresina):
antidiuretica
intervine in producerea
senzatiei de sete
in doze mari -
vasoconstrictie arteriolara

Oxitocina (OXT)
initiaza contractii ale
uterului gravid si stimuleaza
ejectia laptelui
 Hormonii adenohipofizari

GH (STH) - hormonul somatotrop

• actiuni mediate de somatomedine (IGF1): anabolismul proteic, proliferarea
celulara, cresterea cartilajului si osului
• actiuni directe: lipoliza, hiperglicemie, retentie de sodiu si apa
Reglare: GH-RH, somatostatina, feed-back (glicemia, somatomedine)

PRL - Prolactina
• induce si mentine secretia lactata
Reglare: PIF (dopamina)

ACTH - hormonul adrenocorticotrop

• stimuleaza secretia de glucocorticoizi si sexoizi
Reglare: CRH si feed-back (cortizol)
Ritm circadian cu max matinal (orele 6oo - 9oo) si min la miezul noptii

TSH - hormonul tireotrop

• controleaza morfogeneza tiroidei si biosinteza hormonilor tiroidieni
Reglare: TRH si feed-back (T4 convertit in T3)
Hormonii gonadotropi: FSH si LH

LH - hormonul luteinizant:
F: induce sinteza de androgeni de catre cel tecale ale foliculilor ovarieni
B: stimuleaza celulele Leydig si producerea de androgeni
Reglare : GnRH, feed-back.
La femei estrogenii scad LH-ul la inceputul fazei foliculare (feed-back
negativ). Pe masura ce estrogenii cresc si ating un nivel critic preovulator,
declanseaza prin feed-back pozitiv o crestere a LH (peak-ovulator). Aceasta
crestere determina ruperea foliculului ovarian si formarea corpului luteal.
Progesteronul inhiba LH. La barbat feed-back-ul este asigurat de
testosteron.

FSH - hormonul foliculo-stimulant:

F: stimuleaza producerea de estrogeni (cel granuloasei)
B: stimuleaza spermatogeneza
Reglare: GnRH, feed-back.
La femeie feed-back: estrogeni si inhibina
La barbat feed-back: inhibina
IMPORTANT

• În majoritatea cazurilor, pentru recoltarea probelor de sânge

(pentru dozări hormonale bazale), nu este nevoie ca pacientul să fie
nemâncat
• Respectarea cu stricteţe a protocoalelor (pentru testele de
stimulare/ inhibiţie)
• În timpul testelor cu hipoglicemie indusă, este necesară
supravegherea atentă a pacientului, testarea periodică a glicemiei
şi asigurarea unei surse de glucide, per os sau intravenos, în caz de
hipoglicemie severă
• În timpul testelor cu hipotensiune indusă medicamentos, măsurarea
tensiunii arteriale se va face la intervale de timp scurte, pentru
evitarea accidentelor nedorite
• Pacientul trebuie instruit cu privire la modalitatea de strângere
corectă a urinii din 24 de ore şi supravegheat atent în timpul probei
de restricţie hidrică, pentru evitarea accidentelor (deshidratare)
şi asigurării corectitudinii prelevării probelor
• Pacientul care urmează a fi supus unei explorări imagistice cu
substanţă de contrast trebuie să fie bine hidratat şi să
prezinte valori normale ale ureei şi creatininei si sa
avertizati medicul daca urmeaza tt cu biguanide (Metformin)
pt DZ – risc de acidoza lactica- sau este tirotoxic (aport
iodat!)
• Verificaţi cu atenţie existenţa intoleranţei la substanţele
iodate printr-un dialog atent cu pacientul!
• Persoanele cu fobii (claustrofobie) trebuie prevenite cu
privire la modalitatea de explorare computer tomografica
sau rezonanţă nucleară şi, atunci când este cazul, pot fi
administrate sedative uşoare
• Cântăriţi cu atenţie pacientul, pentru că la o greutate de
peste 100 kg nu mai sunt posibile nici RMN nici CT pe
aparatele mai vechi!
• Pacientul care urmează să fie explorat RMN nu trebuie să
poarte obiecte metalice (bijuterii, ceas, proteze dentare ) şi,
de asemenea, acest examen nu poate fi efectuat la cei cu
pacemaker
 Adenoamele hipofizare
Clasificare:
• non-functionale: 10% din totalul adenoamelor (cromofobe)
• functionale:
a) primitive = secretante în exces a unui hormon:
- adenoame prolactinice (PRL) 60%
- adenoame somatotrope (GH) 20%
- adenoame lipocorticotrope 10% (ACTH, MSH)
- adenoame tireotrope (TSH)
- adenoame gonadotrope (FSH, LH)
b) secundare (reactive) unei insuficiente glandulare periferice

Dupa dimensiuni, Hardy le clasifica în:

- microadenom < 10 mm diametru (I)
- macroadenom 10-20 mm (II)
- adenoame invazive (III, IV)
Clinic
Sindromul endocrin
a) adenoamele nonfunctionale asimptomatice → 15-20 ani→
insuficienta antehipofizara
b) adenoamele functionale (PRL= prolactinom, GH=gigantism/
acromegalie, ACTH=boala Cushing)

Sindromul tumoral
Ø Tumora intraselara: microadenom clinic mut
Ø Tumora extraselara, macroadenom:
!!! brutal: accident hemoragic- necroza → cecitate si olfalmoplegie
- epistaxis, hemoptizii, scurgere LCR – nazal, meningita
- paralizia nervilor oculomotori III, IV, VI
- exoftalmie unilaterala
- hemianopsie bitemporala
- HIC
- crize convulsive
 Tratament
1.Chirurgical
Ø microchirurgie transfenoidala: intraselare
Ø craniotomie transfrontala: invazive
Tratament
2. Radiologic
Ø raze X de înalta frecventa
Ø telecobaltoterapia Co 60
Ø accelerator de protoni
Ø radiochirurgia (gamma-knife surgery)

3. Medical

Evolutie, prognostic
Ö Urmarirea pacientilor se face la
fiecare 6 luni/1an
Ö Prognosticul depinde de evolutia
tumorii în momentul diagnosticului si a
complicatiilor neuro-oftalmologice
ÖAdenoamele invazive au un
prognostic rezervat
IMPORTANT!

• Explicaţi pacientului şi familiei sale că este posibil ca după

intervenţia chirurgicală să fie necesar un tratament medicamentos
permanent
• Asiguraţi pacientul că multe din simptomele datorate lezării funcţiei
hipofizare vor dispărea după tratament
• Asiguraţi un mediu lipsit de obstacole pentru pacienţii cu tulburări
de vedere şi însoţiţi-i la ieşirea din salon
• În cazul operaţiei pe cale transsfenoidală, pacientul trebuie
informat că îşi poate pierde simţul mirosului
• Imediat post-operator, pacientul trebuie poziţionat cu capul ridicat
la aproximativ 30 grade pentru reducerea edemului cerebral şi în
decubit lateral, pentru drenajul secreţiilor şi prevenirea aspiraţiei
• Urmăriţi cu atenţie apariţia rino-licvoreei şi informaţi medicul !
• Monitorizaţi ingestia şi eliminarea lichidelor !
• Atenţie la semnele de infecţie respiratorie, care pot complica
evoluţia post-operatorie !
Akenathon
dinastia
XVIII 1350
b.c. Museul
de egiptologie
Berlin
 Acromegalia si gigantismul
• 20-30% din adenoamele hipofizare
• Raportul F/B=3/2
Cresterea secretiei de somatotrop înaintea închiderii cartilagiilor
de crestere va duce la GIGANTISM iar la adult la
ACROMEGALIE

Acromegalia

• dismorfie progresiva
• consult pentru: dismorfie progresiva, amenoree/galactoree,
impotenta sexuala, cefalee, tulburari vizuale, dureri
osteoarticulare, diabet zaharat
 Clinic

- tegumente groase, transpiratie excesiva

- frunte îngusta, arcade sprâncenare, zigomatice proeminente,
nasul, buzele groase
- macroglosie, aspect"geografic"al limbii, amprente dentare
- prognatism, dinti departati, edentatie
- mâinile si picioarele late, degete cilindrice, palme capitonate,
numarul la pantofi creste
- cifoza dorsala
- infiltratia laringelui( voce groasa), gusa
- cord global marit, bradicardie, HTA
- constipatie (megacolon, dolicocolon), splenomegalie, cancerele si
polipii digestivi sunt mai frecventi
- amenoree, galactoree/ impotenta, diabet zaharat, HTA,
osteoporoza.
Maurice Tillet - a very intelligent person, a poet and writer who could
speak 14 languages; he reached the title of world champion of the
American Wrestling Association in the 1st of August 1944
Akhenaten

Richard Kiel
 Ghita Muresan
2.31 m

Sultan Kosen 2.46 m

Radiologic:
Rgf de craniu cu sa: hipertrofia sinusurilor frontale, maxilare si
sfenoidal; saua turceasca: balonizata, dublu contur, distrusa
Rgf de mina si picior: aspect ancora al fg III, hipertrofia partilor
moi
Rgf de coloana: cifoza, marirea corpilor vb, osteoporoza, osteofite

Tratament:
- Chirurgical
- Radiologic
- Medicamentos : Somtostatina sintetica (Octreotid, Lanreotid),
inhibitor R-GH (Pegvisomant)

Evolutie: - netratata, în 15-20 ani spre HIC si exitus

- se citeaza oprirea spontana în evolutie
- depinde de momentul dg si al complicatiilor
Important

• Datorită modificărilor corporale pacientul acromegal poate prezenta

un stress psihologic major, de aceea este foarte important sprijinul
moral pe care i-l acordaţi
• Asiguraţi-vă zilnic că pacientul execută exerciţii simple de
mobilizare a articulaţiilor pentru contracararea efectelor artrozei
• Evaluaţi gradul de astenie musculară printr-o manevră simplă (rugaţi
pacientul să vă strângă de mână); în cazul în care astenia este
importantă, ajutaţi-l în rutina zilnică (igienă personală, alimentaţie)
şi preveniţi rudele la externarea din spital
• Este foarte important ca pielea pacientului acromegal să fie
menţinută uscată; sfătuiţi-i să nu folosească loţiuni emoliente,
pentru că pielea lor este deja foarte grasă
• Atenţie la semnele de hiperglicemie ! În prezenţa asteniei, poliuriei
şi polidipsiei, testarea glicemiei este obligatorie
 PROLACTINOMUL
• adenom hipofizar secretant de PRL
• peste 50-60% din adenoamele hipofizare
• !!! PRL inhiba secretia LH si FSH

Clinic: la femeie: amenoree - galactoree

la barbat: scaderea libidoului, impotenta
1. galactoreea
- frecventa este crescuta la femei ; la barbati, rara
- spontana sau tranzitorie la examinarea sânului
- aspect lactescent pâna la incolor
2. disfunctia gonadala
 femei: - amenoree / spaniomenoree / oligomenoree
- anovulatie cu infertilitate (90% cazuri)
 barbat: scaderea libidoului, impotenta, oligo/azoospermie cu
infertilitate
Prolactinom
3. sindromul tumoral
- microadenom = asimptomatic

- macroadenom = sindrom tumoral prezent

Diagnostic paraclinic:
- PRL crescuta
- examen neuro-radiologic
Tratament:
- medical -Bromocriptina , Cabergolina (Dostinex)
- chirurgical (microchirurgie)
- radioterapia este putin eficienta
Evolutie:
• sub tratament simptomatologia clinica dispare, volumul tumoral
scade, sarcina este posibila
Clasificarea etiopatogenica a
hiperprolactinemiei
Tulburare hipotalamo-hipofizara
Organica
- leziuni hipotalamice
- leziunile tijei pituitare: posttraumatic, postnecrotic
- afectiuni hipofizare:tumori (secretie PRL, compresiune), Empty sella
Functionala:
• postpartum (sarcina, alaptare)
• tulburari psihice (stress psihic, anorexie nervoasa)
• factori toracici + excitarea mamelonului: zona Zoster
• traumatism al sânului, mastite cronice,chirurgie toracica
• Ingestie medicamente: hormoni - estrogeni, CO, psihotrope,
cimetidina, rezerpina, alfametil DOPA
Asociata altor endocrinopatii:
- hipotiroidie, hipertiroidie
Productie extrahipofizara PRL (tumori: pulmonare, digestive, renale)
Scaderea catabolizarii PRL: insuficienta renala cronica , insuficienta hepatica
IMPORTANT!

• Deoarece masajul, palparea sânilor, exprimarea mamelonului (supt)

determină în mod fiziologic o creştere a secreţiei de PRL, asiguraţi-
vă că pacienta, căreia trebuie să-i recoltaţi probe pentru dozarea
PRL, nu a suferit asemenea manevre cu cel puţin trei zile înainte
• Verificaţi cu atenţie medicamentele folosite de pacient pentru
decelarea celor cu efect hiperprolactinemiant
• Preveniţi pacienţii asupra efectelor secundare ale bromocriptinei:
ameţeli, hipotensiune ortostatică, greţuri - doze progresiv
crescande
• Insistaţi asupra necesităţii tratamentului şi asupra faptului că nu
trebuie întrerupt fără avizul medicului specialist!
• Preveniti pacienta sa anunte medicul daca ramine insarcinata
Insuficienta hipofizara
• Frecventa: la adult mai mare la femei decât la barbati

• Etiologie: legea celor “9 I”

Procese invazive:- tumori hipofizare, craniofaringioame,
tumori SNC – meningioame, gliom optic
Infarctizari: necroza postpartum (sd. Sheehan), apoplexie
hipofizara
 Procese infiltrative: sarcoidoza, hemocromatoza,
histiocitoza X
Injurii: traumatisme craniene
Imunologica: hipofizita limfocitara
Iatrogena: chirurgie sau iradiere hipofizara
Infectioasa: micoze, tuberculoza, sifilis
Idiopatica: familiala
Izolata: - deficit GH, LH, FSH, TSH, ACTH, PRL
 INSUFICIENTA HIPOFIZARA
Etiologie: 9 I

Invasive
Tumori
Izolata Chisturi Infarct
Sindrom Sheehan

Idiopatica
Infiltrative
Infectii 9I
Histiocitoza
Granulomatoze
Tuberculosa Tezaurismoze
Fungice

Iatrogene “Injures”
Imune
© DD Brănişteanu MD
PhD (KU Leuven)
 Clinic
 debut: insidios
 simptome legate de deficitul fiecarei stimuline:
Insuficienta tireotropa (TSH): hipotiroidie dar cu
o tegumente fine, neinfiltrate, pilozitate rarefiata, caderea parului
o lipsa sudoratiei axilare
o frilozitate , astenie , crestere ponderala
• constipatie
Insuficienta cortico-melanotropa (ACTH+MSH):
o astenie, hipotensiune
o tulburari digestive, scadere ponderala
o depigmentare cutanata
Insuficienta gonadotropa (LH, FSH):
femei: atrofie vulvo-vaginala, frigiditate
barbat: reducerea volumului testicular, rarefierea barbii, impotenta
Insuficienta lactotropa: agalactie (postpartum)
Insuficienta somatotropa (GH): tendinta la hipoglicemie
Clinic

• Insuficienta
hipofizara a adultului
– Hipogonadism
– Tegumente palide
– Hipotensiune arteriala
– Astenie fizica
 INSUFICIENTA HIPOFIZARA
ASPECTE CLINICE

© DD Brănişteanu MD
PhD (KU Leuven)
Tratament:
1. Etiologic
2. Hormonal substitutiv:
a) stimuline - administrare exclusiv parenterala, aparitia anticorpilor
antistimuline, costul ridicat
- indicatii precise:
GH - în nanism
LH, FSH (HCG, HMG) - în infertilitate
b) substitutie periferica:
– Hemisuccinat de hidrocortizon injectabil în urgenta
• 100mg HHC bolus iv, urmat de 50mg iv la 6h
– Hidrocortizon 10-20mg/zi, Prednison 5-7,5 mg/zi
– LT4 (L-thyroxine)
– F = cicluri artificiale estroprogestative
– B = Testosteron retard, gel, per os

Tratamentul va începe cu administrarea de hidrocortizon

IMPORTANT !

• Respectaţi cu stricteţe protocoalele în timpul testelor de stimulare

: glicemie, tensiune !!!
• Preveniţi pacienţii că tratamentul de substituţie hormonal nu
trebuie întrerupt fără avizul medicului şi că, în general, durează
toată viaţa
• Instruiţi pacienţii să-şi ajusteze doza de cortizon, în funcţie de
efortul depus - creşterea dozei la stress, efort fizic major, frig,
intrevenţii chirurgicale, infecţii >38,5 ͦ C, extracţii dentare
• În cazul intoleranţelor digestive (vărsături, diaree) se vor
administra preparate injectabile
• Doza de hidrocortizon / prednison trebuie divizată în două trei
prize, ultima fiind administrată înainte de ora 18
• Datorită hipotiroidiei, pacienţii pot avea tulburări de memorie şi
pot uita cu uşurinţă doza şi modul de administrare a terapiei
hormonale. Din acest motiv, în afara explicaţiilor pe care le daţi în
cursul spitalizării, este bine ca pacientul să primească la externare
o schemă detaliată, dar clară, cu privire la posologia
medicamentelor
Insuficienta hipofizara a copilului
(nanismul hipofizar)
Definitie:
Insuficienta dezvoltare somato-staturala datorita deficitului de hormon
somatotrop, aparut în copilarie
Frecventa : 1/3700 (Parkin)
RO: 1/3000 - 6000 nasteri
Frecventa este mai mare la baieti decât la fete

Etiopatogenie:
I - Gena anormala: ipoteze
II - Malformatii, anomalii congenitale de morfogeneza
III - Leziune dobândita: tumorala, inflamatorie, hipoxica
IV - Nanism "idiopatic" = 1/3 cazuri
V. Deficit ereditar = 1/3 din cazuri cu prejudiciu cerebral neonatal
VI. Craniofaringiom = 60% din cazuri evolueaza cu nanism
2 momente pt dg: 4-5 ani si 11-12 ani
la fetite/13-14 ani la baieti

ANAMNEZA

• greutatea si lungimea la nastere - important pt dg dif

normale / -1DS in deficitul GH
• inaltimea parintilor
Calcularea taliei tinta media taliei parintilor
Calculrea taliei ajustate (+6.5 cm la baieti / -6.5 cm la fete)
• instalarea pubertatii la parinti (PM la mama iar la tata:
arata mai tinar decit colegii, a continuat sa cresca in cl
11-12 si la facultate, cind a inceput sa se barbiereasca,
etc)
• istoricul nutritional
• antecedente patologice
• date anterioare asupra cresterii
CLINIC
• întârziere staturo-
ponderala evidenta de
la 3 ani
• masiv facial slab
dezvoltat „înghesuit”,
aspect de „păpuşă”
• pigmentaţie în „fluture”
• piele ridată, facies
infanto-senescent
• voce „piţigăiată”, stinsă
CLINIC
• aspect "grasut" prin
depunere tronculara de
tesut adipos
• acromicrie si gracilitate
musculo-scheletica si
hipotonie
• la baieti organele genitale
externe mai mici
• întârziere pubertara (2-6
ani)
• inteligenta normala -
complexe de frustrare
• comportament
corespunzator vârstei
staturale
CLINIC

 hipostatura
– stadiometru, metru atasat la perete
– copii descaltati, cu calcîiele lipite de perete,
virfurile usor desfacute, privirea drept inainte
(planul orizontal Frankfort), tine respiratia in
timpul masurarii
– se masoara de 2-3 ori si se face media
– raportul distantei segm inferior (SI)/segm
superior (SS) 1.7:1 la nastere si scade la 1:1 la
10 ani
– vârsta taliei este mai mică decât vârsta
cronologică
– nanism armonic
ANAMNEZA
•date anterioare
asupra cresterii

•determinarea
lungimii la copiii
intre 0-3 ani si a
inaltimii la copii
>3 ani

•ideal din 3 in 3
luni, cu acelasi
stadiometru,
acelasi
masurator
 •3 luni intervalul
minim pt
determinarea
velocitatii
cresterii

•dar optim 6-12

luni

•normal 5-6 cm/an dupa virsta de 3 ani - dg dif pt

intirziere constitutionala a cresterii/talie mica parentala
•in nanismul hipofizar 1-3 cm/an
Auxologie-standarde pentru cele doua sexe in functie de
virsta (curbe de crestere)

Baieti: 2 la 18 ani Fete: 2 la 18 ani

 Acondroplazie
Laron
• Charles Sherwood Stratton 1838-1883 (comediant)

 1863 - Stratton s-a casatorit cu o alta liliputana

 “generalul” Tom Degetel
 Lavinia
 Cavaler de onoare
 George Washington Morrison (“Commodore”)
Nutt.
 Domnisoara de onoare
 sora Lavinei: Minnie
Alice in tara minunilor (1938)
Zelda
Rubinstein

Patty
Maloney
Paraclinic:
Semne radiologice: virsta osoasa intirziata
Determinari hormonale:
GH bazal , IGF1 
Teste de stimulare negative: Insulina, arginina, la somn, effort, testul la
GH-RH

Diagnosticul diferential:
Întârzierea constitutionala a cresterii si dezvoltarii
Nanism prin privare psiho-sociala
Nanisme endocrine: - tiroidian, pseudohipoparatiroidism, pubertate precoce,
sindrom Turner, sdr Lawrence-Moon-Bardet-Biedl, Prader-Willi
Nanism renal, b. celiaca, b.i cardio-vasculare, hematologice, carentiale.
Nanismul pseudohipofizar
LARON (GH normal , IGF1 , deficit RGH)
Pigmeii (deficit IGF)
 METODA GREULICH
SI PYLE
Atlas divizat in doua parti: fete/baieti
Fiecare parte contine rgf standard ale miinii
stg, expuse in ordine cronologica a virstei
copiilor
Se urmaresc:
• Copii mici -aparitia centrilor de osificare ai
carpului sau epifizari
• Copii mari – forma epifizelor si fuziunea cu
metafizele, epuizarea cartilagiilor de
crestere
 Tratament
• GH obtinut prin tehnologie ADN recombinat* în adm: sc, seara
• IGF I (în nanismul Laron)
Tratament gresit
-efecte adverse-
• IMPORTANT !

• Asiguraţi o atmosferă calmă, de încredere şi suport moral atât

pentru micuţii pacienţi, cât şi pentru familiile lor!
• Instruiţi mamele copiilor cu nanism cu privire la modul de
administrare injectabil al hormonului de creştere, pentru a
putea fi capabile să-l injecteze singure la domiciliu. Copiii mai
mari pot fi învăţaţi să-şi administreze singuri hormonul de
creştere, sub o atentă supraveghere
• Avertizaţi părinţii asupra necesităţii controalelor periodice (la
4-6 luni) pentru bilanţul clinic, hormonal şi al vârstei osoase
• Consilierea psihologică este necesară în funcţie de gravitatea
cazului şi condiţiilor socio-familiale
 Diabetul insipid (DI)
• Sindrom poliuro-polidipsic, prin deficit complet/partial de
ADH, prin atingere centrala hipotalamo-hipofizara, sau
lipsa de raspuns a rinichiului la ADH

Diabet insipid nefrogen

Nivelul ADH circulant este normal iar raspunsul renal
scazut:
• afectiuni renale cronice interesând zona medulara
si tubii contorti: pielonefrita, IRC, rinichi
polichistic
• tulburari electrolitice: hipoK, hipercalcemie
• medicamente: Li, amfotericina B, metoxifluran
• diabet insipid congenital (rar): deficit de raspuns
la ADH
Diabet insipid neurogen

Etiologie: interventiile hipofizare, traumatisme cranio-

cerebrale , tumori, boli sistem - sarcoidoza, meningoencefalite

Clinic:
• poliurie diurna, dar mai frecvent nocturna, urina incolora,
volumul urinar este crescut:4-15 l
• polidipsia - lichidele reci sunt preferate

Biologic:
1. - densitatea urinara < 1005
- osmolalitatea urinara < 200 mOsm/kg H2O
2. reactivitatea periferica:
adm ADH  densitatea urinara, osmolalitatea urinara
3. dozarea ADH este dificila
• Testul restrictiei hidrice: dimineata pacientul urineaza, se cântareste,
dupa care se interzice orice aport hidric. Se urmareste Vu, Osm si Du si
greutatea pacientului la fiecare ora. Testul se opreste când pacientul a
pierdut 5% din greutatea initiala /apar primele semne de deshidratare
• Testul la ADH: se administreaza un preparat hormonal
antidiuretic (Adiuretin);se urmareste diureza

• Testul la nicotina: fiziologic nicotina stimuleaza nucleul

supraoptic si elibereaza ADH-ul

• Testul la diuretice (hidroclorotiazida): se foloseste pentru

diagnosticul DI nefrogen; paradoxal, hidroclorotiazida - un
diuretic - administrat 3 zile consecutiv la un pacient cu DI
nefrogen reduce diureza; se apreciaza ca hidroclorotiazida
modifica fluxul renal si implicit diureza; se foloseste în
terapia DI nefrogen
Explorare morfologica:
• neuro-oftalmologica (FO, CV)
• neuroradiolgica: Rg craniu cu sa, CT , RMN

Diagnostic diferential:
• potomanie
• tulburari ale centrului setei
• diabet insipid nefrogen - testul la hidroclorotiazida pozitiv

Tratament:
• cauzal
• hormonoterapie de substitutie:
(nazal si per os Adiuretin, Desmopresina, Minirin Melt)
• alte medicamente:
- diuretice tiazidice (DI nefrogen)
- clorpropamida , clofibrat, carbamazepina (DI partial)
IMPORTANT

• Monitorizaţi cu atenţie ingestia şi eliminarea de lichide!

• Cântăriţi zilnic pacientul!

• Verificaţi tensiunea arterială în clino- şi ortostatism pentru a

detecta hipotensiunea ortostatică, care este semn de hipovolemie

• Controlaţi dacă există semne de deshidratare (mai ales la bătrâni

şi copii): pliul cutanat şi mucoasele!

• Respectaţi cu stricteţe protocoalele testelor de diagnostic

pentru evitarea accidentelor (deshidratare) şi a vicierii
rezultatelor
 Craniofaringiom
- in 95% din cazuri - evolutie supraselara
- tumora copilului si adolescentului
Dg clinic
- diabet insipid (15%) sau insuficienta GH,
gonadotropi
- cefalee, tulburari de vedere, HIC
Dg radiologic
Rx simpla - calcificari intraselare si/sau
supraselare
CT si RMN confirma diagnosticul.
Tratamentul este chirurgical. Radioterapia este putin
eficienta.
Anorexia nervoasa
O slabire adesea extrema, cu perturbarea imaginii corpului si frica de a
deveni obeza, cu refuzul voluntar al alimentatiei.
Clinic:
- anorexia cu scaderea ponderala 10-50% fata de initial
- comportament activ cu pulsiuni bulimice si voma provocata
- BMI (indicele de greutate corporala) < 17 kg/m2
- acrocianoza, velus, frilozitate
- constipatie
- reducerea masei osoase = osteoporoza
Etiologie: - conflict psihosexual
- conflict între generatii ?
Biologic: - proteinele totale scazute, anemie, hipercolesterolemie
- T3 scazut, cortizol plasmatic crescut, FSH, LH, E scazuti
Tratament: - izolare totala de mediul de familie
- psihoterapie si dietoterapie
- dupa reluarea greutatii, menstrele reapar spontan
Amenoreea psihogena (de stress, de
efort)
Clinic:
• amenoree (minimum 4 luni)
• anovulatie (infertilitate)
• regresia caracterelor sexuale secundare
• frigiditate

Etiopatogenie:
• efort fizic intens, stress, cu alterarea secretiei de GnRH
Tratament:
• estro-progestative
• Clomifen
• gonadotropi (HMG + HCG), LH-RH pt ovulatie