Diagnostic tardiv

Tetralogie Fallot cu cianoza izolata

Se estimează că Tetralogia Fallot apare la 1 din 3600 de nașteri vii, ceea ce o face
cea mai frecventă boală cardiacă congenitală cianotică. În mod clasic, sugarii sunt
diagnosticați după naștere, dar înainte de externare, deși acum este posibil și diagnosticul „in
utero”. Bebelușii sunt adesea observați ca fiind cianotici, au un murmur cardiac audibil și au
saturația de oxigen scăzută la testarea oximetriei.

Acest caz servește ca un exemplu de diagnostic ratat cu toate că s-au efectuat

eforturi de depistare și reafirmă algoritmul de resuscitare pediatrică a copiilor hipoxici,
algoritm care ar trebui sa fie știut de tot personalul medical.

Copil, afro-american, în vârstă de 2 luni s-a născut la termen, cântărind 2890 de

grame, în urma unei sarcini și a unei nașteri necomplicate. În secția de neonatologie, la
examenul fizic nu s-a evidențiat niciun murmur la nivel cardiac. Nu a avut antecedente
familiale de defecte cardiace congenitale, aritmii sau alte boli cardiace. Copilul a fost externat
acasă împreună cu mama sa în a doua zi post partum.

Acasă, starea a rămas stabilă, fără tulburări respiratorii, fără dificultăți de hrănire și o
creștere în greutate adecvată. Pediatrul ei a văzut-o la două vizite de rutină, unde nu a fost
raportat nici un murmur sau altă anomalie. Mama ei a remarcat că mâinile și picioarele
sugarului păreau ușor „întunecate”, dar a fost asigurată că aceasta era acrocianoza normală.
Cu aproximativ trei zile înainte de prezentarea la medic, sugarul a dezvoltat tuse, congestie
și rinoree. Pediatra a fost îngrijorată de acrocianoza ei vizibilă și saturația de oxigen de 80%
în aerul din cameră, așa că a fost imediat trimisă la un departament de urgență pentru o
evaluare ulterioară.

La sosirea în secția de urgențe, pacienta se prezintă hipoxică cu saturații de oxigen

de 20-30% și hipotermie de 32 ° C. Nu s-a observat murmur la examenul fizic. Accesul
periferic a fost stabilit, mai întâi cu un cateter intraosos tibial și apoi cu o linie periferică
intravenoasă; a primit un bolus salin normal, s-a extras o cultură de sânge (care a rămas
negativă) și s-a administrat o doză de ceftriaxona. O intubație de secvență rapidă a fost
efectuată cu etomidat și vecuronium. Copilul a fost intubat cu succes, fără complicații. În
ciuda acestui fapt și a creșterii administrării de oxigen până la 100% FiO2, saturația de
oxigen a atins un nivel maxim de 80%.Examenul de laborator relevă  glucoza din sânge 95
mg / dL, numărul de celule albe din sânge 7 × 109 / L, hemoglobina 22 g / dL, hematocrit
68% și lactat 5,5 mmol / L. La radiografia toracică nu s-a putut evidenția bulbul aortic sau
aorta descendentă și nu a putut exclude un arc aortic pe partea dreaptă. Cu aceste
constatări și gravitatea bolii pacientului, decizia luată a fost de a transfera pacientul într-un
centru medical pediatric, specializat.

 La sosire, ecocardiografia transtoracică (TTE) indică Tetralogia Fallot cu stenoză

pulmonică critică versus atresie.

Bebelușul a fost internat în unitatea de terapie intensivă pediatrică (PICU) și s-a

pornittratamentul cu  prostaglandine, în speranța de a-și redeschide ductus arteriosus pentru
a crește fluxul de sânge pulmonar. TTE repetată, a confirmat diagnosticul de Tetralogie
Fallot cu stenoză pulmonară severă, artere pulmonare hipoplastice principale și ramificative,
arcul aortic pe partea dreaptă și defect secundar secundar atrial mic. În niciun moment nu s-
a auzit un murmur de către niciun medic. În următoarele câteva ore, bebelușul a continuat să
se decompenseze cu hipoxie și hipotensiune agravată în ciuda perfuziei de fenilefrină,
perfuzie de fentanil și resuscitare agresivă de lichide. Intervenția chirurgicală cardiotoracică
pediatrică a evaluat pacientul și a fost luată decizia de a efectua un șhunt Blalock – Taussig
(BT) emergent.

Pacientul a suferit o intervenție chirurgicală modificată de BT cu un șhunt Gore-Tex

de 3,5 mm care a anastomozat artera innominată la artera pulmonară principală. Nu au
existat complicații, pacientul revenind la PICU pentru recuperarea post-op. TTE zilnic a
arătat o funcție biventriculară normală fără revărsat pericardic, precum și curgere prin șuntul
BT și prin ambele artere pulmonare ramificative. În prima zi post-op, bebelușul a fost extubat
și lăsat la aerul din cameră, unde a reușit să-și mențină saturațiile de oxigen în jurul a 88%.
În a doua zi post-op, acesta tolera alimentația orală. Pacientul a fost externat acasă în ziua a
4-a postoperator cu 40,5 mg de aspirină zilnic pentru a ajuta la prevenirea trombozei de șunt.
La externare, părinții au remarcat o mare diferență în aspectul general al sugarului și nivelul
de energie. Planul este de a duce copilul înapoi în sala de operație pentru a efectua o
reparație completă cu un plasture transanular la 4-6 luni de viață.

Concluzie

Descoperirea tardivă a Tetralogiei Fallot apare mai des decât a fost percepută până acum, și
poate fi ratată în ciuda screeningului corect. Orice sugar care prezintă hipoxie sau cianoză
trebuie evaluat pentru boli cardiace congenitale, printre alte afecțiuni, pentru a evalua
etiologii severe sau reversibile.

Sursa:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6031205/