Documente Academic
Documente Profesional
Documente Cultură
CURSUL 14
POLIENDOCRINOPATIILE
AUTOIMUNE
(SINDROAME POLIENDOCRINE
AUTOIMUNE)
MAI 2020
Conf.Dr. Mihaela Vlad
Excepţii de la regulă –
Boli autoimune cu transmitere monogenică
Decreased generation of
IPEX FOXP3 Tregs
(Immunodysregulation,
polyendocrinopathy, enteropathy,
X-linked)
Failure of apoptotic death of
ALPS FAS, FASL self reactive T or B cells
(autoimmune lymphoproliferative
syndrome )
MAI 2020 Conf.Dr. Mihaela Vlad
PEA TIP 1 – Genetica
• Prevalenţa 1:20.000
• Femei/Bărbaţi: 3/1
MAI 2020
Conf.Dr. Mihaela Vlad
PEA TIP 2
Vârsta instalării principalelor entităţi clinice în SPA-2
• TRANSMITERE POLIGENICĂ
• AUTOSOMAL DOMINANTĂ
• PENETRANŢĂ INCOMPLETĂ
• LEGAT DE GENELE HLA – CRZ 6
• FACTORI DE MEDIU
MAI 2020
Conf.Dr. Mihaela Vlad
DE REȚINUT!
1. În ultimii ani, cunoştinţele legate de PEA s-au
dezvoltat ca urmare a aprofundării studiului în
domeniul bolilor autoimune. Acest lucru a
permis identificarea pacienţilor în stadii
subclinice şi iniţierea precoce a terapiei.
2. Identificarea unor noi autoantigene a permis
conceperea unor teste noi, ce facilitează un
diagnostic cât mai precoce, în stadiul
subclinic.
Eleanor Roosevelt
• www.endotext.com
• www.radiologyassistant.nl