11/20/2017

• Istoric
• Definitie
• Etiologie
• Metabolismul vitaminei D
• Patogenie
• Tablou clinic
• Tablou biochimic si modificari radiologice
• Diagnostic pozitiv
• Diagnostic diferential
• Prognostic si complicatii
• Tratament profilactic si curativ
• Intoxicatia cu vitamina D

• Rahitismul carential este o boala metabolica generala proprie copilariei, ce

apare in perioadele de crestere rapida, determinata de hipovitaminoza D, care
modifica metabolismul fosfo-calcic, avand ca rezultat afectarea mineralizarii
normale a osului.

• Profilaxia incorecta/incompleta
• Renuntarea la profilaxia cu vitamina D peste varsta de 1 an
• Insorirea insuficienta
• Regimurile alimentare neechilibrate (exces fainoase)

1
 11/20/2017

• Vitamina D este liposolubila. Dintre cei zece compusi sterolici cunoscuti doua
forme sunt mai importante:
• Vitamina D2 (ergocalciferol): provine din aport exogen (lapte, galbenus de ou,
peste)
• Vitamina D3 (colecalciferol) prezenta in mod natural in piele in stadiu de
provitamina D (7-dehidrocolesterol) care este activata fotochimic sub actiunea
razelor ultraviolete in colecalciferol
Absorbtia vitaminei D: are loc in intestinul subtire, sub actiunea acizilor biliari,
fiind apoi transportata de o α2 globulina la ficat unde are loc hidroxilaza hepatica
in pozitia 25, rezultand 25-hidroxicolecalciferolul (calcidiol). Acesta este
transportat la rinichi de alta α2 globulina. Calcidiolul este mai putin activ decat
calcitriolul. La nivel renal, exista mai multe enzime care hidroxileaza calcidiolul, in
diverse pozitii, cea mai importanta fiind 1-hidroxilaza renala care produce 1,25-
dihidroxicolecalciferolul.

2
 11/20/2017

ACŢIUNEA FIZIOLOGICĂ A VITAMINEI D

Se exercită la nivelul organelor ţintă :

1. INTESTIN Creste absorbtia intestinala a calciului

Stimuleaza mineralizarea
2. OSULUI
tesutului osteoid si depunerea de
calciu sub forma cristalelor de
hidroxiapatita

3. RINICHIULUI metabolitul activ al vit. D inhibă excreţia urinară a

Ca++ şi P prin creşterea reabsorbţiei de Ca++ şi P la
nivelul tubului contort proximal.

Carenta endogena sau exogena de vitamina D determina:

1. INTESTIN: scade absorbtia calciului la nivelul intestinului hipocalcemie
creste secretia de parathormon mobilizarea calciului din os
2. RINICHI: carenta de 1,25 dihidroxicolecalciferol reabsorbtie crescuta a
calciului si hipofosfatemie prin excretie urinara crescuta a fosforului
3. OS: carenta de 1,25 dihidroxicolecalciferol mobilizeaza calciul din os: Ca
rezultat al hipocalcemiei si hipofosfatem iei - deficit de osificare a matricei
osoase
- acumulare de tesut osteoid in exces (os neosificat)
- scaderea rezistentei mecanice a osului

3
 11/20/2017

Vitamina D

Actiunea fiziologica a vit. D Carenta de vit.D

• Intestin • Intestin
Creste absorbtia intestinala a Scade absorbtia intestinala a
calciului calciului, det. hipoCa, creste PTH,
se mobilizeaza Ca din os
• Os
• Os Ca este mobilizat din os, creste
Stimuleaza mineralizarea osteoidul, scade rezistenta
osteoidului si dep. Ca sub forma • Rinichi
de hidroxiapatita Reabsorbtie crescuta a Ca si
• Rinichi eliminare crescuta a P, ducand la
Creste reabsorbttia Ca si P la hipofosfatemie
nivelul tubului contort proximal

Factorii favorizanţi ai rahitismului

1. Vârsta: Debut după vârsta de 3-6 luni, până la 2 ani (forme tardive)

2. Prematuritatea: Ritmul de creştere este mai accelerat (deci nevoile sunt

mai crescute) iar depozitele de Ca şi P în momentul naşterii
sunt mai sărace.
3. Regimul de însorire: Anotimpul rece, zona temperată, nu permit transformarea
eficientă a provitaminei D la nivelul pielii.(80% din vit.D
4. Pigmentaţia pielii: Susceptibilitate crescută la negrii.

5. Sindr. de malabsorbţie: Interferând absorbţia lipidelor afectează absorbţia

vit. D şi a calciului la nivelul tubului digestiv.
6. Boala hepatică: Prin absenta sarurilor biliare e perturbata absorbtia
Vit. D si a calciului:nu se formeaza 25 (HO)2CC
7. Insuficienţa renală cronică: Tulbură activitatea hidroxilaxei  lipsa de formare
a 1,25 (HO)2 CC
8. Corticoterapia: Alterează absorbţia intestinală a calciului

9. Dieta neadecvată: - Alimentaţia prelungită cu l. vacă ( bogat în cazeină 

raport inadecvat Ca/P )  mediu alcalin   absorbţia Ca++

4
 11/20/2017

6. TABLOUL CLINIC

Manifestări de debut

Paloare, nervozitate, somn agitat;

Coafectare vegetativă :

–transpiraţie accentuată a pielii capului (mai ales după mese

şi în timpul somnului )  prurit  alopecia zonei occipitale

Ulterior se instalează :
– hipotonia musculară,
– întârzierea dezvoltării staturo-ponderale,
– splenomegalie,
– complicaţii revelatorii :
 laringospasm
 convulsii hipocalcemice

Perioada de stare

1. SEMNE OSOASE:
Devin evidente după mai multe luni de carenţă vitaminică, sunt simetrice,
nedureroase spontan (la sugar), predomină în zonele de creştere rapidă.

1.1. Craniu:

 Craniotabesul occipital şi parietal posterior

- apare din primele luni şi se datoreşte subţierii
tăbliei interne a craniului prin deficit de mineralizare
- la presiune cu degetul osul pare de celuloid;
- dispare înaintea vindecării complete a rahitismului.

 Plagiocefalia = turtirea plăcii osoase occipitale

sau parietale cu asimetria posterioară a craniului;

 Lărgirea exagerată şi închidere după vârsta de 2 ani a fontanelei anterioare;

 Bose frontale şi parietale care dau aspect capului de cutie: “caput quadratum,”
 Dinţii apar anarhic, sunt puţin dezvoltaţi, fragili, cu carii precoce.

5
 11/20/2017

1.2. Toracele :

• Este deformat, turtit lateral, evazat la baze şi

prezintă “mătanii rahitice” ce apar sub forma
unor nodozitati palpabile sau vizibile prin
tumefierea jonctiunilor costocondrale datorita
dezvoltarii in exces a tesutului osteoid
• Santul submamar Harrison: retractie orizontala
a toracelui la nivelul insertiei costale a
diafragmului
• Proeminenta sau infundarea sternului
• Deformarea claviculelor
• Fracturi spontane ale coastelor

1.3. Extremităţi :

Membre superioare:
-bratari rahitice(la nivelul extremitatii distale a
radiusului) vizibile sau palpabile prin
hiperdezvoltarea tesutului osteoid demineralizat

Membre inferioare:
-bratari rahitice la nivelul gleznelor(uneori cu aspect
de maleola dubla)
-genu valgum (“picioare in X”) genunchi apropiati
-genu varum(“ in paranteza”)
-fracturi spontane(“in lemn verde” ale oaselor lungi)

- dubla proeminenţă a maleolelor

6
 11/20/2017

1.4. Deformări scheletice :

- coloana vertebrală :
- scolioză,
- cifoză dorso-lombară sau
- lordoză lombară evidentă în ortostatism.
- bazinul : este
- strâmt,
- cu promontoriul bombat şi are o
- creştere întârziată;
- persistă şi la vârsta adultă.

Toate aceste modificări “nanism rahitic”

Genu valgum Genu varum

7
 11/20/2017

2. SEMNE MUSCULO-LIGAMENTARE:
2.1. Ligamentele :
Sunt laxe permiţând deformările şi angularea genunchilor, instabilitatea gleznelor

2.2. Musculatura :
Este slab dezvoltată, hipotonă, antrenând retardare motorie (a mersului şi a
ortostaticii).
Hipotonia duce la abdomenul mare “de batracian” prin hipotonia musculaturii netede
abdominale, dehiscenţa drepţilor abdominalşi şi ineficienţa musculaturii gastrice şi
intestinale ce determină şi un marcat meteorism.

La sugar există posibilitatea atingerii musculaturii toracelui  scăderea eficienţei

ventilatorii (“pulmonul rahitic”).

3. ALTE SEMNE:

Anemia hipocromă, hiposideremică este foarte frecventă

Splenomegalie

7. TABLOUL BIOLOGIC

1. CALCEMIA :
- în formele moderate = N /  ( n = 9-11 mg/dl )
- în formele severe =   ( ± tetanie )
2. FOSFOR SERIC =  la 1,5 - 3,5 mg/dl ( n = 4,5 - 6,5 mg / dl )
3. F.A. =  ( n = 5-15 u. Bodanski )
- în forme uşoare = 20 - 30 u. B / dl
- în forme severe = 60 u Bodanski / dl
4. 25-HO-CC şi 1,25 (HO)2 CC = 

8
 11/20/2017

8. TABLOUL RADIOLOGIC
1. Radiografia pumnului:

- Distanţa radius şi cubitus - metacarp este mărită ;

- Extremităţile distale ale celor două oase apar lăţite
(în “paletă”), concave (“cupuliforme”) aspect de cupă
cu margini festonate.

- Nucleii de osificare : neregulaţi, şterşi, apar cu întârziere;

- Diafiza are structurată rarefiată.

2. Membrele inferioare :  Distorsionarea şi angularea oaselor

3. Calota craniană :  Subţierea tăbliei osoase

4. Coloana vertebrală :  Dublu contur al corpilor vertebrali

5. Torace :  Mătănii, demineralizare, fracturi

costale

Largirea zonei metafizare

9
 11/20/2017

Deformarea
membrelor
inferioare si
angularea
oaselor

Descrieti modificarile din aceste Rg

10
 11/20/2017

• Argumente anamnestice: prematuritate,

gemelaritate,alimentatie carentata,lipsa expunerii la soare,
lipsa profilaxiei cu vit. D
• Argumente clinice
• Argumente biochimice
• Argumente radiologice
• Proba terapeutica: ameliorarea semnelor dupa 30-60 de
zile de tratament cu vit. D

11
 11/20/2017

• Craniotabesul idiopatic al noului-nascut

• Craniotabes din hidrocefalie
• Rahitisme vitamino D rezistente
-R. hipofosfatemic ereditar Albright (genetic)
-R. pseudocarential familial Prader (genetic)
- R. vitamino rezistent idiopatic cu debut tardiv (Mc Cance)
• Rahitisme vitamino D rezistente secundare bolilor hepatice,
renale, sindr. de malabsorbtie

11. TRATAMENT
PROFILACTIC

1. PRENATAL  ultimul trimestru de sarcină:

– Expunere raţională a gravidei la aer şi soare,
– Alimentaţie echilibrată cu aport de calciu (1200 mg Ca
zilnic)
– Aport suplimentar de vitamină D :
• 500 UI / zi per os,in ultimul trimestru de sarcina
sau 1000 ui / zi în situaţii speciale (zone poluate,
disgravidie)

12
 11/20/2017

2. POSTNATAL : profilaxie nespecifica

– Profilaxia se face eficient prin expunerea la soare a sugarului .
– Alimentaţie exclusivă la sân în primele 6 luni;
– În caz de alimentaţie artificială se vor alege preparate de lapte adaptate,
laptele de vacă fiind evitat până la vârsta de 1 an
– Diversificare corecta fara abuz de fainoase care contin fitati ce determina
pierderi mari de calciu pe cale intestinala
– Cura heliomarină se recomandă la copilul peste 1 an cu următoarele
precauţii:
• Expunere la soare cu capul acoperit
• Maxim 2 – 3 ore / zi
• Cura optimă = 10-12 zile,
• Fără administrare de vitamină D timp de 2 săptămâni înainte şi după
cură precum şi în timpul şederii la mare ;

POSTNATAL :profilaxie specifica

• Suplimentarea cu vitamină D este OBLIGATORIE
• Din prima săptămână de viaţă (cel mai târziu din ziua a 14-a),
inclusiv la prematurii gavaţi.
a) administrarea zilnică de doze orale, fracţionate (egale cu
necesarul zilnic)
Necesar = 400 - 800 UI/ zi din ziua 7 până la vârsta de 2 ani)
Preparate: Sterogyl, Vigantol Oil, Vigantoetten: tb:500 sau tb:
1000
Dozaj: 500 u.i. / pic / .
Doza zilnică = 1-2 pic / zi
Pentru eficienţa metodei este necesară colaborarea familiei

13
 11/20/2017

După vârsta de 2 ani vitamina D se va administra numai în lunile

neînsorite ale anului (septembrie –aprilie) :zilnic 400-1000 ui/zi pana la
varsta de 12-15 ani
b) administrarea periodică de doze depozit (stoss) p.o. sau I.m.
vitamina D3 - 200.000 UI:
- inj. I.m. ziua 7 (10), luna II, IV, VI,
- per os luna IX, XII, XVIII
Tratamentul curativ: Schema I: 2000-4000 UI,oral zilnic (4-8 picaturi/zi)
timp de 6-8 saptamani dupa care se continua tratamentul profilactic cu
doza maxima profilactica
Schema a II-a: trei doze de cate 100.000 ui vit. D inj. Im la interval de 3 zile;
dupa 30 de zile se recomanda o noua administrare de vit. D 200 000 ui
inj.im dupa care se continua cu schema profilactica orala
Administrarea de calciu: 50 mg/kg/zi dureaza 3-4 saptamani in formele
comune si 6-8 saptamani in formele hipocalcemice

12. EVOLUŢIE

A. SUB TRATAMENT

- În 14 zile se normalizează modificările biochimice

- amelorarea radiologică începe după 20-30 de zile
- Dacă normalizarea biologică şi semnele de vindecare radiologică nu
s-au instalat după 4 săptămâni, se suspicionează un rahitism
vitamino D rezistent.

14
 11/20/2017

13. COMPLICAŢII

1. COMPLICAŢII NEINFECŢIOASE
Imediate:- convulsiile hipocalcemice
-laringospasmul
-fracturi pe os patologic
Tardive: - deformaţii osoase cu sechele funcţionale (coxa vara,
genu valgum / varum);deformarea bazinului si toracelui
- retardul creşterii staturale până la nanism rahitic
2. COMPLICAŢII INFECŢIOASE
-Plămânul rahitic favorizează infecţiile (bronşită, pneumopatii) şi
. atelectazia pulmonară (în formele cu deformări toracice severe).

14. PROGNOSTIC

 Prin tratament corect vindecarea survine în 4 săptămâni

dar despre o vindecare completă nu se poate vorbi decât
atunci când structura normală a oaselor este complet
restaurată.

 Lărgirea epifizelor, mătăniile costale şi deformaţiile

craniene pot să nu dispară decât după săptămâni, luni sau
chiar ani de la începutul tratamentului.

 Arcuirea membrelor, genu valgum / varum, deformările

coloanei vertebrale, ale toracelui şi nanismul pot rămâne
definitive.

15
 11/20/2017

Apare datorita supradozarii de vitamina D

Semne clinice: anorexie, varsaturi, constipatie,poliurie,
polidipsie,deshidratare
• Apar la 1-3 luni de la supradozare
Semne biochimice: hipercalcemie, retentie azotata, hipercalciurie,
scade fosfataza alcalina
Radiologic:mineralizare crescuta a oaselor
Complicatii: nefrolitiaza renala

Tratamentul supradozarii de vitamina D:

-intreruperea aportului de calciu si vit.din alimente si medicamente
-fortarea diurezei:PEV endovenoasa si Furosemid:1 mg/kg la 8 ore
-Prednison:1-2 mg/kg/zi

16