Studentul trebuie să cunoască:

1. Fiziologia digestiei şi absorbţiei.

Fiziologia digestiei şi absorbţiei.
Digestia şi absorbţia sunt un complex de mecanisme de transformare şi transport ale principiilor
alimentare către celulă. Ele se desfăşoară succesiv. Rolul esenţial în procesul de digestie –
absorbţie îi revine enterocitului.
Important: durata de viaţă medie a enterocitului este 48 - 72 ore; fiecare 4-6 zile are loc
înlocuirea totală a celulelor epiteliului, microvilelor ...suprafaţa mucoasei intestinale de absorbţie
la adulţi este circa 450 m²
DIGESTIA – procesul de transformare fizico – chimică a principiilor alimentare în produşi
asimilabili de către enterocit. Ea se realizează sub acţiunea sucului gastric, sucului şi enzimelor
intestinale şi pancreatice, bilei (corespunde fazei intraluminale a digestiei)
ABSORBŢIA – asigură transportul principiilor alimentare degradate din lumen în enterocit şi de
aici în circulaţia sangvină v. porta sau limfatică. Transferul este activ, pasiv, prin difuziune,
pinocitoză.
Fazele procesului de digestie–absorbţie intestinală
• Faza luminală (intraluminală) - este digestia alimentelor în lumenul intestinal sub
acţiunea enzimelor pancreatice, acizilor biliari, enzimelor intestinale. Are loc degradarea
alimentelor până la oligomeri (oligopeptide, oligozaharide etc. vezi tabela ).
• Faza membranară (parietală) – se petrece la nivelul marginii în perii a enterocitelor sub
acţiunea enzimelor enterocitului. La acest nivel este o specificitate strictă (fiecare
ingridient are enzimă specifică, mecanism de transport).
• Faza intracelulară – se produce intracelular, este în parte o nouă degradare, dar şi o
resinteză (perioada neonatală).
Etapele şi sediile procesului de digestie şi absorbţie

2. Anatomie şi fizioligie a intestinului şi glandelor anexe.

Anatomie şi fizioligie a intestinului şi glandelor anexe.

Cavitatea bucală
• La nou-născut și copilul sugar cavitatea bucală este relative mică.
• Prezenţa dublicaturii mucoasei labiale care îi ajuta copilului să apuce mai bine mamelonul în
timpul suptului.
• De-a lungul apofi zelor alveolare sunt ridicături mai pronunţate între locurile unde vor erupe în
viitor caninii.
• Palatul dur mai aplatizat.
• Limba relativ scurtă, groasă și lată în raport cu dimensiunile cavităţii bucale.
• Obrajii groși, mai proeminenţi datorită corpurilor adipose Bichat.
• Mucoasa relativ uscată, fi nă, abundent vascularizată, de culoare roz intensă.
• Lipsa dinţilor.
• Expresia infl amaţiei fungice cu candida albică (mărgăritărel).
Glandele salivare
Sunt formate de la naștere, dar funcţional nu sunt apte să formeze salivă. Către vârsta de 3-4 luni,
glandele salivare sunt destul de bine dezvoltate, în această perioadă observându-se la copil o
salivaţie continuă (salivaţie fi ziologică). Fenomenul se explică prin faptul că în timp ce saliva se
elimină în cantitate sufi cientă, capacitatea de a o înghiţi încă nu este formată. Cantitatea de
salivă constituie în medie 50-100 ml/zi, ea conţine amilază, lipază, lisozim și IgA secretorii.
Sinteza IgA secretorie și lisozim conferă sugarului proprietăţi de apărare antiinfecţioasă.
Faringele
La nou-născut, faringele este mai larg localizat topografi c mai jos. În faringele format este
amplasat inelul limfatic Pirogov, care însă lipsește la nou-născut, astfel fi ind absentă și bariera
locală contra infecţiei. În faringele sugarului se deschide trompa auditivă (comunicarea cu
urechea medie), care este
largă, scurtă, favorizând astfel trecerea infecţiei din nazofaringe în urechea medie.
Esofagul
Esofagul copiilor mici are formă de pâlnie, este fără îngustări și cu suportul muscular încă puţin
dezvoltat. Mucoasa lui este fi nă, bine vascularizată, dar uscată din cauza numărului redus de
glande mucoase. Lungimea esofagului la nou-născuţi este de 10-11 cm, la sugari – 12 cm, la
copii de 5 ani – 16 cm, de
15 ani – 19 cm, iar la adulţi – 23-30 cm. Cunoașterea lungimii esofagului copiilor la diferite
vârste este utilă în cazul eventualelor spălături gastrice – o procedură frecventă în diverse stări
patologice. Formula pentru determinarea distanţei între dinţi și cardie (exprimată în centimetri):
L=1/5 din talie + 6,3 cm. Intrarea în esofag topografi c se situează: la nou-născut – între
vertebrele cervicale 3 și 4, la copil de 2 ani – între vertebrele 4 și 5, iar de 12 ani – între
vertebrele 6 și 7. Trecerea din esofag în stomac la copii de toate vârstele se afl ă la nivelul
vertebrelor 10-11 toracice.
Curburile esofagului:
• în regiunea cervicală la nivelul vertebrei 1 toracice (în stânga, din cauza traheii);
• la nivelul vertebrelor 3-7-8 toracice (din cauza aortei și cordului);
• îngustările fi ziologice ale lumenului (prezente la adult) lipsesc.
Forma esofagului e asemenea unei clepsidre, adaptate pentru trecerea alimentelor lichide.
Stomacul – are forma cilindrică (umplut-oval), este situate orizontal. După vârsta de 1 an, când
copilul începe să meargă, stomacul ocupă o poziţie ceva mai verticală. Stomacul copilului la
naștere are aceeași structură ca și al adultului, cu excepţia fundului care este slab conturat. Partea
cardială e situată
la nivelul vertebrei 10 toracice, iar partea pilorică – la nivelul vertebrei 12 toracice.
Volumul fi ziologic al stomacului:
• la nou-născut – 7 ml (care-l poate digera);
• în ziua a 4-a după naștere – 40 ml;
• la a 8-a zi după naștere – 80 ml;
• lunar crește cu 25 ml;
• la 1 an – 250-500 ml;
• la 3 ani – 400-600 ml;
• la 7 ani – 900-1200 ml;
• la 10-12 ani – 1300-1500 ml.
Suprafaţa mucoasei stomacale la nou-născut este bogat vascularizată. Mucoasa stomacală la
copil este mai slab dispusă în pliuri și e mai subţire, conţine mai puţine glande stomacale, care la
naștere sunt nedezvoltate morfologic și funcţional. Însăși cantitatea glandelor stomacale la
naștere este mai mică.
Odată cu începerea alimentaţiei enterale, cantitatea glandelor stomacale crește. Musculatura
stomacului este slab dezvoltată, în special partea fundică și sfi ncterul cardial, ceea ce generează
regurgitaţii și aerofagii. Mușchii pilorici sunt dezvoltaţi bine, ceea ce provoacă pilorospasmul.
Secreţia gastrică
Clasifi carea glandelor stomacale:
1. Glande fundice
a) celulele principale sintetizează pepsină;
b) celulele marginale sintetizează acid clorhidric;
c) celulele adiţionale sintetizează mucină.
2. Glandele cardiale
a) celulele adiţionale sintetizează mucină.
3. Glandele pilorice
a) celulele principale sintetizează pepsină;
b) celulele adiţionale sintetizează mucină.
Valorile pH-ului secreţiei gastrice:
• la nou-născut și sugar secreţia stomacală constituie 0,1-0,3 ml/minut (1ml/kg/oră), cu o valoare
a pH-lui de 4,5-3,8;
• la vârsta de 1-2 ani (2-3 ml/kg/oră), pH – 3,8-2,5;
• la 7-8 ani – pH 2,0-2,5;
• la 10 ani – pH 1,8-1,5 (valoarea adultului).
Până la vârsta de 4-5 luni se sintetizează acid lactic, apoi – acid clorhidric. Cantitatea de acid
clorhidric sintetizată depinde de tipul alimentaţiei. Ea este minimă în alimentaţia lactică, dublă –
în cea mixtă, de 2-4 ori mai mare – în cea artifi cială. Pe parcursul primului an de viaţă,
activitatea proteolitică a sucului stomacal este în creștere de 3 ori, dar totuși mai scăzută decât la
adulţi. Trecerea copilului la alimentaţie artifi cială sporește activitatea proteolitică a sucului
gastric. Laptele matern consumat persistă în stomac timp de 2-3 ore după alimentaţie, laptele de
vaci și cel adaptat – 3-4 ore. Sporirea cantităţii de proteine și grăsimi în alimentaţie încetinește
evacuarea din stomac, ea producându-se la 4,5-6,5 ore.
Intestinul subţire
Raportat la lungimea corpului, intestinul subţire este mai lung ca la adult. Proporţiile sunt
următoarele:
• la nou-născut – 8,5:1;
• la 1 an – 7,5:1;
• la 16 ani – 6,5:1;
• la adulţi – 5,5:1.
Creșterea mai intensă a lungimii intestinului este la 1-3 ani și de la 10-15 ani în sus. Mucoasa
este bogat vascularizată, conţine un mare număr de ganglioni limfatici și vilozităţi. Totodată,
sunt mai slab dezvoltate submucoasa, mușchii, plicile transversale, iar plexurile nervoase au o
structură nedesăvârșită. Circuitul limfatic este comun cu cel al sistemului reno-urinar, ceea ce
facilitează trecerea limfogenă a infecţiei. Mucoasa intestinului sugarului este foarte permiabilă
pentru diverse substanţe toxice și alergice, care se absorb cu ușurinţă, cauzând manifestări de
toxicoză și alergie.
Duodenul este situat retroperitonial și are forma unui semicerc. La început este localizat la
nivelul vertebrei 1 lombare, iar la 12 ani – la vertebrele 3-4 lombare. La copilul mic duodenul
este mobil, iar după vârsta de 7 ani în jurul lui se dezvoltă mai bine ţesutul adipos, care îl fi
xează. Mucoasa este subţire, fi nă cu ţesut conjunctiv slab, dar cu o reţea foarte bogată de vase
sanguine și limfatice.
Jejunul și ileonul au un mezou lung și extensibil, foarte mobil, favorizând fenomene de
volvulus intestinal. Pereţii intestinali sunt foarte bine vascularizaţi, inclusiv mucoasa, fapt care
asigură o absorbţie foarte bună în intestin. Mucoasa intestinală este permeabilă pentru substanţe
care, în mod obișnuit, la adult nu se absorb. Astfel se explică evoluţia mai rapidă a intoxicaţiilor
și apariţia fenomenelor alergice la copii de vârstă fragedă. Glandele Liberkuhn și Bruner sunt
slab dezvoltate, foliculi limfatici solitari sunt unici sau conglomerează în plăci Payer mici –
bariera imunologică locală a intestinului este imatură.
Intestinul gros (colonul) – lungimea este aproximativ egală cu talia corpului și este constituit
din:
• colonul ascendent;
• colonul transvers;
• colonul descendent;
• colonul sigmoid;
• rect.
Mucoasa este mai netedă și mai slab vascularizată ca cea enterală, cu haustrele mai slab
evidenţiate, conţine glande Liberkuh mai lungi ca cele din intestinul subţire, numărul de cellule
endocrine este redus și foliculii limfatici sunt mai numeroși, deși nu conglomerează în plăci
Payer, dar sunt mai groși ca la intestinul subţire.
Rect – ţesutul muscular este dezvoltat slab, dar mai bine ca al colonului. Mucoasa rectului este
deosebit de vascularizată, asigurând absorbţia rapidă a diverselor ingrediente, în special
medicamentoase. Ţesutul conjunctiv pararectal, spre deosebire de al adultului, este nedezvoltat,
rectul fi ind mai mobil și predispus la prolabare.
Apendicele vermiform la nou-născut are în medie 4-5 cm, dar poate ajunge la 10 cm, lumenul
are în jur de 2-6 mm, este foarte mobil datorită mezoului lung. Întrucât stratul muscular e slab
dezvoltat, intrarea în apendicele vermiform este permanent deschisă.
Funcţiile intestinului
a) Funcţia enzimatică:
• lactaza este întotdeauna prezentă și activă la nou-născutul la termen și-i menţine un nivel
crescut pe toată perioada de alimentaţie lactată;
• zaharaza – izomaltaza-glucoamilaza sunt mature din luna a 4-a de viaţă fetală și au o activitate
de adult chiar de la naștere.
b) Funcţia bacteriologică începe odată cu colonizarea bacteriană a intestinului nou-născutului,
care, la început, este steril, dar în primele 48 de ore de viaţă are loc contaminarea lui din mediul
înconjurător. Flora este indispensabilă protecţiei contra implantării anumitor bacterii intestinale
patogene și diferă în funcţie de alimentaţie: pentru cea naturală – bifi dobacterii; pentru cea artifi
cială – fl ora coliformă. Flora
intestinală are un rol esenţial în imunitatea umorală.
c) Funcţia imunologică: ţesutul limfoid intestinal produce cellule imune competente înainte de
naștere; IgA secretorii specifi ce sunt aproape absente la naștere, dar cresc în cursul primelor luni
de viaţă.
Ficatul – cel mai mare organ parenchimatos din organism. La naștere, fi catul ocupă 1/2-1/3 din
volumul cavităţii abdominale. Greutatea lui constituie circa 4,38% din cea a corpului nou-
născutului, iar lobul stâng este masiv, fenomen explicat prin particularităţile de vascularizare. La
vârsta de 1,5 ani, lobul stâng se micșorează în dimensiuni. Capsula fi broasă este subţire, sunt
prezente fi bre fi ne elastice și de colagen. Viteza creșterii masei fi catului este mai mică faţă de
cea a creșterii masei corpului conform vârstei. La copiii sugari, limita inferioară trece sub
rebordul costal drept cu 1-3 cm pe linia medioclaviculară, la copiii de vârstă fragedă – cu 1-2 cm,
iar începând cu vârsta de 7 ani ea nu se mai palpează. Ficatul nounăscutului are un conţinut mai
bogat în apă și mai sărac în proteine, lipide și glicogen, capacităţile lui funcţionale fi ind mai
reduse, mai ales la nou-născut și sugar. La naștere, este
difi cilă activitatea de detoxifi care hepatică, îndeosebi glicuronoconjugarea, sinteza factorilor de
coagulare, a lipoproteinelor și a colesterolului.
Vezica biliară – are formă cilindrică sau de pară, rar se întâlnește forma S. Cu vârsta, crește în
dimensiuni. La copii peste 7 ani proiecţia veziculei biliare se afl ă la intersecţia marginii laterale
a mușchiului drept abdominal și rebordul costal. Lungimea coledocului este variabilă, chiar la
nou-născut poate avea 5-18 mm, crescând și mai mult cu vârsta. La nou-născut vezica biliară este
acoperită de fi cat, ceea ce complică palpaţia și reproduce neclarităţi pe imaginile radiologice.
Bila este mai bogată în apă și mai săracă în colesterol și pigmenţi. Funcțiile vezicii biliare includ
funcția de concentrare a bilei și de secreție.
Pancreasul
La nou-născuţi, pancreasul este dezvoltat insufi cient. Greutatea lui la naștere constituie 3 grame,
dublându-se la 6 luni, la 1 an – crește de 4 ori, la 10 ani – de 10 ori, iar la adult – aproape de 30
ori. La vârsta fragedă suprafaţa pancreasului este netedă, iar la 10-12 ani – se reliefează. La nou-
născut este mai bine dezvoltat capul pancreasului, iar cu înaintarea în vârstă se dezvoltă și
celelalte porţiuni. Capsula este mai subţire, mai puţin elastică, dar mai bogat vascularizată.
Pancreasul este expus la infl amaţie reactivă pe fonul afecţiunilor infl amatorii gastroduodenale
sau al altor infecţii.

3. Tipuri de digestie – absorbţie, sediile digestiei – absorbţiei.

• Tipuri de digestie – absorbţie, sediile digestiei – absorbţiei.

DIGESTIA – procesul de transformare fizico – chimică a principiilor alimentare în
produşi asimilabili de către enterocit. Ea se realizează sub acţiunea sucului gastric, sucului şi
enzimelor intestinale şi pancreatice, bilei (corespunde fazei intraluminale a digestiei)
ABSORBŢIA – asigură transportul principiilor alimentare degradate din lumen în
enterocit şi de aici în circulaţia sangvină v. porta sau limfatică. Transferul este activ,
pasiv, prin difuziune, pinocitoză.
Există 3 tipuri de absorbție: absorbere prin barbotare, absorbere de suprafață, absorbere cu
pulverizarea lichidului absorbent.

Absorbere prin barbotare

La absorberele prin barbotare suprafața de contact se realizează prin trecerea amestecului gazos
divizat în bule mici prin stratul de lichid absorbent.

Absorbere cu pulverizare a lichidului absorbant

Scrumberul fără umplutură este format dintr-o coloană goala prevăzută cu un dispozitiv de
pulverizare a lichidului absorbent. Pentru separarea picăturilor de lichid antrenate la ieșirea
gazului inert trece printr-un strat de umplutură. Scrumberul mecanic cu ax orizontal. Acesta este
prevăzut cu o serie de discuri perforate pentru pulverizare. Ele sunt fixate pe un arbore orizontal
rotativ astfel încât sunt parțial scufundate în lichidul absorbent care se găsește la partea inferioară
a scruberului. În timpul rotirii lichidul absorbent este antrenat de către discurile rotative și
pulverizat sub formă de picături fine. Suprafața de contact între cele două faze se mărește și
datorită trecerii amestecului gazos prin orificiile discurilor umezite cu lichid absorbent.
Mecanismele de absorbţie:

Difuzia şi filtrarea – transportul substanţelor are loc conform gradiantului de concentraţie,

electrolitic şi de presiune

Difuzia facilitată – transportul are loc prin intermediul transportatorilor

Transportul activ – cu consum de energie şi oxigen, contra gradientului de concentraţie

Tipuri de digestie :
Digestia se împarte în trei tipuri, în funcție de originea enzimelor hidrolitice:

Propria: efectuate de enzime ale glandelor digestive: enzime de salivă, sucuri gastrice și
pancreatice, epiteliu al intestinului subțire;
Symbiont: efectuat de enzime ale bacteriilor simbiotice intestinale și protozoare ale tractului
digestiv (de exemplu, digestia celulozei în rect);
Autolitic: efectuat de enzime care sunt introduse în organism ca parte a aportului alimentar. De
exemplu, la nou-născuți, digestia proprie nu este încă dezvoltată, astfel încât laptele matern
conține enzime care promovează absorbția acesteia.

În funcție de localizarea procesului, digestia este împărțită:

• Digestia intracelulară: efectuată cu ajutorul enzimelor a lizozomilor, cel mai activ utilizat
în perioada neonatală;
• Digestia extracelulară:
                      - Distanta :apare într-un mediu îndepărtat de locul producției de hidrolază
(activitatea enzimelor salive din cavitatea bucală);
                      - Prin contact (= parietal = membrană): hidroliza are loc folosind enzime
„înglobate” în membrana microvilelor, precum și enzime de mucus și glicocalix din intestinul
subțire.

Sediul de digestie : 1) Cavitatea bucala;

2) Stomac
3) Intestin subtire
4) Intestin gros

Sediul de absorbtie :1) CAvitatea bucala

2) Stomac
3) Intestin subtire (cea mai mare parte din nutrienti se absoarbe aici)
4) Intestin gros( cea ce nu s-o absorbat in intestin subtire se absoarbe in intestin gros )

4. Absorbţia pricipiilor alimentare de bază: glucidelor, proteinelor, lipidelor, vitaminelor,

microelementelor.

Absorbtia glucidelor
Este indeplinita sub forma de monozaharide, precum hexoze, prin mecanisme active, si pentoze,
prin mecanisme pasive, sediul principal fiind reprezentat de jejunul proximal. Acestea sunt
ingerate sub forma de monozaharide, precum glucoza, galactoza si fructoza, dizaharide, maltoza,
lactoza si sucroza si polizaharide vegetale, amidonul si animale, glicogenul. Cele mai importante
monozaharide sunt glucoza si galactoza care trec in sangele venos nefiind transformate chimic,
spre deosebire de fructoza care este descompusa partial in glucoza si acid lactic.
• Glucoza se absoarbe prin mecanism activ secundar consumator de energie, dependent de
Na+ , co-transport Na+-glucoză
• Galactoza – la fel ca glucoza
• Fructoza – proteine "carrier”, independent de Na+ , difuziune facilitată
• Sunt absorbite prin difuziune simplă(riboza, dezoxiriboza)Pentozele
Absorbţia proteinelor
Este realizata in proportie de 90-95% sub forma de aminoacizi. Absorbtia acestora are loc
predominant in jejun, descriindu-se cate un sistem transportor de absorbtie pentru aminoacizii
neutri, bazici, dicarboxilici, precum si pentru iminoacizi. De asemenea, absorbtia proteinelor se
poate realiza si prin intermediul pinocitozei.
• Are loc la nivelul intestinului subtire prin membrana celulelor epiteliale
• Se absorb sub formă de di-, tripeptide şi aminoacizi liberi
• (Na+ se deplasează conform gradientului electrochimic şi atrage aminoacizii. Este proces
activ cu solicitare de energie, dependent de Na+
 • Absorbţia aminoacizilor prin difuzie e limitată, se efectuiază cu ajutorul unor proteine
transportatoare
• Se cunosc 5 tipuri de proteine transportatoare pentru aminoacizi şi peptide

Mecanismul: co-transportul Na+ dependent

Absorbţia lipidelor
Glicerolul este hidrosolubil si astfel absorbtia sa este intermediata de mecanisme pasive. Acizii
grasi cu lant lung sunt fixati pe sarurile biliare, ajungand la nivelul glicocalixului unde se
desfasoara decluparea, acizii grasi traversand membrana prin difuziune pasiva, iar sarurile biliare
trec in jejun si ileon, unde majoritatea sunt resorbite, in proportie de 90%, pentru a reveni la ficat,
nivel la care sunt din nou excretate prin bila, formandu-se astfel un circuit entero-hepatic.
Resinteza trigliceridelor are loc la nivelul reticulului endoplasmatic neted, prin reesterificarea
acizilor grasi, determinata de coenzima A, si a monogliceridelor. In regiunea laterobazala a
enterocitelor, se desfasoara exocitoza chilomicronilor, preluati din spatiul interstitial in vasele
limfatice, trecand ulterior in circulatia sangvina, de obicei in trunchiul brahiocefalic stang. Astfel,
aproximativ 80-90% din grasimile ingerate prin intermediul alimentelor patrund in sange sub
forma chilomicronilor. Acizii grasi cu lant scurt,, difuzeaza din lumenul intestinal, neesterificati,
in sangele portal, fiind condusi sub forma libera catre ficat, unde are loc metabolismul acestora
Absorbţia vitaminelor
Absorbtia vitaminelor liposolubile, A, D, E, K, urmeaza calea generala de absorbtie a lipidelor
alimentare, sediul optim de transfer fiind localizat la nivelul jejunului.
Absorbtia vitaminelor hidrosolubile, complexul B, acidul folic, C, H, se desfasoara in general la
nivelul jejunului, parasind enterocitul in mod pasiv, pentru a urma calea portala. Vitamina B12
este absorbita activ, in mod exclusiv la nivelul ileonului, necesitand prezenta factorului intrinsec.
1. B1 B2 B6 PP, H, C, ac. pantotenic, ac. folic Vitaminele hidrosolubile:
• Se absorb prin pinocitoză, cotransport Na+ -dependent
• Preponderent în partea de sus a intestinului subţire
• Excepţie – Vit. B12 se absoarbe în stomac, prin mecanism activ în prezenţa factorului Kastl
2.A, D, E, K2. Vitaminele liposolubile:
• Se absorb în prezenţa bilei şi lipidelor prin mecanism – macrotransport activ
• Excepţia – Vit. A se absoarbe în lipsa bilei

Absorbtia electrolitilor si mineralelor

La nivelul duodenului si jejunului, unde se absoarbe mai intens, sodiul este transportat pasiv, iar
la nivelul ileonului, transportul se face predominant activ.
Potasiul se absoarbe pasiv in jejun, iar in ileon este eliberat activ, in special in situatii patologice
in vederea conservarii relative a sodiului.
Absorbtia clorului este dependenta de Na+ in jejun, iar la nivelul ileonului este realizata in cuplaj
cu ionul carbonat acid.
Ionul carbonat acid este absorbit la nivelul intestinului subtire cand depaseste concentratia limita.
Absorbtia fierului Procesul de absorbtie propriu-zis al fierului se desfasoara activ, predominant
la nivelul duodenului si dependent de sistemul apoferitina-feritina.
Calciul alimentar si cel provenit din medicamente este absorbit sub forma ionizata, solubila, mai
intens in jejun, in proportie de 90% prin mecanisme active si 10% pasive. Transportul activ al
calciului este favorizat de 1,25-dihidroxicolecalciferol, metabolitul vitaminei D3 format la
nivelul rinichilor, acesta stimuland sinteza proteinei care fixeaza calciul in enterocit.
Magneziul este absorbit exclusiv prin mijloace pasive.
Cuprul se aboarbe proximal in jejun, prin mecanisme pasive si active, trecerea in circulatia
sangvina fiind realizata prin fixarea de ceruloplasmina, o proteina transportatoare. Manganul si
cobaltul se absorb activ.

5. Clasificarea sindroamelor de malabsorbţie intestinală (etiologică, fiziopatologică,

provenienţă).
6. Manifestări clinico-paraclinice generale în sindromul de malabsorbţie intestinală.
7. Boala celiacă (enteropatia indusă de gluten, celiachia, sprue tropical). Definiţie.
Epidemiologie.

Boala celiacă este o afecţiune autoimună a intestinului subţire (în special a jejunului), declansata de
factori de mediu (gliadina) la persoanele genetic susceptibile .determinată de intoleranţa la gluten și la
proteinele înrudite.

Sinonime: enteropatie glutenică,sprue non-tropical, sprue celiac, steatoree idiopatica, malabsorbtie

primara

Se caracterizeaza prin :

1. atrofia vilozitara intestinala

2. sindrom de malabsorbtie
 3. ameliorare rapida, clinica si morfologica, la regim alimentar fara gluten si
reaparitia simptomatologiei la reintroducerea glutenului in dieta.

Epidemiologie:

§ Frecventa reala a bolii celiace nu este cunoscuta datorita numeroaselor forme clinice blînde sau
asimptomatice care raman nediagnosticate

§ Variabilitatea geografica guvernata de factori etnici/rasiali si de mediu:

§ frecventa la populatia alba din N-V Europei si America de Nord, evrei si rara la africani,
asiatici, latino-americani etc

§ caracteristica populatiilor la care graul reprezinta principala cereala din dieta

§ Prevalenta 1/100 (nordul Europei) – 1/10000 (Orientul Mijlociu, Asia de Sud-Est)

§ 2 varfuri de prevalenta: copii (2 – 16 ani), adulti (25-45 ani); cazuri dg la 65-70 ani !

§ Incidenta in crestere in ultimele 2 decade (adolescenti, adulti)

§ Repartitie egala pe sexe

8. Boala celiacă: Etiologie (factorul exogen, factorul ereditar, factorul toxic).

Factorul ereditar
Teoria genetică explică că haptotipul HLA este un component obligator, dar nu totdeauna suficient pentru
penetrarea cazului. Susceptibilitatea genetică faţă de boala celiacă este poligenică, adesea dependentă de
haplotipurile HLA, DQ2, DQ8.

Factorul toxic-gliadina
Teoria enzimatică definește boala celiacă drept maladie determinată de insuficienţa peptidelor de pe
marginea în perie a enterocitelor, responsabile de scindarea prolaminelor, și anume – a peptidazei
glutamil-ciclotransferazei. Efectul toxic al gliadinei este, fără îndoială, unul realizat prin mecanisme
imunologice sensibilizate de o predispunere ereditară.
Gliadina acţionează ca şi antigen, contactul său prelungit cu enterocitul  conflict imun local
formarea unor complexe imune gliadină – anticorpi antigliadină, care se vor fixa pe mucoasa intestinală
activarea limfocitelor K  leziune a mucoasei  pierderea vilozităţilor şi proliferarea celulelor
criptice

Factorul exogen
Teoria imunologică apreciază boala celiacă drept o consecinţă a hipersensibilizării mucoasei intestinale,
în special a jejunului și duodenului, faţă de gluten. În boala celiacă, mucoasa intestinală răspunde la
prezenţa nutrientelor gluten-componente prin sinteză activă de anticorpi, argumentând astfel prezenţa
unui defect imun, genetic determinat al interacţiunii dintre prolamine, mucoasa jejunului și cea a
duodenului.
9. Patogenie (ipoteze), imunopatologia. Morfopatologie.

Teoria genetică explică că HLA este un component obligator, dar nu totdeauna sufi cient pentru
penetrarea cazului. Susceptibilitatea genetică faţă de boala celiacă este poligenică, adesea
dependent de haplotipurile HLA, DQ2, DQ8.
Teoria enzimatică defi nește boala celiacă drept maladie determinate de insufi cienţa peptidelor
de pe marginea în perie a enterocitelor, responsabile de scindarea prolaminelor, și anume – a
peptidazei glutamil-ciclotransferazei. Efectul toxic al gliadinei este, fără îndoială, unul realizat
prin mecanisme
imunologice sensibilizate de o predispunere ereditară.
Teoria imunologică apreciază boala celiacă drept o consecinţă a hipersensibilizării mucoasei
intestinale, în special a jejunului și duodenului, faţă de gluten. În boala celiacă, mucoasa
intestinală răspunde la prezenţa nutrientelor gluten-componente prin sinteză activă de anticorpi,
argumentând astfel prezenţa unui defect imun, genetic determinat al interacţiunii dintre
prolamine, mucoasa jejunului și cea a duodenului.
Morfopatologie->
- mucoasă intestinală normală sau
- atrofia mucoasei segmentului proximal al intestinului subțire:
aspect mozaic, fisuri, pliuri crestate/aplatizate/șterse;
- severitatea și gradul de extindere corelează cu
intensitatea manifestărilor clinice;
- extrem de rar - afectarea mucoasei gastrice și rectale.
- infiltrație limfocitară intraepitelială;
- hiperplazia criptelor;
- atrofia vilozităților

10. Manifestări clinice tipice şi atipice în boala celiacă.

Forma tipică se manifestă prin diaree, abdomen mărit („aspect de păianjen” – burta mare și
extremităţi subţiri), retard staturo-ponderal, la care se pot asocia anorexie, vome, dureri
abdominale. Însă acest tablou, actualmente, este foarte rar, deoarece boala decurge, mai frecvent,
atipic.
Forma atipică se întâlnește aproape la fi ecare al 4-lea copil bolnav și se caracterizează prin
predominarea simptomelor extraintestinale.
Manifestările formei atipice a bolii celiace
Manifestările osteomusculare se produc în funcţie de severitatea maladiei. Ţesutul muscular
este cu diferit grad de hipotrofie, uneori – până la marasm, iar tonusul lui scăzut limitează
activitatea fi zică a copilului. Schimbările din partea sistemului osos sunt desemnate, în mare
parte, de demineralizarea osoasă și se manifestă prin hipoplazie dentară, osteomalacie și
osteoporoză, care generează fracturi patologice. Din acest considerent, a fost emisă ipoteza
potrivit căreia fi ecare copil cu osteoporoză trebuie supus screening-ului pentru boala celiacă,
prin determinarea anticorpilor endomisiali.
Manifestările hematologice prin sindromul hemoragipar apar în aproximativ 6% din cazuri ale
bolii și se prezintă, ca regulă, prin episoade de epistaxis, echimoze, gingivoragii. Mai rar, pot
apărea: purpura trombocitopenică, hemoptizii, hematurii, hemoragii digestive superioare și
inferioare, menoragii la adolescente. Cazuistic, dar pot fi întâlnite și hemartroze.
 Manifestările muco-cutanate sunt prezente la aproape fi ecare al 5-lea copil. Copiii au
tegumentele uscate, palide, dar acestea pot fi și hiperpigmentate, amintind schimbările cutanate
din pelagră. Tegumentele celiacilor, datorită gradului sporit de hipotrofi e, se prezintă prin așa
-numitele „haustre cutanate”, care se defi nesc prin turgorul fl asc, „atârnarea” plicilor cutanate,
în special în regiunea foselor inghinale și axilare.
Deficitul de vitamin A se exteriorizează prin hiperkeratoză cutanată, iar cel al vitaminei K – prin
echimoze cutanate. Adesea, poate fi urmărită prezenţa așa-numitei hipercheratoze „murdare”,
localizată cu preponderenţă în regiunea coatelor, genunchilor, articulaţiilor degetelor de la mâini;
uneori hipercheratoza poate avea character folicular.
Asocierea defi citului polivitaminic cu cel nutritional este cauza fi surilor mucoase, în special din
cavitatea bucală, care agravează și mai mult anorexia. La 1 din copii sunt prezente hiperemia
mucoasei bucale (stomatită, stomatita angulară) și a limbii (glosită), iar în cazuri grave – procese
erozive și chiar ulceroase.
Manifestările nefrourinare pot fi menţionate în formele răspândite prin oxalaturie.
Manifestările neurologice sunt complexe și polivalente. Datorită carenţelor severe prelungite de
tiamină, piridoxină și cianocobalamină, copiii cu boală celiacă fac neuropatii periferice, în
deosebi, senzitive, parestezii, astenie, ataxie etc.
O variantă posibilă este encefalopatia dismetabolică, manifestată prin: labilitate emoţională,
iritabilitate/depresie, negativism, apatie etc. Micii pacienţi sunt capricioși, nu prezintă interes nici
chiar pentru jucării. Subsidiar defi citului de folaţi sunt posibile depuneri de calciu în creier, care
sunt responsabile de epilepsie, manifestări convulsive etc.
Manifestările endocrine prin nanism izolat, uneori cu infantilism,se manifestă la 8-20% din
copiii cu atrofi e vilozitară.În boala celiacă suferă și funcţia suprarenalelor, insufi cienţa cărora
se poate manifesta prin hipotonie marcată, pigmentaţie caracteristică etc. Se sugerează prezenţa
hiperaldosteronismului primar.

11. Diagnosticul pozitiv şi diferenţial în boala celiacă.

Diagnostic pozitiv
 Diagnosticul de boala celiaca se bazeaza initial pe demonstrarea modificarilor intestinului
subtire caracteristice, utilizand biopsia intestinala si apoi pe raspunsul clinic la regimul
fara gluten, care consta in crestere semnificativa in greutate si disparitia simptomelor.
 Diagnosticul definitiv de boala celiaca se stabileste dupa reintroducerea ulterioara a
glutenului in dieta, cand mucoasa intestinala revine la normal sub dieta anterioara,
reintroducerea este urmata de reaparitia alterarilor mucoasei, cu sau fara recadere clinica.
Diagnostic Diferenţial
  Boala celiacă Sensibilitate la Alergie la grîu
grîu*
Prevalența,% 0,5-1,0 (2,5) 3-7 rar

Anamneza Semnele apar după Ameliorare după Multiple surse, inclusiv gluten
introducere de grîu, dieta agliadinică
secară, orz,
ovăs
Debut săptămîni-ani ore-zile minute-ore
Patogenia (auto-) imunitate ? alergie
tTG/ ATI (ATI)
Manifestări (extra-) intestinale/ intestinale (extra-) intestinale
clinice oligo
simptomatice
Serologic IgA anti-tTG, EMA; negativ în particular, IgE anti-grîu
IgG anti-DGP (RAST)
Histologic Marsh II-III negativ eozinofilie tisulară
(eozinofilie tisulară)
HLA HLA-DQ2/8 negativ negativ
Diagnostic Manifestări clinice, Test de provocare IgE-RAST, test de scarificare,
serologice, histologice, (în mod ideal) test de provocare
molecular -
genetice
Terapia Dieta aglidinică strictă Reducerea Evitare strictă a
toată viața alimentelor cu produselor cu gluten
gluten (cu>90%)
Complicații Malabsorbție negativ Reacții alergice/ anafilactice
(complicații
tardive) (boala celiacă
refractară)

12. Tratamentul. Dietoterapia pe etape. Tratamentul medicamentos.

. Tratamentul dietetic
-eliminarea completa a oricarui aliment care contine gluten.
Principii:
 excluderea glutenului;
 compensarea carentelor (acid folic, proteine, vitamine);
Regimul dietetic :
♦ Etapa I - regim fara gluten asociat cu regim delactozat initial (2-5 saptamani).
♦ Etapa II - continua regimul fara gluten toata viata. Se vor exclude cereale: grau, secara, orz.
  Sunt interzise toate alimentele care contin faina de grau:
paine, biscuiti, paste fainoase
 Vor fi excluse produsele pe baza de secara si orz.
 Faina de grau poate fi inlocuita cu orez sau faina de orez, cartofi si porumb, care nu sunt
toxice..
 Sunt permise: orez, faina de porumb, legume, soia, lapte si branzeturi din lapte pur,
carne, peste, ou, unt, margarina, ulei, preparate cu indicatia „glutenfree" care se gasesc pe
piata alimentara si la noi.
 Regimul fara gluten este recomandat atat pentru bolnavii simptomatici, cat si pentru cei
asimptomatici.
Tratament medicamentos (forma gravă)

Prednisolon - 1 mg/kg/zi, 1 priză, max 40 mg/zi;

 comp. 5mg; - răpuns nesatisfăcător – 1,5 mg/kg/zi, 1 priză, max 60 mg/zi;

 sol. inj. 30mg/ml. - 2-4 săptămîni;

- descreșterea dozei la interval de 7-10 zile.
Criza celiacă - complicație (în prezent rară) cu pericol de deces.
-diaree severă cu dezechilibre hidro-electrolitice, șoc;
-distensie abdominală, edem plantar;
-spasm carpo-pedal hipocalcemic;
-diateză hemoragică.
Tratament medicamentos simptomatic
Simeticona (Espumisan®) <1 an – 40 mg (1ml/20 pic.) em. or. /zi;
emuls.or. 40mg/ml caps. moi 40 mg 1-6 ani - 40 mg (1ml/20 pic.) em. or.de 3 -5 ori/zi;
6-14 ani – 40-80mg (1-2 ml/20-40pic) em.or. 3-5 ori/zi;
>14 ani - 80mg (2 ml/40pic) em.or. 3-5 ori/zi.

Antiseptice intestinale
Nifuroxazid (Enterofuryl®) - 1 – 6 luni: 100mg (2,5 ml/ ½ ling.) de 2-3 ori/zi;
susp. or. 200mg/5ml; - 6 luni – 2 ani: 100mg (2,5 ml/ ½ ling.) de 4 ori/zi;
caps. 100, 200 mg. - 2 ani – 7 ani: 200 mg (5 ml/1 ling.) de 3 ori/zi;

  - >7 ani: 200 mg (5 ml/ 1 ling.) de 4 ori/zi.

13. Prognostic, supravegherea, profilaxie.

Prognosticul
1.Favorabil pentru pacienții complianți la dieta agliadinică toată viața:

- Indicatori serologici negativi peste 1 an de dietă agliadinică la 83% din pacienți și peste 5 ani de

dietă agliadinică la 99% din pacienți;

- valorile anti-tTG IgA se pot majora la 1-1,5 ani înante de a reveni complet la normă în cazul

aderenței incomplete la dieta agliadinică în 1/3 cazuri;

- regenerarea mucoasei intestinale are loc deobicei în 3 – 6 luni.

2. Nefavorabil pentru pacienții neaderenți la dieta agliadinică, cu risc înalt de dezvoltare a complicațiilor.

- complianța la dieta agliadinică este, în mod particular, foarte scăzută la adolescenți cu o rată

variabilă de 52-81%.

Supravegherea
- Perioada de supraveghere va dura pînă la vîrsta de 18 ani.

- Serología – indicator al complianței pacientului față de dietoterapia agliadinică – evaluare la 3 luni,

6 luni de dietă agliadinică și ulterior anual.

-Controlul histologic - peste cel puțin 2 ani de la inițierea dietoterapiei agliadinice.

- Repetarea biopsiei intestinale - în cazul răspunsului clinic slab / recidivării manifestărilor clinice în

pofida dietei agliadinice corecte.

- Screening-ul complicațiilor/ în persistența scăderii ponderale:

- bianual: antropometría, DEXA;

- hemoglobina, proteína totală, albumina, Fe, vitamina B6, acidul folic, vitamina B12, Ca,

fosfataza alcalină, vitamina D, parathormonul;

- screening-ul maladiilor autoimune: TSH, T4, glucoza, ALT, AST

Profilaxia
1.Profilaxia primară:

- alimentație naturală;

- diversificarea corectă a alimentației;

- regim alimentar corect.

2. Profilaxia secundară:

- profilaxia infecțiilor intecurente;

- vaccinarea contra hepatitei virale B pe fondalul dietei agliadinice

14. Mucoviscidoza. Genetica bolii. Patogenie. Patofiziologie. Clasificare .

Fibroza chistică (mucoviscidoza) – maladie ereditară autosomal-recesivă cu evoluţie cronică progresivă,

determinată de producerea unor secreţii anormale, vâscoase ale glandelor cu secreţie exogenă și
caracterizată prin pneumopatie cronică obstructivă, diaree cronică, sindrom de malabsorbţie și
malnutriţie.

Genetica bolii

Actualmente, sunt cunoscute mai mult de 1200 mutaţii genice aleFC. Gena anomalică CFTR a fi brozei
chistice este situată pebraţul lung al cromozomului 7, iar mutaţia cea mai frecventă este F508del,
identifi cată la 67-75% pacienţi cu FC. Starea de homozigot a mutaţiei F508del este responsabilă de
formele cele mai severe de boală, iar heterozigoţii F508del și alte mutaţii, în 30% din cazuri determină
evoluţii variate ale maladiei. Fibroza chistică este cea mai frecventă boală monogenică a populaţiei de
origine caucaziană, cu evoluţie cronică progresivă, riscuri majore de potenţial letal.

Etiopatogenie

FC este o exocrinopatie generalizată, determinată de dereglarea transportului transepitelial al ionilor de

clor în ţesuturi și organe, prin care glandele mucoase produc secrete anormal de vâscoase, glandele
seroase elimină conţinut crescut de electroliţi. Gena patologică care cauzează FC a fost identifi cată în
anul 1989. Ea determină anomaliile biochimice în proteina cunoscută ca regulatorul transmenbranar al
FC (CFTR).

CFTR este o proteină esenţială localizată în celulele epiteliale ale mucoasei căilor respiratorii, ducturilor
pancreatice, intestinului și ale căilor sistemului genitourinar. Anomalia genetică împiedică proteina să
realizeze un transport normal al ionilor de clor din interiorul celulei spre exterior și, în consecinţă,
celulele secretă un mucus anormal de vâscos. Transportul dereglat al ionilor de clor este responsabil de
un transport defi citar al apei, care nu asigură o fl uiditate sufi cientă a mucusului secretat. Acumularea
mucusului vâscos și lipicios cauzează obstrucţia și infl amaţia în glande și ducturi, ca urmare provocând
grave leziuni tisulare. Anomaliile respiratorii în FC se manifestă prin dereglarea clearance-ului
mucociliar, creșterea viscozităţii secreţiilor bronșice, eliberarea cantităţii mari de elastină, concentraţia
crescută de ADN leucocitar citoplasmatic, activitatea majorată a limfochinelor infl amaţiei IL-1, IL-8 prin
efectul chemotactic pozitiv pentru proteine, compromiterea factorilor locali de protecţie antiinfecţioasă
(colonizare cu germeni agresivi), instalarea hiperreactivităţii bronșice.

Afectarea sistemului respirator superior în FC se caracterizează prin dereglări morfologice ale mucoasei
nazale: hiperplazia glandelor mucoase, dezorganizare celulară, distrofi a structurilor ciliare, formarea
polipilor nazali. În arborele bronșic se depistează dereglări specifi ce pentru FC: hipertrofi a glandelor
submucoase și a celulelor caliciforme, metaplazia celulelor caliciforme și epiteliocitelor ciliate, destrucţii
bronșice, hipertrofi a epiteliului bronșic. Afectarea parenchimului pulmonary este specifi cată prin infi
ltraţie polimorfonucleară, fenomene distructive în parenchim, fenomene de necroză, fi broză
interstiţială.

Reţeaua vasculară: fi broza intimei arteriolelor, venulelor, capilarelor.

Anomaliile gastrointestinale se caracterizează prin insufi cienţa pancreatică, defectul de secreţie a

clorului și bicarbonatului, reducerea hidratării secretelor pancreasului, formarea secretelor vâscoase,
deshidratate, aderente, blocarea canalelor șicanaliculelor excretorii ale pancreasului, diminuarea
eliminării enzimelor digestive (lipaza, colipaza, tripsina), maldigestia substanţelor nutritive (în special,
lipide și proteine), defi citul absorbţiei acizilor grași esenţiali, insufi cienţa absorbţiei vitaminelor
liposolubile (E, A, D, K). Insufi cienţa hepatobiliară este determinată de obstrucţia și destrucţia căilor
biliare cu bilă vâscoasă, acumularea pigmenţilor biliari, formarea depozitelor de colagen în ţesutul
hepatic, anomalia canalelor biliare hepatice (stricturi, stenoze), afectarea funcţiei sistemului biliar
extrahepatic (volum redus al bilei, viscozitate majorată), hipertensiune portală, în forme severe –
hemoragii gastrointestinale.

Tulburări ale motilităţii intestinale pot fi prezente, încă din perioada neonatală, cu ileus meconial
(meconium vâscos, bogat în proteine), mișcări peristaltice inefi ciente, refl ux gastro-esofagian
determinat de aplatizarea diafragmei, lărgirea unghiurilor sterno-vertebrale, creșterea presiunii
abdominale în timpul tusei, drenajul postural în poziţie cu capul în jos. Secreţia salivară la pacienţii cu FC
este cu nivel crescut de proteine, amilaza salivară e majorată, viscozitatea e sporită.

Fenomene patologice digestive: insufi cienţă enzimatică pancreatică, intestinală, biliară, care determină
instalarea sindromului de malabsorbţie (absorbţie insufi cientă a compușilor nutritivi din intestin) și
malnutriţiei (eșecul creșterii, defi cit ponderal și statural).

Clasificarea FC conform CIM 10

E84.0 – Fibroză chistică cu manifestări pulmonare

E84.1 – Fibroză chistică cu manifestări intestinale

E84.8 – Fibroză chistică cu alte manifestări

E84.9 – Fibroză chistică neprecizată

15. Manifestări clinice forma pulmonară a mucoviscidozei.

Manifestarile respiratorii sunt prezente la circa 90% din bolnavi, debuteaza precoce, determina
evoluţia bolii. Manifestarile pulmonare sunt consecinţa acumularii de mucus in bronhii,
atelectazii, incapacitatea mucociliara de a elimina mucusul si germenii patogeni.

Semnele de baza sunt tusea, dispneea, wheezengul, infecţia recurenta, insuficienţa respiratorie.

Aspectul fizic al toracelui caracteristic: forma globuloasă, stern proeminent, spate cifotic.

Caracteristic pentru Fibroză chistică este instalarea bronhopneumopatiei cronice obstructive,

manifestată prin wheezing, expir prelungit, sindrom de tuse persistentă în episoadele infecţioase
respiratorii, evoluţie trenantă, exacerbări nocturne, caracter paroxistic, chintoasă, obositoare.
Sindromul bronhoobstructiv are sediu în bronhiile mici, reprezentat de secreţii vâscoase și
aderente cu component infecţios bacterian.

Tusea cronică are un caracter persistent, care rezultă din infecţiile respiratorii frecvente. Evolutiv
tusea se produce cu expectoraţii lipicioase, vâscoase, muco-purulente (de culoare galben-
verzuie), abundente. Sputa, uneori, este fetidă, în formele avansate apar hemoptizii.

Bronșitele repetate la copii cu FC favorizează dezvoltarea bronșitei cronice – maladie

ireversibilă a bronhiilor, care evoluează cu tuse cronică, expectoraţii purulente.

Pneumonia recurentă este o infecţie a ţesutului pulmonar, care poate fi cauzată de diferite
microorganisme și progresează în fenomene cronice cu fibroză pulmonară. Evoluţia progresivă a
procesului patologic bronhopulmonar este determinat și de selectarea germenilor rezistenţi
(S.aureus, Ps.aerugenosa), care accelerează procesele distructive ale parenchimului pulmonar,
dezvoltarea complicaţiilor pulmonare (bronșiectazii, atelectazii, pneumotorax, bule de
emfizem, destrucţii, abcese pulmonare,hemoptizii, asfixie, calcificări pulmonare,
hipertensiune pulmonară, cord pulmonar)

Bronșiectaziile se produc prin instalarea leziunilor ireversibile ale plămânilor cu dilataţii cronice
ale bronhiilor. Bronhiile dilatate cu timpul se umplu cu mucus, care este un mediu nutritiv
favorabil pentru proliferarea germenilor agresivi, aceștia dilatând și mai mult lumenul bronhiilor.
Leziunile provocate de bronșiectazii sunt ireversibile, iar pacienţii, de obicei, au o tuse cronică
cu expectoraţii de spută infectată. La unii paienţi, sputa cu FC este colonizată de Aspergillus
fumigatus.
Pneumotoraxul reprezintă acumularea gazelor în spaţiul între plămân și peretele cutiei toracice,
fenomen care are loc în rezultatul rupturii ţesutului pulmonar. Mai mult de 10% din pacienţii cu
FC dezvoltă pneumotorace, care constituie o complicaţie gravă cu pericol pentru viaţa
pacientului.

Hemoptizie minoră au, mai des, pacienţii cu FC cu patologie pulmonară avansată.

Deformaţia cutiei toracice este o expresie clinică a procesului patologic sever bronhopulmonar:
torace emfizematos, cifoză dorsală, torace “în carenă”, osteoartropatie pulmonară și cea
hipertrofică (la copilul școlar), care provoacă durere toracică, fragilitate osoasă (fracturi),
tumefacţie, hidrartroză.

Hipoxia cronică persistentă severă determină formarea la copiii cu FC a hipocratismului

digital, care constă în dilatarea și bombarea cu aspect lucios a degetelor (falangelor distale)
mâinilor și picioarelor. Acest simptom este prezent în FC la toţi pacienţii cu patologie pulmonară
avansată (bronșiectazii, pneumofibroză, chisturi), fiind determinat de insuficiența respiratorie,
oxigenarea deficitară a organismului

Cordul pulmonar reprezintă dilatarea părţii drepte a inimii, cauzată de o rezistenţă crescută a
fluxului sanguin prin plămâni, de hipertensiune pulmonară. La pacienţii cu FC cu patologie
pulmonară avansată cordul pulmonar este o complicaţie primordială, care determină evoluţia
nefavorabilă a bolii.

Afecţiunile ORL la copilul cu FC sunt prezente prin polipoză nazală, sinuzită și rinită cronică,
surditate de transmisie. Sinuzitele cronice sunt frecvente la pacienţii cu FC și determină apariţia
obstrucţiei nazale și rinoreei. Polipoza nazală reprezintă proliferarea ţesutului limfoid în
cavitatea nazală cu formarea vegetaţiilor adenoide, polipilor nazali și este prezentă la 15-20% din
pacienţii cu FC, necesitând, frecvent, tratament chirurgical.

16. Manifestări clinice forma intestinala a mucoviscidozei.

 Ileusul meconial este o manifestare precoce a bolii (10-15% din cazuri), manifestat în
perioada neonatală prin întârzierea eliminării meconiului (1-3 zile), sindrom abdominal
acut, sindrom ocluziv grav, care uneori necesită intervenţie chirurgicală.

Ineficienţa motilităţii intestinale, caracteristice FC, provoacă distensie abdominală, acumularea

de mase mucofecale în ileonul distal sau cec, vărsături cu conţinut bilos, volvulus, perforaţie cu
peritonită meconială.

Echivalente de ileus meconial (sindrom abdominal recurent) se dezvoltă în orice perioadă de
vârstă a copilului, acestea fiind, prezentate prin dureri abdominale, crampe abdominale localizate
în fosa dreaptă, palparea “maselor abdominale” cu posibile complicaţii (invaginaţie intestinală,
obstrucţie completă, volvulus, fecalom, prolaps rectal). Abdomenul la acești copii este, de obicei,
plin cu gaze, ele provocând disconfort abdominal. Cantitatea exagerată de scaune cu alimente
nedigerate și gaze determină meteorismul și majorarea abdomenului.

 Afectarea tractului gastro-intestinal se prezintă, deseori, prin gastroduodenită, boală

ulceroasă, sindrom dolor gastroduodenal, reflux gastro-esofagian cu regurgitaţii, vome,
greţuri, dureri epigastrice, ruminaţie, pirozis, anorexie, disconfort abdominal și sindrom
respirator cu tuse recurentă indusă de microaspiraţii cronice.

 Țesutul pancreatic se distruge din cauza dereglării transportului de ioni, instalării fibrozei
cu disfuncţia pancreatică, producerea sucului pancreatic vâscos, care obturează ducturile
pancreatice. Insuficienţa pancreatică exocrină în FC se exprimă prin semne de
pancreatită, chisturi pancreatice, litiază pancreatică, sindrom de malabsorbţie și
maldigestie, diaree cronică cu steatoree, scaune voluminoase, fetide.

Afectarea pancreasului conduce la maldigestie și malabsorbţie care se manifestată prin
malnutriţie (deficit de greutate), retard staturo-ponderal (talie joasă și greutate mică pentru vârsta
copilului) și scaune frecvente, voluminoase, cu miros fetid. Aceste manifestări sunt prezente la
90% din copiii cu FC.

Afectarea pancresului endocrin hiperglicemie. Doar o parte mică din pacienţii cu FC dezvoltă
hiperglicemia, de obicei la vârsta de 20-30 de ani.

 Steatoreea (scaune grăsoase, cu miros fetid) este un semn specific pentru FC, fiind
condiţionată de grăsimile nedigerate de fermenţii pancreatici, care trec prin tractul
gastrointestinal și pătrund nedigerate în masele fecale, acestea de la urmă obţinând aspect
grăsos și miros foarte neplăcut. Vitaminele liposolubile sunt și ele eliminate cu scaunul,
din care motive pacienţii cu forme avansate ale FC suferă de hipovitaminoze: dereglări
ale văzului (insuficienţa vitaminei A), rahitism sever și osteo- poroza cu riscuri majore de
fracturi (insuficienţa vitaminei D).

 Prolapsul rectal este o complicaţie relativ rară la copiii cu FC, de obicei – la cei de
vârsta mică, care se produce, mai ales, în timpul tranzitului intestinal. Factorii ce
favorizează prolapsul rectal sunt accesele de tuse la copii cu deficit ponderal, hipotonie
musculară, balonarea abdomenului, constipaţii.
 Sistemul hepatobiliar este afectat la 25-30% din toţi pacienţii cu FC. Secreţiile anormale
de bilă pot cauza patologii ale ficatului și colecistului, provocând durere și icter.
Implicarea hepatobiliară în FC poate genera icter colestatic:
la nou-născut – icter prelungit cu bilirubină conjugată, sindrom de bilă vâscoasă;
la copii mari – ciroză biliară, insuficienţă hepatocelulară, fibroză hepatică, hepatomegalie,
hipertensiune portală, hemoragii digestive, litiază biliară, colecist atrofic.

Fibroza biliară focală iniţial duce la hepatomegalie, apoi – la micșorarea dimensiunilor ficatului,
la fel ca în cazul cirozei hepatice, această stare fiind determinată de obstrucţia ducturilor biliare
cu fenomene de inflamaţie, iar în final – la fibroză și formarea calculilor colesterinici. Aceste
simptome se dezvolta în 3-5% cazuri din numărul total al pacienţilor cu FC.

17. Diagnosticul pozitiv în mucoviscidoză. Diagnostic diferenţial.

18. Tratamentul mucoviscidozei la copil. Forme pulmonare: terapia cu mucolitice, antibiotice,
kinetoterapie, corticosteroizi.
1)Tratamentul manifestărilor respiratorii este orientat ameliorării clearance-ului mucociliar cu
remedii mucolitice (pulmozyme și soluţia salină hipertonică inhalator, ambroxol) și redresării
permeabilităţii căilor respiratorii cu bronholitice β -agoniști (salbutamol, fenoterol).

Противопоказано применять средства, подавляющие кашель!

Agenţi mucolitici.
N-acetilcisteina sub formă de inhalaţii-nebulizări şi oral. Dozele:

-0-2 ani câte 50 mg de 3ori/zi,

-2-6 ani câte 100 mg de 3-4 ori/zi,
-peste 6 ani câte 200 mg de 3-4 ori /zi

Inhalaţii salin-alcaline cu ser fiziologic. Alte mucolitice preferate: carbocisteina, mucosalvin,

ambroxol, bromhexina.

2) Infecţia cu Pseudomonas aeruginosa, care este cea mai severa și frecventă infecţie la pacienţii
cu FC, necesită tratament antibacterian intravenos (ceftazidim, imipeneme, ofloxacine,
aminoglicozide, tetraciline).
Antibioticele în aerosol (inhalator) – tobramicina, colemicina sunt indicate pentru tratamentul
cronic, de lungă durată al colonizării cu Ps. aeruginosa la pacienţii cu FC.
Staphylococcus aureus, care de asemenea este o infecţie frecventă la pacienţii cu FC, de obicei
este tratată cu ampiciline sau cefalosporine. Tratamentul antibacrerian în acutizarea procesului
pulmonar de obicei durează 10-21 zile.

3)Medicaţie antiinflamatoare (corticoterapie, antiinflamatoare nonsteroidiene) reduce

fenomenele imunopatologice, intensitatea hiperactivităţii celulelor inflamaţiei, complicaţiile.

4)Chinetoterapia activă și pasivă (clapping, tapotament toracic, tuse provocată, tuse asistată,
drenaj postural, gimnastică respiratorie) este indicată într-un program zilnic.

5)Corecţia deficitului de vitamine minerale și săruri cu vitamine A, E, D, K, grupul B, preparate

de calciu, fier, zinc, clorură de sodiu.

19. Dietoterapia, tratamentul de substituţie cu enzime pancreatice.

• la necesităţile unui copil sănătos de aceeaşi vârstă), proteine 3-5 g/kg/zi, uleiuri vegetale şi
animaliere, glucide uşor asimilabile (zahăr, miere de albine). Pacienţii şi îngrijitorii trebuie să se
consulte cu medicul pentru a calcula cea mai adecvată dietă, care va fi reevaluata fiecare 3 luni
pentru optimizarea maximală în corespundere cu starea nutriţională a copilului.

• Dieta copiilor cu mucoviscidoză trebuie să fie bogată în proteine, fără limitarea grăsimilor.
Cantitatea caloriilor recomandată copiilor cu mucoviscidoză este 120-150% din necesarul
copiilor sănătoşi: 35-45% – din contul grăsimilor, 15% – proteinelor, 45-50% – glucidelor. 
 • Necesarul suplimentar de calorii pentru vârsta de 1-2 ani +200 kcal/zi, la copilul de 3-5 ani +400
kcal/zi, la 6-11 ani +600 kcal/zi, la 12 ani +800 kcal/zi. 

• Pentru creşterea cantităţii de calorii în dietă se recomandă de a folosi alimente cu caloraj înalt
sau bogate în lipide, grăsimi, de a îmbogăţiţi bucatele pregătite (terciuri, pireu, supe etc.) cu
uleiuri vegetale sau unt-de-lemn, de a se alimenta mai des, mai frecvent, iar la necesitate de
suplimentat mesele şi gustările cu amestecuri hipercalorice.

• vitamina A (necesarul – 5000 UI/zi) din ficat, ulei din ficat de peşte, legume şi fructe roşii,
portocalii şi verzi, legume galbene, citrice;

• vitamina D (necesarul– 800-1000 UI/zi) din laptele fortifiate cu vit D, uleiul de peşte;

• vitamina E (necesarul– 200-500 UI/zi) din uleiuri de plante, produsele din ulei, seminţe, nuci;

• vitamina K (necesarul– 5 mg la fiecare 3 zile sau la 7 zile dacă vârsta < 1 an) din legume verzi.

Tratamentul substitutiv al insuficienței pancreatice cu enzime pancreatice: 

• Terapie substitutivă cu enzime pancreatice minimicrocapsulate pentru pacienţii cu insuficienţă

pancreatică exocrină: Creon (doza se adaptează la eficienţa clinică)

• Sugari - 2000-4000 Un la 120 ml lapte (amestec adaptat)

• Copiii < 4 ani -1000 Un/kg la alimentaţie de bază

• Copiii > 4 ani - 500 Un/kg la alimentaţie de bază, 3 mese de bază şi 2-3 gustări/zi 250 Un/kg la o
alimentaţie suplimentară

20. Evoluţie. Prognostic. Consult genetic. Diagnostic prenatal.

medie de viaţă joasă care în ţările dezvoltate constituia în anul 1969 – 14 ani, în 1970 – 16 ani, în
1990 – 28 ani, 1996 – 31 ani, iar în 2000 – 30-32 ani în Europa de Vest şi ameliorarea calităţii
vieţii a copilului cu FC. Potenţialul major de invalidizare din perioada copilăriei precoce şi
riscurile majore de prognostic inevitabil fatal sunt explicate de multitudinea de complicaţii
(pulmonare, gastrointestinale, nutriţionale, cardiovasculare)

• Teste de diagnostic prenatal:

-Pentru a diagnostica fibroza chistica la un copil nenascut. Este nevoie de o manevra invaziva
(proba de lichid amniotic, sau biopsie de vilozitati coriale) pentru a identifica eventualele
mutatii genetice.

Utilizarea testului genetic ca metodă de rutină pentru confirmarea diagnosticului de FC în

prezent nu este posibilă, întru-cât la moment sunt cunoscute 1967 mutaţii

· Testarea genetică este importantă în diagnosticul prenatal al FC

 Identificarea genei FC la părinţii cu un copil bolnav ü Examenul ADN-ului fetal din vilozităţile
coriale prin biopsia trofoblastului (9-11 săptămâni ale sarcinii) sau examenul lichidului amniotic
(16-18 săptămâni ale sarcinii)

· Tehnici de genetică moleculară pentru identificarea mutaţiilor genei FC

Determinarea mutaţiilor genetice ale genei CFTR responsabile de dezvoltarea FC necesită

extracţia ADN-ului din limfocite cu fenol şi cloroform

Amplificarea ADN prin reacţie de polimerizare în lanţ, electroforeza produşilor de amplificare

(electroforeza fragmentelor de ADN pe gel de agaroză 3%)

Tehnici de fluorescenţă pentru vizualizarea mutaţiilor

21. Enteropatia exudativă (enteropatia cu pierderi de proteine). Patogenie. Diagnostic pozitiv şi

diferenţial.Tratament.

Enteropatia exudativă este pierderea excesivă de proteine plasmatice și/sau limfatice în

lumenul tractului gastrointestinal.
Limfangiectazia intestinală primară (enteropatia exudativă idiopatică, boala Waldmann)
reprezintă malformaţii (ectazii, dilatări) ale peretelui vaselor limfatice intestinale și
mezenterice. Există limfangiectazie intestinală tip I, când vasele limfatice intestinale sunt
ectaziate izolat, și limfangiectazie intestinală tip II, când ectaziile vaselor limfatice nu se
limitează doar la intestin, ci sunt generalizate. Limfangiectazia intestinală secundară se
întâlnește mai frecvent și poate apărea ca urmare a leziunilor obstructive ale vaselor
limfatice mezenterice (diferite maladii abdominale sau sistemice) sau a unei suprasolicitări
de volum a reîntoarcerii limfatice (pericardita constrictivă, insufi cienţa cardiacă congestivă,
tromboza venei subclavie stângi). Din categoria maladiilor abdominale care evoluează cu
limfangiectazie intestinală secundară fac parte: maladia Crohn, tuberculoza intestinală și cea
mezenterică, tumorile mezenterice, procesele tumorale și fi brozante ale spaţiului
retroperitoneal. Grupul celor sistemice include sarcoidoza, lupusul eritematos, amiloidoza,
sclerodermia etc. Enteropatia exudativă secundară (enteropatia exudativă propriu-zisă) are
ca mecanism de acţiune majorarea permeabilităţii intestinale, fenomen întâlnit în peste 90
maladii.
Tabloul clinic Manifestările clinice pot debuta în copilărie sau în adolescenţă, iar în cazul
limfangiectaziei primare – chiar în perioada ne
onatală. Dar, indiferent de forma lor – primară sau secundară – acestea sunt dominate de
tandemul clinic: diaree și edeme hipoproteice. Diareea din cadrul enteropatiei exudative, ca
regulă, este moderată, scaunul are caracter steatoreic și/sau creatoreic, miros fetid, este
lucios, uneori – cu aspect spumos. Edemele la palpare sunt calde, moi, simetrice, se strâng în
pliuri; tegumentele au nuanţă palidă, la digitopresiune nu lasă godeu. Iniţial sunt localizate,
dar ulterior se generalizează până la anasarcă cu revărsate pleurale, peritoneale sau chiar
pericardice. În cazul limfangiectaziei primare, edemele sunt masive, durează timp mai
îndelungat, devin asimetrice și se localizează preponderent pe membrele inferioare. Atunci
când interesează mai mult tălpile sau palmele, este vorba de sindroamele Noonan sau
Turner. Manifestările digestive; dureri abdominale însoţite de greţuri și vomă. Aceste dureri
nu se supun anumitor reguli, sunt intermitente și de diversă intensitate. Pot apărea
meteorismul sau distensia abdominală. În formele de limfangiectazie generalizată,
abdomenul este mărit în volum, ascitic.
Diagnostic Examinarea endoscopică (jejunoscopia) poate prezenta schimbări ale coloraţiei și
structurale – de la roz sau roz-pal cu desen vascular accentuat și edem până la hemoragie
punctiformă și hiperplazie limfofoliculară.
Biopsia intestinală este informativă, atunci când materialul se prelevează sub control
endoscopic la câteva zile după un regim alimentar hiperlipidic. Biopsia mai poate fi
informativă în vederea stabilirii cauzei primare (maladia Crohn, rectocolita
ulcerohemoragică, gastrita hipertrofi că, polipoza, gastroenteropatia alergică etc.), pentru
care colectările materialului bioptic trebuie să includă intestinul subţire, stomacul, iar uneori
– și cavitatea bucală.
Ecografia abdominală pentru diagnosticul direct al maladiei nu este utilizată, dar ea poate
determina ascita încă în perioada intrauterină de dezvoltare, atunci când este vorba de
formele congenitale ale limfangiectaziei intestinale, în special de cea generalizată.
Examenul radiologic cu bariu poate pune în evidenţă îngroșarea pliurilor intestinale fără
dilatarea lumenului intestinal, diluarea substanţei baritate datorită limforagiei. Examenul
radiologic, la fel ca endoscopia intestinală, poate oferi informaţii în vederea depistării
maladiei de bază.
Testele biochimice ale sângelui atestă hipoproteinemie cu hipoalbuminemie și
hipogamaglobulinemie, ultimul indice adesea fi ind sub 40 g/l – principalul semn biologic.
Albuminele în formula generală pot fi mai puţine de 15 g/l, iar IgG – sub 2 g/l. Rata
periferică a IgA și IgM rămâne, de obicei, normală sau scade discret. Hipocalcemia este
prezentă în funcţie de gradul hipoalbuminemiei; iar hipocolesterolemia însoţește cazurile de
steatoree importantă. Examenul sumar al sângelui este puţin revelator pentru diagnosticul de
enteropatie exudativă, deși, deseori, atestă prezenţa unei limfopenii relative. Este posibilă și
relevarea anemiei hipocrome cu indici defi citari.
Examenul coprologic indică o steatoree moderată, uneori intermitentă, care coboară coefi
cientul de absorbţie a grăsimilor aproximativ la 80% din totalul ingerat.
Paracenteza diagnostică se efectuează în cazul ascitei, având ca scop determinarea
caracterului revărsatului peritoneal, care în enteropatia exudativă are aspect chilos.
Limfografi a este informativă când se vizualizează refl uxul direct al masei contrastante în
ganglionii limfatici, lumenul intestinal, peritoneu etc. Se prezintă utilă evaluarea vaselor
limfatice și în alte regiuni ale organismului (membre, ductul toracic, pleură, așa-numitele
limfangiectazii osoase).
 Măsurarea clearance-ului α1-antitripsinei este o tehnică non-invazivă utilizată pe larg în
pediatrie, fi ind, de fapt, metoda de confi rmare a diagnosticului.. Dozarea α1-antitripsinei în
fecale se consideră o metodă mult mai simplă, de apreciere a volumului zilnic al pierderilor
intestinale de proteine. Valoarea fi ziologică a acestui indice trebuie să constituie < 3,4 mg/g
mase fecale.
Tratamentul Regimul igieno-dietetic este strict limitat în trigliceride cu lanţ lung. Un aport
zilnic al acestora sub 10 g/zi va diminua fl uxul limfatic,
Raţia zilnică necesită îmbogăţire cu vitamine liposolubile, aportul recomandat reprezentând
aproximativ 4 g/kg/zi.
Tratament medicamentos Tratamentul hipoalbuminemiei Infesol 40, 100 este o soluţie
destinată alimentaţiei parenterale în defi citul proteic, pentru profi laxia sau tratamentul
stărilor asociate cu defi cit de proteine. Volumul administrat este individualizat, variind de la
1,5 g la 2,5 g aminoacizi/kg/zi, cu o doză maximă de 60 ml/kg/zi.
Tratamentul creșterii exuberante a microfl orei condiţionat patogene în caz de necesitate.
Tratamentul poluării bacteriene Nifuroxazid este un antiseptic intestinal cu spectru larg, care
se absoarbe foarte puţin din lumenul intestinal, are acţiune locală, inhibând fl ora condiţionat
patogenă. Dozele de administrare constituie 15-20 mg/kg/zi în 2 prize (per os), timp de 7
zile. În formele grave se administrează glucocorticoizi în doze de 1-2 mg/kg/zi.
Tratamentul chirurgical poate fi acceptat în formele severe, când regimul dietetic și
tratamentul simptomatic nu reușesc să acopere necesităţile terapeutice.

22.Deficitul de la lactază. Patogenie. Fiziopatologie.

Intoleranța la lactoză apare atunci când intestinul subțire nu produce suficientă enzimă
(lactază) pentru a digera zahărul din lapte (lactoză).

De regulă, lactaza transformă zahărul din lapte în două zaharuri simple - glucoza și
galactoza, care sunt absorbite în fluxul sanguin prin membrana intestinală.

Dacă este o deficiență de lactază, lactoza din alimente se mută în colon în loc de procesare și
absorbție. În colon, bacteriile normale interacționează cu lactoza nedigerată, provocând
semne și simptome de intoleranță la lactoză.

23.Manifestări clinice clasice. Forme congenitale (genetice) şi forme

secundare (dobîndite).

Intoleranţă congenitală la lactoză (alactazia sugarului).

Deficit ereditar de lactoză, tip Holzel, transmitere autosomal-recesivă.
Debutul poate fi chiar din primele mese cu lapte ale copilului. Vărsăturile sunt constante, apoi
rapid urmate de diaree caracteristică: scaune frecvente, apoase, spumoase, explozive, însoţite de
distensie abdominală, meteorism, stare de agitaţie. Ca consecinţă, apar pierderea în greutate,
deshidratare pronunţată, toxicoză, instalarea unei malabsorbţii. Dacă nu se sistează alimentaţia
cu lapte, este posibil decesul. Invers, anularea alimentaţiei cu lapte rapid duce la ameliorarea
stării, creşterea în greutate, etc.
Altă formă – alactazia tip Durand – este o formă mai gravă. În afara lipsei lactazei, este crescută
permeabilitatea mucoasei intestinale cu creşterea lactozei serice, efecte toxice ale lactozei asupra
SNC şi rinichilor. Debut precoce, evoluţie gravă cu deces frecvent
Deficitul secundar de lactază. Tabloul clinic este în funcţie de maladia de bază, vîrsta, gradul de
lezare a mucoasei intestinale, gradul de suprimare a secreţiei de lactază, cantitatea produselor
lactate din alimentaţie. Debutul este treptat, semnele de bază sunt diareea apoasă, deshidratarea,
malnutriţia. Diareea din intoleranţa la dizaharide are caracter particular: diareea apare la
alimentaţie sau imediat după alimentaţie. Scaune frecvente, apoase, spumoase, se emit exploziv,
culoare galben deschisă, miros acru( pH acid ), apare eritem fesier( aciditate). Diareea este
însoţită de vome repetate, refuzul alimentaţiei, meteorism, borborisme, flatulenţă, dureri
abdominale(frecvent aceste semne preced diareea). Diareea este abundentă şi rebelă, poate duce
la o deshidratare şi toxicoză. Diareea este persistentă, chiar şi o perioadă de timp după
întreruperea lactozei.

Deficitul neonatal de lactază tranzitoriu apare precoce, caracteristic diareea apoasă, apare la 10-
15 min. după alimentaţie, este precedată frecvent de meteorism, borborisme, copilul lasă sînul,
este neliniştit, agitat, emite scaune apoase, explozive, acide, spumoase, după care se linişteşte,
reia alimentaţia. Statutul ponderal corespunde vîrstei.

24.Diagnostic pozitiv şi diferenţial.

Diagnosticul:
1. Examenul coprologic. pH acid sub 6.0, osmolaritatea crescută peste 40 mEq/l, acizi graşi,
floră
iodofilă.
2. Testul de toleranţă la glucoză nu este schimbat.
3. Testul de toleranţă la lactoză. – administrare orală a 1-2 g/kg de lactoză şi apă cu aprecierea
glicemiei şi galactozemiei.
4. aprecierea H2 în aerul expirat – o creştere după dejun de probă cu lactoză.
Teste respiratorii: foarte moderne, scumpe
14
– cu lactoză marcată C - măsoară CO2 marcat în aerul expirat
(marker al lactozei resorbite)
– testul respirator cu lactoză – Măsoară H2 în aerul expirat (o creştere
>20 ppm la 3-6h după ingestie reprezintă test pozitiv) - marker al
lactozei neresorbite

5. analiza histoenzimatică a bioptatului jejunal – nivelul lactozei redus sub 15 UI/g

6. teste de excludere

Diagnostic pozitiv:
– Tabloul clinic – de obicei suficient
– Testul de toleranţă la lactoză
 – Testele respiratorii
Diagnostic diferenţial :
– alergia la lapte (la copii)
– intoleranţa osmotică la lapte (după gastrectomie)
– intoleranţa psihogenă la lapte

25. Tratamentul. Evoluţia. Prognostic.

Tratament

Шntoleranta la lactoza este relativ usor de tratat. Simptomele pot fi controlate prin dieta. Nu se
recomandă ablactarea sau scăderea volumului laptelui matern La copii trebuiesc limitate produsele ce
conţin proteina integrală a laptelui de vacă pentru profilaxia alergiei la laptele de vacă şi formarea
insuficienţei dobîndite (secundare) de lactază. (pentru sugari)
Pentru copii mici
1. Menţinerea cît mai îndelungată a alimentaţiei naturale (dacă indicele staturo-ponderal corespunde
vîrstei).

2. Administrarea de lactază (galactozidază).

3. Înlocuirea parţială a laptelui matern cu amestecuri alactozate (în caz de neeficienţă).

4. Pregătirea terciurilor în baza aceloraşi amestecuri.

5. Lactaza artificială (“Lactaza” (capsule Nature’s Way ) - 3450 un. Lactază; “Lactaza Bebi” - 700 un.
Lactază. “Lact-Aid” – 5-6 picături la 250 ml lapte
Doza de lactază 600-900 un. (1/6 – 1/4 capsule “Lactaza”) la 100 ml lapte.
Se introduce în prima porţie de lapte, în prealabil stors şi se lasă pentru cîteva minute pentru a avea loc
fermentarea. Fermentul se administrează la fiecare priză alimentară, după care restul volumului de lapte
copilul se alimentează la piept.

6. Amestecul fără lactoză şi laptele mamei timp de 24 ore trebuie să fie administrate omogen

Copii pînă 1 an -
1) Înlocuirea parţială a amestecurilor lactate cu: formule ce au conţinut redus de lactoză sau formule
alactozate.
2. Pregătirea terciurilor în baza aceloraşi amestecuri
3. distribuţia amestecurilor în timpul zilei trebuie să fie omogenă

Exemplu NAN fără lactoză, fără zaharoză (Conţine: acizi graşi polinesaturaţi şi nucleotide, care
facilitează şi intensifică procesle de reparaţie din mucoasa intestinală.necesarul de Ca, P, Zn, Fe, Se, I,
taurină, care asigură creşterea şi dezvoltarea optimă a sugarilor şi copiilor mici. )

** Cazuri specifice
Deficit sever de lactază: amestecuri alactozate; fără combinarea formulelor standard.

La asocierea cu: intoleranţa la laptele de vacă;nretard staturo-ponderal avansat: -

hidrolizate proteice sau; amestecuri cu conţinut sporit de hidrolizat proteic.(New Alfare. - Nu conţine
lactoză, zahăr şi gluten, se absoarbe şi se asimilează uşor chiar şi în condiţiile unei mucoase intestinale
atrofiate. Are o valoare nutritivă comparativ mai mare cu alte amestecuri hidrolizate ceea ce asigură un
adaos ponderal mai eficient.)

Copii mari

Majoritatea copiilor mai mari nu sunt nevoiti sa evite lactoza complet, dar exista variatii individuale la
cantitatea de lactoza tolerata. Altii pot ingera inghetata si branzeturi maturate, cum sunt branza cheddar
sau schwitzer, dar nu tolereaza alte lactate. Controlul dietei depinde de cunoasterea fiecarei persoane,
prin incercari, cîte lactoza si ce forme ale sale pot fi tolerate. Corecţia calcemiei.(Clinutren junior amestec
integral, echilibrat în Moldova, care asigură necesităţile în nutriente, microelemente şi vitamine a copiilor
cu vîrste de la 1 la 10 ani) Pentru aceia care reactioneaza la cantitati mici de lactoza sau care au
probleme in ceea ce priveste controlul dietei, aditivii de lactaza sunt disponibili in farmacii fara prescriptie
medicala. Una din forme este un lichid ce se bea impreuna cu laptele. Cateva picaturi sunt adaugate la
250 ml de lapte si dupa 24 de ore, continutul de lactoza este redus cu 70%. Acest procedeu functioneaza
mai rapid daca laptele e incalzit in prealabil, iar adaugarea unei cantitati duble de produs formeaza un
lapte cu doar 10% lactoza. O descoperire mai recenta este tableta de lactaza care ajuta la digerarea
alimentelor solide care contin lactoza. Una pana la trei tablete sunt luate inaintea unei mese.

Prognisticul – la respectarea dietei este ralativ favorabil, fără sechele grave in dezvoltarea copilului.
uneori este o condițti tenporară (intoleranța lactzei secundară), deci dieta va fi ținută pe timp scurt.

26.Intoleranţa la proteinele laptelui de vacă - diagnostic diferenţial.

Alergia la proteinele din laptele de vaca este cel mai frecvent tip de alergie alimentara
intalnita la sugari si copiii mici, avand uneori un impact major in ceea ce priveste statusul
nutritional si calitatea vietii.

Cauza - raspuns imun eronat fata de proteinele din laptele de vaca, ( Cand anticorpii
specifici intalnesc proteinele din lapte, are loc eliberarea unor mediatori in tesuturi,)

Cauza in intoleranța la lactoza – absența fermentelor pentru scindarea lactozei

Manifestarile clinice apar de obicei in primele luni de viata, cel mai adesea la cateva zile sau
saptamani dupa ce a fost introdusa o formula pe baza de lapte de vaca in alimentatia sugarului.
Simptomele pot aparea si la sugarii alimentati exclusiv la san, daca mama consuma produse
lactate.

Alergia la proteinele din laptele de vaca  Dureri abdominale, colici

mediata prin IgE  Stranut
 Rinoree (secretii nazale apoase),
Este cel mai frecvent tip de reactie; obstructie nazala
simptomele apar rapid (cateva minute pana  Tuse seaca, iritativa, wheezing
la aproximaiv 2 ore) dupa consumul de lapte (respiratie suieratoare)
sau alimente care il contin, si pot include:
Rareori, in cazuri foarte severe, APLV
 Eruptii eritematoase, pruriginoase de mediata prin IgE ar putea duce la anafilaxie
tip urticarie -
 Angioedem (umflaturi) cu sau fara
localizare de gravitate - edem al fetei,
buzelor, pleoapelor
 Prurit ocular
 Greata, varsaturi
Alergia la proteinele din laptele de vaca
non-IgE mediata

In alergiile non-IgE mediate, simptomele de

obicei apar mai tardiv, dupa cateva ore sau
chiar mai tarziu (2-3 zile) de la consumul
laptelui de vaca sau de alimente care contin
lapte. Aceste simptome pot fi similare cu
cele ale unei alergii IgE mediate, dar pot
include, de asemenea:

 Eruptii cutanate de tipul eczemelor,

dermatita atopica
 Eritem in zona scutecului
 Reflux gastro-esofagian
 Varsaturi alimentare
 Scaune diareice, cu mucus si / sau
striuri sanguinolente; alteori scaune
pastoase, lucioase
 Colici abdominale, meteorism
abdominal (marirea de volum a
abdomenului)
 Constipatie
 Curba ponderala stationara sau chiar
descendenta