Modul: MI-I, Afectiuni sangelui si organelor hematopoietice

Fisa de documentare
HEMOFILII

Definitie: un sindrom hemoragic ereditar din cauza deficitului de factori plasmatici ai

coagularii. Lipsa factorului VIII realizeaza hemofilia A;factorului IX hemofilia B, iar
factorului XI hemofilia C. Afectiunea se caracterizeaza prin hematoame si hemartroze
aparute dupa traumatisme minime.

Etiopatogenie.
= lipsa factorilor de coagulare VIII, IX si XI, din cauza inhibitiei genei flobulino-
formaroare, situata in cromozomul X. Boala se transmite prin intermediul femeilor
purtatoare, aparent sanatoase, manifestata doar la descendenti de sex masculin, in
grade variate de intensitate .
Patologia- Deficienta de tromboplastinogen, consecutiv deficientului de factor VIII sau de
factor IX.
Clasificare etiopatogenica
-hemofilia ereditara
-hemofilia dobandita – prin auto-Ac antifactor VIII sau IX; contextual: post-partum,
post-climax, LED, post-infectios la copil.

Tablou clinic
Pacientul de sex masculin cu o simptomatologie ce apare din primul an de viata – hemoragii
disproportionate fata de cauze, fara tendinta de oprire spontana, cu tendinta de reincepere la
caderea cheagului.
1. hemoragii interne – mai frecvente si mai mai severe decat cele externe
a) intramusculare= hematoame = a doua manifestare majora.Sunt 2 tipuri:
a) Superficiale – coloreaza pielea in albastru vanat, fiind usor de diagnosticat.
b) Profunde – se formeaza in profunzimea maselor muscular, dau indicatii locale dar nu
modifica culoarea pielii. Muschii interesati, in ordine descrescatoare: deltoid, biceps,
psoas, cvadriceps, triceps si muschi abdominali. Sunt difuze, interesand nervi, vase
prin compresiune, producand contracture, necroze, gangrene, paralizii. ! !!hematomul
de psoaps poate imita o apendicita.
b) subcutanate – echimoze.
c) hemartroze = principalele leziuni caracteristice hemofiliei si afecteaza
frecvent genunchiul, glezna si cotul; se manifesta prin durere, tumefiere si imobilizarea
antalgica a articulatiei. Puseul dureaza cca 2 saptamani, rezolutia sangelui facandu-se lent .
Prin repetare apar modificari ale structurilor articulare= artropia hemofilica- evolueaza lent
pre atitudini vicioase, anchiloaze .
c) hemoragii cutanate ; purpura , echimoze.
d) hemoragii intracavitare : hemoperitoneu, hemopericard, hemotorax;
e) hemoragii intraviscerale: laringiene, retrofaringiene, intracraniene,
periorbitare, mezenterice, etc;
2. hemoragii exteriorizate: HDS, epistaxis, hematurii
3. hemoragii externe: gingivoragii, hematurie, hemoptizii, existaxis.
Evolutia este in pusee hemoragice variabile, de la caz la caz, cu o frecventa ce scade pe
masura innaintarii in varsta (bolnavul invata sa evite traumatismele declansatoare de
sangerari).
Investigatii paraclinice
- Laborator
-Timp de coagulare (> de 60 min) si timp Howell (>120 min) (testul coagulabilitatii globale
prelungite)

1
-Absenta sau scaderea nivelului factorului VIII si /sau a factorului IX din ser tipul de
hemofilie . (Nivelul normal VIII = 60-150%,; IX = 60-150%.)
- Testele de hemostaza primara sunt normale: nr.trombocite; timpul de sangerare; timpul de
protrombina (timpul Quick)
- Masurarea concentractiei plasmatice a factorului VIII – gravitatea hemofiliei:
< 1% = hemofilie severa
1-5% = hemofilie medie
5-30%= hemofilie usoara.
- determinarea prezentei Ac inhibitori ai factorilor de coagulare VIII sau IX proprii
- Radiografie articulatiei: spatiu articular ingustat, neregulat.

Diagnostic complet
1. Diagnostic pozitiv:
Anamneza:
-AHC-transmitere pe linie maternal, manifestata doar la barbate
-sangerari anormale, precoce si repetate, cauzate de traumatisme minime, cu
manifestari predominant articulare sau muscular,
Tablou clinic
Analize de laborator.

2. Diagnostic etiopatogenic:
-hemofilia ereditara
-hemofilia dobandita - Clinic – gravitatea episodului hemoragic nu depinde de
titrul Ac inhibitori, nefiind direct proportional cu aceasta !!! - hemartrozele sunt rare!!!

3. Diagnostic de severitate:
-forma severa – cea prezenta
-forma medie/usoara:
-AHC- adesea absente
-dg.tardiv, de obicei dupa varsta de 10 ani
-hemartroze rare, niciodata spontane
-tablou clinic dominat de hemoragii;dupa o extractie dentara, post-operatorii tardive,
ale tesuturilor moi.
4. Diagnosticul complicatiilor
-asfixiere – prin hematom retro-faringian sau al planseului bucal
-cecitatea – prin hematom retro-orbitar
-artropia hemofilica cronica, genunchi, coate, glezne: articulatii foarte dureroase ,
cu aspect inflamator. Artropatia, prin recidive, produce anchiloze in pozitii vicioase.
-sdr.post-tumoral –prin hematom ignorat, fibrozat, chiar calcificat – de ex.
hematom retro-peritoneal –-> neuropatie femurala prin compresiune.
-AVC, hemoragii cerebro-meningee
-hepatita cronica; ciroza hepatica ; risc inalt de SIDA;
- anemie.

Evolutie -boala evolueaza in pusee hemoragice, separate de viata normala

Prognosticul :in ceea ce priveste functionalitatea aparatului oste-articular este sumbru –
sechele ale artropatiei, grade diferite de invaliditate.
Exitus – in urma a trei complicatii severe: AVC, septicemia (in urma infectarii unui
hematom), interventie chirurgicala mare cu hemoragie cataclismica.

Tratamentul
Produse:

2
- hemofilia A: factor VIII de coagulare plasmatic sau recombinant genetic (pentru a nu
favoriza transmiterea infectiilor virale si dezvoltarea de factori auto-anticorpi).
- hemophilia B: factor IX de coagulare plasmatic sau recombinant genetic

Doze:
- hemofilia A: concentrate de FVIII de coagulare cu 25-50UI/kg/doza, de 3-4 ori /sapt., in
zile alternative sau zilnic.
- hemofilia B: concentrate de FIX de coagulare cu 25-50UI/kg/doza, de 2 ori /sapt., la 3-4 zile
interval.

Mod de administrare: iv , lent.

Monitorizarea tratamentului: - clinica si paraclinica (inclusiv a Ac inhibitori), la cel mult 3
luni, a evenimentelor hemoragice si a statusului articular

Protocol de tratament al hemofiliei congenitale

I. Trat. sau substitutia profilactica continua- pe o perioada de cel putin. 45 sapt/an,
continuu.
Scop: prevenirea accidentelor hemoragice, ameliorarea bolii cornice articulare, imbunatatirea
calitatii vietii pacientului.

II. Trat. sau substitutia profilactica intermitenta/de scurta durata – pe o perioada de

max. 20 sapt/an.

III. Trat. “on demand”(curativ) al accidentelor hemoragice

Scop = oprirea evenimentului hemoragic instalat.
Tratamentul se administreaza pana la disparitia hemartrozei/hematomului/sangerarii
confirmate clinic si/sau imagistic (ecografie, TC, RMN, in functie de situatie).

IV. Trat. de substitutie in cazul interventiilor chirurgicale

Obiective = asigurarea hemostazei in cursul interventiilor chirurgicale si orto
Doza - depinde de gradul de invazivitate a interventiei (minora majora)
Ex. : interventii minore (= orice procedura invaziva unde sunt manipulate numai pielea,
mucoasele sau tesutul conjunctiv superficial, inclusiv extractii dentare), ---factor IX = 30-60
UI/dl, pre, intra si postoperator

Tratamentul puseului hemoragic acut –

- scop= oprirea precoce a sangerarii:
-imobilizarea, punga cu gheata, pansament compresiv, burete cu fibrina (Gelaspon),
fibrin a gel
-Acetat de desmopresina (analog al vasopresinei)in hemoragiile minore,

V. Protocol de tratament al hemofiliei congenitale cu inhibitori

Definitie = aparitia allocorpilor inhibitori anti FVIII sau anti FIX la valori > 0,6 UB/ml. Este
cea mai severa complicatie asociata tratamentului hemofiliei.
Scopuri :
1. -oprirea hemoragiei provocate de auto-Ac si prevenirea altei sangerari, cu
- concentrat de complex protrombinic (APCC)
- factor VII de coagulare activat recombinant( rFVIIa)
2. eliminarea inhibitorilor si prevenirea formarii acestora – protocolul ITI= inducerea
tolerantei , se face cu FVIII care contine si Factor von Willebrand

Tratamentul in hemofilia dobandita

Scopuri:

3
- oprirea hemoragiei (trat combinat= bypassing) : rFVIIa + APCC, pana se opreste sangerarea.
- eradicarea si prevenirea sintezei de auto-Ac inhibitori: medicamente imunosupresive-
corticoizi, citostatice

Tratament profilactic
I.Profilaxie primara –sfat genetic - riscul recurential = 25% din totalul copiilor (50% din
totalul baietilor).
-depistarea starii de purtator- la femeile din familia hemofilicilor
-diagnostic.prenatal – la gravide – dozarea factorului antihemofilic in sangele fetilor de
sex masculin, prin amniocenteza- sapt.14-16 si/ sau prin biopsia vilozitatilor choriale –
sapt.11-12.

II. Profilaxie secundara

-evitarea traumatismelor – supravegherea atenta a copiilor mici, orientare profesionala
adecvata, etc.
-evitarea medicamentelor ce interfera coagulabilitatea sangelui (ex.aspirina sau alte
AINS)
-interzicerea inj.im, pct.pleurala sau abdominala.
-vaccinuri, medicamente –adm s.c. (faxa externa a bratului stang) + pansament
compresiv 24 ore: - adm. iv + pansament ocluziv 48 ore.
-vaccinarea anti-hepatica A si B – risc crescut de HVA dupa transfuzii
-dispensarizarea hemofilicilor in servicii de Hematologie
-educatia sanitara specifica – masuri de prim ajutor
-carte de identitate speciala.